اضطرابات استقلابية وراثية

تُعرف الاضطرابات الأيضية الوراثية بأنها حالات طبية ناتجة عن تغيرات في جينات محددة تؤثر على عملية الأيض. تسبب التغيرات الجينية المختلفة أنواعًا مختلفة من اضطرابات الأيض الوراثية. ويتم توريث هذه التغيرات الجينية في أغلب الأحيان من كلا الوالدين. ولكن في بعض الأحيان يأتي التغيير الجيني من أحد الوالدين فقط، وفي أغلب الأحيان من الأم. وتُسمى هذه الاضطرابات أيضًا بأخطاء فطرية في عملية الأيض.

الأيض هو مجموعة معقدة من التفاعلات الكيميائية التي يستخدمها جسمك للحفاظ على الحياة. وتشمل هذه:

• صنع أو التخلص من المواد. تُنتج بعض العمليات الكيميائية مواد يحتاجها جسمك. بينما تقوم عمليات كيميائية أخرى بتكسير المواد التي لم يعد جسمك يحتاجها.

عندما لا تعمل هذه العمليات بشكل صحيح، يحدث اضطراب أيضي. وقد يكون ذلك بسبب انخفاض أو نقص إنزيم أو مشكلة أخرى. وتندرج اضطرابات الأيض الوراثية ضمن مجموعات مختلفة. وهي مجمعة حسب المادة المتأثرة، وما إذا كانت تتراكم بشكل مفرط لأنها لا يمكن تكسيرها، أو أنها منخفضة جدًا أو مفقودة.

هناك المئات من اضطرابات الأيض الوراثية التي تسببها جينات مختلفة. تعتمد الأعراض على نوع الاضطراب ومدى شدته.

أمثلة على اضطرابات الأيض الوراثية تشمل:

• متلازمة هنتر.

• مرض كراب.

• مرض البول شراب القيقب.

• اعتلال الدماغ الميتوكوندريا، وحماض اللاكتيك، وحلقات تشبه السكتة الدماغية (ميلس).

إذا كانت لديك مخاوف بشأن نمو طفلك و تطوره أو صحتك، تحدث مع طبيبك أو أي أخصائي رعاية صحية آخر.

تنتج الاضطرابات الأيضية الوراثية عن تغيرات في جينات محددة تؤثر على عملية الأيض. تسبب التغيرات الجينية المختلفة أنواعًا مختلفة من اضطرابات الأيض الوراثية. وراث هذه التغيرات الجينية بشكل شائع من كلا الوالدين. ولكن في بعض الأحيان يأتي التغيير الجيني من أحد الوالدين فقط، وفي أغلب الأحيان من الأم. هناك المئات من اضطرابات الأيض الوراثية التي تسببها جينات مختلفة.

يزيد خطر الإصابة باضطراب استقلابي وراثي إذا كان أحد الوالدين أو كلاهما يحملان التغيير الجيني الذي قد يسبب هذه الحالة. في بعض الحالات، قد يقرر الآباء المستقبليون إجراء فحص ناقل قبل الحمل. يمكن لهذا الفحص تحديد بعض التغيرات الجينية لدى الوالدين والتي قد تزيد من خطر إصابة أطفالهم المستقبليين بأنواع معينة من اضطرابات الاستقلاب الوراثية.

يمكن تشخيص بعض اضطرابات الأيض الوراثية قبل الولادة. ويمكن تشخيص أخرى من خلال اختبارات فحص حديثي الولادة الروتينية التي تُجرى عند الولادة. بينما لا يتم تحديد البعض الآخر إلا بعد ظهور أعراض الاضطراب على الطفل أو البالغ.

للتعرّف على ما إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا باضطراب وراثي في الأيض، قد تحتاج إلى ما يلي:

• الفحص البدني. قد تخضع لفحص بدني، وتناقش أعراضك أو أعراض طفلك وتاريخك الطبي. وقد يُسأل أيضًا عن أي تاريخ عائلي.
• الاختبارات. تتحقق اختبارات الدم والبول من كيفية عمل عملية الأيض. وفي بعض الأحيان، قد يُوصى بأنواع أخرى من الاختبارات.
• الفحص الجيني. يمكن للفحص الجيني تحديد نوع اضطراب الأيض الوراثي الذي تعاني منه أنت أو طفلك. وإذا كان شخص واحد في العائلة يعاني من اضطراب وراثي في الأيض، غالبًا ما يوصي الأخصائيون بإجراء فحص جيني وإرشاد جيني لأفراد العائلة الآخرين أيضًا.

في بعض الحالات، قد يختار الآباء المستقبليون إجراء فحص ناقلات قبل الحمل، ويُسمى أيضًا الفحص قبل الحمل. يمكن لهذا الاختبار تحديد بعض التغيرات الجينية لدى الوالدين والتي قد تزيد من خطر إصابة الأطفال المستقبليين بأنواع معينة من اضطرابات الأيض الوراثية.

• الإرشاد الجيني. قد يشمل الإرشاد الجيني مناقشة فحص حديثي الولادة أو غيره من الفحوص الجينية. كما يمكن أن يشمل الإرشاد معلومات حول خطر الإصابة باضطراب وراثي في الأيض للأطفال المستقبليين.
• فحوصات الأخصائيين. قد تزيد بعض اضطرابات الأيض الوراثية من خطر الإصابة بحالات أخرى، مثل مشاكل القلب أو البصر أو السمع. وقد يتم تحويلك إلى أخصائيين آخرين حسب الحاجة.

الفحص الجيني. يمكن للفحص الجيني تحديد نوع اضطراب الأيض الوراثي الذي تعاني منه أنت أو طفلك. وإذا كان شخص واحد في العائلة يعاني من اضطراب وراثي في الأيض، غالبًا ما يوصي الأخصائيون بإجراء فحص جيني وإرشاد جيني لأفراد العائلة الآخرين أيضًا.

في بعض الحالات، قد يختار الآباء المستقبليون إجراء فحص ناقلات قبل الحمل، ويُسمى أيضًا الفحص قبل الحمل. يمكن لهذا الاختبار تحديد بعض التغيرات الجينية لدى الوالدين والتي قد تزيد من خطر إصابة الأطفال المستقبليين بأنواع معينة من اضطرابات الأيض الوراثية.