Што такое DSRCT? Сімптомы, прычыны і лячэнне

DSRCT азначае дэсмапластычную пухліну з дробных круглявых клетак — рэдкі і агрэсіўны тып раку, які ў асноўным уздзейнічае на маладых людзей. Гэты рэдкі від раку звычайна развіваецца ў жываце, асабліва ў салярытуме (абалонцы брушной паражніны), хоць ён можа час ад часу з'яўляцца і ў іншых частках цела.

Хаця DSRCT сапраўды рэдкі і ўздзейнічае менш чым на 200 чалавек ва ўсім свеце штогод, разуменне гэтага стану можа дапамагчы вам распазнаць патэнцыйныя сімптомы і ведаць, калі звяртацца да лекара. Большасць выпадкаў адбываецца ў падлеткаў і маладых дарослых, прычым мужчыны пакутуюць прыкладна ў чатыры разы часцей, чым жанчыны.

Што такое DSRCT?

DSRCT — гэта саркома мяккіх тканін, якая належыць да групы ракавых захворванняў, якія называюцца пухлінамі з дробных круглявых клетак. Пухліна атрымала сваю назву ад дзвюх ключавых характарыстык: яна змяшчае дробныя круглявыя ракавыя клеткі, і яна акружана шчыльнай валокністай тканінай, якая называецца дэсмапластычным стромай.

Гэты рак звычайна расце ў выглядзе некалькіх адукацый па ўсёй брушной паражніны, а не ў выглядзе адной пухліны. Памеры адукацый могуць адрознівацца, і яны часта распаўсюджваюцца па паверхнях салярытума, таму яго часам называюць «саркоматоз салярытума».

Тое, што робіць DSRCT унікальным, — гэта яго спецыфічны генетычны склад. Ракавыя клеткі змяшчаюць характэрную храмасомную транслакацыю, якая стварае анамальны зліты бялок, які спрыяе росту і агрэсіўнай паводзінам пухліны.

Якія сімптомы DSRCT?

Раннія сімптомы DSRCT могуць быць даволі нязначнымі і могуць развівацца паступова на працягу тыдняў або месяцаў. Многія людзі спачатку адмаўляюцца ад гэтых прыкмет як ад нязначных праблем з страваваннем або праблем, звязаных са стрэсам.

Найбольш распаўсюджанымі сімптомамі, якія вы можаце адчуваць, з'яўляюцца:

• Упарты боль у жываце або дыскамфорт, які не праходзіць з адпачынкам
• Прагрэсуючае павелічэнне жывата або метэарызм, якія пагаршаюцца з цягам часу
• Пачуццё сытасці нават пасля ўжывання невялікіх порцый ежы
• Незразумелая страта вагі нягледзячы на нармальны або павялічаны апетыт
• Млоснасць і ваніты, асабліва пасля ежы
• Змены ў выпражненні, у тым ліку завалы або цяжкасці з дэфекацыяй
• Замарочванне, якое не паляпшаецца з адпачынкам
• Страта апетыту

У больш занедбаных выпадках вы можаце заўважыць бачную навобмацак адукацыю ў жываце, якую вы можаце адчуць праз скуру. Некаторыя людзі таксама адчуваюць цяжкасці з дыханнем, калі вадкасць назапашваецца ў брушной паражніны, стан, які называецца асцытам.

Важна памятаць, што гэтыя сімптомы могуць узнікаць пры многіх розных захворваннях, большасць з якіх значна больш распаўсюджаныя і менш сур'ёзныя, чым DSRCT. Аднак, калі вы доўга адчуваеце некалькі з гэтых сімптомаў, варта абмеркаваць іх са сваім лекарам.

Што выклікае DSRCT?

Дакладная прычына DSRCT у значнай ступені невядомая, што можа выклікаць расчараванне, калі вы спрабуеце зразумець, чаму развіваецца гэты рак. Тое, што мы ведаем, гэта тое, што DSRCT з'яўляецца вынікам канкрэтнага генетычнага змянення, якое адбываецца выпадкова ў пэўных клетках.

Гэта генетычнае змяненне звязана з транслакацыяй паміж храмасомамі 11 і 22, ствараючы анамальны зліты ген, які называецца EWSR1-WT1. Гэты зліты ген выпрацоўвае бялок, які парушае нармальны рост і дзяленне клетак, што прыводзіць да развіцця ракавых клетак.

На адрозненне ад некаторых іншых відаў раку, DSRCT, здаецца, не звязаны з:

• Спадковымі генетычнымі захворваннямі або сямейнай гісторыяй
• Уздзеяннем навакольнага асяроддзя або фактарамі ладу жыцця
• Папярэднім прамянёвым або хіміятэрапеўтычным лячэннем
• Віруснымі інфекцыямі
• Дыетай або звычкамі ў фізічнай актыўнасці

Генетычнае змяненне, якое выклікае DSRCT, здаецца, з'яўляецца выпадковым падзеяй, якая адбываецца падчас дзялення клетак. Гэта азначае, што развіццё DSRCT — гэта не тое, чаго можна было б пазбегнуць дзякуючы розным выбарам або паводзінам.

Калі звяртацца да лекара па прыкметах DSRCT?

Вам варта звярнуцца да лекара, калі вы адчуваеце ўпартыя сімптомы ў жываце, якія доўжацца больш за два тыдні, асабліва калі яны пагаршаюцца. Нягледзячы на тое, што гэтыя сімптомы значна часцей выклікаюцца распаўсюджанымі захворваннямі, заўсёды лепш праверыць іх.

Звярніцеся да лекара як мага хутчэй, калі вы адчуваеце:

• Моцны, раптоўны боль у жываце
• Хуткае павелічэнне жывата на працягу дзён, а не тыдняў
• Ваніты, якія перашкаджаюць вам утрымліваць ежу або вадкасць
• Прыкметы кішачнай абструкцыі, такія як немагчымасць выпусціць газы або зрабіць выпражненне
• Значная незразумелая страта вагі (больш за 4,5 кг без спроб)
• Цяжкасці з дыханнем разам з павелічэннем жывата

Памятаеце, што ваш лекар тут, каб дапамагчы вам разабрацца з трывожнымі сімптомамі. Яны могуць правесці неабходныя тэсты, каб вызначыць, што выклікае вашы сімптомы, і прапанаваць вам правільны план лячэння.

Якія фактары рызыкі для DSRCT?

DSRCT мае вельмі мала вызначальных фактараў рызыкі, што з'яўляецца адначасова супакойваючым і крыху загадкавым для медыцынскіх даследчыкаў. Рак, здаецца, развіваецца выпадкова, а не звязаны з кантраляванымі фактарамі рызыкі.

Асноўныя фактары рызыкі, якія былі вызначаны, ўключаюць:

• Узрост: большасць выпадкаў адбываецца ў людзей ва ўзросце ад 10 да 30 гадоў, з пікам распаўсюджанасці ў канцы падлеткавага і пачатку дваццатых гадоў
• Пол: мужчыны пакутуюць прыкладна ў чатыры разы часцей, чым жанчыны
• Няма вядомай спадчыннай схемы: DSRCT, здаецца, не перадаецца па спадчыне

На адрозненне ад многіх іншых відаў раку, DSRCT не звязаны з курэннем, ужываннем алкаголю, дыетай, фізічнымі практыкаваннямі, прафесійнымі ўздзеяннямі або папярэднім медыцынскім лячэннем. Гэта на самай справе можа быць крыху супакойліва ведаць, бо гэта азначае, што, верагодна, вы нічога не маглі зрабіць па-іншаму, каб прадухіліць гэта.

Рэдкасць гэтага раку таксама азначае, што нават людзі з найвышэйшымі групамі рызыкі (маладыя мужчыны) маюць вельмі нізкі шанец развіцця DSRCT. Агульны рызыка застаецца менш за 1 на мільён чалавек у год.

Якія магчымыя ўскладненні DSRCT?

DSRCT можа прывесці да некалькіх ускладненняў, у асноўным з-за таго, як ён расце і распаўсюджваецца па брушной паражніны. Разуменне гэтых патэнцыйных ускладненняў можа дапамагчы вам распазнаць, калі сімптомы могуць пагаршацца.

Найбольш распаўсюджанымі ўскладненнямі з'яўляюцца:

• Кішачная абструкцыя: пухліны могуць блакаваць кішачнік, перашкаджаючы нармальнаму страваванню
• Асцыт: назапашванне вадкасці ў брушной паражніны, якое выклікае ацёк і дыскамфорт
• Недакормленасць: з-за дрэннага апетыту, млоснасці і цяжкасцей з ежай
• Кровавыя згусткі: рак можа павялічыць рызыку ўтварэння згусткаў у крывяносных сасудах
• Праблемы з ныркамі: калі пухліны сціскаюць або ўварваюцца ў мачавыходную сістэму

У занедбаных выпадках DSRCT можа распаўсюджвацца за межы брушной паражніны на іншыя органы, найбольш часта на печань, лёгкія або лімфатычныя вузлы. Аднак гэты тып дыстанцыйнага распаўсюджвання менш распаўсюджаны, чым мясцовае распаўсюджванне ўнутры жывата.

Важна ведаць, што сучасная падтрымліваючая тэрапія можа эфектыўна кіраваць многімі з гэтых ускладненняў, дапамагаючы падтрымліваць якасць жыцця падчас лячэння. Ваша медыцынская каманда будзе кантраляваць гэтыя праблемы і своечасова вырашаць іх, калі яны ўзнікнуць.

Як дыягнастуецца DSRCT?

Дыягностыка DSRCT звычайна ўключае некалькі этапаў, паколькі лекары спачатку павінны выключыць больш распаўсюджаныя захворванні. Працэс звычайна пачынаецца з вашай медыцынскай гісторыі і фізічнага агляду вашага жывата.

Ваш лекар, верагодна, замовіць візуалізацыйныя тэсты, каб лепш разгледзець тое, што адбываецца ўнутры вашага жывата. КТ-сканаванне жывата і таза часта з'яўляецца першым візуалізацыйным даследаваннем, якое праводзіцца, паколькі яно можа паказаць памер, размяшчэнне і колькасць наяўных адукацый.

Дадатковыя тэсты могуць ўключаць:

• МРТ-сканаванне для больш падрабязных выяў мяккіх тканін
• ПЭТ-сканаванне для праверкі актыўнасці раку па ўсім целе
• Аналізы крыві для праверкі вашага агульнага здароўя і функцыі органаў
• Маркеры пухлін, хоць яны не з'яўляюцца спецыфічнымі для DSRCT

Дакладнае дыягнаставанне патрабуе біяпсіі, калі невялікі ўзор тканіны выдаляецца і разглядаецца пад мікраскопам. Паталагаанатом будзе шукаць характэрныя дробныя круглявыя клеткі і правядзе спецыяльныя тэсты, каб пацвердзіць зліты ген EWSR1-WT1, які вызначае DSRCT.

Гэты дыягнастычны працэс можа заняць некалькі дзён або тыдняў, што можа выклікаць перажыванні. Памятаеце, што гэты грунтоўны падыход гарантуе, што вы атрымаеце найбольш дакладны дыягназ, які неабходны для планавання найлепшай стратэгіі лячэння.

Якое лячэнне DSRCT?

Лячэнне DSRCT звычайна ўключае шматэтапны падыход, які спалучае розныя віды тэрапіі. Мэта складаецца ў тым, каб як мага больш скараціць пухліны і кантраляваць хваробу ў доўгатэрміновай перспектыве.

Стандартны падыход да лячэння звычайна ўключае:

1. Хіміятэрапія: некалькі курсаў магутных супрацьракавых прэпаратаў, якія прымаюцца на працягу некалькіх месяцаў
2. Аперацыя: выдаленне як мага большай колькасці пухліны, часта ў спалучэнні з награвальнай хіміятэрапіяй непасрэдна ў жываце
3. Прамянёвая тэрапія: пучкі высокай энергіі, накіраваныя на астатнія ракавыя клеткі

Этап хіміятэрапіі звычайна праходзіць першым і можа доўжыцца 4-6 месяцаў. Распрацаваны камбінацыі прэпаратаў ўключаюць іфасфамід, карбаплацін, этапозід і даксорубіцын. Гэтыя лекі дзейнічаюць, накіроўваючыся на хутка дзеляцца ракавыя клеткі.

Аперацыя, калі гэта магчыма, ўключае працэдуру, якая называецца цытарэдуктыўнай аперацыяй з гіпертэрмічнай інтраперитонеальнай хіміятэрапіяй (HIPEC). Гэта ўключае выдаленне бачных пухлін, а затым прамыванне брушной паражніны награвальнымі хіміятэрапеўтычнымі прэпаратамі.

На працягу лячэння ваша медыцынская каманда таксама будзе канцэнтравацца на падтрымліваючай тэрапіі, каб дапамагчы кіраваць пабочнымі эфектамі і падтрымліваць вашу сілу і якасць жыцця. Гэта можа ўключаць лекі ад млоснасці, харчовую падтрымку і лячэнне для прадухілення інфекцый.

Як кіраваць сімптомамі дома падчас лячэння DSRCT?

Кіраванне сімптомамі дома можа дапамагчы вам адчуваць сябе камфортна і падтрымліваць сваю сілу падчас лячэння. Невялікія штодзённыя карэкціроўкі могуць значна паўплываць на тое, як вы сябе адчуваеце ў цэлым.

Для стрававальных сімптомаў часта лепш ёсць меншыя, больш частыя порцыі, чым спрабаваць з'есці вялікія порцыі. Засяродзьцеся на прадуктах, якія лёгка засвойваюцца і вам падабаюцца, нават калі вашы звычайныя любімыя стравы зараз не выклікаюць апетыту.

Каб кіраваць стомленасцю:

• Адпачывайце, калі вам гэта неабходна, але спрабуйце заставацца лёгка актыўнымі, калі гэта магчыма
• Рабіце кароткія прагулкі або лёгкую размінку, калі гэта дазваляе
• Па магчымасці прытрымлівайцеся рэгулярнага рэжыму сну
• Звярніцеся да сваякоў і сяброў за дапамогай у штодзённых справах

Пры млоснасці і праблемах з апетытам паспрабуйце ёсць невялікія прадукты, такія як сухары, тост або рыс. Імбірны чай або дабаўкі імбіра могуць дапамагчы пры млоснасці. Прытрымлівайцеся пітного рэжыму, выпіваючы невялікія колькасці вадкасці на працягу дня.

Сачыце за сваімі сімптомамі і пабочнымі эфектамі, каб вы маглі абмеркаваць іх са сваёй медыцынскай камандай. Яны часта могуць карэктаваць лекі або прапаноўваць дадатковыя падтрымліваючыя метады лячэння, каб дапамагчы вам адчуваць сябе лепш.

Як рыхтавацца да сустрэч з лекарам?

Рыхтавацца да медыцынскіх прыёмаў можа дапамагчы вам максімальна выкарыстаць час з вашай медыцынскай камандай і гарантаваць, што вы атрымаеце адказы на ўсе свае пытанні. Невялікая падрыхтоўка значна дапамагае вам адчуваць сябе больш кантраляванымі сваім лячэннем.

Перад кожным прыёмам запішыце свае цяперашнія сімптомы, у тым ліку калі яны пачаліся і як яны змяніліся. Заўважце любыя новыя сімптомы або пабочныя эфекты, якія вы адчуваеце ад лячэння.

Падрыхтуйце спіс пытанняў, якія вы хочаце задаць:

• Што паказваюць мае апошнія вынікі аналізаў?
• Як працуе маё лячэнне?
• За якімі пабочнымі эфектамі мне трэба сачыць?
• Ці ёсць спосабы лепш кіраваць маімі цяперашнімі сімптомамі?
• Калі запланавана маё наступнае лячэнне?

Вазьміце з сабой поўны спіс усіх лекаў, якія вы прымаеце, у тым ліку лекаў, якія адпускаюцца без рэцэпту, і дабавак. Падумайце аб тым, каб узяць з сабой члена сям'і або сябра, каб дапамагчы вам запомніць тое, што абмяркоўвалася, і аказаць эмацыйную падтрымку.

Не саромейцеся прасіць растлумачэння, калі вы чагосьці не разумееце. Ваша медыцынская каманда хоча пераканацца, што вы цалкам разумееце свой стан і план лячэння.

Які галоўны вывад пра DSRCT?

DSRCT — гэта рэдкі, але сур'ёзны рак, які ў асноўным уздзейнічае на маладых людзей. Нягледзячы на тое, што дыягназ можа выклікаць перажыванні, прагрэс у лячэнні палепшыў вынікі для многіх пацыентаў у апошнія гады.

Найважнейшае, што трэба памятаць, гэта тое, што вы не адны ў гэтым падарожжы. Ваша медыцынская каманда мае вопыт лячэння гэтага рэдкага раку і будзе працаваць з вамі, каб распрацаваць найлепшы магчымы план лячэння для вашай канкрэтнай сітуацыі.

Ранняе распазнаванне сімптомаў і хуткае медыцынскае ўмяшанне могуць паўплываць на вынікі лячэння. Калі вы адчуваеце ўпартыя сімптомы ў жываце, асабліва калі вы малады чалавек, не саромейцеся абмеркаваць іх са сваім лекарам.

Памятаеце, што наяўнасць трывожных сімптомаў не азначае, што ў вас DSRCT. Гэты рак вельмі рэдкі, і вашы сімптомы значна часцей выклікаюцца распаўсюджаным, лячэбным захворваннем. Аднак абследаванне дае вам спакой і гарантуе, што вы атрымаеце адпаведную дапамогу, незалежна ад прычыны.

Часта задаюць пытанні пра DSRCT

Ці з'яўляецца DSRCT спадчынным?

Не, DSRCT не з'яўляецца спадчынным і не перадаецца па спадчыне. Генетычныя змены, якія выклікаюць гэты рак, здаецца, адбываюцца выпадкова падчас дзялення клетак. Наяўнасць у члена сям'і DSRCT не павялічвае ваш рызыка яго развіцця.

Наколькі рэдкі DSRCT на самай справе?

DSRCT вельмі рэдкі, штогод ва ўсім свеце дыягнастуецца менш за 200 новых выпадкаў. Каб растлумачыць гэта, вы значна часцей можаце трапіць пад маланку, чым развіць DSRCT. Гэтая рэдкасць — адна з прычын, чаму яго можа быць цяжка дыягнаставаць спачатку.

Ці можна вылечыць DSRCT?

Нягледзячы на тое, што DSRCT — гэта агрэсіўны рак, некаторыя пацыенты дасягаюць доўгатэрміновай рэмісіі з інтэнсіўным лячэннем. Камбінацыя хіміятэрапіі, аперацыі і прамянёвай тэрапіі дапамагла некаторым людзям пражыць без раку шмат гадоў. Вынікі лячэння працягваюць паляпшацца, паколькі лекары даведваюцца больш пра гэты рэдкі рак.

У якім узросце звычайна дыягнастуецца DSRCT?

Большасць людзей з DSRCT атрымліваюць дыягназ у ва ўзросце ад 10 да 30 гадоў, прычым найбольшая колькасць выпадкаў адбываецца ў канцы падлеткавага і пачатку дваццатых гадоў. Аднак выпадкі былі зарэгістраваныя ў дзяцей ва ўзросце ўсяго 5 гадоў і ў дарослых ва ўзросце да 50 гадоў, хоць гэта значна менш распаўсюджана.

Колькі часу звычайна займае лячэнне DSRCT?

Поўны працэс лячэння звычайна займае каля 12-18 месяцаў, хоць гэта можа вар'іравацца ў залежнасці ад індывідуальных абставін. Гэта ўключае некалькі месяцаў хіміятэрапіі, затым аперацыю (калі гэта магчыма), а затым дадатковую хіміятэрапію або прамянёвую тэрапію. Ваша медыцынская каманда дасць вам больш канкрэтныя тэрміны ў залежнасці ад вашага плана лячэння.