Familiale Middellandse See-Koors

Familiale Middellandse See-koors (FMK) is 'n genetiese outo-inflammatoriese versteuring wat herhalende koors en pynlike inflammasie van jou buik, borskas en gewrigte veroorsaak.

Familiale Middellandse See-koors (FMK) is 'n oorerflike versteuring wat gewoonlik voorkom by mense van Middellandse See-oorsprong - insluitend dié van Joodse, Arabiese, Armeense, Turkse, Noord-Afrikaanse, Griekse of Italiaanse afkoms. Maar dit kan mense in enige etniese groep affekteer.

FMK word gewoonlik gediagnoseer gedurende kinderjare. Alhoewel daar geen genesing vir hierdie versteuring is nie, kan jy dalk tekens en simptome van FMK verlig of selfs voorkom deur jou behandelingsplan te volg.

Tekens en simptome van familiêre Middellandse See-koors begin gewoonlik gedurende kinderjare. Dit kom in aanvalle voor wat aanvalle genoem word wat 1-3 dae duur. Artrietaanvalle kan weke of maande duur.

Tekens en simptome van FMF-aanvalle wissel, maar kan insluit:

• Koors
• Buikpyn
• Bors pyn, wat dit moeilik kan maak om diep asem te haal
• Pynlike, geswolle gewrigte, gewoonlik in die knieë, enkels en heupe
• 'n Rooi uitslag op jou bene, veral onder jou knieë
• Spiersere
• 'n Geswolle, seer skrotum

Die aanvalle herstel gewoonlik spontaan na 'n paar dae. Tussen aanvalle sal jy waarskynlik voel jy is terug na jou tipiese gesondheid. Simptoomvrye periodes kan so kort as 'n paar dae of so lank as etlike jare wees.

By sommige mense is die eerste teken van FMF amiloidose. Met amiloidose bou die proteïen amiloïed A, wat gewoonlik nie in die liggaam voorkom nie, op in organe - veral die niere - wat inflammasie veroorsaak en hul funksie belemmer.

Raadpleeg u gesondheidsorgverskaffer indien u of u kind skielike koors het tesame met pyn in die buik, borskas en gewrigte.

Familiale Middellandse See-koors word veroorsaak deur 'n geenverandering (mutasie) wat van ouers na kinders oorgedra word. Die geenverandering beïnvloed die funksie van 'n immuunstelselproteïen genaamd pirien, wat probleme veroorsaak in die regulering van inflammasie in die liggaam.

By mense met FMF, vind verandering plaas in 'n geen genaamd MEFV. Baie verskillende veranderinge in MEFV is gekoppel aan FMF. Sommige veranderinge kan baie ernstige gevalle veroorsaak, terwyl ander tot ligter tekens en simptome kan lei.

Dit is onduidelik wat presies aanvalle veroorsaak, maar dit kan voorkom met emosionele stres, menstrue, blootstelling aan koue en fisieke stres soos siekte of besering.

Faktore wat die risiko van familiêre Middellandse See-koors kan verhoog, sluit in:

• Familiêre geskiedenis van die versteuring. As jy 'n familiêre geskiedenis van FMF het, het jy 'n hoër risiko van die versteuring.
• Middellandse See-afkoms. As jou familie sy geskiedenis na die Middellandse See-streek kan opspoor, kan jou risiko van die versteuring verhoog word. FMF kan mense in enige etniese groep affekteer, maar dit kan meer waarskynlik wees by mense van Joodse, Arabiese, Armeense, Turkse, Noord-Afrikaanse, Griekse of Italiaanse afkoms.

Komplikasies kan voorkom as familiêre Middellandse See-koors nie behandel word nie. Inflammasie kan lei tot komplikasies soos:

• Amiloidose. Gedurende aanvalle van FMF, kan jou liggaam 'n proteïen genaamd amiloïed A produseer, wat gewoonlik nie in die liggaam voorkom nie. Opbou van hierdie proteïen veroorsaak inflammasie, wat orgaanskade kan veroorsaak.
• Nierskade. Amiloidose kan die niere beskadig en nefrotiese sindroom veroorsaak. Nefrotiese sindroom kom voor wanneer die niere se filtersisteme (glomeruli) beskadig is. Mense met nefrotiese sindroom kan groot hoeveelhede proteïen in hul urine verloor. Nefrotiese sindroom kan lei tot bloedklonte in jou niere (renale aar-trombose) of nierversaking.
• Gewrigspyn. Artritis is algemeen by mense met FMF. Die gewrigte wat die meeste geraak word, is die knieë, enkels en heupe.
• Onvrugbaarheid. Onbehandelde inflammasie veroorsaak deur FMF kan die voortplantingsorgane beïnvloed en onvrugbaarheid veroorsaak.
• Ander komplikasies. Dit kan inflammasie in die hart, longe, milt, brein en oppervlakkige are insluit.

Toetse en prosedures wat gebruik word om familiêre Middellandse See-koors te diagnoseer, sluit in:

Genetiese toetsing vir FMF kan vir u eerstegraadse familielede, soos ouers, broers en susters of kinders, of vir ander familielede wat dalk én risiko loop, aanbeveel word. Genetiese berading kan u help om geenveranderinge en die effekte daarvan te verstaan.

• Fisiese ondersoek. U gesondheidsorgverskaffer kan u vra oor u tekens en simptome en én fisiese ondersoek doen om meer inligting in te samel.
• Oorsig van u familie se mediese geskiedenis. Én Familiegeskiedenis van Familière Middellandse See-koors (FMF) verhoog u waarskynlikheid om die toestand te ontwikkel omdat hierdie genetiese verandering van ouers aan hul kinders oorgedra word.
• Laboratoriumtoetse. Tydens én aanval kan bloed- en urientoetse verhoogde vlakke van sekere merkers toon wat én inflammatoriese toestand in u liggaam aandui. Én Verhoogde vlak van witbloedselle, wat infeksies bestry, is so én merker. Proteïn in die urine wat amiloidose kan aandui, is én ander.
• Genetiese toetsing. Genetiese toetsing kan bepaal of u MEFV-geen én geenverandering bevat wat met FMF geassosieer word. Genetiese toetse is nie gevorderd genoeg om vir elke geenverandering te toets wat met FMF verbind word nie, dus is daar én moontlikheid van vals-negatiewe resultate. Om hierdie rede gebruik gesondheidsorgverskaffers gewoonlik nie genetiese toetse as die enigste metode om FMF te diagnoseer nie.