Што такое хвароба Шарко-Марі-Тута? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Хвароба Шарко-Марі-Тута (ХШМТ) — гэта група спадчынных захворванняў, якія ўплываюць на перыферычныя нервы ў руках і нагах. Гэтыя нервы перадаюць сігналы паміж мозгам і цягліцамі, дапамагаючы вам рухацца і адчуваць адчуванні, такія як дотык і тэмпература.

Названая ў гонар трох лекараў, якія першымі апісалі яе ў 1886 годзе, ХШМТ з'яўляецца найбольш распаўсюджаным спадчынным неўралагічным захворваннем. Яна ўражае прыкладна 1 чалавека з 2500 у свеце. Нягледзячы на тое, што назва можа гучаць палохальна, многія людзі з ХШМТ жывуць поўным, актыўным жыццём пры правільным лячэнні і падтрымцы.

Што такое хвароба Шарко-Марі-Тута?

ХШМТ узнікае, калі гены, адказвальныя за падтрыманне здаровых перыферычных нерваў, не працуюць належным чынам. Вашы перыферычныя нервы падобныя на электрычныя кабелі, якія злучаюць ваш мозг і спінны мозг з вашымі цягліцамі і сэнсарнымі органамі па ўсім целе.

Пры ХШМТ гэтыя нервы паступова пашкоджваюцца або не развіваюцца правільна. Гэта пашкоджанне звычайна ўражае спачатку самыя доўгія нервы, таму сімптомы звычайна пачынаюцца ў ступнях і руках. Стан паступова прагрэсуе з цягам часу, і цяжар можа моцна адрознівацца ад чалавека да чалавека.

ХШМТ — гэта не адна хвароба, а цэлае сямейства звязаных захворванняў. Існуе некалькі тыпаў, прычым ХШМТ1 і ХШМТ2 з'яўляюцца найбольш распаўсюджанымі. Кожны тып уплывае на нервы па-рознаму, але ўсе яны маюць падобныя сімптомы і схемы прагрэсавання.

Якія сімптомы хваробы Шарко-Марі-Тута?

Сімптомы ХШМТ звычайна развіваюцца паступова і часта пачынаюцца ў дзяцінстве або падлеткавым узросце, хоць яны могуць з'явіцца ў любым узросце. Большасць людзей спачатку заўважаюць змены ў сваіх ступнях і галёнках, перш чым сімптомы ўразяць іх рукі.

Вось найбольш распаўсюджаныя сімптомы, якія вы можаце адчуваць:

• Слабасць у ступнях і лодыжках, што ўскладняе падняцце пальцаў ног пры хадзе
• Частыя спатыканні або кульгаценне з-за апускання ступні
• Высокія скляпенні ступні або плоскаступнёвасць
• Малаткопадобныя або загнутыя пальцы ног
• Слабасць цягліц у ніжніх нагах, ствараючы выгляд «буславай нагі»
• Мярзвенне або памяншэнне адчувальнасці ў ступнях і руках
• Цяжкасці з дробнай маторнай дзейнасцю, напрыклад, зашпільваннем адзення або пісьмом
• Мышачныя сутагі, асабліва ў нагах
• Халодныя рукі і ногі з-за дрэннага кровазвароту

Па меры прагрэсавання захворвання вы таксама можаце заўважыць слабасць у руках і перадплеччах. У некаторых людзей развіваецца характэрная манера хады, якая называецца «ступеньчатай хадой», калі яны падымаюць калені вышэй за звычайнае, каб не зачапіцца пальцамі ног аб зямлю.

Важна памятаць, што ХМХ уплывае на кожнага па-рознаму. У некаторых людзей назіраюцца лёгкія сімптомы, якія амаль не ўплываюць на іх паўсядзённае жыццё, у той час як іншым могуць спатрэбіцца дапаможныя прыстасаванні, такія як бандажы або хадавыя прылады. Прагрэсаванне, як правіла, павольнае і прадказальнае, што дапамагае ў планаванні і кіраванні.

Якія тыпы хваробы Шарко-Марі-Тута?

ХМХ класіфікуецца на некалькі асноўных тыпаў у залежнасці ад таго, як адбываецца пашкоджанне нерваў і якія гены пацярпелі. Зразумець ваш канкрэтны тып можа дапамагчы ў прыняцці рашэнняў адносна лячэння і даць вам лепшае ўяўленне пра тое, чаго чакаць.

Два найбольш распаўсюджаныя тыпы:

ХМХ1 уплывае на міелінавую абалонку, якая з'яўляецца ахоўным пакрыццём вакол нервовых валокнаў. Уявіце сабе гэта як ізаляцыю вакол электрычнага правада. Калі гэта пакрыццё пашкоджана, нервовыя сігналы значна запавольваюцца. ХМХ1, як правіла, выклікае больш цяжкія сімптомы і складае каля 60% усіх выпадкаў ХМХ.

CMT2 непасрэдна пашкоджвае само нервовае валакно (якое называецца аксонам), а не ахоўнае пакрыццё. Гэты тып звычайна мае пазнейшы пачатак і можа прагрэсаваць павольней, чым CMT1. Людзі з CMT2 часта захоўваюць лепшы мышачны аб'ём у ніжніх нагах.

Да менш распаўсюджаных тыпаў адносяцца:

• CMT3 (таксама вядомы як хвароба Дэжэрына-Сата), цяжкая форма, якая пачынаецца ў дзяцінстве
• CMT4, які ўключае некалькі рэдкіх падтыпаў, якія могуць выклікаць дадатковыя сімптомы
• CMTX, звязаная з Х-храмасомай форма, якая больш моцна ўплывае на мужчын, чым на жанчын

Кожны тып мае сваю генетычную прычыну і спосаб успадкавання. Ваш лекар можа дапамагчы вызначыць, які тып у вас ёсць, праз генетычнае тэставанне, што можа быць каштоўным для планавання сям'і і разумення вашага прагнозу.

Што выклікае хваробу Шарко-Марі-Тута?

CMT выклікаецца мутацыямі ў генах, якія неабходныя для нармальнага функцыянавання і падтрымання перыферычных нерваў. Гэтыя генетычныя змены парушаюць здольнасць нерва эфектыўна перадаваць сігналы або падтрымліваць сваю структуру з цягам часу.

Больш за 40 розных генаў былі звязаны з рознымі формамі CMT. Найбольш часта пашкоджанымі генамі з'яўляюцца PMP22, MPZ і GJB1, але многія іншыя таксама могуць выклікаць гэта захворванне. Кожны ген гуляе пэўную ролю ў функцыянаванні нерва, таму розныя мутацыі могуць прыводзіць да крыху розных сімптомаў.

Што робіць CMT асабліва складаным, так гэта тое, што нават унутры адной сям'і людзі з аднолькавай генетычнай мутацыяй могуць мець вельмі розны вопыт хваробы. У некаторых могуць быць лёгкія сімптомы, у той час як іншыя пацярпелі значна больш. Навукоўцы па-ранейшаму спрабуюць зразумець, чаму адбываюцца гэтыя варыяцыі.

Генетычныя мутацыі, якія выклікаюць CMT, уплываюць на бялкі, якія маюць вырашальнае значэнне для здароўя нерваў. Некаторыя бялкі дапамагаюць падтрымліваць міелінавую абалонку, іншыя падтрымліваюць само нервовае валакно, а іншыя ўдзельнічаюць у выпрацоўцы энергіі або транспартных сістэмах нерва.

Калі звяртацца да лекара па прычыне хваробы Шарко-Марі-Тута?

Вам варта звярнуцца да лекара, калі вы заўважылі ўстойлівую слабасць у нагах або руках, асабліва калі гэта ўплывае на вашу паўсядзённую дзейнасць. Ранняе абследаванне можа дапамагчы вызначыць прычыну і пачаць адпаведныя стратэгіі лячэння.

Вось канкрэтныя прыкметы, якія патрабуюць медыцынскай дапамогі:

• Частыя спатыканні або падзенні, асабліва калі яны становяцца часцейшымі
• Цяжкасці з падняццем пальцаў ног пры хадзе або схільнасць зачэпвацца нагамі
• Прагрэсуючая слабасць у руках, якая ўскладняе такія задачы, як пісьмо або захоп прадметаў
• Дрэмлетнасць або паколванне ў руках або нагах, якое не праходзіць
• Змены формы ног, такія як развіццё высокіх скляпенняў
• Мышачныя сутагі або боль у нагах, якія перашкаджаюць сну або актыўнасці
• Сямейная гісторыя падобных сімптомаў у бацькоў або братоў і сясцёр

Не чакайце, калі вы адчуваеце хуткае прагрэсаванне сімптомаў або калі слабасць значна ўплывае на вашу здольнасць працаваць або атрымліваць асалоду ад дзейнасці. Нягледзячы на тое, што ХМТ звычайна прагрэсуе павольна, некаторыя формы могуць развівацца хутчэй, і ранняе ўмяшанне можа аказаць значны ўплыў на якасць вашага жыцця.

Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя ХМТ, генетычнае кансультаванне можа дапамагчы вам зразумець ваш рызыка і магчымасці, нават калі ў вас у цяперашні час няма сімптомаў.

Якія фактары рызыкі хваробы Шарко-Марі-Тута?

Асноўным фактарам рызыкі ХМТ з'яўляецца наяўнасць сямейнай гісторыі гэтага захворвання, паколькі гэта спадчыннае захворванне. Аднак схемы спадчыннасці могуць быць складанымі, і разуменне іх можа дапамагчы вам ацаніць свой рызыка або рызыка для вашых дзяцей.

Асноўныя фактары рызыкі ўключаюць:

• Наяўнасць бацькі з ХМТ (найбольш распаўсюджаная схема спадчыннасці)
• Наяўнасць братоў і сясцёр або іншых членаў сям'і з ХМТ
• Мужчынская палавая прыналежнасць (для Х-звязаных формаў, такіх як ХМТХ)
• Наяўнасць бацькоў, якія з'яўляюцца носьбітамі рэцэсіўных генаў ХМТ

Большасць формаў ХМТ маюць аўтасомна-дамінантны тып спадчыннасці, што азначае, што вам патрэбна толькі адна копія мутаванага гена ад аднаго з бацькоў, каб развіць гэта захворванне. Калі адзін з бацькоў мае ХМТ, кожны дзіця мае 50% шанец успадкаваць яго.

Некаторыя радзейшыя формы маюць аўтасомна-рэцэсіўны тып спадчыннасці, дзе абодва бацькі павінны быць носьбітамі гена, каб дзіця захварэла. У такіх выпадках бацькі-носьбіты звычайна не маюць сімптомаў.

Варта адзначыць, што каля 10% выпадкаў ХМТ узнікаюць з-за новых мутацый, што азначае, што яны могуць з'яўляцца ў сем'ях без папярэдняй гісторыі захворвання. Гэта называецца дэ-нова мутацыяй, і, хоць гэта менш распаўсюджана, гэта натуральная частка генетычнай варыябельнасці.

Якія магчымыя ўскладненні хваробы Шарко-Марі-Тута?

Нягледзячы на ​​тое, што ХМТ, як правіла, не з'яўляецца пагрозай для жыцця, яна можа прывесці да ўскладненняў, якія ўплываюць на вашу рухомасць і якасць жыцця. Азнаёмленне з гэтымі патэнцыйнымі праблемамі можа дапамагчы вам і вашай медыцынскай камандзе прыняць прафілактычныя меры.

Найбольш распаўсюджанымі ўскладненнямі, з якімі вы можаце сутыкнуцца, з'яўляюцца:

• Дэфармацыі ступні, такія як высокія скляпенні, малаткопадобныя пальцы або плоскія ступні
• Павышаны рызыка падзенняў з-за цягліцавай слабасці і праблем з раўнавагай
• Хранічны боль у ступнях, нагах або руках
• Труднасці з дробнай маторыкай, якія ўплываюць на працу або паўсядзённую дзейнасць
• Замарочванне ад дадатковых намаганняў, неабходных для руху
• Праблемы са скурай на ступнях з-за паніжанай адчувальнасці
• Праблемы са суставамі з-за змененых хадавых узораў

Менш распаўсюджанымі, але больш сур'ёзнымі ўскладненнямі могуць быць:

• Выражаны сколіёз (выкрыўленне хрыбетніка) у некаторых рэдкіх формах
• Труднасці з дыханнем, калі захворванне ўплывае на дыхальныя мышцы
• Страта слыху ў пэўных тыпах ХМТ
• Дысплазія сцёгнаў у цяжкіх формах, якія пачынаюцца ў дзяцінстве

Добры вестак у тым, што большасць ускладненняў можна эфектыўна кантраляваць пры належным доглядзе. Рэгулярны маніторынг вашай медыцынскай камандай, правільнае выкарыстанне брэкетаў або дапаможных прылад і актыўны лад жыцця ў межах вашых магчымасцей могуць дапамагчы прадухіліць або мінімізаваць многія з гэтых праблем.

Як можна прадухіліць хваробу Шарко-Марі-Тута?

Паколькі ХМТ — гэта генетычнае захворванне, яго немагчыма прадухіліць у традыцыйным сэнсе. Аднак, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя ХМТ або вы плануеце мець дзяцей, генетычная кансультацыя можа дапамагчы вам зразумець вашыя варыянты і прыняць абгрунтаваныя рашэнні.

Генетычная кансультацыя можа даць каштоўную інфармацыю аб:

• Вашым рызыцы развіцця ХМТ, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя
• Верагоднасці перадачы ХМТ вашым дзецям
• Даступных варыянтах генетычнага тэставання
• Рэпрадуктыўных варыянтах, калі вы турбуецеся аб перадачы захворвання
• Магчымасцях антенаталнага тэставання

Калі ў вас ужо ёсць ХМТ, вы можаце зрабіць крокі, каб прадухіліць ускладненні і падтрымліваць якасць вашага жыцця. Гэта ўключае ў сябе захаванне фізічнай актыўнасці ў межах вашых магчымасцей, выкарыстанне адпаведных дапаможных прылад і супрацоўніцтва з медыцынскімі работнікамі для кіравання вашымі сімптомамі.

Ранняе ўмяшанне і правільнае лячэнне могуць значна запаволіць прагрэсаванне ўскладненняў, нават калі яны не могуць прадухіліць само па сабе асноўнае генетычнае захворванне.

Як дыягнастуецца хвароба Шарко-Марі-Тута?

Дыягностыка ХМТ ўключае ў сябе некалькі этапаў, пачынаючы з грунтоўнай ацэнкі вашых сімптомаў і сямейнай гісторыі. Ваш лекар захоча зразумець, калі пачаліся вашы сімптомы, як яны прагрэсавалі і ці ёсць у вашай сям'і хто-небудзь з падобнымі праблемамі.

Дыягнастычны працэс звычайна ўключае ў сябе:

Фізічны агляд: Ваш лекар праверыць вашу мышачную сілу, рэфлексы і адчувальнасць. Ён будзе звяртаць асаблівую ўвагу на вашы ногі і рукі, шукаючы характэрныя прыкметы, такія як атрафія цягліц, дэфармацыі ступні або паніжэнне рэфлексаў.

Даследаванні нервовай праваднiльнасцi: Гэтыя тэсты вымяраюць, наколькі хутка і эфектыўна вашы нервы перадаюць электрычныя сігналы. Электрод вымяшчаюцца на вашу скуру, і для стымуляцыі вашых нерваў выкарыстоўваюцца невялікія электрычныя імпульсы. Гэты тэст можа дапамагчы вызначыць, які тып ХМТ у вас можа быць.

Электраміаграфія (ЭМГ): Гэты тэст вымярае электрычную актыўнасць у вашых цягліцах. Тонкі ігольчаты электрод уводзіцца ў вашу цягліцу для запісу яе электрычнай актыўнасці як у стане спакою, так і падчас скарачэння.

Генетычнае тэставанне: Аналізы крыві могуць выявіць канкрэтныя генетычныя мутацыі, якія выклікаюць ХМТ. Гэта часта з'яўляецца найбольш дакладным спосабам дыягностыкі захворвання і вызначэння таго, які тып у вас ёсць.

У некаторых выпадках ваш лекар можа таксама рэкамендаваць біяпсію нерва, калі невялікі кавалачак нервовай тканіны выдаляецца і разглядаецца пад мікраскопам. Аднак гэта менш распаўсюджана цяпер, калі генетычнае тэставанне шырока даступна.

Весь дыягнастычны працэс можа заняць некалькі тыдняў або месяцаў, асабліва калі ўключана генетычнае тэставанне. Ваш лекар можа пачаць з найбольш распаўсюджаных генетычных прычын і працаваць з менш распаўсюджанымі магчымасцямі, калі гэта неабходна.

Што такое лячэнне хваробы Шарко-Марі-Тута?

Нягледзячы на ​​тое, што ў цяперашні час няма лекаў ад ХМТ, існуе мноства эфектыўных метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы кіраваць вашымі сімптомамі і падтрымліваць якасць вашага жыцця. Мэта лячэння - захаваць вас максімальна актыўнымі і незалежнымі, адначасова прадухіляючы ўскладненні.

Ваш план лячэння, верагодна, будзе ўключаць некалькі падыходаў:

Фізіятэрапія часта з'яўляецца асновай лячэння ХМТ. Фізіятэрапеўт можа навучыць вас практыкаванням для падтрымання цягліцавай сілы, паляпшэння раўнавагі і прадухілення кантрактур. Яны таксама дапамогуць вам асвоіць бяспечныя метады руху і рэкамендуюць адпаведныя дапаможныя прыстасаванні.

Эргатэрапія засяроджана на тым, каб дапамагчы вам захаваць самастойнасць у паўсядзённай дзейнасці. Эргатэрапеўт можа прапанаваць адаптыўныя інструменты і метады для такіх задач, як апрананне, гатаванне і праца. Яны могуць рэкамендаваць спецыяльныя прыборы, кручкі для гузікаў або іншыя прыстасаванні, каб палегчыць паўсядзённыя задачы.

Артатычныя прыстасаванні, такія як артазы ступні і галёнкі (АФО), могуць дапамагчы падтрымліваць слабыя мышцы і палепшыць хаду. Гэтыя бранзалеты могуць прадухіліць апусканне ступні і знізіць рызыку падзенняў. Індывідуальна вырабленыя артатычныя прыстасаванні таксама могуць дапамагчы пры дэфармацыях ступні і забяспечыць лепшую падтрымку.

Медыкаменты могуць быць прызначаны для лячэння канкрэтных сімптомаў. Збальшэлыя ад болю могуць дапамагчы пры неўрапатычнай болю, а міярэлаксанты могуць быць карысныя пры сутаргах. Аднак некаторыя лекі, якія звычайна выкарыстоўваюцца для іншых захворванняў, варта пазбягаць пры ХМТ, бо яны могуць пагоршыць пашкоджанне нерваў.

Аперацыя можа быць рэкамендавана пры цяжкіх дэфармацыях ступні або іншых ускладненнях. Працэдуры могуць ўключаць пераносы сухожылляў, артродэз суставаў або карэкцыю касцяных дэфармацый. Нягледзячы на тое, што аперацыя не можа вылечыць ХМТ, яна можа значна палепшыць функцыянальнасць і камфорт у абраных выпадках.

Як лячыцца дома пры хваробе Шарко-Марі-Тута?

Лячэнне ХМТ дома ўключае стварэнне спрыяльнай асяроддзя і распрацоўку штодзённых працэдур, якія працуюць з вашымі магчымасцямі, а не супраць іх. Невялікія змены могуць значна паўплываць на ваш камфорт і бяспеку.

Вось практычныя крокі, якія вы можаце зрабіць дома:

Рэгулярна займайцеся спортам у межах сваіх магчымасцяў. Нявысокаінтэнсіўныя віды актыўнасці, такія як плаванне, веласіпедная язда або хада, дапамогуць падтрымліваць цягліцавую сілу і сардэчна-сасудзістае здароўе. Пазбягайце высокаінтэнсіўных відаў актыўнасці, якія могуць павялічыць рызыку падзенняў або траўмаў.

Забяспечвайце добры догляд за нагамі, штодзённа аглядаючы іх на наяўнасць парэзаў, пухіроў або іншых пашкоджанняў. Паколькі адчувальнасць можа быць паніжаная, вы можаце не адчуваць невялікіх пашкоджанняў, якія могуць стаць сур'ёзнымі, калі іх не лячыць. Трымайце ногі чыстымі і сухімі і надзявайце зручнае абутак.

Зрабіце свой дом бяспечнейшым, выдаліўшы прадметы, якія могуць выклікаць спатыканне, такія як вольныя дываны або электрычныя правады. Усталюйце поручні на лесвіцы і поручні ў ванных пакоях. Добрае асвятленне ў вашым доме вельмі важна, асабліва ў калідорах і на лесвіцы.

Выкарыстоўвайце дапаможныя прыстасаванні, як рэкамендуе ваша медыцынская каманда. Гэта могуць быць палачкі, хадулі або спецыяльныя інструменты для штодзённых задач. Не разглядайце іх як абмежаванні, а як інструменты, якія дапамагаюць вам заставацца актыўнымі і незалежнымі.

Кіруйце стомленасцю, размеркаваўшы нагрузку на працягу дня. Плануйце патрабавальныя заняткі на час, калі ў вас больш энергіі, і не саромейцеся рабіць перапынкі, калі гэта неабходна. Стомленасць - гэта распаўсюджаны і абгрунтаваны сімптом ХМТ.

Заставайцеся на сувязі з групамі падтрымкі або анлайн-супольнасцямі для людзей з ХМТ. Абмен вопытам і парадамі з іншымі, хто разумее вашы праблемы, можа быць неверагодна каштоўным як для практычных парад, так і для эмацыйнай падтрымкі.

Як рыхтавацца да прыёму да лекара?

Падрыхтоўка да прыёму да лекара можа дапамагчы вам атрымаць максімальную карысць ад візіту і атрымаць найлепшы медыцынскі догляд. Арганізаванасць і ўважлівае стаўленне да таго, што вы хочаце абмеркаваць, дапамогуць вашай медыцынскай камандзе лепш зразумець вашы патрэбы.

Перад прыёмам сабярыце важную інфармацыю:

• Запішыце ўсе свае сімптомы, у тым ліку калі яны пачаліся і як змяніліся
• Спіс усіх лекавых прэпаратаў і дабавак, якія вы прымаеце
• Вазьміце з сабой вынікі папярэдніх аналізаў або медыцынскія дакументы
• Падрыхтуйце сямейны анамнез, асабліва адзначце якіх-небудзь сваякоў з падобнымі сімптомамі
• Запішыце пытанні, якія вы хочаце задаць

Падумайце, як вашы сімптомы ўплываюць на ваша паўсядзённае жыццё. Будзьце канкрэтнымі адносна відаў дзейнасці, якія сталі цяжкімі або немагчымымі. Гэтая інфармацыя дапаможа вашаму лекару зразумець практычны ўплыў вашага стану і адаптаваць рэкамендацыі па лячэнні адпаведна.

Падумайце аб тым, каб узяць з сабой на прыём члена сям'і або сябра. Яны могуць дапамагчы вам запомніць інфармацыю і аказаць падтрымку падчас абмеркавання вашага стану. Часам члены сям'і заўважаюць змены, пра якія вы маглі б і не ведаць.

Не саромейцеся задаваць пытанні падчас прыёму. Некаторыя важныя пытанні могуць уключаць: Які тып ХМТ у мяне? Наколькі хутка ён, верагодна, будзе прагрэсаваць? Якія метады лячэння даступныя? Ці ёсць віды дзейнасці, якіх мне варта пазбягаць? За якімі папярэджвальнымі прыкметамі мне трэба сачыць?

Які галоўны вывад адносна хваробы Шарко-Марі-Тута?

Найважнейшае, што трэба зразумець адносна ХМТ, гэта тое, што, нягледзячы на тое, што гэта прагрэсуючае захворванне, яно таксама вельмі кіраванае пры правільным падыходзе і падтрымцы. Многія людзі з ХМТ жывуць поўным, актыўным жыццём, займаюцца кар'ерай, хобі і адносінамі, як і ўсе астатнія.

Ранняя дыягностыка і правільнае лячэнне могуць значна паўплываць на вашы даўгатэрміновыя вынікі. Супрацоўніцтва з медыцынскай камандай, якая разумее ХМТ, падтрыманне фізічнай актыўнасці ў межах вашых магчымасцей і выкарыстанне адпаведных дапаможных прылад пры неабходнасці могуць дапамагчы вам захаваць самастойнасць і якасць жыцця.

Запамятайце, што ХМТ уплывае на кожнага па-рознаму. Ваш вопыт з гэтым захворваннем можа значна адрознівацца ад вопыту іншых, нават унутры вашай сям'і. Засяродзьцеся на сваім уласным шляху і тым, што лепш за ўсё працуе для вас, а не параўноўвайце сябе з іншымі.

Супольнасць людзей з ХМТ моцная і падтрымлівае, з выдатнымі рэсурсамі, даступнымі праз такія арганізацыі, як Асацыяцыя Шарко-Марі-Тута. Вы не адны ў гэтым шляху, і праводзяцца даследаванні, накіраваныя на стварэнне лепшых метадаў лячэння і, у канчатковым выніку, на пошук лекаў.

Часта задаюць пытанні пра хваробу Шарко-Марі-Тута

Пытанне 1: Ці будуць мае дзеці абавязкова спадчыннікам ХМТ, калі я маю гэта захворванне?

Не абавязкова. Большасць формаў ХМТ маюць 50% шанец перадацца кожнаму дзіцяці, але гэта азначае, што таксама ёсць 50% шанец, што яны не спадчыняць яго. Генетычная кансультацыя можа дапамагчы вам зразумець канкрэтныя рызыкі ў залежнасці ад вашага тыпу ХМТ і сямейнай гісторыі. Некаторыя людзі выбіраюць генетычнае тэставанне падчас цяжарнасці, у той час як іншыя аддаюць перавагу пачакаць і паглядзець. Рашэнне вельмі асабістае, і няма правільнага або няправільнага выбару.

Пытанне 2: Ці можна вылечыць ХМТ або яна будзе пагаршацца?

У цяперашні час няма лекаў ад ХМТ, але даследчыкі працуюць над некалькімі перспектыўнымі метадамі лячэння. Нягледзячы на тое, што ХМТ звычайна прагрэсуе, прагрэсаванне звычайна павольнае і кантраляванае. Многія людзі выяўляюць, што пры правільным лячэнні і адаптацыі ладу жыцця яны могуць падтрымліваць добрую якасць жыцця на працягу многіх гадоў. Ключ у тым, каб працаваць з вашай медыцынскай камандай, каб апярэджваць сімптомы і ўскладненні.

Пытанне 3: Ці бяспечна мне займацца фізічнымі практыкаваннямі пры ХМТ?

Так, фізічныя практыкаванні, як правіла, вельмі карысныя для людзей з ХНМ, але важна выбіраць правільны тып актыўнасці. Нявысокаінтэнсіўныя практыкаванні, такія як плаванне, веласіпедная язда і хада, з'яўляюцца выдатным выбарам. Варта пазбягаць высокаінтэнсіўных відаў дзейнасці або тых, якія значна павялічваюць рызыку падзення. Ваш фізіятэрапеўт можа дапамагчы распрацаваць праграму фізічных практыкаванняў, якая будзе бяспечнай і эфектыўнай менавіта для вашай сітуацыі.

Q4: Ці ёсць лекі, якіх мне варта пазбягаць пры ХНМ?

Так, пэўныя лекі могуць патэнцыйна пагоршыць пашкоджанне нерваў у людзей з ХНМ. Сюды ўваходзяць некаторыя прэпараты хіміятэрапіі, пэўныя антыбіётыкі і некаторыя лекі, якія выкарыстоўваюцца для праблем з рытмам сэрца. Заўсёды паведамляйце сваім лекарам і фармацэўтам, што ў вас ХНМ, перш чым пачынаць прымаць любыя новыя лекі, у тым ліку безрэцэптныя лекі і біялагічна актыўныя дабаўкі.

Q5: Як мне даведацца, ці пагаршаюцца мае сімптомы або ці трэба мне звяртацца да лекара?

Звярніцеся да лекара, калі вы заўважыце хуткія змены ў вашай сіле, новыя зоны слабасці, раптоўнае павелічэнне болю або калі вы часцей падаеце. Таксама звярніцеся, калі ў вас узніклі праблемы з дзейнасцю, якую вы раней маглі выконваць, або калі ў вас з'явіліся новыя сімптомы, такія як цяжкасці з дыханнем або значная стомленасць. Рэгулярныя праверкі важныя, але не чакайце запланаванага візіту, калі вы турбуецеся аб зменах у вашым стане.