مرض هنتنغتون

يسبب مرض هنتنغتون تحلل الخلايا العصبية في الدماغ مع مرور الوقت. يؤثر المرض على حركات الشخص، وقدرته على التفكير، وصحته العقلية. مرض هنتنغتون نادر الحدوث. وغالباً ما ينتقل عبر جين متغير من أحد الوالدين. يمكن أن تظهر أعراض مرض هنتنغتون في أي وقت، لكنها غالباً ما تبدأ عندما يكون الأشخاص في الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر. إذا ظهر المرض قبل سن العشرين، يُطلق عليه اسم مرض هنتنغتون الصغير. عندما يظهر مرض هنتنغتون مبكراً، قد تختلف الأعراض وقد يكون للمرض تقدم أسرع. تتوفر أدوية للمساعدة في إدارة أعراض مرض هنتنغتون. ومع ذلك، لا يمكن للعلاجات منع الانحدار الجسدي والعقلي والسلوكي الذي يسببه المرض.

مرض هنتنغتون عادة ما يسبب اضطرابات في الحركة. كما يسبب حالات صحية عقلية ومشاكل في التفكير والتخطيط. هذه الحالات يمكن أن تسبب مجموعة واسعة من الأعراض. تختلف الأعراض الأولى بشكل كبير من شخص لآخر. بعض الأعراض تبدو أسوأ أو يكون لها تأثير أكبر على القدرة الوظيفية. قد تتغير شدة هذه الأعراض خلال مسار المرض. اضطرابات الحركة المرتبطة بمرض هنتنغتون قد تسبب حركات لا يمكن التحكم فيها، تسمى الكوريا. الكوريا هي حركات لا إرادية تؤثر على جميع عضلات الجسم، وخاصة الذراعين والساقين، الوجه واللسان. كما يمكن أن تؤثر على القدرة على القيام بحركات إرادية. قد تشمل الأعراض: حركات لا إرادية تشنجية أو ملتوية. تصلب العضلات أو تقلص العضلات. حركات العين البطيئة أو غير المعتادة. مشاكل في المشي أو الحفاظ على الوضعية والتوازن. مشاكل في الكلام أو البلع. الأشخاص المصابون بمرض هنتنغتون قد لا يتمكنون أيضًا من التحكم في الحركات الإرادية. هذا يمكن أن يكون له تأثير أكبر من الحركات اللاإرادية التي يسببها المرض. وجود مشاكل مع الحركات الإرادية يمكن أن يؤثر على قدرة الشخص على العمل، أداء الأنشطة اليومية، التواصل والبقاء مستقلًا. مرض هنتنغتون غالبًا ما يسبب مشاكل في المهارات المعرفية. قد تشمل هذه الأعراض: مشاكل في التنظيم، تحديد الأولويات أو التركيز على المهام. نقص المرونة أو التعلق بفكرة، سلوك أو فعل، يعرف باسم الإصرار. نقص السيطرة على الدوافع التي يمكن أن تؤدي إلى نوبات غضب، التصرف دون تفكير والانغماس الجنسي. نقص الوعي بسلوكيات وقدرات المرء. البطء في معالجة الأفكار أو 'إيجاد' الكلمات. مشاكل في تعلم معلومات جديدة. الحالة الصحية العقلية الأكثر شيوعًا المرتبطة بمرض هنتنغتون هي الاكتئاب. هذا ليس مجرد رد فعل على تلقي تشخيص مرض هنتنغتون. بدلاً من ذلك، يبدو أن الاكتئاب يحدث بسبب تلف الدماغ والتغيرات في وظائف الدماغ. قد تشمل الأعراض: التهيج، الحزن أو اللامبالاة. الانسحاب الاجتماعي. مشاكل في النوم. التعب وفقدان الطاقة. أفكار عن الموت، الموت أو الانتحار. تشمل الحالات الصحية العقلية الشائعة الأخرى: اضطراب الوسواس القهري، وهي حالة تتميز بأفكار متطفلة تعود باستمرار وبسلوكيات متكررة. الهوس، الذي يمكن أن يسبب ارتفاع المزاج، النشاط المفرط، السلوك الاندفاعي وتضخم تقدير الذات. اضطراب ثنائي القطب، وهي حالة مع نوبات متناوبة من الاكتئاب والهوس. فقدان الوزن شائع أيضًا لدى الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون، خاصة مع تفاقم المرض. في الأشخاص الأصغر سنًا، يبدأ مرض هنتنغتون ويتقدم بشكل مختلف قليلاً عما هو عليه في البالغين. قد تشمل الأعراض التي تظهر مبكرًا في مسار المرض: مشاكل في الانتباه. انخفاض مفاجئ في الأداء المدرسي العام. مشاكل سلوكية، مثل العدوانية أو التخريب. عضلات متقلصة ومتيبسة تؤثر على المشي، خاصة عند الأطفال الصغار. حركات طفيفة لا يمكن التحكم فيها، تعرف بالرعشة. السقوط المتكرر أو الخرق. نوبات صرع. راجع أخصائي الرعاية الصحية إذا لاحظت تغيرات في حركاتك، حالتك العاطفية أو قدراتك العقلية. يمكن أن تكون أعراض مرض هنتنغتون ناجمة أيضًا عن عدد من الحالات المختلفة. لذلك، من المهم الحصول على تشخيص سريع ودقيق.

استشر أخصائي الرعاية الصحية إذا لاحظت تغييرات في حركاتك أو حالتك العاطفية أو قدرتك العقلية. قد تكون أعراض مرض هنتنغتون ناتجة أيضًا عن عدد من الحالات المختلفة. لذلك، من المهم الحصول على تشخيص سريع ودقيق.

يُسبَّب مرض هنتنغتون بفرق في جين واحد يُورَّث من أحد الوالدين. ويتَّبع مرض هنتنغتون نمط وراثة جسمي سائد. وهذا يعني أن الشخص يحتاج إلى نسخة واحدة فقط من الجين غير النمطي للإصابة بالمرض. وباستثناء الجينات الموجودة على الكروموسومات الجنسية، يرث الشخص نسختين من كل جين - نسخة واحدة من كل والد. ويمكن للوالد الذي يحمل جينًا غير نمطي أن يُورِّث النسخة غير النمطية من الجين أو النسخة السليمة. ولذلك، فإن لكل طفل في العائلة فرصة 50 بالمائة لوراثة الجين الذي يسبب الحالة الوراثية.

الأشخاص الذين لديهم أحد الوالدين مصاب بمرض هنتنغتون معرضون لخطر الإصابة بالمرض أنفسهم. لدى أطفال أحد الوالدين المصاب بمرض هنتنغتون فرصة 50 بالمائة لإصابتهم بالتغيير الجيني الذي يسبب مرض هنتنغتون.

بعد بدء مرض هنتنغتون، تتدهور قدرة الشخص على العمل تدريجيًا بمرور الوقت. تختلف سرعة تدهور المرض والمدة التي يستغرقها. غالبًا ما تكون المدة من ظهور الأعراض الأولى إلى الوفاة حوالي 10 إلى 30 عامًا. عادةً ما يؤدي مرض هنتنغتون لدى الأحداث إلى الوفاة في غضون 10 إلى 15 عامًا من ظهور الأعراض. قد يزيد الاكتئاب المرتبط بمرض هنتنغتون من خطر الانتحار. تشير بعض الأبحاث إلى أن خطر الانتحار يكون أكبر قبل التشخيص وأيضًا عندما يفقد الشخص استقلاليته. في النهاية، يحتاج الشخص المصاب بمرض هنتنغتون إلى مساعدة في جميع أنشطة الحياة اليومية والرعاية. في المراحل المتأخرة من المرض، من المحتمل أن يقتصر الشخص على الفراش ويعجز عن الكلام. الشخص المصاب بمرض هنتنغتون قادر عمومًا على فهم اللغة و لديه وعي بأسرته وأصدقائه، على الرغم من أن البعض لن يتعرف على أفراد أسرته. تشمل الأسباب الشائعة للوفاة: الالتهاب الرئوي أو الالتهابات الأخرى. الإصابات المرتبطة بالسقوط. المضاعفات المرتبطة بصعوبة البلع.