Што такое альбінізм? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Альбінізм — гэта генетычнае захворванне, пры якім арганізм выпрацоўвае мала або зусім не выпрацоўвае меланін — пігмент, які надае колер скуры, валасам і вачам. Гэта адбываецца з-за змен у генах, якія кантралююць выпрацоўку меланіну, і закранае людзей усіх этнічных груп па ўсім свеце.

Хаця альбінізм часта няправільна разумеюць, гэта проста іншы спосаб апрацоўкі пігмента вашым арганізмам. Большасць людзей з альбінізмам жывуць поўным, здаровым жыццём пры належным доглядзе і абароне ад сонца.

Што такое альбінізм?

Альбінізм узнікае, калі ваш арганізм не можа выпрацаваць дастаткова меланіну, натуральнага пігмента, які адказвае за афарбоўку вашай скуры, валасоў і вачэй. Уявіце меланін як убудаваны сонцаахоўны крэм і фарбавальнік вашага арганізма.

Гэта захворванне закранае каля 1 з 17 000 да 20 000 чалавек ва ўсім свеце. Гэта не захворванне, якое вы ловіце або развіваецца з цягам часу. Замест гэтага вы нараджаецеся з ім з-за пэўных генетычных змен, якія перадаюцца ад вашых бацькоў.

Людзі з альбінізмам часта маюць вельмі светлую скуру, белыя або бледна-жоўтыя валасы і светлыя вочы. Аднак колькасць пігмента можа значна адрознівацца ад чалавека да чалавека, нават у адной сям'і.

Якія тыпы альбінізму існуюць?

Існуе некалькі тыпаў альбінізму, кожны з якіх па-рознаму ўплывае на выпрацоўку пігмента. Дзве асноўныя катэгорыі — гэта акулькутэанны альбінізм і вочны альбінізм.

Акулькутэанны альбінізм (ОКА) закранае вашу скуру, валасы і вочы. Гэта самы распаўсюджаны тып, які мае чатыры асноўныя падтыпы, нумараваныя ад ОКА1 да ОКА4. Кожны падтып уключае розныя гены і дае розную колькасць пігмента.

ОКА1, як правіла, прыводзіць да адсутнасці выпрацоўкі меланіну, што прыводзіць да белых валасоў, вельмі бледнай скуры і светла-блакітных вачэй. ОКА2, больш распаўсюджаны сярод людзей афрыканскага паходжання, дазваляе выпрацоўку некаторай колькасці пігмента, таму валасы могуць быць жоўтымі або светла-карычневымі.

Вочны альбінізм у асноўным закранае вашы вочы, пакідаючы колер скуры і валасоў адносна нармальным. Гэты тып значна радзей сустракаецца і ў асноўным закранае мужчын, паколькі звязаны з Х-храмасомай.

Некаторыя рэдкія формы ўключаюць сіндром Херманскага-Пудлака і сіндром Чэдыяка-Хігашы. Яны ўключаюць дадатковыя праблемы са здароўем акрамя тыповых сімптомаў альбінізму і патрабуюць спецыялізаванага медыцынскага догляду.

Якія сімптомы альбінізму?

Найбольш прыкметныя сімптомы альбінізму звязаны са зменамі пігментацыі і зроку. Гэтыя прыкметы звычайна відавочныя з нараджэння або ранняга дзяцінства.

Вось распаўсюджаныя сімптомы, якія вы можаце заўважыць:

• Вельмі бледная скура, якая лёгка абпальваецца на сонцы
• Белыя, бледна-жоўтыя або светла-карычневыя валасы
• Светла-блакітныя, шэрыя або бледна-карычневыя вочы
• Вочы, якія здаюцца ружовымі або чырвонымі пры пэўным асвятленні
• Чуласць да яркага святла
• Хуткія, некантралюемыя рухі вачэй (ністагм)
• Вочы, якія не рухаюцца разам правільна
• Каротказоркасць, далязоркасць або астыгматызм

Праблемы са зрокам асабліва распаўсюджаны, таму што меланін гуляе важную ролю ў правільным развіцці вачэй. Адсутнасць пігмента ўплывае на тое, як развіваецца ваша сеткаўка і як ваш мозг апрацоўвае візуальную інфармацыю.

Важна разумець, што сімптомы могуць вельмі адрознівацца. У некаторых людзей больш пігмента, чым у іншых, што прыводзіць да больш цёмных валасоў або вачэй, чым вы маглі б чакаць пры альбінізме.

Што выклікае альбінізм?

Альбінізм выклікаецца зменамі ў пэўных генах, якія кантралююць выпрацоўку меланіну. Гэтыя генетычныя змены ўспадкоўваюцца ад вашых бацькоў, гэта значыць вы нараджаецеся з гэтым захворваннем.

Вашаму арганізму патрэбна некалькі розных генаў, якія працуюць разам, каб правільна выпрацоўваць меланін. Калі адзін або некалькі з гэтых генаў маюць змену або мутацыю, гэта парушае нармальны працэс выпрацоўкі пігмента.

Большасць тыпаў альбінізму маюць аўтасомна-рэцэсіўны тып успадкавання. Гэта азначае, што вам трэба ўспадкаваць зменены ген ад абодвух бацькоў, каб мець альбінізм. Калі вы ўспадкуеце толькі адзін зменены ген, вы будзеце носьбітам, але самі не будзеце мець альбінізм.

Гены, якія найбольш часта ўдзельнічаюць, ўключаюць TYR, OCA2, TYRP1 і SLC45A2. Кожны ген кантралюе розны этап выпрацоўкі меланіну, што тлумачыць, чаму існуюць розныя тыпы альбінізму з рознымі сімптомамі.

Вочны альбінізм адрозніваецца тым, што ён звязаны з Х-храмасомай, гэта значыць змена гена знаходзіцца на Х-храмасоме. Вось чаму ён у асноўным закранае мужчын, якія маюць толькі адну Х-храмасому.

Якія фактары рызыкі альбінізму?

Асноўны фактар рызыкі альбінізму — гэта наяўнасць бацькоў, якія маюць генетычныя змены, звязаныя з гэтым захворваннем. Паколькі альбінізм успадкоўваецца, сямейная гісторыя з'яўляецца асноўным фактарам.

Калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі аднаго і таго ж гена альбінізму, ёсць 25% шанец пры кожнай цяжарнасці, што іх дзіця будзе мець альбінізм. Бацькі, якія з'яўляюцца носьбітамі, звычайна маюць нармальную пігментацыю.

У пэўных папуляцыях назіраецца больш высокі ўзровень пэўных тыпаў альбінізму. Напрыклад, ОКА2 больш распаўсюджаны сярод людзей афрыканскага паходжання, у той час як ОКА1 больш раўнамерна размеркаваны сярод розных этнічных груп.

Сугульныя шлюбы, калі бацькі з'яўляюцца сваякамі, могуць павялічыць рызыку, таму што абодва бацькі з большай верагоднасцю будуць носьбітамі аднолькавых генетычных змен. Аднак альбінізм можа ўзнікнуць у любой сям'і, незалежна ад этнічнай прыналежнасці або сямейнай гісторыі.

Калі звяртацца да лекара па прычыне альбінізму?

Вам варта звярнуцца да лекара, калі вы заўважылі прыкметы альбінізму ў сябе або вашага дзіцяці. Ранняя дыягностыка і догляд могуць дапамагчы прадухіліць ускладненні і забяспечыць правільнае развіццё зроку.

Запішыцеся на прыём, калі вы заўважылі вельмі бледную скуру і валасы, светлыя вочы або праблемы са зрокам, такія як чуласць да святла або некантралюемыя рухі вачэй. Гэтыя сімптомы разам часта сведчаць пра альбінізм.

Рэгулярныя агляды вачэй вельмі важныя для людзей з альбінізмам, у ідэале, пачынаючы з дзяцінства. Афтальмолаг можа кантраляваць развіццё зроку і рэкамендаваць метады лячэння для аптымізацыі зроку.

Вам таксама варта звярнуцца да дэрматолага, каб распрацаваць комплексны план абароны скуры. Людзі з альбінізмам маюць значна больш высокі рызыка пашкоджання скуры і рака скуры без належных мер засцярогі.

Звярніцеся па неадкладную медыцынскую дапамогу, калі вы заўважылі якія-небудзь змены ў радзімых плямах або плямах на скуры, упартыя язвы, якія не загойваюцца, або якія-небудзь незвычайныя наросты на скуры. Гэта могуць быць прыкметы рака скуры, які больш распаўсюджаны сярод людзей з альбінізмам.

Якія магчымыя ўскладненні альбінізму?

Хаця альбінізм сам па сабе не з'яўляецца пагрозай для жыцця, ён можа прывесці да некалькіх ускладненняў, якія патрабуюць пастаяннага лячэння. Найбольш сур'ёзныя праблемы звязаны з праблемамі зроку і павышаным рызыкам рака скуры.

Вось асноўныя ўскладненні, якія могуць развіцца:

• Сур'ёзнае парушэнне зроку або юрыдычная слепата
• Павышаны рызыка рака скуры, у тым ліку меланомы
• Сур'ёзныя сонечныя апёкі і пашкоджанне скуры
• Сацыяльныя і эмацыйныя праблемы з-за адрозненняў у знешнасці
• Праблемы з навучаннем, звязаныя з праблемамі зроку
• Зніжэнне глыбіннага бачання і візуальнага сачэння

Праблемы са зрокам асабліва складаныя, таму што іх нельга цалкам выправіць з дапамогай акуляраў або кантактных лінзаў. У многіх людзей з альбінізмам зніжаная вострата зроку, і яны могуць быць юрыдычна слепымі.

Рызыка рака скуры значна вышэй, таму што меланін звычайна абараняе вашу скуру ад шкоднага УФ-выпраменьвання. Без гэтай абароны нават кароткі кантакт з сонцам можа выклікаць пашкоджанні.

Некаторыя рэдкія формы альбінізму, такія як сіндром Херманскага-Пудлака, могуць уключаць дадатковыя ўскладненні, такія як крывацёкі, праблемы з лёгкімі або запаленне кішачніка. Яны патрабуюць спецыялізаванага медыцынскага лячэння на працягу ўсяго жыцця.

Як дыягнастуецца альбінізм?

Альбінізм часта дыягнастуецца на аснове знешняга выгляду і сямейнай гісторыі. Ваш лекар агледзіць вашу скуру, валасы і вочы на наяўнасць характэрных прыкмет зніжэння пігментацыі.

Поўны агляд вачэй неабходны для дыягностыкі. Афтальмолаг будзе шукаць пэўныя змены ў вашай сеткаўцы і зрокавым нерве, якія ўзнікаюць пры альбінізме, такія як гіпаплазія цэнтральнай ямкі або няправільнае размеркаванне валокнаў зрокавага нерва.

Генетычнае тэставанне можа пацвердзіць дыягназ і вызначыць канкрэтны тып альбінізму. Гэта ўключае просты аналіз крыві, які шукае змены ў генах, вядомых як прычыны альбінізму.

Ваш лекар таксама можа правесці дадатковыя тэсты, каб выключыць іншыя захворванні. Яны могуць уключаць праверку вашага зроку, агляд вашай скуры пад спецыяльным асвятленнем або тэставанне на крывацёкі, калі падазраюцца пэўныя рэдкія тыпы.

Даантенальная дыягностыка даступная, калі абодва бацькі з'яўляюцца вядомымі носьбітамі. Гэта можна зрабіць з дапамогай амніацэнтэзу або біятэставання харіянавых ворсаў падчас цяжарнасці.

Якое лячэнне альбінізму?

Не існуе лекаў ад альбінізму, але розныя метады лячэння могуць дапамагчы кіраваць сімптомамі і прадухіліць ускладненні. Увага сканцэнтравана на абароне вашага зроку і скуры, а таксама на падтрымцы вашага агульнага якасці жыцця.

Догляд за зрокам з'яўляецца галоўным прыярытэтам. Ваш лекар можа рэкамендаваць спецыяльныя акуляры, кантактныя лінзы або дапаможныя сродкі для слабавідушчых, каб дапамагчы вам лепш бачыць. Некаторыя людзі маюць карысць ад аперацыі для выпраўлення праблем з вачэй.

Абарона скуры вельмі важная. Гэта азначае выкарыстанне сонцаахоўнага крэму шырокага спектру дзеяння з SPF 30 або вышэй, насіць ахоўны адзенне і пазбягаць пікавых гадзін сонца, калі гэта магчыма.

Вось асноўныя метады лячэння:

• Рэцэптныя акуляры або кантактныя лінзы для карэкцыі зроку
• Дапаможныя сродкі для слабавідушчых, такія як лупы або спецыяльнае праграмнае забеспячэнне для кампутараў
• Аперацыя для праблем з вачэй або ністагму
• Рэгулярныя агляды ў дэрматолага для праверкі на рак скуры
• Кансультацыі або групы падтрымкі для эмацыйнага самаадчування
• Адукацыйныя адаптацыі для патрэбаў навучання, звязаных са зрокам

Праводзяцца даследаванні некаторых новых метадаў лячэння, у тым ліку геннай тэрапіі і лекаў, якія могуць дапамагчы выпрацоўваць больш меланіну. Аднак яны пакуль эксперыментальныя і не шырока даступныя.

Як клапаціцца пра сябе дома пры альбінізме?

Домакі догляд пры альбінізме сканцэнтраваны на абароне ад сонца, падтрымцы зроку і падтрыманні вашага эмацыйнага самаадчування. Паўсядзённыя звычкі маюць вялікае значэнне для прадухілення ўскладненняў.

Абарона ад сонца павінна быць часткай вашай паўсядзённай руціны, нават у пахмурны дзень. Наносіце сонцаахоўны крэм за 30 хвілін да выхаду на вуліцу і паўтаральна кожныя дзве гадзіны. Насіце шыракаполыя капялюшы, доўгія рукавы і сонечныя акуляры, калі гэта магчыма.

Стварыце зручнае для зроку асяроддзе дома, забяспечваючы добрае асвятленне для чытання і блізкай працы. Пры неабходнасці выкарыстоўвайце кнігі з буйным шрыфтам, матэрыялы з высокім кантрастам або павялічальныя прылады.

Рэгулярныя самаабследаванні скуры важныя для ранняга выяўлення любых змен. Праводзьце самаабследаванне скуры штомесяц, каб выявіць новыя радзімкі, змены ў існуючых плямах або язвы, якія не загойваюцца.

Заставайцеся на сувязі з групамі падтрымкі або інтэрнэт-супольнасцямі для людзей з альбінізмам. Абмен вопытам і парадамі з іншымі, хто разумее, можа быць вельмі карысным як для практычных парад, так і для эмацыйнай падтрымкі.

Як можна прадухіліць альбінізм?

Альбінізм нельга прадухіліць, паколькі гэта генетычнае захворванне, з якім вы нараджаецеся. Аднак генетычнае кансультаванне можа дапамагчы сем'ям зразумець іх рызыку і прымаць абгрунтаваныя рашэнні аб планаванні сям'і.

Калі вы маеце альбінізм або з'яўляецеся носьбітам, генетычнае кансультаванне можа растлумачыць шанцы перадачы гэтага захворвання вашым дзецям. Генетычны кансультант можа дапамагчы вам зразумець схемы ўспадкавання і даступныя варыянты тэставання.

Даантенальная дыягностыка даступная для пар, якія з'яўляюцца носьбітамі і хочуць ведаць, ці будзе іх дзіця мець альбінізм. Гэтая інфармацыя можа дапамагчы вам падрыхтавацца да канкрэтных патрэбаў вашага дзіцяці.

Хаця вы не можаце прадухіліць сам альбінізм, вы, безумоўна, можаце прадухіліць многія яго ўскладненні дзякуючы належнаму догляду і абароне на працягу ўсяго жыцця.

Як падрыхтавацца да прыёму да лекара?

Падрыхтоўка да прыёму да лекара дапамагае забяспечыць вам найбольш поўны догляд. Вазьміце з сабой спіс усіх вашых сімптомаў, лекаў і пытанняў, якія вы хочаце абмеркаваць.

Запішыце сваю сямейную гісторыю, асабліва любых сваякоў з альбінізмам, праблемамі са зрокам або незвычайнай пігментацыяй. Гэтая інфармацыя дапаможа вашаму лекару зразумець ваш канкрэтны тып і фактары рызыкі.

Вазьміце з сабой спіс вашых цяперашніх лекаў, дабавак і любых дапаможных сродкаў для зроку, якія вы выкарыстоўваеце. Таксама адзначце любыя змены скуры або небяспечныя сімптомы, якія вы заўважылі нядаўна.

Падумайце аб тым, каб узяць з сабой члена сям'і або сябра для падтрымкі, асабліва калі вы абмяркоўваеце генетычнае тэставанне або планаванне сям'і. Яны могуць дапамагчы вам запомніць важную інфармацыю, абмеркаваную падчас прыёму.

Падрыхтуйце пытанні аб паўсядзённым кіраванні, стратэгіях абароны ад сонца, дапаможных сродках для зроку і любых занепакоенасцях наконт ускладненняў. Не саромейцеся пытацца аб рэсурсах для груп падтрымкі або адукацыйных адаптацый.

Асноўны вывад пра альбінізм

Альбінізм — гэта кіраванае генетычнае захворванне, якое ўплывае на выпрацоўку пігмента ў вашай скуры, валасах і вачах. Нягледзячы на тое, што ён стварае пэўныя праблемы, асабліва са зрокам і чуллівасцю да сонца, большасць людзей з альбінізмам вядуць поўнае, прадуктыўнае жыццё.

Ключ да добрага жыцця з альбінізмам — гэта пастаянны догляд і абарона. Гэта азначае рэгулярныя агляды вачэй, старанную абарону ад сонца, рэгулярныя праверкі скуры і падтрыманне сувязі з медыцынскімі работнікамі, якія разумеюць гэта захворванне.

Запомніце, што альбінізм — гэта толькі адзін аспект таго, хто вы ёсць. Пры належным кіраванні і падтрымцы вы можаце дасягаць сваіх мэтаў, падтрымліваць адносіны і радавацца жыццю, як і ўсе астатнія.

Сачыце за інфармацыяй аб новых метадах лячэння і даследаваннях, але не дазваляйце гэтаму захворванню вызначаць вашы абмежаванні. Засяродзьцеся на тым, што вы можаце зрабіць, і на падтрымцы, якая даступная, каб дапамагчы вам квітнець.

Часта задаюць пытанні пра альбінізм

Пытанне 1: Ці могуць людзі з альбінізмам мець дзяцей без альбінізму?

Так, людзі з альбінізмам могуць мець дзяцей без гэтага захворвання. Калі іх партнёр не з'яўляецца носьбітам аднолькавых генетычных змен, іх дзеці будуць носьбітамі, але самі не будуць мець альбінізм. Тып успадкавання залежыць ад канкрэтнага тыпу альбінізму і генетычнага статусу абодвух бацькоў.

Пытанне 2: Ці маюць людзі з альбінізмам чырвоныя вочы?

Людзі з альбінізмам на самай справе не маюць чырвоных вачэй. Іх вочы звычайна светла-блакітныя, шэрыя або бледна-карычневыя. Чырвоны колер з'яўляецца толькі пры пэўных умовах асвятлення, калі святло адбіваецца ад крывяносных сасудаў у задняй частцы вока з-за адсутнасці пігмента.

Пытанне 3: Ці можа альбінізм развівацца пазней у жыцці?

Не, альбінізм — гэта генетычнае захворванне, з якім вы нараджаецеся. Ён не развіваецца пазней у жыцці. Аднак у некаторых людзей з лёгкімі формамі дыягназ можа не быць пастаўлены да дзяцінства, калі праблемы са зрокам становяцца больш відавочнымі або калі ў іх нараджаюцца дзеці, якія больш відавочна пацярпелі.

Пытанне 4: Ці больш распаўсюджаны альбінізм у пэўных этнічных групах?

Розныя тыпы альбінізму больш распаўсюджаны ў пэўных папуляцыях. Напрыклад, ОКА2 больш часта сустракаецца сярод людзей афрыканскага паходжання, у той час як ОКА1 сустракаецца ва ўсіх этнічных групах. Аднак альбінізм можа закрануць каго заўгодна, незалежна ад яго этнічнай прыналежнасці.

Пытанне 5: Ці могуць людзі з альбінізмам загараць або цямнець пад уздзеяннем сонца?

Большасць людзей з альбінізмам не могуць загараць і будуць толькі абпальвацца пад уздзеяннем сонца. У некаторых людзей з пэўнымі тыпамі альбінізму можа адбыцца нязначнае цямненне, але гэта мінімальна і не забяспечвае значнай абароны ад УФ-пашкоджанняў. Абарона ад сонца застаецца вельмі важнай, незалежна ад любых нязначных змен колеру.