متلازمة إهلرز دانلوس

متلازمة إهلرز دانلوس هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تصيب أنسجتك الضامة - وخاصة بشرتك ومفاصلك وجدران أوعيتك الدموية. النسيج الضام هو مزيج معقد من البروتينات ومواد أخرى توفر القوة والمرونة للبنى الأساسية في جسمك. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة إهلرز دانلوس عادةً من مفاصلهم شديدة المرونة وبشرتهم قابلة للتمدد وهشة. قد يصبح هذا مشكلة إذا كنت تعاني من جرح يتطلب غرزًا، لأن البشرة غالبًا ما لا تكون قوية بما يكفي لإمساكها. يمكن أن يتسبب شكل أكثر خطورة من الاضطراب، يسمى متلازمة إهلرز دانلوس الوعائية، في تمزق جدران الأوعية الدموية أو الأمعاء أو الرحم. نظرًا لأن متلازمة إهلرز دانلوس الوعائية قد يكون لها مضاعفات محتملة خطيرة أثناء الحمل، فقد ترغبين في التحدث إلى مستشار وراثي قبل البدء في تكوين أسرة.

هناك العديد من الأنواع المختلفة من متلازمة إهلرز دانلوس، ولكن العلامات والأعراض الأكثر شيوعًا تشمل: المفاصل شديدة المرونة. نظرًا لأن النسيج الضام الذي يربط المفاصل معًا يكون أرق، فإن مفاصلك يمكن أن تتحرك إلى ما هو أبعد من نطاق الحركة الطبيعي. ألم المفاصل وخلعها أمر شائع. البشرة المطاطية. يسمح النسيج الضام الضعيف لبشرتك بالتمدد أكثر بكثير من المعتاد. قد تتمكن من سحب جزء من الجلد بعيدًا عن لحمك، لكنه سيعود إلى مكانه فورًا عند تركه. قد تبدو بشرتك أيضًا ناعمة جدًا ومخمليّة. البشرة الهشة. الجلد التالف غالبًا لا يلتئم جيدًا. على سبيل المثال، غالبًا ما تنفصل الغرز المستخدمة لإغلاق الجرح وتترك ندبة متسعة. قد تبدو هذه الندوب رقيقة ومجعدة. يمكن أن تختلف شدة الأعراض من شخص لآخر وتعتمد على نوع متلازمة إهلرز دانلوس المحدد الذي لديك. النوع الأكثر شيوعًا يسمى متلازمة إهلرز دانلوس شديدة الحركة. غالبًا ما يشارك الأشخاص الذين يعانون من متلازمة إهلرز دانلوس الوعائية سمات وجه مميزة تتمثل في أنف رفيع، وشفة علوية رقيقة، وفصوص أذن صغيرة، وعينان بارزتان. لديهم أيضًا بشرة رقيقة شفافة تظهر عليها الكدمات بسهولة شديدة. في الأشخاص ذوي البشرة الفاتحة، تكون الأوعية الدموية الكامنة مرئية جدًا من خلال الجلد. يمكن أن تضعف متلازمة إهلرز دانلوس الوعائية أكبر شريان في قلبك (الأورطا)، بالإضافة إلى الشرايين المؤدية إلى مناطق أخرى من جسمك. يمكن أن يكون تمزق أي من هذه الأوعية الدموية الكبيرة قاتلاً. يمكن أن يضعف النوع الوعائي أيضًا جدران الرحم أو الأمعاء الغليظة - والتي قد تتمزق أيضًا.

ترتبط أنواع متعددة من متلازمة إهلرز دانلوس بمجموعة متنوعة من الأسباب الجينية، بعضها وراثي وينتقل من الوالدين إلى الأبناء. إذا كنت مصابًا بالنوع الأكثر شيوعًا، وهو متلازمة إهلرز دانلوس ذات الحركة المفرطة، فهناك احتمال بنسبة 50% أن تنقل الجين إلى كل من أطفالك.

تعتمد المضاعفات على أنواع العلامات والأعراض التي لديك. على سبيل المثال، قد تؤدي المفاصل شديدة المرونة إلى خلع المفاصل والتهاب المفاصل المبكر. قد يصاب الجلد الهش بتندب واضح. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة إهلرز دانلوس الوعائية معرضون لخطر تمزق الأوعية الدموية الكبيرة، والذي غالبًا ما يكون قاتلاً. قد تتمزق بعض الأعضاء، مثل الرحم والأمعاء، أيضًا. قد يزيد الحمل من خطر تمزق الرحم.