ሻርኮት-ማሪ-ቱዝ በሽታ ምንድን ነው? ምልክቶች፣ መንስኤዎች እና ህክምና

ሻርኮት-ማሪ-ቱዝ በሽታ (CMT) በእጆችዎ እና በእግሮችዎ ውስጥ ያሉትን ፔሪፈራል ነርቮች የሚጎዳ ቡድን የተወረሰ ሁኔታ ነው። እነዚህ ነርቮች በአንጎልዎ እና በጡንቻዎችዎ መካከል ምልክቶችን ያስተላልፋሉ፣ እንዲንቀሳቀሱ እና እንደ ንክኪ እና ሙቀት ያሉ ስሜቶችን እንዲሰማዎት ይረዳሉ።

በ1886 ለመጀመሪያ ጊዜ ያብራሩትን ሶስት ዶክተሮች ስም የተሰየመው CMT በጣም የተለመደ የተወረሰ የነርቭ በሽታ ነው። በዓለም ዙሪያ ከ2,500 ሰዎች ውስጥ 1 ሰው ላይ ይጎዳል። ስሙ አስፈሪ ቢመስልም ብዙ የCMT ያለባቸው ሰዎች በትክክለኛ አስተዳደር እና ድጋፍ ሙሉ እና ንቁ ህይወት ይኖራሉ።

ሻርኮት-ማሪ-ቱዝ በሽታ ምንድን ነው?

CMT ጤናማ ፔሪፈራል ነርቮችን ለመጠበቅ ተጠያቂ የሆኑ ጂኖች በትክክል በማይሰሩበት ጊዜ ይከሰታል። የእርስዎ ፔሪፈራል ነርቮች አንጎልዎን እና የአከርካሪ አጥንትዎን ከጡንቻዎችዎ እና በሰውነትዎ ውስጥ ካሉ ስሜት አካላት ጋር የሚያገናኙ የኤሌክትሪክ ገመዶች ይመስላሉ።

በCMT ውስጥ እነዚህ ነርቮች ቀስ በቀስ ይጎዳሉ ወይም በትክክል አይዳብሩም። ይህ ጉዳት በተለምዶ ረጅሙን ነርቮች በመጀመሪያ ይጎዳል፣ ይህም ምልክቶቹ በእግርዎ እና በእጆችዎ ውስጥ ለምን እንደሚጀምሩ ያብራራል። ሁኔታው ከጊዜ ወደ ጊዜ ቀስ ብሎ ይቀጥላል፣ እና ክብደቱ ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ሊለያይ ይችላል።

CMT ነጠላ በሽታ አይደለም ነገር ግን ከተዛማጅ ሁኔታዎች ቤተሰብ ነው። በርካታ አይነቶች አሉ፣ ሲኤምቲ1 እና ሲኤምቲ2 በጣም የተለመዱ ናቸው። እያንዳንዱ አይነት ነርቮችን በትንሹ በተለያየ መንገድ ይጎዳል፣ ነገር ግን ሁሉም ተመሳሳይ ምልክቶችን እና የእድገት ቅጦችን ይጋራሉ።

የሻርኮት-ማሪ-ቱዝ በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

የCMT ምልክቶች በተለምዶ ቀስ በቀስ ያድጋሉ እና ብዙውን ጊዜ በልጅነት ወይም በጉርምስና ዕድሜ ላይ ይጀምራሉ፣ ምንም እንኳን በማንኛውም ዕድሜ ላይ ቢታዩም። አብዛኛዎቹ ሰዎች ምልክቶቹ እጃቸውን ከመጎዳታቸው በፊት በእግራቸው እና በታችኛው እግራቸው ላይ ለውጦችን ይመለከታሉ።

እነኚህ ሊያጋጥሙዎት የሚችሉት በጣም የተለመዱ ምልክቶች ናቸው፡-

• በእግርዎ እና በቁርጭምጭሚትዎ ላይ ድክመት በመንገድ ላይ ጣቶችዎን ማንሳት አስቸጋሪ ያደርገዋል
• በእግር መውደቅ ምክንያት በተደጋጋሚ መሰናከል ወይም መሰናከል
• በእግርዎ ላይ ከፍተኛ ቅስት ወይም ጠፍጣፋ እግር
• ሃመርቶስ ወይም ተጠምጥመው የተጠለፉ ጣቶች
• በታችኛው እግርዎ ላይ የጡንቻ ድክመት ፣ “የእንስት እግር” ገጽታ ይፈጥራል
• በእግርዎ እና በእጆችዎ ላይ መደንዘዝ ወይም የስሜት መቀነስ
• ልብስ መዝጋት ወይም መጻፍ ባሉ ጥሩ የሞተር ተግባራት ላይ ችግር
• የጡንቻ ቁርጠት በተለይም በእግርዎ ላይ
• በደካማ ዝውውር ምክንያት ቀዝቃዛ እጆች እና እግሮች

እንደ ሁኔታው ​​እድገት ፣ በእጆችዎ እና በእግርዎ ላይ ድክመት ሊያስተውሉ ይችላሉ። አንዳንድ ሰዎች “የደረጃ እርምጃ” ተብሎ በሚጠራ ልዩ የእግር ጉዞ ዘይቤ ያዳብራሉ ፣ ጣቶቻቸውን ከመሬት ላይ እንዳይይዙ ጉልበታቸውን ከመደበኛው በላይ ከፍ ያደርጋሉ።

CMT እያንዳንዱን ሰው በተለየ መንገድ እንደሚጎዳ ማስታወስ አስፈላጊ ነው። አንዳንድ ሰዎች በየዕለት ተዕለት ሕይወታቸው ላይ ትንሽ ተጽዕኖ ያላቸው ቀላል ምልክቶች አሏቸው ፣ ሌሎች ደግሞ እንደ ማሰሪያ ወይም የእግር ጉዞ መርዳት ያሉ ረዳት መሳሪያዎች ሊፈልጉ ይችላሉ። እድገቱ በአብዛኛው ቀርፋፋ እና ትንበያ ነው ፣ ይህም ለእቅድ እና ለአስተዳደር ይረዳል።

የሻርኮት-ማሪ-ጥርስ በሽታ ዓይነቶች ምንድናቸው?

CMT እንዴት የነርቭ ጉዳት እንደሚከሰት እና ምን ጂኖች እንደተጎዱ በመመስረት በበርካታ ዋና ዓይነቶች ይመደባል። የእርስዎን ልዩ አይነት መረዳት የሕክምና ውሳኔዎችን ለመምራት እና ምን እንደሚጠብቁ ይበልጥ ግልጽ ሀሳብ እንዲኖርዎት ይረዳል።

ሁለቱ በጣም የተለመዱ ዓይነቶች ናቸው፡-

CMT1 የነርቭ ፋይበርን የሚከላከል ሽፋን የሆነውን የማይሊን ሽፋን ይጎዳል። እንደ ኤሌክትሪክ ሽቦ ዙሪያ ያለውን ሽፋን አስቡበት። ይህ ሽፋን ሲበላሽ የነርቭ ምልክቶች በእጅጉ ይቀንሳሉ። CMT1 በአብዛኛው ከባድ ምልክቶችን ያስከትላል እና ከሁሉም CMT ጉዳዮች ውስጥ 60% ያህል ይይዛል።

ሲኤምቲ2 የነርቭ ፋይበርን (አክሰን ተብሎ የሚጠራውን) ራሱን ከመከላከያ ሽፋን ይልቅ በቀጥታ ይጎዳል። ይህ አይነት በኋላ ላይ ይጀምራል እና ከሲኤምቲ1 ይልቅ በዝግታ ሊራመድ ይችላል። ሲኤምቲ2 ያለባቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ በታችኛው እግራቸው ላይ ያለውን የጡንቻ ብዛት ይጠብቃሉ።

ያነሱ የተለመዱ አይነቶች ያካትታሉ፡

• ሲኤምቲ3 (የዴጄሪን-ሶታስ በሽታ ተብሎም ይጠራል)፣ በጨቅላነት ጊዜ የሚጀምር ከባድ አይነት
• ሲኤምቲ4፣ ተጨማሪ ምልክቶችን ሊያስከትሉ የሚችሉ በርካታ አልፎ አልፎ ንዑስ አይነቶችን ያካትታል
• ሲኤምቲኤክስ፣ ወንዶችን ከሴቶች ይልቅ በከፍተኛ ደረጃ የሚጎዳ ኤክስ-ሊንክድ አይነት

እያንዳንዱ አይነት የራሱ የጄኔቲክ መንስኤ እና የቅርስ ቅርጽ አለው። ሐኪምዎ በጄኔቲክ ምርመራ በኩል ምን አይነት እንዳለዎት ለማወቅ ሊረዳዎ ይችላል፣ ይህም ለቤተሰብ እቅድ እና ትንበያዎን ለመረዳት ጠቃሚ ሊሆን ይችላል።

የሻርኮት-ማሪ-ቱዝ በሽታ ምን ያስከትላል?

ሲኤምቲ የተለመደውን ተግባር እና ጥገና ለአከባቢ ነርቮች አስፈላጊ የሆኑ ጂኖች ውስጥ በሚደረጉ ሚውቴሽን ምክንያት ነው። እነዚህ የጄኔቲክ ለውጦች የነርቭን ምልክቶችን በብቃት ለማስተላለፍ ወይም በጊዜ ሂደት መዋቅሩን ለመጠበቅ ያለውን ችሎታ ያበላሻሉ።

ከ40 በላይ የተለያዩ ጂኖች ከተለያዩ የሲኤምቲ ዓይነቶች ጋር ተያይዘዋል። በብዛት የተጎዱት ጂኖች PMP22፣ MPZ እና GJB1 ያካትታሉ፣ ነገር ግን ብዙ ሌሎችም በሽታውን ሊያስከትሉ ይችላሉ። እያንዳንዱ ጂን በነርቭ ተግባር ውስጥ ልዩ ሚና ይጫወታል፣ ለዚህም ነው የተለያዩ ሚውቴሽን ወደ ትንሽ የተለያዩ ምልክቶች ሊመሩ የሚችሉት።

ሲኤምቲን በተለይ ውስብስብ የሚያደርገው እንዲያውም በተመሳሳይ ቤተሰብ ውስጥ እንኳን ተመሳሳይ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ያላቸው ሰዎች ከበሽታው ጋር በጣም የተለያዩ ልምዶች ሊኖራቸው ይችላል። አንዳንዶቹ ቀላል ምልክቶች ሊኖራቸው ይችላል፣ ሌሎች ደግሞ በከፍተኛ ደረጃ ይጎዳሉ። ሳይንቲስቶች ይህ ልዩነት ለምን እንደሚከሰት ለመረዳት አሁንም እየሰሩ ናቸው።

የሲኤምቲን የሚያስከትሉ የጄኔቲክ ሚውቴሽን የነርቭ ጤናን ለመጠበቅ ወሳኝ የሆኑ ፕሮቲኖችን ይነካል። አንዳንድ ፕሮቲኖች የማይሊን ሽፋንን ለመጠበቅ ይረዳሉ፣ ሌሎች ደግሞ የነርቭ ፋይበርን ራሱ ይደግፋሉ፣ ሌሎች ደግሞ በነርቭ የኃይል ምርት ወይም የትራንስፖርት ስርዓቶች ውስጥ ይሳተፋሉ።

ሻርኮት-ማሪ-ቱዝ በሽታ ዶክተር መቼ ማየት አለብን?

በእግርዎ ወይም በእጆችዎ ላይ ዘላቂ ድክመት ከተሰማዎት በተለይም ዕለታዊ እንቅስቃሴዎችዎን እየነካ ከሆነ ዶክተር ማየት ያስቡበት። ቀደም ብሎ ምርመራ ማድረግ መንስኤውን ለመለየት እና ተገቢ የአስተዳደር ስልቶችን ለመጀመር ይረዳል።

የሕክምና ክትትል የሚያስፈልጋቸው ልዩ ምልክቶች እነሆ፡-

• በተደጋጋሚ መሰናከል ወይም መውደቅ፣ በተለይም እየተለመደ ከሆነ
• በእግር በሚጓዙበት ጊዜ ጣቶችዎን ማንሳት አለመቻል ወይም እግርዎን ለመያዝ ዝንባሌ
• መጻፍ ወይም መያዝን እንደመሳሰሉት ተግባራትን አስቸጋሪ የሚያደርግ በእጆችዎ ላይ እየጨመረ የሚሄድ ድክመት
• በእጆችዎ ወይም በእግርዎ ላይ የማይጠፋ መደንዘዝ ወይም መንቀጥቀጥ
• ከፍተኛ ቅስት ማዳበርን ጨምሮ የእግርዎ ቅርፅ መለወጥ
• እንቅልፍን ወይም እንቅስቃሴን የሚያስተጓጉል የእግር ጡንቻ ቁርጠት ወይም ህመም
• በወላጆች ወይም በወንድሞችና እህቶች ላይ ተመሳሳይ ምልክቶች ያለው የቤተሰብ ታሪክ

ምልክቶቹ በፍጥነት እየተባባሱ ከሆነ ወይም ድክመቱ የስራ አቅምዎን ወይም እንቅስቃሴዎችን ለመደሰት በእጅጉ እየነካ ከሆነ አይጠብቁ። CMT በተለምዶ ቀስ ብሎ ቢራመድም፣ አንዳንድ ዓይነቶች በፍጥነት ሊራመዱ ይችላሉ፣ እና ቀደም ብሎ ጣልቃ መግባት በህይወትዎ ጥራት ላይ ትርጉም ያለው ለውጥ ሊያመጣ ይችላል።

የ CMT የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት፣ ምልክቶች ባይኖሩዎትም እንኳን የጄኔቲክ ምክክር ስጋትዎን እና አማራጮችዎን ለመረዳት ሊረዳዎ ይችላል።

የሻርኮት-ማሪ-ቱዝ በሽታ ተጋላጭነት ምክንያቶች ምንድናቸው?

ለ CMT ዋናው የተጋላጭነት ምክንያት የበሽታውን የቤተሰብ ታሪክ ማግኘት ነው፣ ምክንያቱም ወራሽ በሽታ ነው። ሆኖም ግን፣ የውርስ ቅጦች ውስብስብ ሊሆኑ ይችላሉ፣ እና እነሱን መረዳት ስጋትዎን ወይም ለልጆችዎ የሚደርሰውን ስጋት ለመገምገም ሊረዳዎ ይችላል።

ዋና ዋናዎቹ የተጋላጭነት ምክንያቶች ያካትታሉ፡-

• ከCMT ጋር የተያዘ ወላጅ መኖር (በጣም የተለመደ የዘር ውርስ ቅርጽ)
• ከCMT ጋር የተያዙ ወንድሞች ወይም ሌሎች የቤተሰብ አባላት መኖር
• ወንድ መሆን (ለX-linked ቅርጾች እንደ CMTX)
• የተደበቁ የCMT ጂኖች ተሸካሚ የሆኑ ወላጆች መኖር

አብዛኛዎቹ የCMT ዓይነቶች አውቶሶማል ዶሚናንት የዘር ውርስ ቅርጽን ይከተላሉ፣ ይህም ማለት በሽታውን ለማዳበር ከወላጆች አንዱ ብቻ የተበላሸውን ጂን ቅጂ ማግኘት በቂ ነው። አንድ ወላጅ CMT ካለበት፣ እያንዳንዱ ልጅ ከእሱ የመውረስ 50% ዕድል አለው።

አንዳንድ ያልተለመዱ ዓይነቶች አውቶሶማል ሪሴሲቭ ቅጦችን ይከተላሉ፣ ልጁ እንዲጎዳ ሁለቱም ወላጆች ጂኑን መሸከም አለባቸው። በእነዚህ ሁኔታዎች ውስጥ ተሸካሚ ወላጆች በአብዛኛው ምልክቶች አይታዩባቸውም።

ከCMT ጉዳዮች ውስጥ 10% ያህሉ በአዲስ ሚውቴሽን ምክንያት የሚከሰቱ መሆናቸውን ልብ ሊባል ይገባል፣ ይህም ማለት በቀደመ ታሪክ ውስጥ በሽታው በሌለባቸው ቤተሰቦች ውስጥ ሊታዩ ይችላሉ። ይህ ዴ ኖቮ ሚውቴሽን ይባላል፣ እና ብዙም ያልተለመደ ቢሆንም፣ የጄኔቲክ ልዩነት ተፈጥሯዊ አካል ነው።

የሻርኮት-ማሪ-ቱዝ በሽታ ሊያስከትሉ የሚችሉ ችግሮች ምንድናቸው?

CMT በአጠቃላይ ህይወትን አደጋ ላይ አይጥልም፣ ነገር ግን የእንቅስቃሴዎን እና የህይወት ጥራትዎን የሚነኩ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል። ስለእነዚህ ሊሆኑ የሚችሉ ችግሮች ማወቅ እርስዎን እና የጤና እንክብካቤ ቡድንዎን መከላከያ እርምጃዎችን እንዲወስዱ ሊረዳ ይችላል።

ሊያጋጥሙዎት የሚችሉት በጣም የተለመዱ ችግሮች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• እንደ ከፍተኛ ቅስት፣ ሃመርቶስ ወይም ጠፍጣፋ እግር ያሉ የእግር መዛባት
• የጡንቻ ድክመት እና የሚዛን ችግሮች ምክንያት የመውደቅ አደጋ መጨመር
• በእግርዎ፣ በእግርዎ ወይም በእጆችዎ ላይ ሥር የሰደደ ህመም
• በስራ ወይም በዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎች ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድር ጥሩ የሞተር ክህሎት ችግር
• ለእንቅስቃሴ የሚያስፈልገው ተጨማሪ ጥረት ምክንያት ድካም
• የስሜት መቀነስ ምክንያት በእግርዎ ላይ የቆዳ ችግሮች
• የተለወጠ የእግር ጉዞ ቅጦች ምክንያት የመገጣጠሚያ ችግሮች

ያነሱ ተደጋጋሚ ነገር ግን ከባድ ችግሮች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• በአንዳንድ አልፎ አልፎ በሚታዩ ዓይነቶች ከባድ ስኮሊዮሲስ (የአከርካሪ አጥንት ኩርባ)
• በሽታው የመተንፈሻ ጡንቻዎችን ካጠቃ ትንፋሽ መንፈስ ማጠር
• በአንዳንድ የሲኤምቲ ዓይነቶች የመስማት ችግር
• በከባድ የልጅነት ጊዜ በሚጀምሩ ዓይነቶች የሂፕ ዲስፕላሲያ

መልካም ዜናው አብዛኛዎቹ ችግሮች በተገቢው እንክብካቤ በብቃት ሊታከሙ ይችላሉ። በጤና እንክብካቤ ቡድንዎ መደበኛ ክትትል፣ ተገቢውን የማሰሪያ ወይም የድጋፍ መሳሪያዎች አጠቃቀም እና በአቅምዎ መሰረት ንቁ መሆን እነዚህን ብዙ ችግሮች ለመከላከል ወይም ለመቀነስ ይረዳል።

የሻርኮት-ማሪ-ቱዝ በሽታ እንዴት መከላከል ይቻላል?

ሲኤምቲ የዘረመል በሽታ ስለሆነ በባህላዊ መንገድ መከላከል አይቻልም። ነገር ግን የሲኤምቲ ታሪክ ካለብዎት ወይም ልጆች ለመውለድ ካሰቡ፣ የዘረመል ምክክር አማራጮችዎን እንዲረዱ እና ትክክለኛ ውሳኔዎችን እንዲወስኑ ይረዳዎታል።

የዘረመል ምክክር ስለሚከተሉት ጠቃሚ መረጃ ሊሰጥ ይችላል፡-

• የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት የሲኤምቲ እድገት አደጋዎ
• ሲኤምቲን ለልጆችዎ የማስተላለፍ ዕድል
• የሚገኙ የዘረመል ምርመራ አማራጮች
• በሽታውን ከማስተላለፍ ጋር በተያያዘ ስጋት ካለብዎት የመራቢያ አማራጮች
• የቅድመ ወሊድ ምርመራ እድሎች

ሲኤምቲ ቀድሞውኑ ካለብዎት ችግሮችን ለመከላከል እና የህይወትዎን ጥራት ለመጠበቅ እርምጃዎችን መውሰድ ይችላሉ። ይህም በአቅምዎ መሰረት አካላዊ ንቁ መሆን፣ ተገቢ የሆኑ የድጋፍ መሳሪያዎችን መጠቀም እና ምልክቶችዎን ለማስተዳደር ከጤና እንክብካቤ ባለሙያዎች ጋር መስራትን ያጠቃልላል።

ቀደምት ጣልቃ ገብነት እና ተገቢ አያያዝ የችግሮችን እድገት በእጅጉ ሊቀንስ ይችላል፣ ምንም እንኳን መሰረታዊ የዘረመል በሽታውን ራሱ መከላከል ባይችልም።

የሻርኮት-ማሪ-ቱዝ በሽታ እንዴት ይታወቃል?

ሲኤምቲን መመርመር በርካታ ደረጃዎችን ያካትታል፣ በምልክቶችዎ እና በቤተሰብ ታሪክዎ ላይ በተደረገ ሙሉ ግምገማ ይጀምራል። ሐኪምዎ ምልክቶችዎ መቼ እንደጀመሩ፣ እንዴት እንደተሻሻሉ እና በቤተሰብዎ ውስጥ ማንም ተመሳሳይ ችግር እንዳለው ለማወቅ ይፈልጋል።

ምርመራው በአብዛኛው የሚከተሉትን ያካትታል፡

አካላዊ ምርመራ፡ ሐኪምዎ የጡንቻዎን ጥንካሬ፣ ሪፍሌክስ እና ስሜት ይፈትሻል። በእግርዎ እና በእጆችዎ ላይ ልዩ ትኩረት በመስጠት የጡንቻ መሟጠጥ፣ የእግር መዛባት ወይም የተቀነሰ ሪፍሌክስ ያሉ ባህሪያዊ ምልክቶችን ይፈልጋል።

የነርቭ ምልክት ጥናቶች፡ እነዚህ ምርመራዎች ነርቮችዎ የኤሌክትሪክ ምልክቶችን ምን ያህል በፍጥነት እና በብቃት እንደሚያስተላልፉ ይለካሉ። ኤሌክትሮዶች በቆዳዎ ላይ ይቀመጣሉ፣ እና ትናንሽ የኤሌክትሪክ ግፊቶች ነርቮችዎን ለማነቃቃት ያገለግላሉ። ይህ ምርመራ ምን አይነት CMT እንዳለብዎ ለመወሰን ሊረዳ ይችላል።

ኤሌክትሮማዮግራፊ (EMG)፡ ይህ ምርመራ በጡንቻዎችዎ ውስጥ ያለውን የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ ይለካል። ቀጭን የመርፌ ኤሌክትሮድ በጡንቻዎ ውስጥ ተክሎ በእረፍት እና በመኮማተር ጊዜ ያለውን የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ ይመዘግባል።

የጄኔቲክ ምርመራ፡ የደም ምርመራዎች CMT የሚያስከትሉ ልዩ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ሊለዩ ይችላሉ። ይህ ብዙውን ጊዜ በሽታውን ለመመርመር እና ምን አይነት እንዳለብዎ ለመወሰን በጣም ትክክለኛው መንገድ ነው።

በአንዳንድ ሁኔታዎች፣ ሐኪምዎ ትንሽ የነርቭ ቲሹ ተነስቶ በማይክሮስኮፕ ስር እንዲመረመር የነርቭ ባዮፕሲ ሊመክር ይችላል። ሆኖም ፣ የጄኔቲክ ምርመራ በሰፊው ስለሚገኝ ይህ አሁን ያነሰ ነው።

ሙሉው የምርመራ ሂደት በተለይም የጄኔቲክ ምርመራ ከተካተተ በርካታ ሳምንታት ወይም ወራት ሊወስድ ይችላል። ሐኪምዎ በጣም የተለመዱትን የጄኔቲክ መንስኤዎች በመጀመር እና አስፈላጊ ከሆነ ያነሱትን ዕድሎች ሊያልፍ ይችላል።

የሻርኮት-ማሪ-ቱዝ በሽታ ሕክምና ምንድን ነው?

በአሁኑ ጊዜ ለ CMT መድኃኒት ባይኖርም ምልክቶችዎን ለማስተዳደር እና የህይወትዎን ጥራት ለመጠበቅ የሚረዱ ብዙ ውጤታማ ህክምናዎች አሉ። የሕክምናው ግብ ችግሮችን በመከላከል በተቻለ መጠን ንቁ እና ነጻ እንዲሆኑ ማድረግ ነው።

የሕክምና ዕቅድዎ በርካታ አቀራረቦችን ሊያካትት ይችላል፡

ፊዚካል ቴራፒ ብዙውን ጊዜ የሲኤምቲ አያያዝ መሰረት ነው። የፊዚካል ቴራፒስት ጡንቻን ጥንካሬ ለመጠበቅ፣ ሚዛንን ለማሻሻል እና ኮንትራክቸሮችን ለመከላከል የሚረዱ ልምምዶችን ሊያስተምርዎት ይችላል። እንዲሁም ደህንነቱ የተጠበቀ የእንቅስቃሴ ቴክኒኮችን እንዲማሩ እና ተገቢ የሆኑ ረዳት መሳሪያዎችን ይመክራሉ።

የሙያ ቴራፒ በዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎች ውስጥ ነፃነትን እንዲጠብቁ ለመርዳት ያተኮረ ነው። የሙያ ቴራፒስት ልብስ መልበስ፣ ማብሰል እና መስራት ላሉ ተግባራት ተስማሚ መሳሪያዎችን እና ቴክኒኮችን ሊጠቁም ይችላል። ዕለታዊ ተግባራትን ቀላል ለማድረግ ልዩ መገልገያዎችን፣ የአዝራር መንጠቆዎችን ወይም ሌሎች መሳሪያዎችን ሊመክር ይችላል።

እንደ አንክል-እግር ኦርቶሲስ (ኤኤፍኦዎች) ያሉ ኦርቶቲክ መሳሪያዎች ደካማ ጡንቻዎችን ለመደገፍ እና መራመድዎን ለማሻሻል ይረዳሉ። እነዚህ ማሰሪያዎች የእግር መውደቅን ለመከላከል እና የመውደቅ አደጋን ለመቀነስ ይረዳሉ። በተለይ የተሰሩ ኦርቶቲክስ በእግር መዛባት ላይም ይረዳሉ እና የተሻለ ድጋፍ ይሰጣሉ።

መድሃኒቶች ልዩ ምልክቶችን ለማስተዳደር ሊታዘዙ ይችላሉ። የህመም ማስታገሻዎች በኒውሮፓቲክ ህመም ይረዳሉ፣ የጡንቻ ማስታገሻዎች ደግሞ ለክራምፕስ ጠቃሚ ሊሆኑ ይችላሉ። ሆኖም ለሌሎች በሽታዎች በተለምዶ ጥቅም ላይ የሚውሉ አንዳንድ መድሃኒቶች በሲኤምቲ ውስጥ መወገድ አለባቸው፣ ምክንያቱም የነርቭ ጉዳትን ሊያባብሱ ይችላሉ።

ቀዶ ሕክምና ለከባድ የእግር መዛባት ወይም ለሌሎች ችግሮች ሊመከር ይችላል። ሂደቶቹ የጅማት ዝውውር፣ የመገጣጠሚያ ውህደት ወይም የአጥንት መዛባት ማስተካከያን ሊያካትቱ ይችላሉ። ቀዶ ሕክምና ሲኤምቲን ማዳን ባይችልም በተመረጡ ጉዳዮች ላይ ተግባርን እና ምቾትን በእጅጉ ሊያሻሽል ይችላል።

በሻርኮት-ማሪ-ጥርስ በሽታ ወቅት የቤት ውስጥ ህክምናን እንዴት መውሰድ ይቻላል?

በቤት ውስጥ ሲኤምቲን ማስተዳደር ደጋፊ አካባቢ መፍጠር እና ከችሎታዎችዎ ጋር ከመቃወም ይልቅ የሚሰሩ ዕለታዊ ልምዶችን ማዳበርን ያካትታል። ትናንሽ ለውጦች በምቾትዎ እና ደህንነትዎ ላይ ትልቅ ለውጥ ሊያመጡ ይችላሉ።

እነኚህ በቤት ውስጥ መውሰድ የሚችሏቸው ተግባራዊ እርምጃዎች ናቸው፡-

በየጊዜው እንቅስቃሴ ያድርጉ በእርስዎ አቅም መሰረት። እንደ መዋኛ፣ ብስክሌት መንዳት ወይም መራመድ ያሉ ዝቅተኛ ተጽዕኖ ያላቸው እንቅስቃሴዎች የጡንቻን ጥንካሬ እና የልብና የደም ዝውውር ጤናን ለመጠበቅ ይረዳሉ። ከፍተኛ ተጽዕኖ ያላቸው እና ለመውደቅ ወይም ለጉዳት ተጋላጭነትን ሊጨምሩ የሚችሉ እንቅስቃሴዎችን ያስወግዱ።

ጥሩ የእግር እንክብካቤን ይጠብቁ በየዕለቱ እግርዎን ለመቁረጥ፣ ለእብጠት ወይም ለሌሎች ጉዳቶች በመመርመር። ስሜት ሊቀንስ ስለሚችል ካልታከሙ ከባድ ሊሆኑ የሚችሉ አነስተኛ ጉዳቶችን ላያስተውሉ ይችላሉ። እግርዎን ንጹህና ደረቅ ያድርጉት እና በደንብ የሚስማሙ ጫማዎችን ይልበሱ።

ቤትዎን ደህንነቱ የተጠበቀ ያድርጉት እንደ ልቅ ምንጣፎች ወይም የኤሌክትሪክ ገመዶች ያሉ የመንሸራተት አደጋዎችን በማስወገድ። በደረጃዎች ላይ እጅ መያዣዎችን እና በመታጠቢያ ቤቶች ውስጥ መያዣዎችን ይጫኑ። በቤትዎ ውስጥ በተለይም በኮሪደሮች እና በደረጃዎች ላይ ጥሩ ብርሃን አስፈላጊ ነው።

የድጋፍ መሳሪያዎችን ይጠቀሙ እንደ የጤና እንክብካቤ ቡድንዎ ምክር። ይህም እንደ እሾህ፣ ተራመዳ ወይም ለዕለታዊ ተግባራት ልዩ መሳሪያዎችን ሊያካትት ይችላል። እነዚህን እንደ ገደቦች አይቆጥሩዋቸው፣ ነገር ግን ንቁ እና ነጻ ሆነው እንዲቆዩ የሚረዱዎት መሳሪያዎች ናቸው።

ድካምን ይቆጣጠሩ በቀን ውስጥ ራስዎን በማስተካከል። በጣም ብዙ ጉልበት በሚኖርዎት ጊዜ አስፈላጊ እንቅስቃሴዎችን ያቅዱ እና በሚያስፈልግበት ጊዜ እረፍት ለመውሰድ አያመንቱ። ድካም የ CMT ተደጋጋሚ እና ትክክለኛ ምልክት ነው።

ከድጋፍ ቡድኖች ወይም ከ CMT ጋር ለተያያዙ ሰዎች ከመስመር ላይ ማህበረሰቦች ጋር ይገናኙ። ልምዶችዎን እና ምክሮችዎን ተግዳሮቶችዎን ከሚረዱ ሌሎች ሰዎች ጋር ማካፈል ለተግባራዊ ምክር እና ለስሜታዊ ድጋፍ በጣም ጠቃሚ ሊሆን ይችላል።

ለሐኪም ቀጠሮዎ እንዴት መዘጋጀት አለብዎት?

ለሐኪም ቀጠሮዎ መዘጋጀት ከጉብኝትዎ በጣም እንዲጠቀሙ እና ምርጡን እንክብካቤ እንዲያገኙ ለማረጋገጥ ይረዳል። ምን ማብራራት እንደሚፈልጉ በማደራጀት እና በማሰብ ቡድንዎ የእርስዎን ፍላጎቶች በተሻለ ሁኔታ እንዲረዳ ይረዳል።

ከቀጠሮዎ በፊት አስፈላጊ መረጃዎችን ይሰብስቡ፡

• ምልክቶችዎን ሁሉ ፣ መቼ እንደጀመሩ እና እንዴት እንደተቀየሩ ጨምሮ ይፃፉ
• እየወሰዷቸው ያሉትን መድሃኒቶች እና ማሟያዎች ዝርዝር ያዘጋጁ
• ቀደም ሲል የተደረጉ የምርመራ ውጤቶችን ወይም የሕክምና ሪከርዶችን ያምጡ
• የቤተሰብ ታሪክ ያዘጋጁ ፣ በተለይም ተመሳሳይ ምልክቶች ያላቸውን ዘመዶች በማስተዋል
• ለመጠየቅ የሚፈልጓቸውን ጥያቄዎች ይፃፉ

ምልክቶችዎ የዕለት ተዕለት ሕይወትዎን እንዴት እንደሚነኩ ያስቡ። አስቸጋሪ ወይም የማይቻል ሆነዋል በተግባር ላይ ስላሉት እንቅስቃሴዎች በዝርዝር ይግለጹ። ይህ መረጃ ሐኪምዎ ስላለብዎት ሁኔታ ተግባራዊ ተጽዕኖ እንዲረዳ እና በዚሁ መሠረት የሕክምና ምክሮችን እንዲያዘጋጅ ይረዳል።

የቤተሰብ አባል ወይም ጓደኛ ወደ ቀጠሮዎ እንዲያመጡ ያስቡ። ስለ ሁኔታዎ በሚደረጉ ውይይቶች ወቅት መረጃን ለማስታወስ እና ድጋፍ ለማግኘት ይረዳሉ። አንዳንድ ጊዜ የቤተሰብ አባላት እርስዎ ላያውቋቸው የሚችሉ ለውጦችን ያስተውላሉ።

በቀጠሮዎ ወቅት ጥያቄዎችን ለመጠየቅ አያመንቱ። አንዳንድ አስፈላጊ ጥያቄዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡ ምን አይነት CMT አለብኝ? ምን ያህል በፍጥነት ሊራመድ ይችላል? ምን አይነት ህክምናዎች ይገኛሉ? መራቅ ያለብኝ እንቅስቃሴዎች አሉ? ምን አይነት የማስጠንቀቂያ ምልክቶችን መመልከት አለብኝ?

ስለ ሻርኮት-ማሪ-ቱዝ በሽታ ቁልፍ ማጠቃለያ ምንድነው?

ስለ CMT በደንብ መረዳት ያለብዎት በጣም አስፈላጊው ነገር ቀስ በቀስ የሚራመድ ሁኔታ ቢሆንም በትክክለኛው አቀራረብ እና ድጋፍ በጣም ሊታከም የሚችል መሆኑ ነው። ብዙ የ CMT ያለባቸው ሰዎች እንደ ሌሎች ሰዎች ሁሉ ሙሉ ፣ ንቁ ሕይወት ይኖራሉ ፣ ሙያዎችን ፣ ትርፍ ጊዜያትን እና ግንኙነቶችን ይከታተላሉ።

ቀደምት ምርመራ እና ተገቢ አያያዝ በረጅም ጊዜ ውጤቶችዎ ላይ ከፍተኛ ለውጥ ሊያመጣ ይችላል። CMTን የሚረዳ የጤና እንክብካቤ ቡድን ጋር መስራት ፣ በችሎታዎ ውስጥ አካላዊ እንቅስቃሴን ማድረግ እና በሚያስፈልግበት ጊዜ ተገቢ የሆኑ የድጋፍ መሳሪያዎችን መጠቀም ነፃነትን እና የህይወት ጥራትን ለመጠበቅ ይረዳዎታል።

ሲኤምቲ በተለያየ ሰው ላይ በተለያየ መንገድ እንደሚጎዳ አስታውስ። በበሽታው ምክንያት የምታገኘው ልምድ ከሌሎች ሰዎች ልምድ እንዲሁም ከቤተሰብህ አባላት ልምድ እንኳን በጣም ሊለይ ይችላል። ራስህን ከሌሎች ጋር ከማወዳደር ይልቅ በራስህ ጉዞ እና ለአንተ በሚጠቅም ነገር ላይ አተኩር።

የሲኤምቲ ማህበረሰብ ጠንካራና ደጋፊ ሲሆን እንደ ሻርኮት-ማሪ-ቱዝ ማህበር ካሉ ድርጅቶች በኩል ጥሩ ሀብቶች ይገኛሉ። በዚህ ጉዞ ላይ ብቻህን አይደለህም እናም ለተሻለ ህክምና እና በመጨረሻም ለመፈወስ ቀጣይ ምርምር እየተደረገ ነው።

ስለ ሻርኮት-ማሪ-ቱዝ በሽታ በተደጋጋሚ የሚነሱ ጥያቄዎች

ጥ1፡ እኔ ካለብኝ ልጆቼ በእርግጠኝነት ሲኤምቲ ይወርሳሉ?

አይደለም። አብዛኛዎቹ የሲኤምቲ ዓይነቶች ለእያንዳንዱ ልጅ 50% የመተላለፍ እድል አላቸው፣ ነገር ግን ይህ ማለት 50% የመውረስ እድል እንደሌላቸው ማለት ነው። የጄኔቲክ ምክክር የእርስዎን የሲኤምቲ አይነት እና የቤተሰብ ታሪክ ላይ በመመስረት ልዩ ስጋቶችን ለመረዳት ሊረዳዎ ይችላል። አንዳንድ ሰዎች በእርግዝና ወቅት የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ ይመርጣሉ፣ ሌሎች ደግሞ መጠበቅ እና ማየት ይመርጣሉ። ውሳኔው በጣም ግላዊ ነው እና ትክክልም ስህተትም የለም።

ጥ2፡ ሲኤምቲ ሊድን ይችላል ወይስ እየባሰ ይቀጥላል?

በአሁኑ ጊዜ ለሲኤምቲ መድኃኒት የለም፣ ነገር ግን ተመራማሪዎች በርካታ ተስፋ ሰጪ ህክምናዎች ላይ እየሰሩ ናቸው። ሲኤምቲ በተለምዶ እየተራዘመ ቢሆንም፣ እድገቱ በተለምዶ ቀርፋፋ እና ሊታከም የሚችል ነው። ብዙ ሰዎች በተገቢው ህክምና እና በአኗኗር ለውጦች ለብዙ አመታት ጥሩ የህይወት ጥራት እንደሚጠብቁ ያገኛሉ። ቁልፉ ከጤና እንክብካቤ ቡድንህ ጋር በመተባበር ከምልክቶች እና ከችግሮች አስቀድሞ መሆን ነው።

ጥ3፡ ከሲኤምቲ ጋር መንቀሳቀስ ደህንነቱ የተጠበቀ ነው?

አዎ፣ በአጠቃላይ እንቅስቃሴ ለሲኤምቲ ህሙማን በጣም ጠቃሚ ነው፣ ነገር ግን ትክክለኛውን የእንቅስቃሴ አይነት መምረጥ አስፈላጊ ነው። እንደ መዋኘት፣ ብስክሌት መንዳት እና መራመድ ያሉ ዝቅተኛ ተጽእኖ ያላቸው ልምምዶች በጣም ጥሩ ምርጫዎች ናቸው። ከፍተኛ ተጽእኖ ያላቸውን እንቅስቃሴዎች ወይም የመውደቅ አደጋዎን በእጅጉ የሚጨምሩትን ያስወግዱ። የአካል ብቃት ህክምና ባለሙያዎ ለእርስዎ በተለየ ሁኔታ ደህንነቱ የተጠበቀ እና ውጤታማ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ፕሮግራም እንዲያዘጋጅ ሊረዳ ይችላል።

ጥያቄ 4፡ ከሲኤምቲ ጋር መራቅ ያለብኝ መድሃኒቶች አሉ?

አዎ፣ አንዳንድ መድሃኒቶች በሲኤምቲ ህሙማን ላይ የነርቭ ጉዳትን ሊያባብሱ ይችላሉ። እነዚህም አንዳንድ የኬሞቴራፒ መድሃኒቶች፣ አንዳንድ አንቲባዮቲኮች እና ለልብ ምት ችግሮች ጥቅም ላይ የሚውሉ አንዳንድ መድሃኒቶች ይገኙበታል። ማንኛውንም አዲስ መድሃኒት ከመውሰድዎ በፊት ለሐኪሞችዎ እና ለፋርማሲስቶችዎ ሲኤምቲ እንዳለብዎ ሁል ጊዜ ይንገሩ፣ ይህም ከመደብር ያገኟቸውን መድሃኒቶች እና ተጨማሪ ምግቦችን ጨምሮ።

ጥያቄ 5፡ ምልክቶቼ እየባሱ መሆናቸውን ወይም ወደ ሐኪም መሄድ እንደሚያስፈልገኝ እንዴት አውቃለሁ?

በጥንካሬዎ ላይ ፈጣን ለውጦችን፣ አዳዲስ የድክመት ቦታዎችን፣ በድንገት በህመም መጨመር ወይም ብዙ ጊዜ እየወደቁ ከሆነ ሐኪምዎን ያነጋግሩ። ቀደም ብለው ማድረግ የቻሉትን እንቅስቃሴዎች ለማድረግ ችግር እያጋጠመዎት ከሆነ ወይም እንደ ትንፋሽ ማጠር ወይም ከፍተኛ ድካም ያሉ አዳዲስ ምልክቶች ከተከሰቱ ደግሞ ያነጋግሩ። መደበኛ ምርመራዎች አስፈላጊ ናቸው፣ ነገር ግን ስለ ሁኔታዎ ለውጥ ስጋት ካደረብዎት ለተቀናበረ ቀጠሮ አይጠብቁ።