Familiale Adenomatêse Polipose
Oorsig
Familiale adenomatêse polipose (FAP) is 'n seldsame, oorerflike toestand wat veroorsaak word deur 'n defek in die adenomatêse polipose coli (APC)-geen. Die meeste mense erf die geen van 'n ouer. Maar vir 25 tot 30 persent van mense, vind die genetiese mutasie spontaan plaas.
FAP veroorsaak dat ekstra weefsel (polipe) in u dikderm (kolon) en rektum vorm. Polipe kan ook in die boonste gastroïntestinale kanaal voorkom, veral die boonste deel van u dunderm (duodenum). As dit onbehandel bly, is die polipe in die kolon en rektum geneig om kankeragtig te word wanneer u in u veertigs is.
Die meeste mense met familiêre adenomatêse polipose benodig uiteindelik chirurgie om die dikderm te verwyder om kanker te voorkom. Die polipe in die duodenum kan ook kanker ontwikkel, maar dit kan gewoonlik bestuur word deur noukeurige monitering en deur polipe gereeld te verwyder.
Sommige mense het 'n ligter vorm van die toestand, genaamd verswakte familiêre adenomatêse polipose (AFAP). Mense met AFAP het gewoonlik minder kolonpolipe (gemiddeld 30) en ontwikkel kanker later in die lewe.
Simptome
Die hoofteken van FAP is honderde of selfs duisende polipe wat in u kolon en rektum groei, gewoonlik vanaf u middeltienerjare. Die polipe is byna 100 persent seker om tot kolon- of rektumkanker te ontwikkel teen die tyd dat u in u veertigs is.
Oorsake
Familiale adenomatêse polipose word veroorsaak deur 'n defek in 'n geen wat gewoonlik van 'n ouer geërf word. Maar sommige mense ontwikkel die abnormale geen wat die toestand veroorsaak.
Risikofaktore
Jou risiko van familiêre adenomatêse polipose is hoër as jy 'n ouer, kind, broer of suster het met die toestand.
Komplikasies
Benewens derm kanker, kan familiäre adenomatöse polipose ander komplikasies veroorsaak: Duodenale polipe. Hierdie polipe groei in die boonste gedeelte van u dunderm en kan kankeragtig word. Maar met noukeurige monitering kan duodenale polipe dikwels opgespoor en verwyder word voordat kanker ontwikkel. Periampulläre polipe. Hierdie polipe kom voor waar die gal- en pankreaskanaal in die duodenum (ampul) inloop. Periampulläre polipe kan kankeragtig word, maar kan dikwels opgespoor en verwyder word voordat kanker ontwikkel. Gastriese fundiese polipe. Hierdie polipe groei in die voering van u maag. Desmoïde. Hierdie nie-kankeragtige massas kan oral in die liggaam voorkom, maar ontwikkel dikwels in die maagstreek (abdomen). Desmoïde kan ernstige probleme veroorsaak as hulle in senuwees of bloedvate groei of druk op ander organe in u liggaam uitoefen. Ander kankers. Seldam kan FAP veroorsaak dat kanker in u skildklier, sentrale senuweestelsel, byniere, lewer of ander organe ontwikkel. Nie-kankeragtige (goedaardige) velgewasse. Goedaardige beengewasse (osteomas). Aangebore vergroting van die retinale pigment epiteel (CHRPE). Dit is goedaardige pigmentveranderinge in die retina van u oog. Tandafwykings. Dit sluit ekstra tande of tande in wat nie inkom nie. Lae aantal rooibloedselle (anemie).
Voorkoming
Om FAP te voorkom is nie moontlik nie, aangesien dit 'n oorerflike genetiese toestand is. As jy of jou kind egter 'n risiko vir FAP het as gevolg van 'n familielede met die toestand, sal jy genetiese toetsing en berading nodig hê.
As jy FAP het, sal jy gereelde sifting benodig, gevolg deur chirurgie indien nodig. Chirurgie kan help om die ontwikkeling van kolorektale kanker of ander komplikasies te voorkom.
Diagnose
Jy het 'n risiko van familiêre adenomatêse polipose as jy 'n ouer, kind, broer of suster het met die toestand. As jy 'n risiko het, is dit belangrik om gereeld geskerm te word, vanaf kinderjare af. Jaarlikse ondersoeke kan die groei van polipe opspoor voordat dit kankeragtig word.
- Sigmoïdoskopie. 'n Buigsame buis word in jou rektum ingevoeg om die rektum en sigmoid – die laaste twee voet van die kolon – te ondersoek. Vir mense met 'n genetiese diagnose van FAP of familielede met 'n risiko wat nog nie genetiese toetse gehad het nie, beveel die American College of Gastroenterology jaarlikse sigmoïdoskopie aan, vanaf die ouderdom van 10 tot 12 jaar.
- Kolonoskopie. 'n Buigsame buis word in jou rektum ingevoeg om die hele kolon te ondersoek. Sodra polipe in jou kolon gevind word, moet jy 'n jaarlikse kolonoskopie ondergaan totdat jy 'n operasie ondergaan om jou kolon te verwyder.
- Esofagogastroduodenoskopie (EGD) en sykyk duodenoskopie. Twee tipes endoskope word gebruik om jou slukderm, maag en boonste deel van die dunderm (duodenum en ampulla) te ondersoek. Die dokter kan 'n klein weefselmonster (biopsie) verwyder vir verdere studie.
- CT of MRI. Beelding van die buik en bekken kan gebruik word, veral om desmoïede gewasse te evalueer.
'n Eenvoudige bloedtoets kan bepaal of jy die abnormale geen dra wat FAP veroorsaak. Genetiese toetsing kan ook opspoor of jy 'n risiko het van komplikasies van FAP. Jou dokter kan genetiese toetsing voorstel as:
- Jy familielede met FAP het
- Jy sommige, maar nie al die tekens van FAP het nie
Om FAP uit te skakel, spaar dit kinders met 'n risiko jare van sifting en emosionele nood. Vir kinders wat wel die geen dra, verminder toepaslike sifting en behandeling die risiko van kanker aansienlik.
Jou dokter kan tiroïedondersoeke en ander toetse aanbeveel om ander mediese probleme op te spoor wat kan voorkom as jy FAP het.
Behandeling
Aanvanklik sal u dokter enige klein polipe verwyder wat tydens u kolonoskopie-eksamen gevind word. Uiteindelik sal die polipe egter te talryk word om individueel verwyder te word, gewoonlik teen u laat tienerjare of vroeë twintigs. Dan sal u 'n operasie nodig hê om dikdermkanker te voorkom. U sal ook 'n operasie nodig hê as 'n polyp kankeragtig is. U het moontlik nie 'n operasie nodig vir AFAP nie.
U chirurg kan besluit om u operasie laparoskopies uit te voer, deur verskeie klein insnydings wat net een of twee steke benodig om toe te maak. Hierdie minimaal indringende operasie verkort gewoonlik u hospitaalverblyf en laat u vinniger herstel.
Afhangend van u situasie, kan u een van die volgende tipes operasies hê om 'n deel of die hele dikderm te verwyder:
- Subtotale kolorektomie met ileorektale anastomose, waar die rektum in plek gelaat word
- Totale proktokolektomie met 'n kontinent ileostomie, waar die dikderm en rektum verwyder word en 'n opening (ileostomie) geskep word, gewoonlik aan die regterkant van u buik
- Totale proktokolektomie met ileoanale anastomose (ook genoem J-sak-operasie), waar die dikderm en rektum verwyder word en 'n deel van die dunderm aan die rektum geheg word
Operasie genees nie FAP nie. Polipe kan steeds vorm in die oorblywende of ger rekonstrueerde dele van u dikderm, maag en dunderm. Afhangend van die aantal en grootte van die polipe, is dit moontlik nie genoeg om dit endoskopies te verwyder om u kanker risiko te verminder nie. U benodig moontlik addisionele chirurgie.
U sal gereelde sifting – en behandeling indien nodig – benodig vir die komplikasies van familiêre adenomatêse polipose wat na kolorektale chirurgie kan ontwikkel. Afhangend van u geskiedenis en die tipe operasie wat u gehad het, kan sifting die volgende insluit:
- Sigmoïdoskopie of kolonoskopie
- Boonste endoskopie
- Skildklier-ultraklank
- CT of MRI om te sif vir desmoïede gewasse
Afhangend van u siftingresultate, kan u dokter addisionele behandelings vir die volgende probleme aanbeveel:
- Duodenale polipe en periampullêre polipe. U dokter kan chirurgie aanbeveel om die boonste deel van die dunderm (duodenum en ampulla) te verwyder, omdat hierdie tipes polipe tot kanker kan vorder.
- Desmoïede gewasse. U kan 'n kombinasie van medikasie kry, insluitend nie-steroïdale anti-inflammatoriese middels, anti-estrogeen en chemoterapie. In sommige gevalle benodig u moontlik chirurgie.
- Osteomas. Dokters kan hierdie nie-kankeragtige beengewasse verwyder vir pynverligting of kosmetiese redes.
Navorsers ondersoek steeds addisionele behandelings vir FAP. In die besonder word die gebruik van pynverligters soos aspirien en nie-steroïdale anti-inflammatoriese middels (NSAID's), sowel as 'n chemoterapie-middel, ondersoek.
Sommige mense vind dit nuttig om met ander te gesels wat soortgelyke ervarings deel. Oorweeg om by 'n aanlyn ondersteuningsgroep aan te sluit, of vra u dokter oor ondersteuningsgroepe in u omgewing.
Vrywaring: Augustus is 'n gesondheidsinligtingplatform en sy antwoorde is nie mediese advies nie. Raadpleeg altyd 'n gelisensieerde mediese praktisyn naby jou voordat jy enige veranderinge aanbring.
Gemaak in Indië, vir die wêreld