Adrenoleukodistrofie
Oorsig
Adrenoleukodystrofie (ah-dree-noh-loo-koh-DIS-troh-fie) is 'n tipe erfelike (genetiese) toestand wat die membraan (mielinskied) beskadig wat senuweeselle in jou brein isoleer.
In adrenoleukodystrofie (ALD), kan jou liggaam nie baie langketting-vetsure (VLCFA's) afbreek nie, wat veroorsaak dat versadigde VLCFA's in jou brein, senuweestelsel en bynier opbou.
Die algemeenste tipe ALD is X-gekoppelde ALD, wat veroorsaak word deur 'n genetiese defek op die X-chromosoom. X-gekoppelde ALD raak mans meer ernstig as vroue, wat die siekte dra.
Vorms van X-gekoppelde ALD sluit in:
- Kinderjare-aanvang ALD. Hierdie vorm van X-gekoppelde ALD kom gewoonlik tussen die ouderdomme 4 en 10 voor. Die witstof van die brein word progressief beskadig (leukodystrofie), en simptome vererger mettertyd. Indien dit nie vroeg gediagnoseer word nie, kan kinderjare-aanvang ALD binne vyf tot 10 jaar tot die dood lei.
- Addison-siekte. Hormoonproduserende kliere (byniere) faal dikwels om genoeg steroïdes (bynierinsufficiënsie) te produseer by mense wat ALD het, wat 'n vorm van X-gekoppelde ALD veroorsaak wat bekend staan as Addison-siekte.
- Adrenomieloneuropatie. Hierdie volwasse-aanvangsvorm van X-gekoppelde ALD is 'n minder ernstige en stadig progressiewe vorm wat simptome soos 'n stywe gang en blaas- en dermdisfunksie veroorsaak. Vroue wat draers is vir ALD kan 'n ligte vorm van adrenomieloneuropatie ontwikkel.
Diagnose
Om ALD te diagnoseer, sal u dokter u simptome en u mediese en familiegeskiedenis nagaan. U dokter sal 'n fisiese ondersoek doen en verskeie toetse bestel, waaronder:
- MRI. Kragtige magnete en radiogolwe skep gedetailleerde beelde van u brein in 'n MRI-skandeer. Dit laat dokters toe om afwykings in u brein op te spoor wat adrenoleukodistrofie kan aandui, insluitend skade aan die senuweweefsel (witstof) van u brein. Dokters kan verskeie tipes MRI gebruik om die mees gedetailleerde beelde van u brein te sien en vroeë tekens van leukodistrofie op te spoor.
- Sigondersoek. Die meting van visuele reaksies kan siekteprogressie by mans monitor wat geen ander simptome het nie.
- Velbiopsie en fibroblastselkultuur. 'n Klein velmonster kan in sommige gevalle geneem word om te kyk na verhoogde vlakke van VLCFA.
Bloedtoetse. Hierdie toetse kyk na hoë vlakke van baie langketting-vetsure (VLCFA's) in u bloed, wat 'n belangrike aanduiding van adrenoleukodistrofie is.
Dokters gebruik bloedmonsters vir genetiese toetsing om defekte of mutasies te identifiseer wat ALD veroorsaak. Dokters gebruik ook bloedtoetse om te evalueer hoe goed u byniere werk.
Behandeling
Adrenoleukodystrofie het geen genesing nie. Stamseltransplantasie kan egter die progressie van ALD stop as dit gedoen word wanneer neurologiese simptome vir die eerste keer verskyn. Dokters sal fokus op die verligting van u simptome en die vertraging van siekteprogressie.
Behandelingsopsies kan insluit:
- Stamseltransplantasie. Dit kan 'n opsie wees om die progressie van adrenoleukodystrofie by kinders te vertraag of te stop as ALD vroeg gediagnoseer en behandel word. Stamselle kan uit beenmurg geneem word deur beenmurgtransplantasie.
- Behandeling van bynierinsufficiënsie. Baie mense wat ALD het, ontwikkel bynierinsufficiënsie en moet gereelde byniertesting ondergaan. Bynierinsufficiënsie kan effektief behandel word met steroïdes (kortikosteroïedvervangings terapie).
- Medikasie. U dokter kan medisyne voorskryf om simptome te help verlig, insluitend styfheid en aanvalle.
- Fisioterapie. Fisioterapie kan help om spierspasmas te verlig en spierstijfheid te verminder. U dokter kan rolstoele en ander mobiliteits toestelle aanbeveel indien nodig.
In 'n onlangse kliniese studie is seuns met vroeë-stadium serebrale ALD behandel met geen terapie as 'n alternatief vir stamseltransplantasie. Vroeë resultate van geen terapie is belowend. Siekteprogressie het by 88 persent van die seuns wat aan die studie deelgeneem het, gestabiliseer. Addisionele navorsing is nodig om die langtermynresultate en veiligheid van geen terapie vir serebrale ALD te assesseer.
Vrywaring: Augustus is 'n gesondheidsinligtingplatform en sy antwoorde is nie mediese advies nie. Raadpleeg altyd 'n gelisensieerde mediese praktisyn naby jou voordat jy enige veranderinge aanbring.
Gemaak in Indië, vir die wêreld