Што такое уроджаная гіперплазія наднырачнікаў? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Уроджаная гіперплазія наднырачнікаў (УГН) — гэта група спадчынных захворванняў, якія ўплываюць на наднырачнікі. Гэтыя невялікія залозы знаходзяцца зверху нырак і выпрацоўваюць важныя гармоны, неабходныя для правільнага функцыянавання арганізма.

Пры УГН наднырачнікі не могуць выпрацоўваць дастаткова гармона кортызолу. Гэта адбываецца таму, што ў арганізме адсутнічае або вельмі мала фермента, неабходнага для выпрацоўкі кортызолу. Уявіце ферменты як маленькіх рабочых у вашым целе, якія дапамагаюць хімічным рэакцыям праходзіць гладка.

Якія сімптомы ўроджанай гіперплазіі наднырачнікаў?

Сімптомы УГН могуць вельмі адрознівацца ў залежнасці ад тыпу захворвання і яго цяжару. Некаторыя людзі заўважаюць сімптомы адразу пасля нараджэння, у той час як іншыя могуць не мець ніякіх прыкмет, пакуль не стануць старэйшымі.

Вось найбольш распаўсюджаныя сімптомы, якія вы можаце назіраць у нованароджаных і грудных дзяцей:

• Невызначаныя палавыя органы ў дзяўчынак (палавыя органы, якія не выглядаюць відавочна мужчынскімі або жаночымі)
• Павялічаныя палавыя органы ў хлопчыкаў
• Моцнае абязводжванне і ваніты ў першыя некалькі тыдняў жыцця
• Эпізоды нізкага ўзроўню цукру ў крыві
• Перавышэнне страты солі з мачой
• Слабы прыём ежы і адставанне ў прыбаўленні вагі
• Апатыя або незвычайная млявасць

Гэтыя раннія сімптомы з'яўляюцца таму, што арганізм дзіцяці змагаецца за падтрыманне правільнага балансу солі, цукру і вадкасці без дастатковай колькасці кортызолу.

Па меры таго, як дзеці з УГН растуць, вы можаце заўважыць развіццё іншых сімптомаў:

• Вельмі ранняя палавая сталасць (часам ужо ў 2-4 гады)
• Хуткія скачкі росту, за якімі ідзе меншы, чым чакалася, канчатковы рост
• Перавышэнне росту валасянога покрыва на целе
• Моцны вугры
• Нярэгулярныя або адсутныя менструальныя цыклы ў дзяўчынак
• Агрубленне голасу ў дзяўчынак
• Развіццё цягліц, якое здаецца занадта развітым для іх узросту

У некаторых людзей назіраецца лягчэйшая форма ВПН, якая не праяўляецца да дарослага ўзросту. Сімптомы ў дарослых могуць ўключаць праблемы з фертыльнасцю, нерэгулярныя менструацыі, залішнюю валасянасць і цяжкі вугры, які не паддаецца тыповым метадам лячэння.

Якія тыпы ўроджанай гіперплазіі наднырачнікаў?

Існуе два асноўных тыпы ВПН, і разуменне розніцы можа дапамагчы вам ведаць, чаго чакаць. Тып, які вы маеце, залежыць ад таго, наколькі высокая актыўнасць ферментаў у вашым арганізме.

Класічная ВПН - гэта больш цяжкая форма, якая звычайна праяўляецца ў немаўлят. Прыкладна 75% людзей з класічнай ВПН таксама маюць тое, што лекары называюць «стратай солі», гэта значыць іх арганізм губляе занадта шмат солі і можа стаць небяспечна дэгідратаваным. Астатнія 25% маюць «проста вірылізуючую» класічную ВПН, дзе гарманальны дысбаланс выклікае ранняе палавое паспяванне і іншыя развіццёвыя змены, але звычайна не выклікае небяспечнай для жыцця страты солі.

Некласічная ВПН значна лягчэйшая і часта не выклікае сімптомаў да пазнейшага дзяцінства, падлеткавага ўзросту або нават дарослага ўзросту. Людзі з гэтым тыпам звычайна маюць дастатковую функцыю ферментаў, каб прадухіліць сур'ёзныя ўскладненні ў грудным узросце, але яны ўсё яшчэ могуць адчуваць гарманальны дысбаланс па меры росту.

Што выклікае ўроджаную гіперплазію наднырачнікаў?

ВПН выклікаецца зменамі (мутацыямі) у вашых генах, якія ўплываюць на тое, як працуюць вашы наднырачнікі. Вы атрымліваеце гэтыя генетычныя змены ад сваіх бацькоў, таму яна называецца «ўроджанай» - гэта значыць прысутнай з нараджэння.

Найбольш распаўсюджаная прычына звязана з генам, які стварае фермент, які называецца 21-гідраксілаза. Прыкладна 90-95% людзей з ВПН маюць мутацыі ў гэтым канкрэтным гене. Без дастатковай колькасці гэтага фермента вашы наднырачнікі не могуць правільна выпрацоўваць кортизол, але яны працягваюць спрабаваць, выпрацоўваючы занадта шмат іншых гармонаў, якія называюцца андрагенамі.

Рэдка, ВПНК можа быць выклікана мутацыямі ў генах, якія выпрацоўваюць іншыя ферменты, такія як 11-бета-гідраксілаза, 17-гідраксілаза або 3-бета-гідраксістэроіддэгідрагеназа. Кожны з іх выклікае крыху розныя сімптомы, але ўсе яны парушаюць нармальную выпрацоўку гармонаў у наднырачніках.

ВПНК падпарадкоўваецца таму, што генетыкі называюць «аўтасомна-рэцэсіўнай» мадэллю. Гэта азначае, што вам трэба атрымаць мутаваны ген ад абодвух бацькоў, каб мець гэта захворванне. Калі вы атрымліваеце толькі адзін мутаваны ген, вы з'яўляецеся «носьбітам», але звычайна ў вас не будзе сімптомаў.

Калі звяртацца да лекара па прычыне ўроджанай гіперплазіі наднырачнікаў?

Вам неабходна неадкладна звярнуцца за медыцынскай дапамогай, калі вы заўважыце пэўныя папярэднія прыкметы, асабліва ў нованароджаных і маленькіх дзяцей. Гэтыя сімптомы могуць сведчыць аб сур'ёзным гарманальным крызісе, які патрабуе тэрміновага лячэння.

Адразу ж патэлефануйце свайму лекару, калі вы бачыце ваніты, моцнае абязводжванне, крайнюю млявасць або прыкметы нізкага ўзроўню цукру ў крыві ў нованароджанага. Гэта могуць быць прыкметы солевага крызісу, які можа быць небяспечным для жыцця, калі яго не лячыць хутка.

Вам таксама варта звярнуцца да свайго лекара, калі вы заўважыце прыкметы ранняга палавога паспявання ў маленькіх дзяцей, такіх як рост валасянога покрыва на целе, хуткі рост або змены палавых органаў да 8 гадоў у дзяўчынак або да 9 гадоў у хлопчыкаў. Хоць гэта не небяспечна для жыцця, ранняе лячэнне можа дапамагчы пазбегнуць ускладненняў.

Для дарослых варта звярнуцца да лекара, калі вы адчуваеце незразумелыя праблемы з фертыльнасцю, вельмі нерэгулярныя менструацыі, залішнюю валасянасць у незвычайных месцах або цяжкі вугры, які не паляпшаецца пры стандартным лячэнні. Гэта могуць быць прыкметы некласічнай ВПНК, якая засталася недыягнаставанай раней у жыцці.

Якія фактары рызыкі ўроджанай гіперплазіі наднырачнікаў?

Асноўны фактар ​​рызыкі ВПНК - гэта наяўнасць бацькоў, якія абодва носяць генетычную мутацыю. Паколькі ВПНК - гэта спадчыннае захворванне, ваша сямейная гісторыя гуляе найважнейшую ролю ў вызначэнні вашага рызыкі.

У некаторых этнічных груп назіраецца больш высокая распаўсюджанасць ВПНК. Людзі ашкеназі-яўрэйскага, іспанскага, славянскага або італьянскага паходжання маюць большую верагоднасць быць носьбітамі генетычных мутацый, якія выклікаюць ВПНК. Аднак гэта захворванне можа ўзнікнуць у людзей любой этнічнай прыналежнасці.

Калі ў вас ужо ёсць адно дзіця з ВПНК, ёсць 25% верагоднасць таго, што кожнае наступнае дзіця таксама будзе мець гэта захворванне. Гэта таму, што абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі, і кожнае дзіця мае адну з чатырох шанцаў успадкаваць мутаваны ген ад абодвух бацькоў.

Крэўнае сваяцтва (нараджэнне дзяцей ад сваякоў) таксама павялічвае рызыку, таму што сваякі маюць большую верагоднасць быць носьбітамі аднолькавых генетычных мутацый. Аднак большасць дзяцей з ВПНК нараджаюцца ў неродзімых бацькоў, якія выпадкова апынуліся носьбітамі.

Якія магчымыя ўскладненні ўроджанай гіперплазіі наднырачнікаў?

Нягледзячы на тое, што ВПНК можна эфектыўна кантраляваць з дапамогай належнага лячэння, важна разумець патэнцыйныя ўскладненні, каб вы маглі супрацоўнічаць з медыцынскай камандай для іх прадухілення. Большасць ускладненняў можна пазбегнуць або знізіць да мінімуму пры раннім дыягнаставанні і паслядоўным лячэнні.

Найбольш сур'ёзныя кароткатэрміновыя ўскладненні ўключаюць:

• Наднырачнікавы крыз (сур'ёзная дэгідратацыя, шок і парушэнні электралітнага балансу)
• Небяспечна нізкі ўзровень цукру ў крыві
• Сур'ёзная дэгідратацыя, якая можа прывесці да праблем з ныркамі
• Затрымка росту ў нелячоных немаўлят

Гэтыя вострыя ўскладненні найбольш распаўсюджаныя ў людзей з класічнай формай ВПНК, асабліва з солевытрачальным тыпам, і звычайна ўзнікаюць, калі захворванне не дыягнаставана або ў перыяды стрэсу або хваробы.

Доўгатэрміновыя ўскладненні могуць паўплываць на рост і развіццё:

• Менш высокі канчатковы рост дарослага ў выніку ранняга палавога паспявання і перадчаснага зліцця зон росту
• Праблемы з фертыльнасцю як у мужчын, так і ў жанчын
• Нярэгулярныя менструальныя цыклы або адсутнасць менструацый
• Псіхалагічныя праблемы, звязаныя з невызначанымі палавымі органамі або палавой ідэнтычнасцю
• Павышаны рызыка развіцця астэапарозу ў выніку працяглага лячэння стэроідамі
• Павышаны рызыка атлусцення і абменных парушэнняў

Пры правільным медыцынскім доглядзе і гарманазамяшчальнай тэрапіі большасць людзей з ВПНК могуць жыць здаровым, нармальным жыццём і пазбегнуць гэтых ускладненняў. Рэгулярны маніторынг і карэкціроўка лячэння дапамагаюць мінімізаваць рызыкі, захоўваючы добрую якасць жыцця.

Як можна прадухіліць уроджаную гіперплазію наднырачнікаў?

Паколькі ВПНК — гэта генетычнае захворванне, вы не можаце прадухіліць яго ўзнікненне, калі вы атрымліваеце гены ад абодвух бацькоў. Аднак генетычнае кансультаванне і тэставанне могуць дапамагчы вам зразумець вашыя рызыкі і прыняць абгрунтаваныя рашэнні па планаванні сям'і.

Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя ВПНК або вы належыце да этнічнай групы з больш высокім рызыкай, генетычнае кансультаванне можа дапамагчы вам зразумець, ці з'яўляецеся вы носьбітам. Тэставанне на носьбіцтва ўключае просты аналіз крыві, які можа вызначыць, ці маеце вы адну копію мутаванага гена.

Калі абодва партнёры з'яўляюцца носьбітамі, вам трэба разгледзець некалькі варыянтаў. Антенаталнае тэставанне падчас цяжарнасці можа дыягнаставаць ВПНК у развіваючагася дзіцяці. Некаторыя пары выбіраюць экстракарпаральнае апладненне з генетычным тэставаннем эмбрыёнаў (так званая прэімплантацыйная генетычная дыягностыка), каб выбраць эмбрыёны без гэтага захворвання.

Для сем'яў з гісторыяй ВПНК вельмі важна ранняе скрынінг нованароджаных. Большасць краін цяпер уключаюць ВПНК у свае рэгулярныя праграмы скрынінгу нованароджаных, што дазваляе выявіць захворванне да развіцця сімптомаў і даць магчымасць для неадкладнага лячэння.

Як дыягнастуецца ўроджаная гіперплазія наднырачнікаў?

Дыягностыка ВПНК звычайна ўключае аналізы крыві, якія вымяраюць узровень гармонаў, а час правядзення гэтых аналізаў залежыць ад таго, калі з'явіліся сімптомы. Большасць выпадкаў цяпер выяўляюцца дзякуючы праграмам масавага нованароджанага скрынінгу яшчэ да развіцця сімптомаў.

Нованароджаны скрынінг прадугледжвае ўзяцце невялікай кроўнай пробы з пяточкі вашага дзіцяці на працягу першых некалькіх дзён жыцця. Тэст вымярае ўзровень гармона, які называецца 17-гідраксіпрагестэрон, які звычайна павышаны ў дзяцей з ВПНК.

Калі вынікі скрынінгавага тэсту будуць ненар-мальнымі, ваш лекар прызначыць больш падрабязныя аналізы крыві для пацверджання дыягназу. Гэтыя пацвярджальныя тэсты вымяраюць некалькі гармонаў, у тым ліку кортызол, альдастэрон і розныя андрогены, каб вызначыць, які тып ВПНК мае ваша дзіця.

У старэйшых дзяцей і дарослых дыягностыка звычайна пачынаецца, калі з'яўляюцца сімптомы. Ваш лекар можа прызначыць падобныя аналізы гармонаў, якія часта праводзяцца раніцай, калі ўзровень кортызолу звычайна найвышэйшы. Часам неабходны стымуляцыйны тэст, калі вы атрымліваеце ін'екцыю сінтэтычнага АКТГ (гармон, які стымулюе наднырачнікі), а затым здаеце аналіз крыві, каб убачыць, як рэагуюць вашы наднырачнікі.

У некаторых выпадках генетычнае тэставанне можа вызначыць канкрэтныя мутацыі, якія выклікаюць ВПНК. Гэтая інфармацыя можа быць карыснай для планавання сям'і і вызначэння дакладнага тыпу ферментнага дэфіцыту.

Якое лячэнне пры ўроджанай гіперплазіі наднырачнікаў?

Лячэнне ВПНК накіравана на замену гармонаў, якія ваш арганізм не можа выпрацоўваць належным чынам, і кіраванне сімптомамі на працягу ўсяго жыцця. Пры паслядоўным лячэнні большасць людзей з ВПНК могуць жыць нармальным, здаровым жыццём.

Асноўнае лячэнне ўключае прыём кортыкостероідных прэпаратаў для замены кортызолу, які ваш арганізм не выпрацоўвае. Большасць людзей прымаюць гідракартызон, які ідэнтычны кортызолу, які ваш арганізм выпрацоўвае натуральным чынам. Звычайна вы будзеце прымаць гэтыя лекі два-тры разы на дзень, з больш высокімі дозамі ў перыяд хваробы або стрэсу.

Калі ў вас солевы варыянт ВПНК, вам таксама спатрэбіцца лекі, якія называюцца флудракартызон, каб дапамагчы ныркам затрымліваць соль і падтрымліваць правільны вадны баланс. Многім людзям таксама патрэбна дадатковая соль у рацыёне, асабліва ў гарачую пару года або падчас фізічных нагрузак.

Для людзей з невызначанымі палавымі органамі можа быць рэкамендавана хірургічная карэкцыя. Гэтыя рашэнні з'яўляюцца складанымі і павінны ўключаць у сябе каманду спецыялістаў, у тым ліку дзіцячых эндокрынолагаў, уруролагаў і псіхолагаў. Тэрміны і тып аперацыі вар'іруюцца ў залежнасці ад індывідуальных абставін і пераваг сям'і.

Лячэнне часта патрабуе карэкціровак па меры вашага росту і змены патрэбаў арганізма. Дзецям могуць спатрэбіцца павелічэнне доз па меры іх росту, а жанчынам могуць спатрэбіцца карэкціроўкі падчас цяжарнасці. Рэгулярны маніторынг з дапамогай аналізаў крыві дапамагае лекару дакладна настроіць ваша лячэнне.

Як кіраваць уроджанай гіперплазіяй наднырачнікаў у хатніх умовах?

Кіраванне ВПНК дома ўключае ў сябе распрацоўку добрых працэдур у адносінах да лекаў, кіравання стрэсам і веданне таго, калі звяртацца за дадатковай медыцынскай дапамогай. Пры правільным падыходзе вы можаце падтрымліваць выдатнае здароўе і прадухіляць ускладненні.

Рэгулярны прыём лекаў - найважнейшая частка хатняга лячэння. Стварыце штодзённы рэжым, які дапаможа вам лёгка памятаць пра дозы, напрыклад, прымаючы іх падчас ежы або выкарыстоўваючы арганайзер для таблетак. Ніколі не прапускайце дозы і не спыняйце прыём лекаў, не пагаварыўшы спачатку з лекарам.

Падчас хваробы, траўмы або моцнага стрэсу вашаму арганізму патрабуецца дадатковы гармон картызол. Ваш лекар навучыць вас, як павялічваць дозы лекаў у гэты час. Захоўвайце пісьмовы план дзеянняў, які паказвае, колькі дадатковых лекаў трэба прымаць і калі звяртацца ў медыцынскую каманду.

Заўсёды вазьміце з сабой медыцынскае пасведчанне, якое паказвае, што ў вас ВПНК, і пералічвае вашы лекі. У надзвычайнай сітуацыі гэтая інфармацыя можа выратаваць жыццё. Разгледзьце магчымасць насіць медыцынскі бранзалет або захоўваць надзвычайную картку ў кашальку.

Звяртайце ўвагу на сігналы свайго арганізма і навучыцеся распазнаваць прыкметы, якія могуць сведчыць аб неабходнасці медыцынскай дапамогі. Сюды адносяцца працяглыя ваніты, моцная стомленасць, галавакружэнне або любыя сімптомы, якія здаюцца вам незвычайнымі.

Як рыхтавацца да прыёму да лекара?

Падрыхтоўка да прыёмаў па пытаннях уроджанай гіперплазіі наднырачнікаў дапаможа вам атрымаць максімальную карысць ад візіту і забяспечыць лекара ўсёй неабходнай інфармацыяй для аказання найлепшай медыцынскай дапамогі. Добрая падрыхтоўка робіць гэтыя візіты больш эфектыўнымі і прадуктыўнымі.

Вядзіце дзённік сімптомаў паміж прыёмамі, адзначаючы любыя незвычайныя сімптомы, пабочныя эфекты лекаў або выпадкі, калі вам спатрэбілася павялічыць дозы з-за хваробы або стрэсу. Гэтая інфармацыя дапаможа вашаму лекару зразумець, наколькі эфектыўна працуе ваша цяперашняе лячэнне.

Вазьміце з сабой поўны спіс усіх лекаў, якія вы прымаеце, уключаючы дакладныя дозы і час прыёму. Таксама ўключыце любыя лекі без рэцэпту, дабаўкі або раслінныя сродкі, паколькі яны часам могуць узаемадзейнічаць з вашымі лекамі ад уроджанай гіперплазіі наднырачнікаў.

Запішыце любыя пытанні або занепакоенасці, якія ў вас ёсць перад прыёмам. Звычайныя тэмы могуць уключаць карэкціроўку доз, кіраванне пабочнымі эфектамі, планаванне паездак або спецыяльных мерапрыемстваў або занепакоенасць наконт росту і развіцця дзяцей.

Для дзяцей з уроджанай гіперплазіяй наднырачнікаў вазьміце з сабой графікі росту і інфармацыю аб вучобе, калі ў вас ёсць занепакоенасць наконт развіцця. Ваш лекар будзе хацець блізка сачыць за фізічным ростам і этапамі развіцця.

Які галоўны вывад пра ўроджаную гіперплазію наднырачнікаў?

Найважнейшае, што трэба разумець пра ўроджаную гіперплазію наднырачнікаў, гэта тое, што, нягледзячы на тое, што гэта даўжэйшае захворванне, яно вельмі лячэбнае пры правільным лячэнні і медыцынскай дапамозе. Большасць людзей з уроджанай гіперплазіяй наднырачнікаў могуць жыць цалкам нармальным жыццём, калі яны рэгулярна прымаюць лекі і цесна супрацоўнічаюць са сваёй медыцынскай камандай.

Ранняя дыягностыка і лячэнне маюць велізарнае значэнне для вынікаў. Дзякуючы праграмам нованароджанага скрынінгу, большасць выпадкаў цяпер выяўляюцца да развіцця сур'ёзных ускладненняў. Гэта ранняе выяўленне дазваляе праводзіць неадкладнае лячэнне і прадухіляе многія сур'ёзныя праблемы, якія маглі б узнікнуць, калі б ВПН заставалася недыягнаставанай.

Ключом да паспяховага лячэння з'яўляецца разуменне вашага стану, прыём лекаў па прызначэнні і веданне, калі неабходна звярнуцца за дадатковай медыцынскай дапамогай. З гэтымі асновамі вы можаце разлічваць на здаровае, насычанае жыццё, нягледзячы на ​​ВПН.

Запомніце, што ВПН уплывае на кожнага па-рознаму, і ваш план лячэння павінен быць адаптаваны да вашых канкрэтных патрэбаў. Рэгулярная сувязь з вашай медыцынскай камандай гарантуе, што ваша лячэнне застанецца эфектыўным, па меры змены патрэбаў вашага арганізма з цягам часу.

Часта задаюць пытанні пра ўроджаную гіперплазію наднырачнікаў

Ці могуць людзі з ВПН мець дзяцей?

Так, многія людзі з ВПН могуць мець дзяцей, хоць у некаторых выпадках фертыльнасць можа быць пацярпелай. Жанчыны з ВПН могуць мець нерэгулярныя менструацыі або патрабаваць лячэння для паляпшэння фертыльнасці. Мужчыны з ВПН, як правіла, маюць нармальную фертыльнасць. Супрацоўніцтва з рэпрадуктыўным эндакрынолагам можа дапамагчы, калі ў вас узнікаюць праблемы з зачаццем.

Ці выклікаюць лекі ад ВПН прыбаўку ў вазе?

Некаторыя людзі сапраўды адчуваюць прыбаўку ў вазе пры лячэнні корцікостероідамі, але гэта не абавязкова. Ключ у тым, каб знайсці правільную дозу, якая замяняе тое, што патрэбна вашаму арганізму, не даючы вам занадта шмат. Рэгулярныя фізічныя практыкаванні, здаровае харчаванне і супрацоўніцтва з вашым лекарам для аптымізацыі доз могуць дапамагчы ў рэгуляванні праблем з вагой.

Ці можна спыніць прыём лекаў ад ВПН, калі сімптомы паляпшаюцца?

Не, лекі ад ВПН ніколі нельга спыняць, нават калі вы адчуваеце сябе добра. Гэтыя лекі замяняюць гармоны, якія ваш арганізм не можа выпрацоўваць самастойна, таму іх спыненне можа прывесці да сур'ёзных ускладненняў, уключаючы наднырачнікавы крыз. Заўсёды размаўляйце са сваім лекарам, перш чым уносіць якія-небудзь змены ў свой рэжым лячэння.

Як стрэс уплывае на ЦАГ?

Фізічны і эмацыйны стрэс павялічвае патрэбу арганізма ў гармане кортызоле. Паколькі людзі з ЦАГ не могуць самастойна выпрацоўваць дадатковы кортызол, вам можа спатрэбіцца часова павялічыць дозы лекаў у перыяды стрэсу, такія як хвароба, аперацыя або значныя падзеі ў жыцці. Ваш лекар навучыць вас правільна карэктаваць дозы.

Ці часцей сустракаецца ЦАГ у пэўных сем'ях або этнічных групах?

Так, ЦАГ часцей сустракаецца ў пэўных папуляцыях, у тым ліку сярод людзей ашкеназійскага яўрэйскага, іспанскага, славянскага і італьянскага паходжання. Аднак ён можа ўзнікнуць у любой этнічнай групе. Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя ЦАГ або вы належыце да групы з больш высокім рызыкай, генетычнае кансультаванне можа дапамагчы вам зразумець вашы рызыкі і магчымасці.