什麼是巨腸症？症狀、成因與治療

巨腸症是一種先天性缺陷，會影響大腸（結腸），使嬰兒難以排便。這種情況發生時，某些幫助腸道推進廢物的細胞會在大腸的部分區域缺失。

大約每 5000 個嬰兒中就有 1 個患有這種疾病，男孩比女孩更常見。好消息是，透過適當的治療，患有巨腸症的兒童可以過著健康、正常的生活。

什麼是巨腸症？

巨腸症發生時，稱為神經節細胞的神經細胞無法在結腸壁中正常發育。這些特殊的細胞會告訴腸道肌肉何時放鬆和收縮以推進糞便。

沒有這些神經細胞，受影響的結腸部分就無法正常推進廢物。可以把它想像成一條水管彎曲了——所有東西都會在阻塞區域後面堆積。

這種情況總是從肛門開始，向上延伸到結腸。在多數情況下，只有結腸的下部受到影響，但有時可能會涉及較長的腸段。

巨腸症的症狀有哪些？

巨腸症的症狀通常在生命的前幾週出現，儘管有時直到兒童時期較晚才被注意到。每個嬰兒都不同，但有一些常見的跡象需要注意。

在新生兒中，最明顯的跡象包括：

• 出生後 48 小時內未排出胎便
• 綠色或棕色嘔吐物
• 腫脹的腹部，摸起來很硬
• 放屁但沒有排便
• 餵食困難和體重增加不良
• 將手指或溫度計插入直腸後，會出現爆發性排便

這些早期症狀是因為廢物無法正常通過受影響的結腸部分。阻塞會造成不舒服的壓力，並阻止正常的餵食和生長。

在較大的嬰兒和兒童中，您可能會注意到：

• 慢性便秘，即使使用常用的治療方法也無法改善
• 無法以正常速度增加體重
• 疲勞和缺乏活力
• 腹部腫脹
• 排便次數少，量多

有些患有較輕微型態疾病的兒童，直到他們是幼兒甚至更大時才出現症狀。這些病例可能較難診斷，因為症狀一開始可能看起來像是普通的便秘。

巨腸症的成因是什麼？

巨腸症發生在懷孕早期，當嬰兒在子宮內發育時。確切的病因尚未完全明瞭，但我們知道它與某些神經細胞的生長和遷移方式有關。

在懷孕的前幾個月，特殊的神經細胞開始在嬰兒發育中的消化系統中，並逐漸向下移動到肛門。在患有巨腸症的嬰兒中，這些細胞在到達最終目的地之前就停止遷移。

這種疾病似乎具有遺傳成分，這意味著它可能在家族中遺傳。如果一個孩子患有巨腸症，兄弟姐妹也有約 3-12% 的機率也會患病，具體取決於各種因素。

幾種基因與這種疾病有關，其中 RET 基因最常參與。然而，擁有這些基因改變並不保證孩子會患病——它只會增加可能性。

巨腸症的類型有哪些？

醫生根據結腸有多少部分受到神經細胞缺失的影響來分類巨腸症。瞭解類型有助於確定最佳的治療方法。

短節段型疾病是最常見的類型，約佔病例的 80%。在此型態中，只有結腸的下部（直腸和乙狀結腸）缺乏神經細胞。患有這種型態的兒童在治療後通常症狀較輕微，並且恢復得很好。

長節段型疾病影響結腸的較大部分，約佔病例的 20%。這種型態往往會引起更嚴重的症狀，可能需要更複雜的治療。有些兒童可能需要多次手術或持續存在消化方面的挑戰。

在罕見的情況下，這種情況可能會影響整個結腸，甚至延伸到小腸。這些病例需要專業的護理，並且通常需要與兒科專家團隊合作。

何時該就診治療巨腸症？

如果您的新生兒在出生後 48 小時內未排出胎便，您應該立即聯繫您孩子的醫生。這是最重要的早期預警信號之一。

其他需要立即就醫的原因包括綠色或棕色嘔吐物、腫脹和堅硬的腹部，或您的寶寶餵食不良且似乎不舒服的跡象。這些症狀可能表示需要立即治療的嚴重阻塞。

對於較大的嬰兒和兒童，持續性便秘且對飲食改變或溫和的治療沒有反應，需要就診。如果您的孩子每週排便少於三次，或似乎過度用力，值得與您的兒科醫生討論。

如果您注意到您的孩子沒有按照預期長大或增加體重，尤其是在伴隨消化系統症狀時，請不要等待。早期診斷和治療可以預防併發症，並幫助您的孩子茁壯成長。

巨腸症的危險因素有哪些？

幾種因素可能會增加嬰兒出生時患有巨腸症的可能性。瞭解這些危險因素可以幫助家庭和醫生警惕早期跡象。

男性是最大的危險因素——男孩患這種疾病的可能性約為女孩的四倍。這種性別差異的原因尚不清楚，但在不同人群中始終存在。

家族病史起著重要作用。有患有巨腸症的父母或兄弟姐妹會大大增加風險。如果受影響的家庭成員是女性或患有長節段型疾病，風險會更高。

某些遺傳疾病與巨腸症有關，包括唐氏症候群，約佔患有這種腸道疾病兒童的 2-10%。其他遺傳症候群，如瓦登堡症候群和先天性中樞性低通氣症候群，也具有較高的風險。

一些罕見的基因突變會使家庭更容易受到影響，儘管這些只佔病例的一小部分。大多數患有巨腸症的兒童沒有這些特定的基因改變。

巨腸症可能造成的併發症有哪些？

雖然巨腸症是可以治療的，但如果沒有得到適當的診斷和管理，可能會導致嚴重的併發症。瞭解這些潛在的問題有助於確保及時治療。

最嚴重的併發症是一種稱為腸炎的疾病，它是腸道的發炎。這可能發生在手術之前或之後，需要立即就醫。症狀包括發燒、爆發性腹瀉、嘔吐和腹部腫脹。

毒性巨結腸是另一種嚴重的併發症，結腸會變得危險地腫大和發炎。如果沒有使用抗生素和有時緊急手術迅速治療，這種危及生命的疾病可能會導致腸壁破裂。

由於持續的消化問題，兒童無法正常吸收營養，可能會導致生長和營養問題。有些兒童可能需要特殊的營養支持或補充劑來幫助他們正常生長。

手術後，有些兒童可能會經歷持續性的挑戰，例如慢性便秘、弄髒事故或如廁訓練困難。然而，透過耐心和適當的隨訪護理，大多數這些問題會隨著時間的推移而顯著改善。

預防併發症的關鍵是早期診斷、適當的手術治療以及定期與您孩子的醫療團隊進行隨訪。大多數接受適當護理的兒童都會過著正常、健康的生活。

如何診斷巨腸症？

診斷巨腸症涉及幾項檢查，可以幫助醫生瞭解結腸的工作情況以及是否存在神經細胞。這個過程通常很簡單，儘管可能需要幾項不同的檢查才能獲得完整的圖像。

您的醫生將從體格檢查和詳細的病史開始。他們會詢問排便、餵食習慣以及您注意到的任何症狀。他們還會觸摸您孩子的腹部以檢查腫脹或壓痛區域。

鋇劑灌腸通常是進行的第一項影像檢查。您的孩子會喝或接受一種特殊的液體，這種液體會在 X 光下顯示出來，讓醫生可以看到結腸的形狀和功能。在巨腸症中，這項檢查通常會顯示一個狹窄的區域，然後在其上方是一個擴張的區域。

確診來自直腸活檢，醫生會從直腸壁上取下一小塊組織，在顯微鏡下檢查。這項檢查可以明確顯示是否存在神經細胞。

有時醫生會使用直腸肛門測壓法，這是一種測量直腸和肛門壓力和肌肉功能的檢查。這有助於識別巨腸症特有的異常肌肉反射。

巨腸症的治療方法是什麼？

巨腸症的主要治療方法是手術切除缺乏神經細胞的結腸部分，並重新連接健康的部位。雖然這聽起來令人不知所措，但這些手術非常成功，並有助於兒童恢復正常的腸道功能。

大多數兒童會進行所謂的「牽引手術」，外科醫生會切除受影響的結腸部分，並將健康的部位向下牽引到肛門。這通常可以在單次手術中完成，尤其是在短節段型疾病中。

有些兒童，尤其是患有更廣泛疾病或併發症的兒童，可能首先需要暫時性造口術。這會在腹部壁上形成一個開口，糞便可以排出到收集袋中，讓下腸有時間休息和癒合，然後再進行主要手術。

手術通常由專門從事此類手術的兒童外科醫生進行。大多數手術都可以使用微創技術進行，這意味著切口較小，恢復時間也較快。

手術後，大多數兒童會逐漸恢復正常的腸道功能，儘管可能需要幾個月才能讓一切恢復到規律的模式。您的外科團隊將提供術後護理和隨訪的詳細說明。

如何在家中進行術後照護？

手術後在家中照顧您的孩子包括仔細遵循您的醫療團隊的指示，並觀察癒合或潛在問題的跡象。大多數家庭發現，透過適當的準備，在家中恢復會相當順利。

根據外科醫生的指示，保持手術部位清潔乾燥。您可能需要定期更換敷料，並觀察感染跡象，例如紅腫加劇或分泌物。如果您有任何疑慮，請隨時致電您的醫生。

最初可能需要調整餵食方式，尤其是在您的孩子進行了造口術的情況下。您的醫療團隊將提供有關提供哪些食物以及何時增加飲食的具體指導。慢慢開始，觀察您的孩子如何耐受不同的食物。

疼痛管理對於舒適和癒合至關重要。按照處方準確服用藥物，即使您的孩子看起來很舒適也不要跳過劑量。保持一致的疼痛控制程序有助於兒童更快恢復。

觀察併發症的跡象，例如發燒、持續性嘔吐或讓您擔心的排便變化。您的外科團隊將向您提供警告信號和緊急聯繫資訊。

請記住，每個孩子的癒合速度都不同。有些孩子可能在幾週內就能恢復正常活動，而有些孩子則需要更多時間。遵循您孩子的意願，不要操之過急。

您應該如何準備就診？

準備就診有助於確保您獲得最有用的資訊，並為您孩子的護理做出最佳決定。事先做一點組織工作，可以大大提高您的就診效率。

詳細記錄您孩子的排便情況，包括頻率、稠度以及您注意到的任何模式。還要追蹤餵食習慣、體重變化以及任何症狀，例如嘔吐或腹痛。這些資訊有助於醫生準確瞭解發生了什麼事。

在就診前寫下所有問題，這樣您就不會忘記任何重要的事情。包括有關診斷、治療方案、恢復期間的預期以及對長期結果的任何疑慮的問題。

攜帶您孩子服用的所有藥物或補充劑的完整清單，包括劑量和服用的頻率。還要提及任何過敏或先前對藥物的反應。

如果可能，請帶一位家庭成員或朋友來提供支援，尤其是在討論手術或複雜治療方案時。讓其他人一起聆聽可以幫助您記住資訊並提供情感支援。

不要害怕索取有關您孩子病情書面資訊或資源。許多家庭發現，在他們沒有感到不知所措時，在家中審閱這些資料會很有幫助。

巨腸症的重點是什麼？

巨腸症是一種可治療的先天性缺陷，會影響結腸正常推進廢物的能力。雖然診斷一開始可能會讓人不知所措，但絕大多數接受適當治療的兒童都會過著完全正常、健康的生活。

早期發現和治療對於獲得最佳結果至關重要。如果您注意到新生兒出現胎便排出延遲或較大兒童出現持續性便秘等跡象，請不要猶豫，與您的兒科醫生討論這些疑慮。

手術在治療這種疾病方面非常成功，大多數兒童在手術後症狀會顯著改善。雖然恢復需要時間和耐心，但家庭通常會發現，在治療幾個月後，生活就會恢復正常。

請記住，患有巨腸症不會限制您孩子在生活中所能取得的成就。透過適當的醫療照護和您的愛心支持，患有這種疾病的兒童可以充分參與學校、運動和所有使童年變得特別的活動。

關於巨腸症的常見問題

手術後我的孩子能否正常控制排便？

大多數兒童在手術後會發展出正常的排便控制能力，儘管可能需要幾個月到一年才能讓一切完全穩定下來。有些兒童可能需要額外的幫助來進行如廁訓練或處理偶爾的事故，但絕大多數兒童最終都能很好地控制。您的外科團隊將與您一起解決任何持續存在的疑慮，並提供策略來幫助您的孩子成功。

巨腸症可以預防嗎？

目前沒有辦法預防巨腸症，因為它是一種在懷孕期間發生的發育性疾病。但是，如果您有家族病史，懷孕前的遺傳諮詢可以幫助您瞭解您家族的危險因素。最重要的是，一旦孩子出生，就要及早發現和治療。

手術需要多長時間，恢復期如何？

牽引手術通常需要 2-4 小時，具體取決於受影響的結腸有多少。大多數兒童在手術後會在醫院住院 3-7 天。完全恢復通常需要幾週到幾個月，在此期間，您的孩子將逐漸恢復正常的活動和飲食。您的外科團隊將提供詳細的時間表和恢復計劃。

治療後我的孩子是否需要特殊的飲食限制？

大多數兒童在手術和恢復後可以恢復完全正常的飲食。最初，您的醫生可能會建議從容易消化的食物開始，然後逐漸增加更多種類的食物。有些兒童受益於食用更小、更頻繁的餐點或在飲食中加入更多纖維以支持健康的排便，但這些並不是嚴格的限制。

將來孩子也患有巨腸症的機率是多少？

如果您有一個患有巨腸症的孩子，將來孩子患病的風險高於一般人群，但仍然相對較低。確切的風險取決於受影響兒童的性別和疾病程度等因素，但通常在 3-12% 之間。您的醫生可以根據您家庭的情況提供更具體的風險資訊，並可能建議進行遺傳諮詢。