Schwannomatose

Schwannomatose is 'n toestand wat lei tot stadig groeiende gewasse op senuweweefsel. Die gewasse kan groei op senuwees in die ore, brein, ruggraat en oë. Hulle kan ook groei op perifere senuwees, wat senuwees is wat buite die brein en rugmurg geleë is. Schwannomatose is skaars. Dit word gewoonlik in die vroeë volwassenheid gediagnoseer.

Daar is drie tipes schwannomatose. Elke tipe word veroorsaak deur 'n veranderde geen.

In NF2-verwante schwannomatose (NF2), groei gewasse in albei ore en kan dit gehoorverlies veroorsaak. Die veranderde geen wat hierdie tipe veroorsaak, word soms van 'n ouer oorgedra. NF2-verwante schwannomatose was voorheen bekend as neurofibromatose 2 (NF2).

Die ander twee tipes schwannomatose is SMARCB1-verwante schwannomatose en LZTR1-verwante schwannomatose. Die veranderde gene wat hierdie tipes veroorsaak, word gewoonlik nie deur families oorgedra nie.

Die gewasse wat deur schwannomatose veroorsaak word, is gewoonlik nie kankeragtig nie. Simptome kan hoofpyn, gehoorverlies, probleme met balans en pyn insluit. Behandeling fokus op die bestuur van simptome.

Schwannomatose-simptome hang af van die tipe. Simptom van NF2-verwante schwannomatose (NF2) is gewoonlik die gevolg van stadig groeiende gewasse in albei ore, bekend as akoestiese neuromas of vestibulêre schwannomas. Die gewasse is goedaardig, wat beteken dat hulle nie kankeragtig is nie. Die gewasse groei op die senuwee wat klank- en balansinligting van die binneoor na die brein dra. Hierdie gewasse kan gehoorverlies veroorsaak. Simptom verskyn gewoonlik gedurende die laat tienerjare en vroeë volwasse jare, en kan wissel. Simptom kan insluit: Geleidelike gehoorverlies. Gesuis in die ore. Swak balans. Kopseer. Soms kan NF2 lei tot die groei van gewasse op ander senuwees, insluitend in die brein, ruggraat en oë. Hulle kan ook groei op perifere senuwees, wat buite die brein en rugmurg geleë is. Mense wat NF2 het, kan ook ander goedaardige gewasse ontwikkel. Simptom van hierdie gewasse kan insluit: Doofheid en swakheid in die arms of bene. Pyn. Swak balans. Gesigverlamming. Veranderinge in sig of katarakte. Aanvalle. Kopseer. Hierdie twee tipes schwannomatose raak gewoonlik mense ná die ouderdom van 20. Simptom verskyn gewoonlik tussen die ouderdomme van 25 en 30. SMARCB1- en LZTR1-verwante schwannomatose kan veroorsaak dat gewasse groei op senuwees in die brein, ruggraat en oë. Gewasse kan ook groei op perifere senuwees buite die brein en rugmurg. Simptom van SMARCB1- en LZTR1-verwante schwannomatose sluit in: Langdurige pyn, wat enige plek in die liggaam kan voorkom en ongeskikmakend kan wees. Doofheid of swakheid in verskillende dele van die liggaam. Spierverlies, bekend as atrofie. Hierdie tipes schwannomatose kan ook veroorsaak dat gewasse in die oor groei. Maar dit gebeur selde, en gewasse groei gewoonlik in slegs een oor. Dit verskil van NF2, wat veroorsaak dat gewasse in albei ore groei. Om hierdie rede het mense met SMARCB1- en LZTR1-verwante schwannomatose nie dieselfde gehoorverlies as mense wat NF2 het nie. Raadpleeg 'n gesondheidswerker as u simptom van schwannomatose het. Alhoewel daar geen genesing is nie, kan komplikasies behandel word.

Raadpleeg 'n gesondheidswerker as jy simptome van schwannomatose het. Alhoewel daar geen genesing is nie, kan komplikasies behandel word.

Schwannomatose word veroorsaak deur 'n veranderde geen. Die spesifieke gene wat betrokke is, hang af van die tipe: NF2-verwante schwannomatose (NF2). Die NF2-geen produseer 'n proteïen genaamd merlin, ook bekend as schwannomin, wat gewasse onderdruk. 'n Veranderde geen veroorsaak 'n verlies aan merlin, wat lei tot ongekontroleerde selgroei. SMARCB1- en LZTR1-verwante schwannomatose. Tot dusver is twee gene bekend wat hierdie tipes schwannomatose veroorsaak. Veranderinge in die gene SMARCB1 en LZTR1, wat gewasse onderdruk, is gekoppel aan hierdie toestande.

In 'n outosomale dominante versteuring is die veranderde geen 'n dominante geen. Dit is geleë op een van die nie-geslagschromosome, genoem outosome. Slegs een veranderde geen is nodig vir iemand om deur hierdie tipe toestand geraak te word. 'n Persoon met 'n outosomale dominante toestand — in hierdie voorbeeld, die vader — het 'n 50% kans om 'n aangetaste kind met een veranderde geen te hê en 'n 50% kans om 'n onaangetaste kind te hê.

Die geen wat schwannomatose veroorsaak, word soms van 'n ouer oorgedra. Die risiko om die geen te erf, verskil na gelang van die tipe schwannomatose.

Vir ongeveer die helfte van mense wat NF2-verwante schwannomatose (NF2) het, het hulle 'n veranderde geen van 'n ouer ontvang wat die siekte veroorsaak het. NF2 het 'n outosomale dominante oorerwingspatroon. Dit beteken dat enige kind van 'n ouer wat deur die siekte geraak word, 'n 50% kans het om die geenverandering te hê. Mense wat NF2 het en wie se familielede nie geraak word nie, het waarskynlik 'n nuwe geenverandering.

In SMARCB1- en LZTR1-verwante schwannomatose is die siekte minder geneig om van 'n ouer oorgedra te word. Navorsers skat dat die risiko om SMARCB1- en LZTR1-verwante schwannomatose van 'n aangetaste ouer te erf, ongeveer 15% is.

Komplikasies kan voorkom in schwannomatose, en dit hang af van die tipe wat die persoon het.

NF2-verwante schwannomatose (NF2) komplikasies kan insluit:

• Gedeeltelike of totale gehoorverlies.
• Besering aan die gesigsenuwee.
• Veranderinge in sig.
• Klein goedaardige velgewasse, bekend as vel-swannomas.
• Swakheid of gevoelloosheid in die bene of arms.
• Baie goedaardige breingewasse of rugmurggewasse, bekend as meningiomas. Hierdie benodig gereelde operasies.

Die pyn veroorsaak deur hierdie tipe schwannomatose kan verswakkend wees. Mense met hierdie tipe benodig dalk chirurgie of behandeling deur 'n pyn spesialist.

Om schwannomatose te diagnoseer, begin 'n gesondheidswerker met 'n oorsig van u persoonlike en familiegeskiedenis en 'n fisiese ondersoek. U benodig moontlik ook ander toetse om NF2-verwante schwannomatose (NF2) of SMARCB1- en LZTR1-verwante schwannomatose te diagnoseer.

Ander toetse sluit in:

• Oogondersoek. 'n Oogondersoek kan katarakte en sigverlies openbaar.
• Gehoor- en balansondersoeke. Dit sluit 'n toets in wat gehoor meet, genaamd audiometrie, en 'n toets wat balans meet deur oogbewegings op te neem, bekend as elektronystagmografie. Nog 'n toets meet die elektriese boodskappe wat klank van die binneoor na die brein dra, bekend as breinstam-oudio-evokeerde respons.
• Beeldingstoetse. X-strale, CT-skanderings of MRI's kan help om beenveranderings, gewasse in die brein of rugmurg, en baie klein gewasse te identifiseer. Beeldingstoetse word ook gebruik om die toestand na diagnose te monitor.
• Genetiese toetse. Genetiese toetse sal nie altyd NF2 of SMARCB1- en LZTR1-verwante schwannomatose identifiseer nie, omdat ander gene wat nie bekend is nie, by die toestand betrokke kan wees. Sommige mense kies egter vir genetiese toetsing voordat hulle kinders hê.