Эксстрофія Мачавога Пузыра
Агляд
У дзяўчынак, якія нарадзіліся з экстрофіяй мачавога пузыра, мачавы пузыр знаходзіцца звонку цела, а похва не цалкам сфарміравана. Хірургі закроюць мачавы пузыр (верхні правы кут), а затым закроюць брушную паражніну і скуру (ніжні правы кут).
У хлопчыкаў, якія нарадзіліся з экстрофіяй мачавога пузыра, мачавы пузыр знаходзіцца звонку цела, а палавы член і мачавы канал (урэтра) не цалкам зачыненыя. Хірургі закроюць палавы член і мачавы пузыр (верхні правы кут), а затым закроюць брушную паражніну і скуру (ніжні правы кут).
Праблемы, выкліканыя экстрофіяй мачавога пузыра, вар'іруюцца па цяжары. Яны могуць ўключаць дэфекты мачавога пузыра, палавых органаў і тазавых костак, а таксама дэфекты кішачніка і рэпрадуктыўных органаў.
Экстрофія мачавога пузыра можа быць выяўлена на руцінным УГД падчас цяжарнасці. Аднак часам дэфект не бачны, пакуль дзіця не нарадзіцца. Дзеці, якія нарадзіліся з экстрофіяй мачавога пузыра, будуць патрабаваць хірургічнага ўмяшання для выпраўлення дэфектаў.
Сімптомы
Эксстрофія мачавога пузыра з'яўляецца найбольш распаўсюджанай у большай групе вадзяных пашкоджанняў, якія называюцца комплексам эксстрофіі мачавога пузыра-эпіспадыі (КЭМП). Дзеці з КЭМП маюць адно з наступнага:
- Эпіспадыя. Гэта найменш цяжкая форма КЭМП, пры якой каналец для вывядзення мачы (мачавыскальны канал) не цалкам развіваецца.
- Эксстрофія мачавога пузыра. Гэты дэфект прыводзіць да таго, што мачавы пузыр фарміруецца звонку цела. Мачавы пузыр таксама выварочваецца наўсцяж. Звычайна эксстрофія мачавога пузыра будзе ўключаць органы мачавыдзяляльнай сістэмы, а таксама стрававальную і рэпрадуктыўную сістэмы. Могуць узнікнуць дэфекты брушной сценкі, мачавога пузыра, палавых органаў, тазавых костак, канцавой часткі тоўстай кішкі (прамой кішкі) і адтуліны ў канцы прамой кішкі (анальнага адтуліны).
Дзеці з эксстрофіяй мачавога пузыра таксама маюць везікаурэтаральны рэфлюкс. Гэты стан прыводзіць да таго, што мача цячэ ў няправільным кірунку — з мачавога пузыра назад у трубкі, якія злучаюцца з ныркамі (мачаточнікі). Дзеці з эксстрофіяй мачавога пузыра таксама маюць эпіспадыю.
- Клоакальная эксстрофія. Клоакальная эксстрофія (kloe-A-kul EK-stroh-fee) з'яўляецца найбольш сур'ёзнай формай КЭМП. Пры гэтым стане прамая кішка, мачавы пузыр і палавыя органы не цалкам раздзяляюцца па меры развіцця плоду. Гэтыя органы могуць быць некарэктна сфарміраваны, а тазавыя косткі таксама пацярпелі.
Ныркі, хрыбет і спінны мозг таксама могуць быць пашкоджаны. Большасць дзяцей з клоакальнай эксстрофіяй маюць паталогіі хрыбетніка, у тым ліку спіна біфіда. Дзеці, якія нарадзіліся з выпячэннем брушных органаў, верагодна, таксама маюць клоакальную эксстрофію або эксстрофію мачавога пузыра.
Эксстрофія мачавога пузыра. Гэты дэфект прыводзіць да таго, што мачавы пузыр фарміруецца звонку цела. Мачавы пузыр таксама выварочваецца наўсцяж. Звычайна эксстрофія мачавога пузыра будзе ўключаць органы мачавыдзяляльнай сістэмы, а таксама стрававальную і рэпрадуктыўную сістэмы. Могуць узнікнуць дэфекты брушной сценкі, мачавога пузыра, палавых органаў, тазавых костак, канцавой часткі тоўстай кішкі (прамой кішкі) і адтуліны ў канцы прамой кішкі (анальнага адтуліны).
Дзеці з эксстрофіяй мачавога пузыра таксама маюць везікаурэтаральны рэфлюкс. Гэты стан прыводзіць да таго, што мача цячэ ў няправільным кірунку — з мачавога пузыра назад у трубкі, якія злучаюцца з ныркамі (мачаточнікі). Дзеці з эксстрофіяй мачавога пузыра таксама маюць эпіспадыю.
Клоакальная эксстрофія. Клоакальная эксстрофія (kloe-A-kul EK-stroh-fee) з'яўляецца найбольш сур'ёзнай формай КЭМП. Пры гэтым стане прамая кішка, мачавы пузыр і палавыя органы не цалкам раздзяляюцца па меры развіцця плоду. Гэтыя органы могуць быць некарэктна сфарміраваны, а тазавыя косткі таксама пацярпелі.
Ныркі, хрыбет і спінны мозг таксама могуць быць пашкоджаны. Большасць дзяцей з клоакальнай эксстрофіяй маюць паталогіі хрыбетніка, у тым ліку спіна біфіда. Дзеці, якія нарадзіліся з выпячэннем брушных органаў, верагодна, таксама маюць клоакальную эксстрофію або эксстрофію мачавога пузыра.
Прычыны
Прычына экстрофіі мачавога пузыра невядомая. Даследчыкі мяркуюць, што спалучэнне генетычных і фактараў навакольнага асяроддзя, верагодна, гуляе ролю.
Што вядома, так гэта тое, што па меры росту плоду структура, якая называецца клоакай (klo-A-kuh) — дзе злучаюцца рэпрадуктыўныя, мачавыя і стрававальныя адтуліны — развіваецца няправільна ў дзяцей, якія развіваюць экстрофію мачавога пузыра. Дэфекты клоакі могуць вельмі адрознівацца ў залежнасці ад узросту плоду, калі адбываецца памылка развіцця.
Фактары рызыкі
Фактары, якія павялічваюць рызыку экстрофіі мачавога пузыра, ўключаюць:
- Сямейная гісторыя. Дзеці, якія нарадзіліся першымі, дзеці бацькоў з экстрофіяй мачавога пузыра або браты і сёстры дзіцяці з экстрофіяй мачавога пузыра маюць павышаную верагоднасць нарадзіцца з гэтым захворваннем.
- Раса. Экстрофія мачавога пузыра часцей сустракаецца ў белых, чым у прадстаўнікоў іншых рас.
- Пол. Хлопчыкаў нараджаюцца з экстрофіяй мачавога пузыра часцей, чым дзяўчынак.
- Выкарыстанне дапаможных рэпрадуктыўных тэхналогій. Дзеці, якія нарадзіліся з дапамогай дапаможных рэпрадуктыўных тэхналогій, такіх як ЭКА, маюць больш высокі рызыка экстрофіі мачавога пузыра.
Ускладненні
Без лячэння дзеці з экстрофіяй мачавога пузыра не змогуць утрымліваць мачу (мачавая неўстрыманне). Яны таксама знаходзяцца ў групе рызыкі палавой дысфункцыі і маюць павышаны рызыка рака мачавога пузыра.
Аперацыя можа знізіць ускладненні. Поспех аперацыі залежыць ад таго, наколькі цяжкі дэфект. Многія дзеці, якія прайшлі хірургічнае лячэнне, могуць утрымліваць мачу. Малыя дзеці з экстрофіяй мачавога пузыра могуць хадзіць з нагамі, крыху разгорнутымі вонкі, з-за раздзялення тазавых костак.
Людзі, якія нарадзіліся з экстрофіяй мачавога пузыра, могуць мець нармальную палавую функцыю, у тым ліку здольнасць мець дзяцей. Аднак цяжарнасць будзе высокарызыкоўнай як для маці, так і для дзіцяці, і можа спатрэбіцца планавае кесарава сячэнне.
Дыягностыка
Эксстрофія мачавога пузыра выяўляецца выпадкова падчас руціннага ўльтрагукавога даследавання цяжарнасці. Яе можна больш дакладна дыягнаставаць да нараджэння з дапамогай ультрагукавога даследавання або МРТ. Прыкметы эксстрофіі мачавога пузыра, якія назіраюцца падчас візуалізацыйных даследаванняў, ўключаюць у сябе:
- Мачавы пузыр, які не запаўняецца або не апаражняецца належным чынам
- Пупавіна, якая размяшчаецца нізка на жываце
- Лабковыя косці — частка тазавых костак, якія ўтвараюць таз — якія размешчаны на адлегласці адна ад адной
- Нараджальныя органы меншага памеру, чым у норме
Часам стан нельга выявіць да нараджэння дзіцяці. У нованароджанага лекары шукаюць:
- Памер часткі мачавога пузыра, якая адкрыта і падвергнута ўздзеянню паветра
- Размяшчэнне яечкаў
- Выпячэнне кішкі праз брушную сценку (пахавая кіла)
- Анатомія вобласці вакол пупка
- Размяшчэнне адтуліны на канцы прамой кішкі (анальнага адтуліны)
- Наколькі лабковыя косці размешчаны на адлегласці адна ад адной, і як лёгка рухаецца таз
Лячэнне
Пасля родаў мачавы пузыр пакрываецца празрыстай пластыкавай павязкай для абароны.
Дзеці, якія нарадзіліся з экстрофіяй мачавога пузыра, лячацца рэканструктыўнай аперацыяй пасля нараджэння. Агульныя мэты рэканструкцыі:
- Забяспечыць дастатковую прастору для захоўвання мачы
- Стварыць вонкавыя палавыя органы (вонкавыя палавыя органы), якія выглядаюць і функцыянуюць прымальна
- Устанавіць кантроль над мачавым пузыром (кантыненцыю)
- Захаваць функцыю нырак
Ёсць два асноўных падыходы да хірургічнага лячэння, хоць незразумела, ці адзін падыход значна лепш за іншы. Праводзяцца даследаванні для ўдасканалення аперацый і вывучэння іх даўгатэрміновых вынікаў. Два тыпы хірургічнага лячэння ўключаюць:
- Поўнае лячэнне. Гэтая працэдура называецца поўным першасным лячэннем экстрофіі мачавога пузыра. Аперацыя па поўным лячэнні праводзіцца ў адной працэдуры, якая закрывае мачавы пузыр і жывот і рэпараруе мачаіспускальны канал і вонкавыя палавыя органы. Гэта можна зрабіць неўзабаве пасля нараджэння або калі дзіцяці каля двух-трох месяцаў.
Большасць аперацый для нованароджаных будзе ўключаць рэпарацыю тазавых костак. Аднак лекары могуць вырашыць не рабіць гэтую рэпарацыю, калі дзіця маладзейшае за 72 гадзіны, раздзяленне таза невялікае і косці немаўлята гнуткія.
- Паэтапнае лячэнне. Поўная назва гэтага падыходу - сучаснае паэтапнае лячэнне экстрофіі мачавога пузыра. Паэтапнае лячэнне ўключае тры аперацыі. Адна праводзіцца на працягу 72 гадзін пасля нараджэння, другая ў ва ўзросце 6-12 месяцаў, а апошняя ў 4-5 гадоў.
Першая працэдура закрывае мачавы пузыр і жывот, а другая рэпараруе мачаіспускальны канал і палавыя органы. Затым, калі дзіця дастаткова старое, каб удзельнічаць у прывучванні да гаршка, хірургі праводзяць рэканструкцыю шыйкі мачавога пузыра.
Большасць аперацый для нованароджаных будзе ўключаць рэпарацыю тазавых костак. Аднак лекары могуць вырашыць не рабіць гэтую рэпарацыю, калі дзіця маладзейшае за 72 гадзіны, раздзяленне таза невялікае і косці немаўлята гнуткія.
Паэтапнае лячэнне. Поўная назва гэтага падыходу - сучаснае паэтапнае лячэнне экстрофіі мачавога пузыра. Паэтапнае лячэнне ўключае тры аперацыі. Адна праводзіцца на працягу 72 гадзін пасля нараджэння, другая ў ва ўзросце 6-12 месяцаў, а апошняя ў 4-5 гадоў.
Першая працэдура закрывае мачавы пузыр і жывот, а другая рэпараруе мачаіспускальны канал і палавыя органы. Затым, калі дзіця дастаткова старое, каб удзельнічаць у прывучванні да гаршка, хірургі праводзяць рэканструкцыю шыйкі мачавога пузыра.
Стандартны догляд пасля аперацыі ўключае:
- Імбілізацыя. Пасля аперацыі немаўляты павінны знаходзіцца ў тракцыі падчас гаення. Колькасць часу, які дзіця павінна быць імабілізавана, вар'іруецца, але звычайна складае каля чатырох-шасці тыдняў.
- Зняцце болю. Лекары могуць усталяваць тонкую трубку ў спінны канал падчас аперацыі, каб дастаўляць лекі ад болю непасрэдна ў тую вобласць, дзе яны патрэбны. Гэта дазваляе больш пастаянны кантроль болю і меншае выкарыстанне апіоідных прэпаратаў.
Пасля аперацыі большасць, але не ўсе, дзеці змогуць дасягнуць кантыненцыі. Дзецям часам неабходна ўстаўляць трубку ў мачавы пузыр для дрэнажу мачы (катетеризацыя). Дадатковыя аперацыі могуць спатрэбіцца па меры росту вашага дзіцяці.
Наяўнасць дзіцяці з сур'ёзным і рэдкім прыроджаным дэфектам, такім як экстрофія мачавога пузыра, можа быць вельмі стрэсавым. Лекарам цяжка прадказаць, наколькі паспяховай будзе аперацыя, таму вы сутыкаецеся з невядомым будучым для вашага дзіцяці.
У залежнасці ад выніку аперацыі і ступені кантыненцыі пасля аперацыі, ваша дзіця можа адчуваць эмацыйныя і сацыяльныя праблемы. Сацыяльны работнік або іншы спецыяліст па псіхічным здароўі можа прапанаваць вашаму дзіцяці і вашай сям'і падтрымку ў вырашэнні гэтых праблем.
Некаторыя лекары рэкамендуюць, каб усе дзеці з BEEC атрымлівалі раннюю кансультацыю і каб яны і іх сем'і працягвалі атрымліваць псіхалагічную падтрымку дарослага ўзросту.
Вы таксама можаце атрымаць карысць ад пошуку групы падтрымкі іншых бацькоў, якія маюць справу з гэтым захворваннем. Размова з іншымі, хто меў падобны вопыт і разумее, што вы перажываеце, можа быць карыснай.
Таксама можа быць карысна памятаць, што дзеці з экстрофіяй мачавога пузыра маюць нармальную працягласць жыцця і добры шанец пражыць поўнае, прадуктыўнае жыццё з працай, адносінамі і ўласнымі дзецьмі.
footer.disclaimer