Што такое карлікавасць? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Карлікавасць — гэта медыцынскі стан, пры якім рост чалавека ў дарослым узросце складае 147 см (4 футы 10 цаляў) або менш з-за генетычных або медыцынскіх прычын. Гэта ўплывае прыкладна на 1 з кожных 15 000-40 000 чалавек ва ўсім свеце, што робіць падарожжа кожнага чалавека унікальным, але часткай большай супольнасці.

Большасць людзей з карлікавасцю жывуць поўным, здаровым жыццём і ўдзельнічаюць ва ўсіх аспектах грамадства. Хоць гэты стан прыносіць пэўныя фізічныя асаблівасці, ён не вызначае здольнасці чалавека, інтэлект або патэнцыял для шчасця і поспеху.

Што такое карлікавасць?

Карлікавасць адносіцца да нізкага росту, выкліканага генетычнымі захворваннямі, медыцынскімі засмучэннямі або недахопам гармона росту. Найбольш распаўсюджаным тыпам з'яўляецца ахандроплазія, якая ўплывае на развіццё костак і храсткоў.

Існуе больш за 400 розных тыпаў карлікавасці, кожны са сваімі ўласнымі характарыстыкамі. Некаторыя ўплываюць толькі на рост, у той час як іншыя могуць ўключаць дадатковыя фізічныя прыкметы або медыцынскія аспекты.

Тэрмін «маленькая асоба» часта аддаецца перавагу многімі ў супольнасці людзей з карлікавасцю, паколькі ён сканцэнтраваны на асобе, а не на стане. Гэтая паважлівая мова дапамагае ствараць больш інтэгравальныя размовы пра карлікавасць.

Якія сімптомы карлікавасці?

Асноўным прыкметай карлікавасці з'яўляецца рост ніжэй сярэдняга, але сімптомы значна адрозніваюцца ў залежнасці ад канкрэтнага тыпу. Давайце разгледзім найбольш распаўсюджаныя паказчыкі, якія вы можаце заўважыць.

Фізічныя характарыстыкі часта ўключаюць:

• Рост дарослых 147 см або менш
• Тулава сярэдняга памеру з кароткімі рукамі і нагамі (пры прапарцыйнай карлікавасці)
• Кароткае тулава адносна канечнасцяў (пры непрапарцыйнай карлікавасці)
• Большы памер галавы адносна цела
• Выступаючы лоб або сплошчаны пераноссе
• Кароткія пальцы з магчымым раздзяленнем паміж сярэднім і безназоўным пальцамі

У некаторых людзей могуць узнікнуць праблемы з рухомасцю суставаў або боль у спіне, асабліва пры пэўных тыпах карлікавасці. Аднак у многіх людзей няма дадатковых сімптомаў, акрамя невысокага росту.

Важна памятаць, што сімптомы моцна адрозніваюцца ў розных людзей, нават пры аднолькавым тыпе карлікавасці. У некаторых людзей могуць быць вельмі лёгкія прыкметы, у той час як у іншых — больш выяўленыя характарыстыкі.

Якія бываюць тыпы карлікавасці?

Карлікавасць падзяляецца на дзве асноўныя катэгорыі: прапарцыйная і непрапарцыйная. Кожны тып мае розныя прычыны і характарыстыкі, якія ўплываюць на развіццё арганізма.

Прапарцыйная карлікавасць азначае, што ўсе часткі цела меншыя, але ў нармальнай прапорцыі адна да аднаго. Гэты тып часта з'яўляецца вынікам недахопу гармона росту або іншых захворванняў, якія ўплываюць на агульны рост.

Непрапарцыйная карлікавасць заключаецца ў тым, што некаторыя часткі цела маюць сярэдні памер, а іншыя — меншыя. Тулава можа быць сярэдняга памеру, а рукі і ногі — карацейшыя, або наадварот.

Ахандроплазія — найбольш распаўсюджаны тып, які сустракаецца прыкладна ў 70% людзей з карлікавасцю. Гэта форма непрапарцыйнай карлікавасці, пры якой тулава звычайна мае сярэдні памер, але канечнасці карацейшыя.

Іншыя тыпы ўключаюць гіпахандроплазію, спондылаэпіфізарную дысплазію і прымардыяльную карлікавасць. Кожны з іх мае унікальныя асаблівасці і можа ўключаць розныя сістэмы арганізма, а не толькі рост.

Што выклікае карлікавасць?

Большасць выпадкаў карлікавасці з'яўляюцца вынікам генетычных змен, якія ўплываюць на развіццё костак і храсткоў. Гэтыя генетычныя варыяцыі могуць успадкоўвацца ад бацькоў або ўзнікаць спантанна падчас ранніх этапаў развіцця.

Прыкладна ў 80% людзей з ахандроплазіяй бацькі маюць сярэдні рост, што азначае, што генетычная змена адбылася спантанна. Гэта паказвае, што карлікавасць можа ўзнікнуць у любой сям'і, незалежна ад сямейнай гісторыі.

Агульныя прычыны ўключаюць:

• Генетычныя мутацыі, якія ўплываюць на рост костак (напрыклад, змены ў гене FGFR3 пры ахандроплазіі)
• Дэфіцыт гормона росту з-за праблем з гіпафізам
• Сіндром Тэрнера (ураджаецца ў жанчын)
• Хранічная хвароба нырак у дзяцінстве
• Сур'ёзная недаяданне ў крытычныя перыяды росту

У рэдкіх выпадках пэўныя лекі або ўздзеянне радыяцыі падчас цяжарнасці могуць спрыяць праблемам з ростам. Аднак пераважная большасць выпадкаў карлікавасці вынікае з генетычных фактараў, якія ўзнікаюць натуральным чынам.

Зразумець прычыну дапамагае лекарам аказваць лепшую дапамогу і дапамагае сем'ям ведаць, чаго чакаць. Генетычнае кансультаванне можа прапанаваць каштоўную інфармацыю для сем'яў, якія пацярпелі ад спадчынных формаў карлікавасці.

Калі звяртацца да лекара па прычыне карлікавасці?

Вам варта звярнуцца да медыцынскага работніка, калі рост вашага дзіцяці здаецца значна павольнейшым, чым у яго аднагодкаў, або ніжэй за нармальныя крывыя росту. Ранняе абследаванне можа дапамагчы выявіць любыя захворванні і пачаць адпаведнае лячэнне.

Рэгулярныя педыятрычныя агляды, як правіла, выяўляюць праблемы з ростам, але давярайце сваёй інтуіцыі, калі нешта здаецца незвычайным. Лекар вашага дзіцяці будзе сачыць за дынамікай росту з цягам часу, што важней, чым адзінкавыя вымярэнні.

Звярніцеся да лекара, калі вы заўважылі:

• Пастаянны рост ніжэй за 3-і перцэнтыль на крывых росту
• Раптоўнае запавольванне тэмпу росту
• Фізічныя прыкметы, якія сведчаць аб канкрэтных тыпах карлікавасці
• Труднасці з дыханнем або праблемы са сном
• Частыя інфекцыі вушэй або праблемы са слыхам
• Боль у спіне або праблемы з рухомасцю

Для дарослых з карлікавасцю рэгулярныя візіты да лекара дапамагаюць кантраляваць патэнцыйныя ўскладненні і падтрымліваць агульны стан здароўя. Наладжванне адносін з медыцынскімі работнікамі, якія знаёмыя з карлікавасцю, можа значна палепшыць якасць медыцынскай дапамогі.

Якія фактары рызыкі карлікавасці?

У большасці выпадкаў карлікавасць узнікае выпадкова, але пэўныя фактары могуць павялічваць верагоднасць нараджэння дзіцяці з карлікавасцю. Зразумелыя гэтыя фактары могуць дапамагчы сем'ям прымаць абгрунтаваныя рашэнні адносна планавання сям'і.

Павышаны ўзрост бацькоў нязначна павялічвае рызыку спантанных генетычных змен, якія могуць выклікаць ахандроплазію. Аднак агульны рызыка застаецца вельмі нізкім для ўсіх сем'яў.

Фактары рызыкі ўключаюць:

• Наяўнасць карлікавасці ў аднаго або абодвух бацькоў (спадчынныя формы)
• Павышаны ўзрост бацькі (старэйшы за 40 гадоў)
• Папярэдняе дзіця з карлікавасцю
• Сямейная гісторыя недахопу гармона росту
• Пэўныя генетычныя сіндромы ў сям'і

Калі абодва бацькі маюць ахандроплазію, існуе 25% верагоднасць нараджэння дзіцяці з сярэднім ростам, 50% верагоднасць ахандроплазіі і 25% верагоднасць больш цяжкага стану, які называецца гамазіготная ахандроплазія.

Генетычная кансультацыя перад цяжарнасцю можа дапамагчы сем'ям зразумець іх канкрэтныя рызыкі і зрабіць абгрунтаваны выбар. Не варта забываць, што фактары рызыкі не гарантуюць вынікаў, і многія дзеці з карлікавасцю нараджаюцца ў сем'ях без вядомых фактараў рызыкі.

Якія магчымыя ўскладненні карлікавасці?

Нягледзячы на тое, што многія людзі з карлікавасцю жывуць здаровым жыццём без сур'ёзных ускладненняў, некаторыя тыпы могуць уключаць дадатковыя аспекты аховы здароўя. Азнаёмленасць з патэнцыйнымі праблемамі дапамагае забяспечыць належны маніторынг і своечасовае ўмяшанне пры неабходнасці.

Канкрэтныя ўскладненні значна залежаць ад тыпу карлікавасці, і многія людзі адчуваюць мала ці зусім не маюць дадатковых праблем са здароўем, акрамя іх меншага росту.

Магчымыя ўскладненні могуць уключаць:

• Спячка апноэ з-за звужэння дыхальных шляхоў
• Частыя інфекцыі вушэй, якія прыводзяць да страты слыху
• Спінальны стэноз (звужэнне спіннамазгавога канала)
• Выгіб ног або іншыя парушэнні касцяной тканіны
• Праблемы са суставамі, асабліва ў каленях і сцёгнавых суставах
• Перапоўненасць зубоў з-за меншага памеру сківіцы
• Павышаны рызыка атлусцення

Рэдкія, але сур'ёзныя ўскладненні ўключаюць:

• Гідрацэфалія (накапленне вадкасці ў галаўным мозгу)
• Сур'ёзная кампрэсія спіннога мозгу
• Праблемы з сэрцам (пры пэўных тыпах)
• Труднасці з дыханнем у дзіцячым узросце

Рэгулярны медыцынскі маніторынг дапамагае выявіць патэнцыйныя ўскладненні на ранніх этапах, калі яны лягчэй паддаюцца лячэнню. Многія ўскладненні могуць эфектыўна кантралявацца пры правільным медыцынскім доглядзе, што дазваляе людзям з карлікавасцю весці актыўны і здаровы лад жыцця.

Як можна прадухіліць карлікавасць?

Большасць тыпаў карлікавасці немагчыма прадухіліць, паколькі яны з'яўляюцца вынікам спантанных генетычных змен або спадчынных генетычных захворванняў. Аднак разуменне генетычнай гісторыі вашай сям'і можа дапамагчы пры прыняцці рашэнняў па планаванні сям'і.

Для спадчынных формаў карлікавасці генетычная кансультацыя перад цяжарнасцю можа дапамагчы парам зразумець іх рызыкі і вывучыць даступныя варыянты. Гэтая інфармацыя дае сем'ям магчымасць прымаць абгрунтаваныя рашэнні, якія адпавядаюць іх каштоўнасцям і абставінам.

Антенаталнае тэставанне, уключаючы УГД і генетычнае тэставанне, часам можа выявіць пэўныя тыпы карлікавасці падчас цяжарнасці. Гэтая інфармацыя дапамагае сем'ям рыхтавацца і звяртацца за падтрымкай на ранніх этапах.

Пры карлікавасці, звязанай з недахопам гармона росту, ранняе выяўленне і лячэнне часам могуць дапамагчы аптымізаваць канчатковы рост дарослага. Рэгулярны педыятрычны догляд і ўвага да тэмпаў росту маюць вырашальнае значэнне.

Хаця прафілактыка немагчымая ў большасці выпадкаў, засяроджванне на агульным здароўі падчас цяжарнасці спрыяе аптымальнаму развіццю плоду. Гэта ўключае правільнае харчаванне, прыём прэнатальных вітамінаў, пазбяганне шкодных рэчываў і рэгулярны прэнатальны догляд.

Як дыягнастуецца карлікавасць?

Дыягностыка карлікавасці звычайна ўключае вымярэнне росту і параўнанне яго са стандартнымі табліцамі росту, а таксама фізічны агляд і агляд сямейнага аналізу. Працэс, як правіла, просты і бязбольны.

Ваш лекар будзе адсочваць дынаміку росту з цягам часу, а не спадзявацца на адзінкавыя вымярэнні. Пастаянны рост ніжэй за чаканыя паказчыкі ў спалучэнні з фізічнымі асаблівасцямі дапамагае кіраваць дыягнастычным працэсам.

Дыягнастычныя метады ўключаюць:

• Рэгулярныя вымярэнні росту і вагі, адзначаныя на табліцах росту
• Фізічны агляд на наяўнасць характэрных прыкмет
• Рэнтгенаўскія здымкі для ацэнкі развіцця костак і прапорцый
• Генетычнае тэставанне для вызначэння канкрэтных тыпаў
• Тэставанне на гармон росту, калі падазраецца недахоп
• Агляд сямейнага і гісторыі цяжарнасці

Антенаталная дыягностыка часам магчымая з дапамогай ультрагукавога даследавання, якое можа паказваць скарочаныя канечнасці або іншыя прыкметы. Сучаснае генетычнае тэставанне можа вызначыць канкрэтныя захворванні яшчэ да нараджэння.

Атрыманне дакладнага дыягназу дапамагае вашай медыцынскай камандзе забяспечыць найлепшы магчымы догляд і звязаць вас з адпаведнымі рэсурсамі і групамі падтрымкі. Гэта таксама дапамагае сем'ям зразумець, чаго чакаць, і адпаведна планаваць.

Якое лячэнне карлікавасці?

Лячэнне карлікавасці засяроджана на лячэнні любых звязаных праблем са здароўем і падтрымцы агульнай якасці жыцця. Няма лячэння, якое значна змяняе рост дарослага чалавека для большасці тыпаў карлікавасці, і многім людзям не патрабуецца ніякае медыцынскае лячэнне.

Падыход цалкам залежыць ад канкрэтнага тыпу карлікавасці і любых суправаджальных ускладненняў. Многія людзі з карлікавасцю жывуць здаровым жыццём з мінімальным медыцынскім умяшаннем.

Варыянты лячэння могуць ўключаць:

• Тэрапія гармонамі росту (толькі пры недахопе гармонаў росту)
• Хірургічныя аперацыі пры парушэннях касцей або ўскладненнях
• Лекавая фізкультура для падтрымання рухомасці і сілы
• Лячэнне апноэ сну (апараты СРАР, аперацыі)
• Слухавыя апараты пры страце слыху
• Зняцце болю пры праблемах з суставамі або спіной
• Кансультацыі па харчаванні для падтрымання здаровай вагі

Існуюць спрэчныя аперацыі па падаўжэнні канечнасцей, але яны звязаны з значнымі рызыкамі і працяглымі перыядамі аднаўлення. Большасць медыцынскіх спецыялістаў і людзей з карлікавасцю не рэкамендуюць гэтыя працэдуры з-за ўскладненняў і абмежаваных пераваг.

Увага павінна быць засяроджана на лячэнні канкрэтных праблем са здароўем, а не на спробах змяніць рост. Гэты падыход прыводзіць да лепшых вынікаў і якасці жыцця для большасці людзей.

Як кіраваць карлікавасцю ў хатніх умовах?

Хатняе лячэнне карлікавасці ў асноўным заключаецца ў стварэнні даступнага асяроддзя і падтрыманні агульнага здароўя. Простыя мадыфікацыі могуць зрабіць паўсядзённыя дзеянні прасцейшымі і камфортнейшымі.

Засяродзьцеся на садзейнічанні самастойнасці, забяспечваючы бяспеку. Многія адаптыўныя інструменты і мадыфікацыі даступныя для дапамогі ў паўсядзённых задачах па хаце.

Хатнія адаптацыі могуць ўключаць:

• Табурэткі або платформы для дасягнення больш высокіх паверхняў
• Зніжаныя выключальнікі святла, дзвярныя ручкі і сантэхнічныя прылады
• Падоўжаныя педалі або рэгуляванне сядзення для кіравання аўтамабілем
• Захопы ў ванных пакоях для бяспекі
• Даступныя рашэнні для захоўвання на адпаведных вышынях

Кіраванне здароўем дома ўключае:

• Захаванне здаровай вагі дзякуючы збалансаванаму харчаванню і фізічным практыкаванням
• Рэгулярная фізічная актыўнасць, якая адпавядае вашым магчымасцям
• Добры сон, асабліва калі вас турбуе апноэ сну
• Належны догляд за вушамі для прадухілення інфекцый
• Догляд за спіной і правільныя звычкі адносна поставы

Вельмі важна развіваць упэўненасць у сабе і навыкі самаабароны. Звязанне з групамі і арганізацыямі падтрымкі людзей з карлікавасцю можа даць каштоўныя рэсурсы і магчымасці для кантактаў.

Як рыхтавацца да прыёму да лекара?

Падрыхтоўка да медыцынскіх прыёмаў дапамагае забяспечыць атрыманне найбольш поўнага медыцынскага абслугоўвання. Наяўнасць неабходнай інфармацыі і пытанняў робіць візіты больш прадуктыўнымі для ўсіх удзельнікаў.

Вядзiце падрабязны запіс сімптомаў, праблем і любых змен, якія вы заўважылі. Гэтая інфармацыя дапамагае вашаму лекару лепш зразумець вашу сітуацыю і прымаць абгрунтаваныя рашэнні адносна лячэння.

Перад прыёмам:

• Спіс усіх цяперашніх сімптомаў або праблем
• Збярыце папярэднія медыцынскія дакументы і вынікі аналізаў
• Падрыхтуйце спіс цяперашніх лекаў і біялагічна актыўных дабавак
• Запішыце пытанні, якія вы хочаце задаць
• Вазьміце з сабой члена сям'і або сябра для падтрымкі, калі гэта неабходна
• Вывучыце пакрыццё вашага медыцынскага страхавання для любых рэкамендаваных відаў лячэння

Пытанні, якія варта разгледзець:

• Які тып карлікавасці маю я або маё дзіця?
• За якімі ускладненнямі нам варта сачыць?
• Як часта нам неабходна наведваць кантрольныя прыёмы?
• Ці ёсць спецыялісты, да якіх нам варта звярнуцца?
• Якія віды дзейнасці бяспечныя і рэкамендуюцца?
• Дзе мы можам знайсці групы падтрымкі або рэсурсы?

Не саромейцеся прасіць растлумачэнняў, калі вы чагосьці не разумееце. Ваш лекар хоча пераканацца, што вы адчуваеце сябе інфармаваным і камфортна з планам лячэння.

Які галоўны вывад пра карлікавасць?

Карлікавасць — гэта медыцынскі стан, які ўплывае на рост, але ён не вызначае патэнцыял чалавека, яго інтэлект ці здольнасць жыць паўнавартасным жыццём. Пры належным медыцынскім доглядзе і падтрымцы людзі з карлікавасцю поўнасцю ўдзельнічаюць ва ўсіх аспектах грамадства.

Найважнейшае, што трэба зразумець, гэта тое, што карлікавасць — гэта толькі адна з характарыстык чалавека, падобна да колеру валасоў ці колеру вачэй. Людзі з карлікавасцю маюць такія ж мары, мэты і магчымасці, як і ўсе астатнія.

Ранняя дыягностыка і адпаведны медыцынскі догляд могуць дапамагчы эфектыўна кіраваць любымі суправаджальнымі праблемамі са здароўем. Стварэнне моцнай сеткі падтрымкі і звязанне з супольнасцю людзей з карлікавасцю забяспечвае каштоўныя рэсурсы і сяброўства.

Калі ў вас або вашага дзіцяці карлікавасць, засяродзьцеся на здольнасцях, а не на абмежаваннях. Пры правільнай падтрымцы, медыцынскім доглядзе і адаптыўных стратэгіях няма прычын, чаму карлікавасць павінна перашкаджаць каму-небудзь дасягаць сваіх мэтаў і жыць шчасліва.

Часта задаюць пытанні пра карлікавасць

Ці перадаецца карлікавасць ад бацькоў?

Прыкладна 80% людзей з найбольш распаўсюджаным тыпам карлікавасці (ахандроплазія) маюць бацькоў сярэдняга росту, гэта значыць, што яна ўзнікла спантанна. Аднак, калі адзін з бацькоў мае карлікавасць, існуе 50% шанец перадаць яе кожнаму дзіцяці. Калі абодва бацькі маюць карлікавасць, узоры спадчыннасці становяцца больш складанымі і патрабуюць генетычнай кансультацыі для поўнага разумення.

Ці могуць людзі з карлікавасцю мець дзяцей сярэдняга росту?

Так, людзі з карлікавасцю цалкам могуць мець дзяцей сярэдняга росту. На самай справе, калі адзін з бацькоў мае ахандроплазію, а другі — сярэдні рост, існуе 50% шанец, што кожнае дзіця будзе мець сярэдні рост. Генетыка вар'іруецца ў залежнасці ад тыпу карлікавасці, таму абмеркаванне планавання сям'і з генетычным кансультантам можа даць канкрэтную інфармацыю для вашай сітуацыі.

У чым розніца паміж карлікам і чалавекам невялікага росту?

Абодва тэрміны адносяцца да людзей з карлікавасцю, але тэрмін «маленькая асоба» звычайна аддаецца перавага супольнасцю людзей з карлікавасцю, бо ён больш паважлівы і ставіць чалавека на першае месца. Тэрмін «карлік» можа часам здацца клінічным або састарэлым, хоць некаторыя людзі адчуваюць сябе камфортна з абодвума тэрмінамі. Найважнейшае — ставіцца да ўсіх з павагай і спытаць пра іх перавагі, калі вы не ўпэўненыя.

Ці можа лячэнне гармонамі росту зрабіць чалавека з карлікавасцю вышэйшым?

Лячэнне гармонамі росту дзейнічае толькі для людзей, чыя карлікавасць выклікана недахопам гармона росту, што адносна рэдка. Для генетычных тыпаў, такіх як ахандроплазія, гармон росту не значна павялічвае канчатковы рост дарослага. Пачатак лячэння ў раннім дзяцінстве мае вырашальнае значэнне для яго эфектыўнасці, і ён патрабуе гадоў штодзённых ін'екцый з рэгулярным маніторынгам.

Ці ёсць якія-небудзь віды дзейнасці, якія людзі з карлікавасцю не могуць выконваць?

Людзі з карлікавасцю могуць удзельнічаць амаль ва ўсіх відах дзейнасці з адпаведнымі мадыфікацыямі або адаптацыямі. Некаторым могуць спатрэбіцца адаптацыйныя прыстасаванні для спорту, мадыфікаваныя рабочыя месцы для працы або адаптацыі аўтамабіляў для кіравання. Некаторыя віды дзейнасці з высокім уздзеяннем могуць быць абмежаванымі, калі ёсць праблемы з хрыбетнікам, але большасць людзей з карлікавасцю вядуць актыўнае жыццё, уключаючы спорт, кар'еру, падарожжы і хобі, як і ўсе астатнія.