Уроджаная Гіперплазія Наднырачнікаў

Уроджаная гіперплазія наднырачнікаў (УГН) — гэта медыцынская назва групы генетычных захворванняў, якія ўплываюць на наднырачнікі. Наднырачнікі — гэта пара органаў памерам з грэцкі арэх, размешчаных над ныркамі. Яны выпрацоўваюць важныя гармоны, у тым ліку:

• Кортызол. Ён кантралюе рэакцыю арганізма на хваробу або стрэс.
• Мінералакортыкоіды, такія як альдастэрон. Яны кантралююць узровень натрыю і калія.
• Андрогены, такія як тэстастэрон. Гэтыя палавыя гармоны неабходны для росту і развіцця як у мужчын, так і ў жанчын.

У людзей з УГН генная змена прыводзіць да недахопу аднаго з ферментных бялкоў, неабходных для выпрацоўкі гэтых гармонаў.

Два асноўных тыпу ўроджанай гіперплазіі наднырачнікаў:

• Класічная УГН. Гэты тып больш рэдкі і цяжкі. Звычайна яго выяўляюць з дапамогай тэстаў пры нараджэнні або ў раннім дзяцінстве.
• Некласічная УГН. Гэты тып больш лёгкі і распаўсюджаны. Яго могуць не выявіць да дзяцінства або ранняй дарослага ўзросту.

Не існуе лекаў ад уроджанай гіперплазіі наднырачнікаў. Але пры правільным лячэнні большасць людзей з УГН могуць весці паўнавартаснае жыццё.

Сімптомы ЦАГ розняцца. Сімптомы залежаць ад таго, які ген пацярпеў. Яны таксама залежаць ад таго, наколькі наднырачнікі маюць недахоп аднаго з ферментаў, неабходных для выпрацоўкі гармонаў. Пры ЦАГ гармоны, неабходныя арганізму для правільнай працы, выводзяцца з раўнавагі. Гэта можа прывесці да недахопу кортызолу, недахопу альдастэрону, залішку андрогенаў або спалучэння гэтых праблем. Сімптомы класічнай ЦАГ могуць ўключаць у сябе: недахоп кортызолу. Пры класічнай ЦАГ арганізм не выпрацоўвае дастаткова гармона кортызолу. Гэта можа выклікаць праблемы з падтрыманнем здаровага ўзроўню крывянага ціску, цукру ў крыві і энергіі. Гэта таксама можа выклікаць праблемы падчас фізічнага стрэсу, напрыклад, хваробы. Наднырачнікавы крыз. Людзі з класічнай ЦАГ могуць сур'ёзна пацярпець ад недахопу кортызолу, альдастэрону або абодвух. Гэта вядома як наднырачнікавы крыз. Гэта можа быць небяспечным для жыцця. Знешнія палавыя органы, якія не выглядаюць тыпова. У дзяўчынак-грудных дзяцей некаторыя часткі палавых органаў звонку цела могуць выглядаць незвычайна. Напрыклад, клітар можа быць павялічаны і нагадваць пеніс. Вялікія палавыя вусны могуць быць часткова зачыненымі і выглядаць як машонка. Трубка, праз якую мача выходзіць з цела, і похва могуць быць адным адтулінай замест двух асобных адтулін. Матка, фалапіевы трубы і яечнікі часта развіваюцца тыповым чынам. Хлопчыкі-грудныя дзеці з ЦАГ часта маюць палавыя органы, якія выглядаюць тыпова, але часам павялічаныя. Залішак андрогена. Лішак мужчынскага палавога гармона андрогена можа прывесці да нізкага росту і ранняга палавога паспявання ў дзяцей. Лабковая валасінне і іншыя прыкметы палавога паспявання могуць з'явіцца ў вельмі раннім узросце. Можа таксама ўзнікнуць сур'ёзны вугры. Лішак андрогенных гармонаў у жанчын можа прывесці да валасін на твары, большай колькасці валасін на целе, чым звычайна, і больш нізкага голасу. Змены росту. Дзеці могуць хутка расці. І іх косці могуць быць больш развітымі, чым звычайна для іх узросту. Канчатковы рост можа быць ніжэй сярэдняга. Праблемы з фертыльнасцю. Яны могуць ўключаць у сябе нерэгулярныя менструальныя цыклы або адсутнасць менструацый зусім. Некаторыя жанчыны з класічнай ЦАГ могуць мець праблемы з цяжарнасцю. Праблемы з фертыльнасцю часам могуць узнікаць у мужчын. Часта пры нараджэнні няма сімптомаў некласічнай ЦАГ. Некаторыя людзі з некласічнай ЦАГ ніколі не маюць сімптомаў. Стан не выяўляецца пры руцінным абследаванні крыві грудных дзяцей. Калі сімптомы ўзнікаюць, яны звычайна з'яўляюцца ў познім дзяцінстве або раннім дарослым узросце. Жанчыны, якія маюць некласічную ЦАГ, могуць мець палавыя органы, якія выглядаюць тыпова пры нараджэнні. Пазней у жыцці яны могуць мець: Нярэгулярныя менструальныя цыклы або іх адсутнасць. Праблемы з зачаццем. Такія рысы, як валасінне на твары, больш валасін на целе, чым звычайна, і больш нізкі голас. Часам некласічная ЦАГ можа быць зблытаная з гарманальным станам, які адбываецца ў рэпрадуктыўныя гады, які называецца сіндромам полікістозных яечнікаў. Сімптомы некласічнай ЦАГ у дзяцей абодвух полаў таксама могуць ўключаць у сябе: Сімптомы ранняга палавога паспявання, такія як рост лабковага валасінне раней, чым звычайна. Сур'ёзны вугры. Хуткі рост у дзяцінстве з косцямі, якія больш развітыя, чым звычайна. Меншы, чым чакалася, канчатковы рост. Найчасцей класічная ЦАГ выяўляецца пры нараджэнні праз руцінныя тэсты нованароджаных. Або яна выяўляецца, калі знешнія палавыя органы дзіцяці не выглядаюць тыпова. ЦАГ таксама можа быць выяўлена, калі грудныя дзеці праяўляюць сімптомы сур'ёзнай хваробы з-за нізкага ўзроўню кортызолу, альдастэрону або абодвух. У дзяцей, якія маюць некласічную ЦАГ, могуць з'явіцца сімптомы ранняга палавога паспявання. Калі ў вас ёсць занепакоенасць з нагоды росту або развіцця вашага дзіцяці, заплануйце праверку ў лекара вашага дзіцяці. У старэйшых людзей, якія маюць нерэгулярныя перыяды, праблемы з зачаццем або абодва, скрынінг на ЦАГ можа быць мэтазгодным. Калі вы плануеце цяжарнасць або цяжарныя і можаце знаходзіцца ў групе рызыкі ЦАГ, спытаеце свайго лекара пра генетычнае кансультаванне. Генетычны кансультант можа сказаць вам, ці могуць вашы гены паўплываць на вас або вашых дзяцей, якіх вы вырашыце мець.

Найчасцей класічная ЦАГ выяўляецца пры нараджэнні дзякуючы руцінным тэстам нованароджаных. Ці выяўляецца, калі знешнія палавыя органы дзіцяці выглядаюць нетыпова. ЦАГ таксама можа быць выяўлена, калі немаўляты праяўляюць сімптомы цяжкага захворвання з-за нізкага ўзроўню картызолу, альдастэрону або абодвух.

У дзяцей, якія маюць некласічную ЦАГ, могуць з'явіцца сімптомы ранняга палавога паспявання. Калі ў вас ёсць занепакоенасць наконт росту або развіцця вашага дзіцяці, заплануйце праверку ў лекара вашага дзіцяці.

У старэйшых людзей, якія маюць нерэгулярныя менструацыі, праблемы з цяжарнасцю або абодва, скрынінг на ЦАГ можа быць мэтазгодным.

Калі вы плануеце цяжарнасць або цяжарныя і можаце знаходзіцца ў групе рызыкі ЦАГ, спытаецеся ў лекара аб генетычнай кансультацыі. Генетычны кансультант можа сказаць вам, ці могуць вашы гены паўплываць на вас або на вашых дзяцей, якіх вы вырашыце мець.

Каб мець аўтасомна-рэцэсіўнае захворванне, вы атрымліваеце два змененыя гены, часам званыя мутацыямі. Адзін вы атрымліваеце ад кожнага бацькі. Іх здароўе рэдка пакутуе, таму што ў іх толькі адзін зменены ген. Два носьбіты маюць 25% шанец мець здаровага дзіцяці з двума непашкоджанымі генамі. Яны маюць 50% шанец мець здаровага дзіцяці, які таксама з'яўляецца носьбітам. Яны маюць 25% шанец мець хворае дзіця з двума змененымі генамі.

Найбольш распаўсюджанай прычынай КАН з'яўляецца недахоп ферментнага бялку, вядомага як 21-гідраксілаза. Часам КАН называюць недахопам 21-гідраксілазы. Арганізму неабходны гэты фермент для выпрацоўкі належнай колькасці гармонаў. Вельмі рэдка недахоп іншых значна больш рэдкіх ферментаў таксама можа выклікаць КАН.

КАН - гэта генетычнае захворванне. Гэта азначае, што яно перадаецца ад бацькоў да дзяцей. Яно прысутнічае пры нараджэнні. Дзеці з гэтым захворваннем маюць двух бацькоў, якія абодва носяць генетычную змену, якая выклікае КАН. Або яны маюць двух бацькоў, якія самі маюць КАН. Гэта вядома як аўтасомна-рэцэсіўны тып успадкавання.

Людзі могуць быць носьбітамі гена КАН і не мець сімптомаў гэтага захворвання. Гэта называецца маўклівым носьбітам. Калі маўклівы носьбіт зацяжарыць, гэтая асоба можа перадаць ген дзіцяці. Калі тэсты паказваюць, што вы з'яўляецеся маўклівым носьбітам гена КАН, і ў вас ёсць партнёр процілеглага полу, пагаворыце са сваім лекарам. Верагодна, вашаму партнёру спатрэбіцца прайсці тэставанне на ген КАН перад цяжарнасцю, каб вы маглі лепш зразумець рызыкі.

Фактары, якія павялічваюць рызыку захворвання на ЦГК, уключаюць:

• Бацькоў, абодва з якіх маюць ЦГК.
• Бацькоў, абодва з якіх з'яўляюцца носьбітамі змененага гена, які выклікае ЦГК.
• Прыналежнасць да ашкеназійскіх яўрэяў, лацінаамерыканцаў, медытарэнных, югаслаўскіх або юпікскіх народаў.

Людзі, якія маюць класічную ЦАГ, знаходзяцца ў групе рызыкі жыццязгразлівага стану, які называецца наднырачнікавы крыз. Гэтая надзвычайная сітуацыя патрабуе неадкладнага лячэння. Наднырачнікавы крыз можа адбыцца на працягу першых некалькіх дзён пасля нараджэння. Ён таксама можа быць выкліканы ў любым узросце інфекцыйным захворваннем або фізічным стрэсам, такім як аперацыя.

Пры наднырачнікавым крызе вельмі нізкі ўзровень картызолу ў крыві можа выклікаць:

• Панос.
• Ваніты.
• Абязводжванне.
• Блытанне.
• Нізкі ўзровень цукру ў крыві.
• Сутаргі.
• Шак.
• Кому.

Альдастэрон таксама можа быць нізкім. Гэта прыводзіць да абязводжвання, нізкага ўзроўню натрыю і высокага ўзроўню калія. Некласічная форма ЦАГ не выклікае наднырачнікавага крызу.

Людзі, якія маюць класічную або некласічную ЦАГ, могуць мець няправільныя менструальныя цыклы і праблемы з фертыльнасцю.

Не існуе вядомага спосабу прадухілення ЦБН. Калі вы плануеце стварыць сям'ю і ў вас ёсць рызыка нараджэння дзіцяці з ЦБН, звярніцеся да свайго лекара. Вам могуць параіць звярнуцца да генетычнага кансультанта.

Медыцынскія работнікі могуць выявіць уроджаную гіперплазію наднырачнікаў (CAH):

Перад нараджэннем дзіцяці. Няўзабаве пасля нараджэння. У дзяцінстве або пазней у жыцці.

Прэнатальныя тэсты Тэсты, якія выкарыстоўваюцца для выяўлення CAH перад нараджэннем у плодаў, якія знаходзяцца ў групе рызыкі захворвання, ўключаюць:

Амніацэнтэз. Гэтая працэдура ўключае выкарыстанне іголкі для атрымання ўзору вадкасці з маткі. Гэта так званая амніётычная вадкасць. Затым лабараторыя правярае клеткі ў вадкасці. Харіянічны ворсавы біяпсія. Гэты тэст ўключае ў сябе атрыманне клетак з органа, які забяспечвае плод кіслародам і пажыўнымі рэчывамі. Гэты орган называецца плацэнтай. Лабараторыя правярае ўзор клетак плацэнты.

Тэсты для пацверджання таго, ці мае дзіця CAH, праводзяцца пасля нараджэння дзіцяці.

Наванароджаныя і немаўляты У Злучаных Штатах і многіх іншых краінах наванароджаным рэгулярна праводзяцца тэсты на дэфіцыт 21-гідраксілазы. Скрынінгавы тэст рэкамендуецца ў першыя некалькі дзён жыцця. Гэты тэст можа выявіць класічную форму CAH. Ён не вызначае некласічную форму. У дзяўчынак-груднічкоў, у якіх знешнія палавыя органы выглядаюць вельмі незвычайна, могуць быць праведзены іншыя тэсты. Тэсты правяраюць структуры ўнутры клетак, якія змяшчаюць гены, якія называюцца храмасомамі, каб вызначыць генетычны пол. Акрамя таго, ультрагукавое даследаванне таза можа выявіць наяўнасць рэпрадуктыўных органаў, такіх як матка і яечнікі.

Дзеці і дарослыя Тэсты для выяўлення CAH у дзяцей і дарослых ўключаюць:

Фізічны агляд. Фізічны агляд звычайна ўключае праверку артэрыяльнага ціску і частаты сардэчных скарачэнняў. Таксама разглядаюцца сімптомы. Калі медыцынскі работнік падазрае CAH, праводзяцца аналізы крыві і мачы. Аналізы крыві і мачы. Гэтыя аналізы шукаюць гармоны, якія выпрацоўваюцца наднырачнікамі на ўзроўні, якія выходзяць за межы стандартных дыяпазонаў. Тэсты таксама правяраюць узровень мінералаў, якія называюцца электралітамі, такіх як натрый. Гэтыя мінералы ўраўнаважваюць колькасць вады ў арганізме. Рэнтгенаўскі здымак. Гэты тэст можа быць праведзены, каб даведацца, ці больш развітыя косці дзіцяці, чым звычайна для ўзросту дзіцяці. Генетычнае тэставанне. Генетычнае тэставанне можа спатрэбіцца для пацверджання таго, ці з'яўляецца CAH прычынай сімптомаў.

Дадатковая інфармацыя Амніацэнтэз Генетычнае тэставанне Ультрагукавое даследаванне Аналіз мачы Паказаць больш звязанай інфармацыі

"Для дзяцей медыцынскі работнік, верагодна, накіруе да спецыяліста па гарманальных праблемах дзяцінства. Гэтага спецыяліста называюць дзіцячым эндакрынолагам. Для дарослых накіраванне часта робіцца да дарослага эндакрынолага. У склад лячэбнай групы таксама могуць уваходзіць іншыя медыцынскія работнікі, такія як: лекар, які выяўляе і лячыць захворванні мачавыводзяшчіх шляхоў, які называецца ўралогам. Псіхолаг, які з'яўляецца спецыялістам па псіхічным здароўі. Лекар, які выяўляе і лячыць захворванні жаночай рэпрадуктыўнай сістэмы, які называецца рэпрадуктыўным эндакрынолагам. Спецыяліст па генах, які называецца генетыкам. Лячэнне можа ўключаць лекі, хірургічнае ўмяшанне і псіхалагічную падтрымку. Медыкаменты Мэта лячэння ВПН з дапамогай лекаў заключаецца ў зніжэнні колькасці андрогенаў, якія выпрацоўвае арганізм, і замене гармонаў, якіх не хапае арганізму. Людзі з класічнай ВПН могуць кантраляваць стан, прымаючы гарманальныя прэпараты на працягу ўсяго жыцця. Людзям з некласічнай ВПН лячэнне можа не спатрэбіцца. Або ім могуць спатрэбіцца толькі невялікія дозы лекаў, якія называюцца корцікостероідамі. Лекавыя прэпараты ад ВПН прымаюцца штодня. Падчас хвароб або ў перыяды сур'ёзных стрэсаў могуць спатрэбіцца іншыя лекі або больш высокія дозы. Лекавыя прэпараты могуць ўключаць: Корцікостероіды для замены кортизола. Мінералкарцікоіды для замены альдастэрону, каб дапамагчы захаваць соль у арганізме і вывесці лішак калія. Солявыя дабаўкі, каб дапамагчы захаваць соль у арганізме. Неабходны рэгулярныя праверкі, каб пераканацца, што лекі дзейнічаюць эфектыўна. Гэтыя прыёмы звычайна ўключаюць: Медыцынскі агляд. Гэты агляд ўключае праверку росту і развіцця дзіцяці. Гэта ўключае ў сябе стараннае адсочванне змен у росце, вазе, крывяным ціску і росце касцей. Людзям з ВПН неабходны рэгулярныя медыцынскія агляды на працягу ўсяго жыцця. Праверка на пабочныя эфекты. Пабочныя эфекты лекаў могуць ўключаць страту касцяной масы і рост, які павольней, чым звычайна. Рызыка гэтых пабочных эфектаў павялічваецца, калі дозы стэроідных прэпаратаў высокія і выкарыстоўваюцца доўгатэрмінова. Аналізы крыві для праверкі ўзроўню гармонаў. Важна рэгулярна рабіць аналізы крыві, каб пераканацца, што ўзровень гармонаў збалансаваны. Дзецям, якія яшчэ не дасягнулі палавога паспявання, неабходна дастаткова кортизола, каб падавіць андрогены для росту да звычайнага росту. У жанчын з ВПН андрогены падаўляюцца, каб мінімізаваць такія сімптомы, як больш нізкі голас або лішнія валасяныя пакровы. Але занадта вялікая колькасць кортизола можа выклікаць стан, які называецца сіндромам Кушынга. Сіндром Кушынга можа прывесці да такіх сімптомаў, як тлушчавая грудка паміж плячамі і круглае твар. Гэта таксама можа выклікаць высокі крывяны ціск, страту касцяной масы і цукровы дыябет 2 тыпу. Пры класічнай ВПН добра насіць медыцынскі ідэнтыфікацыйны браслет або кулон, які паказвае, што ў вас уроджаная гіперплазія наднырачнікаў. Гэта можа дапамагчы медыцынскай камандзе аказаць правільнае лячэнне ў выпадку надзвычайнай сітуацыі. Рэканструктыўная хірургія У некаторых дзяўчынак-грудных дзяцей з класічнай ВПН знешнія палавыя органы выглядаюць зусім інакш, чым звычайна. Медыцынская каманда можа прапанаваць рэканструктыўную хірургію ў якасці часткі лячэння. Хірургія можа дапамагчы палавым органам функцыянаваць лепш і выглядаць больш звычайна. Хірургія можа ўключаць у сябе памяншэнне клітара і аднаўленне похвы. Хірургічнае ўмяшанне звычайна праводзіцца ў перыяд ад 3 да 6 месяцаў. Жанчыны, якія прайшлі рэканструктыўную хірургію палавых органаў у дзяцінстве, могуць спатрэбіцца дадатковыя касметычныя аперацыі ў больш познім узросце. Некаторыя бацькі вырашаюць пачакаць з прыняццем рашэння адносна хірургічнага ўмяшання для свайго дзіцяці. Яны могуць адкласці хірургію да таго часу, пакуль дзіця не стане дастаткова сталым, каб зразумець рызыкі і прыняць рашэнне адносна хірургічнага ўмяшання. Рашэнне аб тэрмінах хірургічнага ўмяшання павінна быць прынята пасля грунтоўнага абмеркавання паміж сям'ёй і медыцынскай камандай. Псіхалагічная падтрымка Псіхалагічная падтрымка з'яўляецца ключавой для дзяцей і дарослых з ВПН. Яна можа дапамагчы ў сацыяльных і эмацыйных аспектах захворвання. Шукайце спецыяліста па псіхічным здароўі, які мае вопыт дапамогі людзям з ВПН. Даследаванні Лячэнне ВПН падчас цяжарнасці з дапамогай штучна створаных корцікостероідаў, якія пранікаюць праз плацэнту да плоду, з'яўляецца спрэчным і разглядаецца як эксперыментальнае. Неабходна правесці дадатковыя даследаванні, каб вызначыць доўгатэрміновую бяспеку і ўплыў гэтага лячэння на мозг дзіцяці. Запісацца на прыём"

Ранняя і пастаянная падтрымка з боку сям'і і медыцынскіх работнікаў вельмі важная. Гэтая падтрымка можа дапамагчы людзям з ВКН мець здаровую самаацэнку і задавальняючае сацыяльнае жыццё. Вы маглі б зрабіць наступныя крокі: пры неабходнасці ўключыце псіхалагічную кансультацыю ў план лячэння. Звярніцеся па дапамогу да псіхолага, калі ў вас узнікаюць праблемы са справленнем з сітуацыяй.