Што такое карцынома хораідальнага спляцення? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Карцынома хораідальнага спляцення — гэта рэдкая пухліна мозгу, якая развіваецца ў хораідальным спляценні, тканіне, якая выпрацоўвае спіннамазгавую вадкасць у вашым мозгу. Гэтая вадкасць дзейнічае як ахоўная падушка вакол вашага мозгу і спіннога мозгу, цякучы праз спецыяльныя камеры, якія называюцца страўнічкамі.

Нягледзячы на тое, што назва можа гучаць палохальна, разуменне гэтага стану можа дапамагчы вам адчуваць сябе больш падрыхтаванымі і інфармаванымі. Гэтыя пухліны вельмі рэдкія, яны ўзнікаюць менш чым у 1 з мільёна чалавек, і яны часцей за ўсё сустракаюцца ў малых дзяцей малодш за 5 гадоў.

Што такое карцынома хораідальнага спляцення?

Карцынома хораідальнага спляцення — гэта злоякасная пухліна, якая расце з клетак хораідальнага спляцення. Уявіце сабе хораідальнае спляценне як невялікія, спецыялізаваныя фабрыкі ўнутры вашага мозгу, якія ствараюць спіннамазгавую вадкасць.

Гэтая пухліна адносіцца да групы, якая называецца пухлінамі хораідальнага спляцення, якія могуць быць як добраякаснымі (не ракавымі), так і злоякаснымі (ракавымі). Карцыномы — гэта злоякасны тып, гэта значыць, што яны могуць расці больш агрэсіўна і патэнцыйна распаўсюджвацца на іншыя часткі мозгу або спіннога мозгу.

Пухліна парушае нармальную выпрацоўку і цячэнне вадкасці, што можа прывесці да назапашвання спіннамазгавой вадкасці ў мозгу. Гэты стан, які называецца гідрацэфаліяй, стварае павышаны ціск унутры чэрапа і выклікае многія сімптомы, якія адчуваюць людзі.

Якія сімптомы карцыномы хораідальнага спляцення?

Сімптомы карцыномы хораідальнага спляцення развіваюцца таму, што пухліна блакуе нармальны адток вадкасці ў мозгу, ствараючы ціск. Паколькі гэтыя пухліны найбольш часта ўзнікаюць у немаўлят і малых дзяцей, прыкметы спачатку могуць быць нязначнымі.

Найбольш распаўсюджаныя сімптомы, якія вы можаце заўважыць, ўключаюць:

• Павелічэнне памеру галавы ў немаўлят (макрацэфалія)
• Упартыя ваніты, асабліва раніцай
• Моцныя галаўныя болі, якія ўзмацняюцца з цягам часу
• Незвычайная раздражняльнасць або змены ў паводзінах
• Праблемы з раўнавагай або хадой
• Праблемы са зрокам або змены ў руху вачэй
• Сутаргі, якія развіваюцца раптоўна
• Пераважная млявасць або апатыя

У немаўлят вы таксама можаце заўважыць, што мяккія плямы на іх галаве (вялікія крыніцы) выпяраюцца навонкі або становяцца напружанымі. Некаторыя дзеці могуць мець праблемы з кармленнем або здацца незвычайна капрызнымі без відавочнай прычыны.

Менш распаўсюджаныя, але сур'ёзныя сімптомы могуць ўключаць слабасць на адным баку цела, праблемы з мовай або змены ў свядомасці. Гэтыя сімптомы, як правіла, развіваюцца паступова на працягу некалькіх тыдняў або месяцаў па меры росту пухліны і павелічэння ціску.

Што выклікае карцыному хораідальнага спляцення?

Дакладная прычына карцыномы хораідальнага спляцення па-ранейшаму ў асноўным невядомая, што можа здацца расчаравальным, калі вы шукаеце адказы. Як і многія рэдкія віды раку, яна, здаецца, развіваецца з выпадковых змен у ДНК клетак хораідальнага спляцення.

Аднак даследчыкі вызначылі некаторыя генетычныя фактары, якія могуць павялічваць рызыку. Найбольш значная сувязь звязана з сіндромам Лі-Фраўмені, рэдкім спадчынным захворваннем, выкліканым мутацыямі ў гене TP53. Сям'і з гэтым сіндромам маюць больш высокі шанец развіцця розных відаў раку, у тым ліку карцыном хораідальнага спляцення.

Некаторыя даследаванні паказваюць, што пэўныя вірусныя інфекцыі падчас цяжарнасці могуць гуляць ролю, але гэтая сувязь не даказана канчаткова. Фактары навакольнага асяроддзя не былі выразна звязаны з гэтымі пухлінамі, і яны, здаецца, не выклікаюцца нічым, што бацькі рабілі або не рабілі падчас цяжарнасці.

Важна зразумець, што ў большасці выпадкаў гэтыя пухліны развіваюцца спантанна. Яны не выклікаюцца спосабам жыцця, дыетай або фактарамі навакольнага асяроддзя, якія можна было б прадухіліць.

Калі звяртацца да лекара па прычыне карцыномы хораідальнага спляцення?

Вам варта неадкладна звярнуцца па медыцынскую дапамогу, калі вы заўважылі ўпартыя сімптомы, якія сведчаць пра павышаны ціск у мозгу, асабліва ў малых дзяцей. Давярайце сваім інстынктам як бацька або апекун.

Звярніцеся да лекара неадкладна, калі вы назіраеце моцныя або ўзмацняюцца галаўныя болі, паўторныя ваніты, змены зроку або новыя сутаргі. У немаўлят хуткі рост галавы, выпяраюцца мяккія плямы або значныя змены ў кармленні або паводзінах патрабуюць тэрміновага абследавання.

Не чакайце, калі сімптомы, здаецца, пагаршаюцца на працягу некалькіх дзён або тыдняў. Нягледзячы на тое, што многія з гэтых сімптомаў могуць мець менш сур'ёзныя прычыны, пухліны мозгу патрабуюць хуткай дыягностыкі і лячэння для дасягнення найлепшых вынікаў.

Калі вашаму дзіцяці дыягнаставалі сіндром Лі-Фраўмені або ў яго ёсць сямейная гісторыя гэтага захворвання, абмеркуйце рэгулярны скрінінг з вашай медыцынскай камандай. Ранняе выяўленне можа аказаць значны ўплыў на поспех лячэння.

Якія фактары рызыкі карцыномы хораідальнага спляцення?

Фактары рызыкі карцыномы хораідальнага спляцення вельмі абмежаваныя, што адлюстроўвае тое, наколькі рэдкімі і непрадказальнымі з'яўляюцца гэтыя пухліны. Разуменне гэтых фактараў можа дапамагчы вам паставіць вашу сітуацыю ў перспектыву.

Асноўныя фактары рызыкі ўключаюць:

• Малады ўзрост, асабліва малодш за 5 гадоў
• Наяўнасць сіндрому Лі-Фраўмені або мутацый гена TP53
• Сямейная гісторыя сіндрому Лі-Фраўмені
• Папярэдняе апрамяненне галавы (вельмі рэдка)

Узрост з'яўляецца найбольш значным фактарам, прыкладна 70% гэтых пухлін узнікаюць у дзяцей малодш за 2 гады. Рызыка рэзка зніжаецца пасля 5 гадоў, і гэтыя пухліны вельмі рэдкія ў дарослых.

Генетычныя фактары, нягледзячы на ​​сваё значэнне пры наяўнасці, улічваюць толькі невялікі працэнт выпадкаў. У большасці дзяцей, у якіх развіваецца карцынома хораідальнага спляцення, няма вядомых фактараў рызыкі, што азначае, што гэтыя пухліны, як правіла, узнікаюць выпадкова.

Якія магчымыя ўскладненні карцыномы хораідальнага спляцення?

Ускладненні ад карцыномы хораідальнага спляцення ў асноўным узнікаюць з-за павышанага ціску ў мозгу і размяшчэння пухліны каля жыццёва важных структур. Разуменне гэтых магчымасцей можа дапамагчы вам падрыхтавацца да таго, што чакае наперадзе.

Найбольш непасрэдныя ўскладненні ўключаюць:

• Гідрацэфалія, якая патрабуе хірургічнага дрэнажу
• Праблемы са зрокам або слепата з-за ціску на зрокавыя нервы
• Затрымкі ў развіцці ў малых дзяцей
• Сутаржныя засмучэнні, якія могуць захоўвацца пасля лячэння
• Слабасць або параліч з-за ціску на рухальныя зоны
• Страта слыху з-за ціску на слыхавыя шляхі

Даўгатэрміновыя ўскладненні могуць ўключаць кагнітыўныя эфекты, асабліва ў малых дзяцей, мозг якіх усё яшчэ развіваецца. Некаторыя дзеці могуць адчуваць праблемы з навучаннем, праблемы з памяццю або затрымкі ў дасягненні этапаў развіцця.

Ускладненні, звязаныя з лячэннем, таксама магчымыя, у тым ліку наступствы хірургічнага ўмяшання, хіміятэрапіі або прамянёвай тэрапіі. Аднак ваша медыцынская каманда будзе старанна працаваць, каб мінімізаваць гэтыя рызыкі, эфектыўна лякуючы пухліну.

Як дыягнастуецца карцынома хораідальнага спляцення?

Дыягностыка карцыномы хораідальнага спляцення ўключае некалькі этапаў, пачынаючы з грунтоўнага медыцынскага анамнезу і фізічнага агляду. Ваш лекар спытае пра сімптомы і можа правесці неўралагічныя тэсты, каб праверыць рэфлексы, каардынацыю і функцыю мозгу.

Найважнейшым дыягнастычным інструментам з'яўляецца магнітна-рэзанансная тамаграфія (МРТ) мозгу. Гэта дэталёвае сканаванне можа паказаць памер, размяшчэнне і сувязь пухліны з навакольнымі структурамі мозгу. МРТ таксама дапамагае вызначыць гідрацэфалію і спланаваць падыходы да лячэння.

Кампутарызаваная тамаграфія (КТ) можа выкарыстоўвацца спачатку, асабліва ў надзвычайных сітуацыях, але МРТ забяспечвае больш падрабязную інфармацыю. Ваш лекар таксама можа прызначыць МРТ спіннога мозгу, каб праверыць, ці распаўсюдзілася пухліна.

Канчатковы дыягназ патрабуе ўзяцця ўзору тканіны, як правіла, атрыманага падчас аперацыі па выдаленні пухліны. Паталагаанатом разглядае гэтую тканіну пад мікраскопам, каб пацвердзіць дыягназ і вызначыць канкрэтныя характарыстыкі пухліны.

Дадатковыя тэсты могуць ўключаць генетычнае тэставанне, каб шукаць сіндром Лі-Фраўмені, асабліва калі ёсць сямейная гісторыя раку. Аналіз спіннамазгавой вадкасці таксама можа быць праведзены, каб праверыць наяўнасць клетак пухліны.

Якое лячэнне карцыномы хораідальнага спляцення?

Лячэнне карцыномы хораідальнага спляцення, як правіла, ўключае камандны падыход, які спалучае хірургічнае ўмяшанне, хіміятэрапію і часам прамянёвую тэрапію. Канкрэтны план залежыць ад узросту вашага дзіцяці, памеру і размяшчэння пухліны, а таксама ад таго, ці распаўсюдзілася яна.

Хірургічнае ўмяшанне, як правіла, з'яўляецца першым крокам, накіраваным на выдаленне як мага большай часткі пухліны. Поўнае выдаленне дае найлепшы шанец на выздараўленне, хоць гэта не заўсёды магчыма з-за размяшчэння пухліны каля жыццёва важных структур мозгу.

Хіміятэрапія праводзіцца пасля аперацыі ў большасці выпадкаў, выкарыстоўваючы лекі, якія накіраваны на ракавыя клеткі па ўсім целе. Канкрэтныя прэпараты і працягласць залежыць ад такіх фактараў, як узрост вашага дзіцяці і колькасць пухліны, выдаленай падчас аперацыі.

Прамянёвая тэрапія можа быць рэкамендавана для старэйшых дзяцей, як правіла, старэйшых за 3 гады, асабліва калі пухліну нельга было цалкам выдаліць. Аднак прамянёвая тэрапія, як правіла, пазбягаецца ў вельмі малых дзяцей з-за патэнцыйнага ўплыву на развіццё мозгу.

Калі прысутнічае гідрацэфалія, вашаму дзіцяці можа спатрэбіцца шунт, невялікае прылада, якая дрэніруе лішак спіннамазгавой вадкасці з мозгу ў іншую частку цела. Гэтая працэдура можа забяспечыць неадкладную дапамогу ад сімптомаў, выкліканых павышаным ціскам у мозгу.

Як арганізаваць хатні догляд падчас лячэння?

Кіраванне доглядам дома падчас лячэння патрабуе цярпення, арганізацыі і цеснага сувязі з вашай медыцынскай камандай. Стварэнне падтрымліваючага асяроддзя можа дапамагчы вашаму дзіцяці справіцца з цяжкасцямі лячэння.

Засяродзьцеся на падтрыманні распарадку дня як мага больш, будучы гнуткімі, калі пабочныя эфекты лячэння перашкаджаюць. Сачыце за сімптомамі, лекамі і любымі зменамі, якія вы заўважаеце, паколькі гэтая інфармацыя дапамагае вашай медыцынскай камандзе карэктаваць лячэнне па меры неабходнасці.

Харчаванне становіцца асабліва важным падчас лячэння. Працуйце з дыетолагам, каб забяспечыць вашаму дзіцяці дастатковую колькасць калорый і пажыўных рэчываў, нават калі апетыт дрэнны. Невялікія, частыя прыёмы ежы часта працуюць лепш, чым вялікія.

Сачыце за прыкметамі інфекцыі, такімі як ліхаманка, незвычайная стомленасць або змены ў паводзінах, паколькі хіміятэрапія можа аслабіць імунную сістэму. Звярніцеся да вашай медыцынскай каманды неадкладна, калі вы заўважыце небяспечныя сімптомы.

Не забывайце клапаціцца пра сябе і іншых членаў сям'і падчас гэтага складанага перыяду. Прымайце дапамогу ад сяброў і сям'і і разгледзьце магчымасць звяртання ў групы падтрымкі або службы кансультавання.

Як падрыхтавацца да сустрэчы з лекарам?

Падрыхтоўка да медыцынскіх прыёмаў можа дапамагчы вам максімальна выкарыстаць час з медыцынскай камандай і забяспечыць адказ на важныя пытанні. Пачніце з таго, што запішыце ўсе сімптомы, якія вы заўважылі, у тым ліку калі яны пачаліся і як яны змяніліся.

Вазьміце з сабой спіс усіх лекаў, дабавак і відаў лячэння, якія ваша дзіця атрымлівае ў цяперашні час. Уключыце дозы і час прыёму, паколькі гэтая інфармацыя дапамагае лекарам пазбегнуць патэнцыйна шкодных узаемадзеянняў.

Загадайце свае пытанні загадзя, засяродзіўшыся на найбольш важных праблемах у першую чаргу. Разгледзьце магчымасць спытаць пра варыянты лячэння, чаканыя вынікі, патэнцыйныя пабочныя эфекты і тое, як кіраваць сімптомамі дома.

Вазьміце з сабой давераную члена сям'і або сябра на прыёмы, калі гэта магчыма. Яны могуць дапамагчы запомніць інфармацыю, якая абмяркоўвалася, і аказаць эмацыйную падтрымку падчас складаных размоў.

Не саромейцеся прасіць пісьмовую інфармацыю або рэсурсы пра стан вашага дзіцяці. Многія сем'і лічаць карысным запісваць важныя часткі размовы (з дазволу), каб прагледзець іх пазней.

Які галоўны вынас аб карцыноме хораідальнага спляцення?

Карцынома хораідальнага спляцення — гэта рэдкая, але сур'ёзная пухліна мозгу, якая ў асноўным уздзейнічае на малых дзяцей. Нягледзячы на ​​тое, што дыягназ можа здацца пераважным, прагрэс у лячэнні значна палепшыў вынікі для многіх дзяцей з гэтым захворваннем.

Ранняе распазнаванне сімптомаў і хуткая медыцынская дапамога маюць вырашальнае значэнне для дасягнення найлепшага магчымага выніку. Спалучэнне хірургічнага ўмяшання, хіміятэрапіі і падтрымліваючага догляду дае надзею для многіх сем'яў, якія сутыкаюцца з гэтым дыягназам.

Запомніце, што сітуацыя кожнага дзіцяці унікальная, і ваша медыцынская каманда будзе працаваць з вамі, каб распрацаваць найбольш адпаведны план лячэння. Не саромейцеся задаваць пытанні, шукаць другую думку або прасіць дадатковую дапамогу, калі вам гэта спатрэбіцца.

Нягледзячы на ​​тое, што будучая паездка можа быць складанай, вы не сутыкаецеся з ёй у адзіночку. Усебаковыя цэнтры па лячэнні дзіцячага раку маюць спецыялізаваныя каманды, якія маюць вопыт лячэння гэтых рэдкіх пухлін і падтрымкі сем'яў на працягу ўсяго працэсу.

Часта задаюць пытанні аб карцыноме хораідальнага спляцення

Пытанне 1. Наколькі рэдка сустракаецца карцынома хораідальнага спляцення?

Карцынома хораідальнага спляцення вельмі рэдкая, яна ўзнікае менш чым у 1 з мільёна чалавек. Яна складае менш за 1% усіх пухлін мозгу і каля 2-5% дзіцячых пухлін мозгу. Большасць выпадкаў узнікаюць у дзяцей малодш за 5 гадоў, з найбольшай распаўсюджанасцю ў немаўлят малодш за 2 гады.

Пытанне 2. Які працэнт выжывальнасці пры карцыноме хораідальнага спляцення?

Працэнты выжывальнасці значна адрозніваюцца ў залежнасці ад такіх фактараў, як узрост дзіцяці, ступень хірургічнага выдалення і рэакцыя на лячэнне. У цэлым, 5-гадовыя працэнты выжывальнасці складаюць ад 40 да 70%, з лепшымі вынікамі, калі пухліну можна цалкам выдаліць хірургічным шляхам. Дзеці, якім дыягнаставалі захворванне ў маладым узросце, і тыя, у каго пухліны былі цалкам выдаленыя, маюць больш спрыяльны прагноз.

Пытанне 3. Ці можа карцынома хораідальнага спляцення распаўсюджвацца на іншыя часткі цела?

Карцынома хораідальнага спляцення можа распаўсюджвацца ўнутры цэнтральнай нервовай сістэмы праз шляхі спіннамазгавой вадкасці, патэнцыйна ўздзейнічаючы на ​​іншыя часткі мозгу або спіннога мозгу. Аднак распаўсюджванне за межы нервовай сістэмы на іншыя органы вельмі рэдкае. Менавіта таму лекары часта правяраюць спінны мозг з дапамогай МРТ і могуць аналізаваць спіннамазгавую вадкасць падчас дыягностыкі.

Пытанне 4. Ці будуць у майго дзіцяці доўгатэрміновыя наступствы пасля лячэння?

Доўгатэрміновыя наступствы залежаць ад некалькіх фактараў, у тым ліку размяшчэння пухліны, інтэнсіўнасці лячэння і ўзросту вашага дзіцяці падчас дыягностыкі. Некаторыя дзеці адчуваюць кагнітыўныя змены, праблемы з навучаннем або затрымкі ў развіцці, у той час як іншыя цалкам выздараўляюць. Рэгулярнае назіранне ў спецыялістаў дапамагае кантраляваць развіццё і забяспечваць раннюю інтэрвенцыю пры неабходнасці.

Пытанне 5. Ці з'яўляецца карцынома хораідальнага спляцення спадчынным захворваннем?

Большасць выпадкаў карцыномы хораідальнага спляцення ўзнікаюць выпадкова і не з'яўляюцца спадчыннымі. Аднак каля 10-15% выпадкаў звязаны з сіндромам Лі-Фраўмені, спадчынным сіндромам схільнасці да раку, выкліканым мутацыямі гена TP53. Калі вашаму дзіцяці дыягнаставалі гэтую пухліну, можа быць рэкамендавана генетычнае кансультаванне для ацэнкі сямейнага рызыкі.