أعضاء تناسلية غير نمطية

الأعضاء التناسلية غير النمطية، التي كانت تُسمى سابقًا الأعضاء التناسلية الغامضة، هي حالة نادرة لا تبدو فيها أعضاء تناسل الطفل واضحة الذكورة أو الأنثوية من الخارج. في طفل يعاني من أعضاء تناسلية غير نمطية، قد لا تكون الأعضاء التناسلية متطورة بالكامل أو قد تبدو مختلفة عما هو متوقع. أو قد يكون للطفل سمات أكثر من جنس واحد. قد لا تتطابق الأعضاء التناسلية الخارجية مع الأعضاء التناسلية الداخلية. وقد لا تتطابق مع الجنس الوراثي، والذي يحدده الكروموسومات الجنسية: عادةً، XX للإناث و XY للذكور.

الأعضاء التناسلية الخارجية هي الأعضاء التناسلية الموجودة خارج الجسم. وتشمل فتحة المهبل والشفرين، والفرج، والقضيب، والصفن. الأعضاء التناسلية الداخلية هي الأعضاء التناسلية الموجودة داخل الجسم. وتشمل المهبل، وقناتي فالوب، والرحم، والبروستاتا، والمبايض، والخصيتين. تُنتج الهرمونات الجنسية بواسطة المبايض والخصيتين، والتي تُسمى أيضًا بالغدد التناسلية. يحدد الجنس الوراثي بناءً على الكروموسومات الجنسية. عادةً، تكون هذه الكروموسومات الجنسية أنثى وراثية مع اثنين من الكروموسومات X وذكر وراثي مع كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.

الأعضاء التناسلية غير النمطية ليست مرضًا؛ إنها اختلاف في نمو الجنس. عادةً، يمكن رؤية الأعضاء التناسلية غير النمطية عند الولادة أو بعدها بفترة وجيزة. يمكن أن تكون هذه الحالة محزنة للغاية للعائلات. يبحث فريقك الطبي عن سبب الأعضاء التناسلية غير النمطية ويوفر المعلومات والإرشادات التي يمكن أن تساعد في توجيه القرارات المتعلقة بجنس طفلك وأي علاج ضروري.

من المحتمل أن يكون فريقك الطبي هو أول من يلاحظ الأعضاء التناسلية غير النمطية بعد ولادة طفلك بفترة وجيزة. في بعض الأحيان، قد يشتبه في الأعضاء التناسلية غير النمطية قبل الولادة. تختلف الأعضاء التناسلية غير النمطية في مظهرها. وقد تعتمد الاختلافات على متى حدثت تغيرات الهرمونات التي أثرت على النمو خلال تطور الأعضاء التناسلية، وما هو سببها.

قد يكون لدى الأطفال الذين لديهم جنس أنثوي وراثيًا، مما يعني أن لديهم كروموسومين X:

• البظر المتضخم، والذي قد يبدو كقضيب.
• الشفرين المغلقين، أو الشفرين اللذين يحتويان على طيات ويبدوان ككيس الصفن.
• كتل تشعر كخصيتين في الشفرين الملتحمين.

قد يكون لدى الأطفال الذين لديهم جنس ذكري وراثيًا، مما يعني أن لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد:

• حالة لا يمتد فيها الأنبوب الضيق الذي يحمل البول والسائل المنوي، والذي يسمى الإحليل، بالكامل إلى طرف القضيب. إذا كان فتحة الأنبوب في الجزء السفلي من القضيب، تسمى الحالة تضيق الإحليل.
• قضيب صغير جدًا مع فتحة الإحليل أقرب إلى كيس الصفن.
• خصية واحدة أو كلا الخصيتين مفقودة في ما يبدو كيس الصفن.
• خصيتان تبقيان في الجسم، وتسمى أيضًا الخصيتان غير النازحتين، وكيس الصفن فارغ يبدو كشفرين مع أو بدون قضيبي صغير.

عادةً ما تحدث الأعضاء التناسلية غير النمطية عندما تتوقف التغيرات الهرمونية أثناء الحمل أو تزعج أعضاء الجنس النامية للجنين. ويُطلق على الجنين أيضًا اسم الجنين.

يتم تحديد الجنس الوراثي للطفل عند الحمل، بناءً على الكروموسومات الجنسية. الحمل هو عندما تلتقي البويضة من أحد الوالدين بالحيوان المنوي من الوالد الآخر. تحتوي البويضة على كروموسوم X. يحتوي الحيوان المنوي على كروموسوم X أو كروموسوم Y. الطفل الذي يحصل على كروموسوم X من الحيوان المنوي هو أنثى وراثية مع كروموسومين X. الطفل الذي يحصل على كروموسوم Y من الحيوان المنوي هو ذكر وراثي مع كروموسوم X وكروموسوم Y.

تتطور الأعضاء الجنسية للذكور والإناث من نفس النسيج. سواء أصبح هذا النسيج أعضاء ذكورية أو أعضاء أنثوية يعتمد على الكروموسومات ووجود أو غياب الهرمونات التي تسمى الأندروجينات. تسبب الأندروجينات تطور الأعضاء التناسلية الذكرية.

• في الجنين الذي يحتوي على كروموسوم Y، يحفز جزء على هذا الكروموسوم تطور الخصيتين، اللتين تصنعان الأندروجينات. تتطور الأعضاء التناسلية الذكرية استجابةً لهذه الهرمونات من خصيتي الجنين.
• في الجنين الذي لا يحتوي على كروموسوم Y، وبدون آثار الأندروجينات، تتطور الأعضاء التناسلية كأنثى.

أحيانًا قد يجعل التغيير الكروموسومي من الصعب معرفة الجنس الوراثي.

يمكن أن يؤدي تغيير في الخطوات التي تؤثر على نمو الجنس الجنيني إلى عدم تطابق بين مظهر الأعضاء التناسلية الخارجية للطفل والأعضاء الجنسية الداخلية للطفل أو الجنس الوراثي، وعادةً ما يكون XX أو XY.

• إذا لم يصنع الجنين الذكر الوراثي هرمونات تسمى الأندروجينات أو لم يكن لديه ما يكفي من هذه الهرمونات، فقد يسبب ذلك أعضاء تناسلية غير نمطية. يؤدي التعرض للأندروجينات أثناء النمو في جنين أنثى وراثي إلى أعضاء تناسلية خارجية غير نمطية.
• يمكن أن تؤثر التغيرات في جينات معينة على نمو الجنس الجنيني وتسبب أعضاء تناسلية غير نمطية.
• يمكن أن تكون الأعضاء التناسلية غير النمطية أيضًا سمة لبعض المتلازمات النادرة أو المعقدة التي تؤثر على العديد من الأعضاء. يمكن أن تشمل هذه المتلازمات تغيرات كروموسومية مثل كروموسوم جنسي مفقود أو إضافي.

أحيانًا لا يكون من الممكن العثور على سبب الأعضاء التناسلية غير النمطية.

قد تشمل أسباب الأعضاء التناسلية غير النمطية في الإناث الوراثيات ما يلي:

• فرط تنسج الكظر الخلقي. تسبب بعض أشكال هذه الحالة الوراثية الغدد الكظرية في صنع الكثير من الهرمونات التي تسمى الأندروجينات.
• التعرض لبعض الهرمونات قبل الولادة. بعض الأدوية التي تحتوي على الأندروجينات أو التي تسبب جسم المرأة الحامل في صنع هذه الهرمونات يمكن أن تجعل الأعضاء التناسلية الأنثوية النامية أكثر ذكورة. قد يتعرض الجنين النامي أيضًا لكمية كبيرة جدًا من الهرمونات التي تسبب تطور الأعضاء التناسلية الذكرية إذا كانت المرأة الحامل تعاني من حالة تسبب اختلال توازن الهرمونات.
• الأورام. نادرًا ما يمكن أن يصنع ورم في المرأة الحامل هرمونات تسبب تطور الأعضاء التناسلية الذكرية.

قد تشمل أسباب الأعضاء التناسلية غير النمطية في الذكور الوراثيين ما يلي:

• مشاكل في تطور الخصيتين. قد يكون هذا بسبب تغيرات في الجينات أو بسبب أسباب غير معروفة.
• متلازمة عدم حساسية الأندروجين. في هذه الحالة، لا تستجيب أنسجة الأعضاء التناسلية النامية كما ينبغي للهرمونات التي تنتجها الخصيتان.
• مشاكل في الخصيتين أو التستوستيرون. يمكن لمجموعة متنوعة من المشاكل أن تتداخل مع نشاط الخصيتين. يمكن أن تشمل هذه المشاكل المتعلقة بكيفية تشكيل الخصيتين ومشاكل في صنع هرمون التستوستيرون. قد يشمل هذا أيضًا مشاكل في بعض البروتينات في الخلايا التي تخبر الخلايا بالاستجابة للتستوستيرون.
• نقص 5-ألفا اختزال. عدم وجود ما يكفي من هذا الإنزيم يسبب مشاكل في صنع الهرمونات التي تسبب تطور الأعضاء التناسلية الذكرية.

قد يلعب التاريخ العائلي دورًا في تطور الأعضاء التناسلية غير النمطية. وذلك لأن العديد من اختلافات نمو الجنس ناتجة عن تغييرات جينية يمكن أن تنتقل وراثيًا في العائلات. وتشمل عوامل الخطر المحتملة للأعضاء التناسلية غير النمطية ما يلي:

• الوفيات غير المبررة في مرحلة الطفولة المبكرة.
• العقم، وعدم وجود فترات حيض أو وجود شعر زائد في الوجه عند الإناث.
• الأعضاء التناسلية غير النمطية.
• النمو البدني غير النمطي أثناء البلوغ.
• تضخم الكظر الخلقي، وهو مجموعة من الحالات الوراثية التي تؤثر على الغدد الكظرية وتنتقل وراثيًا في العائلات.

إذا كان هناك تاريخ عائلي لهذه العوامل الخطرة، فتحدث مع أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك قبل محاولة الحمل. كما يمكن أن يساعد الاستشارة الوراثية في التخطيط للمستقبل.

قد تشمل مضاعفات الأعضاء التناسلية غير النمطية ما يلي:

• العقم. تعتمد قدرة الأشخاص الذين يعانون من أعضاء تناسلية غير نمطية على الإنجاب على التشخيص المحدد. على سبيل المثال، يمكن للإناث وراثيًا المصابات بتضخم الكظر الخلقي الحمل إذا رغبن في ذلك.
• خطر متزايد لبعض أنواع السرطان. ترتبط بعض الاختلافات في نمو الجنس بزيادة خطر الإصابة بأنواع معينة من السرطان.

عادة ما يتم تشخيص الأعضاء التناسلية غير النمطية عند الولادة أو بعدها بفترة وجيزة. في بعض الأحيان، قد يشتبه أخصائيو الرعاية الصحية في وجود أعضاء تناسلية غير نمطية أثناء الحمل عندما تختلف نتائج فحوصات الدم الخاصة بجنس الجنين عن التصوير بالموجات فوق الصوتية لأعضاء تناسلية الجنين. ولكن بشكل عام، لا يتم إجراء التشخيص إلا بعد الولادة. قد يلاحظ أخصائيو الرعاية الصحية الذين يساعدون في الولادة علامات الأعضاء التناسلية غير النمطية لدى مولودك الجديد.

إذا وُلد طفلك بأعضاء تناسلية غير نمطية، فسيسعى طبيبك وأخصائيو الرعاية الصحية الآخرون للعثور على السبب. يساعد السبب في توجيه العلاج واتخاذ القرارات بشأن جنس طفلك. يبدأ أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك بطرح أسئلة حول تاريخ عائلتك وتاريخك الطبي. يخضع طفلك لفحص جسدي للتحقق من الخصيتين وتقييم الأعضاء التناسلية.

من المحتمل أن يخضع طفلك لهذه الفحوصات:

• فحوصات دم لقياس مستويات الهرمونات.
• فحوصات دم للنظر في الكروموسومات. يمكن أن يُظهر هذا الجنس الوراثي: عادةً، XX أو XY. يمكن أن تُظهر هذه فحوصات الدم أيضًا الحالات التي تسببها تغيرات جينية تؤثر على نمو الأعضاء التناسلية.
• الموجات فوق الصوتية للحوض والبطن للبحث عن خصيتين لم تنزلا، أو رحم أو مهبل.
• دراسات الأشعة السينية باستخدام صبغة تباين للمساعدة في إعطاء صورة واضحة لهياكل الحوض والبطن.

في بعض الأحيان، تكون هناك حاجة لجراحة طفيفة التوغل لجمع عينة أنسجة من أعضاء التكاثر لدى مولودك الجديد. يتم إجراء هذه الجراحة من خلال شق واحد أو أكثر صغير باستخدام كاميرات وأدوات جراحية صغيرة.

باستخدام المعلومات التي تم جمعها من هذه الاختبارات، قد يقترح أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك جنسًا لطفلك. ويستند الاقتراح إلى السبب، والجنس الوراثي، والتشريح، وإمكانية التكاثر والجنس في المستقبل، والهوية الجندرية المحتملة للبالغين، ومناقشة معك.

في بعض الأحيان، قد تتخذ الأسرة قرارًا في غضون أيام قليلة من الولادة. ولكن من المهم أن تنتظر العائلات حتى انتهاء الاختبارات. قد يكون تحديد الجنس أمرًا معقدًا ومتأخرًا. يجب أن يكون الوالدان على دراية بأنه مع نمو الطفل، قد يتخذ الطفل قرارًا مختلفًا بشأن تحديد الهوية الجندرية.

يهدف العلاج إلى الصحة النفسية والرفاه الاجتماعي على المدى الطويل، بالإضافة إلى تحقيق أكبر قدر ممكن من الوظيفة الجنسية والخصوبة. يعتمد وقت بدء العلاج على الحالة الخاصة لطفلك.

الاعضاء التناسلية غير النمطية معقدة وليست شائعة. قد يتطلب علاجها فريقًا من الخبراء. وقد يشمل الفريق:

• أطباء أطفال.
• خبراء في الأطفال المولودين قبل الأوان أو المصابين بحالات طبية، ويُطلق عليهم أيضًا أطباء حديثي الولادة.
• خبراء في الجهاز البولي للأطفال، ويُطلق عليهم أيضًا أطباء المسالك البولية للأطفال.
• جراحون أطفال عامون.
• خبراء في هرمونات الجسم، ويُطلق عليهم أيضًا أطباء الغدد الصماء.
• أطباء الوراثة الطبية.
• أخصائيو الصحة النفسية، مثل علماء النفس أو الأخصائيين الاجتماعيين.

قد تساعد الأدوية الهرمونية في تصحيح أو إدارة الهرمونات غير المتوازنة. على سبيل المثال، في الأنثى وراثيًا ذات البظر المتضخم قليلاً بسبب تضخم الكظر الخلقي الخفيف، قد يكون العلاج بالهرمونات البديلة هو العلاج الوحيد اللازم.

في الأطفال الذين يعانون من أعضاء تناسلية غير نمطية، قد تُستخدم الجراحة ل:

• الحفاظ على وظيفة جنسية صحية.
• خلق أعضاء تناسلية تبدو أكثر نمطية.

يعتمد توقيت الجراحة على الحالة الخاصة لطفلك. يفضل بعض المتخصصين في الرعاية الصحية تأجيل الجراحة التي تتم فقط للمظهر. يقترحون الانتظار حتى يصبح الشخص الذي يعاني من أعضاء تناسلية غير نمطية ناضجًا بما يكفي للمشاركة في اتخاذ القرار بشأن تحديد الجنس.

بالنسبة للأطفال الذين يعانون من أعضاء تناسلية غير نمطية، قد تعمل الأعضاء الجنسية بشكل صحيح على الرغم من مظهر الأعضاء التناسلية من الخارج. بالنسبة للفتيات، إذا كانت المهبل مخفيًا تحت الجلد، على سبيل المثال، فإن الجراحة في الطفولة يمكن أن تساعد في الوظيفة الجنسية لاحقًا. بالنسبة للأولاد، قد تؤدي جراحة إعادة بناء القضيب غير المكتمل إلى خلق مظهر أكثر نمطية وجعل الانتصاب ممكنًا. قد تكون هناك حاجة إلى جراحة لنقل الخصيتين إلى كيس الصفن.

غالبًا ما تكون نتائج الجراحة مرضية. لكن قد تكون هناك حاجة إلى عمليات جراحية متكررة. تشمل المخاطر مظهرًا مخيبًا للآمال أو مشاكل في الوظيفة الجنسية، مثل صعوبة الوصول إلى النشوة الجنسية.

الأطفال الذين يعانون من أعضاء تناسلية غير نمطية يحتاجون إلى رعاية طبية مستمرة. وهذا يشمل مراقبة المضاعفات، مثل إجراء فحوصات للسرطان حتى سن الرشد.

إذا كان طفلك يعاني من أعضاء تناسلية غير نمطية، فقد تشعر بالقلق بشأن مستقبل الطفل. يمكن لأخصائيي الصحة النفسية مساعدتك في التعامل مع هذا الاختلاف الذي لم تتوقعه. اطلب من أخصائي الرعاية الصحية لطفلك إحالة إلى أخصائي صحة نفسية لديه خبرة في مساعدة الأشخاص في موقفك. قد تجد أيضًا أنه من المفيد الانضمام إلى مجموعة دعم، إما شخصيًا أو عبر الإنترنت.

قد يجد طفلك الاستشارة المستمرة من قبل أخصائيي الصحة النفسية مفيدة وقد يختار أن يكون جزءًا من مجموعات الدعم حتى سن الرشد.

قد يحول عدم معرفة جنس مولودك الجديد على الفور احتفالًا متوقعًا إلى وقت مرهق. يمكن لفريقك الطبي تزويدك بالتحديثات والمعلومات بأسرع وقت ممكن. يمكنهم أيضًا الإجابة على الأسئلة والتحدث معك حول صحة طفلك.

ضع في اعتبارك الانتظار لإصدار إعلان رسمي عن الولادة حتى يتم إجراء الاختبارات ووضع خطة مع نصائح من فريقك الطبي. امنح نفسك بعض الوقت للتعلم والتفكير في حالة طفلك قبل الإجابة على أسئلة العائلة والأصدقاء.

إذا كان طفلكِ مصابًا بعيوب خلقية في الأعضاء التناسلية، فقد تشعرين بالقلق بشأن مستقبل الطفل. يمكن لأخصائي الصحة النفسية مساعدتكِ في التعامل مع هذا الاختلاف الذي لم تتوقعيه. اطلبي من أخصائي الرعاية الصحية لطفلكِ إحالتكِ إلى أخصائي صحة نفسية لديه خبرة في مساعدة الأشخاص في موقفكِ. قد تجدين أيضًا أنه من المفيد الانضمام إلى مجموعة دعم، سواءً شخصيًا أو عبر الإنترنت. قد يجد طفلكِ الاستشارة المستمرة من قبل أخصائيي الصحة النفسية مفيدة وقد يختار أن يكون جزءًا من مجموعات الدعم حتى سن الرشد. قد يحول عدم معرفة جنس مولودكِ الجديد على الفور احتفالًا متوقعًا إلى وقتٍ عصيب. يمكن لفريقكِ الطبي تزويدكِ بالتحديثات والمعلومات بأسرع وقت ممكن. كما يمكنهم الإجابة على الأسئلة والتحدث معكِ حول صحة طفلكِ. ضعي في اعتباركِ الانتظار لإصدار إعلان رسمي عن الولادة حتى يتم إجراء الفحوصات ووضع خطة مع نصائح من فريقكِ الطبي. امنحي نفسكِ بعض الوقت لمعرفة والتفكير في حالة طفلكِ قبل الإجابة على أسئلة العائلة والأصدقاء.