Што такое першасны варыянтны імунадэфіцыт? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Першасны варыянтны імунадэфіцыт (ПВІ) — гэта стан, пры якім ваша імунная сістэма не вырабляе дастаткова антыцелаў для эфектыўнай барацьбы з інфекцыямі. Уявіце антыцелы як ахоўнікаў вашага арганізма, якія распазнаюць і атакуюць шкодныя мікробы, такія як бактэрыі і вірусы.

Гэты стан сустракаецца прыкладна ў 1 з 25 000 чалавек, што робіць яго найбольш распаўсюджаным цяжкім імунадэфіцытам, які дыягнастуюць у дарослых. Нягледзячы на тое, што гэта можа гучаць страшна, многія людзі з ПВІ жывуць поўным, актыўным жыццём пры належным медыцынскім доглядзе і лячэнні.

Што такое першасны варыянтны імунадэфіцыт?

ПВІ ўзнікае, калі ваша імунная сістэма не можа выпрацоўваць дастаткова імунаглабулінаў, якія з'яўляюцца бялкамі, якія ўтрымліваюць вашы антыцелы, якія змагаюцца з інфекцыямі. Ваш арганізм выпрацоўвае некалькі тыпаў гэтых бялкоў, але пры ПВІ іх узровень значна ніжэй за норму.

Слова «варыянтны» ў назве адлюстроўвае тое, наколькі па-рознаму гэты стан уплывае на кожнага чалавека. Некаторыя людзі часта хварэюць, у той час як іншыя могуць мець аўтаімунныя праблемы або праблемы з страваваннем. Суровасць і сімптомы могуць моцна адрознівацца ад чалавека да чалавека, нават унутры адной сям'і.

Большасць людзей з ПВІ дыягнастуюць у 20 ці 30 гадоў, хоць яго можна выявіць у дзяцінстве або пазней у жыцці. Стан з'яўляецца хранічным, гэта значыць, ён працягваецца ўсё жыццё, але яго вельмі лёгка кантраляваць пры правільнай медыцынскай падтрымцы.

Якія сімптомы першаснага варыянтнага імунадэфіцыту?

Найбольш распаўсюджаным сімптомам, які вы, верагодна, заўважыце, з'яўляецца частае захворванне, асабліва рэспіраторнымі інфекцыямі. Гэта не простыя прастуды — яны, як правіла, больш цяжкія, доўжацца даўжэй і часта вяртаюцца.

Вось асноўныя сімптомы, якія адчуваюць людзі з ПВІ:

• Частыя сінусіты, якія пастаянна вяртаюцца
• Паўторная пнеўманія або бранхіт
• Пастаянныя інфекцыі вушэй
• Хранічны дыярэй або праблемы з страваваннем
• Павялічаныя лімфавузлы, якія не знікаюць
• Замарочванне, якое не паляпшаецца з адпачынкам
• Інфекцыі скуры або высыпанні

Некаторыя людзі таксама развіваюць аўтаімунныя сімптомы, калі імунная сістэма памылкова атакуе здаровыя тканіны. Гэта можа праяўляцца ў выглядзе болю ў суставах, праблем са скурай або парушэнняў крыві.

У рэдкіх выпадках вы можаце адчуваць больш сур'ёзныя ўскладненні, такія як хранічная хвароба лёгкіх або праблемы з печанню. Яны, як правіла, развіваюцца з цягам часу, калі інфекцыі не лякуюцца належным чынам, таму ранняя дыягностыка і лячэнне вельмі важныя.

Што выклікае першасны варыянтны імунадэфіцыт?

Дакладнай прычыны ПВІ невядома, але даследчыкі ведаюць, што гэта звязана з праблемамі ў тым, як клеткі вашай імуннай сістэмы ўзаемадзейнічаюць і працуюць разам. Вашы В-клеткі, якія адказваюць за выпрацоўку антыцелаў, або не функцыянуюць належным чынам, або не могуць даспець у клеткі, якія выпрацоўваюць імунаглабуліны.

Генетыка гуляе ролю ў многіх выпадках. Прыкладна ў 10-20% людзей з ПВІ ёсць член сям'і з гэтым захворваннем або іншым імунадэфіцытам. Аднак большасць выпадкаў, здаецца, адбываюцца выпадкова без відавочнай сямейнай гісторыі.

Навукоўцы вызначылі некалькі генаў, якія могуць спрыяць ПВІ, калі яны змененыя або мутаваныя. Гэтыя гены звычайна дапамагаюць рэгуляваць функцыю імуннай сістэмы, але калі яны не працуюць правільна, выпрацоўка антыцелаў пакутуе.

Фактары навакольнага асяроддзя таксама могуць выклікаць ПВІ ў людзей, якія маюць генетычную схільнасць. Некаторыя даследчыкі лічаць, што пэўныя вірусныя інфекцыі або іншыя фактары навакольнага асяроддзя могуць патэнцыйна актываваць захворванне, хоць гэта не даказана.

Калі звяртацца да лекара па прычыне першаснага варыянтнага імунадэфіцыту?

Вам варта звярнуцца да лекара, калі вы захварэеце незвычайна часта, асабліва рэспіраторнымі інфекцыямі, якія, здаецца, цягнуцца вечна. Звярніце ўвагу, калі ў вас больш за чатыры-шэсць інфекцый у год, якія патрабуюць антыбіётыкаў.

Іншыя папярэджвальныя знакі ўключаюць інфекцыі, якія дрэнна рэагуюць на стандартнае лячэнне або пастаянна вяртаюцца ў тым жа месцы. Напрыклад, калі ў вас некалькі разоў была пнеўманія або хранічныя сінусіты, якія ніколі цалкам не праходзяць.

Не чакайце, калі вы адчуваеце пастаянныя праблемы з страваваннем разам з частымі інфекцыямі. Хранічны дыярэй, незразумелая страта вагі або пастаянныя праблемы з страўнікам у спалучэнні з паўторнымі інфекцыямі патрабуюць медыцынскага абследавання.

Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя імунадэфіцытаў, і вы заўважаеце гэтыя заканамернасці, асабліва важна пагаварыць з вашым лекарам. Ранняя дыягностыка можа прадухіліць ускладненні і значна палепшыць якасць вашага жыцця.

Якія фактары рызыкі першаснага варыянтнага імунадэфіцыту?

Разуменне вашых фактараў рызыкі можа дапамагчы вам і вашаму лекару раней выявіць ПВІ. Сямейная гісторыя з'яўляецца наймацнейшым фактарам рызыкі, паколькі стан можа перадавацца ў сям'ях, нават калі дакладная генетычная прычына невядомая.

Вось асноўныя фактары рызыкі, пра якія трэба ведаць:

• Наяўнасць блізкага сваяка з ПВІ або іншым першасным імунадэфіцытам
• Дыягнаставанне аўтаімунных захворванняў, такіх як рэўматоідны артрыт або запаленчае захворванне кішачніка
• Наяўнасць пэўных генетычных варыяцый, якія ўплываюць на імунную функцыю
• Еўрапейскае паходжанне (хоць ПВІ ўплывае на ўсе этнічныя групы)
• Узрост — хоць ён можа ўзнікнуць у любым узросце, большасць дыягнозаў адбываецца ў 20-40 гадоў

Важна памятаць, што наяўнасць фактараў рызыкі не азначае, што вы абавязкова захварэеце на ПВІ. У многіх людзей з гэтымі фактарамі рызыкі ніколі не развіваецца гэты стан, у той час як у іншых без відавочных фактараў рызыкі ён развіваецца.

Пол, здаецца, не з'яўляецца значным фактарам рызыкі, паколькі ПВІ ўплывае на мужчын і жанчын аднолькава. Стан не з'яўляецца заразным, таму вы не можаце заразіцца ім ад каго-небудзь.

Якія магчымыя ўскладненні першаснага варыянтнага імунадэфіцыту?

Нягледзячы на тое, што ПВІ лячыцца, разуменне патэнцыйных ускладненняў дапамагае вам ведаць, за чым назіраць і чаму лячэнне так важна. Большасць ускладненняў развіваюцца, калі інфекцыі не кантралююцца належным чынам з цягам часу.

Найбольш распаўсюджанымі ўскладненнямі з'яўляюцца:

• Хранічнае пашкоджанне лёгкіх ад паўторных рэспіраторных інфекцый
• Пастаяннае пашкоджанне сінусаў, што прыводзіць да працяглых праблем
• Праблемы з страваваннем, у тым ліку запаленчае захворванне кішачніка
• Аўтаімунныя захворванні, якія ўплываюць на розныя органы
• Павялічаная селязёнка або печань
• Павышаны рызыка пэўных відаў раку, асабліва лімфомы

Менш распаўсюджанымі, але больш сур'ёзнымі ўскладненнямі могуць быць сур'ёзны рубцаванне лёгкіх, якое называецца бранхіэктазам, што ўскладняе дыханне. Некаторыя людзі развіваюць гранулёмы, якія з'яўляюцца невялікімі запаленчымі вузельчыкамі, якія могуць утварацца ў розных органах.

Добры вестка ў тым, што пры правільным лячэнні і маніторынгу большасць людзей з ПВІ могуць прадухіліць або мінімізаваць гэтыя ўскладненні. Рэгулярны медыцынскі догляд і прафілактыка інфекцый з'яўляюцца ключом да захавання здароўя.

Як дыягнастуецца першасны варыянтны імунадэфіцыт?

Дыягностыка ПВІ пачынаецца з таго, што ваш лекар аглядае вашу медыцынскую гісторыю і заканамернасць інфекцый, якія вы перанеслі. Яны захочуць даведацца пра частату, суровасць і тыпы інфекцый, якія вы мелі.

Асноўны дыягнастычны тэст вымярае ўзровень імунаглабулінаў з дапамогай простага аналізу крыві. Ваш лекар праверыць узровень IgG, IgA і IgM — асноўных тыпаў антыцелаў, якія выпрацоўвае ваш арганізм. Пры ПВІ гэтыя ўзроўні значна ніжэй за норму.

Ваш лекар таксама можа праверыць, наколькі добра ваша імунная сістэма рэагуе на вакцыны. Яны зробляць вам пэўныя вакцыны, а затым праверяць, ці выпрацоўвае ваш арганізм антыцелы ў адказ. Слабыя або адсутныя антыцелавыя рэакцыі дапамагаюць пацвердзіць дыягназ.

Дадатковыя тэсты могуць ўключаць праверку колькасці і функцыі вашых В-клетакаў і Т-клетакаў. Гэтыя тэсты дапамагаюць вашаму лекару зразумець, як менавіта пацярпела ваша імунная сістэма, і выключыць іншыя захворванні.

Генетычнае тэставанне часам рэкамендуецца, асабліва калі ў вас ёсць члены сям'і з імунадэфіцытамі. Нягледзячы на тое, што гэта не патрабуецца для дыягностыкі, гэта можа даць каштоўную інфармацыю для планавання сям'і і прыняцця рашэнняў адносна лячэння.

Якое лячэнне першаснага варыянтнага імунадэфіцыту?

Асноўным лячэннем ПВІ з'яўляецца замяшчальная тэрапія імунаглабулінамі, якая забяспечвае ваш арганізм антыцеламі, якія ён не можа выпрацоўваць самастойна. Гэта лячэнне вельмі эфектыўнае і можа значна знізіць вашу частату інфекцый.

Імунаглабулінавая тэрапія можа праводзіцца двума спосабамі. Інтравенны імунаглабулін (ІВІГ) уводзіцца праз IV кожныя 3-4 тыдні, звычайна ў медыцынскай установе. Падскурны імунаглабулін (ПІГ) уводзіцца пад скуру штотыдзень або кожныя два тыдні і часта можа рабіцца дома.

Ваш лекар будзе працаваць з вамі, каб знайсці правільную дозу і графік. Большасць людзей пачынаюць адчуваць сябе лепш праз некалькі месяцаў пасля пачатку лячэння, з меншай колькасцю інфекцый і палепшаным узроўнем энергіі.

Антыбіётыкі гуляюць важную ролю ў лячэнні ПВІ. Ваш лекар можа прызначыць іх пры першым прызнаку інфекцыі або нават прафілактычна, калі вы схільныя да пэўных тыпаў інфекцый. Некаторыя людзі атрымліваюць карысць ад доўгатэрміновай антыбіётыкавай тэрапіі.

Дадатковыя метады лячэння могуць ўключаць лекі для лячэння аўтаімунных сімптомаў, калі яны развіваюцца. Ваш лекар будзе рэгулярна назіраць за вамі і карэктаваць лячэнне па меры неабходнасці, каб падтрымліваць вас у як мага больш здаровым стане.

Як кіраваць першасным варыянтным імунадэфіцытам дома?

Добрае жыццё з ПВІ ўключае ў сябе прафілактычныя меры па прадухіленні інфекцый і падтрыманні вашага агульнага здароўя. Правілы гігіены становяцца яшчэ больш важнымі, калі ваша імунная сістэма патрабуе дадатковай падтрымкі.

Гігіена рук — ваша першая лінія абароны. Часта мыйце рукі з мылам і вадой не менш за 20 секунд, асабліва перад ежай, пасля выкарыстання туалетнай пакоі і пасля знаходжання ў грамадскіх месцах.

Будзьце ў курсе вакцынацыі, але цесна супрацоўнічайце з вашым лекарам наконт таго, якія з іх бяспечныя для вас. Большасць інактиваваных вакцын падыходзяць, але жывыя вакцыны, як правіла, не рэкамендуюцца людзям з ПВІ.

Вось асноўныя стратэгіі кіравання дома:

• Прытрымлівайцеся здаровага харчавання, багатага на садавіну, гародніну і нятлустыя бялкі
• Дастаткова спіце — імкніцеся да 7-9 гадзін у ноч
• Рэгулярна займайцеся спортам, але пазбягайце перанапружання
• Кіруйце стрэсам з дапамогай тэхнік рэлаксацыі або кансультавання
• Пазбягайце натоўпу ў сезон грыпу, калі гэта магчыма
• Не дзяліцеся асабістымі рэчамі, такімі як зубныя шчоткі або кубкі

Звяртайце ўвагу на свой арганізм і не ігнаруйце раннія прыкметы інфекцыі. Чым хутчэй вы пачнеце лячэнне інфекцый, тым лепш будуць вашы вынікі.

Як падрыхтавацца да прыёму да лекара?

Падрыхтоўка да прыёму дапамагае забяспечыць, каб вы атрымалі максімальную карысць ад часу, праведзенага з вашым медыцынскім работнікам. Пачніце з вядзення падрабязнага запісу вашых сімптомаў, інфекцый і таго, як вы сябе адчуваеце кожны дзень.

Запішыце ўсе інфекцыі, якія вы мелі за мінулы год, у тым ліку калі яны адбыліся, якое лячэнне вы атрымалі і як доўга яны доўжыліся. Гэтая інфармацыя дапамагае вашаму лекару бачыць заканамернасці і карэктаваць лячэнне, калі гэта неабходна.

Вазьміце поўны спіс усіх лекаў і дабавак, якія вы прымаеце, у тым ліку дозы і частату. Не забудзьцеся ўключыць лекі без рэцэпту і вітаміны.

Падрыхтуйце пытанні, якія вы хочаце задаць свайму лекару. Звычайныя пытанні могуць ўключаць занепакоенасць наконт новых сімптомаў, пытанні аб карэкціроўцы лячэння або рэкамендацыях па ладзе жыцця. Запіс іх дапаможа вам не забыць важныя тэмы.

Калі вы ідзяце да новага лекара, вазьміце копіі апошніх вынікаў аналізаў, дакументаў аб вакцынацыі і рэзюмэ вашай медыцынскай гісторыі. Гэта дапаможа ім хутка зразумець ваш выпадак і аказаць лепшы догляд.

Які асноўны вывад пра першасны варыянтны імунадэфіцыт?

ПВІ — гэта лячэбны стан, які не павінен кантраляваць ваша жыццё. Пры правільным лячэнні большасць людзей з ПВІ могуць жыць звычайным, здаровым жыццём з значна меншай колькасцю інфекцый і ўскладненняў.

Найважнейшае, што трэба памятаць, гэта тое, што ранняя дыягностыка і паслядоўнае лячэнне маюць вырашальнае значэнне. Замяшчальная тэрапія імунаглабулінамі вельмі эфектыўная, і многія людзі здзіўляюцца, наколькі лепш яны сябе адчуваюць, як толькі пачынаюць лячэнне.

Цеснае супрацоўніцтва з імунолагам або іншым спецыялістам, які мае вопыт лячэння ПВІ, вельмі важна. Яны могуць дапамагчы вам арыентавацца ў варыянтах лячэння, прадухіліць ускладненні і вырашыць любыя праблемы, якія ўзнікаюць.

Памятайце, што наяўнасць ПВІ не азначае, што вы слабыя або абмежаваныя. Многія людзі з гэтым захворваннем робяць кар'еру, падарожнічаюць, займаюцца спортам і атрымліваюць асалоду ад усіх заняткаў, якія яны любяць. Ключ у тым, каб быць інфармаваным, выконваць свой план лячэння і падтрымліваць добрую сувязь з вашай медыцынскай камандай.

Часта задаюць пытанні пра першасны варыянтны імунадэфіцыт

Ці можна жыць звычайным жыццём з ПВІ?

Так, большасць людзей з ПВІ жывуць поўным, актыўным жыццём пры правільным лячэнні. Замяшчальная тэрапія імунаглабулінамі можа значна знізіць колькасць інфекцый, дазваляючы вам працаваць, падарожнічаць, займацца спортам і ўдзельнічаць у большасці заняткаў, якімі вы карыстаецеся. Ключ у паслядоўным лячэнні і цесным супрацоўніцтве з вашай медыцынскай камандай.

Ці з'яўляецца ПВІ спадчынным?

ПВІ можа перадавацца ў сям'ях, але большасць выпадкаў адбываюцца без відавочнай сямейнай гісторыі. Прыкладна ў 10-20% людзей з ПВІ ёсць сваяк з гэтым захворваннем або іншым імунадэфіцытам. Нават калі ёсць генетычны кампанент, стан не падпарадкоўваецца простым заканамернасцям успадкавання, таму наяўнасць члена сям'і з ПВІ не гарантуе, што вы захварэеце.

Як часта неабходна праводзіць лячэнне імунаглабулінамі?

Частата лячэння залежыць ад тыпу імунаглабулінавай тэрапіі, якую вы атрымліваеце. ІВІГ звычайна ўводзіцца кожныя 3-4 тыдні праз IV, у той час як ПІГ уводзіцца штотыдзень або кожныя два тыдні праз невялікія ін'екцыі пад скуру. Ваш лекар вызначыць найлепшы графік на аснове ўзроўню вашых антыцелаў і таго, як вы рэагуеце на лячэнне.

Ці можа ПВІ пагоршыцца з цягам часу?

Сам ПВІ, як правіла, стабільны, але ўскладненні могуць развівацца, калі інфекцыі не кантралююцца належным чынам з цягам часу. Вось чаму паслядоўнае лячэнне і рэгулярны маніторынг так важныя. Пры правільным доглядзе большасць людзей падтрымліваюць стабільнае здароўе і нават могуць бачыць паляпшэнне сваіх сімптомаў і якасці жыцця.

Ці ёсць прадукты або заняткі, якіх мне варта пазбягаць пры ПВІ?

Вам не трэба прытрымлівацца спецыяльнай дыеты, але падтрыманне добрага харчавання спрыяе вашаму агульнаму здароўю. Пазбягайце сырой або недастаткова прыгатаванай ежы, якая можа ўтрымліваць шкодныя бактэрыі, і будзьце асцярожныя з непастэрызаванымі малочнымі прадуктамі. Большасць звычайных заняткаў падыходзяць, але вы можаце пазбягаць натоўпу ў сезон грыпу і заўсёды практыкаваць добрую гігіену.