Што такое хвароба Кройцфельдта-Якоба? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Хвароба Кройцфельдта-Якоба (ХКЯ) — рэдкая хвароба мозгу, якая выклікае хуткі псіхічны заняпад і страту памяці. Гэта захворванне ўплывае на нервовыя клеткі мозгу, выклікаючы іх разбурэнне з цягам часу, што прыводзіць да сур'ёзных неўралагічных праблем.

Нягледзячы на тое, што ХКЯ вельмі рэдкая і сустракаецца прыкладна ў аднаго чалавека з мільёна штогод, разуменне гэтага захворвання можа дапамагчы вам распазнаць яго прыкметы і ведаць, калі звяртацца да лекара. Хвароба адносіцца да групы так званых прыённых захворванняў, дзе ненармальныя бялкі пашкоджваюць тканіны мозгу.

Што такое хвароба Кройцфельдта-Якоба?

Хвароба Кройцфельдта-Якоба — дэгенератыўнае захворванне мозгу, выкліканае ненармальнымі бялкамі, якія называюцца прыёнамі. Гэтыя няправільна згорнутыя бялкі назапашваюцца ў тканінах мозгу, выклікаючы гібель нервовых клетак і ствараючы паражніны ў мозгу, падобныя на губку.

Хвароба развіваецца хутка, звычайна на працягу некалькіх месяцаў, а не гадоў. На адрозненне ад іншых захворванняў мозгу, якія развіваюцца павольна, ХКЯ выклікае хуткія змены ў мысленні, памяці і фізічных здольнасцях, якія становяцца прыкметнымі на працягу некалькіх тыдняў або месяцаў.

Большасць людзей з ХКЯ жывуць прыкладна год пасля з'яўлення сімптомаў, хоць гэта можа вар'іравацца. Захворванне ўплывае на людзей усіх сацыяльных груп, але найбольш часта дыягнастуецца ў дарослых ва ўзросце ад 45 да 75 гадоў.

Якія тыпы хваробы Кройцфельдта-Якоба існуюць?

Існуе чатыры асноўныя тыпы ХКЯ, кожны з якіх мае розныя прычыны і характар. Разуменне гэтых тыпаў дапамагае лекарам вызначыць найлепшы падыход да дыягностыкі і лячэння.

Спарадычная ХКЯ — найбольш распаўсюджаная форма, якая складае каля 85% усіх выпадкаў. Гэты тып з'яўляецца выпадкова без вядомай прычыны або сямейнай гісторыі, звычайна ўплываючы на людзей у 60-70 гадоў.

Сямейная ХКЯ складае каля 10-15% выпадкаў і перадаецца па спадчыне з-за генетычных мутацый. Людзі з гэтым тыпам часта развіваюць сімптомы ў маладым узросце, часам у 40 або 50 гадоў.

Набытая ХКЯ вельмі рэдкая і з'яўляецца вынікам кантакту з інфікаванай тканінай, звычайна праз медыцынскія працэдуры. Сюды ўваходзяць выпадкі, звязаныя з забруджанымі хірургічнымі інструментамі або трансплантацыяй тканін ад хворых донараў.

Варыянтная ХКЯ — найбольш рэдкая форма, звязаная з ужываннем ялавічыны ад буйной рагатай жывёлы з хваробай шаленства кароў. Гэты тып звычайна ўплывае на маладых людзей і мае розныя сімптомы ў параўнанні з іншымі формамі ХКЯ.

Якія сімптомы хваробы Кройцфельдта-Якоба?

Раннія сімптомы ХКЯ часта нагадваюць іншыя захворванні, што ўскладняе дыягностыку на першым этапе. Вы можаце заўважыць змены ў памяці, мысленні або паводзінах, якія, здаецца, хутка пагаршаюцца на працягу некалькіх тыдняў або месяцаў.

Найбольш распаўсюджаныя раннія прыкметы ўключаюць:

• Праблемы з памяццю і блытанне
• Цяжкасці з каардынацыяй і раўнавагай
• Змены ў асобе або паводзінах
• Праблемы з мовай або пошукам слоў
• Змены настрою, такія як дэпрэсія або трывога
• Праблемы са зрокам або рухам вачэй

Па меры прагрэсавання хваробы сімптомы становяцца больш цяжкімі і могуць ўключаць у сябе скаванасць цягліц, рыўкі і цяжкасці з глытаннем. Гэтыя познія сімптомы развіваюцца таму, што з цягам часу ўсё больш абласцей мозгу пачынаюць пашкоджвацца.

Некаторыя людзі таксама адчуваюць праблемы са сном, раптоўныя цягліцавыя рыўкі або цяжкасці з выкананнем простых дзеянняў, такіх як хада або ежа. Хуткае прагрэсаванне гэтых сімптомаў часта папярэджвае лекараў аб тым, каб разглядаць ХКЯ як магчымы дыягназ.

Што выклікае хваробу Кройцфельдта-Якоба?

ХКЯ выклікаецца ненармальнымі бялкамі, якія называюцца прыёнамі, якія мяняюць форму і пашкоджваюць клеткі мозгу. Гэтыя няправільна згорнутыя бялкі дзейнічаюць як шаблон, выклікаючы няправільнае згортванне нармальных бялкоў і распаўсюджванне па ўсім мозгу.

Пры спарадычнай ХКЯ, найбольш распаўсюджанай форме, прыённыя бялкі, здаецца, згортваюцца самастойна без якой-небудзь відавочнай прычыны. Навукоўцы не цалкам разумеюць, чаму гэта адбываецца, але, здаецца, гэта выпадковае падзея, якая адбываецца з узростам.

Сямейная ХКЯ развіваецца, калі людзі атрымліваюць па спадчыне генетычныя мутацыі, якія робяць іх бялкі больш схільнымі да няправільнага згортвання. Калі бацька мае адну з гэтых мутацый, кожны дзіця мае 50% шанец атрымаць яе па спадчыне, хоць не кожны, хто атрымлівае ген, будзе развіваць хваробу.

Набытая ХКЯ адбываецца, калі чалавек кантактуе з інфікаванай тканінай іншага чалавека. Гэта можа адбыцца праз забруджаныя хірургічныя інструменты, трансплантацыю тканін або пэўныя медыцынскія працэдуры, якія ўключаюць тканіны мозгу або спіннога мозгу.

Варыянтная ХКЯ з'яўляецца вынікам ужывання прадуктаў з ялавічыны ад буйной рагатай жывёлы, інфікаванай бавінай губчатай энкафалапатыяй (хваробай шаленства кароў). Прыёны ад інфікаванай буйной рагатай жывёлы могуць пранікаць у арганізм чалавека і выклікаць гэтую форму хваробы.

Калі звяртацца да лекара па прычыне хваробы Кройцфельдта-Якоба?

Вам варта звярнуцца да лекара, калі вы заўважылі хуткія змены ў памяці, мысленні або каардынацыі, якія пагаршаюцца на працягу некалькіх тыдняў або месяцаў. Нягледзячы на тое, што гэтыя сімптомы могуць мець мноства прычын, хуткае прагрэсаванне з'яўляецца ключавым папярэджаннем, якое патрабуе медыцынскай дапамогі.

Звярніцеся да свайго лекара, калі вы адчуваеце раптоўныя змены ў асобе, цяжкасці з раўнавагай або хадой або праблемы з мовай, якія развіваюцца хутка. Гэтыя сімптомы, асабліва калі яны з'яўляюцца разам, патрабуюць неадкладнай ацэнкі.

Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя ХКЯ або звязаных з ёй захворванняў, паведаміце пра гэта свайму лекару, нават калі вашы сімптомы здаюцца лёгкімі. Ранняя медыцынская ацэнка можа дапамагчы выключыць іншыя лячэбныя захворванні і даць важную інфармацыю для вашай сям'і.

Не чакайце, калі вы адчуваеце праблемы са зрокам, цягліцавыя рыўкі або цяжкасці з глытаннем разам з псіхічнымі зменамі. Гэтыя спалучэнні сімптомаў патрабуюць тэрміновай медыцынскай ацэнкі для вызначэння прычыны і адпаведнага лячэння.

Якія фактары рызыкі хваробы Кройцфельдта-Якоба?

Некалькі фактараў могуць павялічыць рызыку развіцця ХКЯ, хоць хвароба застаецца вельмі рэдкай у цэлым. Разуменне гэтых фактараў рызыкі можа дапамагчы вам правесці інфармаваную размову са сваім лекарам.

Асноўныя фактары рызыкі ўключаюць:

• Узрост — большасць выпадкаў адбываецца ў людзей старэйшых за 60 гадоў
• Сямейная гісторыя ХКЯ або звязаных з ёй генетычных мутацый
• Папярэднія медыцынскія працэдуры, якія ўключаюць тканіны мозгу або спіннога мозгу
• Кантакт з забруджанымі хірургічнымі інструментамі
• Гісторыя атрымання трансплантацыі тканін або пэўных гарманальных лячэнняў

Наяўнасць члена сям'і з сямейнай ХКЯ азначае, што вы можаце быць носьбітам генетычнай мутацыі, але гэта не гарантуе, што вы развіваеце хваробу. Многія людзі з мутацыяй ніколі не праяўляюць сімптомаў, і генетычная кансультацыя можа дапамагчы вам зразумець ваш канкрэтны рызыка.

Медыцынскія працэдуры, праведзеныя да сучасных метадаў стэрылізацыі, ствараюць невялікі рызыка, асабліва аперацыі на мозгу або працэдуры, якія ўключаюць спіннамазгавую вадкасць. Аднак сучасныя медыцынскія пратаколы бяспекі практычна ліквідавалі гэты рызыка ў развітых краінах.

Якія магчымыя ўскладненні хваробы Кройцфельдта-Якоба?

ХКЯ прыводзіць да сур'ёзных ускладненняў, паколькі хвароба ўплывае на ўсё больш абласцей мозгу з цягам часу. Гэтыя ўскладненні развіваюцца таму, што тканіны мозгу становяцца ўсё больш пашкоджанымі і больш не могуць кантраляваць нармальныя функцыі арганізма.

Найбольш значныя ўскладненні ўключаюць:

• Поўная страта псіхічных функцый і свядомасці
• Няздольнасць гаварыць або камунікаваць
• Страта кантролю над цягліцамі і каардынацыі
• Цяжкасці з глытаннем, што прыводзіць да ўдушша або пнеўманіі
• Інфекцыі з-за аслабленай імуннай сістэмы
• Праблемы з сэрцам і дыханнем

Многія людзі з ХКЯ ў выніку патрабуюць кругласутачнага догляду, паколькі яны губляюць здольнасць выконваць асноўныя дзеянні, такія як ежа, хада або распазнаванне членаў сям'і. Гэта прагрэсаванне звычайна адбываецца на працягу некалькіх месяцаў.

Найбольш распаўсюджанай прычынай смерці пры ХКЯ з'яўляецца пнеўманія, часта ў выніку цяжкасцей з глытаннем або працяглага ляжання ў ложку. Праблемы з сэрцам і іншыя інфекцыі таксама могуць стаць пагрозлівымі для жыцця па меры прагрэсавання хваробы.

Як дыягнастуецца хвароба Кройцфельдта-Якоба?

Дыягностыка ХКЯ можа быць складанай, паколькі раннія сімптомы нагадваюць іншыя захворванні мозгу. Ваш лекар пачне з падрабязнага анамнезу і фізічнага агляду, звяртаючы асаблівую ўвагу на неўралагічныя сімптомы і тое, наколькі хутка яны развіваліся.

Некалькі тэстаў дапамагаюць лекарам паставіць дыягназ, хоць канчатковы дыягназ часта патрабуе даследавання тканін мозгу. Аналізы крыві могуць выявіць пэўныя бялкі, звязаныя з ХКЯ, а генетычнае тэставанне можа выявіць мутацыі, звязаныя з сямейнымі формамі.

Візуалізацыя мозгу, такая як МРТ, можа паказаць характэрныя змены ў тканінах мозгу, якія сведчаць аб ХКЯ. Гэтыя сканы шукаюць канкрэтныя схемы пашкоджанняў, якія дапамагаюць адрозніць ХКЯ ад іншых захворванняў, такіх як хвароба Альцгеймера або інсульт.

Электраэнцэфалаграма (ЭЭГ) вымярае хвалі мозгу і часта паказвае ненармальныя схемы ў людзей з ХКЯ. Люмбальная пункцыя для даследавання спіннамазгавой вадкасці таксама можа даць важную інфармацыю аб дыягназе.

Часам лекары праводзяць біяпсію мозгу, дзе невялікі кавалачак тканіны мозгу разглядаецца пад мікраскопам. Гэтая працэдура праводзіцца толькі тады, калі дыягназ невызначаны, і інфармацыя можа значна змяніць рашэнні па лячэнні.

Якое лячэнне хваробы Кройцфельдта-Якоба?

У цяперашні час няма лячэння ад ХКЯ, і ніякія метады лячэння не могуць запаволіць або спыніць прагрэсаванне хваробы. Аднак медыцынская дапамога засяроджана на кіраванні сімптомамі і забеспячэнні вашага камфорту на працягу ўсёй хваробы.

Лекавыя прэпараты могуць дапамагчы кантраляваць некаторыя сімптомы, такія як цягліцавыя рыўкі, трывога або боль. Супрацьсутаргавыя прэпараты могуць знізіць некантралюемыя рухі, а антыдэпрэсанты або транквілізатары могуць дапамагчы пры зменах настрою і узбуджэнні.

Лекавая фізкультура і эргатэрапія могуць дапамагчы захаваць рухомасць і функцыянальнасць як мага даўжэй. Гэтыя віды тэрапіі засяроджваюцца на бяспецы, прадухіленні падзенняў і адаптацыі вашага асяроддзя, каб палегчыць штодзённыя дзеянні.

Па меры прагрэсавання хваробы догляд пераносіцца на забеспячэнне камфорту і годнасці. Гэта можа ўключаць у сябе дапамогу ў ежы, мыцці і іншых патрэбах асабістага догляду, а таксама кіраванне болем і іншымі непрыемнымі сімптомамі.

Лагапедыя можа дапамагчы з праблемамі камунікацыі і глытання, а харчовая падтрымка гарантуе, што вы атрымліваеце належнае харчаванне, нават калі ежа становіцца цяжкай. Многія сем'і таксама карыстаюцца кансультацыямі і службамі падтрымкі ў гэты складаны час.

Як арганізаваць догляд дома пры хваробе Кройцфельдта-Якоба?

Домавы догляд пры ХКЯ засяроджаны на бяспецы, камфорце і захаванні якасці жыцця як мага даўжэй. Стварэнне спакойнага, знаёмага асяроддзя можа дапамагчы знізіць блытанне і трывогу па меры прагрэсавання сімптомаў.

Мадыфікацыі бяспекі ў доме становяцца важнымі па меры развіцця праблем з каардынацыяй і раўнавагай. Гэта ўключае ў сябе выдаленне небяспечных прадметаў, усталяванне поручняў у ванных пакоях і забеспячэнне добрага асвятлення ў доме.

Устанаўленне штодзённай руціны можа дапамагчы захаваць пачуццё нармальнасці і знізіць блытанне. Простыя, паслядоўныя графікі прыёму ежы, лекаў і дзеянняў лепш за ўсё працуюць па меры зніжэння кагнітыўных здольнасцей.

Члены сям'і і апекуны таксама патрабуюць падтрымкі, паколькі догляд за чалавекам з ХКЯ можа быць эмацыйна і фізічна цяжкім. Службы рэспіт-догляду, групы падтрымкі і кансультацыі могуць аказаць каштоўную дапамогу.

Камунікацыя можа стаць складанай па меры прагрэсавання хваробы, але падтрыманне фізічнага камфорту праз пяшчотны дотык, знаёмую музыку або спакойнае асяроддзе ўсё яшчэ можа забяспечыць значны сувязь і камфорт.

Як рыхтавацца да візіту да лекара?

Перад візітам запішыце ўсе сімптомы, якія вы заўважылі, у тым ліку калі яны пачаліся і як змяніліся з цягам часу. Будзьце як мага больш канкрэтнымі адносна дат і прагрэсавання сімптомаў.

Вазьміце з сабой поўны спіс усіх лекаў, дабавак і вітамінаў, якія вы прымаеце. Таксама сабярыце інфармацыю пра вашу сямейную медыцынскую гісторыю, асабліва пра любых сваякоў, якія мелі дэменцыю, рухальныя парушэнні або незвычайныя неўралагічныя захворванні.

Падумайце аб тым, каб узяць з сабой члена сям'і або блізкага сябра, які можа даць дадатковыя назіранні аб зменах, якія яны заўважылі. Часам іншыя могуць бачыць змены, якіх вы можаце не заўважыць у сабе.

Падрыхтуйце пытанні аб тым, чаго чакаць, варыянтах лячэння і рэсурсах для падтрымкі. Запішыце іх загадзя, каб не забыць важныя тэмы падчас прыёму.

Калі вы раней праходзілі медыцынскія працэдуры, асабліва якія-небудзь, якія ўключаюць тканіны мозгу або спіннога мозгу, вазьміце з сабой дакументы або падрабязную інфармацыю пра гэта лячэнне. Гэтая інфармацыя можа быць важнай для вызначэння вашых фактараў рызыкі.

Асноўны вывад пра хваробу Кройцфельдта-Якоба

Хвароба Кройцфельдта-Якоба — рэдкае, але сур'ёзнае захворванне мозгу, якое хутка прагрэсуе і ў цяперашні час не мае лячэння. Нягледзячы на тое, што гэты дыягназ зразумела страшны, разуменне захворвання можа дапамагчы вам прымаць інфармаваныя рашэнні адносна догляду і падтрымкі.

Найважнейшае, што трэба памятаць, гэта тое, што вы не адны ў сутыкненні з гэтай праблемай. Медыцынскія каманды, сацыяльныя работнікі і арганізацыі падтрымкі могуць забяспечыць каштоўныя рэсурсы і кіраўніцтва на працягу вашага шляху.

Засяродзьцеся на захаванні якасці жыцця і значных сувязяў з сям'ёй і сябрамі як мага даўжэй. Многія людзі з ХКЯ і іх сем'і знаходзяць суцяшэнне ў духоўным доглядзе, кансультацыях і групах падтрымкі, прызначаных для рэдкіх захворванняў.

Нягледзячы на тое, што прагноз сур'ёзны, прагрэс у падтрымліваючай тэрапіі азначае, што сімптомы могуць кіравацца больш эфектыўна, чым у мінулым. Цесная супраца з вашай медыцынскай камандай гарантуе, што вы атрымаеце найлепшы магчымы догляд і падтрымку.

Часта задаюць пытанні пра хваробу Кройцфельдта-Якоба

Ці заразная хвароба Кройцфельдта-Якоба?

ХКЯ не заразная ў звычайным сэнсе і не можа распаўсюджвацца праз выпадковы кантакт, кашаль або абмен ежай. Аднак прыёны, якія выклікаюць ХКЯ, могуць патэнцыйна перадавацца праз непасрэдны кантакт з інфікаванай тканінай мозгу або спіннога мозгу, таму ў медыцынскіх установах прымаюцца спецыяльныя меры засцярогі. Звычайны сацыяльны кантакт з чалавекам, які мае ХКЯ, не ўяўляе рызыкі для членаў сям'і або апекуноў.

Ці можна прадухіліць хваробу Кройцфельдта-Якоба?

Большасць формаў ХКЯ нельга прадухіліць, паколькі яны адбываюцца выпадкова або перадаюцца па спадчыне. Аднак вы можаце знізіць рызыку варыянтнай ХКЯ, пазбягаючы прадуктаў з ялавічыны з краін, дзе адбываліся ўспышкі хваробы шаленства кароў. Медыцынскія ўстановы цяпер выкарыстоўваюць палепшаныя метады стэрылізацыі і працэдуры скрынінгу для прадухілення перадачы праз медыцынскія працэдуры, што робіць набытую ХКЯ вельмі рэдкай.

Чым ХКЯ адрозніваецца ад хваробы Альцгеймера?

Нягледзячы на тое, што абодва захворванні ўплываюць на памяць і мысленне, ХКЯ прагрэсуе значна хутчэй, чым хвароба Альцгеймера. Сімптомы ХКЯ звычайна пагаршаюцца на працягу месяцаў, у той час як хвароба Альцгеймера развіваецца на працягу гадоў. ХКЯ таксама часта выклікае цягліцавыя рыўкі і праблемы з каардынацыяй на ранніх этапах хваробы, што менш распаўсюджана на ранніх этапах хваробы Альцгеймера. Сярэдняя працягласць жыцця таксама значна карацейшая пры ХКЯ.

Што павінны ведаць члены сям'і пра генетычнае тэставанне на ХКЯ?

Генетычнае тэставанне можа выявіць мутацыі, звязаныя з сямейнай ХКЯ, але наяўнасць мутацыі не гарантуе, што вы развіваеце хваробу. Некаторыя людзі з мутацыяй ніколі не праяўляюць сімптомаў, у той час як іншыя могуць развіць захворванне пазней у жыцці. Генетычная кансультацыя перад тэставаннем можа дапамагчы вам зразумець наступствы тэставання і прыняць інфармаванае рашэнне аб тым, ці падыходзіць тэставанне для вас.

Ці існуюць эксперыментальныя метады лячэння, якія вывучаюцца для ХКЯ?

Даследчыкі вывучаюць некалькі патэнцыйных метадаў лячэння ХКЯ, у тым ліку лекі, якія могуць запаволіць утварэнне прыёнаў, і тэрапію, якая можа абараніць клеткі мозгу ад пашкоджанняў. Нягледзячы на тое, што гэтыя метады лячэння ўсё яшчэ эксперыментальныя і яшчэ не даказалі сваю эфектыўнасць, клінічныя выпрабаванні могуць быць даступныя для некаторых пацыентаў. Ваш лекар можа даць інфармацыю аб цяперашніх даследчых даследаваннях і аб тым, ці можаце вы ўзяць удзел у іх.