Tay-Sachs-Siekte

Tay-Sachs-siekte is 'n seldsame genetiese versteuring wat van ouers na kind oorgedra word. Dit word veroorsaak deur die afwesigheid van 'n ensiem wat help om vetterige stowwe af te breek. Hierdie vetterige stowwe, genoem gangliosiede, bou op tot toksiese vlakke in die brein en rugmurg en beïnvloed die funksie van die senuweeselle. In die algemeenste en ernstigste vorm van Tay-Sachs-siekte begin tekens en simptome ongeveer 3 tot 6 maande oud verskyn. Namate die siekte vorder, vertraag ontwikkeling en begin spiere verswak. Met verloop van tyd lei dit tot aanvalle, gesigs- en gehoorverlies, verlamming en ander groot probleme. Kinders met hierdie vorm van Tay-Sachs-siekte leef gewoonlik net 'n paar jaar. Minder algemeen het sommige kinders die jeugdige vorm van Tay-Sachs-siekte en kan hulle tot in hul tienerjare leef. Seldam het sommige volwassenes 'n laat-aanvangsvorm van Tay-Sachs-siekte wat dikwels minder ernstig is as vorms wat in die kinderjare begin. As u 'n gesinsgeskiedenis van Tay-Sachs-siekte het of as u 'n lid van 'n hoërisikogroep is en van plan is om kinders te hê, beveel gesondheidsorgverskaffers sterk genetiese toetsing en genetiese berading aan.

Daar is drie vorms van Tay-Sachs siekte: infantiel, jeugdig en laat aanvang/volwasse. In die algemeenste en ernstigste vorm, die infantiele vorm genoem, begin 'n baba gewoonlik tekens en simptome toon teen ongeveer 3 tot 6 maande oud. Oorlewing is gewoonlik net 'n paar jaar. Tekens en simptome kan insluit: Oordryflike skrikreaksie wanneer die baba harde geluide hoor "Kersie-rooi" kolle in die oë Verlies van motoriese vaardighede, insluitend om te draai, te kruip en op te sit Spier swakheid, wat vorder tot verlamming Bewegings probleme Aanvalle Visieverlies en blindheid Gehoorverlies en doofheid Probleme met sluk Verlies van geestelike funksies en 'n gebrek aan reaksie op die omgewing Groei in kopgrootte (progressiewe makro-sefalie) Die jeugdige vorm van Tay-Sachs siekte is minder algemeen. Tekens en simptome wissel in erns en begin in die kinderjare. Oorlewing is gewoonlik tot in die tienerjare. Tekens en simptome kan insluit: Gedrags probleme Geleidelike verlies van vaardighede en bewegingbeheer Frekwensie respiratoriese infeksies Stadige verlies van sig en spraak Afname in geestelike funksie en reaktiwiteit Aanvalle Dit is 'n seldsame en minder ernstige vorm met tekens en simptome wat begin in die laat kinderjare tot volwassenheid. Die erns van simptome wissel baie, en hierdie vorm beïnvloed nie altyd lewensverwagting nie. Tekens en simptome vorder stadig en kan insluit: Spier swakheid Onhandigheid en verlies van koördinasie Tremors en spierspasmas Verlies van die vermoë om te loop Probleme met praat en sluk Psigiatriese afwykings Soms verlies van geestelike funksie Indien u of u kind enige van die tekens of simptome het wat Tay-Sachs siekte kan aandui, of as u kommer het oor u kind se ontwikkeling, skeduleer 'n afspraak met u gesondheidsorgverskaffer.

Indien u of u kind enige van die tekens of simptome het wat Tay-Sachs-siekte kan aandui, of as u kommer oor u kind se ontwikkeling het, maak 'n afspraak met u gesondheidsorgverskaffer.

Tay-Sachs-siekte is 'n genetiese versteuring wat van ouers na hulle kinders oorgedra word. Dit kom voor wanneer 'n kind 'n fout (mutasie) in die HEXA-geen van beide ouers erf. Die genetiese verandering wat Tay-Sachs-siekte veroorsaak, lei tot 'n tekort aan die ensiem beta-heksosaminidase A. Hierdie ensiem is nodig om die vetterige stof GM2-gangliosied af te breek. Die opbou van vetterige stowwe beskadig senuweeselle in die brein en rugmurg. Die erns en ouderdom van aanvang van die siekte hou verband met hoeveel ensiem steeds geproduseer word.