Neurofibromatose Tipe 1

Neurofibromatose tipe 1 (NF1) is 'n genetiese toestand wat veranderinge in velpigment en gewasse op senuweweefsel veroorsaak. Velveranderinge sluit plat, ligbruin kolle en sproetjies in die oksels en lies in. Gewasse kan oral in die senuweestelsel groei, insluitend die brein, rugmurg en senuwees. NF1 is skaars. Ongeveer 1 uit 2 500 word deur NF1 geraak. Die gewasse is dikwels nie kankeragtig nie, bekend as goedaardige gewasse. Maar soms kan hulle kankeragtig word. Simptome is dikwels lig. Maar komplikasies kan voorkom en kan probleme met leer, hart- en bloedvattoestande, sigverlies en pyn insluit. Behandeling fokus op die ondersteuning van gesonde groei en ontwikkeling by kinders en vroeë bestuur van komplikasies. As NF1 groot gewasse of gewasse wat op 'n senuwee druk veroorsaak, kan chirurgie simptome verminder. 'n Nuwer medisyne is beskikbaar om gewasse by kinders te behandel, en ander nuwe behandelings word ontwikkel.

Neurofibromatose tipe 1 (NF1) word gewoonlik gedurende kinderjare gediagnoseer. Simptome word by geboorte of kort daarna gesien en byna altyd teen die ouderdom van 10. Simptome is geneig om mild tot matig te wees, maar hulle kan van persoon tot persoon verskil. Simptome sluit in: Platte, ligbruin kolle op die vel, bekend as kafe au lait kolle. Hierdie onskadelike kolle is algemeen in baie mense. Maar om meer as ses kafe au lait kolle te hê, dui op NF1. Hulle is dikwels teenwoordig by geboorte of verskyn gedurende die eerste paar jaar van die lewe. Na kinderjare hou nuwe kolle op om te verskyn. Spikkels in die oksels of lies area. Spikkels verskyn dikwels teen die ouderdomme 3 tot 5. Spikkels is kleiner as kafe au lait kolle en is geneig om in klusters in velvoue voor te kom. Klein bultjies op die iris van die oog, bekend as Lisch-nodules. Hierdie nodules kan nie maklik gesien word nie en beïnvloed nie die sig nie. Sagte, ertjie-grootte bultjies op of onder die vel wat neurofibrome genoem word. Hierdie goedaardige gewasse groei gewoonlik in of onder die vel, maar kan ook binne die liggaam groei. 'n Groei wat baie senuwees behels, word 'n pleksiforme neurofibroom genoem. Pleksiforme neurofibrome, wanneer dit op die gesig geleë is, kan verminking veroorsaak. Neurofibrome kan in aantal toeneem met ouderdom. Beenveranderinge. Veranderinge in beenontwikkeling en lae beenminerale digtheid kan veroorsaak dat bene op 'n onreëlmatige manier vorm. Mense met NF1 kan 'n geboë ruggraat hê, bekend as skoliose, of 'n geboë onderbeen. Gezwel op die senuwee wat die oog met die brein verbind, genoem 'n optiese baan gliooma. Hierdie gezwel verskyn gewoonlik teen die ouderdom van 3. Die gezwel verskyn selde in die laat kinderjare en onder tieners, en byna nooit by volwassenes nie. Leergestremdhede. Dit is algemeen vir kinders met NF1 om probleme met leer te hê. Dikwels is daar 'n spesifieke leergestremdheid, soos probleme met lees of wiskunde. Aandagtekort/hiperaktiwiteitsversteuring (ADHD) en spraakvertraging is ook algemeen. Groter as gemiddelde kopgrootte. Kinders met NF1 is geneig om 'n groter as gemiddelde kopgrootte te hê as gevolg van verhoogde breinvolume. Kort gestalte. Kinders wat NF1 het, is dikwels onder die gemiddelde in lengte. Sien 'n gesondheidswerker as u kind simptome van neurofibromatose tipe 1 het. Die gewasse is dikwels nie kankeragtig nie en groei stadig, maar komplikasies kan bestuur word. As u kind 'n pleksiforme neurofibroom het, is daar 'n medisyne beskikbaar om dit te behandel.

Raadpleeg 'n gesondheidswerker as u kind simptome van neurofibromatose tipe 1 het. Die gewasse is dikwels nie kankeragtig nie en groei stadig, maar komplikasies kan bestuur word. As u kind 'n pleksiforme neurofibroom het, is daar medisyne beskikbaar om dit te behandel.

Neurofibromatose tipe 1 word veroorsaak deur één veranderde geen wat hetsy deur één ouer oorgedra word of tydens bevrugting ontstaan.

Die NF1-geen is geleë op chromosoom 17. Hierdie geen produseer één proteïen genaamd neurofibromien wat help om selgroei te reguleer. Wanneer die geen verander word, veroorsaak dit één verlies aan neurofibromien. Dit laat selle toe om ongekontroleerd te groei.

In 'n outosomale dominante versteuring is die veranderde geen 'n dominante geen. Dit is geleë op een van die nie-geslagschromosome, genoem outosome. Slegs een veranderde geen is nodig vir iemand om deur hierdie tipe toestand geraak te word. 'n Persoon met 'n outosomale dominante toestand — in hierdie voorbeeld, die vader — het 'n 50% kans om 'n aangetaste kind met een veranderde geen te hê en 'n 50% kans om 'n onaangetaste kind te hê.

Die grootste risikofaktor vir neurofibromatose tipe 1 (NF1) is 'n gesinsgeskiedenis. Vir ongeveer die helfte van mense wat NF1 het, is die siekte van 'n ouer oorgeërf. Mense wat NF1 het en wie se familielede nie geraak word nie, het waarskynlik 'n nuwe verandering aan 'n geen.

NF1 het 'n outosomale dominante oorerwingspatroon. Dit beteken dat enige kind van 'n ouer wat deur die siekte geraak word, 'n 50% kans het om die veranderde geen te hê.

Komplikasies van neurofibromatose tipe 1 (NF1) wissel, selfs binne dieselfde familie. Oor die algemeen kom komplikasies voor wanneer gewasse senuweweefsel affekteer of op interne organe druk. Komplikasies van NF1 sluit in: Neurologiese simptome. Probleme met leer en denke is die algemeenste neurologiese simptome wat met NF1 geassosieer word. Minder algemene komplikasies sluit in epilepsie en die opbou van oortollige vloeistof in die brein. Aangeleenthede met voorkoms. Sigbare tekens van NF1 kan wydverspreide koffie-met-melk kolle, baie neurofibrome in die gesig area of groot neurofibrome insluit. By sommige mense kan dit angs en emosionele nood veroorsaak, selfs al is dit nie medies ernstig nie. Skeletale simptome. Sommige kinders het bene wat nie soos gewoonlik gevorm het nie. Dit kan beenverbuiging en frakture veroorsaak wat soms nie genees nie. NF1 kan kromming van die ruggraat veroorsaak, bekend as skoliose, wat dalk steun of chirurgie nodig het. NF1 word ook geassosieer met laer beenminerale digtheid, wat die risiko van swak bene, bekend as osteoporose, verhoog. Veranderinge in sig. Soms ontwikkel 'n gewas genaamd 'n optiese baan glioom op die optiese senuwee. Wanneer dit gebeur, kan dit die sig beïnvloed. Toename in simptome gedurende tye van hormonale verandering. Hormonale veranderinge wat verband hou met puberteit of swangerskap kan 'n toename in neurofibrome veroorsaak. Die meeste mense wat NF1 het, het gesonde swangerskappe maar sal waarskynlik monitering deur 'n verloskundige wat vertroud is met NF1 nodig hê. Kardiovaskulêre simptome. Mense wat NF1 het, het 'n verhoogde risiko van hoë bloeddruk en kan vaatsiektes ontwikkel. Asemhalingsprobleme. Seldam kan pleksiforme neurofibrome druk op die lugweg plaas. Kanker. Sommige mense wat NF1 het, ontwikkel kankeragtige gewasse. Hierdie ontstaan gewoonlik uit neurofibrome onder die vel of uit pleksiforme neurofibrome. Mense wat NF1 het, het ook 'n hoër risiko van ander vorme van kanker. Dit sluit in borskanker, leukemie, kolorektale kanker, breingewasse en sommige soorte sagteweefselkanker. Sifting vir borskanker moet vroeër begin, op die ouderdom van 30, vir vroue met NF1 in vergelyking met die algemene bevolking. Goedaardige byniergewas, bekend as 'n feochromositoom. Hierdie nie-kankeragtige gewas produseer hormone wat jou bloeddruk verhoog. Chirurgie is dikwels nodig om dit te verwyder.

Om neurofibromatose tipe 1 (NF1) te diagnoseer, begin 'n gesondheidswerker met 'n oorsig van u persoonlike en familie se mediese geskiedenis en 'n fisiese ondersoek.

U kind se vel word nagegaan vir koffie-met-melk kolle, wat kan help om NF1 te diagnoseer.

Indien ander toetse nodig is om NF1 te diagnoseer, mag u kind die volgende benodig:

• Oogondersoek. 'n Oogondersoek kan Lisch-nodules, katarakte en sigverlies openbaar.
• Beeldingstoetse. X-strale, CT-skanderings of MRI's kan help om beenveranderings, gewasse in die brein of rugmurg, en baie klein gewasse te identifiseer. 'n MRI kan gebruik word om optiese gliomas te diagnoseer.
• Genetiese toetse. Genetiese toetsing vir NF1 kan help om die diagnose te ondersteun. Genetiese toetse kan ook tydens swangerskap gedoen word voordat 'n baba gebore word. Vra 'n lid van u gesondheidsorgspan oor genetiese berading.

Vir 'n diagnose van NF1 moet minstens twee simptome van die toestand teenwoordig wees. 'n Kind wat slegs een simptoom het en geen familiegeskiedenis van NF1 het nie, sal waarskynlik gemonitor word vir enige ander simptome. 'n Diagnose van NF1 word gewoonlik teen die ouderdom van 4 gemaak.