基因检测通过解读你的 DNA，来查找与遗传性疾病、携带者状态或身体对某些药物的反应相关的变化。与衡量你身体目前状况的常规血液检查不同，基因检测的结果在出生时就已确定，不会改变。主要类型包括遗传性癌症和心脏病基因检测、孕前携带者筛查、药物基因组学检测、全基因组测序以及消费者祖源检测套件。选择正确的检测类型比任何品牌都重要。

检测类型及其解答的疑问

遗传性癌症基因检测会查看 BRCA1、BRCA2、PALB2、CHEK2 和林奇综合征基因等。它们可以告诉你是否遗传了罹患乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胰腺癌或前列腺癌的更高风险，从而影响筛查的频率和开始时间。我们关于癌症基因检测的指南涵盖了谁符合条件。

心脏病基因检测涵盖遗传性心肌病和心律失常、家族性高胆固醇血症和主动脉疾病。阳性结果通常会促使对近亲进行检测，因为这些疾病可能导致感觉良好的人发生突发事件。

携带者筛查检查你是否携带某种可能遗传给孩子但自己没有患病的疾病，例如囊性纤维化或脊髓性肌萎缩症。专业组织现在建议向所有计划怀孕的人提供此项筛查。请参阅孕前基因检测。

药物基因组学检测查看处理药物的基因，包括几种抗抑郁药、血液稀释剂、止痛药和他汀类药物。结果会告诉开处方者标准剂量在你身上是否可能有效、无效或引起副作用。

全外显子组和全基因组测序一次性读取你大部分或全部 DNA，用于诊断未确诊的疾病，并且越来越多地用于希望全面了解自身情况的健康成年人。需要注意的是，它们会发现许多意义尚不明确的变化。

消费者套件（邮寄类）在祖源和特征方面做得很好。对于健康方面，它们只检查一小部分已知变异，而不是读取整个基因。

检测结果能告诉你什么，不能告诉你什么

临床检测可以高精度地识别特定的遗传性疾病，告诉你是否携带可能遗传给孩子的疾病，并预测你对某些药物的反应。

它无法确切地预测大多数常见疾病。2 型糖尿病、高血压和大多数心脏病是许多基因与饮食、体重、吸烟和年龄共同作用的结果。多基因风险评分可以提供其中一些疾病的概率，而不是诊断，并且血脂检查比风险评分更能反映你目前的心脏风险。

它也无法检测癌症。遗传性癌症基因检测可以发现遗传风险；影像学检查、活检和筛查可以发现癌症本身。

临床检测与消费者检测

这是最重要的区别。临床检测由经过 CLIA 认证并通常获得 CAP 认证的实验室进行，通过医生开具处方，并结合你的个人和家族病史进行解读，通常还会与遗传咨询师合作。它们会测序整个基因并对发现的每一种变化进行分类。

消费者套件检查预先选定的固定数量的变异。例如，对于 BRCA，一个知名的套件只检测导致疾病的数千种变异中的一小部分，因此阴性结果意味着你不携带这些特定变异，而不是你的 BRCA 基因没有问题。如果家族史很强，或者套件标记了任何内容，就需要进行临床检测，而不是将套件视为最终结论。

谁应该考虑基因检测

最强的理由是家族史。近亲在 50 岁之前患有乳腺癌或卵巢癌，多位亲属患有同一种癌症，年轻时患有结直肠癌，亲属有不明原因的猝死，或者家族中有已知变异，都符合进行临床检测的条件，并且大多数保险公司在满足条件的情况下会予以报销。

任何计划怀孕的人都是携带者筛查的候选人，因为大多数携带者没有任何家族史。

对多种药物出现过不明原因的副作用或反应不佳的人可能从药物基因组学检测中受益，并且该结果终生有效。

没有家族史和具体问题的健康成年人是最难的情况。广泛测序可以发现可操作的变异，但也会发现不确定性，最好与咨询师一起做出决定。

解读你的结果

结果有三种形式，每种形式都有不同的含义。

阳性结果，报告为致病性或可能致病性变异，表示风险增加或携带者状态已确认。它不是疾病诊断。它会带来一个计划：更早或更频繁的筛查，预防性选择，以及对亲属的检测，他们每个人都有 50% 的机会携带显性变异。

阴性结果意味着在所测试的基因中未发现有害变异。如果你的家族有已知变异而你没有携带，这是非常有说服力的。如果你的家族史很强但尚未在任何人身上确定变异，那么阴性结果就不那么确定，因为原因可能在于该检测面板未涵盖的基因。

意义不明确的变异（VUS）是一种变化，其影响尚不清楚。这些很常见；研究报告称，在进行遗传性癌症基因检测的人群中，有 15% 到 32% 出现这种情况。指南明确指出，VUS 不应改变你的医疗护理，而且大多数 VUS 后来会被重新归类为无害。如果分类发生变化，实验室通常会与你联系。

隐私、保险和费用

《遗传信息不歧视法案》（GINA），于 2008 年签署，禁止健康保险公司和大多数雇主利用你的基因检测结果来对你不利。它不包括人寿保险、残疾保险或长期护理保险，MedlinePlus 指出，其他保护措施因情况而异。如果你计划申请其中任何一项，在进行检测之前考虑好时机是值得的。

在寄送样本之前，请阅读实验室的数据政策。临床实验室受医疗隐私法约束；消费者公司制定自己的条款，有些公司会与合作伙伴共享去标识化数据。费用从单个基因或药物基因组学检测的适中费用到测序费用的数倍不等。

如何进行检测

通过医生、基因诊所或直接进行。August 的实验室检测列出了来自认可实验室的临床基因检测项目，并在订购前显示周转时间和价格。抽血员在家抽血，或你到附近的实验室进行，医生会审查所有结果，并可安排遗传咨询以处理疾病风险的发现。August Care 会员可享受次日实验室检测高达 50% 的折扣，并包含首次咨询。

如果你不确定哪种类型的检测适合你的疑问，你可以向August（一款免费的人工智能健康助手）描述你的情况，以帮助你仔细考虑。它是一个起点，而不是诊断。

常见问题解答

基因检测能告诉你什么？

能否遗传了患某些癌症或心脏病的更高风险，是否携带可能遗传给孩子的疾病，以及你的身体如何处理特定的药物。临床检测能以高精度回答这些问题。它们无法确切预测大多数常见疾病，也无法检测已经存在的癌症。

基因检测的准确性如何？

临床检测能以非常高的准确性识别已知变异。不确定性在于解读：一些变化尚未确定其意义，这些变化会被报告为意义不明确的变异。消费者套件对它们所检查的变异很准确，但只检查很少一部分，因此阴性的套件结果并不意味着身体完全健康。

我应该接受检测吗？

如果你有早期癌症、心脏病或遗传性疾病的家族史，计划怀孕，或对多种药物反应不佳，值得与医生讨论。对于没有具体问题的健康成年人，这个决定更为个人化，最好与遗传咨询师进行沟通。

临床基因检测和消费者基因检测有什么区别？

临床检测在认可的实验室中对整个基因进行测序，并由专业人士进行解读。消费者套件检查一小部分已知变异，可能漏掉大多数致病性变化。对于祖源和好奇心，套件效果很好。对于疾病风险，临床检测是标准。

意义不明确的变异是什么意思？

这意味着实验室发现了一个基因变化，但尚不确定它是否影响健康。它不是阳性结果，也不应改变你的护理。大多数 VUS 后来会被重新归类为良性，如果分类发生变化，实验室通常会通知你。

基因结果会影响我的保险吗？

根据 2008 年通过的联邦法律 GINA，健康保险公司和大多数雇主不能利用这些结果对你不利。人寿保险、残疾保险和长期护理保险不受该法律约束，因此有些人会在检测前安排这些保单，咨询师关于时机的建议值得考虑。

结果需要多长时间？

大多数基因检测项目和携带者筛查需要一到四周，药物基因组学检测需要一到两周，外显子组或基因组测序需要六到十二周或更长时间，因为涉及的数据量和解读工作量要大得多。订购前，目录会显示每个测试的预期周转时间。

我可以在家接受检测吗？

是的。临床基因检测使用标准的血液样本，August 的抽血员可以在家采集，或在某些情况下使用唾液套件。样本将被送往认可的实验室，由医生与你一起审查结果，并可提供遗传咨询以处理疾病风险的发现。