什麼是視網膜母細胞瘤？症狀、成因與治療

什麼是視網膜母細胞瘤？

視網膜母細胞瘤是一種罕見的眼癌，發生在視網膜上，視網膜是您眼睛後部感光組織。這種癌症主要影響幼童，大多數病例在 5 歲之前診斷出來。

您可以將視網膜想像成您眼睛的底片。當這個區域的細胞異常生長時，它們可能會形成腫瘤，影響視力。好消息是，早期發現的視網膜母細胞瘤治療效果非常好，許多兒童都能過著完全正常的生活。

這種癌症可能影響一隻眼睛或兩隻眼睛。當它發生在兩隻眼睛時，通常是先天性的，是由於遺傳因素。單眼病例通常較晚發病，通常不會遺傳。

視網膜母細胞瘤的症狀有哪些？

父母最常注意到的跡象是孩子眼睛裡出現異常的白光或反光，尤其是在使用閃光燈拍攝的照片中。這種瞳孔發白的現象，稱為白瞳症，會取代正常的紅眼反光。

以下是需要注意的主要症狀：

• 瞳孔出現白光，尤其在閃光燈照片中明顯可見
• 眼睛無法一起移動或似乎漂移（斜視）
• 眼睛周圍發紅或腫脹
• 視力問題或抱怨看不清楚
• 眼睛疼痛，但在早期階段較不常見

有些兒童也可能出現較不明顯的變化，例如流淚增加或對光敏感。在罕見的情況下，腫瘤可能會長大到足以使眼睛看起來比正常情況大。

請記住，許多這些症狀可能有其他較不嚴重的成因。但是，如果您的孩子眼睛有任何持續性的變化，都應該立即讓您的兒科醫生或眼科專家進行評估。

視網膜母細胞瘤的成因是什麼？

視網膜母細胞瘤是當視網膜細胞發生基因變化，導致細胞不受控制地生長時發生的。這些變化發生在稱為 RB1 的基因中，該基因通常有助於控制細胞生長。

大約 40% 的病例是遺傳性的，這意味著基因變化會從父母傳給孩子。患有遺傳性視網膜母細胞瘤的兒童通常會在兩隻眼睛中長腫瘤，並且日後患其他癌症的風險也較高。

其餘 60% 的病例是零星發生的，這意味著基因變化是在早期發育過程中隨機發生的。這些兒童通常只有一隻眼睛長腫瘤，並且不會將這種疾病傳給他們的子女。

重要的是要了解，父母並沒有因為他們做了或沒做什麼而導致這種癌症。導致視網膜母細胞瘤的基因變化是自然發生的，無法預防。

什麼時候應該去看醫生以解決視網膜母細胞瘤的疑慮？

如果您注意到孩子眼睛裡有白光或異常反光，尤其是在照片中持續出現，則應立即聯繫您的兒科醫生。此症狀需要緊急評估。

如果您的孩子出現鬥雞眼、視力問題或持續性眼紅且沒有改善，請在幾天內預約就診。雖然這些症狀通常有良性原因，但早期評估可以確保不會遺漏任何嚴重問題。

不要等待症狀自行改善。視網膜母細胞瘤生長迅速，早期發現可顯著改善治療效果並保留視力。

如果您有視網膜母細胞瘤家族病史，即使您的孩子沒有症狀，也應與您的兒科醫生討論遺傳諮詢和定期眼部檢查。

視網膜母細胞瘤的危險因素有哪些？

最強的危險因素是有視網膜母細胞瘤的父母或兄弟姐妹。有受影響家庭成員的兒童患此癌症的機率高得多。

以下是主要的危險因素：

• 視網膜母細胞瘤家族病史
• 具有遺傳性 RB1 基因突變
• 年齡小，尤其是在 2 歲以下
• 先前接受遺傳性視網膜母細胞瘤治療（增加患其他癌症的風險）

大多數患有視網膜母細胞瘤的兒童沒有家族病史。年齡是最重要的因素，因為這種癌症幾乎只影響非常年幼的兒童。

與許多成人癌症不同，生活方式因素不會影響視網膜母細胞瘤的風險。父母無法做任何事情來預防或導致這種疾病。

視網膜母細胞瘤可能有哪些併發症？

如果早期發現並治療，大多數患有視網膜母細胞瘤的兒童都能避免嚴重的併發症。但是，延遲治療可能會導致視力喪失或更嚴重的問題。

潛在的併發症包括：

• 患病眼睛部分或完全視力喪失
• 青光眼（眼壓升高）
• 癌症擴散到身體其他部位
• 需要摘除眼睛以防止癌症擴散
• 日後患其他癌症（遺傳病例）

患有遺傳性視網膜母細胞瘤的兒童隨著年齡增長，患其他癌症（尤其是骨癌和軟組織肉瘤）的風險更高。這就是為什麼長期追蹤護理仍然很重要的原因。

對家庭的情緒影響也可能很大。許多兒童和父母受益於諮詢和支持團體，以幫助他們應對診斷和治療。

如何診斷視網膜母細胞瘤？

診斷通常始於由專門從事兒童病例的眼科醫生進行徹底的眼科檢查。醫生會擴大您孩子的瞳孔，以清楚地觀察視網膜。

在檢查過程中，您的孩子可能需要鎮靜或全身麻醉才能保持不動。這讓醫生可以徹底檢查兩隻眼睛，並拍攝任何異常區域的詳細照片。

額外的檢查可能包括眼睛超聲波檢查、核磁共振成像檢查以檢查癌症是否已擴散，以及基因檢測以確定病例是否為遺傳性。血液檢查可以識別攜帶基因突變的兒童。

整個診斷過程通常需要幾天才能完成。您的醫療團隊將解釋每個步驟，並幫助您了解結果對您孩子治療計劃的意義。

視網膜母細胞瘤的治療方法是什麼？

治療取決於腫瘤的大小、位置以及它是否影響一隻或兩隻眼睛。主要目標是挽救孩子的生命，盡可能保留眼睛，並盡可能保持視力。

常見的治療方案包括：

• 化療，在其他治療之前縮小腫瘤
• 雷射治療或冷凍治療以破壞小型腫瘤
• 放射線治療較大的腫瘤
• 在嚴重情況下手術摘除眼睛（摘除眼球）
• 眼內注射化療藥物

許多兒童會接受針對其特定情況量身定制的聯合治療。例如，化療可能會將大型腫瘤縮小到足以讓雷射治療完全消除它。

治療通常持續數月，需要經常回診。您孩子的醫療團隊將密切監控進度，並根據需要調整治療計劃。

在視網膜母細胞瘤治療期間，您如何提供居家護理？

您在家裡的主要工作是讓孩子保持舒適，並盡可能維持正常的作息。治療可能會很累人，因此額外的休息和輕柔的活動最有效。

注意感染跡象，例如發燒、發紅加劇或治療眼睛的分泌物。如果您注意到這些症狀，或您的孩子看起來異常不舒服，請立即聯繫您的醫療團隊。

在治療期間保護您的孩子免受跌倒和眼睛受傷。避免劇烈運動，並考慮在活動期間使用護目鏡。根據醫生的指示保持治療的眼睛清潔。

維持規律的餵食時間，當您的孩子感覺好到可以吃東西時，提供他們最喜歡的食品。有些治療會影響食慾，因此當他們餓的時候，請專注於營養豐富的食物。

您應該如何準備就診？

在每次就診前寫下所有問題，包括對治療副作用、長期預後和日常護理說明的擔憂。不要擔心問太多問題。

攜帶您孩子服用所有藥物的清單，包括非處方藥和補充劑。如果正是這個促使您就診，請攜帶任何最近顯示白瞳孔反光的照片。

考慮帶另一位成人一起就診，尤其是在討論治療方案時。獲得支持可以幫助您記住重要資訊，並在困難的談話中提供情緒上的安慰。

根據孩子的年齡適當準備就診。對年幼的孩子來說，「醫生幫助你的眼睛感覺更好」這樣的簡單解釋很有效。

關於視網膜母細胞瘤的主要重點是什麼？

視網膜母細胞瘤是一種嚴重的兒童癌症，但如果早期發現，治療效果非常好。孩子眼睛裡出現異常的白光，尤其是在閃光燈照片中明顯可見，這是最重要的警訊。

治療成功率極高，如果癌症沒有擴散到眼睛以外，超過 95% 的兒童都能存活。許多兒童至少在一隻眼睛中保持良好的視力，並繼續過著完全正常的生活。

相信您作為父母的直覺。如果您的孩子眼睛有任何不同或令人擔憂的地方，請不要猶豫尋求醫療評估。早期發現對治療結果至關重要。

請記住，您在這段旅程中並不孤單。您的醫療團隊、家人和支持組織都在那裡幫助您成功地應對治療和康復。

關於視網膜母細胞瘤的常見問題

可以預防視網膜母細胞瘤嗎？

不可以，因為視網膜母細胞瘤是由自然發生的基因變化引起的，因此無法預防。但是，如果您有視網膜母細胞瘤家族病史，遺傳諮詢可以幫助您了解風險並為您的孩子規劃適當的篩檢。定期進行眼科檢查可以幫助及早發現癌症，此時治療最有效。

我的孩子治療後能否正常視力？

視力結果取決於幾個因素，包括腫瘤的大小、位置以及所需的治療方法。許多兒童至少在一隻眼睛中保持良好的視力。即使視力受到影響，兒童也能非常適應，並且可以參與大多數正常的活動。您的眼科專家將根據您孩子的特定情況討論實際的預期。

視網膜母細胞瘤具有傳染性嗎？還是由我造成的？

視網膜母細胞瘤沒有傳染性，不會從一個人傳染給另一個人。它也不是由父母在懷孕期間或育兒期間做了或沒做什麼造成的。在大多數情況下，導致視網膜母細胞瘤的基因變化是隨機發生的。父母永遠不應該為孩子的診斷而責備自己。

我的孩子需要多久追蹤一次？

追蹤時間表取決於您孩子的治療情況以及他們是否患有遺傳性疾病。最初，就診可能每月或每隔幾個月一次。隨著時間的推移，並且您的孩子保持無癌狀態，就診通常會變得不那麼頻繁。患有遺傳性視網膜母細胞瘤的兒童需要終身監控，因為他們患其他癌症的風險更高。

我應該告訴我的其他孩子關於他們兄弟姐妹的診斷嗎？

根據年齡適當的誠實是最好的方法。年幼的孩子需要簡單的解釋，例如「你的兄弟／姐妹眼睛裡的細胞生病了，醫生正在幫助他們好起來」。較大的孩子可以理解更多細節。向所有孩子保證視網膜母細胞瘤沒有傳染性，並且醫療團隊正在努力幫助他們。考慮讓一位專門幫助家庭應對兒童癌症的顧問參與其中。