Адэнолейкадыстрофія
Агляд
Адрэналейкадыстрафія (ад-рэ-на-лей-ка-дыс-тра-фі-я) — гэта тып спадчыннага (генетычнага) захворвання, якое пашкоджвае мембрану (міелінавую абалонку), якая ізалюе нервовыя клеткі ў мозгу.
Пры адрэналейкадыстрафіі (АЛД) арганізм не можа расшчапляць вельмі доўгатрывалыя тлустыя кіслоты (ВДТК), што прыводзіць да назапашвання насычаных ВДТК у мозгу, нервовай сістэме і наднырачніках.
Найбольш распаўсюджаным тыпам АЛД з'яўляецца Х-звязаная АЛД, якая выклікаецца генетычным дэфектам на Х-храмасоме. Х-звязаная АЛД больш моцна ўздзейнічае на мужчын, чым на жанчын, якія з'яўляюцца носьбітамі хваробы.
Формы Х-звязанай АЛД ўключаюць:
- Дзіцячая форма АЛД. Гэтая форма Х-звязанай АЛД звычайна ўзнікае ў узросце ад 4 да 10 гадоў. Белая рэчыва мозгу паступова пашкоджваецца (лейкадыстрафія), і сімптомы пагаршаюцца з цягам часу. Калі не дыягнаставаць на ранняй стадыі, дзіцячая форма АЛД можа прывесці да смерці на працягу пяці-дзесяці гадоў.
- Хвароба Аддысана. Гарманапрадукуючыя залозы (наднырачнікі) часта не выпрацоўваюць дастаткова стэроідаў (наднырачнікавая недастатковасць) у людзей, якія маюць АЛД, што выклікае форму Х-звязанай АЛД, вядомую як хвароба Аддысана.
- Адрэнаміеланеўрапатыя. Гэтая форма Х-звязанай АЛД, якая ўзнікае ва ўзрослым узросце, з'яўляецца менш цяжкай і павольна прагрэсуючай формай, якая выклікае такія сімптомы, як жорсткая хада і дысфункцыя мачавой бурбалкі і кішачніка. Жанчыны, якія з'яўляюцца носьбітамі АЛД, могуць развіць лёгкую форму адрэнаміеланеўрапатыі.
Дыягностыка
Для дыягностыкі АЛД лекар агледзіць вашы сімптомы, а таксама вашу медыцынскую і сямейную гісторыю. Лекар правядзе фізічны агляд і прызначыць некалькі аналізаў, у тым ліку:
- МРТ. Магутныя магніты і радыёхвалі ствараюць падрабязныя выявы вашага мозгу пры сканаванні МРТ. Гэта дазваляе лекарам выяўляць анамаліі ў мозгу, якія могуць сведчыць аб адрэналейкадыстрафіі, у тым ліку пашкоджанне нервовай тканіны (белага рэчыва) вашага мозгу. Лекары могуць выкарыстоўваць некалькі тыпаў МРТ для прагляду найбольш падрабязных выяў вашага мозгу і выяўлення ранніх прыкмет лейкадыстрафіі.
- Праверка зроку. Вымярэнне зрокавых рэакцый можа кантраляваць прагрэсаванне хваробы ў мужчын, якія не маюць іншых сімптомаў.
- Біяпсія скуры і культываванне фібрабласцiтаў. У некаторых выпадках можа быць узяты невялікі ўзор скуры для праверкі на павышаны ўзровень вельмі доўгаланцуговых тлустых кіслот (ВДТК).
Аналіз крыві. Гэтыя аналізы правяраюць наяўнасць высокага ўзроўню вельмі доўгаланцуговых тлустых кіслот (ВДТК) у крыві, што з'яўляецца ключавым паказчыкам адрэналейкадыстрафіі.
Лекары выкарыстоўваюць узоры крыві для генетычнага тэставання, каб вызначыць дэфекты або мутацыі, якія выклікаюць АЛД. Лекары таксама выкарыстоўваюць аналізы крыві, каб ацаніць, наколькі добра працуюць вашы наднырачнікі.
Лячэнне
Адрэналюкадыстрафія не мае лячэння. Аднак трансплантацыя ствалавых клетак можа спыніць прагрэсаванне АЛД, калі яна праводзіцца пры першай з'яве неўралагічных сімптомаў. Урач будзе засяроджвацца на палягчэнні вашых сімптомаў і запавольванні прагрэсавання хваробы.
Варыянты лячэння могуць ўключаць:
- Трансплантацыя ствалавых клетак. Гэта можа быць варыянтам для запавольвання або спынення прагрэсавання адрэналюкадыстрафіі ў дзяцей, калі АЛД дыягнастуецца і лячыцца на ранняй стадыі. Стволавыя клеткі могуць быць узяты з касцявога мозгу праз трансплантацыю касцявога мозгу.
- Лячэнне наднырачнікавай недастатковасці. У многіх людзей, якія маюць АЛД, развіваецца наднырачнікавая недастатковасць, і ім неабходна рэгулярна праходзіць тэставанне наднырачнікавых залоз. Наднырачнікавая недастатковасць можа эфектыўна лячыцца стэроідамі (замяшчальная тэрапія корцікостэроідамі).
- Медыкаменты. Ваш лекар можа прызначыць лекі, каб дапамагчы палегчыць сімптомы, у тым ліку скаванасць і прыпадкі.
- Фізіятэрапія. Фізіятэрапія можа дапамагчы палегчыць мышачныя спазмы і знізіць мышачную рыгіднасць. Ваш лекар можа рэкамендаваць інвалідныя крэслы і іншыя прылады для перамяшчэння, калі гэта неабходна.
У нядаўнім клінічным выпрабаванні хлопчыкі з цярэбральнай АЛД на ранняй стадыі лячыліся геннай тэрапіяй як альтэрнатывай трансплантацыі ствалавых клетак. Папярэднія вынікі геннай тэрапіі перспектыўныя. Прагрэсаванне хваробы стабілізавалася ў 88 працэнтаў хлопчыкаў, якія прынялі ўдзел у выпрабаванні. Неабходныя дадатковыя даследаванні для ацэнкі доўгатэрміновых вынікаў і бяспекі геннай тэрапіі для цярэбральнай АЛД.
footer.disclaimer