አልቢኒዝም

አልቢኒዝም የሚለው ቃል አብዛኛውን ጊዜ ኦኩሎኩታኒየስ (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) አልቢኒዝም (OCA) ን ያመለክታል። OCA በቤተሰብ የሚተላለፍ በሽታዎች ስብስብ ሲሆን ሰውነት ሜላኒን በተባለ ንጥረ ነገር ውስጥ ትንሽ ወይም ምንም አያመነጭም። በሰውነትዎ ውስጥ ያለው የሜላኒን አይነት እና መጠን የቆዳዎን፣ የፀጉርዎን እና የዓይንዎን ቀለም ይወስናል። ሜላኒን በዓይን እድገት እና ተግባር ውስጥም ሚና ስለሚጫወት አልቢኒዝም ያለባቸው ሰዎች የእይታ ችግር አለባቸው።

የአልቢኒዝም ምልክቶች አብዛኛውን ጊዜ በአንድ ሰው ቆዳ፣ ፀጉር እና የዓይን ቀለም ይታያሉ፣ ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ ልዩነቶቹ ትንሽ ናቸው። አልቢኒዝም ያለባቸው ሰዎች ለፀሀይ ብርሀን ተጋላጭ ናቸው፣ ስለዚህ የቆዳ ካንሰር የመያዝ እድላቸው ከፍተኛ ነው።

ምንም እንኳን ለአልቢኒዝም መድሀኒት ባይኖርም በሽታው ያለባቸው ሰዎች ቆዳቸውን እና ዓይናቸውን ለመጠበቅ እርምጃዎችን መውሰድ እና ተገቢውን የዓይን እና የቆዳ እንክብካቤ ማግኘት ይችላሉ።

የአልቢኒዝም ምልክቶች ቆዳን፣ ፀጉርንና የዓይን ቀለምን እንዲሁም ራዕይን ያካትታሉ። በቀላሉ ሊታይ የሚችለው የአልቢኒዝም አይነት ከወንድሞች እህቶች ወይም ከሌሎች የደም ዘመዶች ጋር ሲነጻጸር ነጭ ፀጉርና በጣም ቀላል ቀለም ያለው ቆዳ ያስከትላል። ነገር ግን የቆዳ ቀለም (ማለትም ቀለም) እና የፀጉር ቀለም ከነጭ እስከ ቡናማ ሊደርስ ይችላል። አልቢኒዝም ያለባቸው የአፍሪካ ዝርያ ሰዎች ቀላል ቡናማ ወይም ቀይ ቡናማ ቆዳ እና ፍሬክል ሊኖራቸው ይችላል። ለአንዳንድ ሰዎች የቆዳ ቀለም ከአልቢኒዝም በሌላቸው ወላጆች ወይም ከወንድሞች እህቶች ጋር ተመሳሳይ ሊሆን ይችላል። ፀሀይን በተጋለጡ ጊዜ አንዳንድ ሰዎች፡- ፍሬክል። ቀለም ያላቸውም ሆኑ ቀለም የሌላቸው ሞል፣ አንዳንዴም ሮዝ ናቸው። ትላልቅ ፍሬክል የሚመስሉ ቦታዎች፣ ፀሀይ ለንቲጂንስ (len-TIJ-ih-neez) ይባላሉ። እንዲሁም እንደ ፀሀይ መቃጠል እና ለፀሀይ መቃጠል አለመቻል ይከሰታል። ለአንዳንድ አልቢኒዝም ላለባቸው ሰዎች የቆዳ ቀለም ፈጽሞ አይለወጥም። ለሌሎች ደግሞ የሜላኒን ምርት በልጅነት ወይም በጉርምስና ዕድሜ ላይ ሊጀምር ወይም ሊጨምር ይችላል፣ ይህም በቀለም ላይ ትንሽ ለውጦችን ያስከትላል። የፀጉር ቀለም ከበጣም ነጭ እስከ ቡናማ ሊደርስ ይችላል። አልቢኒዝም ያለባቸው የአፍሪካ ወይም የእስያ ዝርያ ሰዎች ቢጫ፣ ቀይ ወይም ቡናማ ፀጉር ሊኖራቸው ይችላል። የፀጉር ቀለምም በጉርምስና ዕድሜ ላይ ሊጨልም ይችላል። ወይም ፀጉር ከውሃ እና ከአካባቢው ማዕድናት ጋር በመገናኘት ሊበከል ይችላል፣ ይህም ፀጉር ከእድሜ ጋር እየጨለመ እንዲመስል ያደርጋል። አይን ሽፋሽፍትና ቅንድቦች ብዙውን ጊዜ ደብዝዘዋል። የዓይን ቀለም ከበጣም ቀላል ሰማያዊ እስከ ቡናማ ሊደርስ ይችላል እና ከእድሜ ጋር ሊለወጥ ይችላል። አልቢኒዝም ባለባቸው ሰዎች ላይ የዓይን ቀለም ያላቸው ክፍሎች (አይሪስ) ብዙውን ጊዜ በቂ ቀለም የላቸውም። ይህም ብርሃን በአይሪስ ውስጥ እንዲያልፍ ያደርጋል እና ዓይኖቹን ለብሩህ ብርሃን በጣም ስሜታዊ ያደርገዋል። በዚህም ምክንያት በጣም ቀላል ቀለም ያላቸው ዓይኖች በአንዳንድ ብርሃን ውስጥ ቀይ ሊመስሉ ይችላሉ። የእይታ ችግሮች የሁሉም አይነት የአልቢኒዝም ዋና ባህሪ ናቸው። የዓይን ችግሮች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡- ኒስታግመስ ተብሎ የሚጠራ ፈጣን፣ ወደ ፊትና ወደ ኋላ የሚደረግ የዓይን እንቅስቃሴ መቆጣጠር አለመቻል። እንደ ራስን ማዘንበል ያሉ ያልተለመዱ የራስ አቀማመጦች ወይም የራስ አቋም እንቅስቃሴዎችን ለመቀነስ እና በተሻለ ሁኔታ ለማየት ይሞክራሉ። ስትራቢስመስ ተብሎ በሚጠራው ሁኔታ ዓይኖች በተመሳሳይ ጊዜ በተመሳሳይ አቅጣጫ ማየት አለመቻል ወይም እንደተሻገሩ መታየት። ፋርሳይትነስ ወይም ኒርሳይትነስ ተብሎ የሚጠራ ቅርብ ወይም ሩቅ ነገሮችን ማየት ችግር። ፎቶፎቢያ ተብሎ የሚጠራ ለብርሃን ከፍተኛ ስሜታዊነት። አስቲግማቲዝም ተብሎ የሚጠራ በዓይን ፊት ወለል ወይም በዓይን ውስጥ ባለው ሌንስ ላይ ያለው ኩርባ ልዩነት፣ ይህም ደብዘዝ ያለ እይታን ያስከትላል። ሬቲና ተብሎ በሚጠራው የዓይን ውስጠኛ ጀርባ ግድግዳ ላይ ባለው ቀጭን የቲሹ ሽፋን እድገት ውስጥ ያሉ ልዩነቶች። ይህ ልዩነት በእይታ መቀነስ ያስከትላል። ከሬቲና ወደ አንጎል የሚላኩ የነርቭ ምልክቶች በዓይን ውስጥ በተለመደው የነርቭ መንገዶች አይከተሉም። ይህ የኦፕቲክ ነርቭ መዛባት ይባላል። ጥሩ የጥልቀት ግንዛቤ አለመኖር፣ ማለትም ነገሮችን በሶስት ልኬት ማየት እና ነገር ምን ያህል ርቀት ላይ እንዳለ መገምገም አለመቻል። ህጋዊ ዓይነ ስውርነት - ከ20/200 በታች እይታ - ወይም ሙሉ ዓይነ ስውርነት። ልጅዎ በተወለደ ጊዜ የጤና እንክብካቤ አቅራቢው በፀጉር ወይም በቆዳ ላይ የቀለም እጥረት በአይን ሽፋሽፍትና በቅንድቦች ላይ ተጽእኖ እንደሚያሳድር ሊያስተውል ይችላል። አቅራቢው የዓይን ምርመራ እንዲደረግ እና የልጅዎን የቆዳ ቀለም እና ራዕይ ላይ ማንኛውንም ለውጥ በቅርበት ይከታተላል። በህፃንዎ ላይ የአልቢኒዝም ምልክቶችን ካዩ ከጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ጋር ይነጋገሩ። ልጅዎ አልቢኒዝም ካለበት እና በተደጋጋሚ የአፍንጫ ደም መፍሰስ፣ ቀላል ቁስለት ወይም ረዘም ላለ ጊዜ የሚቆይ ኢንፌክሽን ካጋጠመው ከጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ጋር ይገናኙ። እነዚህ ምልክቶች አልቢኒዝምን የሚያካትቱ አልፎ አልፎ ግን ከባድ የዘር ውርስ በሽታዎችን ሊጠቁሙ ይችላሉ።

'ልጅዎ በተወለደበት ጊዜ የጤና እንክብካቤ አቅራቢው በፀጉር ወይም በቆዳ ላይ ቀለም ማጣት በአይን ሽፋሽፍትና ቅንድብ ላይ ተጽዕኖ እንደሚያሳድር ሊያስተውል ይችላል። አቅራቢው የዓይን ምርመራ እንዲደረግ ያዝዛል እና የልጅዎን የቆዳ ቀለም እና ራዕይ ለውጦች በቅርበት ይከታተላል።\n\nበህፃንዎ ላይ የአልቢኒዝም ምልክቶችን ካዩ ከጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ጋር ይነጋገሩ።\n\nልጅዎ አልቢኒዝም ካለበት እና በተደጋጋሚ የአፍንጫ ደም መፍሰስ ፣ ቀላል ቁስለት ወይም ረዘም ላለ ጊዜ የሚቆይ ኢንፌክሽን ካጋጠመው ከጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ጋር ይገናኙ። እነዚህ ምልክቶች አልቢኒዝምን ጨምሮ አልፎ አልፎ ግን ከባድ የዘር ውርስ በሽታዎችን ሊጠቁሙ ይችላሉ።'

አውቶሶማል ሪሴሲቭ ዲስኦርደር እንዲኖርህ ሁለት የተቀየሩ ጂኖችን ትወርሳለህ፣ አንዳንዴም ሚውቴሽን ይባላሉ። አንዱን ከእያንዳንዱ ወላጅ ትቀበላለህ። ጤንነታቸው በአብዛኛው አይጎዳም ምክንያቱም አንድ ብቻ የተቀየረ ጂን ስላላቸው ነው። ሁለት ተሸካሚዎች ሁለት ያልተጎዱ ጂኖች ያለው ያልተጎዳ ልጅ ለመውለድ 25% ዕድል አላቸው። እንዲሁም ተሸካሚ የሆነ ያልተጎዳ ልጅ ለመውለድ 50% ዕድል አላቸው። ሁለት የተቀየሩ ጂኖች ያለው የተጎዳ ልጅ ለመውለድ 25% ዕድል አላቸው።

በርካታ ጂኖች ሜላኒንን ለማምረት በሚረዱ በርካታ ፕሮቲኖች አንዱን ለማምረት መመሪያ ይሰጣሉ። ሜላኒን በቆዳህ፣ በፀጉርህ እና በአይንህ ውስጥ የሚገኙ ሜላኖይቶች በሚባሉ ሴሎች የተሰራ ነው።

አልቢኒዝም በእነዚህ ጂኖች ውስጥ በሚደረግ ለውጥ ምክንያት ነው። በዋናነት የትኛው የጂን ለውጥ በሽታውን እንዳስከተለ ላይ በመመስረት የተለያዩ የአልቢኒዝም ዓይነቶች ሊከሰቱ ይችላሉ። የጂን ለውጡ ምንም ሜላኒን አለመኖር ወይም በሜላኒን መጠን ላይ ትልቅ ቅነሳ ሊያስከትል ይችላል።

የአልቢኒዝም ዓይነቶች በቤተሰቦች ውስጥ እንዴት እንደሚተላለፉ እና በተጎዳው ጂን ላይ በመመስረት ተደርድረዋል።

• ኦኩሎኩታኒየስ አልቢኒዝም (OCA)፣ በጣም የተለመደው አይነት፣ አንድ ሰው የተቀየረ ጂን ሁለት ቅጂዎችን እንደሚቀበል ማለት ነው - አንዱን ከእያንዳንዱ ወላጅ። ይህ አውቶሶማል ሪሴሲቭ ቅርስ ይባላል። OCA ከ OCA1 እስከ OCA8 በተሰየሙ ከስምንት ጂኖች አንዱ ለውጥ ውጤት ነው። OCA በቆዳ፣ በፀጉር እና በአይን ውስጥ ቀለም መቀነስ እንዲሁም የእይታ ችግሮችን ያስከትላል። የቀለም መጠን በአይነት ይለያያል። የቆዳ፣ የፀጉር እና የአይን ቀለምም በአይነት እና በአይነቶች ውስጥ ይለያያል።
• ኦኩላር አልቢኒዝም በዋናነት በአይን ላይ ብቻ የተወሰነ ሲሆን የእይታ ችግሮችን ያስከትላል። በጣም የተለመደው የኦኩላር አልቢኒዝም አይነት አይነት 1 ነው። ይህ አይነት በ X ክሮሞሶም ላይ በሚደረግ የጂን ለውጥ ይተላለፋል። X-ተያያዥ ኦኩላር አልቢኒዝም አንድ የተቀየረ X ጂን የያዘች እናት ለልጇ ልትሰጥ ትችላለች። ይህ X-ተያያዥ ሪሴሲቭ ቅርስ ይባላል። ኦኩላር አልቢኒዝም በአብዛኛው በወንዶች ብቻ ይከሰታል። ከ OCA በጣም ያነሰ ነው።
• ከአልፎ አልፎ ከሚወርሱ ሲንድሮም ጋር የተያያዘ አልቢኒዝም ሊከሰት ይችላል። ለምሳሌ፣ የሄርማንስኪ-ፑድላክ ሲንድሮም የ OCA አይነት፣ እንዲሁም የደም መፍሰስ እና የቁስል ችግሮች እና የሳንባ እና የአንጀት በሽታዎችን ያጠቃልላል። የቼዲያክ-ሂጋሺ ሲንድሮም የ OCA አይነት፣ እንዲሁም በተደጋጋሚ ኢንፌክሽኖች የሚከሰቱ የበሽታ ተከላካይ ችግሮች፣ የአንጎል እና የነርቭ ችግሮች፣ የደም መፍሰስ ችግሮች እና ሌሎች ከባድ ችግሮችን ያጠቃልላል።

የአደጋ גורмите አንዱ ወላጅ ወይም ሁለቱም ወላጆች ተጎጂ ጂን ይዘው እንደሆነ ይወሰናል። የአልቢኒዝም ዓይነቶች የተለያዩ የዘር ውርስ ቅጦች አሏቸው።

አልቢኒዝም የቆዳ እና የዓይን ችግሮችን ሊያካትት ይችላል። እንዲሁም ማህበራዊ እና ስሜታዊ ፈተናዎችን ሊያካትት ይችላል።

የእይታ ችግሮች መማርን፣ ስራን እና የመንዳት ችሎታን ሊጎዱ ይችላሉ።

አልቢኒዝም ያለባቸው ሰዎች ለብርሃን እና ለፀሀይ በጣም ስሜታዊ የሆነ ቆዳ አላቸው። እንደ አልቢኒዝም ከባድ ችግሮች አንዱ ፀሀይ መቃጠል ነው። ለፀሀይ መጋለጥ የፀሀይ ጉዳት ሊያስከትል ይችላል፣ ይህም ሻካራ እና ወፍራም ቆዳ ሊያስከትል ይችላል። ፀሀይ መቃጠል የቆዳ ካንሰር የመያዝ እድልንም ሊጨምር ይችላል።

በቆዳ ቀለም እጥረት ምክንያት፣ ሜላኖማ ተብሎ የሚጠራ የቆዳ ካንሰር እንደ ሮዝ ወይም ቀይ እድገት ወይም እንደ ተለመደው ጥቁር ወይም ቡናማ ቀለም ሳይሆን ሊታይ ይችላል። ይህም የቆዳ ካንሰርን በመጀመሪያ ደረጃ ላይ ለመለየት አስቸጋሪ ያደርገዋል። ጥንቃቄ እና መደበኛ የቆዳ ምርመራ ሳይደረግ፣ ሜላኖማ እስኪራመድ ድረስ ላይታወቅ ይችላል።

አንዳንድ አልቢኒዝም ያለባቸው ሰዎች መድልዎ ሊያጋጥማቸው ይችላል። ሌሎች ሰዎች ለአልቢኒዝም ላለባቸው ሰዎች ያላቸው ምላሽ በእነዚህ ሰዎች ላይ አሉታዊ ተጽእኖ ሊያሳድር ይችላል።

አልቢኒዝም ያለባቸው ሰዎች ማሾፍ፣ ማስፈራራት ወይም ስለ ገጽታቸው፣ አይን መነፅር ወይም የእይታ እርዳታ መሳሪያዎች ያልተፈለጉ ጥያቄዎች ሊያጋጥማቸው ይችላል። ከቤተሰቦቻቸው ወይም ከጎሳ ቡድናቸው አባላት በተለየ መልኩ ሊመስሉ ስለሚችሉ እንደ ውጭ ሰዎች ሊሰማቸው ወይም እንደ ውጭ ሰዎች ሊታዩ ይችላሉ። እነዚህ ተሞክሮዎች ማህበራዊ መገለል፣ ዝቅተኛ ራስን ማክበር እና ጭንቀት ሊያስከትሉ ይችላሉ።

“አልቢኒዝም ያለበት ሰው” የሚለውን ቃል መጠቀም ከሌሎች ቃላት አሉታዊ ተጽእኖ ለማስወገድ ይመከራል።

የቤተሰብ አባል አልቢኒዝም ካለበት ፣ የጄኔቲክ አማካሪ ስለ አልቢኒዝም አይነት እና በወደፊት ልጅ አልቢኒዝም ሊይዝ የሚችልበትን እድል ለመረዳት ሊረዳዎ ይችላል። አማካሪው ስለሚገኙት የጄኔቲክ ምርመራዎች ማብራሪያ ሊሰጥ ይችላል።

የአልቢኒዝም ምርመራ በሚከተሉት ላይ የተመሰረተ ነው፡- የቆዳ እና የፀጉር ቀለምን መመርመርን የሚያካትት የአካል ምርመራ። ምርመራ ያደረገ ዓይን ምርመራ። የልጅዎን ቀለም ከሌሎች የቤተሰብ አባላት ጋር ማወዳደር። የልጅዎን የሕክምና ታሪክ መገምገም ፣ እንደማይቆም ደም መፍሰስ ፣ ተደጋጋሚ ወይም ትላልቅ ቁስሎች ወይም ያልተጠበቁ ኢንፌክሽኖች መኖራቸውን ጨምሮ። የእይታ እና የዓይን ችግሮች ስፔሻሊስት የሆነ ኦፕቶሜትሪስት በተለምዶ የልጅዎን የዓይን ምርመራ ማድረግ አለበት። ምርመራው የሬቲናን ለመመልከት እና የዓይን እድገት ወይም ተግባር ችግር ምልክቶች እንዳሉ ለማወቅ መሳሪያዎችን በመጠቀም ግምገማን ያካትታል። የጄኔቲክ ምርመራ የአልቢኒዝም አይነት እና የጂን ለውጥን ለልጆች ማስተላለፍ አደጋን ለመወሰን ሊረዳ ይችላል።

አልቢኒዝም በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው፣ እና በአሁኑ ጊዜ ምንም መድኃኒት የለም። ሕክምናው በአይን ላይ ተገቢውን እንክብካቤ ማግኘት እና በቆዳ ላይ ያሉ ችግሮችን መከታተል ላይ ያተኩራል። የእርስዎ የእንክብካቤ ቡድን የመጀመሪያ ደረጃ እንክብካቤ አቅራቢዎን፣ በአይን እንክብካቤ ላይ ልዩ ባለሙያ የሆነ ኦፕታልሞሎጂስት እና በቆዳ እንክብካቤ ላይ ልዩ ባለሙያ የሆነ እንደ ቆዳ ህክምና ባለሙያ ሊያካትት ይችላል።

በጄኔቲክስ ላይ ልዩ ባለሙያ በአልቢኒዝም ላይ ልዩ አይነት ለመለየት ሊረዳ ይችላል። ይህ መረጃ እንክብካቤን ለመምራት፣ ሊሆኑ የሚችሉ ችግሮችን ለመለየት እና በወደፊት ልጆች ላይ ያለውን የበሽታውን አደጋ ለመወሰን ሊረዳ ይችላል።

ሕክምናው አብዛኛውን ጊዜ የሚከተሉትን ያጠቃልላል፡

• የአይን እንክብካቤ። ይህም በየዓመቱ ቢያንስ አንድ ጊዜ በኦፕታልሞሎጂስት አማካኝነት የአይን ምርመራ ማድረግን ያጠቃልላል። በእይታ ችግሮች ላይ ለመርዳት የመድሃኒት ሌንሶች ሊያስፈልግዎ ይችላል። ምንም እንኳን ቀዶ ሕክምና በአልቢኒዝም ምክንያት ከሚመጡ የአይን ችግሮች ሕክምና አካል በጣም አልፎ አልፎ ቢሆንም፣ ኒስታግመስን ለመቀነስ ኦፕታልሞሎጂስትዎ ቀዶ ሕክምናን ሊመክር ይችላል። ስትራቢስመስን ለማስተካከል የሚደረግ ቀዶ ሕክምና ሁኔታውን ያነሰ እንዲታይ ሊያደርግ ይችላል።
• የቆዳ እንክብካቤ እና የቆዳ ካንሰርን መከላከል። ይህም በየዓመቱ ቢያንስ አንድ ጊዜ የቆዳ ካንሰርን ወይም ወደ ካንሰር ሊመሩ የሚችሉ ነጥቦችን ለመፈተሽ የቆዳ ምርመራ ማድረግን ያጠቃልላል። ሜላኖማ ተብሎ የሚጠራ አደገኛ የቆዳ ካንሰር እንደ ሮዝ ወይም ቀይ ሞለስ ወይም እድገቶች ሊታይ ይችላል። ሞለስ ወይም እድገቶች፣ ቀለም ቢኖራቸውም ባይኖራቸውም - በተለይም ሮዝ ወይም ቀይ የሆኑ እና እየተቀየሩ የሚሄዱ - በፍጥነት በቆዳ ልዩ ባለሙያ መፈተሽ አለባቸው።

ሄርማንስኪ-ፑድላክ ወይም ቼዲያክ-ሂጋሺ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች አብዛኛውን ጊዜ ለህክምና ችግሮች እና ችግሮችን ለመከላከል መደበኛ ልዩ እንክብካቤ ያስፈልጋቸዋል።