ضمور الكظر الدهني

داء الكُلْبَوِيِّ الكظري (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) هو نوع من الحالات الوراثية (الجينية) التي تُلْحِق الضرر بالغشاء (غمد الميالين) الذي يُعزل الخلايا العصبية في دماغك.

في داء الكُلْبَوِيِّ الكظري (ALD)، لا يستطيع جسمك تكسير الأحماض الدهنية طويلة السلسلة جدًا (VLCFAs)، مما يتسبب في تراكم VLCFAs المشبعة في دماغك وجهازك العصبي وغدتك الكظرية.

النوع الأكثر شيوعًا من داء الكُلْبَوِيِّ الكظري هو داء الكُلْبَوِيِّ الكظري المرتبط بالكروموسوم X، والذي يُسببه عيب وراثي على الكروموسوم X. يُصيب داء الكُلْبَوِيِّ الكظري المرتبط بالكروموسوم X الذكور بشكل أكثر حدة من الإناث، اللاتي يحملن المرض.

تشمل أشكال داء الكُلْبَوِيِّ الكظري المرتبط بالكروموسوم X ما يلي:

• داء الكُلْبَوِيِّ الكظري الذي يبدأ في مرحلة الطفولة. يحدث هذا الشكل من داء الكُلْبَوِيِّ الكظري المرتبط بالكروموسوم X عادةً بين سن 4 و 10 سنوات. تتضرر المادة البيضاء في الدماغ تدريجيًا (داء الميالين الأبيض)، وتزداد الأعراض سوءًا بمرور الوقت. إذا لم يتم تشخيصه مبكرًا، فقد يؤدي داء الكُلْبَوِيِّ الكظري الذي يبدأ في مرحلة الطفولة إلى الوفاة في غضون خمس إلى عشر سنوات.
• مرض أديسون. غالبًا ما تفشل الغدد المنتجة للهرمونات (الغدد الكظرية) في إنتاج ما يكفي من الستيرويدات (قصور الكظر) لدى الأشخاص الذين يعانون من داء الكُلْبَوِيِّ الكظري، مما يتسبب في شكل من أشكال داء الكُلْبَوِيِّ الكظري المرتبط بالكروموسوم X يُعرف باسم مرض أديسون.
• اعتلال الأعصاب الكظري النخاعي. هذا الشكل من داء الكُلْبَوِيِّ الكظري المرتبط بالكروموسوم X الذي يبدأ في مرحلة البلوغ هو شكل أقل حدة وتطورًا بطيئًا يُسبب أعراضًا مثل الارتعاش والضعف في المثانة والأمعاء. قد تُصاب النساء الحاملات لمرض داء الكُلْبَوِيِّ الكظري بصورة خفيفة من اعتلال الأعصاب الكظري النخاعي.

لتشخيص داء أدينوليبوكوديستروفي (ALD)، سيراجع طبيبك أعراضك وتاريخك الطبي وعائلتك. سيجري طبيبك فحصًا بدنيًا ويطلب العديد من الاختبارات، بما في ذلك:

• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). تُنشئ المغناطيسات القوية والموجات الراديوية صورًا مفصلة لدماغك في فحص الرنين المغناطيسي. يسمح هذا للأطباء بالكشف عن التشوهات في دماغك التي قد تشير إلى داء أدينوليبوكوديستروفي، بما في ذلك تلف أنسجة الأعصاب (المادة البيضاء) في دماغك. قد يستخدم الأطباء عدة أنواع من التصوير بالرنين المغناطيسي لعرض صور أكثر تفصيلاً لدماغك والكشف عن علامات مبكرة لابيضاض الدم.
• فحص البصر. يمكن أن يُراقب قياس الاستجابات البصرية تقدم المرض لدى الذكور الذين لا يعانون من أعراض أخرى.
• خزعة الجلد وزراعة الخلايا الليفية. قد يتم أخذ عينة صغيرة من الجلد للتحقق من ارتفاع مستويات الأحماض الدهنية طويلة السلسلة جدًا (VLCFA) في بعض الحالات.

فحوصات الدم. تتحقق هذه الفحوصات من ارتفاع مستويات الأحماض الدهنية طويلة السلسلة جدًا (VLCFAs) في دمك، وهي مؤشر رئيسي على داء أدينوليبوكوديستروفي.

يستخدم الأطباء عينات الدم لإجراء فحوصات جينية لتحديد العيوب أو الطفرات التي تسبب داء أدينوليبوكوديستروفي. يستخدم الأطباء أيضًا فحوصات الدم لتقييم مدى جودة عمل غددك الكظرية.