متلازمة نونان

متلازمة نونان هي حالة وراثية توقف النمو النموذجي في أجزاء مختلفة من الجسم. يمكن أن تؤثر على الشخص بعدة طرق، بما في ذلك ملامح الوجه غير المعتادة، وقصر القامة، ومشاكل القلب، والمشاكل الجسدية الأخرى. كما يمكن أن تسبب تأخر نمو الطفل عن المعتاد، على سبيل المثال، في المشي أو الكلام أو تعلم أشياء جديدة.

يسبب جين متغير متلازمة نونان. يرث الطفل نسخة من الجين المتأثر من أحد الوالدين. وهذا ما يسمى بالوراثة السائدة. يمكن أن تحدث الحالة أيضًا كتغيير عفوي. وهذا يعني أنه لا يوجد تاريخ عائلي متضمن.

يدير الأطباء متلازمة نونان من خلال السيطرة على الأعراض والمضاعفات. قد يستخدمون هرمون النمو لعلاج قصر القامة لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان.

تختلف أعراض متلازمة نونان اختلافًا كبيرًا وتتراوح من خفيفة إلى شديدة. قد تكون هذه الأعراض مرتبطة بالجين المحدد الذي يحتوي على التغيير. إن مظهر الوجه هو أحد السمات الرئيسية التي تؤدي إلى تشخيص متلازمة نونان. قد يكون من الأسهل رؤية ملامح الوجه عند الرضع والأطفال الصغار ولكنها تتغير مع تقدم العمر. هذه الميزات المميزة تصبح أقل وضوحًا عند البالغين. قد تتضمن متلازمة نونان هذه الميزات: العيون متباعدة، مائلة للأسفل ولديها جفون مترهلة. قد تكون العيون زرقاء فاتحة أو خضراء. الأذنان منخفضتان وتبدو وكأنهما مائلتان للخلف. الأنف منخفض في الأعلى، وقاعدته عريضة ورأسه مستدير. الفم به أخدود عميق بين الأنف والفم وذروات عريضة في الشفة العليا. يصبح الطي الذي يمتد من حافة الأنف إلى زاوية الفم مجوفًا بعمق مع تقدم العمر. قد تكون الأسنان ملتوية. قد يكون سقف الفم الداخلي مقوسًا للغاية. وقد تكون الفك السفلي صغيرًا. قد تبدو ملامح الوجه خشنة ولكنها تبدو أكثر وضوحًا مع تقدم العمر. قد يبدو الوجه مترهلًا ولا يُظهر تعبيرًا. قد تكون الرأس كبيرة مع جبين كبير وخط شعر منخفض في مؤخرة الرأس. قد يبدو الجلد رقيقًا وشفافًا مع تقدم العمر. يولد العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان بمشكلة في القلب تسبب بعض الأعراض الرئيسية للحالة. وهذا ما يسمى بأمراض القلب الخلقية. أيضًا، قد تحدث بعض مشاكل القلب في وقت لاحق من الحياة. تتضمن بعض أشكال أمراض القلب الخلقية المرتبطة بمتلازمة نونان: حالات الصمامات. تضيق الصمام الرئوي هو تضيق في الصمام الرئوي. هذا الصمام هو رفرف الأنسجة الذي يفصل البطين الأيمن السفلي للقلب - المسمى البطين الأيمن - عن الشريان الذي يغذي الرئتين بالدم - المسمى الشريان الرئوي. تضيق الصمام الرئوي هو أكثر مشاكل القلب شيوعًا التي تُرى مع متلازمة نونان. قد يحدث مع أو بدون مشاكل قلبية أخرى. سماكة عضلة القلب. تؤثر زيادة النمو أو سماكة عضلة القلب - المعروفة أيضًا باسم اعتلال عضلة القلب الضخامي - على بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان. مشاكل قلبية أخرى. قد تشمل مشاكل بنية القلب ثقبًا في الجدار الذي يفصل بين حجرتي القلب السفليتين، والمعروفة باسم البطينين. وهذا ما يسمى بعيب الحاجز البطيني. عيب آخر يُرى أحيانًا هو تضيق الشريان الذي يحمل الدم إلى الرئتين للحصول على الأكسجين. وهذا ما يسمى بتضيق الشريان الرئوي. أو قد يكون هناك تضيق في الوعاء الدموي الرئيسي المعروف باسم الأبهر، والذي يحمل الدم من القلب إلى الجسم. وهذا ما يسمى بتضيق الأبهر. عدم انتظام ضربات القلب. قد يحدث هذا مع أو بدون مشاكل أخرى في بنية القلب. معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان لديهم إيقاع قلب غير منتظم. يمكن أن تؤثر متلازمة نونان على النمو النموذجي. لا ينمو العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة نونان بمعدل نمو نموذجي. قد تشمل المشاكل: وزن ولادة نموذجي ولكن نمو أبطأ بمرور الوقت. صعوبات في الأكل قد تؤدي إلى سوء التغذية وزيادة الوزن. مستويات هرمون النمو التي قد تكون منخفضة جدًا. تأخر في زيادة النمو التي تُرى عادةً خلال سنوات المراهقة لأن العظام لا تصل إلى أقصى قوة أو كثافة حتى وقت لاحق. قصر القامة كشخص بالغ، وهو أمر شائع، ولكن قد لا يكون بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان قصير القامة. قد تشمل بعض المشاكل الشائعة: حالة تسمى عيب القفص الصدري، حيث يغرق عظم القص والأضلاع كثيرًا في الصدر. من الممكن أيضًا الإصابة بعيب القفص الصدري، حيث ينمو عظم القص والأضلاع للخارج، مما يجعل الصدر بارزًا أكثر من المعتاد. الحلمات متباعدة. رقبة قصيرة، غالبًا مع طيات إضافية من الجلد، تسمى رقبة متصلة. عمود فقري به انحناء غير عادي. لا تؤثر متلازمة نونان على ذكاء معظم الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة. لكن قد يكون لديهم: خطر أعلى من إعاقات التعلم والإعاقة الذهنية الخفيفة. مجموعة واسعة من المشاكل العقلية والعاطفية والسلوكية التي تكون عادة خفيفة. مشاكل في السمع والبصر قد تجعل من الصعب التعلم. العلامات الشائعة لمتلازمة نونان هي العيون والجفون غير العادية، بما في ذلك: مشاكل في عضلات العين، مثل الحول، المعروف أيضًا باسم الحول. مشاكل انكسارية، مما يعني أن القرنية أو العدسة بيضاوية الشكل مع منحنيين لا يتطابقان. هذا يمكن أن يجعل الرؤية ضبابية أو مشوهة، أو يجعل من الصعب رؤية الأشياء عن قرب أو بعيدًا. حركة سريعة في مقل العيون، المعروفة أيضًا باسم الرعاش. إعتام عدسة العين، مما يجعل العين غائمة. يمكن أن تسبب متلازمة نونان مشاكل في السمع بسبب مشاكل الأعصاب أو بنية عظم الأذن الداخلية غير النموذجية. يمكن أن تسبب متلازمة نونان مشاكل في النزيف وكدمات سهلة. وذلك لأن دم بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان قد لا يتجلط بشكل صحيح وقد يكون لديهم مستويات منخفضة من البروتينات اللازمة لتكوين الجلطات. لذلك ينزفون لفترة أطول من المعتاد. يمكن أن تسبب متلازمة نونان مشاكل في الجهاز اللمفاوي، الذي يصرف السوائل الزائدة من الجسم ويساعد في مكافحة العدوى. هذه المشاكل: قد تظهر قبل أو بعد الولادة أو تبدأ في سنوات المراهقة أو كشخص بالغ. يولد بعض الأطفال مع تورم في اليدين والقدمين وأنسجة الرقبة. يمكن أن تركز على منطقة معينة من الجسم أو تكون واسعة الانتشار. غالبًا ما تسبب تراكمًا مفرطًا للسوائل في الجزء الخلفي من اليدين أو الجزء العلوي من القدمين. يسمى هذا التراكم للسوائل بالوذمة اللمفية. يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان من مشاكل في الأعضاء التناسلية والكلى: الخصيتان. من الشائع أن يعاني الذكور المصابون بمتلازمة نونان من عدم نزول الخصيتين. هذه هي الخصيتان اللتان لم تنتقلا إلى الوضع الصحيح في كيس الجلد المعلق أسفل القضيب، المسمى الكيس الصفن. البلوغ. قد يتأخر البلوغ عند الذكور والإناث. الخصوبة. بالنسبة لمعظم الإناث، لا تؤثر متلازمة نونان على قدرتهن على الحمل. لكن الخصوبة عند الذكور قد لا تتطور كما هو متوقع، غالبًا بسبب عدم نزول الخصيتين. الكلى. مشاكل الكلى بشكل عام خفيفة وليست شائعة. قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة نونان من حالات جلدية. قد يعانون من مشاكل مختلفة تؤثر على لون وملمس الجلد. قد يكون لديهم أيضًا شعر خشن أو متناثر. في بعض الأحيان، قد يكون من الصعب رؤية أعراض متلازمة نونان. إذا كنت تشك في أنك أو طفلك قد يكون مصابًا بهذه الحالة، فاستشر طبيبك أو طبيب أطفال طفلك. قد يتم إحالتك إلى أخصائي في علم الوراثة أو أخصائي في مشاكل القلب أو نوع آخر من الأطباء، حسب الأعراض. إذا كان طفلك الذي لم يولد بعد معرضًا للخطر بسبب تاريخ عائلي لمتلازمة نونان، فقد تكون هناك اختبارات يمكن إجراؤها قبل الولادة.

أحيانًا يصعب ملاحظة أعراض متلازمة نونان. إذا كنت تشك في إصابتك أو إصابة طفلك بهذه الحالة، فاستشر طبيبك العام أو طبيب أطفال طفلك. قد يتم تحويلك إلى أخصائي في علم الوراثة أو أخصائي في مشاكل القلب أو نوع آخر من الأطباء، وذلك حسب الأعراض.

إذا كان طفلك الذي لم يولد بعد معرضًا للخطر بسبب تاريخ عائلي لمتلازمة نونان، فقد يكون من الممكن إجراء اختبارات قبل الولادة.

في الاضطراب السائد جسميًا، يكون الجين المُغيّر هو جين سائد. وهو يقع على أحد الكروموسومات غير الجنسية، والتي تسمى الصبغيات الجسمية. لا يلزم سوى جين واحد مُغيّر لكي يُصاب الشخص بهذا النوع من الحالات. الشخص الذي يعاني من حالة سائدة جسميًا - في هذا المثال، الأب - لديه فرصة 50% لإنجاب طفل مصاب بوجود جين واحد مُغيّر وفرصة 50% لإنجاب طفل غير مصاب.

يمكن أن يتسبب تغيير في جين واحد أو أكثر في متلازمة نونان. تُنتج التغيرات في هذه الجينات بروتينات تكون نشطة دائمًا. نظرًا لأن هذه الجينات تلعب دورًا في كيفية تشكل الأنسجة في الجسم، فإن هذا التنشيط المستمر للبروتينات يعطل العملية النموذجية لنمو الخلايا وانقسامها.

يمكن أن تكون التغيرات الجينية التي تسبب متلازمة نونان:

• وراثية. الأطفال الذين لديهم أحد الوالدين مصاب بمتلازمة نونان يحمل الجين المُغيّر لديهم فرصة 50% للإصابة بالمرض. ويُسمى هذا نمطًا وراثيًا سائدًا جسميًا.
• عشوائية. يمكن أن تتطور متلازمة نونان لدى الطفل بسبب جين مُغيّر جديد - وهذا يعني أن الطفل لم يرث هذا الجين من أحد الوالدين. يُعرف هذا باسم حالة وراثية جديدة.

في بعض الحالات، لا يُعرف سبب متلازمة نونان.

يبلغ احتمال انتقال الجين المُغيّر من أحد الوالدين المصاب بمتلازمة نونان إلى الطفل 50%. وقد يعاني الطفل الذي يرث الجين غير الطبيعي من أعراض أكثر أو أقل من الوالد المصاب.

قد تنشأ مضاعفات من متلازمة نونان قد تحتاج إلى عناية، بما في ذلك:

• التأخيرات النمائية. قد يتأخر الأطفال المصابون بمتلازمة نونان في النمو مقارنة بالأطفال الآخرين في نفس عمرهم. على سبيل المثال، قد يتأخرون كثيرًا في تعلم الكلام أو المشي أو تعلم الأشياء في المدرسة. هناك حاجة إلى خطة لمعالجة التحديات النمائية لدى الأطفال واحتياجاتهم التعليمية والتعلمية.
• النزيف والكدمات. في بعض الأحيان، لا يتم اكتشاف مشكلة النزيف الشائعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان إلا بعد إجراء عمل الأسنان أو الجراحة.
• تراكم السوائل. تسمى هذه المضاعفة الوذمة اللمفاوية، وهي تتضمن الكثير من السوائل التي تتراكم في مناطق مختلفة من الجسم. في بعض الأحيان، يمكن أن تتجمع السوائل في الفراغ المحيط بالقلب والرئتين.
• مشاكل في الجهاز البولي. قد يزيد هيكل الكلى غير النموذجي من خطر الإصابة بالتهابات المسالك البولية.
• مشاكل الخصوبة. قد يعاني الذكور من انخفاض عدد الحيوانات المنوية ومشاكل خصوبة أخرى بسبب عدم نزول الخصيتين أو عدم عمل الخصيتين بشكل صحيح.
• خطر أعلى للإصابة بالسرطان. قد يكون هناك خطر أعلى للإصابة بأنواع معينة من السرطان، مثل سرطان الدم أو أنواع معينة من الأورام.

إذا كان لديك تاريخ عائلي لمتلازمة نونان، فتحدث مع طبيبك أو فريق الرعاية الصحية حول فوائد الاستشارة الوراثية قبل إنجاب الأطفال. يمكن للاختبار الجيني الكشف عن متلازمة نونان. إذا تم الكشف عن متلازمة نونان مبكرًا، فمن الممكن أن تؤدي الرعاية المناسبة والمتواصلة إلى تقليل المضاعفات مثل أمراض القلب.

عادةً ما يشخص الطبيب متلازمة نونان بعد رؤية بعض العلامات الرئيسية. لكن هذا قد يكون صعبًا لأن بعض سمات الحالة لا تُرى بسهولة ويصعب العثور عليها. في بعض الأحيان لا يتم اكتشاف متلازمة نونان إلا في سن الرشد، بعد أن ينجب الشخص طفلًا مصابًا بالحالة بشكل أوضح. يمكن للاختبار الجيني أن يؤكد التشخيص.

إذا وجدت أدلة على وجود مشاكل في القلب، فيمكن لأخصائي أمراض القلب معرفة نوعها ومدى خطورتها.

على الرغم من عدم وجود علاج متوفر لمتلازمة نونان، إلا أن العلاجات يمكن أن تساعد في تقليل آثارها. وكلما تم تشخيص الحالة وبدء العلاج في وقت مبكر، زادت الفوائد.

يعتمد علاج متلازمة نونان على الأعراض والمضاعفات ومدى خطورتها. ويتم علاج العديد من المشاكل الصحية والبدنية بنفس الطريقة التي يتم بها علاج أي شخص آخر. ونظرًا للعديد من المشاكل المرتبطة بهذه الحالة، فإن أفضل نهج هو النهج الذي يتبناه فريق منسق.

قد تشمل النهج الموصى بها ما يلي:

• علاج القلب: قد تعالج بعض الأدوية بعض أنواع مشاكل القلب. وإذا كانت هناك مشكلة في صمامات القلب، فقد تكون هناك حاجة إلى جراحة. وقد يوصي الطبيب أيضًا بإجراء فحوصات دورية لوظيفة القلب.
• علاج بطء النمو: يجب على أخصائي الرعاية الصحية قياس الطول ثلاث مرات في السنة حتى سن الثالثة، ثم مرة واحدة سنويًا حتى سن الرشد. وهذا سيضمن نمو طفلك بشكل سليم. ولتحديد ما إذا كانت هناك مشكلة في التغذية، قد يتم طلب تحاليل دم. وإذا لم تكن مستويات هرمون النمو لدى طفلك مرتفعة بما فيه الكفاية، فقد يكون العلاج بهرمون النمو خيارًا علاجيًا.
• إدارة صعوبات التعلم: بالنسبة لتأخيرات النمو في مرحلة الطفولة المبكرة، اسأل طبيبك أو أخصائي الرعاية الصحية عن برامج تنشيط الأطفال الرضع. وقد تكون هناك حاجة إلى العلاج الطبيعي وعلاج النطق. وفي بعض الحالات، قد يكون من المناسب توفير تعليم خاص أو استراتيجيات تعليمية مصممة لتناسب احتياجات طفلك.
• علاج مشاكل الرؤية والسمع: يوصى بإجراء فحوصات العيون كل عامين على الأقل. ويمكن أن تعالج النظارات وحدها معظم مشاكل العيون. وقد تكون هناك حاجة إلى جراحة لبعض الحالات، مثل إعتام عدسة العين. يوصى بإجراء فحوصات السمع سنويًا خلال الطفولة.
• علاج النزيف والكدمات: إذا كان هناك تاريخ من سهولة حدوث الكدمات أو مشاكل النزيف، فلا تستخدم الأسبرين والمنتجات التي تحتوي على الأسبرين. وفي بعض الحالات، قد يصف الأطباء أدوية تساعد على تخثر الدم. وأبلغ أخصائيي الرعاية الصحية عن مشاكل النزيف والكدمات قبل أي إجراءات.
• علاج تراكم السوائل: قد يحتاج تراكم السوائل في الجسم إلى علاج أو لا يحتاج. تحدث مع طبيبك أو فريق الرعاية الصحية حول هذا الأمر. وقد يقترحون بعض الخطوات التي يجب اتخاذها.
• علاج مشاكل الأعضاء التناسلية: إذا لم تنتقل إحدى الخصيتين أو كلاهما إلى الوضع الصحيح خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة، فقد يحتاج طفلك إلى جراحة.

قد تكون هناك حاجة إلى تقييمات أخرى ورعاية متابعة منتظمة. وهذا يعتمد على المشاكل المحددة. يجب على أي شخص مصاب بمتلازمة نونان إجراء متابعة طبية من وقت لآخر على أساس مستمر.

تتوفر مجموعات دعم للأشخاص المصابين بمتلازمة نونان وعائلاتهم. تحدث مع فريق الرعاية الصحية الخاص بك حول إيجاد مجموعة دعم في منطقتك. واسأل أيضًا عن الموارد المتاحة على الإنترنت التي يمكنك الوثوق بها والتي ستوجهك إلى مجموعات الدعم المحلية ومعلومات حول متلازمة نونان.

تتوفر مجموعات الدعم للأشخاص المصابين بمتلازمة نونان وعائلاتهم. تحدث مع فريق الرعاية الصحية الخاص بك حول إيجاد مجموعة دعم في منطقتك. اسأل أيضًا عن الموارد على الإنترنت التي يمكنك الوثوق بها والتي ستوجهك إلى مجموعات الدعم المحلية ومعلومات حول متلازمة نونان.