Wat is Familiêre Hipercholesterolemie? Simptome, Oorsake & Behandeling

Familiêre hipercholesterolemie is 'n genetiese toestand wat veroorsaak dat jou liggaam van geboorte af baie hoë cholesterolvlakke het. Anders as cholesterolprobleme wat ontwikkel as gevolg van dieet of lewenstyl, kom hierdie toestand in families voor en beïnvloed dit hoe jou lewer cholesterol verwerk.

Ongeveer 1 uit 250 mense het hierdie toestand, alhoewel baie dit nie weet nie. Jou cholesterolvlakke kan 2 tot 4 keer hoër as normaal wees, wat jou op 'n jonger ouderdom as die meeste mense op die risiko van hartsiektes plaas.

Wat is Familiêre Hipercholesterolemie?

Familiêre hipercholesterolemie gebeur wanneer jy gebrekkige gene erf wat cholesterolmetabolisme beheer. Jou lewer kan LDL-cholesterol (die "slegte" cholesterol) nie effektief uit jou bloed verwyder nie.

Dink daaraan soos 'n verkeersopstopping in jou bloedstroom. Normale lewers het genoeg "uitritte" om cholesterol skoon te maak, maar met hierdie toestand is baie van daardie uitritte geblokkeer. Dit veroorsaak dat cholesterol in jou bloed en uiteindelik in jou are opbou.

Daar is twee hooftipes. Heterosigotiese familiêre hipercholesterolemie beteken jy het een gebrekkige geen van een ouer geërf. Homogigotiese familiêre hipercholesterolemie beteken jy het gebrekkige gene van beide ouers geërf, wat dit baie ernstiger maar ook baie skaarser maak.

Wat is die Simptome van Familiêre Hipercholesterolemie?

Die meeste mense met familiêre hipercholesterolemie voel nie siek of merk opvallende simptome op nie. Die hoë cholesterol werk stilweg agter die skerms, daarom word dit dikwels 'n "stille" toestand genoem.

Sommige fisieke tekens kan egter voorkom wat jou leidrade kan gee:

• Geel knoppe of kolle rondom jou oë (genoem xanthelasma)
• Geel knoppe op jou knokkels, elmboë of knieë (peessenoom)
• ’n Gryswit ring rondom die gekleurde deel van jou oog (korneale arcus)
• Borspyn of kortasem tydens fisieke aktiwiteit
• Vroeë hartaanval of beroerte simptome by familielede

Hierdie sigbare tekens is meer algemeen by mense met ernstige vorms van die toestand. Baie mense ontdek eers dat hulle familiêre hipercholesterolemie het tydens roetinebloedtoetse of nadat 'n familielede gediagnoseer is.

Wat is die Tipe Familiêre Hipercholesterolemie?

Daar is twee hooftipes gebaseer op hoeveel gebrekkige gene jy erf. Die tipe wat jy het, beïnvloed hoe ernstig jou cholesterolvlakke sal wees en wanneer probleme kan begin.

Heterosigotiese familiêre hipercholesterolemie is die meer algemene vorm. Jy erf een normale geen en een gebrekkige geen, dus werk jou lewer steeds gedeeltelik. Jou totale cholesterol is gewoonlik tussen 300-500 mg/dL, en hartprobleme ontwikkel gewoonlik in jou 40's of 50's.

Homogigotiese familiêre hipercholesterolemie is baie skaarser maar ernstiger. Jy erf gebrekkige gene van beide ouers, dus sukkel jou lewer baie met cholesterolverwydering. Jou cholesterol kan 600-1000 mg/dL of hoër bereik, en hartprobleme kan in die kinderjare of tienerjare begin.

Wat veroorsaak Familiêre Hipercholesterolemie?

Familiêre hipercholesterolemie word veroorsaak deur mutasies in gene wat jou lewer help om cholesterol uit jou bloed te verwyder. Die mees algemene geen wat betrokke is, word LDLR genoem, wat reseptore maak wat cholesterol uit jou bloedstroom gryp.

Wanneer hierdie gene nie behoorlik werk nie, kan jou lewer nie cholesterol doeltreffend skoonmaak nie. Dit is soos om minder deure te hê vir cholesterol om jou bloedstroom te verlaat, sodat dit mettertyd opbou.

Dit is suiwer geneties en het niks te doen met jou dieet, oefeninge of lewenstylkeuses nie. Jy word met hierdie toestand gebore omdat jy dit van een of albei ouers geërf het. As een ouer dit het, het elke kind 'n 50% kans om dit ook te erf.

Wanneer om 'n Dokter te Sien vir Familiêre Hipercholesterolemie?

Jy moet 'n dokter sien as jy 'n gesinsgeskiedenis van hoë cholesterol, vroeë hartaanvalle of beroertes het. Om getoets te word, is veral belangrik as 'n ouer, broer of suster of kind met familiêre hipercholesterolemie gediagnoseer is.

Skeduleer 'n afspraak as jy geel knoppe rondom jou oë of op jou gewrigte opmerk. Hierdie fisieke tekens dui dikwels op baie hoë cholesterolvlakke wat mediese aandag benodig.

Moenie wag as jy bors pyn, kortasem of ander hartverwante simptome ervaar nie. Selfs al voel jy goed, kan roetine cholesterol-skerm vanaf jou 20's hierdie toestand vroegtydig opspoor wanneer behandeling die doeltreffendste is.

Wat is die Risiko Faktore vir Familiêre Hipercholesterolemie?

Die hoofrisikofaktor is om 'n ouer met familiêre hipercholesterolemie te hê. Aangesien dit geneties is, kan jy hierdie toestand nie ontwikkel sonder om die gebrekkige gene van jou familie te erf nie.

Jou risiko hang af van jou gesinspatroon:

• Een ouer met die toestand gee jou 'n 50% kans om dit te hê
• Beide ouers met die toestand beteken jy sal dit beslis hê
• Broers en susters of kinders van aangetaste mense het hoër kanse
• Sekere etniese groepe, soos Frans-Kanadese en Afrikaners, het hoër koerse
• Mense met Ashkenazi-Joodse erfenis mag spesifieke genetiese variante hê

Anders as ander cholesterolprobleme, veroorsaak jou dieet, gewig of oefeninge nie familiêre hipercholesterolemie nie. Hierdie lewenstylfaktore kan egter steeds beïnvloed hoe ernstig jou cholesterolvlakke word en hoe vinnig komplikasies ontwikkel.

Wat is die Moontlike Komplikasies van Familiêre Hipercholesterolemie?

Die hoofbekommernis met familiêre hipercholesterolemie is dat dit jou risiko van hartsiektes en beroerte op 'n jonger ouderdom aansienlik verhoog. Sonder behandeling ontwikkel mense met hierdie toestand dikwels kardiovaskulêre probleme dekades vroeër as die algemene bevolking.

Algemene komplikasies sluit in:

• Koronêre arteriesiekte (geblokkeerde are na jou hart)
• Hartaanvalle, wat dikwels in die 40's of 50's voorkom
• Beroerte van geblokkeerde are na jou brein
• Perifere arteriesiekte (geblokkeerde are in jou bene)
• Aorta klepsiete as gevolg van cholesterol opbou

Die goeie nuus is dat vroeë diagnose en behandeling hierdie risiko's dramaties kan verminder. Met behoorlike bestuur leef baie mense met familiêre hipercholesterolemie normale, gesonde lewens sonder om hierdie ernstige komplikasies te ervaar.

Hoe kan Familiêre Hipercholesterolemie Voorkom Word?

Aangesien familiêre hipercholesterolemie geneties is, kan jy nie voorkom dat jy die toestand self kry nie. Jy kan egter stappe doen om die komplikasies daarvan te voorkom of te vertraag sodra jy weet jy het dit.

Vroeë sifting is jou beste voorkomingsstrategie. As jy 'n gesinsgeskiedenis het, kan toetsing in jou 20's vroeë behandeling toelaat voordat arterieskade plaasvind.

Alhoewel jy jou gene nie kan verander nie, kan gesonde lewenstylkeuses jou cholesterolvlakke help bestuur. Gereelde oefening, 'n hartgesonde dieet, nie rook nie, en die handhawing van 'n gesonde gewig ondersteun almal jou behandeling en verminder kardiovaskulêre risiko's.

Hoe word Familiêre Hipercholesterolemie Gediagnoseer?

Diagnose begin met 'n eenvoudige bloedtoets genaamd 'n lipiedpaneel wat jou cholesterolvlakke meet. Jou dokter sal soek na totale cholesterol bo 300 mg/dL of LDL-cholesterol bo 190 mg/dL, veral as jy jonk en gesond is.

Jou dokter sal ook gedetailleerde vrae oor jou gesinsgeskiedenis vra. Hulle wil weet of ouers, broers en susters of kinders hoë cholesterol, vroeë hartaanvalle of beroertes gehad het.

Genetiese toetsing kan die diagnose bevestig deur die spesifieke geenmutasies te identifiseer. Hierdie toetsing is veral nuttig vir gesinskerm en om presies te bepaal watter tipe jy het. Sommige mense kry ook gespesialiseerde toetse om te kyk hoe hul lewer cholesterol verwerk.

Wat is die Behandeling vir Familiêre Hipercholesterolemie?

Behandeling fokus op die verlaging van jou cholesterolvlakke om jou risiko van hartsiektes en beroerte te verminder. Die doel is om jou LDL-cholesterol so laag as moontlik te kry, dikwels onder 70 mg/dL.

Die meeste mense benodig voorgeskrewe medisyne genaamd statiene, wat jou lewer help om doeltreffender te werk. Algemene statiene sluit in atorvastatien, rosuvastatien en simvastatien. Jou dokter kan met een begin en die dosis aanpas of ander medisyne byvoeg soos nodig.

Vir ernstige gevalle of wanneer statiene nie genoeg is nie, sluit addisionele behandelings in:

• PCSK9-inhibeerders (inspuitbare medisyne wat elke 2-4 weke gegee word)
• Ezetimibe (blokkeer cholesterol absorpsie in jou derms)
• Galsuursekwestrante (help om cholesterol uit jou liggaam te verwyder)
• LDL-aferese (’n prosedure wat cholesterol uit jou bloed filter)

Mense met homogigotiese familiêre hipercholesterolemie benodig dalk meer intensiewe behandelings soos gereelde aferese of selfs leweroorplanting in seldsame gevalle. Die sleutel is om nou saam met jou dokter te werk om die kombinasie te vind wat die beste vir jou werk.

Hoe om Tuisbehandeling tydens Familiêre Hipercholesterolemie te neem?

Terwyl medisyne noodsaaklik is, kan lewenstylveranderings jou behandeling ondersteun en jou help om jou beste te voel. Dink aan hierdie as gereedskap wat saam met jou voorskrifte werk, nie vervangings daarvoor nie.

Fokus op hartgesonde eet met baie vrugte, groente, volgraan en maer proteïene. Beperk versadigde vette, transvette en cholesterolryke voedsel, maar onthou dat jou toestand nie deur dieet veroorsaak word nie.

Gereelde fisieke aktiwiteit help jou kardiovaskulêre stelsel om sterk te bly. Mik na minstens 150 minute matige oefening per week, soos vinnige stap, swem of fietsry. Begin stadig en bou geleidelik op as jy nuut is vir oefening.

Neem jou medisyne presies soos voorgeskryf, selfs al voel jy goed. Stel 'n roetine op of gebruik pilorganiseerders om jou te help onthou. Moenie ophou om medisyne te neem sonder om eers met jou dokter te praat nie, aangesien jou cholesterolvlakke vinnig weer kan styg.

Hoe moet jy voorberei vir jou dokterafspraak?

Versamel jou gesinsmediese geskiedenis voor jou afspraak, met fokus op hartsiektes, hoë cholesterol en vroeë sterftes. Skryf neer watter familielede hierdie probleme gehad het en op watter ouderdomme dit voorgekom het.

Bring 'n lys van alle medisyne, aanvullings en vitamiene wat jy tans neem. Sluit die dosisse in en hoe gereeld jy dit neem. Dit help jou dokter om interaksies te vermy en jou behandeling veilig te beplan.

Berei vrae voor oor jou toestand, behandelingsopsies en wat om te verwag. Vra oor teiken cholesterolvlakke, moontlike newe-effekte van medisyne en hoe gereeld jy opvolgtoetse sal benodig. Moenie huiwer om om verduideliking te vra as iets nie sin maak nie.

Wat is die belangrikste wenk oor Familiêre Hipercholesterolemie?

Familiêre hipercholesterolemie is 'n beheersbare genetiese toestand wat lewenslange behandeling vereis, maar met behoorlike sorg kan jy 'n volle en gesonde lewe lei. Vroeë diagnose en behandeling is noodsaaklik om hartsiektes en ander komplikasies te voorkom.

Die belangrikste ding om te onthou is dat hierdie toestand nie jou skuld is nie, en dit is nie iets wat jy deur lewenstylkeuses kon voorkom het nie. Dit is bloot 'n genetiese variasie wat beïnvloed hoe jou liggaam cholesterol verwerk.

Met vandag se effektiewe behandelings kan mense met familiêre hipercholesterolemie byna normale cholesterolvlakke bereik en hul kardiovaskulêre risiko's aansienlik verminder. Die sleutel is om nou saam met jou gesondheidsorgspan te werk en toegewy te bly aan jou behandelingsplan.

Dikwels Gestelde Vrae oor Familiêre Hipercholesterolemie

V1: Kan kinders familiêre hipercholesterolemie hê?

Ja, kinders kan met familiêre hipercholesterolemie gebore word, aangesien dit 'n genetiese toestand is. Pediatriese sifting word aanbeveel vir kinders met aangetaste ouers, gewoonlik vanaf die ouderdom van 2. Vroeë opsporing maak lewenstylveranderings en, indien nodig, medisyne moontlik om toekomstige hartprobleme te voorkom.

V2: Sal my cholesterolvlakke ooit normaal wees met hierdie toestand?

Alhoewel jou cholesterol dalk nooit dieselfde vlakke as iemand sonder die toestand sal bereik nie, kan effektiewe behandeling jou vlakke aansienlik verlaag. Baie mense met familiêre hipercholesterolemie bereik teiken cholesterolvlakke wat hul kardiovaskulêre risiko tot byna normale vlakke verminder met behoorlike medikasie en lewenstylbestuur.

V3: Moet ek 'n spesiale dieet volg met familiêre hipercholesterolemie?

Alhoewel dieetveranderings alleen nie familiêre hipercholesterolemie sal genees nie, kan 'n hartgesonde dieet jou medikasiebehandeling ondersteun. Fokus op die beperking van versadigde vette, transvette en dieet cholesterol terwyl jy klem lê op vrugte, groente, volgraan en maer proteïene. Jou dokter of 'n geregistreerde dieetkundige kan persoonlike leiding gee.

V4: Kan ek hierdie toestand aan my kinders oordra?

Ja, familiêre hipercholesterolemie kan aan kinders oorgedra word. As jy die toestand het, het elke kind 'n 50% kans om dit te erf. Genetiese berading kan jou help om die risiko's en voordele van gesinsplanning te verstaan, en vroeë sifting kan verseker dat daar onmiddellike behandeling is as jou kinders aangetas word.

V5: Is daar enige natuurlike behandelings vir familiêre hipercholesterolemie?

Alhoewel natuurlike benaderings soos oefening, gesonde eet en sekere aanvullings die algemene kardiovaskulêre gesondheid kan ondersteun, is dit nie voldoende om familiêre hipercholesterolemie alleen te behandel nie. Hierdie genetiese toestand vereis gewoonlik voorgeskrewe medisyne om veilige cholesterolvlakke te bereik. Bespreek altyd enige natuurlike middels met jou dokter voordat jy dit probeer.