مرض ويلسون

مرض ويلسون هو حالة وراثية نادرة تسبب تراكم مستويات النحاس في العديد من الأعضاء، وخاصة الكبد والدماغ والعينين. يتم تشخيص معظم المصابين بمرض ويلسون بين سن 5 و 35 عامًا. ولكن يمكن أن يصيب أيضًا الأشخاص الأصغر سنًا والأكبر سنًا. يلعب النحاس دورًا رئيسيًا في بناء الأعصاب السليمة والعظام والكولاجين وصباغ الجلد الميلانين. عادة ما تحصل على النحاس من الطعام الذي تتناوله. ينتج الكبد مادة تسمى الصفراء تزيل أي نحاس إضافي. ولكن في الأشخاص المصابين بمرض ويلسون، لا يتم إزالة النحاس بشكل صحيح، وبدلاً من ذلك يتراكم. في بعض الأحيان يمكن أن يكون مهددًا للحياة إذا لم يتم علاجه. عند تشخيصه مبكرًا، يكون مرض ويلسون قابلًا للعلاج، ويعيش العديد من المصابين به حياة طبيعية.

مرض ويلسون موجود منذ الولادة، لكن الأعراض لا تظهر حتى تتراكم مستويات النحاس في الدماغ أو الكبد أو العينين أو أي عضو آخر. تختلف الأعراض بناءً على أجزاء الجسم التي يصيبها المرض. وتشمل هذه الأعراض ما يلي: • التعب وفقدان الشهية. • اصفرار الجلد وبياض العين، والمعروف باليرقان. • حلقات ذهبية بنية أو نحاسية حول قزحية العين، والمعروفة بحلقات كايسر فلايشير. • تراكم السوائل في الساقين أو منطقة البطن. • مشاكل في الكلام أو البلع أو التنسيق البدني. • الاكتئاب، وتغيرات المزاج، وتغيرات الشخصية. • صعوبة في النوم والبقاء نائماً. • حركات لا إرادية أو تيبس عضلي. حدد موعدًا مع طبيبك أو غيره من مقدمي الرعاية الصحية الأساسيين إذا كنت تعاني من أعراض تقلقك، خاصةً إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بمرض ويلسون.

حدد موعدًا مع طبيبك أو مقدم الرعاية الصحية الأولية الآخر إذا كنت تعاني من أعراض تقلقك، خاصةً إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بمرض ويلسون.

يُسبَّب مرض ويلسون بواسطة جين مُتغيِّر موروث من كل والد. إذا حصلت على جين واحد مُتضرِّر فقط، فلن تُصاب بالمرض بنفسك، لكنك ستكون حاملًا له. وهذا يعني أنك قد تُورِّث الجين المُتضرِّر إلى أطفالك.

قد تكون أكثر عرضة لمرض ويلسون إذا كان والديك أو إخوتك مصابين به. اسأل طبيبك عما إذا كان يجب عليك إجراء فحص جيني لمعرفة ما إذا كنت مصابًا بمرض ويلسون. إن تشخيص الحالة في أقرب وقت ممكن يزيد بشكل كبير من فرص العلاج الناجح.

إذا لم يتم علاج مرض ويلسون، فقد يؤدي أحيانًا إلى الوفاة. تشمل المضاعفات الخطيرة: تليف الكبد، والمعروف أيضًا باسم تليف الكبد. عندما تحاول خلايا الكبد إصلاح الضرر الناتج عن ارتفاع مستويات النحاس، يتكون نسيج ندبي في الكبد. هذا يجعل من الصعب على الكبد العمل. الفشل الكبدي. يمكن أن يحدث هذا فجأة - ما يعرف باسم الفشل الكبدي الحاد أو مرض ويلسون غير المعوض. كما يمكن أن يحدث ببطء على مر السنين. قد يكون زرع الكبد خيارًا علاجيًا. مشاكل الجهاز العصبي الدائمة. عادةً ما تتحسن الارتجافات، وحركات العضلات اللاإرادية، والمشي غير المنتظم، وصعوبة الكلام مع علاج مرض ويلسون. لكن بعض الأشخاص يعانون من مشاكل دائمة في الجهاز العصبي، حتى مع العلاج. مشاكل في الكلى. يمكن أن يضر مرض ويلسون بالكلى، مما يؤدي إلى مشاكل مثل حصوات الكلى وعدد غير عادي من الأحماض الأمينية التي يتم إخراجها في البول. مشاكل الصحة العقلية. قد تشمل هذه التغيرات في الشخصية، والاكتئاب، والتهيج، واضطراب ثنائي القطب، أو الذهان. مشاكل في الدم. قد تشمل هذه تدمير خلايا الدم الحمراء - ما يعرف باسم انحلال الدم. هذا يؤدي إلى فقر الدم واليرقان.

خزعة الكبد تكبير الصورة إغلاق خزعة الكبد خزعة الكبد خزعة الكبد هي إجراء لإزالة عينة صغيرة من أنسجة الكبد لإجراء فحوصات مخبرية. يتم إجراء خزعة الكبد عادةً عن طريق إدخال إبرة رفيعة عبر الجلد وإلى الكبد. قد يكون تشخيص مرض ويلسون صعبًا لأن أعراضه غالبًا ما تشبه أمراض الكبد الأخرى، مثل التهاب الكبد. أيضًا، قد تحدث الأعراض بمرور الوقت. قد يكون من الصعب بشكل خاص ربط التغيرات في السلوك التي تحدث تدريجيًا بمرض ويلسون. يعتمد الأطباء على الأعراض ونتائج الاختبارات لإجراء التشخيص. تشمل الاختبارات والإجراءات المستخدمة لتشخيص مرض ويلسون: فحوصات الدم والبول. يمكن لفحوصات الدم مراقبة وظائف الكبد والتحقق من مستوى بروتين يسمى السيروبلزمين الذي يربط النحاس في الدم. يمكنهم أيضًا التحقق من مستوى النحاس في الدم. قد يرغب طبيبك أيضًا في قياس كمية النحاس التي يتم إزالتها في البول خلال فترة 24 ساعة. فحص العين. باستخدام مجهر ذي ضوء عالي الكثافة، يقوم طبيب العيون بفحص عينيك بحثًا عن حلقات كايسر فلايشر. يسمى هذا فحصًا بمصباح الشق. هذه الحلقات ناتجة عن زيادة النحاس في العينين. يرتبط مرض ويلسون أيضًا بنوع من إعتام عدسة العين، يسمى إعتام عدسة العين على شكل زهرة عباد الشمس. يمكن رؤية هذا الإعتام أثناء فحص العين. إزالة عينة من أنسجة الكبد للفحص، والمعروفة أيضًا باسم الخزعة. في الخزعة، يقوم طبيبك بإدخال إبرة رفيعة عبر جلدك وإلى كبدك. ثم يقوم طبيبك بسحب عينة صغيرة من الأنسجة. يقوم مختبر بفحص الأنسجة بحثًا عن زيادة النحاس. الفحص الجيني. يمكن لاختبار الدم تحديد التغيرات الجينية التي تسبب مرض ويلسون. إذا كان لديك الجين المتغير الذي يسبب مرض ويلسون، فيمكن للأطباء أيضًا فحص أي أشقاء. إذا كان أي منهم لديه الجين المتغير، فيمكن لهذا الأخ أو الأخت البدء في العلاج قبل ظهور الأعراض. الرعاية في مايو كلينك يمكن لفريقنا الماهر من خبراء مايو كلينك مساعدتك في مخاوفك الصحية المتعلقة بمرض ويلسون ابدأ هنا مزيد من المعلومات رعاية مرض ويلسون في مايو كلينك فحص مقطعي محوسب الفحص الجيني خزعة الكبد اختبارات وظائف الكبد التصوير بالرنين المغناطيسي عرض المزيد من المعلومات ذات الصلة

قد يوصي طبيبك بأدوية تسمى عوامل كيليه النحاس. ترتبط هذه الأدوية بالنحاس وتتسبب في إطلاق أعضائك لهذا النحاس في مجرى الدم. ثم تقوم كليتاك بتصفية النحاس وإطلاقه في البول. يركز العلاج بعد ذلك على منع تراكم النحاس مرة أخرى. في حالة تلف الكبد الشديد، قد تكون هناك حاجة لزراعة الكبد. الأدوية إذا كنت تتناول أدوية لمرض ويلسون، فإن العلاج مدى الحياة. تشمل الأدوية: البنسيلامين (كوبرمين، ديبين). البنسيلامين هو عامل كيليه النحاس. يمكن أن يسبب آثارًا جانبية خطيرة، بما في ذلك مشاكل الجلد والكلى، ويزيد من سوء أعراض الجهاز العصبي. كما يمكن أن يسبب قمع نخاع العظم، لذلك لا يستطيع نخاع العظم إنتاج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء والصفائح الدموية. استخدم البنسيلامين بحذر إذا كان لديك حساسية للبنسلين. كما أنه يمنع فيتامين ب 6 (بيريدوكسين) من العمل. وهذا يعني أنك ستحتاج إلى تناول مكمل ب 6 بجرعات صغيرة. التريانتين (كوفيور، سيبرين). عامل كيليه نحاس آخر يسمى التريانتين يعمل مثل البنسيلامين، لكنه يميل إلى إحداث آثار جانبية أقل. ومع ذلك، يمكن أن تزداد حدة أعراض الجهاز العصبي عند تناول التريانتين. أسيتات الزنك (غالزين). هذا الدواء يمنع جسمك من امتصاص النحاس من الطعام الذي تتناوله. عادة ما يستخدم لمنع تراكم النحاس مرة أخرى بعد العلاج بالبنسيلامين أو التريانتين. قد تُستخدم أسيتات الزنك كعلاج رئيسي إذا لم تتمكن من تناول البنسيلامين أو التريانتين بعد الانتهاء من العلاج لإزالة النحاس الزائد أو إذا لم تكن لديك أعراض. يمكن لأسيتات الزنك أن تزعج معدتك. قد يوصي طبيبك أيضًا بطرق لعلاج أعراض أخرى لمرض ويلسون. الجراحة زراعة الكبد الحي تكبير الصورة إغلاق زراعة الكبد الحي زراعة الكبد الحي أثناء التبرع بالكبد الحي، يقوم الجراحون بإزالة حوالي 40٪ إلى 70٪ من كبد المتبرع ووضعه في المتلقي. إذا كان تلف الكبد لديك خطيرًا، فقد تحتاج إلى زراعة كبد. أثناء زراعة الكبد، يقوم الجراح بإزالة الكبد المصاب واستبداله بكبد سليم من متبرع. تأتي معظم الكبد المزروعة من متبرعين توفوا. في بعض الأحيان يمكن أن يأتي الكبد من متبرع حي، مثل أحد أفراد العائلة. في هذه الحالة، يقوم الجراح بإزالة الكبد المصاب واستبداله بجزء من كبد المتبرع. طلب موعد