什麼是乳糜瀉？症狀、成因與治療

乳糜瀉是一種自身免疫疾病，當您食用麩質（一種存在於小麥、大麥和黑麥中的蛋白質）時，您的免疫系統會攻擊您的小腸。您可以把它想像成您的身體錯誤地將麩質視為有害的入侵者，隨著時間推移，導致腸道內膜發炎和受損。

這種疾病影響全球約百分之一的人口，儘管許多人並未意識到自己患有此病。好消息是，一旦確診，乳糜瀉就可以透過飲食改變有效控制，讓您過著充實健康的生活。

乳糜瀉的症狀有哪些？

乳糜瀉的症狀因人而異，有些人可能完全沒有明顯症狀。症狀通常逐漸發展，並可能影響身體的不同部位，因為小腸在營養吸收中扮演著至關重要的角色。

以下是一些您可能會經歷的常見消化系統症狀：

• 慢性腹瀉或稀便
• 腹痛和腹脹
• 脹氣和絞痛
• 噁心和嘔吐
• 便秘（較不常見，但有可能）
• 顏色蒼白、氣味難聞且會漂浮的糞便

除了消化系統問題外，乳糜瀉還會引起全身症狀。這些症狀的發生是因為受損的腸道無法正常吸收營養，導致缺乏症影響各種器官和系統。

常見的非消化系統症狀包括：

• 不明原因的疲勞和虛弱
• 缺鐵性貧血
• 骨痛和肌肉痙攣
• 手腳麻木或刺痛
• 皮膚疹（疱疹樣皮膚炎）
• 頭痛和腦霧
• 情緒改變，包括憂鬱和焦慮
• 不明原因的體重減輕

在兒童中，乳糜瀉會引起額外的症狀，這些症狀會影響生長和發育。兒童可能出現青春期發育遲緩、身材矮小、牙齒問題或行為問題，例如易怒和注意力不集中。

有些人患有醫生所稱的「無症狀乳糜瀉」，即腸道受損但沒有明顯症狀。這就是為什麼乳糜瀉可能多年未被診斷出來的原因，即使免疫系統持續攻擊腸道。

乳糜瀉的類型有哪些？

醫生根據症狀出現的方式和疾病發展的時間，將乳糜瀉分為幾種類型。了解這些區別有助於解釋為什麼乳糜瀉在不同人身上表現如此不同。

典型乳糜瀉包括典型的消化系統症狀，例如腹瀉、腹脹和體重減輕。這也是大多數人在聽到乳糜瀉時想到的，而且通常更容易診斷，因為症狀很明顯。

非典型乳糜瀉則表現為消化系統以外的症狀，例如貧血、骨骼問題或神經系統問題。患有此類型的人可能只有輕微的消化系統症狀或沒有症狀，這使得診斷更具挑戰性。

無症狀乳糜瀉是指您有腸道損傷，但沒有明顯症狀。這種類型通常是在篩檢家族成員或因其他原因進行血液檢查時發現的。

潛在性乳糜瀉是指血液檢查顯示乳糜瀉陽性，但腸道損傷正常或極少的人。這些人可能隨著時間的推移會發展成完全的乳糜瀉，並且通常會從無麩質飲食中受益。

難治性乳糜瀉是一種罕見的形式，即使在嚴格遵守無麩質飲食至少 12 個月後，症狀和腸道損傷仍然持續存在。這種類型需要專業的醫療照護，並且需要比飲食調整更進一步的治療。

乳糜瀉的成因是什麼？

乳糜瀉是由遺傳易感性和環境誘因共同作用引起的，其中麩質是引發免疫反應的主要罪魁禍首。您需要具備某些基因才能發展出乳糜瀉，但擁有這些基因並不保證您會患病。

遺傳成分涉及稱為 HLA-DQ2 和 HLA-DQ8 的特定基因。約 95% 的乳糜瀉患者攜帶 HLA-DQ2 基因，而大多數其他患者則攜帶 HLA-DQ8 基因。然而，大約 30% 的一般人群攜帶這些基因，但只有 1% 患有乳糜瀉。

環境因素在誘發遺傳易感人群的疾病中扮演著至關重要的角色。這些誘因可能包括病毒感染、情緒壓力、懷孕、手術，甚至嬰兒期麩質引入的時間。

一些研究表明，某些感染，尤其是輪狀病毒或腺病毒感染，可能會在易感個體中誘發乳糜瀉。理論上，這些感染可能會導致免疫系統混淆，並開始攻擊麩質蛋白。

有趣的是，嬰兒期麩質的引入方式可能會影響乳糜瀉的發展。一些研究表明，在仍然母乳餵養的情況下逐步引入麩質，可能會降低風險，儘管這方面的研究仍在不斷發展。

這種疾病可以在任何年齡發展，從兒童早期到老年期。有時它會在一段身體或情緒壓力、懷孕或疾病之後出現，這表明這些事件可能會在遺傳易感的人群中觸發免疫系統。

何時該就醫治療乳糜瀉？

如果您出現持續的消化系統症狀或與乳糜瀉相關的不明原因健康問題，您應該考慮就醫。及早診斷和治療可以預防併發症，並顯著改善您的生活品質。

如果您持續出現消化系統問題超過幾週，尤其包括慢性腹瀉、腹痛、腹脹或不明原因的體重減輕，請尋求醫療協助。這些症狀可能有許多原因，但應考慮乳糜瀉，尤其如果飲食改變無效。

如果您有可能是乳糜瀉的非消化系統症狀，例如持續疲勞、不明原因的貧血、骨痛或神經系統症狀（例如手腳刺痛），也應就醫。

如果您有乳糜瀉家族史，即使您沒有症狀，也應考慮進行篩檢。一級親屬（父母、兄弟姐妹、子女）患病的機率為十分之一，因此進行篩檢是值得的。

如果您懷疑自己患有乳糜瀉，請勿在就醫前開始無麩質飲食。您需要食用麩質才能進行準確的檢測，而從飲食中去除麩質可能會導致假陰性結果，從而使診斷變得困難。

如果您出現嚴重症狀，例如持續嘔吐、脫水跡象、劇烈腹痛或任何嚴重影響您日常活動的症狀，請立即尋求醫療照護。

乳糜瀉的危險因素有哪些？

有幾個因素會增加您患乳糜瀉的可能性，其中家族史是最強的預測指標。了解這些危險因素可以幫助您和您的醫生決定篩檢是否適合您的情況。

遺傳因素是最重要的風險因素。如果您的父母、兄弟姐妹或子女患有乳糜瀉，您的風險會增加到約十分之一，而一般人群的風險為百分之一。如果多名家族成員患病，風險會更高。

某些遺傳疾病也會增加乳糜瀉的風險：

• 唐氏症（風險增加到約二十分之一）
• 透納氏症候群
• 威廉氏症候群
• 選擇性 IgA 缺乏症

患有其他自身免疫疾病會顯著增加您患乳糜瀉的風險。這是因為這些疾病具有相似的遺傳背景和免疫系統模式。

與較高乳糜瀉風險相關的自身免疫疾病包括：

• 1 型糖尿病（風險為 3-8%）
• 自身免疫性甲狀腺疾病
• 自身免疫性肝病
• 類風濕性關節炎
• 乾燥症
• 阿狄森氏症

年齡和性別也會影響風險。雖然乳糜瀉可以在任何年齡發展，但它通常在兒童時期或 30-40 歲之間被診斷出來。女性被診斷出的頻率約為男性的兩倍，但這可能反映的是症狀辨識的差異，而不是實際疾病的頻率。

一些研究表明，某些早期生活因素可能會影響風險，包括剖腹產、早期引入麩質以及配方奶餵養而不是母乳餵養。然而，這方面的研究仍在不斷發展，這些因素的風險遠小於遺傳和家族史。

乳糜瀉可能的併發症有哪些？

未經治療的乳糜瀉會隨著時間推移導致嚴重的併發症，因為持續的腸道損傷會阻止營養的正常吸收。好消息是，大多數併發症都可以通過嚴格的無麩質飲食來預防或改善。

營養缺乏是常見的併發症，因為受損的腸絨毛無法有效吸收營養。這些缺乏症會影響多個身體系統並導致各種健康問題。

常見的營養併發症包括：

• 缺鐵性貧血，導致疲勞和虛弱
• 鈣和維生素 D 缺乏，導致骨骼問題
• B 族維生素缺乏，影響能量和神經功能
• 葉酸缺乏，尤其在懷孕期間令人擔憂
• 脂溶性維生素缺乏（A、D、E、K）

由於鈣和維生素 D 吸收不良，未經治療的乳糜瀉中經常會出現骨骼健康問題。您可能會患上骨質疏鬆症（骨骼脆弱易碎）或軟骨病（骨骼柔軟），從而增加骨折的風險。

生殖健康在男性和女性中都可能受到影響。女性可能會出現月經不規則、懷孕困難或流產風險增加。男性可能會出現生育力下降或荷爾蒙失衡。

長期未經治療的乳糜瀉會有一些嚴重但罕見的併發症。這些併發症會在多年持續的腸道損傷和全身發炎後發展。

罕見但嚴重的併發症包括：

• 小腸淋巴瘤（一種癌症）
• 小腸腺癌（另一種罕見癌症）
• 難治性乳糜瀉（即使無麩質飲食，症狀仍然持續）
• 神經系統併發症，例如周圍神經病變
• 肝臟問題，包括肝炎

患有未經治療乳糜瀉的兒童可能會出現生長遲緩、青春期發育遲緩、牙齒問題和行為問題。及早診斷和治療可以幫助兒童趕上生長和發育。

令人鼓舞的消息是，遵循嚴格的無麩質飲食可以預防大多數併發症，並且通常可以逆轉已經發生的許多問題。您的腸道可以癒合，營養吸收會改善，您的整體健康狀況通常會好得多。

如何預防乳糜瀉？

目前，如果您有遺傳易感性，則沒有已知的方法可以預防乳糜瀉。然而，研究人員正在研究各種方法，這些方法可能會降低易感個體的風險或延遲發病。

一些研究已經研究了嬰兒餵養方式如何影響乳糜瀉的發展。研究表明，在仍然母乳餵養的情況下，在 4-6 個月大之間逐步引入麩質可能是有益的，儘管這仍然是一個持續研究的領域。

通過均衡飲食、定期運動和壓力管理來保持良好的整體健康，可能會支持您的免疫系統，儘管這些措施尚未被證明可以特異性地預防乳糜瀉。

如果您有乳糜瀉家族史，最好的方法是定期篩檢，而不是預防嘗試。及早發現可以及時治療，從而可以預防併發症並顯著改善您的生活品質。

對於已經被診斷患有乳糜瀉的人來說，預防併發症成為重點。嚴格遵守無麩質飲食是預防疾病進展和癒合腸道損傷最有效的方法。

對潛在預防性治療的研究仍在繼續，包括研究可能分解麩質的酶和免疫調節療法。然而，這些方法仍然是實驗性的，尚未供一般使用。

如何診斷乳糜瀉？

診斷乳糜瀉包括血液檢查、基因檢測，以及通常的小腸活檢以確認診斷。此過程需要您定期食用麩質，因此請勿在檢測前開始無麩質飲食。

您的醫生通常會從血液檢查開始，檢查您在接觸麩質時免疫系統產生的特定抗體。最常見和最可靠的檢測方法是測量組織轉麩胺酶抗體 (tTG-IgA)。

額外的血液檢查可能包括：

• 抗內皮細胞抗體 (EMA)
• 抗脫醯胺麩質胜肽 (DGP)
• 總 IgA 水平（以確保結果準確）
• 抗麩質抗體（現在較少使用）

如果血液檢查顯示乳糜瀉，您的醫生可能會建議您進行上消化道內視鏡檢查並進行活檢。此程序包括將一根細小的、柔軟的帶有相機的管子通過您的嘴巴插入，以檢查您的腸道並採集少量組織樣本。

活檢會檢查腸絨毛的特性變化，腸絨毛是吸收營養的微小指狀突起。在乳糜瀉中，這些絨毛會變平並受損，這在顯微鏡下可以清楚地看到。

如果沒有攜帶 HLA-DQ2 或 HLA-DQ8 基因，基因檢測可以幫助排除乳糜瀉。然而，擁有這些基因並不表示您患有乳糜瀉，因為許多人攜帶這些基因卻沒有患病。

在某些情況下，您的醫生可能會建議您進行額外的檢查，以檢查營養缺乏或併發症。這些檢查可能包括骨密度掃描、維生素水平測量或肝功能檢查。

對於兒童來說，診斷方法是類似的，但如果血液檢查結果很高且症狀典型，有時可以避免活檢。這需要兒童腸胃科醫生仔細評估。

乳糜瀉的治療方法是什麼？

乳糜瀉的主要且最有效的治療方法是遵循嚴格的終身無麩質飲食。這意味著完全避免小麥、大麥、黑麥以及任何含有這些穀物的食物或產品。

無麩質飲食可以讓您的腸道內膜癒合，通常在幾週到幾個月內就能解決症狀。大多數人在開始無麩質飲食幾週內就會感覺好得多，儘管成人腸道完全癒合可能需要長達兩年時間。

學習遵循無麩質飲食包括了解哪些食物含有麩質以及尋找安全的替代品。天然無麩質食物包括水果、蔬菜、肉類、家禽、魚類、乳製品、豆類、堅果以及大多數米飯和玉米產品。

您需要避免的食物包括：

• 小麥、大麥、黑麥和小黑麥
• 大多數麵包、義大利麵、穀物和烘焙食品
• 啤酒和麥芽飲料
• 許多含有麩質成分的加工食品
• 某些藥物和補充劑
• 含有麩質穀物交叉污染的產品

閱讀食品標籤至關重要，因為麩質可能隱藏在意想不到的地方，例如醬油、湯料、糖果，甚至某些藥物中。尋找特別標示為「無麩質」的產品以確保安全。

交叉污染預防對於成功治療至關重要。這意味著為無麩質食物使用分開的烹飪用具、烤麵包機和砧板，並注意共用的廚房表面。

您的醫生可能會建議您最初服用營養補充劑，以解決新診斷的乳糜瀉患者中常見的缺乏症。這些補充劑通常包括鐵、B 族維生素、鈣、維生素 D，有時還包括鋅或鎂。

與經驗豐富的註冊營養師合作對您來說非常有幫助。他們可以幫助您規劃均衡的膳食、找出麩質的隱藏來源，並確保您在無麩質飲食中獲得適當的營養。

在罕見的難治性乳糜瀉病例中，即使嚴格遵守無麩質飲食，症狀仍然持續存在，您的醫生可能會開出皮質類固醇或免疫抑制藥物等藥物。這需要腸胃科醫生提供專業護理。

如何在居家管理乳糜瀉？

在家成功管理乳糜瀉的核心在於創造一個安全的無麩質環境，並培養可持續的例行程序，使生活方式的改變更容易。通過良好的規劃和組織，您可以在享用多樣美味的餐點的同時保持良好的健康。

正確設置您的廚房對於預防交叉污染至關重要。指定特定區域和工具用於無麩質食物的準備，包括分開的砧板、用具和小家電，例如烤麵包機。

用清晰標示的無麩質區域整理您的食品儲藏室和冰箱。將無麩質物品存放在較高的架子上，以防止來自上方含麩質產品的碎屑污染。

膳食規劃成為您成功居家管理的最佳夥伴。根據天然無麩質食物規劃每週菜單，並批量烹飪您可以冷凍的餐點，以應付忙碌的日子。這樣可以避免您想吃不安全的方便食品的誘惑。

備齊您的廚房，準備天然無麩質主食：

• 米飯、藜麥和經認證的無麩質燕麥
• 新鮮水果和蔬菜
• 瘦肉、家禽和魚類
• 豆類、堅果和種子
• 無麩質麵粉用於烘焙
• 安全的調味料和香料

學習仔細閱讀成分標籤，不僅要尋找明顯的麩質來源，還要尋找可能含有麩質的術語，例如「天然香料」、「改性食品澱粉」或「麥芽提取物」。

制定外出用餐和社交場合的策略。事先研究餐廳菜單，提前致電討論準備方法，並不要猶豫與廚房員工討論您的需求。

在最初幾個月內記錄飲食日記，以追蹤您的感受並找出任何有問題的食物。這可以幫助您識別您是否意外攝入了麩質，或者您是否有其他食物過敏。

與乳糜瀉支援團體聯繫，無論是在當地還是線上。向成功管理這種疾病的其他人學習，可以在您調整期間提供實用的技巧和情緒支持。

您應該如何準備就診？

仔細準備就診可以幫助您獲得最準確的診斷和有效的治療計劃。良好的準備也有助於您記住重要問題，並充分利用您在一起的時間。

在就診前至少兩週記錄詳細的症狀日記。記錄症狀出現的時間、嚴重程度、您吃了什麼以及您注意到的任何模式。包括消化系統和非消化系統症狀。

編寫您的完整病史，包括任何以前的診斷、手術、藥物和補充劑。記錄任何乳糜瀉、自身免疫疾病或消化系統問題的家族史。

在就診和檢測前繼續正常食用麩質。避免麩質可能會導致假陰性檢測結果，從而使診斷變得更加困難。

準備一份要詢問醫生的問題清單：

• 我需要做哪些檢測，我應該如何準備？
• 需要多長時間才能獲得結果？
• 如果檢測結果呈陽性或陰性會發生什麼？
• 我的家人是否應該接受檢測？
• 有哪些資源可以幫助我了解無麩質生活？

攜帶您服用的所有藥物、維生素和補充劑的完整清單。其中一些可能含有麩質或與治療方法相互作用。

寫下您對乳糜瀉或無麩質生活有任何具體的擔憂或恐懼。您的醫生可以直接解決這些問題，並將您與適當的資源聯繫起來。

考慮帶一位值得信賴的朋友或家人一起就診。他們可以幫助您記住討論的信息，並在您可能感到不知所措的談話中提供支持。

如果您去看專科醫生，請攜帶任何以前的檢測結果、病歷或其他醫生的轉診信。這有助於避免重複不必要的檢測，並提供重要的背景信息。

乳糜瀉的主要重點是什麼？

乳糜瀉是一種可控的自身免疫疾病，當您遵循嚴格的無麩質飲食時，它對治療反應非常好。雖然診斷最初可能會讓人感到不知所措，但數百萬人都在患有乳糜瀉的情況下過著充實健康的生活。

最重要的是要記住，乳糜瀉不是食物過敏或不耐受——它是一種需要完全避免麩質的自身免疫疾病，而不仅仅是減少麩質的攝入。即使您沒有感覺到症狀，少量麩質也會導致腸道損傷。

及早診斷和治療可以預防嚴重的併發症，並讓您的腸道完全癒合。大多數人在開始無麩質飲食幾週內就會感覺好得多，並且在幾個月和幾年中會持續改善。

乳糜瀉的成功來自教育、規劃和建立強大的支持系統。與有乳糜瀉經驗的醫療保健提供者合作、與支援團體聯繫以及向成功管理這種疾病的其他人學習，會使過渡變得更容易。

請記住，患有乳糜瀉並不會限制您享受食物、旅行或參與社交活動的能力。通過適當的知識和準備，您可以在仔細避免麩質的同時，保持積極充實的生活方式，保護您的健康。

關於乳糜瀉的常見問題

乳糜瀉會突然在成人身上發生嗎？

是的，乳糜瀉可以在任何年齡發展，即使您一生都在食用麩質而沒有問題。許多人在 30 多歲、40 多歲甚至更晚的時候被診斷出來。在遺傳易感的人群中，這種疾病通常在懷孕、手術、病毒感染或嚴重壓力等誘發事件後出現。

乳糜瀉與麩質不耐症相同嗎？

不，乳糜瀉和非乳糜瀉麩質不耐症是不同的疾病。乳糜瀉是一種自身免疫疾病，會導致可測量的腸道損傷，並且具有特定的血液標記和遺傳模式。非乳糜瀉麩質不耐症在食用麩質時會引起症狀，但不涉及自身免疫反應或腸道損傷。這兩種疾病都可以在無麩質飲食下改善，但乳糜瀉需要更嚴格地避免麩質。

可以治癒乳糜瀉嗎？

不，乳糜瀉是一種終身疾病，無法治癒。有些兒童在遵循無麩質飲食後，血液檢查結果可能會呈陰性，但这通常意味著飲食有效，而不是他們已經治癒了這種疾病。重新引入麩質通常會導致症狀和腸道損傷復發。被診斷患有乳糜瀉的所有人都需要終身避免麩質。

無麩質飲食需要多嚴格？

乳糜瀉的無麩質飲食必須非常嚴格——即使是少量麩質也會導致腸道損傷。這意味著避免交叉污染、仔細閱讀所有標籤以及注意藥物、補充劑和個人護理產品。造成損害的閾值非常低，因此對於乳糜瀉患者來說，「大多數無麩質」是不夠的。

患有乳糜瀉需要終身服用維生素嗎？

不一定。許多人最初需要服用維生素和礦物質補充劑來糾正腸道損傷引起的缺乏症。隨著您的腸道在無麩質飲食中癒合，營養吸收通常會顯著改善。您的醫生會監控您的營養水平並據此調整補充劑建議。有些人最終只需要偶爾補充，而其他人則根據他們的個人需求以及腸道恢復情況，需要長期補充。