የBRCA ጂን ምርመራ ምንድን ነው? አላማ፣ ደረጃዎች/አሰራር እና ውጤት

የBRCA ጂን ምርመራ በ BRCA1 እና BRCA2 ጂኖችዎ ላይ ለውጦችን የሚፈትሽ የደም ምርመራ ነው። እነዚህ ጂኖች በተለምዶ በተበላሹ የሴሎችዎ ዲ ኤን ኤ በመጠገን ከጡት እና ከኦቭቫር ካንሰር ይከላከሉዎታል።

እነዚህ ጂኖች ጎጂ ለውጦች (ሚውቴሽን ይባላሉ) ሲኖራቸው፣ የመከላከያ ስራቸውን በአግባቡ ማከናወን አይችሉም። ይህ ማለት የተወሰኑ የካንሰር አይነቶችን የመያዝ እድልዎ ከአማካይ በላይ ይሆናል ማለት ነው። ምርመራው እርስዎ እና ዶክተርዎ ስለ ጤናዎ መረጃ የተሞላባቸው ውሳኔዎችን እንዲያደርጉ የግል የካንሰር አደጋዎን እንዲረዱ ይረዳዎታል።

የBRCA ጂን ምርመራ ምንድን ነው?

የBRCA ጂን ምርመራ በ BRCA1 እና BRCA2 በሚባሉት ሁለት አስፈላጊ ጂኖች ውስጥ የተወሰኑ ለውጦችን ይፈልጋል። እነዚህን ጂኖች ለተበላሸ ዲ ኤን ኤ የሰውነትዎ ተፈጥሯዊ የጥገና ቡድን አድርገው ያስቡ።

ሁሉም ሰው እነዚህ ጂኖች አሉት፣ እና በተፈጥሮ በሴሎችዎ ውስጥ የሚከሰቱትን ጥቃቅን የዲ ኤን ኤ ችግሮችን ለማስተካከል በየሰዓቱ ይሰራሉ። በተለምዶ ሲሰሩ የካንሰር ተጋላጭነትዎን በእጅጉ ይቀንሳሉ። ሆኖም፣ እነዚህ ጂኖች ጎጂ ሚውቴሽን ሲኖራቸው፣ የመከላከያ ተግባራቸውን ውጤታማ በሆነ መንገድ ማከናወን አይችሉም።

ምርመራው ከክንድዎ ትንሽ የደም ናሙና መውሰድን ያካትታል። በአንዳንድ ሁኔታዎች ዶክተርዎ ምራቅ ሊሰበስብ ይችላል። ናሙናው ወደ ልዩ ላቦራቶሪ ይሄዳል ሳይንቲስቶችም የሚታወቁ ጎጂ ለውጦችን ለመፈለግ የዲ ኤን ኤ ቅደም ተከተልዎን ይመረምራሉ።

የBRCA ጂን ምርመራ ለምን ይደረጋል?

የBRCA ምርመራ የጡት፣ የኦቭቫር እና ሌሎች በርካታ የካንሰር አይነቶችን የመያዝ ከፍተኛ አደጋን የወረሱ ሰዎችን ለመለየት ይረዳል። በቤተሰብዎ ውስጥ ካንሰር ካለብዎ ወይም የተወሰኑ የግል የአደጋ ምክንያቶች ካሉዎት ሐኪምዎ ይህንን ምርመራ ሊመክር ይችላል።

ከዚህ ምርመራ የተገኘው መረጃ አስፈላጊ የጤና ውሳኔዎችን ሊመራ ይችላል። ለጎጂ ሚውቴሽን አዎንታዊ ምርመራ ካደረጉ፣ እርስዎ እና የጤና እንክብካቤ ቡድንዎ ለካንሰር መከላከል እና ቀደምት ምርመራ ግላዊ እቅድ ማውጣት ይችላሉ። ይህም ተደጋጋሚ ምርመራን፣ የመከላከያ መድሃኒቶችን ወይም የመከላከያ ቀዶ ጥገናዎችን ሊያካትት ይችላል።

መመርመር ለቤተሰብዎ አባላት ጠቃሚ መረጃ ሊሰጥ ይችላል። እነዚህ ሚውቴሽንዎች በዘር የሚተላለፉ ስለሆኑ፣ የእርስዎ ውጤቶች ዘመዶችም ምርመራ እንዲያደርጉ ሊያበረታታቸው ይችላል። ይህ የቤተሰብ አቀራረብ በርካታ ትውልዶችን ለመጠበቅ ይረዳል።

የ BRCA ጂን ምርመራ ሂደት ምንድን ነው?

የ BRCA ጂን ምርመራ ሂደት ቀላል ሲሆን ጥቂት ደቂቃዎችን ብቻ ይወስዳል። የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ እንደ መደበኛ የደም ምርመራ ከክንድዎ ደም ስር ትንሽ ደም ይወስዳል።

ከምርመራው በፊት፣ የቤተሰብዎን ታሪክ የሚገመግምና ውጤቶቹ ምን ማለት እንደሆኑ የሚያብራራ የጄኔቲክ አማካሪ ያገኛሉ። ይህ የምክር ክፍለ ጊዜ በጣም አስፈላጊ ነው ምክንያቱም የምርመራውን አንድምታዎች እንዲረዱ እና ለተለያዩ ሊሆኑ የሚችሉ ውጤቶች ያዘጋጅዎታል።

በምርመራው ሂደት ውስጥ ምን እንደሚጠብቁ እነሆ:

1. የቤተሰብዎን ታሪክ እና የአደጋ መንስኤዎችን ለመወያየት ከምርመራ በፊት የጄኔቲክ ምክክር ክፍለ ጊዜ
2. በህክምና ተቋም ውስጥ የደም ናሙና ወይም ምራቅ መሰብሰብ
3. የእርስዎን ዲ ኤን ኤ የላብራቶሪ ትንተና፣ ይህም ብዙውን ጊዜ ከ2-4 ሳምንታት ይወስዳል
4. ውጤቶችን ከጄኔቲክ አማካሪዎ እና ከጤና አጠባበቅ አቅራቢዎ ጋር መወያየት
5. ውጤቶችን ለማብራራት እና ቀጣይ እርምጃዎችን ለመወያየት ከምርመራ በኋላ ምክር

አጠቃላይ ሂደቱ ድጋፍን እና ትምህርትን ያጎላል። የጤና አጠባበቅ ቡድንዎ በምርመራ ጉዞዎ ውስጥ መረጃ እንዳገኙ እና ምቾት እንዲሰማዎት ማረጋገጥ ይፈልጋል።

ለ BRCA ጂን ምርመራ እንዴት መዘጋጀት ይቻላል?

ለ BRCA ጂን ምርመራ መዘጋጀት አካላዊ ዝግጅት ከማድረግ ይልቅ ስለ ቤተሰብዎ የጤና ታሪክ መረጃ መሰብሰብን ያካትታል። ከምርመራው በፊት መጾም ወይም ማንኛውንም ምግብ ወይም መድሃኒት ማስወገድ አያስፈልግዎትም።

በጣም አስፈላጊው ዝግጅት በቤተሰብዎ ውስጥ ስለ ካንሰር ምርመራዎች ዝርዝር መረጃ መሰብሰብ ነው። ይህ የቤተሰብዎን ዛፍ ሁለቱንም ወገኖች ያጠቃልላል፣ ከተቻለም ቢያንስ ሶስት ትውልዶችን ይመለከታል። የጄኔቲክ አማካሪዎ ምርመራው ለእርስዎ ተስማሚ መሆን አለመሆኑን ለመገምገም ይህንን መረጃ ይጠቀማሉ።

ከቀጠሮዎ በፊት መሰብሰብ ያለብዎት መረጃ ይኸውና:

• በቤተሰብ አባላት ውስጥ የተገኙ የካንሰር አይነቶች
• የቤተሰብ አባላት በካንሰር ሲታወቁ የነበሩበት እድሜ
• ማንኛውም ዘመዶች የጄኔቲክ ምርመራ አድርገው እንደሆነ
• ከእናትዎ እና ከአባትዎ ወገን ስለሚገኙ ዘመዶች መረጃ
• በቤተሰብዎ ውስጥ የሚታወቁ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ካሉ

ወደ የምክር ቀጠሮዎችዎ የታመነ የቤተሰብ አባል ወይም ጓደኛ ይዘው መምጣት ያስቡበት። ስሜታዊ ድጋፍ ማግኘት መረጃውን ለመስራት እና ለእርስዎ ትክክል የሚመስሉ ውሳኔዎችን ለማድረግ ይረዳዎታል።

የእርስዎን የ BRCA ጂን ምርመራ ውጤቶች እንዴት ማንበብ ይቻላል?

የ BRCA ጂን ምርመራ ውጤቶች በሦስት ዋና ዋና ምድቦች ይከፈላሉ፡ አወንታዊ፣ አሉታዊ ወይም እርግጠኛ ያልሆነ ጠቀሜታ ያለው ልዩነት። የጄኔቲክ አማካሪዎ የእርስዎን ልዩ ውጤቶች ለጤንነትዎ በትክክል ያብራራል።

አወንታዊ ውጤት ማለት በ BRCA1 ወይም BRCA2 ውስጥ ጎጂ የሆነ ሚውቴሽን አለዎት ማለት ነው። ይህ በህይወትዎ ውስጥ የጡት፣ የእንቁላል እና ሌሎች በርካታ ካንሰሮችን የመያዝ እድልዎን በእጅጉ ይጨምራል። ሆኖም ፣ ሚውቴሽን መኖሩ ካንሰር እንደሚይዝዎት ዋስትና አይሰጥም።

አሉታዊ ውጤት በተለምዶ ምንም ጎጂ የ BRCA ሚውቴሽን አልተገኘም ማለት ነው። የካንሰር ጠንካራ የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት፣ ይህ ማለት የቤተሰብዎ የካንሰር ስጋት ከሌሎች የጄኔቲክ ምክንያቶች ወይም ከ BRCA ጂኖች ጋር ያልተገናኙ የአካባቢ መንስኤዎች የመጣ ሊሆን ይችላል።

የእርግጠኛ ያልሆነ ጠቀሜታ ልዩነት ማለት ምርመራው የጄኔቲክ ለውጥ አግኝቷል ማለት ነው፣ ነገር ግን ሳይንቲስቶች የካንሰርን ስጋት ይጨምራል ወይም አይጨምርም እርግጠኛ አይደሉም። ይህ ውጤት የልዩነቱን ጠቀሜታ ለማብራራት ተጨማሪ ምርምር ሲገኝ ጥንቃቄ የተሞላበት ክትትል ያስፈልገዋል።

ምርጡ የ BRCA ጂን ምርመራ ውጤት ምንድን ነው?

ምርጡ የ BRCA ጂን ምርመራ ውጤት እውነተኛ አሉታዊ ነው፣ ይህም ማለት ምንም ጎጂ ሚውቴሽን አልተገኘም እና ቤተሰብዎ ከ BRCA ጋር የተያያዙ የካንሰር ታሪክ የለውም ማለት ነው። ይህ ውጤት የካንሰር ስጋትዎ ከአጠቃላይ ህዝብ ጋር ተመሳሳይ ነው ብሎ ይጠቁማል።

ሆኖም ግን፣ እያንዳንዱ ውጤት የጤና እንክብካቤ ውሳኔዎችዎን ሊመራ የሚችል ጠቃሚ መረጃ ይሰጣል። አዎንታዊ ውጤት እንኳን የሚያሳስብ ቢሆንም፣ ለጤንነትዎ ንቁ እርምጃዎችን ለመውሰድ በእውቀት ያበቃዎታል። ብዙ የ BRCA ሚውቴሽን ያለባቸው ሰዎች በተለይም የሚመከሩትን የማጣሪያ እና የመከላከያ ስልቶችን ሲከተሉ ካንሰር አይይዛቸውም።

በጣም አስፈላጊው ነገር ውጤቶችዎን ስለ ጤናዎ መረጃ ሰጭ ውሳኔዎችን ለማድረግ እንዴት እንደሚጠቀሙበት ነው። አዎንታዊም ሆነ አሉታዊ፣ ውጤቶችዎ ለግል ሁኔታዎ እና ምርጫዎችዎ የሚስማማ ግላዊ የጤና አጠባበቅ እቅድ ለመፍጠር መሳሪያ ይሆናሉ።

ለ BRCA ጂን ሚውቴሽን አደጋ ምክንያቶች ምንድን ናቸው?

የ BRCA ጂን ሚውቴሽን በዘር የሚተላለፉ ሁኔታዎች ናቸው፣ ስለዚህ ዋናው የአደጋ መንስኤዎ የነዚህ ሚውቴሽን የቤተሰብ ታሪክ መኖር ነው። ከእያንዳንዱ ወላጅዎ የ BRCA ጂን አንድ ቅጂ ይወርሳሉ፣ እና በማንኛውም ቅጂ ውስጥ የሚውቴሽን የካንሰር አደጋዎን ሊጨምር ይችላል።

የተወሰኑ የዘር ዳራዎች የ BRCA ሚውቴሽን ከፍተኛ መጠን አላቸው። የአሽከናዚ አይሁዳዊያን ዝርያ ያላቸው ሰዎች የ BRCA ሚውቴሽን የመያዝ እድላቸው 1 በ 40 አካባቢ ሲሆን በአጠቃላይ ህዝብ ውስጥ ግን 1 በ 500 አካባቢ ነው። ይህ የጨመረው ድግግሞሽ በእነዚህ ህዝቦች ውስጥ ባሉ የመሥራች ውጤቶች ምክንያት ነው።

በርካታ የቤተሰብ ታሪክ ቅጦች የ BRCA ሚውቴሽን የመሆን እድልን ይጠቁማሉ:

• በርካታ የቤተሰብ አባላት የጡት ወይም የእንቁላል ካንሰር ያለባቸው
• ከ 50 ዓመት በፊት የተገኘ የጡት ካንሰር
• በማንኛውም ዕድሜ ላይ ያለ የእንቁላል ካንሰር
• የወንድ የጡት ካንሰር
• ባለሶስት-አሉታዊ የጡት ካንሰር
• በሁለቱም ጡቶች ውስጥ የጡት ካንሰር
• በአንድ ሰው ውስጥ የጡት እና የእንቁላል ካንሰር

እነዚህ የአደጋ መንስኤዎች መኖራቸው በእርግጠኝነት የ BRCA ሚውቴሽን አለዎት ማለት አይደለም። ጠንካራ የቤተሰብ ታሪክ ያላቸው ብዙ ሰዎች አሉታዊ ምርመራ ሲያደርጉ፣ ሌሎች ደግሞ ውስን የቤተሰብ ታሪክ ያላቸው አዎንታዊ ምርመራ ያደርጋሉ።

የ BRCA ጂን ሚውቴሽን ሊያስከትሉ የሚችሉ ችግሮች ምንድን ናቸው?

የBRCA ጂን ሚውቴሽን በርካታ የካንሰር አይነቶችን የመያዝ እድልዎን በእጅጉ ይጨምራል፣ የጡት እና የእንቁላል ካንሰር በጣም የተለመዱ ናቸው። ትክክለኛው አደጋ የሚወሰነው የትኛው ጂን እንደተጎዳ እና ሌሎች የግል ሁኔታዎች ላይ ነው።

የ BRCA1 ሚውቴሽን ያለባቸው ሴቶች የጡት ካንሰር የመያዝ እድላቸው 55-72% ሲሆን የእንቁላል ካንሰር የመያዝ እድላቸው ደግሞ 39-44% ነው። የ BRCA2 ሚውቴሽን ያለባቸው ደግሞ የጡት ካንሰር የመያዝ እድላቸው 45-69% ሲሆን የእንቁላል ካንሰር የመያዝ እድላቸው ደግሞ 11-17% ነው። እነዚህ ቁጥሮች ከአጠቃላይ ህዝብ አደጋዎች በጣም ከፍ ያሉ ናቸው።

ከጡት እና ከእንቁላል ካንሰር በተጨማሪ የ BRCA ሚውቴሽን ለሌሎች ካንሰሮች ተጋላጭነትን ሊጨምር ይችላል:

• የጣፊያ ካንሰር (በተለይ በ BRCA2 ሚውቴሽን)
• በወንዶች ላይ የፕሮስቴት ካንሰር
• የወንድ የጡት ካንሰር
• ሜላኖማ
• የ fallopian tube ካንሰር
• የመጀመሪያ ደረጃ የፔሪቶናል ካንሰር

ከ BRCA ሚውቴሽን ጋር የተያያዙ እነዚህ ካንሰሮች ብዙውን ጊዜ ከወትሮው በታች በሆኑ ዕድሜዎች ውስጥ ይከሰታሉ። እንዲሁም ከእነዚህ ሚውቴሽን ከሌላቸው ሰዎች ከሚከሰቱት ካንሰሮች የበለጠ ጠበኛ ወይም የተለየ ባህሪ ሊኖራቸው ይችላል።

ለ BRCA ጂን ምርመራ መቼ ዶክተር ማየት አለብኝ?

የካንሰር ተጋላጭነትን የሚጠቁም የግል ወይም የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት ከሐኪምዎ ጋር የ BRCA ጂን ምርመራን መወያየት አለብዎት። ለመመርመር የሚደረገው ውሳኔ የግል ሲሆን በቤተሰብዎ ታሪክ፣ በእድሜዎ እና በግል ምርጫዎችዎ ላይ የተመሰረተ ነው።

የተወሰኑ የአደጋ ምክንያቶች ካሉዎት ዶክተርዎ የጄኔቲክ ምክር ሊሰጥ ይችላል። ይህ ማለት መመርመር አለብዎት ማለት አይደለም፣ ነገር ግን ምርመራው ለእርስዎ እና ለቤተሰብዎ ጠቃሚ ሊሆን እንደሚችል ለመረዳት ይረዳዎታል።

ከእነዚህ ሁኔታዎች ውስጥ አንዱ ካለዎት ምክክር ለማድረግ ያስቡበት:

• ጡት ወይም ኦቫሪያን ካንሰር ያለባቸው በርካታ ዘመዶች
• በቤተሰብዎ ውስጥ ባልተለመደ ወጣት ዕድሜ ላይ የተገኘ ካንሰር
• በቤተሰብዎ ውስጥ የሚታወቅ የ BRCA ሚውቴሽን
• የጡት ካንሰር ያለባቸው ወንድ ዘመዶች
• የጡት እና ኦቫሪያን ካንሰር ያለባቸው ዘመዶች
• የአሽከናዚ አይሁዳዊ ዝርያ ያላቸው የጡት ወይም ኦቫሪያን ካንሰር የቤተሰብ ታሪክ ያላቸው

የመደበኛ የፈተና መስፈርቶችን የማያሟሉ ቢሆንም እንኳ፣ ስጋቶችዎን ከጤና አጠባበቅ አቅራቢ ጋር መወያየት የግል አደጋዎን እና የመመርመሪያ አማራጮችዎን ለመረዳት ይረዳዎታል።

ስለ BRCA ጂን ምርመራ በተደጋጋሚ የሚጠየቁ ጥያቄዎች

ጥ 1. የ BRCA ጂን ምርመራ ካንሰርን ለመከላከል ጥሩ ነውን?

የ BRCA ጂን ምርመራ ራሱ ካንሰርን አይከላከልም፣ ነገር ግን የካንሰር መከላከያ ስልቶችን ሊመሩ የሚችሉ ወሳኝ መረጃዎችን ይሰጣል። ምርመራው የካንሰር አደጋዎን በእጅጉ የሚጨምሩ የጄኔቲክ ሚውቴሽን አለዎት ወይ የሚለውን ይለያል።

በዚህ መረጃ፣ እርስዎ እና የጤና አጠባበቅ ቡድንዎ ግላዊ የመከላከያ እቅድ ማዘጋጀት ይችላሉ። ይህ በ MRI እና በማሞግራፊ የተሻሻለ ምርመራን፣ የመከላከያ መድሃኒቶችን ወይም አደጋን የሚቀንሱ ቀዶ ጥገናዎችን ሊያካትት ይችላል። ጥናቶች እንደሚያሳዩት እነዚህ ስልቶች የ BRCA ሚውቴሽን ባለባቸው ሰዎች ላይ የካንሰርን ስጋት በእጅጉ ሊቀንሱ ይችላሉ።

ጥ 2. የ BRCA ሚውቴሽን መኖሩ በእርግጠኝነት ካንሰር ይይዘኛል ማለት ነው?

አይ፣ የ BRCA ሚውቴሽን መኖሩ በእርግጠኝነት ካንሰር እንደሚይዝዎት አያረጋግጥም። እነዚህ ሚውቴሽን የካንሰርን አደጋ በእጅጉ ቢጨምሩም፣ ብዙ የ BRCA ሚውቴሽን ያለባቸው ሰዎች በህይወታቸው ውስጥ ካንሰር አይይዛቸውም።

ስለ BRCA-ነክ የካንሰር አደጋ የሚሰሙት መቶኛ በትላልቅ ህዝቦች ውስጥ ያሉ አማካዮችን ይወክላል። የእርስዎ የግል አደጋ በእርስዎ ልዩ ሚውቴሽን፣ የቤተሰብ ታሪክ፣ የአኗኗር ዘይቤ ምርጫዎች እና ሌሎች የጄኔቲክ ምክንያቶች ላይ የተመሰረተ ነው። ለዚህም ነው ግላዊ ምክር በጣም አስፈላጊ የሆነው።

ጥ 3. ወንዶች ከ BRCA ጂን ምርመራ ሊጠቀሙ ይችላሉ?

አዎ፣ ወንዶች በእርግጠኝነት ከ BRCA ጂን ምርመራ ሊጠቀሙ ይችላሉ። ወንዶች ከሴቶች ያነሰ የጡት ካንሰር መጠን ቢኖራቸውም፣ የ BRCA ሚውቴሽን አሁንም የጡት፣ የፕሮስቴት እና የጣፊያ ካንሰር ተጋላጭነታቸውን ይጨምራሉ።

በ BRCA ሚውቴሽን ያላቸው ወንዶችም እነዚህን ጂኖች ለልጆቻቸው ያስተላልፋሉ። የ BRCA ሚውቴሽን ያለበት ወንድ ለልጁ ጾታ ምንም ይሁን ምን ለእያንዳንዱ ልጅ የማስተላለፍ 50% ዕድል አለው። ምርመራው ለቤተሰብ እቅድ እና ለምርመራ ውሳኔዎች ጠቃሚ መረጃ ሊሰጥ ይችላል።

ጥ.4 የ BRCA ጂን ምርመራዎች ምን ያህል ትክክለኛ ናቸው?

የ BRCA ጂን ምርመራዎች በተረጋገጡ ላቦራቶሪዎች ሲከናወኑ በጣም ትክክለኛ ናቸው። የሚታወቁ ሚውቴሽን ሲፈልጉ ጎጂ ሚውቴሽንን ከ99% በላይ በትክክል ይለያሉ።

ሆኖም፣ ምርመራው ሳይንቲስቶች ቀድሞውኑ ጎጂ እንደሆኑ ለይተው ያወቁትን ሚውቴሽን ብቻ ይመለከታል። አሁን ያሉት ምርመራዎች የማይለዩዋቸው አልፎ አልፎ ወይም የማይታወቁ ሚውቴሽን ሊኖሩ ይችላሉ። በተለይም ጠንካራ የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት አሉታዊ ውጤት የካንሰር ተጋላጭነትን ሙሉ በሙሉ አያስወግድም።

ጥ.5 የኔ ኢንሹራንስ የ BRCA ጂን ምርመራን ይሸፍናል?

ብዙ የኢንሹራንስ እቅዶች የተወሰኑ የሕክምና መስፈርቶችን ሲያሟሉ የ BRCA ጂን ምርመራን ይሸፍናሉ። እነዚህ መስፈርቶች በተለምዶ የ BRCA ሚውቴሽን የመሸከም አደጋን የሚጠቁም የግል ወይም የቤተሰብ ታሪክን ያካትታሉ።

የእርስዎ የጄኔቲክ አማካሪ የሽፋን መስፈርቶችን የሚያሟሉ መሆንዎን ለመወሰን እና አስፈላጊ ከሆነ ቅድመ-ፈቃድ ለማግኘት ሊረዳዎ ይችላል። አንዳንድ የሙከራ ኩባንያዎች የኢንሹራንስ ሽፋን ለሌላቸው ወይም የገንዘብ ችግር ላጋጠማቸው ሰዎች የገንዘብ ድጋፍ ፕሮግራሞችን ይሰጣሉ።