Што такое адренолейкадыстрафія? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Адренолейкадыстрафія (АЛД) — гэта рэдкая генетычная хвароба, якая ўплывае на нервовую сістэму і наднырачнікі. Гэта спадчыннае захворванне ўзнікае, калі арганізм не можа належным чынам расшчапляць пэўныя тлушчы, якія называюцца вельмі доўгатрывалымі тлустымі кіслотамі, што прыводзіць да іх назапашвання і пашкоджання важных частак цела. Хаця АЛД уплывае на розных людзей па-рознаму, разуменне гэтага стану можа дапамагчы вам своечасова распазнаць сімптомы і вывучыць варыянты лячэння, якія могуць запаволіць яго прагрэсаванне.

Што такое адренолейкадыстрафія?

Адренолейкадыстрафія выклікаецца зменамі ў гене, які называецца ABCD1, які звычайна дапамагае арганізму апрацоўваць пэўныя віды тлушчаў. Калі гэты ген не працуе належным чынам, тлустыя рэчывы назапашваюцца ў мозгу, спінным мозгу і наднырачніках.

Назва захворвання паходзіць ад тых участкаў, на якія яно найбольш уплывае. «Адрено» адносіцца да наднырачнікаў, якія знаходзяцца зверху нырак, «лейка» азначае белую рэчыва ў мозгу, а «дыстрафія» апісвае дэградацыю, якая адбываецца з цягам часу.

АЛД — гэта Х-звязанае захворванне, што азначае, што адказны ген знаходзіцца на Х-храмасоме. Гэтая схема спадчыннасці тлумачыць, чаму захворванне ўплывае на мужчын больш моцна, чым на жанчын, паколькі мужчыны маюць толькі адну Х-храмасому, а жанчыны — дзве.

Якія віды адренолейкадыстрафіі існуюць?

АЛД праяўляецца ў некалькіх розных формах, кожная з якіх мае сваю часавую шкалу і цяжар. Тып, які вы можаце развіць, часта залежыць ад вашага ўзросту, калі з'явіліся першыя сімптомы, і ад таго, якія часткі вашага цела найбольш пацярпелі.

Дзіцячая церебральная АЛД — гэта самая цяжкая форма, якая звычайна пачынаецца ў ва ўзросце ад 4 да 10 гадоў. Гэты тып хутка прагрэсуе і ўплывае на белую рэчыва мозгу, што прыводзіць да значных неўралагічных праблем. Хлопчыкі з гэтай формай спачатку могуць здацца цалкам здаровымі, перш чым пачнуцца сімптомы.

Адрэнаміеланеўрапатыя (АМН) звычайна развіваецца ў дарослым узросце, часта ў 20 ці 30 гадоў. Гэтая форма прагрэсуе павольней і ў асноўным уплывае на спінны мозг і перыферычныя нервы. Многія людзі з АМН могуць падтрымліваць адносна нармальны лад жыцця на працягу многіх гадоў пры правільным лячэнні.

Хвароба толькі Аддысана ўплывае толькі на наднырачнікі, не закранаючы нервовую сістэму. Людзі з гэтай формай могуць адчуваць недахоп гармонаў, але не развіваюць неўралагічных сімптомаў, якія назіраюцца ў іншых тыпах.

Некаторыя асобы застаюцца бяссімптомнымі носьбітамі, асабліва жанчыны, якія могуць ніколі не развіць прыкметных сімптомаў, але могуць перадаць стан сваім дзецям.

Якія сімптомы адрэналеўкадыстрафіі?

Сімптомы АЛД могуць вельмі адрознівацца ў залежнасці ад таго, які тып вы маеце і колькі вам гадоў, калі яны з'явіліся ўпершыню. Ранняе распазнаванне гэтых прыкмет можа значна паўплываць на атрыманне своечасовага лячэння і падтрымкі.

У дзіцячай цэрэбральнай АЛД вы можаце спачатку заўважыць змены ў паводзінах або вучэбнай дзейнасці. Гэтыя раннія прыкметы могуць быць нязначнымі і могуць ўключаць:

• Труднасці з канцэнтрацыяй увагі або ўвагай у школе
• Змены ў пачерку або каардынацыі
• Праблемы са зрокам або слыхам
• Павышаная гіперактыўнасць або праблемы з паводзінамі
• Труднасці з разуменнем або выкананнем інструкцый

Па меры прагрэсавання дзіцячай цэрэбральнай АЛД, звычайна развіваюцца больш сур'ёзныя неўралагічныя сімптомы. Яны могуць ўключаць прыпадкі, цяжкасці з глытаннем, страту маўлення і праблемы з рухам і раўнавагай.

АМН, якая пачынаецца ў дарослым узросце, мае тэндэнцыю праяўляцца з рознымі сімптомамі, якія развіваюцца паступова з цягам часу. Вы можаце адчуваць:

• Сціснутасць і слабасць у нагах
• Труднасці з хадзьбой або падтрыманнем раўнавагі
• Праблемы з кантролем мачавыпускання або дэфекацыі
• Дрымотнасць або паколванне ў руках і нагах
• Сэксуальную дысфункцыю

Сімптомы наднырачнікавай недастатковасці могуць узнікаць пры любой форме АЛД і могуць быць першымі прыкметамі, якія вы заўважыце. Сярод іх: пастаянная стомленасць, страта вагі, пацямненне скуры, нізкі крывяны ціск і цяга да салёнай ежы.

Жанчыны, якія маюць ген АЛД, могуць развіць лёгкія сімптомы пазней у жыцці, звычайна звязаныя з некаторай калянасцю ног або невялікімі неўралагічнымі зменамі, хоць многія застаюцца цалкам без сімптомаў.

Што выклікае адренолейкадыстрофію?

АЛД выклікаецца мутацыямі ў гене ABCD1, які дае інструкцыі для вытворчасці бялку, які дапамагае транспартаваць тлустыя кіслоты ў клеткавыя структуры, якія называюцца пераксісомамі. Калі гэты ген не працуе належным чынам, ваш арганізм не можа эфектыўна расшчапляць вельмі доўгатрывалыя тлустыя кіслоты.

Гэтыя тлустыя кіслоты затым назапашваюцца ў розных тканінах па ўсім целе, асабліва ў белым рэчыве мозгу і наднырачніках. Уявіце сабе сістэму перапрацоўкі, якая зламалася - адходы, якія павінны быць апрацаваны і выдалены, замест гэтага назапашваюцца і выклікаюць пашкоджанні.

Захворванне успадкоўваецца па рэцэсіўным Х-звязаным тыпе. Гэта азначае, што ген размешчаны на Х-храмасоме, і паколькі самцы маюць толькі адну Х-храмасому, яны больш схільныя да захворвання, калі яны ўспадкоўваюць мутаваны ген.

Жанчыны маюць дзве Х-храмасомы, таму ім звычайна патрэбны мутацыі ў абодвух копіях, каб быць сур'ёзна пацярпелымі. Аднак жанчыны з адной мутаванай копіяй з'яўляюцца носьбітамі і могуць развіць лёгкія сімптомы пазней у жыцці з-за працэсу, які называецца Х-інактивацыяй.

Суровасць і тып АЛД могуць вар'іравацца нават унутры адной сям'і, што сведчыць аб тым, што іншыя генетычныя або фактары навакольнага асяроддзя могуць уплываць на тое, як развіваецца і прагрэсуе захворванне.

Калі звяртацца да лекара па прычыне адренолейкадыстрофіі?

Вам варта звярнуцца да лекара, калі вы заўважыце пастаянныя неўралагічныя сімптомы або прыкметы наднырачнікавай недастатковасці, асабліва калі ў вас ёсць сямейная гісторыя АЛД. Ранняе абследаванне можа дапамагчы выявіць захворванне, перш чым яно значна прагрэсуе.

У дзяцей звярніцеся да педыятра, калі назіраеце незразумелыя змены ў паводзінах, паніжэнне вучэбнай паспяховасці, праблемы са зрокам або слыхам ці цяжкасці з каардынацыяй. Спачатку гэтыя сімптомы могуць здацца непавязаннымі, але разам яны могуць сведчыць пра нейралагічнае захворванне.

Дарослыя павінны звярнуцца да лекара пры прагрэсуючай слабасці ног, цяжкасцях з хадзьбой, праблемах з кантролем мачавыпускання або дэфекацыі, або сімптомах недастатковасці наднырачнікаў, такіх як незразумелая стомленасць і страта вагі. Не чакайце, пакуль сімптомы не стануць цяжкімі, перш чым звяртацца за дапамогай.

Калі вы плануеце мець дзяцей і ў вас ёсць сямейная гісторыя АЛД, генетычная кансультацыя можа дапамагчы вам зразумець вашыя рызыкі і магчымасці. Існуюць тэсты для вызначэння таго, ці нясеце вы генную мутацыю.

Жанчыны, якія з'яўляюцца вядомымі носьбітамі, павінны абмеркаваць варыянты маніторынгу са сваімі медыцынскімі работнікамі, нават калі яны адчуваюць сябе цалкам здаровымі, паколькі сімптомы могуць развівацца пазней у жыцці.

Якія фактары рызыкі адрэналеўкадыстрафіі?

Асноўным фактарам рызыкі развіцця АЛД з'яўляецца сямейная гісторыя захворвання, паколькі гэта спадчыннае генетычнае захворванне. Зразумець медыцынскую гісторыю вашай сям'і можа дапамагчы выявіць патэнцыйныя рызыкі на ранніх тэрмінах.

Мужчынская пол значна павялічвае рызыку развіцця цяжкіх формаў АЛД з-за Х-злучанага тыпу спадчыннасці. Мужчыны, якія атрымліваюць мутаваны ген, амаль напэўна будуць развіваць нейкую форму захворвання, хоць цяжар і час могуць вар'іравацца.

Наяўнасць маці, якая з'яўляецца носьбітам гена АЛД, падвяргае вас рызыцы, паколькі маці могуць перадаваць захворванне сваім дзецям. Кожнае дзіця носьбіта-маці мае 50% шанец успадкаваць генную мутацыю.

Узрост можа ўплываць на тое, які тып АЛД вы можаце развіць. Дзіцячая цэрэбральная АЛД звычайна з'яўляецца ў узросце ад 4 да 10 гадоў, у той час як АМН звычайна з'яўляецца ў дарослым узросце. Аднак гэтыя заканамернасці не з'яўляюцца абсалютнымі, і сімптомы часам могуць з'яўляцца за межамі гэтых тыповых узроставых дыяпазонаў.

Некаторыя рэдкія генетычныя варыяцыі могуць уплываць на тое, наколькі моцна АЛД уплывае на вас, хоць даследчыкі яшчэ вывучаюць гэтыя фактары. Экалагічныя фактары не былі адназначна вызначаны, што робіць генетычную спадчыннасць найбольш значным вядомым фактарам рызыкі.

Якія магчымыя ўскладненні адрэналеўкадыстрафіі?

АЛД можа прывесці да сур'ёзных ускладненняў, якія ўплываюць на некалькі сістэм арганізма, хоць канкрэтныя ўскладненні, з якімі вы можаце сутыкнуцца, залежаць ад таго, які тып АЛД у вас ёсць і наколькі хутка ён прагрэсуе. Зразумець гэтыя магчымасці можа дапамагчы вам падрыхтавацца да комплекснага лячэння.

Нейралагічныя ўскладненні часта з'яўляюцца найбольш небяспечным аспектам АЛД. Пры дзіцячай цэрэбральнай АЛД яны могуць ўключаць у сябе:

• Прагрэсіўную страту кагнітыўных здольнасцей і памяці
• Сутаргі, якія могуць быць цяжка кантраляваць
• Страту зроку і слыху
• Затрудненне праглынання, што можа прывесці да праблем з харчаваннем
• Поўную страту рухальнай функцыі і рухомасці

Гэтыя сур'ёзныя ўскладненні, як правіла, развіваюцца хутка пры дзіцячай цэрэбральнай АЛД, часта на працягу месяцаў ці некалькіх гадоў, што робіць ранняе ўмяшанне надзвычай важным.

Пры АМН ўскладненні, як правіла, развіваюцца больш павольна, але ўсё яшчэ могуць значна паўплываць на якасць вашага жыцця. Вы можаце адчуваць прагрэсіўнае цяжкасць хады, у выніку чаго спатрэбіцца дапамога для руху або інвалідная каляска. Дысфункцыя мачавой бурбалкі і кішачніка можа ўплываць на паўсядзённую дзейнасць і патрабаваць пастаяннага лячэння.

Наднырачнікавая недастатковасць - гэта сур'ёзнае ўскладненне, якое можа ўзнікнуць пры любой форме АЛД. Без належнай гарманальнай замяшчальнай тэрапіі гэта можа прывесці да пагрозлівага для жыцця наднырачнікавага крызу, які характарызуецца цяжкім паніжэннем крывянага ціску, абязводжваннем і шокам.

Псіхалагічныя і сацыяльныя ўскладненні таксама важныя для разгляду. Змагацца з прагрэсуючым неўралагічным захворваннем можа прывесці да дэпрэсіі, трывогі і сацыяльнай ізаляцыі як для пацыентаў, так і для іх сем'яў. Гэтыя эмацыйныя праблемы з'яўляюцца нармальнай рэакцыяй, якая заслугоўвае ўвагі і падтрымкі.

У рэдкіх выпадках у некаторых людзей з АЛД могуць развіцца дадатковыя ўскладненні, такія як псіхіятрычныя сімптомы або запаленчыя рэакцыі ў мозгу, хоць яны сустракаюцца радзей, чым першасныя неўралагічныя і гарманальныя эфекты.

Як дыягнастуецца адренолейкадыстрофія?

Дыягностыка АЛД звычайна пачынаецца з распазнавання сімптомаў і разумення сямейнай гісторыі, за якім ідуць спецыфічныя аналізы крыві і візуалізацыйныя даследаванні. Ваш лекар, верагодна, пачне з падрабязнага анамнезу і фізікальнага агляду, каб ацаніць неўралагічную функцыю і шукаць прыкметы праблем з наднырачнікамі.

Найважнейшы пачатковы тэст вымярае вельмі доўгатрывалыя тлустыя кіслоты ў крыві. Павышаны ўзровень гэтых рэчываў моцна сведчыць аб АЛД, паколькі ваш арганізм не можа належным чынам іх расшчапляць, калі ген ABCD1 не працуе правільна.

Генетычнае тэставанне можа пацвердзіць дыягназ, вызначаючы мутацыі ў гене ABCD1. Гэты тэст асабліва каштоўны для членаў сям'і, якія хочуць ведаць, ці маюць яны гэты ген, нават калі ў іх яшчэ няма сімптомаў.

МРТ-сканаванне галаўнога мозгу дапамагае лекарам бачыць змены ў белым рэчыве, якія характэрныя для АЛД. Гэтыя выявы могуць паказаць ступень уцягнення мозгу і дапамагчы вызначыць, які тып АЛД вы можаце мець. Малюнак змен на МРТ таксама можа дапамагчы прагназаваць, як можа прагрэсаваць захворванне.

Тэсты функцыі наднырачнікаў правяраюць узровень гармонаў, каб вызначыць, ці правільна працуюць вашы наднырачнікі. Гэтыя тэсты могуць ўключаць вымярэнне картызолу, АКТГ і іншых гармонаў, якія паказваюць на здароўе наднырачнікаў.

Дадатковыя тэсты могуць ўключаць у сябе даследаванні нервовай праваднiльнасцi для ацэнкі функцыянавання перыферычных нерваў, асабліва калі ў вас ёсць сімптомы АМН. Ваш лекар таксама можа парэкамендаваць рэгулярны маніторынг для адсочвання прагрэсавання захворвання з цягам часу.

Якое лячэнне адрэналеўкадыстрафіі?

Лячэнне АЛД засяроджана на кіраванні сімптомамі, запавольванні прагрэсавання, калі гэта магчыма, і падтрыманні якасці жыцця. Нягледзячы на ​​тое, што лячэння пакуль няма, некалькі падыходаў могуць дапамагчы вам лепш жыць з гэтым захворваннем і патэнцыйна запаволіць яго развіццё.

Гарманазамяшчальная тэрапія неабходная, калі ў вас ёсць недастатковасць наднырачнікаў. Прыём сінтэтычнага кортызолу і часам іншых гармонаў можа эфектыўна замяніць тое, што вашы наднырачнікі не могуць выпрацоўваць. Гэта лячэнне звычайна працягваецца ўсё жыццё, але можа значна палепшыць вашу энергію, апетыт і агульнае самаадчуванне.

Для дзіцячай цэрэбральнай АЛД трансплантацыя гемапаэтычных ствалавых клетак (перасадка касцявога мозгу) можа быць варыянтам на ранніх стадыях. Гэта лячэнне можа патэнцыйна спыніць прагрэсаванне захворвання мозгу, хоць яно нясе значныя рызыкі і патрабуе стараннай ацэнкі, каб вызначыць, ці з'яўляецеся вы добрым кандыдатам.

Алей Ларанца, сумесь пэўных тлушчавых кіслот, калісьці спадзяваліся дапамагчы пры АЛД, але даследаванні паказалі абмежаваную карысць для большасці людзей. Некаторыя лекары могуць усё яшчэ абмяркоўваць яго як дадатковы падыход, хоць ён не лічыцца асноўным лячэннем.

Генетэрапія - гэта перспектыўнае лячэнне, якое паказвае перспектывы ў клінічных выпрабаваннях. Гэты падыход заключаецца ў ўвядзенні працуючай копіі гена ABCD1 у вашы клеткі, што патэнцыйна дазваляе ім зноў нармальна апрацоўваць тлушчавыя кіслоты.

Суправаджальная тэрапія гуляе важную ролю ў кіраванні сімптомамі АЛД. Гэта можа ўключаць у сябе лячэбную фізкультуру для падтрымання рухомасці, эргатэрапію для адаптацыі паўсядзённай дзейнасці, лагапедыю для праблем з камунікацыяй і харчовую падтрымку, калі праглынанне становіцца цяжкім.

Медыкаменты могуць дапамагчы ў кіраванні канкрэтнымі сімптомамі, такімі як прыпадкі, цягліцавая рыгіднасць або боль. Ваша медыцынская каманда будзе працаваць з вамі, каб знайсці правільнае спалучэнне метадаў лячэння для вашай канкрэтнай сітуацыі.

Як кіраваць адрэналеўкадыстрафіяй дома?

Кіраванне АЛД дома ўключае стварэнне падтрымліваючага асяроддзя, якое адаптуецца да змяняльных патрэбаў, захоўваючы пры гэтым максімальную самастойнасць і камфорт. Ваш падыход будзе залежаць ад таго, якія сімптомы вы адчуваеце і як прагрэсуе захворванне.

Калі вы прымаеце гарманазамяшчальную тэрапію пры недастатковасці наднырачнікаў, важнае значэнне мае паслядоўнасць. Прымайце лекі менавіта так, як прызначана, і заўсёды вазьміце з сабой экстраны гідракартызон. Навучыцеся распазнаваць прыкметы наднырачнікавага крызу і ведайце, калі выкарыстоўваць экстраную медыкацыю або звяртацца за неадкладнай медыцынскай дапамогай.

Захаванне фізічнай актыўнасці ў межах вашых магчымасцей можа дапамагчы падтрымліваць сілу і рухомасць. Працуйце з фізіятэрапеўтам, каб распрацаваць праграму фізічных практыкаванняў, якая падыходзіць для вашага стану. Нават мяккія заняткі, такія як расцяжка або водныя практыкаванні, могуць быць карыснымі.

Бяспека дома становіцца ўсё больш важнай па меры змены рухомасці. Разгледзьце магчымасць усталявання поручняў у ванных пакоях, выдалення небяспечных для спатыкання прадметаў і забеспячэння добрага асвятлення ў вашым доме. Эргатэрапеўты могуць прапанаваць канкрэтныя мадыфікацыі, якія могуць дапамагчы вам лягчэй арыентавацца ў паўсядзённых дзеяннях.

Магчыма, спатрэбіцца харчовая падтрымка, калі праглынанне стане цяжкім. Працуйце з дыетолагам, каб пераканацца, што вы атрымліваеце дастатковую колькасць пажыўных рэчываў, і даведайцеся пра мадыфікацыю тэкстуры або альтэрнатыўныя метады харчавання, калі гэта неабходна. Захаванне добрага ўвільгатнення асабліва важна, калі ў вас недастатковасць наднырачнікаў.

Эмацыйная падтрымка гэтак жа важная, як і фізічная дапамога. Звяжыцеся з групамі падтрымкі, як у рэальным жыцці, так і анлайн, дзе вы можаце падзяліцца сваім вопытам з тымі, хто разумее, праз што вы праходзіце. Не саромейцеся звяртацца за кансультацыяй, калі вы змагаецеся з эмацыйнымі аспектамі жыцця з АЛД.

Вядзіце падрабязны запіс сваіх сімптомаў, лекаў і любых зменаў, якія вы заўважаеце. Гэтая інфармацыя дапамагае вашай медыцынскай камандзе прымаць абгрунтаваныя рашэнні адносна вашага лячэння і можа быць каштоўнай для адсочвання прагрэсавання захворвання.

Як рыхтавацца да прыёму да лекара?

Добрая падрыхтоўка да прыёму да лекара дапаможа вам максімальна выкарыстаць час, праведзены разам, і забяспечыць атрыманне неабходнай інфармацыі і дапамогі. Пачніце з таго, што запішыце ўсе свае пытанні і занепакоенні перад візітам, каб вы нічога важнага не забылі падчас прыёму.

Вядзіце дзённік сімптомаў на працягу некалькіх тыдняў да прыёму, адзначаючы любыя змены ў вашым стане, новыя сімптомы або занепакоенні адносна вашага цяперашняга лячэння. Уключыце падрабязную інфармацыю аб тым, калі ўзнікаюць сімптомы, наколькі яны цяжкія і што, здаецца, ім дапамагае або ўзмацняе іх.

Вазьміце з сабой поўны спіс усіх лекаў, якія вы прымаеце, уключаючы дозы, дабаўкі і лекі, якія адпускаюцца без рэцэпту. Калі вы прымаеце гідракартызон для надзвычайных сітуацый, пераканайцеся, што ваш лекар ведае пра любыя нядаўнія выпадкі, калі вам спатрэбілася яго выкарыстаць.

Сабраць усе адпаведныя медыцынскія дакументы, вынікі аналізаў або справаздачы ад іншых медыцынскіх работнікаў, якіх вы наведалі з моманту апошняга прыёму. Калі вы прайшлі працэдуры візуалізацыі або здалі аналізы крыві ў іншым месцы, вазьміце копіі або пераканайцеся, што ваш лекар можа атрымаць доступ да вынікаў.

Падумайце аб тым, каб узяць з сабой члена сям'і або сябра на прыём, асабліва калі вы абмяркоўваеце складаныя рашэнні адносна лячэння або калі праблемы з памяццю або канцэнтрацыяй ускладняюць засваенне інфармацыі. Яны могуць дапамагчы вам і запомніць важную інфармацыю з размовы.

Падрыхтуйце канкрэтныя пытанні аб вашым стане, такія як тое, як ён можа прагрэсаваць, якія новыя сімптомы трэба сачыць, або як працуюць вашы цяперашнія метады лячэння. Не бойцеся прасіць растлумачэнняў, калі вы чагосьці не разумееце з таго, што тлумачыць ваш лекар.

Які галоўны вынас аб адренолейкадыстрофіі?

Найважнейшае, што трэба разумець пра АЛД, гэта тое, што, нягледзячы на тое, што гэта сур'ёзнае генетычнае захворванне, ранняя дыягностыка і адпаведнае лячэнне могуць значна паўплываць на якасць вашага жыцця і патэнцыйна запаволіць прагрэсаванне. Вопыт кожнага чалавека з АЛД унікальны, і наяўнасць гэтага захворвання не азначае адмовы ад надзеі на значнае жыццё.

Наднырачнікавая недастатковасць, якая можа ўзнікнуць пры любым тыпе АЛД, цалкам лячыцца з дапамогай гарманальнай замяшчальнай тэрапіі. Эфектыўнае кіраванне гэтым аспектам захворвання можа дапамагчы вам адчуваць сябе значна лепш і пазбегнуць сур'ёзных ускладненняў.

Для сем'яў, якія пацярпелі ад АЛД, генетычнае кансультаванне і тэставанне могуць даць каштоўную інфармацыю для планавання сям'і і ранняга выяўлення ў іншых членаў сям'і. Веды аб статусе носьбіта могуць дапамагчы жанчынам прымаць абгрунтаваныя рашэнні аб кантролі за сваім здароўем.

Даследаванні новых метадаў лячэння АЛД працягваюць развівацца, прычым генная тэрапія паказвае асаблівую перспектыву ў нядаўніх клінічных выпрабаваннях. Захаванне сувязі са спецыялізаванымі цэнтрамі лячэння АЛД можа дапамагчы вам атрымаць доступ да апошніх распрацовак і клінічных выпрабаванняў.

Стварыць моцную сетку падтрымкі, уключаючы медыцынскіх работнікаў, якія разумеюць АЛД, падтрымліваючую сям'ю і сяброў, а таксама сувязі з іншымі сем'ямі, якія пацярпелі ад гэтага захворвання, можа аказаць велізарны ўплыў на справу з цяжкасцямі, якія стварае АЛД.

Часта задаюць пытанні аб адренолейкадыстрофіі

Пытанне 1: Ці могуць жанчыны развіваць сімптомы АЛД?

Так, жанчыны, якія маюць ген ALD, могуць развіваць сімптомы, хоць яны, як правіла, менш выяўленыя, чым у мужчын. Прыкладна ў 20% жанчын-носьбітак развіваюцца некаторыя сімптомы, звычайна звязаныя з лёгкай сціснутасцю ног або цяжкасцямі пры хадзе, якія з'яўляюцца пазней у жыцці, часта пасля 40 гадоў. Гэтыя сімптомы маюць тэндэнцыю прагрэсаваць вельмі павольна і рэдка становяцца такімі ж цяжкімі, як неўралагічныя праблемы, якія назіраюцца ў мужчын з ALD.

Пытанне 2: Ці існуе лекі ад ALD?

У цяперашні час няма лекаў ад ALD, але лячэнне можа дапамагчы кантраляваць сімптомы і патэнцыйна запавольваць прагрэсаванне. Трансплантацыя касцявога мозгу можа спыніць прагрэсаванне захворвання мозгу ў некаторых дзяцей з цэрэбральнай ALD на ранняй стадыі, хоць гэта нясе значныя рызыкі. Генная тэрапія паказвае перспектывы ў клінічных выпрабаваннях і можа стаць важным варыянтам лячэння ў будучыні.

Пытанне 3: Чым ALD адрозніваецца ад іншых генетычных неўралагічных захворванняў?

ALD унікальны тым, што ён уплывае як на нервовую сістэму, так і на наднырачнікі, якія выпрацоўваюць гармоны, з-за праблем з перапрацоўкай пэўных тыпаў тлушчаў. На адрозненне ад многіх неўралагічных захворванняў, наднырачнікавы кампанент ALD цалкам лячыцца гарманазамяшчальнай тэрапіяй. Х-звязаны спосаб успадкавання таксама адрознівае яго ад многіх іншых генетычных неўралагічных захворванняў.

Пытанне 4: Ці могуць змены ў дыеце дапамагчы пры ALD?

Хоць калісьці лічылася, што алей Ларанца карысны, даследаванні паказалі абмежаваную эфектыўнасць для большасці людзей з ALD. У цяперашні час няма канкрэтнай дыеты, якая даказана значна ўплывае на прагрэсаванне ALD. Аднак падтрыманне добрага агульнага харчавання важна, асабліва калі ў вас ёсць цяжкасці з глытаннем або вы прымаеце гарманазамяшчальную тэрапію.

Пытанне 5: Якая працягласць жыцця для чалавека з ALD?

Працягласць жыцця значна вар'іруецца ў залежнасці ад тыпу АЛД, якім вы пакутуеце. Людзі з толькі адысанавай хваробай або лёгкай АМН могуць мець звычайную працягласць жыцця пры правільным лячэнні. Тыя, хто мае павольна прагрэсуючую АМН, могуць мець некаторым чынам скарочаную працягласць жыцця, але часта могуць пражыць шмат гадоў з добрым якасцю жыцця. Дзіцячая цэрэбральная АЛД, як правіла, прагрэсуе хутчэй, хоць ранняя інтэрвенцыя з перасадкай касцявога мозгу можа значна палепшыць вынікі.