Ehlers-Danlos Sindroom

Ehlers-Danlos sindroom is 'n groep oorerflike afwykings wat jou bindweefsel beïnvloed — hoofsaaklik jou vel, gewrigte en bloedvatwande. Bindweefsel is 'n komplekse mengsel van proteïene en ander stowwe wat sterkte en elastisiteit aan die onderliggende strukture in jou liggaam verskaf. Mense met Ehlers-Danlos sindroom het gewoonlik oormatige buigsame gewrigte en rekbare, brose vel. Dit kan 'n probleem word as jy 'n wond het wat steke benodig, want die vel is dikwels nie sterk genoeg om dit te hou nie. 'n Ernstiger vorm van die versteuring, bekend as vaskulêre Ehlers-Danlos sindroom, kan veroorsaak dat die wande van jou bloedvate, derms of baarmoeder bars. Omdat vaskulêre Ehlers-Danlos sindroom ernstige potensiële komplikasies tydens swangerskap kan hê, wil jy dalk met 'n genetiese berader gesels voordat jy 'n gesin begin.

Daar is baie verskillende tipes Ehlers-Danlos sindroom, maar die algemeenste tekens en simptome sluit in: Oormatige buigsame gewrigte. Omdat die bindweefsel wat gewrigte bymekaar hou losser is, kan jou gewrigte baie verder beweeg as die normale bewegingsreeks. Gewrigspyn en ontwrigtings is algemeen. Rekbare vel. Verswakte bindweefsel laat jou vel baie meer as gewoonlik rek. Jy mag dalk 'n knippie vel van jou vlees af kan trek, maar dit sal onmiddellik terugspring wanneer jy dit loslaat. Jou vel mag ook buitengewoon sag en fluweelagtig voel. Brose vel. Beskadigde vel genees dikwels nie goed nie. Byvoorbeeld, die steke wat gebruik word om 'n wond toe te maak, sal dikwels uitskeur en 'n gapende litteken laat. Hierdie littekens mag dun en gerimpeld lyk. Simptoom-ernst kan van persoon tot persoon wissel en hang af van die spesifieke tipe Ehlers-Danlos sindroom wat jy het. Die algemeenste tipe word hipermobiele Ehlers-Danlos sindroom genoem. Mense wat vaskulêre Ehlers-Danlos sindroom het, deel dikwels kenmerkende gesigstrekke van 'n dun neus, dun bolip, klein oorlelle en prominente oë. Hulle het ook dun, deursigtige vel wat baie maklik kneus. By mense met ligte vel is die onderliggende bloedvate baie sigbaar deur die vel. Vaskulêre Ehlers-Danlos sindroom kan die hart se grootste aar (aorta) verswak, asook die are na ander dele van jou liggaam. 'n Ruptuur van enige van hierdie groter bloedvate kan dodelik wees. Die vaskulêre tipe kan ook die wande van die baarmoeder of dikderm verswak - wat ook kan bars.

Verskillende tipes van Ehlers-Danlos sindroom word geassosieer met 'n verskeidenheid genetiese oorsake, waarvan sommige geërf word en van ouer op kind oorgedra word. As jy die mees algemene vorm het, hipermobiele Ehlers-Danlos sindroom, is daar 'n 50% kans dat jy die geen aan elk van jou kinders sal oordra.

Komplikasies hang af van die tipe tekens en simptome wat jy het. Byvoorbeeld, oormatige buigsame gewrigte kan lei tot gewrigsontwrigtings en vroeg-aanvang artritis. Brose vel kan prominente littekens ontwikkel. Mense met vaskulêre Ehlers-Danlos sindroom loop die risiko van dikwels dodelike ruptuur van groot bloedvate. Sommige organe, soos die baarmoeder en derms, kan ook ruptuur. Swangerskap kan die risiko van 'n ruptuur in die baarmoeder verhoog.