Што такое сіндром Дауна? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Сіндром Дауна — гэта генетычнае захворванне, якое ўзнікае, калі чалавек нараджаецца з дадатковай копіяй 21-й храмасомы. Гэты дадатковы генетычны матэрыял змяняе тое, як развіваюцца цела і мозг дзіцяці, прыводзячы да фізічных і інтэлектуальных адрозненняў.

Прыкладна 1 з кожных 700 дзяцей у Злучаных Штатах нараджаецца з сіндромам Дауна, што робіць яго самым распаўсюджаным храмасомным захворваннем. Людзі з сіндромам Дауна могуць жыць паўнавартасным, незалежным жыццём пры правільнай падтрымцы і дапамозе.

Што такое сіндром Дауна?

Сіндром Дауна ўзнікае, калі клеткі маюць 47 храмасом замест звычайных 46. Дадатковая 21-я храмасома ўплывае на тое, як цела расце і функцыянуе з нараджэння.

Гэта захворванне было ўпершыню апісана доктарам Джонам Лэнгдонам Даўнам у 1866 годзе, адкуль і атрымала сваю назву. Сёння мы разумеем, што гэта натуральная генетычная варыяцыя, якая можа здарыцца ў любой сям'і, незалежна ад расы, нацыянальнасці або сацыяльна-эканамічнага становішча.

Людзі з сіндромам Дауна маюць пэўныя фізічныя характарыстыкі, але кожны чалавек унікальны са сваёй асобай, здольнасцямі і патэнцыялам. Многія вядуць незалежнае жыццё, маюць працу, ствараюць адносіны і ўносяць значны ўклад у свае суполкі.

Якія тыпы сіндрому Дауна існуюць?

Існуюць тры асноўныя тыпы сіндрому Дауна, кожны з якіх выкліканы рознымі генетычнымі зменамі. Найбольш распаўсюджаны тып закранае каля 95% людзей з гэтым захворваннем.

Трысомія 21 — гэта найбольш часты тып, калі кожная клетка ў арганізме мае тры копіі 21-й храмасомы замест двух. Гэта адбываецца падчас фарміравання палавых клетак і складае пераважную большасць выпадкаў.

Транслакацыйны сіндром Дауна ўзнікае, калі частка 21-й храмасомы прымацоўваецца да іншай храмасомы. Гэты тып закранае каля 3-4% людзей з сіндромам Дауна і часам можа перадавацца па спадчыне ад бацькоў.

Мазаічны сіндром Дауна — гэта найбольш рэдкая форма, якая закранае толькі 1-2% людзей. У гэтым тыпе некаторыя клеткі маюць дадатковую 21-ю храмасому, а іншыя — не, што можа прывесці да больш лёгкіх сімптомаў.

Якія сімптомы сіндрому Дауна?

Сіндром Дауна ўплывае на людзей па-рознаму, але ёсць некаторыя агульныя фізічныя і развіццёвыя характарыстыкі, якія вы можаце заўважыць. Не ўсе будуць мець усе гэтыя прыкметы, і яны могуць вар'іравацца ад лёгкіх да больш прыкметных.

Фізічныя характарыстыкі часта ўключаюць:

• Мiндалепадобныя вочы, якія нахіляюцца ўверх
• Сплошчаны профіль твару і пераноссіца
• Невялікія вушы і рот
• Выступаючы язык
• Кароткая шыя і ніжэйшы рост
• Невялікія рукі з адной складкай на далоні
• Слабы мышачны тонус (які называецца гіпатоніяй)
• Гнуткія суставы

Гэтыя фізічныя рысы звычайна бяскрыўдныя і проста з'яўляюцца часткай таго, як сіндром Дауна ўплывае на знешні выгляд. Аднак слабы мышачны тонус можа ўплываць на рух і развіццё ў раннія гады.

Развіццёвыя адрозненні звычайна ўключаюць:

• Інтэлектуальная недастатковасць ад лёгкай да сярэдняй
• Затрымка развіцця мовы і маўлення
• Павольнае развіццё рухавых навыкаў (сядзенне, хаджэнне, дробная маторыка)
• Навучальныя цяжкасці, якія ўплываюць на памяць і апрацоўку інфармацыі
• Праблемы з увагай

Запомніце, што гэтыя праблемы не вызначаюць патэнцыял чалавека. Пры адпаведнай падтрымцы, тэрапіі і адукацыі людзі з сіндромам Дауна могуць дасягнуць выдатных вынікаў і весці паўнавартаснае жыццё.

Што выклікае сіндром Дауна?

Сіндром Дауна ўзнікае з-за памылкі падчас дзялення клетак, якая прыводзіць да дадатковай 21-й храмасомы. Гэта адбываецца выпадкова і натуральна падчас фарміравання палавых клетак.

Найбольш распаўсюджаная прычына называецца «ненясупадзеннем», што азначае, што храмасомы не раздзяляюцца належным чынам падчас дзялення клетак. Калі гэта адбываецца ў яйкаклетцы або сперматазоідзе, у выніку дзіця атрымлівае тры копіі 21-й храмасомы замест звычайных двух.

Гэтая генетычная змена цалкам выпадковая і не выклікана нічым, што бацькі зрабілі або не зрабілі. Яна не звязана з дыетай, ладам жыцця, фактарамі навакольнага асяроддзя або чым-небудзь, што адбылося падчас цяжарнасці.

У рэдкіх выпадках, якія ўключаюць транслакацыйны сіндром Дауна, адзін з бацькоў можа быць носьбітам перабудаванай храмасомы, што павялічвае верагоднасць нараджэння дзіцяці з сіндромам Дауна. Аднак большасць выпадкаў адбываюцца спантанна без сямейнай гісторыі.

Якія фактары рызыкі сіндрому Дауна?

Асноўным фактарам рызыкі сіндрому Дауна з'яўляецца ўзрост маці, хоць дзеці з гэтым захворваннем нараджаюцца ў маці ўсіх узростаў. Разуменне гэтых фактараў можа дапамагчы вам прымаць абгрунтаваныя рашэнні адносна антаннатальнай дапамогі.

Асноўныя фактары рызыкі ўключаюць:

• Узрост маці старэйшы за 35 гадоў (рызыка паступова павялічваецца з узростам)
• Папярэдняе дзіця з сіндромам Дауна
• Быць носьбітам генетычнай транслакацыі (рэдка)
• Узрост бацькі старэйшы за 40 гадоў (невялікае павелічэнне рызыкі)

Важна разумець, што наяўнасць фактараў рызыкі не азначае, што ваша дзіця абавязкова будзе мець сіндром Дауна. Многія дзеці з сіндромам Дауна нараджаюцца ў маладзейшых маці, а большасць старэйшых маці маюць дзяцей без якіх-небудзь храмасомных захворванняў.

Рызыка павялічваецца з узростам маці, таму што старэйшыя яйкаклеткі часцей маюць памылкі падчас дзялення клетак. У 35 гадоў рызыка складае каля 1 з 350, а ў 45 гадоў — каля 1 з 30.

Якія магчымыя ўскладненні пры сіндроме Дауна?

Людзі з сіндромам Дауна могуць сутыкнуцца з пэўнымі праблемамі са здароўем на працягу свайго жыцця, але многія з іх могуць эфектыўна кантралявацца пры правільным медыцынскім абслугоўванні. Рэгулярныя праверкі і ранняя інтэрвенцыя маюць вялікае значэнне.

Агульныя праблемы са здароўем ўключаюць:

• Дэфекты сэрца (прысутнічаюць прыкладна ў 40-50% дзяцей)
• Праблемы са слыхам і частыя інфекцыі вушэй
• Праблемы са зрокам, уключаючы катаракту і рэфракцыйныя памылкі
• Сны апноэ з-за адрозненняў у дыхальных шляхах
• Праблемы з шчытападобнай залозай
• Праблемы з страваваннем, такія як завалы або цэліакія
• Павышаная схільнасць да інфекцый

Гэтыя станы гучаць трывожна, але памятайце, што большасць з іх могуць быць паспяхова вылечаны. Дэфекты сэрца, напрыклад, часта могуць быць выпраўлены хірургічным шляхам, дазваляючы дзецям весці актыўнае, здаровае жыццё.

Менш распаўсюджаныя, але больш сур'ёзныя ўскладненні могуць ўключаць:

• Сур'ёзная інтэлектуальная недастатковасць
• Лейкемія (незначна павышаны рызыка)
• Хвароба Альцгеймера (павышаны рызыка ў пажылых людзей)
• Атлантааксіяльная няўстойлівасць (няўстойлівасць шыйных пазванкоў)
• Сур'ёзныя дэфекты сэрца, якія патрабуюць некалькіх аперацый

Рэгулярны медыцынскі маніторынг дапамагае выявіць гэтыя праблемы на ранніх этапах, калі яны найбольш лячэбныя. Ваша медыцынская каманда распрацуе індывідуальны план лячэння, каб задаволіць канкрэтныя патрэбы вашага дзіцяці.

Як дыягнастуецца сіндром Дауна?

Сіндром Дауна можа быць выяўлены да нараджэння з дапамогай скрнінгавых тэстаў або пацверджаны з дапамогай дыягнастычных тэстаў. Пасля нараджэння лекары звычайна могуць распазнаць захворванне на аснове фізічных характарыстык і пацвердзіць яго з дапамогай генетычных тэстаў.

Падчас цяжарнасці скрнінгавыя тэсты могуць паказваць на павышаны рызыка, але не могуць адназначна дыягнаставаць сіндром Дауна. Яны ўключаюць аналізы крыві, якія вымяраюць пэўныя бялкі і гармоны, а таксама ўльтрагукавыя даследаванні, якія шукаюць фізічныя маркеры.

Дыягнастычныя тэсты даюць адназначныя адказы, непасрэдна вывучаючы храмасомы. Амніацэнтэз і біяпсія ворсінак харыёна (CVS) могуць пацвердзіць сіндром Дауна падчас цяжарнасці, хоць яны нясуць невялікі рызыка выкідка.

Пасля нараджэння лекары часта падазраюць сіндром Дауна на аснове фізічных прыкмет і мадэляў развіцця. Просты аналіз крыві, які называецца карыятыпам, можа пацвердзіць дыягназ, паказваючы дадатковую 21-ю храмасому.

Якое лячэнне сіндрому Дауна?

Нягледзячы на тое, што няма лекаў ад сіндрому Дауна, ранняя інтэрвенцыя і падтрымлівальныя тэрапіі могуць дапамагчы людзям дасягнуць свайго поўнага патэнцыялу. Лячэнне сканцэнтравана на вырашэнні канкрэтных праблем са здароўем і падтрымцы развіцця.

Паслугі ранняй інтэрвенцыі звычайна ўключаюць:

• Лекава-фізкультурная тэрапія для паляпшэння мышачнага тонусу і рухавых навыкаў
• Лагапедычная тэрапія для падтрымкі развіцця камунікацыі
• Эргатэрапія для навыкаў паўсядзённага жыцця
• Спецыяльныя адукацыйныя праграмы, адаптаваныя да навучальных патрэбаў
• Медыцынскае лячэнне суправаджальных захворванняў

Гэтыя паслугі працуюць найлепш, калі пачынаюцца як мага раней, у ідэале ў дзяцінстве. Многія суполкі прапануюць комплексныя праграмы ранняй інтэрвенцыі, спецыяльна распрацаваныя для дзяцей з сіндромам Дауна.

Медыцынскае лячэнне вырашае канкрэтныя праблемы са здароўем па меры іх узнікнення. Гэта можа ўключаць аперацыю на сэрцы пры дэфектах сэрца, слухавыя апараты пры страце слыху або лекі для шчытападобнай залозы пры праблемах з шчытападобнай залозай.

На працягу ўсяго жыцця людзі з сіндромам Дауна атрымліваюць карысць ад бесперапыннай падтрымкі ў адукацыі, працаўладкаванні і навыках самастойнага жыцця. Многія дарослыя з сіндромам Дауна працуюць, жывуць самастойна або паўсамастойна і падтрымліваюць значныя адносіны.

Як арганізаваць хатні догляд пры сіндроме Дауна?

Догляд за дзіцем з сіндромам Дауна дома ўключае стварэнне падтрымліваючага, стымулюючага асяроддзя, якое спрыяе развіццю, адначасова задавальняючы яго унікальныя патрэбы. Ваша любоў і паслядоўнасць маюць найбольшае значэнне.

Сканцэнтруйцеся на стварэнні руціны, якая дапамагае вашаму дзіцяці адчуваць сябе ў бяспецы і ўпэўненасцю. Дзеці з сіндромам Дауна часта квітнеюць з прадказальнымі раскладамі і яснымі чаканнямі.

Спрыяйце самастойнасці, разбіваючы задачы на ​​меншыя, кіравальныя крокі. Святкуйце невялікія перамогі і будзьце цярплівыя да працэсу навучання, паколькі развіццё можа адбывацца павольней, але гэта ўсё роўна значны прагрэс.

Заставайцеся на сувязі з вашай медыцынскай камандай і тэрапеўтамі. Рэгулярная камунікацыя дапамагае забяспечыць, каб ваша дзіця атрымлівала паслядоўны догляд ва ўсіх умовах.

Не забывайце клапаціцца пра сябе і сваю сям'ю. Догляд за дзіцем з асаблівымі патрэбамі можа быць цяжкім, і пошук падтрымкі ў іншых сем'яў, групаў падтрымкі або паслуг па рэспіт-доглядзе з'яўляецца як нармальным, так і карысным.

Калі звяртацца да лекара пры сіндроме Дауна?

Калі вы падазраеце, што ваша дзіця можа мець сіндром Дауна, важна як мага хутчэй абмеркаваць свае занепакоенасці з педыятрам. Ранняя дыягностыка прыводзіць да лепшых вынікаў дзякуючы своечасовым паслугам інтэрвенцыі.

Звярніцеся па неадкладную медыцынскую дапамогу, калі ваша дзіця з сіндромам Дауна праяўляе прыкметы сур'ёзных ускладненняў, такіх як цяжкасці з дыханнем, крайняя стомленасць або змены ў паводзінах, якія могуць сведчыць пра праблемы з сэрцам.

Рэгулярныя праверкі неабходныя для маніторынгу росту, развіцця і скрнінгу суправаджальных захворванняў. Ваш лекар рэкамендуе канкрэтны графік у залежнасці ад патрэбаў вашага дзіцяці.

Звярніцеся да свайго лекара, калі вы заўважыце новыя сімптомы, рэгрэсію развіцця або калі ваша дзіця здаецца больш за ўсё змагаецца з паўсядзённай дзейнасцю.

Як рыхтавацца да прыёму да лекара?

Падрыхтоўка да медыцынскіх прыёмаў дапамагае забяспечыць, каб вы атрымалі максімум ад свайго часу з медыцынскімі работнікамі. Вазьміце з сабой спіс бягучых лекаў, нядаўніх сімптомаў і любых пытанняў, якія вы хочаце абмеркаваць.

Вядзіце запіс пра развіццёвыя этапы вашага дзіцяці, нават калі яны дасягаюцца пазней, чым звычайна. Гэтая інфармацыя дапамагае лекарам адсочваць прагрэс і карэктаваць планы лячэння.

Не саромейцеся задаваць пытанні пра тое, чаго вы не разумееце. Запытайце пісьмовую інфармацыю або рэсурсы, якія могуць дапамагчы вам лепш падтрымліваць вашага дзіцяці дома.

Падумайце пра тое, каб узяць з сабой члена сям'і або сябра для падтрымкі, асабліва падчас важных прыёмаў або пры абмеркаванні варыянтаў лячэння.

Як можна прадухіліць сіндром Дауна?

Сіндром Дауна нельга прадухіліць, таму што ён з'яўляецца вынікам выпадковага генетычнага падзеі падчас фарміравання клетак. Аднак разуменне фактараў рызыкі можа дапамагчы вам прымаць абгрунтаваныя рашэнні адносна планавання сям'і і антаннатальнай дапамогі.

Генетычная кансультацыя перад цяжарнасцю можа дапамагчы вам зразумець вашы асабістыя фактары рызыкі і абмеркаваць даступныя варыянты скрнінгу. Гэта асабліва карысна, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя храмасомных захворванняў.

Калі вы плануеце цяжарнасць, падтрыманне добрага агульнага здароўя дзякуючы правільнаму харчаванню, прэнатальным вітамінам і рэгулярнаму медыцынскаму абслугоўванню спрыяе найбольш здароваму магчымаму выніку цяжарнасці.

Запомніце, што большасць дзяцей з сіндромам Дауна нараджаюцца ў бацькоў без вядомых фактараў рызыкі, і наяўнасць фактараў рызыкі не гарантуе, што ваша дзіця будзе мець гэта захворванне.

Які асноўны вынас адносна сіндрому Дауна?

Сіндром Дауна — гэта генетычнае захворванне, якое ўплывае на развіццё і навучанне, але яно не перашкаджае людзям жыць значным, паўнавартасным жыццём. Пры правільнай падтрымцы, медыцынскай дапамозе і адукацыйных магчымасцях людзі з сіндромам Дауна могуць дасягнуць выдатных вынікаў.

Ранняя інтэрвенцыя і бесперапынная падтрымка маюць найбольшае значэнне ў выніках. Чым раней пачнуцца паслугі, тым больш шанцаў у вашага дзіцяці развіць свой поўны патэнцыял.

Кожны чалавек з сіндромам Дауна унікальны, са сваімі моцнымі бакамі, праблемамі і асобай. Сканцэнтруйцеся на індывідуальным прагрэсе вашага дзіцяці, а не параўноўвайце яго з іншымі.

Запомніце, што вы не адны ў гэтым падарожжы. Існуе мноства рэсурсаў, груп падтрымкі і спецыялістаў, гатовых дапамагчы вам і вашай сям'і квітнець разам.

Часта задаюць пытанні пра сіндром Дауна

Пытанне 1: Якая працягласць жыцця ў людзей з сіндромам Дауна?

Працягласць жыцця ў людзей з сіндромам Дауна значна палепшылася за апошнія некалькі дзесяцігоддзяў. Сёння многія людзі з сіндромам Дауна дажываюць да 60 гадоў і больш, а некаторыя дасягаюць 70 або 80 гадоў. Паляпшэнне ў асноўным звязана з лепшым медыцынскім абслугоўваннем, ранняй інтэрвенцыяй і лячэннем суправаджальных захворванняў, такіх як дэфекты сэрца. Індывідуальная працягласць жыцця залежыць ад агульнага стану здароўя, наяўнасці ўскладненняў і доступу да якаснай медыцынскай дапамогі на працягу ўсяго жыцця.

Пытанне 2: Ці могуць людзі з сіндромам Дауна мець дзяцей?

Так, некаторыя людзі з сіндромам Дауна могуць мець дзяцей, хоць узровень фертыльнасці ніжэй, чым у агульнай папуляцыі. Жанчыны з сіндромам Дауна могуць зацяжарыць і нарадзіць дзяцей, хоць яны могуць сутыкнуцца з больш высокімі рызыкамі падчас цяжарнасці, і іх дзеці маюць 50% шанцаў мець сіндром Дауна. Мужчыны з сіндромам Дауна звычайна бясплённыя з-за нізкай выпрацоўкі спермы. Любы чалавек з сіндромам Дауна, які разглядае магчымасць бацькоўства, павінен цесна супрацоўнічаць з медыцынскімі работнікамі, каб зразумець рызыкі і атрымаць адпаведную падтрымку.

Пытанне 3: Якога ўзроўню незалежнасці могуць дасягнуць людзі з сіндромам Дауна?

Узровень незалежнасці моцна вар'іруецца сярод асоб з сіндромам Дауна, але многія могуць дасягнуць значнай аўтаноміі пры адпаведнай падтрымцы. Некаторыя людзі жывуць самастойна, маюць працу, кіруюць сваімі фінансамі і падтрымліваюць адносіны. Іншаму можа спатрэбіцца больш падтрымкі ў паўсядзённай дзейнасці, але яны ўсё яшчэ могуць значна ўдзельнічаць у сваіх суполках. Асноўнымі фактарамі з'яўляюцца ранняя інтэрвенцыя, якасная адукацыя, сямейная падтрымка і індывідуальныя здольнасці. Большасць людзей з сіндромам Дауна могуць навучыцца навыкам самаабслугоўвання, працаваць у падтрымліванай занятасці і займацца рэкраацыйнай дзейнасцю.

Пытанне 4: Ці ёсць якія-небудзь лекі або дабаўкі, якія дапамагаюць пры сіндроме Дауна?

У цяперашні час няма лекаў, якія лячаць сам сіндром Дауна, але розныя віды лячэння могуць вырашаць суправаджальныя захворванні. Напрыклад, лекі для шчытападобнай залозы лячаць гіпатырэоз, а лекі для сэрца лячаць праблемы з сэрцам. Некаторыя даследаванні вывучаюць патэнцыйныя метады лячэння кагнітыўных сімптомаў, але правераных метадаў лячэння пакуль няма. Будзьце асцярожныя з неправеранымі дабаўкамі або метадамі лячэння, якія прапануюцца для сіндрому Дауна. Заўсёды звяртайцеся да свайго лекара, перш чым пачынаць прымаць якія-небудзь новыя лекі або дабаўкі.

Пытанне 5: Як я магу падтрымаць члена сям'і або сябра з сіндромам Дауна?

Лепшы спосаб падтрымаць чалавека з сіндромам Дауна — гэта ставіцца да яго з павагай і сканцэнтравацца на яго здольнасцях, а не на абмежаваннях. Уключайце яго ў сямейныя мерапрыемствы і сацыяльныя зборы, камунікуйце з ім непасрэдна, а не праз апекуноў, і будзьце цярплівыя да розніц у камунікацыі. Прапануйце практычную дапамогу, калі гэта неабходна, але не мяркуйце, што яму патрэбна дапамога ва ўсім. Даведайцеся пра сіндром Дауна, каб лепш зразумець яго вопыт, і святкуйце яго дасягненні так жа, як вы б зрабілі для любога іншага чалавека. Найважнейшае — бачыць чалавека ў першую чаргу, а не толькі захворванне.