Một kết quả đột biến MTHFR dương tính thường không làm thay đổi bất kỳ điều gì trong việc chăm sóc sức khỏe của bạn. Hai biến thể phổ biến, C677T và A1298C, có ở một phần lớn những người khỏe mạnh, và không có hướng dẫn chính nào khuyến cáo xét nghiệm chúng hoặc điều chỉnh liều folate theo kiểu gen. Mức homocysteine của bạn, chứ không phải kiểu gen, sẽ quyết định các bước tiếp theo.

Tóm tắt: Những điểm chính cần lưu ý

  • Kết quả dương tính là phổ biến và tự nó không phải là một chẩn đoán.
  • Không có cơ quan hướng dẫn nào khuyến cáo xét nghiệm biến thể này hoặc điều chỉnh liều folate theo kiểu gen.
  • Con số quan trọng là homocysteine, được đọc dựa trên phạm vi tham chiếu của phòng xét nghiệm của bạn.
  • Tiếp tục dùng axit folic tiêu chuẩn nếu có khả năng mang thai. Không thay thế nó bằng methylfolate do kết quả gen.
  • Hãy được chẩn đoán đúng các triệu chứng khiến bạn lo lắng: kiểm tra ferritin, B12, tuyến giáp và sàng lọc tâm trạng.

Câu trả lời thẳng thắn: kết quả MTHFR thường không làm thay đổi việc chăm sóc sức khỏe của bạn

Biến thể MTHFR là một sự khác biệt phổ biến trong gen tạo ra một enzyme mà cơ thể bạn sử dụng để sản xuất 5-methyltetrahydrofolate, dạng folate mà chuyển đổi homocysteine thành methionine. Hai dạng thường được báo cáo là đa hình, không phải là đột biến gây bệnh hiếm gặp. Đối với hầu hết mọi người, chúng không yêu cầu điều trị đặc biệt, xét nghiệm bổ sung hoặc thay đổi lượng folate họ sử dụng.

CDC đã nêu rõ. Hiện tại không có khuyến cáo lâm sàng nào để xét nghiệm tình trạng MTHFR, hoặc tiêu thụ một lượng folate hoặc axit folic khác, dựa trên kiểu gen. Đó không phải là một sự thận trọng. Đó là một tuyên bố rằng kết quả không có ứng dụng lâm sàng đã được thiết lập.

Sự phổ biến giải thích tại sao. Biến thể C677T xuất hiện ở cả hai bản sao gen ở khoảng 25% người gốc Tây Ban Nha và 10 đến 15% người Bắc Mỹ da trắng, điều này khiến nó trở thành một đa hình phổ biến chứ không phải là một phát hiện hiếm gặp.

Câu chuyện về đông máu là điều khiến xét nghiệm này trở nên phổ biến, và nó đã không vượt qua được sự kiểm tra kỹ lưỡng. Một phân tích tổng hợp hơn 11.000 trường hợp huyết khối tĩnh mạch đã không tìm thấy bằng chứng rằng C677T làm tăng nguy cơ, và Viện Di truyền Y học và Bộ gen Hoa Kỳ không ủng hộ xét nghiệm lâm sàng thường quy đối với nó. Nếu dòng này xuất hiện trên một bảng xét nghiệm di truyền mà bạn đặt ra vì tò mò, hãy đọc nó như thông tin, chứ không phải là một phán quyết.

Triệu chứng MTHFR: danh sách bạn tìm thấy trực tuyến thuộc về một bệnh hiếm gặp khác

Các triệu chứng MTHFR mà bạn đã đọc, mệt mỏi, sương mù não, lo lắng, tâm trạng chán nản và sẩy thai tái phát, không có mối liên hệ nhân quả đã được thiết lập với các biến thể C677T hoặc A1298C. Hầu hết những người mang gen đều có mức folate và homocysteine bình thường và không có triệu chứng nào cả.

Các danh sách đáng báo động mô tả một thứ hoàn toàn khác. Ít nhất 40 đột biến riêng biệt, hiếm gặp và nghiêm trọng trong cùng gen này gây ra bệnh homocystinuria, với các vấn đề về mắt, đông máu bất thường, dị tật xương và các vấn đề học tập. Tình trạng đó thường được phát hiện ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, không phải do người lớn đọc báo cáo DNA của người tiêu dùng phát hiện ra.

Các triệu chứng của bạn là có thật. Kiểu gen đơn giản là không thể thu hẹp chúng. Mệt mỏi và sương mù não có thể do thiếu sắt, thiếu B12, bệnh tuyến giáp, thiếu ngủ và trầm cảm. Tâm trạng chán nản và lo lắng dai dẳng có thể chỉ ra trầm cảm chủ yếu hoặc rối loạn lo âu lan tỏa. Sẩy thai tái phát có đánh giá sản khoa riêng. Hãy chẩn đoán triệu chứng của bạn chứ không phải gen: kiểm tra ferritin, B12, chức năng tuyến giáp, và sàng lọc trầm cảm và lo âu.

Nếu một phàn nàn liên tục là điều khiến bạn đến đây, việc khám cấp cứu trực tuyến trị giá 39 đô la của August là một điểm khởi đầu hợp lý, nơi bác sĩ có giấy phép của Hoa Kỳ quyết định xem xét nghiệm hoặc điều trị có phù hợp hay không và chỉ kê đơn khi thực sự cần thiết. Việc khám này không thể yêu cầu hoặc giải thích kết quả xét nghiệm di truyền, vì vậy đây không phải là cách để có được một bảng xét nghiệm gen.

Mức homocysteine của bạn, không phải kiểu gen của bạn, là con số kích hoạt hành động

Mức homocysteine là phần duy nhất của bức tranh này có thể thay đổi những gì bạn làm. MedlinePlus cho biết rằng xét nghiệm kiểu gen chỉ phù hợp sau khi có kết quả homocysteine tăng cao cộng với các yếu tố nguy cơ khác, không bao giờ là một xét nghiệm sàng lọc độc lập, có nghĩa là hầu hết mọi người giữ báo cáo đã làm điều này theo thứ tự ngược lại.

Nếu mức homocysteine của bạn bình thường, bản thân biến thể này không nên thay đổi các chất bổ sung, đơn thuốc hoặc kế hoạch mang thai của bạn. Không có gì thay đổi cả.

Bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu có thể yêu cầu xét nghiệm theo dõi: tổng lượng homocysteine, nhịn ăn hay không, kèm theo folate huyết thanh hoặc hồng cầu và vitamin B12. Bác sĩ huyết học dành cho các câu hỏi về đông máu, bác sĩ sản phụ khoa cho các câu hỏi về mang thai và chuyên gia tư vấn di truyền được chứng nhận, có thể tìm thấy thông qua thư mục "Tìm kiếm chuyên gia tư vấn di truyền" của Hiệp hội Chuyên gia Tư vấn Di truyền Quốc gia, cho một báo cáo mà bạn không thể hiểu được.

Đây là điều mà hầu hết các trang sẽ không cho bạn biết: không có một con số duy nhất được thống nhất nào làm cho homocysteine trở nên "cao". Phạm vi tham chiếu của người trưởng thành khác nhau tùy theo phòng xét nghiệm, phương pháp xét nghiệm, độ tuổi và tình trạng B12, vì vậy hãy đọc phạm vi được in bên cạnh kết quả của riêng bạn và coi giá trị được đánh dấu là lý do để thảo luận hơn là một chẩn đoán.

Nếu bạn thay đổi chế độ ăn uống hoặc thực phẩm bổ sung, hãy chờ khoảng 8 đến 12 tuần trước khi kiểm tra lại mức homocysteine và folate. Đó là một khoảng thời gian thực tế dựa trên tốc độ chuyển hóa folate hồng cầu chậm như thế nào, chứ không phải là yêu cầu của hướng dẫn. Hãy dành cùng một cuộc hẹn để giải quyết những yếu tố thực sự làm tăng nguy cơ: cân nặng, hút thuốc, hoạt động thể chất, tiểu đường và huyết áp đều quan trọng hơn kiểu gen.

MTHFR C677T, đồng hợp tử, hoặc dị hợp tử kép: đọc báo cáo của bạn mà không hoảng sợ

MTHFR C677T là một trong hai biến thể thường được báo cáo nhất, cùng với A1298C, và nhiều phòng xét nghiệm in dòng chữ "Phát hiện đột biến MTHFR", đó là lý do tại sao người đọc lại sợ hãi. Thay vào đó, hãy tìm kiểu gen, được viết là C/T, T/T hoặc A/C. Từ "dương tính" được áp dụng không nhất quán giữa các phòng xét nghiệm và cho bạn rất ít thông tin.

  • Dị hợp tử C677T (C/T), một bản sao: hoạt động enzyme gần như bình thường. Không cần làm gì ngoài việc tiêu thụ folate tiêu chuẩn.
  • Đồng hợp tử C677T (T/T), hai bản sao: nhóm duy nhất có khả năng tăng nhẹ homocysteine. Kiểm tra mức độ một lần.
  • MTHFR A1298C, một hoặc hai bản sao: ít liên quan đến tăng homocysteine. Chăm sóc tiêu chuẩn tương tự.
  • Dị hợp tử kép, một C677T cộng với một A1298C: coi như đồng hợp tử C677T và kiểm tra homocysteine một lần.

Lưu ý rằng cả bốn con đường đều hội tụ về cùng một điểm. Không có danh mục kiểu gen nào cho phép xét nghiệm huyết khối, thuốc chống đông máu hoặc bổ sung liều cao chỉ dựa trên bản thân nó, và bệnh nhân có kết quả dương tính không cần quản lý đặc biệt chỉ dựa trên điều đó.

Methylfolate so với axit folic: sự thay đổi mà hầu hết người mang gen không cần

Methylfolate, được bán dưới tên L-5-MTHF, là sự thay đổi mà hầu hết mọi người mang gen được khuyên thực hiện, và bằng chứng không ủng hộ việc thực hiện nó một cách mặc định. Lập trường của CDC là tất cả phụ nữ có khả năng mang thai nên dùng 400 mcg axit folic hàng ngày bất kể kiểu gen, bởi vì liều tiêu chuẩn làm tăng lượng folate trong máu bất kể kiểu gen, ngay cả khi một số kiểu gen có mức folate trong máu cơ bản thấp hơn khoảng 16%.

Vì vậy, đừng ngừng hoặc cắt giảm liều axit folic trước khi sinh để chuyển đổi. Phòng ngừa dị tật ống thần kinh dựa vào axit folic đặc biệt, và trao đổi một biện pháp can thiệp đã được chứng minh cho một biện pháp thời thượng là một sự trao đổi tồi tệ trong thai kỳ.

Nếu bạn có dùng nó, hãy biết bạn đang mua gì. Trên thị trường, methylfolate có ở dạng microgram tương đương với một viên folate tiêu chuẩn, trong khi L-methylfolate theo đơn được bán ở dạng milligram cao hơn nhiều lần, dành cho các chỉ định y tế cụ thể hơn là cho người mang gen có mức homocysteine bình thường. Hàm lượng thay đổi theo thương hiệu, vì vậy hãy đọc nhãn. Trên nhãn "Thành phần bổ sung", hãy tìm "folate" theo sau là "dưới dạng L-5-methyltetrahydrofolate", "L-methylfolate calcium", Metafolin hoặc Quatrefolic. "Axit folic" có nghĩa là dạng tổng hợp, cũng là thứ có trong ngũ cốc tăng cường, ngũ cốc và bột làm giàu ở Hoa Kỳ.

Thực phẩm là lựa chọn tốt hơn cho bất kỳ ai không có mức độ tăng cao. Rau lá xanh, đậu lăng và các loại đậu khác, bơ, cam quýt, măng tây, trứng, các loại hạt và gan đều chứa folate, và folate từ thực phẩm không cần dấu sao kiểu gen. Quy tắc đáng ghi nhớ: mức homocysteine tăng cao, chứ không phải kiểu gen của bạn, là điều biện minh cho việc thay đổi dạng hoặc liều lượng folate, và sự thay đổi đó cần được thảo luận với bác sĩ.

Khi MTHFR là lời giải thích sai: các triệu chứng cần được chăm sóc ngay hôm nay

Tác hại thực sự của chủ đề này là người đọc gán một vấn đề khẩn cấp cho một kết quả gen lành tính. Hãy phân loại theo triệu chứng.

Gọi 911 hoặc đến phòng cấp cứu ngay lập tức nếu:

  • Bạn bị khó thở đột ngột, đau ngực, hoặc bạn ho ra máu. Những điều này có thể báo hiệu tắc mạch phổi.

Đặt lịch hẹn trong vòng một tuần tới nếu:

  • Một chân bị sưng, nóng, đỏ hoặc đau. Huyết khối tĩnh mạch sâu có thể xảy ra cần được đánh giá trực tiếp khẩn cấp, không nên quy cho kết quả gen của bạn.
  • Trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ bị suy dinh dưỡng, chậm phát triển, co giật, hoặc trật khớp thủy tinh thể không rõ nguyên nhân. Điều đó đòi hỏi phải được đánh giá nhi khoa kịp thời về bệnh homocystinuria.

Nói chuyện với bác sĩ trước khi bạn bắt đầu nếu:

  • Bạn sắp bắt đầu dùng methylfolate hoặc B12 liều cao.
  • Bạn muốn thay đổi vitamin trước khi sinh.
  • Bạn đang dùng methotrexate hoặc một loại thuốc kháng folate khác.
  • Bạn hoặc người thân gần gũi của bạn đã từng bị huyết khối tĩnh mạch.
  • Bạn đang lên kế hoạch mang thai.

Nếu bạn không chắc mình thuộc một trong ba cấp độ trên, Công cụ kiểm tra triệu chứng AI miễn phí của August có thể giúp bạn phân loại xem nên xử lý triệu chứng ở đâu tiếp theo. Nó không chẩn đoán bất cứ điều gì, và nó không thay thế cho việc chăm sóc trực tiếp khi có điều gì đó cấp tính.

Câu hỏi thường gặp

Xét nghiệm MTHFR tốn bao nhiêu tiền và bảo hiểm có chi trả không?

Thường là không. Giá tự trả tại các phòng xét nghiệm cho người tiêu dùng dao động khoảng 198 đô la. Các công ty bảo hiểm thường từ chối yêu cầu thanh toán vì không có chỉ định y tế, và lý do là vòng vo nhưng nhất quán: vì không có cơ quan nào khuyến cáo sàng lọc biến thể này, nên hiếm khi có mã chẩn đoán biện minh cho việc chi trả cho nó. Việc chi trả có nhiều khả năng xảy ra hơn khi bác sĩ đang điều tra một kết quả máu bất thường với các yếu tố nguy cơ khác hiện có.

Biến thể A1298C có tệ hơn C677T không?

Không. Nó thường ít liên quan đến tăng homocysteine hơn C677T và không có gì về nó đòi hỏi chăm sóc khác biệt. Nó nghe có vẻ đáng ngại hơn trên mạng chủ yếu vì nó đã được nghiên cứu ít hơn, điều này tạo ra nhiều chỗ hơn cho suy đoán trên các trang web sức khỏe. Dữ liệu công bố ít hơn không giống với nguy hiểm hơn.

Tôi có nên làm xét nghiệm MTHFR nếu tôi đã bị sẩy thai tái phát hoặc đang lên kế hoạch mang thai không?

Thường là không. Không có hướng dẫn nào khuyến cáo xét nghiệm trong cả hai trường hợp, và kết quả sẽ không thay đổi việc chăm sóc trước khi sinh của bạn. Mất thai tái phát cần được đánh giá chuyên sâu do bác sĩ sản phụ khoa thực hiện, người có thể tìm kiếm các nguyên nhân thực sự làm thay đổi việc điều trị. Dành thời gian cho việc này là cách sử dụng cuộc hẹn tốt hơn nhiều so với việc xét nghiệm kiểu gen.

Dữ liệu thô 23andMe hoặc AncestryDNA của tôi hiển thị biến thể MTHFR. Điều đó có đáng tin cậy không?

Đôi khi. Các mảng tiêu dùng có độ chính xác hợp lý đối với các biến thể một chữ cái phổ biến như thế này, nhưng các tệp dữ liệu thô không phải là kết quả lâm sàng, không được xác nhận trong phòng xét nghiệm chẩn đoán và thường được lọc qua các trang giải thích của bên thứ ba không có sự giám sát y tế. Nếu một quyết định thực sự phụ thuộc vào câu trả lời, bạn sẽ xác nhận nó một cách thích hợp. Đối với gen này, không nên có quyết định nào.

Biến thể MTHFR có làm thay đổi cách thuốc chống trầm cảm hoặc methotrexate hoạt động đối với tôi không?

Không, không dựa trên kiểu gen. L-methylfolate được kê đơn trong một số trường hợp như một biện pháp hỗ trợ trong điều trị trầm cảm, và methotrexate là một chất kháng folate, vì vậy việc bổ sung folate cùng với nó tuân theo các quy tắc kê đơn cụ thể về liều lượng và thời điểm. Cả hai quyết định đó đều thuộc về bác sĩ kê đơn, chứ không phải là việc mua hàng trong khu vực thực phẩm bổ sung.

Nếu tôi có biến thể, con cái hoặc anh chị em của tôi có nên được xét nghiệm không?

Không. Xét nghiệm cho người thân về một phát hiện không làm thay đổi việc điều trị ở người đã có nó chủ yếu làm lan truyền sự lo lắng. Lời khuyên về folate tiêu chuẩn áp dụng cho họ bất kể kiểu gen của họ. Việc xét nghiệm chuỗi nhân có được vị trí của nó đối với các biến thể làm thay đổi việc điều trị, sàng lọc hoặc quyết định sinh sản, và đây không phải là một trong số đó.

Điểm mấu chốt: kế hoạch MTHFR ba bước của bạn

Thứ nhất, đừng hành động chỉ dựa trên kiểu gen. Nếu bạn muốn dữ liệu, hãy kiểm tra một lần mức homocysteine tổng cộng cùng với folate và B12. Thứ hai, nếu nó bình thường, hãy duy trì lượng folate tiêu chuẩn, bao gồm 400 mcg axit folic hàng ngày nếu có khả năng mang thai. Thứ ba, nếu nó tăng cao, hãy mang kết quả đó đến bác sĩ, giải quyết các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi được và kiểm tra lại sau khoảng 8 đến 12 tuần. Bản thân biến thể này không cần quản lý đặc biệt.

Tuyên bố miễn trừ trách nhiệm: Bài viết này chỉ dành cho mục đích thông tin và không cấu thành lời khuyên y tế. Luôn tham khảo ý kiến của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe đủ điều kiện để đưa ra quyết định chẩn đoán và điều trị. Nếu bạn đang gặp trường hợp cấp cứu y tế, hãy gọi 911 hoặc đến phòng cấp cứu gần nhất ngay lập tức.