Pozitif bir MTHFR mutasyon sonucu genellikle bakımınızda hiçbir şeyi değiştirmez. Yaygın iki varyant olan C677T ve A1298C, sağlıklı insanların büyük bir bölümünde bulunur ve hiçbir büyük kılavuz bunları test etmeyi veya genotipe göre folat dozlamayı önermez. Homosistein seviyeniz, genotipiniz değil, bundan sonra ne olacağını belirler.

TL;DR: Ana çıkarımlar

  • Pozitif bir sonuç yaygındır ve tek başına bir tanı değildir.
  • Hiçbir kılavuz kuruluşu bu varyantı test etmeyi veya genotipe göre folatı ayarlamayı önermez.
  • Önemli olan sayı, kendi laboratuvarınızın referans aralığına karşı okunan homosisteindir.
  • Hamilelik olasılığı varsa standart folik asidi almaya devam edin. Bir gen sonucundan dolayı bunu metilfolat ile değiştirmeyin.
  • Sizi endişelendiren semptomu doğru bir şekilde araştırın: ferritin, B12, tiroid ve ruh hali taraması.

Dürüst cevap: Bir MTHFR sonucu genellikle bakımınızı değiştirmez

Bir MTHFR varyantı, vücudunuzun 5-metiltetrahidrofolat, yani homosisteini metiyonine dönüştüren folat formunu üretmek için kullandığı enzimi yapan genin yaygın bir farklılığıdır. Sık bildirilen iki sürüm, nadir hastalık nedeni olan mutasyonlar değil, polimorfizmlardır. Çoğu insan için özel bir tedavi, ek test veya alınan folat miktarında bir değişiklik gerektirmezler.

CDC açıkça belirtiyor. Şu anda genotipe dayalı olarak MTHFR durumunu test etmek veya farklı miktarda folat veya folik asit tüketmek için herhangi bir klinik öneri bulunmamaktadır. Bu temkinli bir kaçamak değil. Sonucun yerleşik bir klinik kullanımı olmadığı bir beyandır.

Yaygınlığı bunun nedenini açıklar. C677T varyantı, Hispano kökenli insanların yaklaşık %25'inde ve Kuzey Amerikalı beyazların %10 ila %15'inde her iki gen kopyasında da görülür, bu da onu nadir bir bulgu olmaktan çok yaygın bir polimorfizm haline getirir.

Pıhtılaşma hikayesi bu testi popüler hale getirdi ve incelemelerden geçemedi. 11.000'den fazla venöz tromboembolizm vakası üzerinde yapılan bir meta-analiz, C677T'nin riski artırdığına dair hiçbir kanıt bulamadı ve Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Koleji bunu rutin klinik test olarak desteklememektedir. Merakınızdan yaptırdığınız genetik test panelinde bu satır yer aldıysa, bunu bir karar değil, bilgi olarak okuyun.

MTHFR semptomları: çevrimiçi bulduğunuz liste farklı, daha nadir bir hastalığa ait

Okuduğunuz MTHFR semptomları, yorgunluk, beyin sisi, anksiyete, düşük ruh hali ve tekrarlayan düşüklerin C677T veya A1298C varyantlarıyla kurulmuş nedensel bir bağlantısı yoktur. Taşıyıcıların çoğu normal folat ve homosisteine sahiptir ve hiç semptomları yoktur.

Korkutucu listeler tamamen başka bir şeyi tanımlıyor. Aynı genin en az 40 ayrı, nadir ve şiddetli mutasyonu göz problemleri, anormal pıhtılaşma, iskelet anormallikleri ve öğrenme sorunları ile karakterize edilen homosistinüriye neden olur. Bu durum genellikle bebeklik veya çocuklukta teşhis edilir, yetişkin bir kişinin tüketici DNA raporunu okumasıyla keşfedilmez.

Semptomlarınız gerçektir. Genotip sadece bunları daraltmaz. Yorgunluk ve beyin sisi, demir eksikliği, B12 eksikliği, tiroid hastalığı, yetersiz uyku ve depresyon ile ilişkilidir. Düşük ruh hali ve kalıcı endişe, majör depresyon veya yaygın anksiyete bozukluğunu işaret eder. Tekrarlayan düşüklerin kendi obstetrik değerlendirmeleri vardır. Gidin ve geni değil, semptomu araştırın: ferritin, B12, tiroid fonksiyonu ve depresyon ve anksiyete taraması.

Devam eden bir şikayet sizi buraya getirdiyse, August'un 39 dolarlık çevrimiçi acil bakım ziyareti, ABD lisanslı bir klinisyenin test veya tedavinin uygun olup olmadığına karar verdiği ve yalnızca uygun olduğunda reçete yazdığı makul bir başlangıç noktasıdır. Ziyaret genetik test sipariş edemez veya yorumlayamaz, bu nedenle bir gen paneline giden bir yol değildir.

Homosistein seviyeniz, genotipiniz değil, harekete geçiren sayıdır

Homosistein seviyeleri, bu resimde işleri değiştirecek tek kısımdır. MedlinePlus, genotip testinin yalnızca yüksek homosistein sonucu artı diğer risk faktörlerinden sonra uygun olduğunu belirtiyor, asla tek başına bir tarama olarak değil, bu da bir raporu elinde tutan çoğu insanın bunu ters sırada yaptığını gösteriyor.

Homosisteininiz normal ise, varyant tek başına takviyelerinizi, reçetelerinizi veya hamilelik planınızı değiştirmemelidir. Hiçbiri değil.

Birinci basamak sağlık hizmeti sağlayıcısı takip için sipariş verebilir: toplam homosistein, aç veya tok karnına, serum veya kırmızı kan hücresi folat ve B12 vitamini ile. Hematolog pıhtılaşma soruları için, kadın doğum uzmanı gebelik soruları için ve ulusal Genetik Danışmanlar Derneği'nin "Genetik Danışman Bul" dizini aracılığıyla bulunabilen sertifikalı bir genetik danışman, anlamlandıramadığınız bir rapor için başvurulabilir.

Çoğu sayfanın size söylemeyeceği şey şudur: homosisteini "yüksek" yapan tek bir kabul görmüş rakam yoktur. Yetişkin referans aralıkları laboratuvar, deney, yaş ve B12 durumuna göre farklılık gösterir, bu nedenle kendi sonucunuzun yanındaki aralığı okuyun ve işaretlenmiş bir değeri tanı yerine bir konuşma nedeni olarak kabul edin.

Diyetinizi veya takviyelerinizi değiştirirseniz, homosistein seviyelerini ve folatı yeniden kontrol etmeden önce yaklaşık 8 ila 12 hafta bekleyin. Bu, kırmızı kan hücresi folatının ne kadar yavaş yenilendiğine dayanan pratik bir aralıktır, bir kılavuz gereksinimi değil. Aynı ziyareti gerçekten riski etkileyen konulara ayırın: kilo, sigara, fiziksel aktivite, diyabet ve kan basıncı genotipten daha önemlidir.

MTHFR C677T, homozigot veya bileşik heterozigot: raporunuzu panik yapmadan okumak

MTHFR C677T, A1298C ile birlikte en sık bildirilen iki varyanttan biridir ve birçok laboratuvar "MTHFR mutasyonu tespit edildi" olarak satır yazdırır, bu da okuyucuların korkmuş gelmesinin nedenidir. Bunun yerine, C/T, T/T veya A/C olarak yazılmış genotipi bulun. "Pozitif" kelimesi laboratuvarlar arasında tutarsız uygulanır ve size çok az şey söyler.

  • Heterozigot C677T (C/T), bir kopya: enzim aktivitesi normale yakındır. Standart folat alımının ötesinde yapılacak bir şey yok.
  • Homozigot C677T (T/T), iki kopya: hafif yüksek homosistein olasılığı olan tek grup. Seviyeyi bir kez kontrol edin.
  • MTHFR A1298C, bir veya iki kopya: yüksek homosistein ile daha az ilişkilidir. Aynı standart bakım.
  • Bileşik heterozigot, bir C677T artı bir A1298C: homozigot C677T gibi davranın ve homosisteini bir kez kontrol edin.

Dört yolun da neredeyse aynı yere çıktığına dikkat edin. Hiçbir genotip kategorisi tek başına bir trombofili araştırması, antikoagülasyon veya yüksek doz takviye hakkı kazandırmaz ve pozitif test yapan hastalara bu temel üzerinde özel bir yönetim gerekmez.

Metilfolat ve folik asit: çoğu taşıyıcının gerektirmediği değişim

L-5-MTHF olarak satılan metilfolat, hemen hemen her taşıyıcının yapması söylenen değişikliktir ve kanıtlar varsayılan olarak yapılmasını desteklememektedir. CDC'nin pozisyonu, gebe kalma yeteneğine sahip tüm kadınların genotipten bağımsız olarak günde 400 mcg folik asit alması gerektiğidir, çünkü standart doz, bazı genotiplerin yaklaşık %16 daha düşük temel kan folatına sahip olmasına rağmen, genotipten bağımsız olarak kan folatını yükseltir.

Bu nedenle, hamilelik sırasında bir prenatal folik asit dozunu kesmeyin veya azaltmayın. Nöral tüp defekti önlenmesi özellikle folik asite bağlıdır ve kanıtlanmış bir müdahaleyi modaya uygun bir müdahaleyle değiştirmek hamilelik sırasında kötü bir pazarlıktır.

Eğer alıyorsanız, ne satın aldığınızı bilin. Reçetesiz satılan metilfolat, standart bir folat tabletine kıyasla geniş bir mikrogram miktarında gelirken, reçeteli L-metilfolat, homosisteini normal olan bir taşıyıcı için değil, özel tıbbi durumlar için tasarlanmış birçok kat daha yüksek miligram güçlerinde satılır. Güçler markaya göre değişir, bu nedenle etiketi okuyun. Bir Takviye Gerçekleri etiketinde, "folat" yazısının ardından "L-5-metiltetrahidrofolat olarak", "L-metilfolat kalsiyum", Metafolin veya Quatrefolic" ifadesini arayın. "Folik asit" sentetik formu ifade eder, ki bu aynı zamanda Amerika Birleşik Devletleri'ndeki zenginleştirilmiş tahıllar, tahıllar ve unlarda bulunan şeydir.

Yüksek seviyesi olmayan herkes için yiyecekler daha iyi bir başlangıç ​​noktasıdır. Yeşil yapraklı sebzeler, mercimek ve diğer baklagiller, avokado, narenciye, kuşkonmaz, yumurta, kuruyemiş ve ciğer folat içerir ve gıda folatının genotip yıldız işareti gerekmez. Hafızaya değer kural: yüksek homosistein seviyesi, genotipiniz değil, folatın formunu veya dozunu değiştirmeyi haklı çıkarır ve bu değişiklik bir klinisyenle yapılan bir konuşmaya aittir.

MTHFR yanlış açıklama olduğunda: bugün bakım gerektiren semptomlar

Bu konudaki gerçek zarar, bir okuyucunun acil bir sorunu zararsız bir gen sonucuna bağlamasıdır. Semptoma göre sıralayın.

Hemen 911'i arayın veya acil servise gidin eğer:

  • Ani nefes darlığı, göğüs ağrısı veya kan öksürüyorsanız. Bunlar akciğer embolisini işaret edebilir.

Gelecek hafta içinde bir randevu alın eğer:

  • Bir bacak şiş, sıcak, kırmızı veya ağrılı hale gelirse. Olası derin ven trombozu, genetik sonucunuza atfedilmek yerine acil yüz yüze değerlendirme gerektirir.
  • Bir bebek veya küçük çocuk büyüme geriliği, gelişimsel gecikme, nöbetler veya açıklanamayan yerinden çıkmış bir göz merceği yaşıyorsa. Bu, homosistinüri için acil pediatrik değerlendirmeyi gerektirir.

Başlamadan önce bir klinikle görüşün eğer:

  • Yüksek doz metilfolat veya B12'ye başlamak üzeresiniz.
  • Bir prenatal vitamin değiştirmek istiyorsunuz.
  • Metotreksat veya başka bir antifolat ilaç kullanıyorsunuz.
  • Siz veya birinci derece akrabanız venöz tromboembolizm geçirdiyseniz.
  • Hamilelik planlıyorsanız.

Bu üç kategoriden hangisine girdiğinizden emin değilseniz, ücretsiz August AI Semptom Kontrolcüsü semptomu nereye götüreceğinizi belirlemenize yardımcı olabilir. Hiçbir şeyi teşhis etmez ve akut bir durumda yüz yüze bakımın yerini tutmaz.

Sıkça Sorulan Sorular

MTHFR testinin maliyeti nedir ve sigorta karşılar mı?

Genellikle hayır. Tüketiciye yönelik laboratuvarlarda kendi kendine ödeme fiyatları yaklaşık 198 dolardır. Sigorta şirketleri, tıbbi olarak gerekmediği için talebi yaygın olarak reddeder ve mantık döngüseldir ancak tutarlıdır: çünkü hiçbir kurum bu varyantı taramayı önermediği için, onu ödemeyi haklı çıkaran nadiren bir teşhis kodu vardır. Bir klinisyen, mevcut diğer risk faktörleriyle anormal bir kan sonucunu araştırıyorsa, daha olası bir kapsama vardır.

A1298C varyantı C677T'den daha mı kötü?

Hayır. Genellikle C677T'den daha az yüksek homosistein ile ilişkilidir ve bununla ilgili hiçbir şey farklı bir bakım gerektirmez. Çevrimiçi olarak daha uğursuz ses çıkarır çünkü daha az çalışılmıştır, bu da sağlıklı yaşam sitelerinde spekülasyona daha fazla yer bırakır. Daha az yayınlanmış veri, daha fazla tehlike ile aynı şey değildir.

Tekrarlayan düşüklerim varsa veya hamilelik planlıyorsam MTHFR testi yaptırmalı mıyım?

Genellikle hayır. Hiçbir kılavuz bu durumlarda test yapmayı önermez ve sonuç prenatal bakımınızı değiştirmez. Tekrarlayan gebelik kaybı, tedaviyi fiilen değiştiren nedenleri arayabilen bir kadın doğum uzmanı tarafından yönlendirilen özel bir değerlendirmeyi hak eder. Randevunuzun çok daha iyi bir kullanımı, genotip yerine o araştırma için ziyareti harcamaktır.

23andMe veya AncestryDNA ham verilerim bir MTHFR varyantı gösteriyor. Bu güvenilir mi?

Bazen. Tüketici dizileri, bunlar gibi yaygın tek harfli varyantlar için makul derecede doğrudur, ancak ham veri dosyaları klinik sonuçlar değildir, bir tanı laboratuvarında doğrulanmamıştır ve genellikle tıbbi gözetim olmayan üçüncü taraf yorumlama siteleri aracılığıyla filtrelenir. Gerçek bir karar cevaba bağlı olsaydı, onu doğru bir şekilde onaylardınız. Bu gen için hiçbir karar verilmemelidir.

Bir MTHFR varyantı, antidepresanların veya metotreksatın benim üzerimdeki etkisini değiştirir mi?

Hayır, genotipin gücüyle değil. L-metilfolat bazı durumlarda depresyon tedavisinde yardımcı olarak reçete edilir ve metotreksat bir antifolattır, bu nedenle bununla birlikte folat takviyesi doz ve zamanlamasıyla ilgili belirli reçete kurallarına uyar. Her ikisi de reçeteyi yazan klinisyenin kararlarıdır, takviye rafından alınacak satın almalar değildir.

Bir varyantım varsa, çocuklarım veya kardeşlerim test edilmeli mi?

Hayır. Zaten onda olan ve yönetimi değiştirmeyen bir bulgu için akrabaları test etmek çoğunlukla endişeyi yayar. Standart folat tavsiyesi, genotipleri ne olursa olsun onlar için geçerlidir. Kaskat test, tedaviyi, taramayı veya üreme kararlarını değiştiren varyantlar için yerini bulur ve bu onlardan biri değildir.

Sonuç: üç adımlı MTHFR planınız

Birincisi, sadece genotipe göre hareket etmeyin. Veri istiyorsanız, folat ve B12 ile bir toplam homosistein seviyesi alın. İkinci olarak, normal ise, folat alımınızı standart tutun, hamilelik olasılığı varsa günlük 400 mcg folik asit dahil. Üçüncü olarak, yüksekse, sonucu bir klinisyene götürün, değiştirilebilir risk faktörlerini ele alın ve yaklaşık 8 ila 12 hafta sonra yeniden kontrol edin. Tek başına, bu varyant özel bir yönetim gerektirmez.

Yasal Uyarı: Bu makale yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliğinde değildir. Tanı ve tedavi kararları için daima nitelikli bir sağlık uzmanına danışın. Tıbbi bir acil durum yaşıyorsanız, hemen 911'i arayın veya en yakın acil servise gidin.