Familiêre Hipercholesterolemie

Familiêre hipercholesterolemie beïnvloed die manier waarop die liggaam cholesterol verwerk. As gevolg hiervan het mense met familiêre hipercholesterolemie 'n hoër risiko van hartsiektes en 'n groter risiko van 'n vroeë hartaanval.

Die genetiese veranderinge wat familiêre hipercholesterolemie veroorsaak, word geërf. Die toestand is vanaf die geboorte teenwoordig, maar simptome mag eers in volwassenheid verskyn.

Mense wat die toestand van beide ouers erf, ontwikkel gewoonlik simptome in die kinderjare. As hierdie seldsame en ernstiger verskeidenheid onbehandel bly, vind die dood dikwels voor die ouderdom van 20 plaas.

Behandelings vir beide tipes familiêre hipercholesterolemie sluit 'n verskeidenheid medikasie en gesonde leefstylgedrag in.

Volwassenes en kinders met familiäre hipercholesterolemie het baie hoë vlakke van lae-digtheid lipoproteïen (LDL) cholesterol in hul bloed. Lae-digtheid lipoproteïen (LDL) cholesterol is bekend as "slegte" cholesterol omdat dit in die wande van die are kan opbou, wat hulle hard en smal maak.

Hierdie oortollige cholesterol word soms in sekere dele van die vel, sommige senings en rondom die iris van die oë afgeset:

• Vel. Die mees algemene plekke waar cholesterol afsettings voorkom, is op die hande, elmboë en knieë. Dit kan ook in die vel rondom die oë voorkom.
• Senings. Cholesterol afsettings kan die Achilles-sening verdik, asook sommige senings in die hande.
• Oë. Hoë cholesterolvlakke kan korneale arcus veroorsaak, în wit of grys ring rondom die iris van die oog. Dit kom meestal by ouer mense voor, maar dit kan by jonger mense voorkom wat familiäre hipercholesterolemie het.

Familiêre hipercholesterolemie word veroorsaak deur 'n gemuteerde geen wat van een of albei ouers oorgeërf word. Mense met hierdie toestand word daarmee gebore. Hierdie verandering verhoed dat die liggaam ontslae raak van die tipe cholesterol wat in die are kan opbou en hartsiektes kan veroorsaak.

Die risiko van familiêre hipercholesterolemie is hoër as een of albei van jou ouers die geenverandering het wat dit veroorsaak. Die meeste mense wat die toestand het, ontvang een aangetaste geen. Maar in seldsame gevalle kan 'n kind die aangetaste geen van albei ouers kry. Dit kan 'n ernstiger vorm van die toestand veroorsaak.

Familiêre hipercholesterolemie kan meer algemeen wees in sekere bevolkingsgroepe, waaronder:

• Asjkenasiese Jode
• Sekere Libanese groepe
• Franse Kanadeese

Mense met familiäre hipercholesterolemie het én hoér risiko van hartsiektes en én vroeére dood. Hartaanvalle kan voor die ouderdom van 50 by mans en 60 by vroue voorkom. Die skaarser en ernstiger verskeidenheid van die toestand kan, indien dit nie gediagnoseer of behandel word nie, voor die ouderdom van 20 tot die dood lei.

’n Gedetailleerde familiegeskiedenis is ’n belangrike sleutel tot die diagnose van familiêre hipercholesterolemie. Dokters sal belangstel om te weet of u broers en susters, ouers, tantes, ooms of grootouers ooit hoë cholesterolvlakke of hartsiektes gehad het – veral gedurende kinderjare.

Gedurende die fisiese ondersoek kyk dokters gewoonlik na cholesterol-afsettings wat in die vel rondom die hande, knieë, elmboë en oë kan voorkom. Senings in die hael en hand kan verdikte wees, en ’n grys of wit ring kan rondom die iris van die oog ontwikkel.

Die Nasionale Hart-, Long- en Bloedinstituut beveel aan dat ’n persoon se eerste cholesterol-skerm tussen die ouderdomme van 9 en 11 moet plaasvind, en dan elke vyf jaar daarna herhaal moet word. Vroeër of meer gereelde siftings kan vir families met ’n geskiedenis van kinderhartsiektes voorgestel word.

In die Verenigde State word cholesterolvlakke gemeet in milligram (mg) cholesterol per desiliter (dL) bloed. In Kanada en baie Europese lande word cholesterolvlakke gemeet in millimol per liter (mmol/L).

Volwassenes wat familiêre hipercholesterolemie het, het gewoonlik lae-digtheid lipoproteïen (LDL) cholesterolvlakke van meer as 190 mg/dL (4,9 mmol/L). Kinders wat die versteuring het, het dikwels LDL-cholesterolvlakke van meer as 160 mg/dL (4,1 mmol/L). In ernstige gevalle kan LDL-cholesterolvlakke meer as 500 mg/dL (13 mmol/L) wees.

LDL-cholesterol is ook bekend as slegte cholesterol omdat dit in die mure van die are kan opbou, wat hulle hard en smal maak. Dit kan die risiko van hartaanvalle verhoog.

’n Genetiese toets kan familiêre hipercholesterolemie bevestig, maar dit is nie altyd nodig nie. ’n Genetiese toets kan egter help om te bepaal of ander familielede ook in gevaar kan wees.

As een ouer familiêre hipercholesterolemie het, het elke kind ’n 50% kans om dit te erf. Die erfenis van die veranderde geen van beide ouers kan lei tot ’n skaarser en ernstiger vorm van die siekte.

As u gediagnoseer word met familiêre hipercholesterolemie, beveel dokters gewoonlik aan dat u eerstegraadse familielede – soos broers en susters, ouers en kinders – vir die versteuring nagegaan word. Dit sal toelaat dat behandeling vroeg begin, indien nodig.

Die behandeling van familiäre hipercholesterolemie fokus daarop om die uiters hoë vlakke van LDL (slegte) cholesterol te verlaag. Dit help om die risiko van hartaanval en dood te verlaag.

Die meeste mense met familiäre hipercholesterolemie sal meer as een medikasie moet neem om hul LDL-cholesterolvlakke te beheer. Opsies sluit in:

In ernstige gevalle mag mense met familiäre hipercholesterolemie ook periodiek în prosedure moet ondergaan wat die oortollige cholesterol uit hul bloed filter. Sommige mag leweroorplantings nodig hê.

• Statins. Hierdie middels blokkeer în stof wat die lewer nodig het om cholesterol te maak. Voorbeelde sluit in atorvastatien (Lipitor), fluvastatien (Lescol XL), lovastatien (Altoprev), pitavastatien (Livalo), pravastatien, rosuvastatien (Crestor) en simvastatien (Zocor).
• Ezetimibe (Zetia). Hierdie middel beperk die absorpsie van cholesterol wat in die voedsel wat u eet, voorkom. As statins nie cholesterol genoeg verlaag nie, stel dokters dikwels voor om ezetimibe by te voeg.
• PCSK9-inhibeerders. Hierdie nuwer middels – alirocumab (Praluent) en evolocumab (Repatha) – help die lewer om meer LDL-cholesterol te absorbeer, wat die hoeveelheid cholesterol wat in die bloed sirkuleer, verlaag. Hulle word elke paar weke onder die vel ingespuit en is baie duur.