Кавернозныя Маляфармацыі

Кавернозная цэрэбральная маляфармацыя - гэта нерэгулярна ўтвораны крывяносны сасуд, формай падобны на невялікую шаўкоўніцу. Ён можа ўтварацца ў галаўным або спінным мозгу і прыводзіць да шырокага спектру неўралагічных сімптомаў.

Кавернозныя цэрэбральныя маляфармацыі (КЦМ) - гэта групы шчыльна упакаваных, нерэгулярных невялікіх крывяносных сасудаў з тонкамі сценамі. Яны могуць знаходзіцца ў галаўным або спінным мозгу. Сасуды змяшчаюць павольна рухомую кроў, якая звычайна згуснутая. КЦМ выглядаюць як невялікія шаўкоўніцы. У некаторых людзей КЦМ могуць выклікаць выцяканне крыві ў галаўным або спінным мозгу.

КЦМ розняцца па памерах. Часта яны менш за палову цалі (1 сантыметр). Большасць КЦМ спарадычныя. Гэта азначае, што КЦМ узнікае як адзіночная кавернозная маляфармацыя, і няма сямейнай гісторыі. Але каля 20% КЦМ уплываюць на людзей адной сям'і. Яны вядомыя як сямейныя КЦМ. Сямейныя КЦМ звязаны з генетычнай зменай, якая перадаецца па спадчыне. Людзі з сямейнымі КЦМ звычайна маюць некалькі кавернозных маляфармацый.

КЦМ - гэта адзін з некалькіх тыпаў васкулярных маляфармацый галаўнога мозгу, якія змяшчаюць нерэгулярныя крывяносныя сасуды. Іншыя тыпы васкулярных маляфармацый ўключаюць:

• Артериавеназная маляфармацыя (АВМ).
• Дуральная артериавеназная фістула.
• Развіццёвая венезная анамалія (РВА).
• Капілярная тэланжэктазія.

Для людзей, якія маюць спарадычную форму, звычайна маюць як РВА, так і КЦМ.

КЦМ могуць выклікаць выцяканне крыві і прывесці да крывацёку ў галаўным або спінным мозгу, вядомага як крывацёк. Крывацёкі ў галаўным мозгу могуць выклікаць мноства сімптомаў, такіх як прыпадкі.

У залежнасці ад лакалізацыі, КЦМ таксама могуць выклікаць сімптомы, падобныя на інсульт, такія як праблемы з рухам або адчуваннем у нагах, а часам і ў руках. КЦМ таксама могуць выклікаць кішачныя і мачавыя сімптомы.

Царэбральныя кавернозныя маляфармацыі (ЦКМ) могуць не выклікаць сімптомаў. Часам, калі ЦКМ узнікае на вонкавай паверхні галаўнога мозгу, гэта можа выклікаць прыпадкі. А ЦКМ, знойдзеныя ў іншых участках, могуць мець розныя сімптомы. Сюды ўваходзяць ЦКМ у спінным мозгу, ствале мозгу, які злучае спінны мозг і галаўны мозг, і базальных гангляях унутранага мозгу. Напрыклад, крывацёк у спінным мозгу можа выклікаць сімптомы парушэння функцый кішачніка і мачавога пузыра або праблемы з рухам або адчувальнасцю ў нагах або руках. Увогуле, сімптомы ЦКМ могуць ўключаць у сябе: Прыпадкі. Моцныя галаўныя болі. Слабасць у руках або нагах. Аняменне. Праблемы з мавай. Парушэнне памяці і ўвагі. Праблемы з раўнавагай і хадой. Змены зроку, такія як двайное бачанне. Сімптомы могуць пагаршацца з цягам часу пры паўторных крывацёках. Крывацёк можа адбыцца неўзабаве пасля першага крывацёку або значна пазней. У некаторых людзей паўторны крывацёк можа і не адбыцца. Звярніцеся па медыцынскую дапамогу адразу ж, калі вы адчуваеце якія-небудзь сімптомы прыпадку. Таксама атрымайце неадкладную медыцынскую дапамогу, калі ў вас ёсць сімптомы, якія сведчаць аб цярэбральнай кавернознай маляфармацыі або крывацёку ў мозгу.

Звярніцеся па медыцынскую дапамогу неадкладна, калі ў вас узніклі якія-небудзь сімптомы прыпадку. Таксама атрымайце неадкладную медыцынскую дапамогу, калі ў вас ёсць сімптомы, якія сведчаць аб цэрэбральнай кавернознай маляфармацыі або крывацёку ў мозг.

Большасць цэрэбральных кавернозных маляфармацый (ЦКМ) вядомыя як "спарадычная форма". Яны ўзнікаюць як адзіная маляфармацыя без сямейнай гісторыі. Спарадычная форма часта мае звязаную развіццёвую вэнозную анамалію (РВА), якая з'яўляецца няправільнай венай з выглядам "вядзьмінакі мётлы".

Аднак каля 20% людзей з ЦКМ маюць генетычную форму. Гэтая форма перадаецца ў сем'ях, вядомая як сямейны кавернозны маляфармацыйны сіндром. Людзі з гэтай формай могуць мець членаў сям'і з ЦКМ, часцей за ўсё больш чым з адной маляфармацыяй. Дыягназ можа быць пацверджаны генетычным тэстам, які патрабуе ўзяцця ўзору крыві або сліны. Генетычнае тэставанне часта рэкамендуецца людзям, якія маюць:

• МРТ-дадзеныя аб наяўнасці некалькіх ЦКМ без РВА.
• Сямейную гісторыю ЦКМ.

Апрамяненне галаўнога або спіннога мозгу таксама можа прывесці да ўзнікнення ЦКМ на працягу 2-20 гадоў пасля гэтага. Іншыя рэдкія сіндромы могуць быць звязаны з ЦКМ.

Большасць цэрэбральных кавернозных маляформацый (ЦКМ) не маюць відавочнай прычыны. Але форма, якая перадаецца па спадчыне, можа выклікаць некалькі ЦКМ, як на пачатку, так і з цягам часу.

На сённяшні дзень даследаванні вызначылі тры генетычныя змены, адказныя за кавернозныя маляформацыі, якія перадаюцца па спадчыне. Практычна ўсе сямейныя выпадкі кавернозных маляформацый былі прасачаны праз гэтыя генетычныя змены.

Сямейныя ЦКМ перадаюцца ў сем'ях праз змяненне ў адным з гэтых генаў:

• KRIT1, таксама вядомы як CCM1.
• CCM2.
• PDCD10, таксама вядомы як CCM3.

Гэтыя гены адказваюць за ўздзеянне на пранікальнасць крывяносных сасудаў і бялкі, якія трымаюць клеткі крывяносных сасудаў разам.

Найбольш сур'ёзныя ўскладненні цэрэбральных кавернозных маляфармацый (ЦКМ) вынікаюць з паўторных крывацёкаў, вядомых як гемарагіі. ЦКМ, якія крывацечаць паўторна, могуць выклікаць гемарагічны інсульт і прывесці да пашкоджання нервовай сістэмы.

Крывацёк больш верагодны ў людзей з папярэднімі гемарагіямі. Крывацёк таксама больш верагодны з ЦКМ, размешчанымі ў ствале галаўнога мозгу.

Часта людзі з цэрэбральнымі кавернознымі маляформацыямі (ЦКМ) не маюць ніякіх сімптомаў. ЦКМ можа быць выяўлена ў выніку нейравізуалізацыйнага даследавання мозгу па іншай прычыне. Інады пэўныя сімптомы могуць падштурхнуць вашага лекара да правядзення дадатковых аналізаў.

У залежнасці ад таго, чаму падазраецца захворванне, ваш лекар можа прызначыць аналізы для пацверджання ЦКМ або для вызначэння або выключэння іншых звязаных захворванняў. Вам могуць правесці візуалізацыйныя даследаванні для пошуку змен у крывяносных сасудах. Ваш лекар таксама можа прызначыць аналізы, калі ў вас ужо дыягнаставана ЦКМ і з'явіліся новыя сімптомы. Аналізы могуць паказаць, ці ёсць крывацёк або новыя ЦКМ.

• Магнітна-рэзанансная тамаграфія (МРТ). Пры гэтым даследаванні ствараецца падрабязнае выява вашага мозгу або спіннога мозгу. Часам кантрастны фарбавальнік уводзіцца ў вену на руцэ.
• Генетычнае тэставанне. Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя захворвання, генетычнае кансультаванне і аналізы крыві або сліны могуць дапамагчы выявіць змены генаў, звязаныя з ЦКМ.

МРТ праводзіцца чалавеку.