Binabasa ng genetic testing ang iyong DNA upang makahanap ng mga pagbabago na nauugnay sa minanang sakit, katayuan ng tagapagdala, o kung paano pinoproseso ng iyong katawan ang ilang gamot. Hindi tulad ng karaniwang pagsusuri ng dugo, na sumusukat kung ano ang nangyayari sa iyong katawan ngayon, ang resulta ay nakatakda mula sa kapanganakan at hindi nagbabago. Ang mga pangunahing uri ay mga hereditary cancer at heart panel, carrier screening bago ang pagbubuntis, pharmacogenomic tests, broad genome sequencing, at mga consumer ancestry kit. Ang pagpili ng tamang uri ay mas mahalaga kaysa sa anumang tatak.

Ang mga uri, at kung ano ang sinasagot ng bawat isa

Sinusuri ng mga hereditary cancer panel ang mga gene tulad ng BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, at ang mga gene ng Lynch syndrome. Sinasagot nila kung minana mo ang mas mataas na panganib ng kanser sa suso, obaryo, colon, lapay, o prostate, na nagbabago kung gaano kaaga at kadalas ka mag-screen. Sakop ng aming gabay sa genetic testing para sa kanser kung sino ang kwalipikado.

Sakop ng mga cardiac panel ang minanang mga kondisyon sa kalamnan ng puso at ritmo, familial high cholesterol, at sakit sa aorta. Karaniwang nagiging sanhi ng pag-test ng mga malapit na kamag-anak ang isang positibong resulta, dahil ang mga kondisyong ito ay maaaring magdulot ng biglaang pangyayari sa mga taong nakakaramdam ng maayos.

Sinusuri ng carrier screening kung nagdadala ka ng isang kondisyon na maaari mong maipasa sa isang anak nang hindi ito nararanasan mismo, tulad ng cystic fibrosis o spinal muscular atrophy. Inirerekomenda na ngayon ng mga propesyonal na grupo na ialok ito sa lahat ng nagpaplano ng pagbubuntis. Tingnan ang genetic testing bago ang pagbubuntis.

Sinusuri ng pharmacogenomic tests ang mga gene na nagpoproseso ng gamot, kabilang ang ilang antidepressants, blood thinners, pain drugs, at statins. Sinasabi ng resulta sa isang nagrereseta kung ang karaniwang dosis ay malamang na gumana, mabigo, o magdulot ng side effects sa iyo.

Binabasa ng whole-exome at whole-genome sequencing ang karamihan o lahat ng iyong DNA nang sabay-sabay, para sa mga hindi nasuri na kondisyon at, lalo na, para sa mga malulusog na matatanda na nais ng kumpletong larawan. Ang babala ay nakakahanap sila ng maraming pagbabago na hindi pa alam ang kahulugan.

Ang mga consumer kit, ang uri na dumarating sa koreo, ay mahusay sa pagtukoy ng lahi at mga katangian. Para sa kalusugan, sinusuri nila ang isang maikling listahan ng mga kilalang variant sa halip na basahin ang buong mga gene.

Kung ano ang masasabi at hindi masasabi sa iyo ng isang resulta

Maaaring matukoy ng isang clinical test ang isang tiyak na minanang kondisyon nang may mataas na katumpakan, sasabihin sa iyo kung nagdadala ka ng isang bagay na maaaring mamana ng iyong mga anak, at mahuhulaan kung paano ka tutugon sa ilang gamot.

Ang hindi nito magagawa ay mahulaan ang karamihan sa mga karaniwang sakit nang may katiyakan. Ang Type 2 diabetes, mataas na presyon ng dugo, at karamihan sa sakit sa puso ay nagmumula sa maraming gene na magkakasamang kumikilos sa diyeta, timbang, paninigarilyo, at edad. Nagbibigay ang mga polygenic risk score ng posibilidad para sa ilan sa mga ito, hindi isang diagnosis, at ang lipid panel ay mas marami pa ang masasabi tungkol sa kasalukuyang panganib sa puso kaysa sa isang risk score.

Hindi rin nito matutukoy ang kanser. Nakakahanap ang isang hereditary cancer panel ng minanang panganib; nakakahanap ang imaging, biopsy, at screening ng kanser mismo.

Clinical kumpara sa consumer tests

Ito ang pagkakaiba na pinakamahalaga. Ang mga clinical test ay pinapatakbo ng mga laboratoryong sertipikado sa ilalim ng CLIA at karaniwang akreditado ng CAP, inuutos sa pamamagitan ng isang clinician, at binibigyang-kahulugan kasama ang iyong personal at kasaysayan ng pamilya, madalas kasama ang isang genetic counselor. Sinasakop nila ang buong mga gene at inuuri ang bawat pagbabago na kanilang natatagpuan.

Sinusuri ng mga consumer kit ang isang nakatakdang hanay ng mga variant na napili nang maaga. Para sa BRCA, sinusuri ng isang kilalang kit ang iilang variant mula sa libu-libo na nagiging sanhi ng sakit, kaya ang isang negatibong resulta ay nangangahulugang hindi mo dala ang partikular na mga variant na iyon, hindi na malinis ang iyong mga BRCA gene. Ang malakas na kasaysayan ng pamilya, o isang kit na nagmamarka ng anuman, ay nangangailangan ng clinical testing sa halip na ituring ang kit bilang huling salita.

Sino ang dapat isaalang-alang ang genetic testing

Ang pinakamalakas na dahilan ay ang kasaysayan ng pamilya. Kanser sa suso o obaryo sa isang malapit na kamag-anak na wala pang 50 taong gulang, maraming kamag-anak na may parehong kanser, kanser sa colon sa murang edad, biglaang pagkamatay sa puso sa isang kamag-anak, o isang kilalang variant sa pamilya ay lahat kwalipikado para sa clinical testing, at karamihan sa mga insurer ay sumasakop dito kapag natugunan ang mga pamantayan.

Sinumang nagpaplano ng pagbubuntis ay isang kandidato para sa carrier screening, dahil karamihan sa mga carrier ay walang kasaysayan ng pamilya.

Ang mga taong nagkaroon ng hindi maipaliwanag na side effects o mahinang tugon sa ilang gamot ay maaaring makinabang sa pharmacogenomic testing, at ang resulta ay kapaki-pakinabang habambuhay.

Ang mga malulusog na matatanda na walang kasaysayan ng pamilya at walang partikular na tanong ay ang pinakamahirap na kaso. Maaaring makahanap ang malawak na pag-sequence ng mga actionable variant, ngunit nakakahanap din ito ng kawalan ng katiyakan, at ang desisyon ay pinakamahusay na ginawa kasama ang isang tagapayo.

Pagbasa ng iyong resulta

Ang mga resulta ay nagmumula sa tatlong anyo, at ang bawat isa ay may iba't ibang kahulugan.

Ang isang positibong resulta, na iniulat bilang isang pathogenic o malamang na pathogenic variant, ay nangangahulugang nadagdagan ang panganib o nakumpirma ang katayuan ng tagapagdala. Hindi ito isang diagnosis ng sakit. Ito ay humahantong sa isang plano: mas maaga o mas madalas na pag-screen, mga pagpipilian sa pag-iwas, at pag-test para sa mga kamag-anak, na bawat isa ay may 50 porsyentong tsansa na magbahagi ng isang dominanteng variant.

Ang isang negatibong resulta ay nangangahulugang walang nakitang mapaminsalang variant sa mga gene na nasubukan. Kung ang iyong pamilya ay may kilalang variant at hindi mo ito dala, ito ay lubos na nakakapanatag. Kung malakas ang iyong kasaysayan ng pamilya ngunit walang variant na natukoy sa sinuman, ang isang negatibo ay hindi gaanong mapagpasya, dahil ang sanhi ay maaaring nasa isang gene na hindi sakop ng panel.

Ang variant na may hindi tiyak na kahulugan, o VUS, ay isang pagbabago na hindi pa alam ang epekto. Ito ay karaniwan; iniuulat ng mga pag-aaral ito sa 15 hanggang 32 porsyento ng mga taong nagkakaroon ng hereditary cancer panels. Malinaw ang mga alituntunin na ang isang VUS ay hindi dapat baguhin ang iyong pangangalagang medikal, at karamihan ay kalaunan ay muling inuri bilang hindi nakakapinsala. Karaniwang kokontakin ka ng lab kung magbabago ang klasipikasyon.

Privacy, insurance, at gastos

Ang Genetic Information Nondiscrimination Act, na nilagdaan noong 2008, ay nagbabawal sa mga health insurer at karamihan sa mga employer na gamitin ang mga resulta ng genetic laban sa iyo. Hindi nito sakop ang life insurance, disability insurance, o long-term care insurance, at nabanggit ng MedlinePlus na ang ibang mga proteksyon ay nag-iiba-iba sa bawat sitwasyon. Kung nagpaplano kang mag-apply para sa alinman sa mga ito, sulit na pag-isipan ang timing bago ka magpa-test.

Basahin ang patakaran sa data ng lab bago magpadala ng sample. Ang mga clinical lab ay nakatali sa batas sa medical privacy; ang mga consumer company ay nagtatakda ng kanilang sariling mga tuntunin, at ang ilan ay nagbabahagi ng de-identified data sa mga kasosyo. Ang gastos ay mula sa mababa para sa isang single-gene o pharmacogenomic test hanggang sa ilang beses na mas mataas para sa sequencing.

Paano magpa-test

Sa pamamagitan ng isang clinician, isang genetics clinic, o direkta. Ang mga lab test ng August ay naglilista ng mga clinical genetic test mula sa mga akreditadong laboratoryo, na may turnaround time at presyo na ipinapakita bago ka umorder. Ang isang phlebotomist ay kukuha ng sample sa bahay o bibisita ka sa isang kalapit na lab, isang clinician ang susuri sa bawat resulta, at maaaring ayusin ang genetic counseling para sa mga resulta na may kaugnayan sa panganib sa sakit. Ang mga miyembro ng August Care ay nakakakuha ng hanggang 50 porsyentong diskwento sa mga lab test sa susunod na araw at kasama ang unang konsultasyon.

Kung hindi ka sigurado kung anong uri ng pagsubok ang akma sa iyong tanong, maaari mong ilarawan ang iyong sitwasyon sa August, isang libreng AI health assistant, upang makatulong sa pag-iisip nito. Ito ay isang panimulang punto, hindi isang diagnosis.

Mga madalas na itanong

Ano ang masasabi ng genetic testing sa iyo?

Kung minana mo ang mas mataas na panganib ng ilang kanser o sakit sa puso, kung nagdadala ka ng isang kondisyon na maaari mong maipasa sa isang anak, at kung paano pinoproseso ng iyong katawan ang ilang partikular na gamot. Sinusuri ng mga clinical test ang mga ito nang may mataas na katumpakan. Hindi nila mahuhulaan ang karamihan sa mga karaniwang sakit nang may katiyakan o matukoy ang isang kanser na naroroon na.

Gaano katumpak ang genetic testing?

Nakakakilala ang mga clinical test ng mga kilalang variant nang may napakataas na katumpakan. Ang kawalan ng katiyakan ay nasa interpretasyon: ang ilang mga pagbabago ay wala pang naitatag na kahulugan, at ang mga iyon ay iniuulat bilang mga variant na may hindi tiyak na kahulugan. Ang mga consumer kit ay tumpak para sa mga variant na kanilang sinusuri ngunit sinusuri ang mas kaunti, kaya ang isang negatibong resulta ng kit ay hindi isang malinis na bill ng kalusugan.

Dapat ba akong magpa-test?

Kung mayroon kang kasaysayan ng pamilya ng maagang kanser, sakit sa puso, o minanang kondisyon, nagpaplano ng pagbubuntis, o nagkaroon ng masamang reaksyon sa ilang gamot, sulit na pag-usapan ito sa isang clinician. Para sa mga malulusog na matatanda na walang partikular na tanong, ang desisyon ay mas personal at nakikinabang sa isang pag-uusap sa isang genetic counselor.

Ano ang pagkakaiba sa pagitan ng clinical at consumer genetic tests?

Sinasakop ng mga clinical test ang buong mga gene sa mga akreditadong laboratoryo na may propesyonal na interpretasyon. Sinusuri ng mga consumer kit ang isang maikling listahan ng mga kilalang variant at maaaring hindi makita ang karamihan sa mga pagbabagong nagiging sanhi ng sakit. Para sa lahi at pagka-usyoso, mahusay ang mga kit. Para sa panganib sa sakit, ang clinical testing ang pamantayan.

Ano ang ibig sabihin ng variant na may hindi tiyak na kahulugan?

Nangangahulugan ito na nakakita ang lab ng pagbabago sa isang gene ngunit hindi pa alam kung nakakaapekto ito sa kalusugan. Hindi ito positibong resulta at hindi dapat baguhin ang iyong pangangalaga. Karamihan ay kalaunan ay muling inuri bilang hindi nakakapinsala, at karaniwang inaabisuhan ka ng mga lab kung magbabago ang klasipikasyon.

Maaapektuhan ba ng mga genetic na resulta ang aking insurance?

Hindi magagamit ng mga health insurer at karamihan sa mga employer ang mga ito laban sa iyo sa ilalim ng GINA, ang pederal na batas na ipinasa noong 2008. Hindi sakop ng batas na ito ang life, disability, at long-term care insurers, kaya ang ilang tao ay inaayos ang mga policy na iyon bago mag-test, at sulit na magtanong sa isang tagapayo tungkol sa timing.

Gaano katagal inaabot ang mga resulta?

Isa hanggang apat na linggo para sa karamihan ng mga panel at carrier screening, isa hanggang dalawang linggo para sa pharmacogenomic tests, at anim hanggang labindalawang linggo o higit pa para sa exome o genome sequencing, na kinabibilangan ng mas maraming data at interpretasyon. Ipinapakita ng catalog ang inaasahang turnaround para sa bawat test bago ka umorder.

Maaari ba akong magpa-test sa bahay?

Oo. Gumagamit ang mga clinical genetic test ng karaniwang blood sample, na maaaring kunin ng isang August phlebotomist sa bahay, o isang saliva kit sa ilang mga kaso. Ang sample ay pupunta sa isang akreditadong lab, at isang clinician ang susuri sa resulta kasama mo, na may counseling na magagamit para sa mga resulta na may kaugnayan sa panganib sa sakit.