Mcad-Tekort

Medium-chain acyl-coënsiem A dehydrogenase (MCAD)-tekort is 'n oorerflike versteuring wat jou liggaam verhoed om sekere vette af te breek en dit in energie om te skakel. Jou metabolisme behels die prosesse wat jou liggaam gebruik om energie te produseer. MCAD-tekort kan probleme met jou metabolisme veroorsaak.

As dit onbehandel bly, kan MCAD-tekort lei tot ernstige gebrek aan energie en moegheid, lewersiekte, koma en ander ernstige gesondheidsprobleme. Ook kan die vlak van suiker in jou bloed gevaarlik laag daal - 'n toestand wat hipoglisemie genoem word. Voorkoming en onmiddellike behandeling is noodsaaklik ongeag die bloedsuiker vlak. As jy MCAD-tekort het, kan 'n skielike episode, 'n metaboliese krisis genoem, veroorsaak word deur algemene siektes, hoë koors, maagprobleme of te lank sonder om te eet, bekend as verlengde vas.

MCAD-tekort is vanaf die geboorte teenwoordig en is 'n lewenslange toestand. In die Verenigde State toets alle state vir MCAD-tekort by geboorte as deel van neonatale sifting. Baie ander lande bied ook roetine neonatale sifting vir MCAD-tekort. As MCAD-tekort vroeg gediagnoseer en behandel word, kan die versteuring goed bestuur word deur dieet en lewenstyl.

MCAD-tekort word gewoonlik eers by babas en jong kinders geïdentifiseer. In seldsame gevalle word die versteuring eers in volwassenheid gediagnoseer. Simptome kan wissel onder mense met MCAD-tekort. Dit kan insluit: Oorgawe. Lae of geen energie nie. Swak gevoel. Lae bloedsuiker. 'n Skielike ernstige episode, 'n metaboliese krisis genoem, kan te wyte wees aan: Te lank sonder om te eet. Maaltye mis. Algemene infeksies. Hoë koors. Aanhoudende maag- en spysverteringsprobleme wat braking en diarree kan veroorsaak. Intense oefening. In die Verenigde State en baie ander lande toets babasiftingsprogramme vir MCAD-tekort. Na u eerste evaluering kan u verwys word na 'n spesialis in die evaluering en behandeling van MCAD-tekort. U kan ook verwys word na ander lede van die gesondheidsorgspan, soos 'n geregistreerde dieetkundige. Kontak u gesondheidsorgspan as u gediagnoseer is met MCAD-tekort en 'n hoë koors het, geen eetlus het nie, maag- of spysverteringssimptome het, of 'n beplande mediese prosedure het wat vas moet.

In die Verenigde State en baie ander lande, toets babasiftingsprogramme vir MCAD-tekort. Na u eerste evaluering, kan u verwys word na 'n spesialis in die evaluering en behandeling van MCAD-tekort. U kan ook verwys word na ander lede van die gesondheidsorgspan, soos 'n geregistreerde dieetkundige.

Kontak u gesondheidsorgspan as u gediagnoseer is met MCAD-tekort en 'n hoë koors het, geen eetlus het nie, maag- of spysverteringssimptome het nie, of 'n beplande mediese prosedure het wat vas vereis.

Om 'n outosomale resessiewe versteuring te hê, erf jy twee veranderde gene, soms mutasies genoem. Jy kry een van elke ouer. Hulle gesondheid word selde geraak omdat hulle net een veranderde geen het. Twee draers het 'n 25% kans om 'n onaangetaste kind met twee onaangetaste gene te hê. Hulle het 'n 50% kans om 'n onaangetaste kind te hê wat ook 'n draer is. Hulle het 'n 25% kans om 'n aangetaste kind met twee veranderde gene te hê.

Wanneer jy nie genoeg van die MCAD-ensiem in jou liggaam het nie, kan sekere vette, genaamd mediumketting-vetsure, nie afgebreek en in energie omskep word nie. Dit lei tot lae energie en lae bloedsuiker. Ook kan vetsure in liggaamsweefsels opbou en skade veroorsaak.

MCAD-tekort word veroorsaak deur 'n verandering in die ACADM-geen. Die toestand word van beide ouers in 'n outosomale resessiewe patroon geërf. Dit beteken dat beide ouers draers is - elkeen het een veranderde geen en een onveranderde geen - maar hulle het nie simptome van die toestand nie. Die kind met MCAD-tekort erf twee eksemplare van die veranderde geen - een van elke ouer.

As jy net een veranderde geen erf, sal jy nie MCAD-tekort ontwikkel nie. Met een veranderde geen is jy 'n draer en kan jy die veranderde geen aan jou kinders oordra. Maar hulle sal die toestand nie ontwikkel tensy hulle ook 'n veranderde geen van hulle ander ouer erf nie.

’n Kind het ’n risiko van MCAD-tekort as beide ouers draers is van ’n geen wat bekend is om dit te veroorsaak. Die kind erf dan twee eksemplare van die geen – een van elke ouer. Kinders wat slegs een eksemplaar van die aangetaste geen van een ouer erf, sal gewoonlik nie MCAD-tekort ontwikkel nie, maar sal draers van die geen wees.

Indien 'n metaboliese krisis veroorsaak deur MCAD-tekort onbehandel bly, kan dit lei tot:

• Insgelyks.
• Lewerprobleme.
• Breinskade.
• Koma.
• Skielike dood.

MCAD-tekort word gediagnoseer deur middel van pasgeboreneskermtoetse gevolg deur genetiese toetse.

• Pasgeboreneskermtoets. Baie lande, insluitend alle state in die Verenigde State, skerm vir MCAD-tekort by geboorte. Deur middel van 'n haelpunt word 'n paar druppels van u baba se bloed geneem en ontleed. Indien die skermtoetsvlakke buite die standaardreeks is, kan addisionele toetse gedoen word.
• Genetiese toetsing. Genetiese toetsing kan die veranderde geen wat MCAD-tekort veroorsaak, openbaar. Afhangende van die tipe toets, word 'n bloed- of speekselmonster of selle van die binnekant van die wang, die vel of ander weefsel ingesamel en na 'n laboratorium gestuur om getoets te word. U gesondheidsorgverskaffer kan ook aanbeveel dat familielede vir hierdie geen getoets word. Genetiese berading kan u help om die toetsproses en die betekenis van die resultate te verstaan.

'n Metaboliese spesialis, en dikwels 'n geregistreerde dieetkundige, word gewoonlik by u diagnose en behandeling ingesluit. Laboratoriumtoetse kan gedoen word om probleme met u metabolisme – die prosesse wat u liggaam gebruik om energie te produseer – te identifiseer. Resultate kan help om komplikasies te behandel of te voorkom.