Wat is Familiale Adenomatêse Polipose? Simptome, Oorsake & Behandeling

Familiale adenomatêse polipose (FAP) is 'n seldsame genetiese toestand wat veroorsaak dat honderde tot duisende klein gewasse, polipe genoem, in jou kolon en rektum ontwikkel. Hierdie polipe is aanvanklik goedaardig, maar sal byna sekerlik kankeragtig word as dit onbehandel bly.

Hierdie oorerflike toestand raak ongeveer 1 uit elke 10 000 mense wêreldwyd. Alhoewel FAP oorweldigend kan voel wanneer jy dit die eerste keer leer ken, kan die begrip van jou toestand en samewerking met jou gesondheidsorgspan jou help om dit doeltreffend te bestuur en 'n goeie lewensgehalte te handhaaf.

Wat is die simptome van Familiale Adenomatêse Polipose?

FAP-simptome verskyn gewoonlik eers in jou tienerjare of vroeë twintigs, wanneer polipe tyd gehad het om te groei en te vermeerder. Baie mense met FAP merk geen simptome in die vroeë stadiums op nie, daarom is gereelde sifting so belangrik vir families met hierdie toestand.

Wanneer simptome wel ontwikkel, kan jy verskeie waarskuwingstekens ervaar wat daarop dui dat iets mediese aandag nodig het:

• Bloed in jou stoelgang of rektale bloeding
• Veranderinge in jou dermgewoontes, soos diarree of hardlywigheid
• Abdominale pyn of krampe wat nie weggaan nie
• Onverklaarbare gewigsverlies
• Moegheid wat mettertyd vererger
• Bloedarmoede as gevolg van chroniese bloedverlies

Sommige mense met FAP ontwikkel ook nie-kankeragtige gewasse in ander dele van hul liggaam. Dit kan klein bultjies onder jou vel, ekstra tande of gewasse in jou maag insluit.

Onthou, om hierdie simptome te hê, beteken nie outomaties dat jy FAP het nie. Baie algemene spysverteringsprobleme kan soortgelyke probleme veroorsaak, daarom is dit belangrik om met jou dokter te gesels oor wat jy ervaar.

Wat is die tipes Familiale Adenomatêse Polipose?

FAP kom in twee hoofvorms voor, en om te verstaan watter tipe jy mag hê, help jou dokter om die beste behandelingsbeplanning vir jou situasie te skep.

Klassieke FAP is die meer algemene vorm, waar jy honderde tot duisende polipe dwarsdeur jou kolon en rektum ontwikkel. Die meeste mense met klassieke FAP sal dermkanker teen die ouderdom van 40 ontwikkel as hul kolon nie verwyder word nie.

Verminderde FAP (AFAP) is 'n ligter weergawe waar jy minder polipe ontwikkel, gewoonlik tussen 10 en 100. Die polipe in AFAP verskyn geneig om later in die lewe te verskyn, dikwels in jou veertigs of vyftigs, en die kanker risiko ontwikkel stadiger.

Daar is ook 'n baie seldsame ernstige vorm genaamd Gardner-sindroom, wat die kolonpolipe van FAP kombineer met gewasse in ander dele van jou liggaam. Mense met Gardner-sindroom kan beengewasse, velsistes en ekstra tande langs hul kolonpolipe ontwikkel.

Wat veroorsaak Familiale Adenomatêse Polipose?

FAP gebeur as gevolg van veranderinge in 'n spesifieke geen genaamd APC, wat normaalweg help om te beheer hoe selle groei en verdeel in jou kolon. Wanneer hierdie geen nie behoorlik werk nie, groei selle buite beheer en vorm polipe.

Die meeste mense met FAP erf die defekte geen van een van hul ouers. As een van jou ouers FAP het, het jy 'n 50% kans om die toestand te erf. Dit word outosomale dominante oorerwing genoem, wat beteken jy het net een kopie van die veranderde geen nodig om FAP te ontwikkel.

Ongeveer 25% van mense met FAP het egter geen gesinsgeskiedenis van die toestand nie. In hierdie gevalle het die geenverandering spontaan plaasgevind, wat skep wat dokters 'n "de novo" mutasie noem.

Die APC-geen tree op as 'n rempedaal vir selgroei in jou kolon. Wanneer dit normaalweg werk, vertel dit selle wanneer om op te hou groei en verdeel. Wanneer die geen gebrekkig is, verloor selle hierdie belangrike stopsein en hou aan om te vermenigvuldig, wat uiteindelik polipe vorm.

Wanneer om 'n dokter te sien vir Familiale Adenomatêse Polipose?

Jy moet dadelik 'n dokter sien as jy bloed in jou stoelgang opmerk, veral as dit herhaaldelik gebeur of saam met ander simptome soos abdominale pyn of veranderinge in jou dermgewoontes voorkom. Alhoewel hierdie simptome baie oorsake kan hê, verdien hulle altyd mediese aandag.

As jy 'n gesinsgeskiedenis van FAP of dermkanker het, is dit belangrik om met jou dokter te gesels oor genetiese toetsing en sifting, selfs al het jy geen simptome nie. Vroeë sifting kan polipe opspoor voordat dit kankeragtig word.

Skeduleer 'n afspraak as jy aanhoudende spysverteringssimptome ervaar wat langer as 'n paar weke duur. Dit sluit aanhoudende diarree, hardlywigheid, abdominale pyn of onverklaarbare gewigsverlies in.

Moenie wag om hulp te soek as jy oorweldig voel deur 'n gesinsgeskiedenis van FAP nie. Genetiese beraders kan jou help om jou risiko's te verstaan en ingeligte besluite te neem oor toetsing en sifting.

Wat is die risikofaktore vir Familiale Adenomatêse Polipose?

Jou grootste risikofaktor vir FAP is om 'n ouer met die toestand te hê, aangesien FAP hoofsaaklik 'n oorerflike siekte is. As een van jou ouers FAP het, het jy 'n 50% kans om die defekte geen te erf.

Om 'n gesinsgeskiedenis van dermkanker te hê, veral as dit op 'n jong ouderdom plaasgevind het of as meerdere familielede geraak is, kan FAP in jou familielyn aandui. Soms word FAP vir generasies ongediagnoseer gelaat as familielede jonk gesterf het of nie toegang tot behoorlike mediese sorg gehad het nie.

Ouderdom speel 'n rol in wanneer FAP-simptome verskyn, maar nie of jy die toestand sal ontwikkel nie. As jy die FAP-geen dra, begin polipe gewoonlik gedurende jou tienerjare vorm, alhoewel jy dalk eers simptome in jou twintigs of dertigs opmerk.

Anders as baie ander gesondheidstoestande, veroorsaak lewenstylfaktore soos dieet, oefening of rook nie FAP nie. Hierdie genetiese toestand ontwikkel ongeag hoe gesond jou lewenstyl is, alhoewel die handhawing van goeie algemene gesondheid jou kan help om die toestand beter te bestuur.

Wat is die moontlike komplikasies van Familiale Adenomatêse Polipose?

Die ernstigste komplikasie van FAP is dermkanker, wat by byna 100% van mense met onbehandelde klassieke FAP ontwikkel, gewoonlik teen die ouderdom van 40. Dit is waarom voorkomende chirurgie dikwels aanbeveel word voordat kanker die kans het om te ontwikkel.

Mense met FAP ondervind verskeie ander gesondheidsuitdagings wat verskillende dele van hul liggaam kan beïnvloed:

• Dun dermkanker, veral in die duodenum (die eerste deel van jou dunderm)
• Maagpolipe en potensiële maagkanker
• Skildklierkanker, veral by vroue met FAP
• Lewergewasse genaamd hepatoblastomas, wat skaars is maar meer algemeen by kinders met FAP
• Breingewasse, alhoewel hierdie baie ongewoon is

Sommige mense met FAP ontwikkel desmoïede gewasse, wat nie-kankeragtige gewasse is wat in jou buik, bors of arms kan vorm. Alhoewel dit nie kankeragtig is nie, kan hierdie gewasse groot word en op nabygeleë organe druk, wat soms behandeling vereis.

Die goeie nuus is dat met behoorlike monitering en behandeling, baie van hierdie komplikasies voorkom kan word of vroeg opgespoor kan word wanneer dit die meeste behandelbaar is. Gereelde kontroles by jou gesondheidsorgspan is die sleutel om voor potensiële probleme te bly.

Hoe word Familiale Adenomatêse Polipose gediagnoseer?

Die diagnose van FAP behels gewoonlik 'n kombinasie van genetiese toetsing, kolonoskopie en gesinsgeskiedenisondersoek. Jou dokter sal begin deur gedetailleerde vrae te vra oor jou simptome en of enigiemand in jou familie dermkanker of FAP gehad het.

’n Kolonoskopie is die hooftoets wat gebruik word om na polipe in jou kolon en rektum te soek. Gedurende hierdie prosedure gebruik jou dokter 'n buigsame buis met 'n kamera om die binnekant van jou kolon te ondersoek. As hulle honderde polipe vind, veral by iemand onder 50, word FAP 'n sterk moontlikheid.

Genetiese toetsing kan 'n FAP-diagnose bevestig deur na veranderinge in die APC-geen te soek. Hierdie toets gebruik 'n eenvoudige bloedmonster en kan jou gewoonlik definitief vertel of jy die FAP-geen het. Die toets vind die geenverandering egter nie by ongeveer 10-15% van mense wat duidelik FAP het gebaseer op hul simptome nie.

Jou dokter kan ook addisionele toetse aanbeveel om na polipe of gewasse in ander dele van jou liggaam te kyk. Dit kan 'n boonste endoskopie insluit om jou maag en dunderm te ondersoek, of beeldtoetse om na jou skildklier en ander organe te kyk.

Wat is die behandeling vir Familiale Adenomatêse Polipose?

Die hoofbehandeling vir FAP is voorkomende chirurgie om jou kolon en rektum te verwyder voordat kanker ontwikkel. Dit mag skrikwekkend klink, maar hierdie operasies kan lewensreddend wees en jou toelaat om daarna 'n normale, gesonde lewe te lei.

Jou chirurg sal gewoonlik een van twee hoofprosedures aanbeveel. 'n Totale proktokolektomie met ileostomie verwyder jou hele kolon en rektum, en skep 'n opening in jou buik waar afval in 'n versamel sak kan uitgaan. Alternatiewelik verwyder 'n totale proktokolektomie met ileale sak-anale anastomose jou kolon en rektum, maar skep 'n interne sak uit jou dunderm, sodat jy normaalweg dermbeweging kan hê.

Die tydsberekening van chirurgie hang af van verskeie faktore, insluitend hoeveel polipe jy het, of enige tekens toon dat dit kankeragtig word, en jou ouderdom en algemene gesondheid. Die meeste mense met klassieke FAP ondergaan chirurgie in hul laat tienerjare of twintigs.

As jy nie gereed is vir chirurgie of verminderde FAP met minder polipe het nie, kan jou dokter medisyne soos sulindak of selekoksib aanbeveel. Hierdie middels kan help om polipgroei te vertraag, alhoewel dit kanker nie heeltemal kan voorkom nie en nie 'n plaasvervanger vir chirurgie in hoërisikogevalle is nie.

Gereelde monitering is noodsaaklik selfs na behandeling. Jy sal voortdurende kolonoskopies van enige oorblywende dermweefsel benodig, plus sifting vir kankers in ander dele van jou liggaam soos jou skildklier, maag en dunderm.

Hoe om Familiale Adenomatêse Polipose tuis te bestuur?

Alhoewel jy FAP nie deur lewenstylveranderinge kan voorkom of genees nie, kan goeie sorg vir jou algemene gesondheid jou help om beter te voel en potensiële komplikasies te verminder. 'n Gebalanseerde dieet ryk aan vrugte, groente en volgraan ondersteun jou spysverteringsgesondheid en algemene welsyn.

Bly verbind met jou gesondheidsorgspan en hou al jou geskeduleerde afsprake by, selfs wanneer jy goed voel. FAP vereis lewenslange monitering, en gereelde kontroles is jou beste verdediging teen komplikasies.

Oorweeg om by 'n ondersteuningsgroep aan te sluit vir mense met FAP of erfelike kankersindrome. Om met ander te verbind wat jou ervaring verstaan, kan waardevolle emosionele ondersteuning en praktiese advies bied.

Hou gedetailleerde rekords van jou mediese geskiedenis, toetsresultate en gesinsgesondheidsinligting. Hierdie inligting word veral belangrik as jy verhuis of van dokters verander, en dit kan waardevol wees vir jou kinders en ander familielede.

Moenie huiwer om vrae te vra of 'n tweede mening oor jou behandelingsbeplanning te soek nie. FAP is 'n komplekse toestand, en jy verdien om selfversekerd en ingelig te voel oor jou versorgingsbesluite.

Hoe moet jy voorberei vir jou dokterafspraak?

Voor jou afspraak, versamel soveel inligting as moontlik oor jou familie se gesondheidsgeskiedenis, veral enige gevalle van dermkanker, polipe of ander kankers. Selfs besonderhede oor familielede wat jonk gesterf het of aan onbekende oorsake, kan nuttig wees.

Skryf al jou simptome neer, insluitend wanneer dit begin het, hoe gereeld dit voorkom, en wat dit beter of erger maak. Moenie vergeet om simptome te noem wat ongerelateerd mag lyk nie, soos velbultjies of tandprobleme.

Berei 'n lys voor van alle medisyne, vitamiene en aanvullings wat jy neem. Skryf ook enige vrae neer wat jy aan jou dokter wil vra, begin met die belangrikste as jy tyd opraak.

Oorweeg om 'n familielede of vriend na jou afspraak te bring, veral as jy genetiese toetsing of behandelingsopsies bespreek. Om 'n ander persoon daar te hê, kan jou help om belangrike inligting te onthou en emosionele ondersteuning te bied.

As jy vir die eerste keer 'n spesialis sien, vra jou primêre sorgdokter om jou mediese rekords vooraf te stuur. Dit help om te verseker dat jou nuwe dokter al die inligting het wat hulle nodig het om die beste sorg te bied.

Wat is die belangrikste wenk oor Familiale Adenomatêse Polipose?

FAP is 'n ernstige genetiese toestand, maar met behoorlike mediese sorg en monitering kan mense met FAP volle, gesonde lewens lei. Die sleutel is vroeë opsporing en proaktiewe behandeling, gewoonlik insluitend voorkomende chirurgie voordat kanker ontwikkel.

As jy 'n gesinsgeskiedenis van FAP of onverklaarde dermkanker het, kan genetiese berading en toetsing jou help om jou risiko's te verstaan en ingeligte besluite oor jou gesondheid te neem. Vroeë intervensie maak werklik 'n verskil met hierdie toestand.

Onthou dat om FAP te hê jou nie definieer nie, en vooruitgang in behandeling verbeter voortdurend uitkomste vir mense met hierdie toestand. Werk nou saam met jou gesondheidsorgspan, bly ingelig oor jou toestand, en moenie huiwer om ondersteuning te soek wanneer jy dit nodig het nie.

Gereeld gevrae vrae oor Familiale Adenomatêse Polipose

V1: As ek FAP het, sal my kinders dit ook beslis hê?

Nee, elk van jou kinders het 'n 50% kans om FAP te erf as jy die geen dra. Dit beteken sommige van jou kinders mag FAP hê terwyl ander nie. Genetiese toetsing kan bepaal of jou kinders die toestand geërf het, gewoonlik vanaf ongeveer 10-12 jaar oud.

V2: Kan ek FAP voorkom deur dieet of lewenstylveranderinge?

Ongelukkig kan jy FAP nie deur lewenstylveranderinge voorkom nie, aangesien dit deur genetiese mutasies veroorsaak word. 'n Gesonde dieet en lewenstyl kan egter jou algemene gesondheid ondersteun en jou dalk help om beter van behandelings soos chirurgie te herstel.

V3: Hoe gereeld benodig ek kolonoskopies as ek FAP het?

Die frekwensie hang af van jou spesifieke situasie, maar die meeste mense met FAP benodig kolonoskopies elke 1-2 jaar vanaf hul vroeë tienerjare. Na voorkomende chirurgie sal jy steeds gereelde monitering van enige oorblywende dermweefsel benodig, gewoonlik elke 1-3 jaar.

V4: Is die chirurgie vir FAP groot, en hoe is die herstel?

Ja, FAP-chirurgie is 'n groot buikoperasie, maar tegnieke het oor die jare aansienlik verbeter. Die meeste mense spandeer ongeveer 'n week in die hospitaal en benodig 6-8 weke vir volle herstel. Baie mense keer terug na normale aktiwiteite, insluitend werk en oefening, na herstel.

V5: Kan ek kinders hê na FAP-chirurgie?

Ja, die meeste mense kan kinders hê na FAP-chirurgie, alhoewel sommige chirurgiese prosedures die vrugbaarheid effens kan beïnvloed. Dit is belangrik om familiebeplanning met jou dokter te bespreek voor chirurgie sodat hulle dit in jou behandelingsbeplanning kan oorweeg. Vroue met FAP kan gewoonlik normale swangerskappe en bevalling hê.