Што такое бакавы аміятрафічны склероз (БАС)? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Бакавы аміятрафічны склероз, вядомы як БАС або хвароба Лу Герыга, — прагрэсуючае неўралагічнае захворванне, якое ўплывае на нервовыя клеткі, якія кантралююць добраахвотныя рухі цягліц. Вашы рухальныя нейроны, якія падобныя на электрычныя правады, якія перадаюць сігналы з вашага мозгу да цягліц, паступова разбураюцца і перастаюць працаваць належным чынам. Гэта прыводзіць да цягліцавай слабасці, якая звычайна пачынаецца ў адной вобласці і павольна распаўсюджваецца па ўсім целе з цягам часу.

Што такое БАС?

БАС у прыватнасці ўздзейнічае на рухальныя нейроны ў вашым мозгу і спінным мозгу. Гэтыя спецыялізаваныя нервовыя клеткі дзейнічаюць як пасярэднікі, перадаючы сігналы з вашага мозгу для кантралявання цягліц, якія вы можаце свядома рухаць, напрыклад, у руках, нагах і твары.

Калі гэтыя рухальныя нейроны дэградуюць, звязка паміж вашым мозгам і цягліцамі разбураецца. Вашы цягліцы паступова губляюць здольнасць атрымліваць правільныя сігналы, што прыводзіць да слабасці, спазмаў і, у канчатковым выніку, да поўнай страты функцый у пашкоджаных участках.

Тэрмін «аміятрафічны» азначае «без харчавання цягліц», а «бакавы склероз» адносіцца да зацвярдзення нервовай тканіны ў пэўных участках спіннога мозгу. Нягледзячы на ​​складаную назву, БАС па сутнасці азначае, што ваша цела з цягам часу губляе здольнасць кантраляваць добраахвотныя рухі цягліц.

Якія сімптомы БАС?

Сімптомы БАС звычайна развіваюцца паступова і могуць значна адрознівацца ад чалавека да чалавека. Раннія прыкметы часта пачынаюцца ў адной канкрэтнай вобласці, перш чым распаўсюдзіцца на іншыя часткі вашага цела.

Найбольш распаўсюджанымі раннімі сімптомамі з'яўляюцца:

• Цягліцавая слабасць у руках, руках або нагах, якая ўскладняе штодзённыя задачы
• Цягліцавыя спазмы або сутагі, асабліва ў руках, плячах або мове
• Праблемы з дробнай маторыкай, такія як зашпільванне гузікаў або пісьмо
• Часцей за звычайнае спатыканне або кульгаценне
• Невыразная мова або змены ў вашым голасе
• Праблемы з глытаннем або жаваннем ежы

Па меры прагрэсавання захворвання вы можаце заўважыць больш распаўсюджаную цягліцавую слабасць, якая ўплывае на вашу здольнасць хадзіць, карыстацца рукамі або гаварыць зразумела. Сімптомы звычайна пагаршаюцца на працягу месяцаў ці гадоў, хоць тэмпы значна адрозніваюцца ў розных людзей.

Важна ведаць, што БАС звычайна не ўплывае на ваша мысленне, памяць або пачуцці. Ваш розум звычайна застаецца вострым, нават калі развіваюцца фізічныя сімптомы, што можа быць адначасова суцяшальным і складаным для многіх людзей.

Якія тыпы БАС?

БАС звычайна класіфікуецца на два асноўныя тыпы ў залежнасці ад таго, як ён развіваецца і што яго выклікае. Зразумець гэтыя катэгорыі можа дапамагчы вам лепш зразумець вашу канкрэтную сітуацыю.

Спарадычны БАС складае каля 90-95% усіх выпадкаў. Гэты тып развіваецца выпадкова без якой-небудзь відавочнай сямейнай гісторыі або генетычнай прычыны. Большасць людзей, якія атрымліваюць дыягназ БАС, маюць гэтую спарадычную форму, і даследчыкі працягваюць вывучаць, што яе выклікае.

Сямейны БАС уздзейнічае на каля 5-10% людзей з гэтым захворваннем і перадаецца па спадчыне. Гэты тып выклікаецца спадчыннымі генетычнымі мутацыямі, якія перадаюцца ад бацькоў да дзяцей. Калі ў вас сямейны БАС, звычайна назіраецца схема захворвання, якая з'яўляецца ў некалькіх членаў сям'і на працягу пакаленняў.

У межах гэтых асноўных катэгорый лекары часам апісваюць БАС у залежнасці ад таго, дзе спачатку з'яўляюцца сімптомы. Канечны БАС пачынаецца са слабасці ў руках або нагах, а бульбарны БАС пачынаецца з праблемамі з мовай або глытаннем.

Што выклікае БАС?

Дакладная прычына БАС па-ранейшаму ў значнай ступені невядомая, што можа выклікаць расчараванне, калі вы шукаеце адказы. Даследчыкі лічаць, што гэта, верагодна, з'яўляецца вынікам складанай камбінацыі генетычных, экалагічных і ладу жыцця фактараў, якія дзейнічаюць разам.

Для сямейнага БАС асноўнай прычынай з'яўляюцца канкрэтныя генетычныя мутацыі. Найбольш распаўсюджанымі генамі, якія ўдзельнічаюць, з'яўляюцца C9orf72, SOD1, TARDBP і FUS. Гэтыя генетычныя змены ўплываюць на тое, як функцыянуюць і выжываюць рухальныя нейроны, што прыводзіць да іх паступовага разбурэння.

У спарадычнага БАС прычыны значна менш зразумелыя. Навукоўцы вывучаюць некалькі магчымых фактараў, якія спрыяюць:

• Экалагічныя таксіны або хімікаты, якія могуць пашкоджваць рухальныя нейроны
• Вірусныя інфекцыі, якія могуць выклікаць анармальную імунную рэакцыю
• Праблемы з апрацоўкай бялку ўнутры нервовых клетак
• Акісляльны стрэс, які пашкоджвае клеткавыя кампаненты
• Запаленне ў нервовай сістэме

Некаторыя рэдкія выпадкі могуць быць звязаны з канкрэтнымі фактарамі рызыкі, такімі як ваенная служба, інтэнсіўная фізічная актыўнасць або ўздзеянне пэўных хімікатаў. Аднак большасць людзей з гэтым уздзеяннем ніколі не развіваюць БАС, што сведчыць аб тым, што для ўзнікнення захворвання павінны супасьці некалькі фактараў.

Калі звяртацца да лекара па прыкметах БАС?

Вам варта звярнуцца да медыцынскага работніка, калі вы заўважылі ўстойлівую цягліцавую слабасць, спазмы або змены ў мове або глытанні, якія доўжацца больш за некалькі тыдняў. Ранняе абследаванне важна, таму што многія захворванні могуць імітаваць сімптомы БАС, і своечасовае дыягнаставанне дапамагае забяспечыць вам належны догляд.

Звярніцеся да лекара адносна хутка, калі вы адчуваеце цяжкасці з штодзённымі дзеяннямі, такімі як пісьмо, хада або гаворка. Нягледзячы на ​​тое, што гэтыя сімптомы могуць мець мноства прычын, грунтоўнае абследаванне можа дапамагчы вызначыць, што адбываецца, і выключыць іншыя лячэбныя захворванні.

Не чакайце, калі ў вас узнікаюць праблемы з глытаннем або дыханнем, бо гэтыя сімптомы могуць патрабаваць больш неадкладнага ўмяшання. Ваш лекар можа ацаніць, ці патрабуюць гэтыя змены неадкладнага ўмяшання або могуць быць кантраляваны шляхам рэгулярнага назірання.

Якія фактары рызыкі БАС?

Некалькі фактараў могуць павялічыць верагоднасць развіцця БАС, хоць наяўнасць фактараў рызыкі не азначае, што вы абавязкова атрымаеце гэта захворванне. Зразумець гэтыя фактары можа дапамагчы вам паставіць вашу сітуацыю ў перспектыву.

Узрост з'яўляецца найбольш значным фактарам рызыкі, прычым большасць людзей развіваюць БАС у узросце ад 40 да 70 гадоў. Пік узнікнення прыпадае на каля 55 гадоў, хоць захворванне час ад часу можа ўздзейнічаць на маладых дарослых або старэйшых людзей.

Пол гуляе ролю, прычым мужчыны крыху часцей развіваюць БАС, чым жанчыны, асабліва да 65 гадоў. Пасля 70 гадоў гэтая розніца становіцца менш выяўленай, і рызыка становіцца больш роўнай для мужчын і жанчын.

Іншыя патэнцыйныя фактары рызыкі ўключаюць:

• Сямейная гісторыя БАС або звязаных з ім неўралагічных захворванняў
• Ваенная служба, асабліва ў месцах размяшчэння
• Інтэнсіўная фізічная актыўнасць або спорт на прафесійным узроўні
• Уздзеянне пэўных хімікатаў, металаў або пестыцыдаў
• Курэнне, якое можа крыху павялічыць рызыку
• Чарапна-мазгавая траўма або паўторныя траўмы мозгу

Большасць людзей з гэтымі фактарамі рызыкі ніколі не развіваюць БАС, і многія людзі з БАС зусім не маюць ніякіх вызначальных фактараў рызыкі. Наяўнасць фактараў рызыкі проста азначае, што можа быць крыху больш высокая верагоднасць, а не пэўнасць.

Якія магчымыя ускладненні БАС?

Ускладненні БАС развіваюцца паступова па меры прагрэсавання цягліцавай слабасці, уздзейнічаючы на ​​розныя сістэмы арганізма з цягам часу. Зразумець патэнцыйныя ускладненні дапамагае вам і вашай медыцынскай камандзе планаваць комплексны догляд.

Праблемы з дыханнем з'яўляюцца адным з самых сур'ёзных ускладненняў. Па меры аслаблення дыхальных цягліц вы можаце адчуваць недахоп паветра, асабліва ў ляжачым становішчы, частыя рэспіраторныя інфекцыі або стомленасць ад дадатковых намаганняў, неабходных для дыхання.

Праблемы з глытаннем, якія называюцца дысфагіяй, могуць прывесці да некалькіх ускладненняў:

• Эпізоды ўдушша падчас ежы або піцця
• Аспірацыйная пнеўманія ад ежы або вадкасці, якая трапляе ў лёгкія
• Недакормленасць і страта вагі з-за цяжкасцяў з ежай
• Дэгідратацыя з-за памяншэння спажывання вадкасці

Праблемы з камунікацыяй могуць узнікнуць па меры аслаблення цягліц, якія кантралююць мову. Гэта можа прывесці да сацыяльнай ізаляцыі і расчаравання, хоць розныя дапаможныя тэхналогіі могуць дапамагчы захаваць вашу здольнасць эфектыўна камунікаваць.

Ускладненні рухомасці ўключаюць павышаны рызыка падзення, пралежні ад абмежаванай рухомасці і скаванасць суставаў або кантрактуры. Акрамя таго, некаторыя людзі адчуваюць эмацыйныя змены, у тым ліку дэпрэсію або трывогу, якія з'яўляюцца зразумелымі рэакцыямі на цяжкасці жыцця з БАС.

Нягледзячы на ​​тое, што гэтыя ускладненні гучаць пераважна, многія з іх могуць быць эфектыўна кантраляваны з дапамогай належнага медыцынскага догляду, дапаможных прылад і падтрымкі медыцынскіх работнікаў, якія спецыялізуюцца на лячэнні БАС.

Як дыягнастуецца БАС?

Дыягностыка БАС абапіраецца ў асноўным на клінічнае назіранне і выключэнне іншых захворванняў, паколькі няма аднаго вызначальнага тэсту. Працэс звычайна займае некалькі месяцаў і ўключае некалькі відаў ацэнак.

Ваш лекар пачне з падрабязнага анамнезу і фізічнага агляду, шукаючы схемы цягліцавай слабасці і іншых неўралагічных прыкмет. Яны праверыць вашы рэфлексы, цягліцавую сілу і каардынацыю, каб вызначыць вобласці, якія выклікаюць занепакоенасць.

Некалькі дыягнастычных тэстаў дапамагаюць пацвердзіць дыягназ:

• Электраміяграфія (ЭМГ) вымярае электрычную актыўнасць у цягліцах і можа выявіць пашкоджанне нерваў
• Даследаванні нервовай праводнасці ацэньваюць, наколькі добра электрычныя сігналы перадаюцца па нервах
• МРТ-сканаванне вашага мозгу і спіннога мозгу выключае іншыя неўралагічныя захворванні
• Аналізы крыві правяраюць на інфекцыі, аўтаімунныя захворванні або праблемы з абменам рэчываў
• Генетычнае тэставанне, калі ёсць сямейная гісторыя БАС

Дыягназ часта патрабуе часу і цярпення, паколькі лекары павінны старанна назіраць за прагрэсаваннем сімптомаў і выключаць такія захворванні, як рассеяны склероз, пухліны спіннога мозгу або перыферычная нейрапатыя, якія могуць выклікаць падобныя сімптомы.

Ваша медыцынская каманда можа ўключаць неўролагаў, якія спецыялізуюцца на БАС, паколькі іх вопыт дапамагае забяспечыць дакладны дыягназ і правільнае планаванне лячэння з самых ранніх стадый.

Якое лячэнне БАС?

Нягледзячы на ​​тое, што ў цяперашні час няма лекаў ад БАС, некалькі відаў лячэння могуць дапамагчы запаволіць прагрэсаванне захворвання, кантраляваць сімптомы і падтрымліваць якасць вашага жыцця. Падыход заснаваны на комплексным доглядзе, які разглядае многія аспекты захворвання.

Два лекі, зацверджаныя FDA, могуць дапамагчы запаволіць прагрэсаванне БАС. Рылузол можа падоўжыць працягласць жыцця на некалькі месяцаў, памяншаючы ўзровень глутамату ў мозгу. Эдаравон, які ўводзіцца ўнутрывенна, можа запаволіць зніжэнне штодзённай функцыянальнасці для некаторых людзей з БАС.

Кіраванне сімптомамі ўключае шматдысцыплінарны падыход:

• Лекавая тэрапія для падтрымання сілы і гнуткасці
• Эргатэрапія для дапамогі ў штодзённых дзеяннях і выкарыстанні адаптыўнага абсталявання
• Лагапедыя для праблем з камунікацыяй і глытаннем
• Рэспіраторная тэрапія для падтрымкі функцыі дыхання
• Кансультацыя дыетолага для падтрымання належнага харчавання

Па меры прагрэсавання захворвання дапаможныя прылады становяцца ўсё больш важнымі. Гэта могуць быць дапаможныя сродкі для рухомасці, такія як хадункі або інвалідныя крэслы, прылады для камунікацыі пры праблемах з мовай і, у канчатковым выніку, апараты для падтрымкі дыхання.

Падыход да лячэння вельмі індывідуальны, прычым ваша медыцынская каманда карэктуе рэкамендацыі ў залежнасці ад вашых канкрэтных сімптомаў, тэмпаў прагрэсавання і асабістых пераваг у лячэнні.

Як кіраваць БАС дома?

Кіраванне БАС дома засяроджана на падтрыманні камфорту, бяспекі і самастойнасці як мага даўжэй. Простыя мадыфікацыі і стратэгіі могуць значна палегчыць і зрабіць бяспечней штодзённае жыццё.

Стварыць бяспечнае асяроддзе дома вельмі важна, паколькі змяняецца рухомасць. Выдаліце ​​небяспечныя прадметы, такія як вольныя дываны, усталюйце поручні ў ванных пакоях, забяспечце добрае асвятленне ў вашым доме і разгледзьце магчымасць усталявання пандусаў, калі лесвіцы стануць цяжкімі для пераадолення.

Падтрымка харчавання становіцца ўсё больш важнай па меры развіцця праблем з глытаннем:

• Выбірайце больш мяккую ежу, якую лягчэй жаваць і глытаць
• Ешце меншымі, але часцей порцыямі, каб знізіць стомленасць
• Заставайцеся ў прамым становішчы падчас ежы і на працягу 30 хвілін пасля яе
• Працуйце з дыетолагам, каб забяспечыць належнае харчаванне
• Разгледзьце магчымасць прыёму харчовых дабавак, калі гэта рэкамендавана

Эканомія энергіі дапамагае вам падтрымліваць узровень актыўнасці даўжэй. Плануйце свае найважнейшыя дзеянні на час, калі вы адчуваеце сябе наймацнейшымі, рабіце рэгулярныя перапынкі на адпачынак і не саромейцеся прасіць дапамогі ў выкананні фізічна цяжкіх задач.

Планаванне камунікацыі важна, паколькі змяняецца мова. Даведайцеся пра дапаможныя прылады для камунікацыі загадзя, папрактыкуйцеся ў іх выкарыстанні, пакуль ваша мова яшчэ зразумелая, і вызначце перавагі ў камунікацыі з членамі сям'і.

Як рыхтавацца да прыёму да лекара?

Дбайнае рыхтаванне да медыцынскіх прыёмаў, звязаных з БАС, дапамагае забяспечыць вам максімальную карысць ад часу, праведзенага з медыцынскімі работнікамі. Добрая падрыхтоўка прыводзіць да больш прадуктыўных дыскусій і лепшай каардынацыі догляду.

Вядзіце падрабязны дзённік сімптомаў паміж прыёмамі, адзначаючы змены ў сіле, новыя сімптомы або цяжкасці з штодзённымі дзеяннямі. Уключайце канкрэтныя прыклады задач, якія сталі цяжэйшымі, і калі вы ўпершыню заўважылі гэтыя змены.

Загадзя падрыхтуйце свае пытанні і прыярытэтызуйце найбольш важныя з іх:

• Якіх змен я павінен чакаць далей?
• Ці ёсць новыя віды лячэння або клінічныя выпрабаванні, якія я павінен разгледзець?
• Якія дапаможныя прылады могуць мне зараз дапамагчы?
• Як я магу захаваць сваю самастойнасць даўжэй?
• Якія рэсурсы даступныя для маёй сям'і?

Вазьміце з сабой поўны спіс усіх лекаў, дабавак і дапаможных прылад, якімі вы карыстаецеся ў цяперашні час. Уключыце інфармацыю аб тым, што працуе добра, а што не дае чаканага эфекту.

Разгледзьце магчымасць узяць з сабой на прыём члена сям'і або сябра. Яны могуць дапамагчы запомніць важную інфармацыю, задаць пытанні, пра якія вы маглі забыцца, і даць дадатковыя назіранні аб зменах, якія яны заўважылі.

Які асноўны вывад пра БАС?

БАС — гэта сур'ёзнае прагрэсуючае неўралагічнае захворванне, але разуменне яго дае вам магчымасць эфектыўна працаваць з вашай медыцынскай камандай і падтрымліваць якасць жыцця. Нягледзячы на ​​тое, што дыягназ можа здацца пераважным, многія людзі з БАС працягваюць знаходзіць сэнс, радасць і сувязь у сваім жыцці.

Ключ да добрага жыцця з БАС заключаецца ў комплексным доглядзе, раннім планаванні і моцных сістэмах падтрымкі. Сучасныя дапаможныя тэхналогіі, стратэгіі кіравання сімптомамі і шматдысцыплінарныя медыцынскія каманды могуць дапамагчы вырашыць многія праблемы, якія ўзнікаюць.

Запомніце, што БАС уздзейнічае на кожнага па-рознаму, з рознымі тэмпамі прагрэсавання і схемамі сімптомаў. Ваш вопыт будзе унікальным, і лячэнне павінна быць адаптавана да вашых канкрэтных патрэбаў і пераваг.

Даследаванні БАС актыўна працягваюцца, прычым рэгулярна вывучаюцца новыя віды лячэння і падыходы. Заставанне на сувязі з вашай медыцынскай камандай і арганізацыямі па БАС можа дапамагчы вам даведацца аб новых магчымасцях і рэсурсах.

Часта задаюць пытанні пра БАС

Ці заўсёды БАС смяротны?

У цяперашні час БАС лічыцца смяротным захворваннем, але працягласць жыцця значна адрозніваецца ў розных людзей. Некаторыя людзі жывуць многія гады пасля дыягназу, у той час як іншыя адчуваюць больш хуткае прагрэсаванне. Прыкладна 20% людзей з БАС жывуць пяць гадоў і больш пасля дыягназу, а невялікі працэнт жыве значна даўжэй. Новыя віды лячэння і падтрымлівальны догляд працягваюць паляпшаць вынікі і якасць жыцця.

Ці можна прадухіліць БАС?

У цяперашні час няма вядомага спосабу прадухілення БАС, асабліва спарадычнай формы, якая ўздзейнічае на большасць людзей. Для сямейнага БАС генетычнае кансультаванне можа дапамагчы сем'ям зразумець свае рызыкі, але прадухіленне немагчыма. Аднак падтрыманне добрага агульнага здароўя шляхам рэгулярных фізічных практыкаванняў, адмовы ад курэння і мінімізацыі ўздзеяння экалагічных таксінаў можа спрыяць агульнаму неўралагічнаму здароўю.

Ці ўплывае БАС на мысленне і памяць?

Большасць людзей з БАС падтрымліваюць нармальнае мысленне і памяць на працягу сваёй хваробы. Аднак прыкладна ў 15% людзей з БАС таксама развіваецца франтальна-скроневая дэменцыя, якая можа ўплываць на мысленне, паводзіны і асобу. Нават калі ўзнікаюць кагнітыўныя змены, яны звычайна развіваюцца па-іншаму, чым цягліцавыя сімптомы, і спачатку могуць быць нязначнымі.

Ці могуць людзі з БАС працягваць працаваць?

Многія людзі з БАС працягваюць працаваць на працягу некаторага часу пасля дыягназу, асабліва на працы, якая не патрабуе значных фізічных намаганняў. Такія меры, як гнуткі графік, дапаможныя тэхналогіі або змененыя абавязкі, могуць дапамагчы падоўжыць працаздольнасць. Рашэнне залежыць ад індывідуальных абставін, прагрэсавання сімптомаў і асабістых пераваг адносна захавання працы.

Якая падтрымка даступная для сем'яў, якія пацярпелі ад БАС?

Існуе комплексная падтрымка як для людзей з БАС, так і для іх сем'яў. Гэта ўключае ў сябе аддзяленні Асацыяцыі БАС, якія прадастаўляюць пазыку абсталявання, групы падтрымкі і адукацыйныя рэсурсы. У многіх суполках прапануюцца паслугі па доглядзе за хворымі, кансультацыйныя паслугі і праграмы фінансавай дапамогі. Медыцынскія каманды звычайна ўключаюць сацыяльных работнікаў, якія могуць звязваць сем'і з адпаведнымі мясцовымі і нацыянальнымі рэсурсамі.