Што такое мукавісцыдоз? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Мукавісцыдоз — гэта генетычнае захворванне, якое ўплывае на тое, як ваш арганізм выпрацоўвае слізь і пот. Замест таго, каб выпрацоўваць вадкую, слізкую слізь, якая абараняе вашы органы, людзі з мукавісцыдозам выпрацоўваюць густую, ліпкую слізь, якая можа закаркоўваць важныя шляхі ў лёгкіх і стрававальнай сістэме.

Гэта захворванне вы нараджаецеся з ім, яно перадаецца па спадчыне праз сем'і праз гены ад абодвух бацькоў. Нягледзячы на тое, што гэта сур'ёзнае даўгавечнае захворванне, лепшае разуменне яго можа дапамагчы вам або вашым блізкім эфектыўна кіраваць ім і жыць больш поўным жыццём.

Што такое мукавісцыдоз?

Мукавісцыдоз узнікае, калі абодва экзэмпляры канкрэтнага гена, які называецца CFTR, не працуюць належным чынам. Гэты ген звычайна дапамагае кантраляваць баланс солі і вады ў вашых клетках. Калі ён дэфектны, ваш арганізм выпрацоўвае незвычайна густыя, ліпкія сакрэты.

Уявіце сабе звычайную слізь як ахоўнае пакрыццё, якое лёгка слізгае. Пры мукавісцыдозе гэтая слізь становіцца больш падобнай на густую пасту. Гэта ў асноўным уплывае на вашы лёгкія і стрававальную сістэму, хоць іншыя органы таксама могуць быць закрануты.

Захворванне сустракаецца прыкладна ў 1 з 2500–3500 нованароджаных, што робіць яго адным з самых распаўсюджаных сур'ёзных генетычных захворванняў. Яно ўплывае на людзей усіх нацыянальнасцей, хоць найбольш часта сустракаецца ў людзей паўночнаеўрапейскага паходжання.

Якія сімптомы мукавісцыдозу?

Сімптомы мукавісцыдозу могуць вельмі адрознівацца ад чалавека да чалавека, і яны часта залежаць ад таго, якія органы найбольш пацярпелі. У некаторых людзей назіраюцца лёгкія сімптомы, якія развіваюцца павольна, у той час як іншыя адчуваюць больш прыкметныя праблемы ў раннім узросце.

Вось асноўныя сімптомы, якія вы можаце заўважыць у дыхальнай сістэме:

• Упарты кашаль, які вылучае густую, ліпкую слізь
• Частыя інфекцыі лёгкіх, такія як пнеўманія або бранхіт
• Свіст або цяжкасць дыхання падчас штодзённай дзейнасці
• Заложены нос або паўтаральныя сінусіты
• Насавыя поліпы (невялікія разрастання ўнутры носа)

Сімптомы стрававання таксама важна распазнаваць:

• Тлустыя, аб'ёмныя кал, якія цяжка змыць
• Слабы прыбаўленне вагі нягледзячы на добры апетыт
• Моцны завала, асабліва ў нованароджаных
• Боль у жываце або метэарызм пасля ежы
• Салёная скура, калі вы цалуеце або дакранаецеся да чалавека

Некаторыя людзі таксама адчуваюць менш распаўсюджаныя сімптомы, якія могуць развівацца з цягам часу. Сярод іх могуць быць цукровы дыябет (паколькі падстраўнікавая жалеза можа быць закранутая), праблемы з печанню або праблемы з фертыльнасцю ў дарослым узросце. Галоўнае, што трэба памятаць, гэта тое, што ранняе распазнаванне і лячэнне маюць вялікае значэнне ў эфектыўным кіраванні гэтымі сімптомамі.

Якія тыпы мукавісцыдозу?

Мукавісцыдоз не мае выразных «тыпаў» у традыцыйным сэнсе, але лекары класіфікуюць яго ў залежнасці ад таго, якія сімптомы найбольш выяўленыя. Гэта дапамагае ім стварыць аптымальны план лячэння для кожнай унікальнай сітуацыі чалавека.

Найбольш распаўсюджаная класіфікацыя засяроджваецца на асноўных пашкоджаных сістэмах органаў. У некаторых людзей пераважаюць сімптомы, звязаныя з лёгкімі, пры гэтым частыя рэспіраторныя інфекцыі і цяжкасці з дыханнем з'яўляюцца іх асноўнымі праблемамі. Іншае могуць мець больш праблем з страваваннем, з цяжкасцямі ў засваенні пажыўных рэчываў і падтрыманні здаровай вагі.

Многія людзі адчуваюць спалучэнне як рэспіраторных, так і стрававальных сімптомаў. Існуе таксама менш распаўсюджаная форма, пры якой людзі маюць больш лёгкія сімптомы, якія могуць не быць дыягнаставаны да дарослага ўзросту. Гэтыя людзі часта маюць лепшую функцыю лёгкіх, але ўсё ж могуць патрабаваць пастаяннага догляду і маніторынгу.

Што выклікае мукавісцыдоз?

Мукавісцыдоз выклікаецца зменамі (мутацыямі) ў гене, які называецца CFTR, што азначае Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (рэгулятар трансмембраннай правадзяльнасці пры мукавісцыдозе). Гэты ген звычайна дапамагае кантраляваць тое, як соль і вада рухаюцца ўнутр і вонкі з вашых клетак.

Каб чалавек меў мукавісцыдоз, яму трэба атрымаць адзін дэфектны экзэмпляр гэтага гена ад кожнага з бацькоў. Калі вы атрымліваеце толькі адзін дэфектны экзэмпляр, вас называюць «носьбітам», але звычайна ў вас не будзе сімптомаў. Аднак вы маглі б перадаць гэты дэфектны ген сваім дзецям.

Існуе больш за 1700 розных мутацый, якія могуць уплываць на ген CFTR, хоць некаторыя з іх значна больш распаўсюджаны, чым іншыя. Найбольш частая мутацыя, якая называецца F508del, складае каля 70% выпадкаў ва ўсім свеце. Кожная мутацыя можа ўплываць на тое, наколькі моцна захворванне ўплывае на здароўе чалавека.

Гэта чыста генетычнае захворванне, што азначае, што яно не выклікана нічым, што бацькі рабілі або не рабілі падчас цяжарнасці. Яно таксама не заразлівае, таму вы не можаце заразіцца ім ад кагосьці або распаўсюдзіць яго іншым.

Калі звяртацца да лекара па прычыне мукавісцыдозу?

Вам варта звяртацца да медыцынскага работніка, калі вы заўважылі ўпартыя рэспіраторныя або стрававальныя сімптомы, асабліва ў дзяцей. Кашаль, які доўжыцца больш за некалькі тыдняў, вылучае густую слізь або паўтараецца, патрабуе медыцынскай дапамогі.

Звярніце асаблівую ўвагу на небяспечныя прыкметы стрававання, такія як кал, якія незвычайна тлустыя, плаваюць у туалетзе або маюць моцны пах. Слабы прыбаўленне вагі ў дзяцей нягледзячы на добры апетыт - яшчэ адзін важны знак, які нельга ігнараваць.

Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя мукавісцыдозу, генетычнае кансультаванне можа дапамагчы вам зразумець вашы рызыкі перад планаваннем цяжарнасці. Многія пары лічаць гэтую інфармацыю карыснай для прыняцця абгрунтаваных рашэнняў аб планаванні сям'і.

Для тых, хто ўжо дыягнаставаны, рэгулярныя праверкі вельмі важныя, нават калі вы адчуваеце сябе добра. Ранняе лячэнне ускладненняў часта прадухіляе больш сур'ёзныя праблемы ў будучыні.

Якія фактары рызыкі мукавісцыдозу?

Асноўным фактарам рызыкі мукавісцыдозу з'яўляецца наяўнасць бацькоў, якія абодва маюць дэфектны ген CFTR. Паколькі гэта рэцэсіўнае генетычнае захворванне, абодва бацькі павінны перадаць копію мутаванага гена, каб іх дзіця развіло гэта захворванне.

Нацыянальнасць гуляе ролю ў узроўні рызыкі, хоць мукавісцыдоз можа ўплываць на людзей любога паходжання:

• Еўрапеоіды паўночнаеўрапейскага паходжання маюць найвышэйшы рызыка (прыкладна 1 з 25 чалавек з'яўляюцца носьбітамі)
• Лацінаамерыканцы маюць узровень носьбітаў каля 1 з 46
• Афраамерыканцы маюць узровень носьбітаў каля 1 з 65
• Азіяцкія амерыканцы маюць найніжэйшы ўзровень носьбітаў прыкладна 1 з 90

Наяўнасць члена сям'і з мукавісцыдозам павялічвае верагоднасць таго, што вы будзеце носьбітам. Калі вы плануеце сям'ю і турбуецеся аб генетычных рызыках, размова з генетычным кансультантам можа даць каштоўную інфармацыю і спакой.

Якія магчымыя ўскладненні мукавісцыдозу?

Хоць разважанні аб ускладненнях могуць здацца цяжкімі, разуменне іх дапамагае вам працаваць з вашай медыцынскай камандай, каб эфектыўна прадухіляць або кіраваць імі. Большасць ускладненняў развіваюцца паступова і могуць лячыцца пры раннім выяўленні.

Рэспіраторныя ўскладненні часта з'яўляюцца найбольш небяспечнымі:

• Хранічныя інфекцыі лёгкіх, якія могуць пашкоджваць тканіну лёгкіх з цягам часу
• Абвала лёгкіх (пнеўматоракс) з-за выхаду паветра ў грудную паражніну
• Дыхальная недастатковасць у цяжкіх выпадках
• Хранічны сінусіт і насавыя поліпы

Ускладненні стрававальнай сістэмы могуць значна ўплываць на харчаванне і якасць жыцця:

• Недастатковасць падстраўнікавай жалезы, што ўскладняе пераварванне тлушчаў і бялкоў
• Цукровы дыябет, калі падстраўнікавая жалеза не можа выпрацоўваць дастаткова інсуліну
• Захворванне печані з-за закаркаваных жоўцевых пратокаў
• Кішачныя абструкцыі, асабліва ў нованароджаных
• Сур'ёзны недахоп пажыўных рэчываў нягледзячы на добрае харчаванне

Менш распаўсюджаныя, але важныя ўскладненні ўключаюць праблемы з косткамі (астэапароз), праблемы з фертыльнасцю як у мужчын, так і ў жанчын, а таксама моцнае абязводжванне ў гарачую пару года або пры хваробе. Цікавая навіна заключаецца ў тым, што пры належным медыцынскім доглядзе многія людзі з мукавісцыдозам жывуць да дарослага ўзросту і вядуць актыўнае, насычанае жыццё.

Як можна прадухіліць мукавісцыдоз?

Паколькі мукавісцыдоз - гэта генетычнае захворванне, яго нельга прадухіліць у традыцыйным сэнсе. Аднак генетычнае кансультаванне і тэставанне могуць дапамагчы будучым бацькам зразумець свае рызыкі і прыняць абгрунтаваныя рашэнні аб планаванні сям'і.

Калі вы плануеце цяжарнасць і ў вас ёсць сямейная гісторыя мукавісцыдозу, скрынінг на носьбітаў можа вызначыць, ці з'яўляецеся вы і ваш партнёр носьбітамі гена. Гэты просты аналіз крыві можа даць каштоўную інфармацыю для прыняцця рашэнняў аб планаванні сям'і.

Для пар, дзе абодва партнёры з'яўляюцца носьбітамі, існуюць варыянты, у тым ліку прэнатальнае тэставанне падчас цяжарнасці, прэімплантацыйная генетычная дыягностыка з экстракарпаральным апладненнем або выкарыстанне донарскіх яец або спермы. Генетычны кансультант можа дапамагчы вам зразумець гэтыя варыянты без ціску або асуджэння.

У многіх штатах цяпер мукавісцыдоз уключаны ў праграмы скрынінгу нованароджаных, што азначае, што ранняе выяўленне і лячэнне могуць пачацца адразу ж, калі дзіця нараджаецца з гэтым захворваннем.

Як дыягнастуецца мукавісцыдоз?

Дыягностыка мукавісцыдозу звычайна ўключае некалькі тэстаў, якія працуюць разам, каб даць лекарам ясную карціну. Тэст на пот лічыцца залатым стандартам і вымярае колькасць солі ў вашым поце.

Падчас тэсту на пот невялікі ўчастак скуры (звычайна на руцэ) стымулюецца да выпрацоўкі поту з дапамогай лёгкага электрычнага току. Потым пот збіраецца і аналізуецца на ўтрыманне солі. Людзі з мукавісцыдозам маюць значна больш высокі ўзровень солі ў поце, чым звычайна.

Генетычнае тэставанне можа выявіць канкрэтныя мутацыі ў гене CFTR. Гэта асабліва карысна, калі вынікі тэсту на пот незразумелыя або калі ёсць моцная сямейная гісторыя захворвання. Аналізы крыві могуць выявіць найбольш распаўсюджаныя генетычныя змены, звязаныя з мукавісцыдозам.

Дадатковыя тэсты могуць ўключаць тэсты функцыі лёгкіх, каб паглядзець, наколькі добра працуюць вашы лёгкія, рэнтгенаграмы грудной клеткі, каб шукаць пашкоджанні лёгкіх, і аналізы кала, каб праверыць праблемы з страваваннем. Ваш лекар таксама можа прызначыць аналізы, каб праверыць функцыю падстраўнікавай жалезы і агульны харчовы статус.

Якое лячэнне мукавісцыдозу?

Лячэнне мукавісцыдозу засяроджана на кіраванні сімптомамі, прадухіленні ўскладненняў і падтрыманні найлепшай магчымай якасці жыцця. Нягледзячы на тое, што лячэння пакуль няма, метады лячэння значна палепшыліся і працягваюць паляпшацца.

Ачыстка дыхальных шляхоў з'яўляецца асновай рэспіраторнага лячэння. Гэта ўключае ў сябе метады і прылады, якія дапамагаюць разрэджваць і выдаляць густую слізь з лёгкіх. Ваша медыцынская каманда навучыць вас канкрэтным дыхальным практыкаванням і можа рэкамендаваць такія прылады, як вібруючыя камізэлькі або ручныя ацылятары.

Медыкаменты гуляюць важную ролю ў лячэнні захворвання:

• Разрэджвальнікі слізі дапамагаюць зрабіць сакрэты лягчэй адхаркваць
• Бранхадылятары адкрываюць дыхальныя шляхі для лягчэйшага дыхання
• Супрацьзапаленчыя лекі памяншаюць запаленне лёгкіх
• Антыбіётыкі лячаць і прадухіляюць інфекцыі лёгкіх
• Мадулятары CFTR (новыя лекі) дапамагаюць дэфектнаму бялку працаваць лепш

Лячэнне стрававання часта ўключае ў сябе дабаўкі панкрэатычных ферментаў, якія прымаюцца з ежай, каб дапамагчы належным чынам пераварваць ежу. Звычайна патрэбны тлушчарастваральныя вітаміны (A, D, E і K), паколькі арганізм мае праблемы з іх натуральным засваеннем.

Харчовая падтрымка вельмі важная, часта патрабуецца высокакаларыйная, багатая тлушчамі дыета для падтрымання здаровай вагі. Праца з дыетолагам, які разумее мукавісцыдоз, можа аказаць вялікае значэнне ў эфектыўным кіраванні харчовымі патрэбамі.

Як праводзіць хатняе лячэнне пры мукавісцыдозе?

Кіраванне мукавісцыдозам дома патрабуе стварэння штодзённых працэдур, якія становяцца такімі ж натуральнымі, як чыстка зубоў. Ключ - гэта паслядоўнасць, а не дасканаласць, і невялікія штодзённыя намаганні складаюцца ў вялікія паляпшэнні з цягам часу.

Ачыстка дыхальных шляхоў павінна праводзіцца як мінімум два разы на дзень, хоць ваш лекар можа рэкамендаваць больш частыя сеансы падчас хваробы. Знайдзіце метады, якія падыходзяць вашаму ладу жыцця, няхай гэта будзе выкарыстанне вібруючай камізэлькі падчас прагляду тэлевізара або выкананне дыхальных практыкаванняў у душы.

Вельмі важна падтрымліваць вадны баланс, асабліва ў гарачую пару года або калі вы хворыя. Ваш арганізм губляе больш солі, чым звычайна, таму вам можа спатрэбіцца дадаваць дадатковую соль у свой рацыён або выкарыстоўваць рашэнні для пероральнай рэгідратацыі падчас хваробы або моцнага потаадлучэння.

Фізічныя практыкаванні неверагодна карысныя для функцыі лёгкіх і агульнага здароўя. Плаванне, хада, веласіпедная язда або любая дзейнасць, якая вам падабаецца, можа дапамагчы разрэджваць слізь і ўмацоўваць дыхальныя мышцы. Пачніце павольна і паступова павялічвайце нагрузку з дапамогай вашага лекара.

Вядзіце дзённік сімптомаў, каб адсочваць змены ў вашым здароўі. Запісвайце змены ў кашлі, узроўні энергіі або апетыце. Гэтая інфармацыя дапамагае вашай медыцынскай камандзе карэктаваць лячэнне і выяўляць праблемы на ранніх тэрмінах.

Як рыхтавацца да прыёму да лекара?

Падрыхтоўка да прыёму дапамагае вам максімальна выкарыстоўваць час з вашай медыцынскай камандай. Пачніце з таго, што запішыце любыя сімптомы, якія вы заўважылі з папярэдняга візіту, у тым ліку калі яны пачаліся і што робіць іх лепш або горш.

Вазьміце спіс усіх лекаў, дабавак і метадаў лячэння, якія вы выкарыстоўваеце ў цяперашні час. Укажыце, як часта вы іх прымаеце і якія пабочныя эфекты вы адчулі. Не забудзьцеся згадаць таксама лекі без рэцэпту і раслінныя дабаўкі.

Загадайце пытанні загадзя, каб не забыць важныя пытанні падчас прыёму. Звычайныя пытанні могуць ўключаць пытанні аб новых метадах лячэння, абмеркаванне абмежаванняў дзейнасці або ўдакладненне інструкцый па прыёме лекаў.

Калі магчыма, вазьміце з сабой члена сям'і або сябра, каб дапамагчы запомніць інфармацыю, абмеркаваную падчас візіту. Медыцынскія прыёмы могуць здацца цяжкімі, і наяўнасць падтрымкі можа дапамагчы вам больш эфектыўна апрацаваць усё.

Сабраць вынікі любых аналізаў або медыцынскія дакументы ад іншых пастаўшчыкоў з папярэдняга візіту. Гэта дае вашаму лекару поўную карціну вашага цяперашняга стану здароўя і любых змен, якія адбыліся.

Галоўны вывад пра мукавісцыдоз

Мукавісцыдоз - гэта сур'ёзнае генетычнае захворванне, але гэта не перашкода для жыцця значнага, актыўнага жыцця. Пры належным медыцынскім доглядзе, штодзённых працэдурах кіравання і моцных сістэмах падтрымкі многія людзі з мукавісцыдозам імкнуцца да адукацыі, кар'еры, адносін і дзейнасці, якой яны захапляюцца.

Найважнейшае, што трэба памятаць, гэта тое, што ранняя дыягностыка і паслядоўнае лячэнне маюць велізарнае значэнне для доўгатэрміновых вынікаў. Калі вы падазраеце мукавісцыдоз у сябе або ў блізкага чалавека, своечасовае звяртанне да медыцынскага абследавання можа стварыць умовы для лепшага кіравання здароўем.

Даследаванні працягваюць прыносіць новую надзею, метады лячэння рэгулярна паляпшаюцца, і з'яўляюцца новыя лекі. Супольнасць мукавісцыдозу моцная і падтрымлівае, прапаноўваючы рэсурсы і сувязі, якія могуць зрабіць падарожжа менш ізаляваным.

Памятаеце, што кіраванне мукавісцыдозам - гэта камандная праца, у якой удзельнічаюць вы, ваша сям'я і вашы медыцынскія работнікі. Адкрытая камунікацыя, паслядоўны догляд і інфармаванасць аб вашым стане - вашы лепшыя інструменты для добрага жыцця з мукавісцыдозам.

Часта задаюць пытанні пра мукавісцыдоз

Ці могуць дарослыя развіць мукавісцыдоз у больш познім узросце?

Не, мукавісцыдоз - гэта генетычнае захворванне, з якім вы нараджаецеся. Аднак у некаторых людзей ёсць больш лёгкія формы, якія не дыягнастуюцца да дарослага ўзросту. Гэтыя людзі маглі мець нязначныя сімптомы на працягу многіх гадоў, якія прыпісваліся іншым захворванням, такім як астма або паўтаральныя рэспіраторныя інфекцыі.

Ці заразлівы мукавісцыдоз?

Сам па сабе мукавісцыдоз зусім не заразлівы, паколькі гэта генетычнае захворванне. Аднак людзі з мукавісцыдозам больш схільныя да пэўных бактэрыйных інфекцый, і гэтыя бактэрыі часам могуць распаўсюджвацца паміж людзьмі з мукавісцыдозам. Менавіта таму меры кантролю за інфекцыямі важныя ў медыцынскіх установах і суполках мукавісцыдозу.

Ці могуць людзі з мукавісцыдозам мець дзяцей?

Многія людзі з мукавісцыдозам могуць мець дзяцей, хоць фертыльнасць можа быць пашкоджана. Прыкладна 95% мужчын з мукавісцыдозам маюць праблемы з фертыльнасцю з-за закаркаваных насенных пратокаў, але метады дапаможнай рэпрадуктыўнай тэхналогіі часта могуць дапамагчы. Жанчыны з мукавісцыдозам могуць мець крыху паніжаную фертыльнасць, але часта могуць зацяжарыць натуральным шляхам пры належным кіраванні здароўем.

Якая працягласць жыцця чалавека з мукавісцыдозам?

Працягласць жыцця значна палепшылася за апошнія некалькі дзесяцігоддзяў. У цяперашні час сярэдні прагназаваны ўзрост выжывання складае каля 40 гадоў і працягвае павялічвацца па меры паляпшэння метадаў лячэння. Многія фактары ўплываюць на індывідуальныя вынікі, у тым ліку тое, як рана пачынаецца лячэнне, доступ да спецыялізаванага догляду і агульнае кіраванне здароўем.

Ці павінны людзі з мукавісцыдозам пазбягаць пэўнай дзейнасці?

Большасць людзей з мукавісцыдозам заахвочваюцца заставацца актыўнымі, паколькі фізічныя практыкаванні карысныя для функцыі лёгкіх. Аднак дзейнасць павінна карэктавацца ў залежнасці ад індывідуальнай функцыі лёгкіх і агульнага стану здароўя. Плаванне часта з'яўляецца выдатнымі фізічнымі практыкаваннямі, у той час як дзейнасць у пыльных або забруджаных умовах можа патрабаваць абмежавання. Ваша медыцынская каманда можа даць персаналізаваныя рэкамендацыі па дзейнасці.