Ang positibong resulta ng MTHFR mutation ay karaniwang hindi nagbabago sa iyong pangangalaga. Ang dalawang karaniwang variant, ang C677T at A1298C, ay taglay ng malaking bahagi ng mga malusog na tao, at walang malaking gabay na nagrerekomenda ng pagsubok para sa mga ito o pagbibigay ng tamang dosis ng folate batay sa genotype. Ang iyong antas ng homocysteine, hindi ang iyong genotype, ang magpapasya kung ano ang susunod na mangyayari.

TL;DR: Mga Pangunahing Punto

  • Ang positibong resulta ay karaniwan, at sa sarili nito ay hindi isang diagnosis.
  • Walang badan ng gabay na nagrerekomenda ng pagsubok para sa variant na ito o pag-aayos ng folate batay sa genotype.
  • Ang numerong mahalaga ay ang homocysteine, basahin laban sa reference range ng sarili mong laboratoryo.
  • Panatilihin ang karaniwang folic acid kung posibleng mabuntis. Huwag itong palitan ng methylfolate dahil sa resulta ng gene.
  • Ipatingin nang maayos ang sintomas na ikinababahala mo: ferritin, B12, thyroid, at screening ng mood.

Ang tapat na sagot: ang resulta ng MTHFR ay karaniwang hindi nagbabago sa iyong pangangalaga

Ang MTHFR variant ay isang karaniwang pagkakaiba sa gene na gumagawa ng enzyme na ginagamit ng iyong katawan upang makagawa ng 5-methyltetrahydrofolate, ang anyo ng folate na nagko-convert ng homocysteine sa methionine. Ang dalawang madalas na naiuulat na bersyon ay mga polymorphism, hindi mga bihirang mutation na nagdudulot ng sakit. Para sa karamihan ng tao, hindi nila kailangan ng espesyal na paggamot, karagdagang pagsubok, o pagbabago sa dami ng folate na kanilang iniinom.

Malinaw ang CDC. Sa kasalukuyan ay walang mga klinikal na rekomendasyon upang subukan ang katayuan ng MTHFR, o kumain ng ibang dami ng folate o folic acid, batay sa genotype. Hindi iyan isang maingat na pagtatago. Iyan ay isang pahayag na ang resulta ay walang naitatag na klinikal na gamit.

Ang paglaganap ang nagpapaliwanag kung bakit. Ang C677T variant ay lumilitaw sa parehong kopya ng gene sa humigit-kumulang 25% ng mga taong Hispanic at 10 hanggang 15% ng mga puting taga-Hilagang Amerika, na ginagawa itong isang karaniwang polymorphism kaysa sa isang bihirang natuklasan.

Ang kuwento ng pamumuo ng dugo ang nagpasikat sa test na ito, at hindi ito nakayanan ng pagsusuri. Isang meta-analysis ng mahigit 11,000 kaso ng venous thromboembolism ay walang nakitang ebidensya na ang C677T ay nagpapataas ng panganib, at ang American College of Medical Genetics and Genomics ay hindi sumusuporta sa karaniwang klinikal na pagsubok para dito. Kung ang linyang ito ay lumitaw sa isang panel ng genetic testing na iyong in-order para sa pagkamangha, basahin ito bilang impormasyon, hindi bilang isang hatol.

Mga sintomas ng MTHFR: ang listahan na iyong nahanap online ay para sa ibang, mas bihirang sakit

Ang mga sintomas ng MTHFR na iyong nabasa, pagkapagod, brain fog, pagkabalisa, mababang kalooban, at paulit-ulit na pagkalaglag, ay walang naitatag na sanhi na kaugnayan sa mga variant ng C677T o A1298C. Karamihan sa mga tagapagdala ay may normal na folate at homocysteine at walang sintomas.

Ang mga nakakagulat na listahan ay naglalarawan ng ibang bagay. Hindi bababa sa 40 magkahiwalay, bihirang at malubhang mutasyon sa parehong gene na ito ang nagdudulot ng homocystinuria, na may mga problema sa mata, abnormal na pamumuo ng dugo, abnormalidad sa buto, at mga problema sa pag-aaral. Ang kondisyong iyon ay karaniwang natutukoy sa pagkabata o pagkabata, hindi natutuklasan ng isang matanda na nagbabasa ng consumer DNA report.

Ang iyong mga sintomas ay totoo. Ang genotype ay hindi lamang naglilimita sa mga ito. Ang pagkapagod at brain fog ay umiikot sa kakulangan sa iron, kakulangan sa B12, sakit sa thyroid, mahinang pagtulog, at depresyon. Ang mababang kalooban at patuloy na pag-aalala ay nagtuturo sa malubhang depresyon o generalized anxiety disorder. Ang paulit-ulit na pagkalaglag ay may sariling obstetric evaluation. Ipatingin ang sintomas kaysa sa gene: ferritin, B12, thyroid function, at depression at anxiety screen.

Kung ang isang patuloy na reklamo ang nagdala sa iyo rito, ang $39 online urgent care visit ng August ay isang makatuwirang lugar upang magsimula, kung saan ang isang lisensyadong US clinician ay magpapasya kung ang pagsubok o paggamot ay angkop at magrereseta lamang kung ito ay gayon. Ang pagbisita ay hindi maaaring mag-order o magbigay ng interpretasyon ng genetic testing, kaya hindi ito isang daan patungo sa isang gene panel.

Ang iyong antas ng homocysteine, hindi ang iyong genotype, ang numero na nagdudulot ng aksyon

Ang mga antas ng homocysteine ay ang tanging bahagi ng larawang ito na dapat baguhin ang iyong gagawin. Sinasabi ng MedlinePlus na ang genotype testing ay angkop lamang pagkatapos ng mataas na resulta ng homocysteine kasama ang iba pang mga kadahilanan ng panganib, hindi kailanman bilang isang standalone screen, na nangangahulugang karamihan sa mga taong may hawak na ulat ay ginawa ito sa baligtad na pagkakasunud-sunod.

Kung ang iyong homocysteine ay normal, ang variant sa sarili nito ay hindi dapat magbago sa iyong mga supplement, iyong mga reseta, o iyong plano sa pagbubuntis. Wala ni isa man sa kanila.

Ang isang primary care clinician ay maaaring mag-order ng follow-up: total homocysteine, fasting o hindi, na may serum o red cell folate at bitamina B12. Ang isang hematologist ay para sa mga tanong tungkol sa pamumuo ng dugo, isang OB-GYN para sa mga tanong sa pagbubuntis, at isang sertipikadong genetic counselor, na mahahanap sa pamamagitan ng National Society of Genetic Counselors "Find a Genetic Counselor" directory, para sa isang ulat na hindi mo maintindihan.

Narito ang karamihan sa mga pahina ay hindi magsasabi sa iyo: walang isang napagkasunduang numero na ginagawang "mataas" ang homocysteine. Ang mga reference range ng mga matatanda ay magkakaiba sa bawat laboratoryo, assay, edad, at B12 status, kaya basahin ang saklaw na nakalimbag sa tabi ng iyong sariling resulta at ituring ang isang naka-flag na halaga bilang isang dahilan para sa pag-uusap sa halip na isang diagnosis.

Kung babaguhin mo ang iyong diyeta o mga supplement, maglaan ng humigit-kumulang 8 hanggang 12 linggo bago muling suriin ang mga antas ng homocysteine at folate. Iyan ay isang praktikal na pagitan batay sa kung gaano kabagal ang pagbabago ng red cell folate, hindi isang kinakailangan ng gabay. Ilagay ang parehong pagbisita sa kung ano talaga ang nagpapabago ng panganib: timbang, paninigarilyo, pisikal na aktibidad, diabetes, at presyon ng dugo lahat ay mas matimbang kaysa sa genotype.

MTHFR C677T, homozygous, o compound heterozygous: pagbabasa ng iyong ulat nang hindi natataranta

Ang MTHFR C677T ay isa sa dalawang pinakamadalas na naiulat na variant, kasama ang A1298C, at maraming mga laboratoryo ang nagpi-print ng linya bilang "MTHFR mutation detected", na siyang dahilan kung bakit natatakot ang mga mambabasa. Hanapin sa halip ang genotype, na nakasulat bilang C/T, T/T, o A/C. Ang salitang "positibo" ay hindi pare-pareho ang paggamit sa pagitan ng mga laboratoryo at nagsasabi sa iyo ng napakakaunti.

  • Heterozygous C677T (C/T), isang kopya: ang aktibidad ng enzyme ay malapit sa normal. Walang gagawin maliban sa karaniwang paggamit ng folate.
  • Homozygous C677T (T/T), dalawang kopya: ang tanging grupo na may makabuluhang posibilidad ng bahagyang mataas na homocysteine. Suriin ang antas nang isang beses.
  • MTHFR A1298C, isa o dalawang kopya: hindi gaanong nauugnay sa mataas na homocysteine. Parehong karaniwang pangangalaga.
  • Compound heterozygous, isang C677T kasama ang isang A1298C: ituring ito tulad ng homozygous C677T at suriin ang homocysteine nang isang beses.

Pansinin na ang lahat ng apat na landas ay nagtatapos sa halos parehong lugar. Walang kategorya ng genotype ang nakakakuha ng thrombophilia workup, anticoagulation, o high-dose supplementation nang mag-isa, at ang mga pasyenteng nagpositibo ay hindi nangangailangan ng espesyal na pamamahala batay lamang dito.

Methylfolate kumpara sa folic acid: ang pagpapalit na hindi kailangan ng karamihan sa mga carrier

Ang Methylfolate, na ibinebenta bilang L-5-MTHF, ay ang pagbabago na halos bawat carrier ay sinabihang gawin, at ang ebidensya ay hindi sumusuporta sa paggawa nito nang default. Ang posisyon ng CDC ay lahat ng babae na may kakayahang mabuntis ay dapat kumuha ng 400 mcg ng folic acid araw-araw anuman ang genotype, dahil ang karaniwang dosis ay nagpapataas ng blood folate anuman ang genotype, kahit na ang ilang mga genotype ay may humigit-kumulang 16% na mas mababang baseline blood folate.

Kaya huwag itigil o bawasan ang dosis ng prenatal folic acid upang lumipat. Ang pagpigil sa neural tube defect ay nakasalalay sa folic acid partikular, at ang pagpapalit ng isang napatunayang interbensyon para sa isang usong isa ay isang hindi magandang kasunduan sa panahon ng pagbubuntis.

Kung iinom ka nito, alamin kung ano ang binibili mo. Over the counter, ang methylfolate ay dumating sa microgram na mga halaga na malawak na maihahambing sa isang karaniwang folate tablet, habang ang reseta na L-methylfolate ay ibinebenta sa milligram na lakas na maraming beses na mas mataas, na nilalayon para sa mga tiyak na medikal na indikasyon sa halip na para sa isang carrier na may normal na antas ng homocysteine. Ang mga lakas ay nag-iiba sa bawat tatak, kaya basahin ang panel. Sa isang Supplement Facts label, hanapin ang "folate" na sinusundan ng "as L-5-methyltetrahydrofolate", "L-methylfolate calcium", Metafolin, o Quatrefolic. Ang "Folic acid" ay nangangahulugang ang synthetic form, na siyang nilalaman din ng fortified cereals, grains, at enriched flour sa Estados Unidos.

Ang pagkain ang mas magandang unang hakbang para sa sinumang walang mataas na antas. Ang mga madahong gulay, lentil at iba pang mga legume, avocado, citrus, asparagus, itlog, mani, at atay ay lahat ay may taglay na folate, at ang food folate ay hindi nangangailangan ng genotype asterisk. Ang tuntunin na sulit na kabisaduhin: ang mataas na antas ng homocysteine, hindi ang iyong genotype, ang nagbibigay-katwiran sa pagbabago ng anyo o dosis ng folate, at ang pagbabagong iyon ay kabilang sa isang pag-uusap sa isang clinician.

Kapag ang MTHFR ay ang maling paliwanag: mga sintomas na nangangailangan ng pangangalaga ngayon

Ang tunay na pinsala sa paksang ito ay isang mambabasa na nag-file ng isang kagyat na problema sa ilalim ng isang benign na resulta ng gene. Pagbukud-bukurin ayon sa sintomas.

Tumawag sa 911 o pumunta sa emergency room ngayon kung:

  • May biglaan kang hirap sa paghinga, pananakit ng dibdib, o umuubo ka ng dugo. Maaari itong magpahiwatig ng pulmonary embolism.

Mag-book ng pagbisita sa loob ng susunod na linggo kung:

  • Ang isang binti ay namamaga, mainit, pula, o masakit. Ang posibleng deep vein thrombosis ay nangangailangan ng agarang personal na pagsusuri, hindi pag-uugnay sa iyong resulta ng gene.
  • Ang isang sanggol o maliit na bata ay nahihirapan sa paglaki, pagkaantala sa pag-unlad, seizure, o hindi maipaliwanag na dislocation ng lente ng mata. Iyon ay nangangailangan ng agarang pediatric evaluation para sa homocystinuria.

Makipag-usap sa isang clinician bago ka magsimula kung:

  • Malapit ka nang magsimula ng high-dose methylfolate o B12.
  • Gusto mong baguhin ang prenatal vitamin.
  • Uminom ka ng methotrexate o iba pang antifolate na gamot.
  • Ikaw o isang malapit na kamag-anak ay nagkaroon ng venous thromboembolism.
  • Nagpaplano ka ng pagbubuntis.

Kung hindi ka sigurado kung alin sa tatlong antas na iyon ang iyong kinaroroonan, ang libreng August AI Symptom Checker ay makakatulong sa iyo na malaman kung saan susunod na dadalhin ang sintomas. Hindi ito nag-diagnose ng anuman, at hindi ito kapalit ng personal na pangangalaga kapag ang isang bagay ay talamak.

Mga madalas itanong

Magkano ang gastos sa MTHFR testing, at sasagutin ba ito ng insurance?

Kadalasan ay hindi. Ang presyo ng self-pay sa mga direct-to-consumer na lab ay humigit-kumulang $198. Karaniwang tinatanggihan ng mga insurer ang claim bilang hindi medikal na kinakailangan, at ang pangangatuwiran ay pabilog ngunit pare-pareho: dahil walang badan na nagrerekomenda ng screening para sa variant na ito, bihira na mayroong diagnosis code na nagbibigay-katwiran sa pagbabayad para dito. Mas malamang na masakop ito kapag ang isang clinician ay nag-iimbestiga ng abnormal na resulta ng dugo na may iba pang mga salik ng panganib.

Mas masama ba ang A1298C variant kaysa sa C677T?

Hindi. Ito ay karaniwang hindi gaanong nauugnay sa mataas na homocysteine kaysa sa C677T, at walang tungkol dito ang nangangailangan ng ibang pangangalaga. Ito ay tunog na mas nakakabahala online pangunahin dahil mas kaunti ang pag-aaral dito, na nagbibigay ng mas maraming puwang para sa espekulasyon sa mga wellness site. Mas kaunting nailathalang data ay hindi pareho ng mas maraming panganib.

Dapat ba akong subukan para sa MTHFR kung nagkaroon ako ng paulit-ulit na pagkalaglag o nagpaplano ng pagbubuntis?

Kadalasan ay hindi. Walang gabay na nagrerekomenda ng pagsubok sa alinman sa sitwasyon, at ang resulta ay hindi magbabago sa iyong prenatal care. Ang paulit-ulit na pagkawala ng pagbubuntis ay nangangailangan ng dedikadong pagsusuri na pinamumunuan ng isang OB-GYN, na maaaring maghanap ng mga sanhi na aktwal na nagbabago ng paggamot. Ang paglalaan ng pagbisita sa trabahong iyon ay mas mahusay na paggamit ng iyong appointment kaysa sa isang genotype.

Ang aking 23andMe o AncestryDNA raw data ay nagpapakita ng MTHFR variant. Ito ba ay maaasahan?

Minsan. Ang mga consumer array ay medyo tumpak para sa mga karaniwang single-letter variant tulad ng mga ito, ngunit ang mga raw data file ay hindi mga klinikal na resulta, hindi kumpirmado sa isang diagnostic laboratory, at madalas na sinusuri sa pamamagitan ng mga third-party interpretation site na walang medikal na pangangasiwa. Kung ang isang tunay na desisyon ay nakasalalay sa sagot, kumpirmahin mo ito nang maayos. Para sa gene na ito, walang desisyon na dapat.

Ang MTHFR variant ba ay nagbabago kung paano gumagana sa akin ang mga antidepressant o methotrexate?

Hindi, hindi sa lakas ng genotype. Ang L-methylfolate ay inirereseta sa ilang mga kaso bilang pandagdag sa paggamot sa depresyon, at ang methotrexate ay isang antifolate, kaya ang folate supplementation kasama nito ay sumusunod sa mga tiyak na patakaran sa pagrereseta tungkol sa dosis at oras. Pareho sa mga iyon ay mga desisyon para sa clinician na nagsusulat ng reseta, hindi mga pagbili na gagawin sa isang supplement aisle.

Kung mayroon akong variant, dapat bang subukan ang aking mga anak o kapatid?

Hindi. Ang pagsubok sa mga kamag-anak para sa isang natuklasan na hindi nagbabago ng pamamahala sa taong nagtataglay na nito ay kadalasang nagpapakalat ng pag-aalala. Ang karaniwang payo sa folate ay nalalapat sa kanila anuman ang kanilang genotype. Ang cascade testing ay kumikita ng lugar nito para sa mga variant na nagbabago ng paggamot, screening, o mga desisyon sa pagpaparami, at hindi ito isa sa mga iyon.

Ang pinakabuod: ang iyong three-step MTHFR plan

Una, huwag kumilos lamang batay sa genotype. Kung gusto mo ng data, kumuha ng isang total homocysteine level kasama ang folate at B12. Pangalawa, kung ito ay normal, panatilihin ang iyong paggamit ng folate bilang karaniwan, kasama ang 400 mcg ng folic acid araw-araw kung posible ang pagbubuntis. Pangatlo, kung ito ay mataas, dalhin ang resulta sa isang clinician, tugunan ang mga nababagong kadahilanan ng panganib, at muling suriin sa loob ng humigit-kumulang 8 hanggang 12 linggo. Sa sarili nito, ang variant na ito ay hindi nangangailangan ng espesyal na pamamahala.

Disclaimer: Ang artikulong ito ay para sa mga layunin ng impormasyon lamang at hindi bumubuo ng medikal na payo. Palaging kumunsulta sa isang kwalipikadong tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan para sa mga desisyon sa diagnosis at paggamot. Kung nakakaranas ka ng isang medikal na emergency, tumawag sa 911 o pumunta sa pinakamalapit na emergency room kaagad.