Карлікавасць

Карлікавасць — гэта невысокі рост, які з'яўляецца вынікам генетычнага або медыцынскага захворвання. Рост — гэта вышыня чалавека ў стаячым становішчы. Карлікавасць, як правіла, вызначаецца як рост дарослага чалавека 4 футы 10 цаляў (147 см) або менш. Сярэдні рост дарослых сярод людзей з карлікавасцю складае 4 футы 1 цаля (125 см) для жанчын і 4 футы 4 цалі (132 см) для мужчын.

Многія медыцынскія захворванні выклікаюць карлікавасць. У цэлым, карлікавасць падзяляецца на дзве шырокія катэгорыі:

• Прапарцыйная карлікавасць. Гэта калі некаторыя часткі цела малыя, а іншыя маюць сярэдні або вышэй сярэдняга памер. Захворванні, якія выклікаюць гэтую катэгорыю карлікавасці, перашкаджаюць развіццю костак.
• Прапарцыйная карлікавасць. Гэта калі ўсе часткі цела малыя ў аднолькавай ступені і выглядаюць як цела сярэдняга росту. Медыцынскія захворванні, якія прысутнічаюць пры нараджэнні або ўзнікаюць у раннім дзяцінстве, абмяжоўваюць агульны рост і развіццё.

Некаторыя людзі аддаюць перавагу тэрміну «невысокі рост» або «маленькія людзі» замест «карлік» або «карлікавасць». Важна быць чулым да пераваг чалавека, які мае гэта захворванне. Стан невысокага росту не ўключае сямейную невысокага росту — невысокі рост, які лічыцца тыповым варыянтам з тыповым развіццём костак.

Сімптомы — акрамя невысокага росту — вельмі адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу карлікавасці. У большасці людзей з карлікавасцю ёсць захворванні, якія выклікаюць невысокі рост з часткамі цела, якія не маюць аднолькавага памеру. Звычайна гэта азначае, што чалавек мае тулава сярэдняга памеру і вельмі кароткія канечнасці. Але ў некаторых людзей можа быць вельмі кароткае тулава і кароткія канечнасці. Гэтыя канечнасці больш, чым астатні часткі цела. У такіх людзей галава вялікая ў параўнанні з целам. Практчна ўсе людзі з прапарцыйнай карлікавасцю маюць сярэдні інтэлект. Рэдкія выключэнні звычайна звязаны з другасным фактарам, такім як лішак вадкасці вакол мозгу. Гэта таксама вядома як гідрацэфалія. Найбольш распаўсюджанай прычынай карлікавасці з'яўляецца захворванне, якое называецца ахандроплазіяй, якая выклікае прапарцыйна невысокі рост. Гэта захворванне звычайна прыводзіць да: Тулава сярэдняга памеру. Кароткія рукі і ногі, асабліва кароткія плечавыя і сцегнавыя косці. Кароткія пальцы, часта з шырокім раздзяленнем паміж сярэднім і безназоўным пальцамі. Абмежаваная рухомасць у локцях. Вялікая галава ў параўнанні з астатняй часткай цела, з вылучаным лбом і сплошчаным переніссям. Выгнутыя ногі, якія пагаршаюцца. Прагіб у паясніцы, які пагаршаецца. Рост дарослага 4 футы 1 цаля (125 см) для жанчын і 4 футы 4 цалі (132 см) для мужчын. Яшчэ адна прычына прапарцыйнай карлікавасці — гэта рэдкае захворванне, якое называецца спандылаэпіфізарная дысплазія кангенита (СЕДК). Прыкметы могуць ўключаць у сябе: Вельмі кароткае тулава. Кароткая шыя. Скарочаныя рукі і ногі. Рукі і ногі сярэдняга памеру. Шырокая, закругленай грудзі. Нязначна сплошчаныя скулы. Адтуліна ў небе рота, якая таксама называецца расшчэпленым нёбам. Змены ў будове сцёгнаў, якія прыводзяць да таго, што сцегнавыя косці паварочваюцца ўнутр. Нога, якая выкручаная або дэфармаваная. Шыйныя пазванкі, якія не стабільныя. Гарбатая крывізна верхняга аддзела хрыбетніка, якая пагаршаецца з цягам часу. Прагіб у паясніцы, які пагаршаецца з цягам часу. Праблемы са зрокам і слыхам. Артрыт і праблемы з рухам суставаў. Рост дарослага ад 3 футаў (91 см) да крыху больш за 4 футы (122 см). Прапарцыйная карлікавасць з'яўляецца вынікам захворванняў, якія прысутнічаюць пры нараджэнні або ўзнікаюць у раннім дзяцінстве, якія абмяжоўваюць агульны рост і развіццё. Галава, тулава і канечнасці ўсе малыя, але яны малыя ў аднолькавай ступені. Паколькі гэтыя захворванні ўплываюць на агульны рост, магчыма дрэннае развіццё адной або некалькіх сістэм органаў. Дэфіцыт гармона росту — даволі распаўсюджаная прычына прапарцыйнай карлікавасці. Гэта адбываецца, калі гіпафіз не выпрацоўвае дастаткова гармона росту. Гэты гармон неабходны для тыповага росту ў дзяцінстве. Прыкметы ўключаюць у сябе: Рост ніжэй за трэці перцэнтыль на стандартных педыятрычных картах росту. Тэмп росту павольней, чым чакалася для ўзросту. Затрымка або адсутнасць палавога развіцця падчас падлеткавых гадоў. Сімптомы прапарцыйнай карлікавасці часта прысутнічаюць пры нараджэнні або ў раннім дзяцінстве. Прапарцыйная карлікавасць можа спачатку не выяўляцца. Звярніцеся да лекара вашага дзіцяці, калі вы турбуецеся аб росце або агульным развіцці вашага дзіцяці.

Прыкметы дыспрапарцыйнага карлікавага росту часта прысутнічаюць пры нараджэнні або ў раннім дзяцінстве. Прапарцыйны карлікавы рост можа спачатку не назірацца. Звярніцеся да педыятра, калі вас турбуе рост вашага дзіцяці або яго агульны развіццё.

Найчасцей карлікавасць выклікаецца зменамі генаў, якія таксама называюцца генетычнымі варыянтамі. У многіх дзяцей гэта звязана з выпадковай зменай гена дзіцяці. Але карлікавасць таксама можа быць успадкаванай з-за генетычнага варыянту ў аднаго або абодвух бацькоў. Іншыя прычыны могуць ўключаць нізкі ўзровень гармонаў і дрэннае харчаванне. Часам прычына карлікавасці невядомая.

Прыкладна 80% людзей з ахандраплазіяй нараджаюцца ў бацькоў сярэдняга росту. Чалавек з ахандраплазіяй, які меў двух бацькоў сярэдняга росту, атрымаў адзін зменены ген, звязаны з гэтым захворваннем, і адзін звычайны ген. Чалавек з ахандраплазіяй можа перадаць зменены ген, звязаны з гэтым захворваннем, або звычайны ген сваім дзецям.

Сіндром Тэрнера, стан, які закранае толькі дзяўчынак, узнікае, калі палавая храмасома — Х-храмасома — адсутнічае або часткова адсутнічае. Дзяўчынка атрымлівае Х-храмасому ад кожнага з бацькоў. Дзяўчынка з сіндромам Тэрнера мае толькі адну цалкам функцыянальную копію жаночай палавой храмасомы замест двух.

Часам нізкі ўзровень гармонаў росту можна прасачыць да генетычнай змены або траўмы. Але для большасці людзей з нізкім узроўнем гармонаў прычына не выяўляецца.

Іншыя прычыны карлікавасці ўключаюць іншыя генетычныя захворванні, нізкі ўзровень іншых гармонаў або дрэннае харчаванне. Часам прычына невядомая.

Фактары рызыкі залежаць ад тыпу карлікавасці. У многіх выпадках генная змена, звязаная з карлікавасцю, адбываецца выпадкова і не перадаецца ад бацькоў да дзяцей. Калі адзін або абодва бацькі маюць карлікавасць, рызыка нараджэння дзіцяці з карлікавасцю павялічваецца.

Калі вы хочаце зацяжарыць і вам трэба зразумець шанцы таго, што ваша дзіця будзе мець карлікавасць, пагаворыце са сваім лекарам пра правядзенне генетычнага тэставання. Таксама спытаеце пра іншыя фактары рызыкі.

Ускладненні, звязаныя з карлікавасцю, могуць вельмі адрознівацца, але некаторыя з іх з'яўляюцца агульнымі для некалькіх захворванняў.

Тыповыя рысы чэрапа, хрыбетніка і канечнасцей, агульныя для большасці формаў прапарцыйнай карлікавасці, прыводзяць да некаторых агульных ускладненняў:

• Затрымкі ў развіцці рухавых навыкаў, такіх як сядзенне, паўзанне і хаджэнне.
• Частыя інфекцыі вушэй і рызыка страты слыху.
• Выгіб ног.
• цяжкасці з дыханнем падчас сну, таксама вядомае як апноэ сну.
• Лішак вадкасці вакол галаўнога мозгу, таксама вядомае як гідрацэфалія.
• Неабходнасць у стаматалагічным лячэнні.
• Сур'ёзны горб або выгіб спіны з болем у спіне або праблемамі з дыханнем, якія пагаршаюцца.
• Артрыт.

Пры прапарцыйнай карлікавасці праблемы росту і развіцця часта прыводзяць да ўскладненняў з органамі, якія не растуць належным чынам. Напрыклад, захворванні сэрца, якія часта сустракаюцца пры сіндроме Тэрнера, могуць значна паўплываць на здароўе. Адсутнасць палавога паспявання, звязаная з нізкім узроўнем сомататропіну або сіндромам Тэрнера, можа паўплываць на фізічнае развіццё і сацыяльнае функцыянаванне.

Жанчыны з прапарцыйнай карлікавасцю могуць мець праблемы з дыханнем падчас цяжарнасці. Кесарава сячэнне амаль заўсёды неабходна, таму што памеры і форма таза не дазваляюць паспяховага родаразрашэння праз похву.

Большасць людзей з карлікавасцю аддаюць перавагу не мець ярлыкоў, звязаных з іх захворваннем. Але некаторыя людзі могуць называць сябе «карлікамі», «маленькімі людзьмі» або «людзьмі невысокага росту».

Людзі сярэдняга росту могуць мець няправільныя ўяўленні пра людзей з карлікавасцю. А выява людзей з карлікавасцю ў сучасных фільмах часта ўключае стэрэатыпы. Няправільныя ўяўленні могуць паўплываць на самаацэнку чалавека і абмежаваць яго поспехі ў школе або на працы.

Дзеці з карлікавасцю часта падвяргаюцца насмешкам і высмеянню з боку аднакласнікаў. Паколькі карлікавасць адносна рэдкая, дзеці могуць адчуваць сябе адзінокімі. Ім можа спатрэбіцца псіхалагічная і сяброўская падтрымка для лепшай якасці жыцця.

Верагодна, ваш педыятр будзе ўлічваць некалькі фактараў, каб даведацца пра рост вашага дзіцяці і высветліць, ці мае ваша дзіця захворванне, звязанае з карлікавасцю. Ваш педыятр можа накіраваць вашага дзіцяці да лекараў іншых спецыяльнасцей, такіх як эндакрыналогія і генетыка. У некаторых выпадках прапарцыйная карлікавасць можа падазравацца падчас унутрычэраўнага УГД, калі адзначаюцца вельмі кароткія канечнасці ў адносінах да тулава.

Дыягнастычныя тэсты могуць ўключаць у сябе:

• Вымярэнні. Рэгулярнай часткай медыцынскага агляду здаровага дзіцяці з'яўляецца вымярэнне росту, вагі і памеру галавы. Пры кожным візіце ваш педыятр адзначае гэтыя вымярэнні на графіку, каб паказаць бягучы перцэнтыльны ранг вашага дзіцяці для кожнага з іх. Гэта важна для выяўлення нетыповага росту, напрыклад, запаволенага росту або вялікай галавы ў адносінах да астатняга цела. Калі якія-небудзь тэндэнцыі на гэтых графіках выклікаюць занепакоенасць, педыятр вашага дзіцяці можа праводзіць вымярэнні часцей.
• Знешні выгляд. Многія адметныя рысы асобы і шкілета звязаны з кожным з некалькіх захворванняў карлікавасці. Знешні выгляд вашага дзіцяці таксама можа дапамагчы вашаму педыятру і генетыку паставіць дыягназ.
• Метады візуалізацыі. Ваш медыцынскі работнік можа прызначыць візуалізацыйныя даследаванні, такія як рэнтгенаўскія здымкі, паколькі пэўныя адрозненні ў чэрапе і шкілеце могуць паказваць, якое захворванне можа быць у вашага дзіцяці. Розныя прылады візуалізацыі таксама могуць выявіць запаволенае сапяванне костак, як гэта адбываецца пры нізкім узроўні гармона росту. МРТ-сканаванне можа паказаць, ці з'яўляецца гіпафіз або гіпаталамус нетыповым.
• Генетычныя тэсты. Генетычныя тэсты даступныя для многіх генетычных прычын захворванняў, звязаных з карлікавасцю. Ваш лекар можа прапанаваць тэст для пацверджання дыягназу. Гэты тэст можа дапамагчы ў лячэнні захворвання і садзейнічаць планаванню сям'і. Напрыклад, калі ваш лекар лічыць, што ваша дачка можа мець сіндром Тэрнера, можа быць праведзены спецыяльны лабараторны тэст, які правярае Х-храмасомы ў клетках крыві.
• Сямейная гісторыя. Ваш педыятр можа спытаць пра рост вашых братоў і сясцёр, бацькоў, бабуль і дзядуль або іншых блізкіх сваякоў, каб даведацца, ці ўключае сярэдні дыяпазон росту ў вашай сям'і нізкі рост.
• Тэсты на гармоны. Ваш лекар можа прызначыць тэсты, якія вымяраюць узровень гармона росту або іншых гармонаў, якія маюць вырашальнае значэнне для росту і развіцця дзяцей.

Некаторыя захворванні, якія выклікаюць карлікавасць, могуць выклікаць розныя праблемы з развіццём і ростам, а таксама медыцынскія ускладненні. Некалькі спецыялістаў могуць быць уцягнутыя ў скрынінг на канкрэтныя захворванні, пастаноўку дыягназу, рэкамендацыю метадаў лячэння і аказанне дапамогі. Гэтая каманда можа змяняцца па меры змены патрэб вашага дзіцяці. Педыятр вашага дзіцяці або сямейны лекар можа каардынаваць лячэнне.

Спецыялісты ў вашай медыцынскай камандзе могуць ўключаць у сябе:

• Спецыяліст па гарманальных парушэннях (эндакрынолаг).
• Спецыяліст па захворваннях вуха, горла і носа (ЛОР).
• Спецыяліст па захворваннях шкілета (артапед).
• Спецыяліст па генетычных захворваннях (медыцынскі генетык).
• Кардыёлаг.
• Афтальмолаг.
• Спецыяліст па псіхічным здароўі, такі як псіхолаг або псіхіятр.
• Спецыяліст па захворваннях нервовай сістэмы (неўролаг).
• Стаматолаг-артадонт.
• Развіццёвы тэрапеўт, які спецыялізуецца на тэрапіі, каб дапамагчы вашаму дзіцяці развіваць паводзіны, сацыяльныя навыкі і міжасобасныя навыкі, адпаведныя ўзросту.
• Эргатэрапеўт, які спецыялізуецца на тэрапіі для развіцця паўсядзённых навыкаў і выкарыстання адаптыўных прадуктаў, якія дапамагаюць у паўсядзённай дзейнасці.

Мэта лячэння — дапамагчы вам працягваць займацца тым, чым вы хочаце, самастойна. Большасць метадаў лячэння карлікавасці не павялічваюць рост, але яны могуць выправіць або палегчыць праблемы, выкліканыя ускладненнямі. Медыкаменты. У 2021 годзе Упраўленне па кантролі за харчовымі прадуктамі і лекамі ЗША (FDA) зацвердзіла васарытыд, вядомы пад гандлёвай маркай Voxzogo, для паляпшэння росту ў дзяцей, якія маюць найбольш распаўсюджаны тып карлікавасці. Гэты прэпарат, які ўводзіцца ў выглядзе ін'екцыі, прызначаны для дзяцей ва ўзросце ад 5 гадоў і старэй, якія маюць ахандраплазію і адкрытыя зоны росту, каб яны маглі працягваць расці. У даследаваннях тыя, хто прымаў Voxzogo, выраслі ў сярэднім на 0,6 цалі (1,6 см). Звярніцеся да свайго лекара і генетыка аб патэнцыйных рызыках і перавагах. Вывучаюцца дадатковыя лекі для лячэння карлікавасці. Гарманальная тэрапія. Для людзей з карлікавасцю з-за нізкага ўзроўню гармонаў росту лячэньне ін'екцыямі сінтэтычнай версіі гармона можа павялічыць канчатковы рост. У большасці выпадкаў дзеці атрымліваюць штодзённыя ін'екцыі на працягу некалькіх гадоў, пакуль не дасягнуць максімальнага росту дарослага — часта ў межах сярэдняга дыяпазону для іх сем'яў. Лячэнне можа працягвацца на працягу падлеткавых гадоў і ранняй дарослага ўзросту для дасягнення развіцця. Некаторым людзям можа спатрэбіцца лячэнне на працягу ўсяго жыцця. Калі ўзровень іншых звязаных гармонаў таксама нізкі, яны могуць быць дададзены да лячэння. Лячэнне для дзяўчынак з сіндромам Тэрнера таксама патрабуе эстрагеннай і звязанай гарманальнай тэрапіі для пачатку палавога паспявання і прывядзення да палавога развіцця дарослых. Замяшчальная эстрагенная тэрапія звычайна працягваецца да сярэдняга ўзросту менапаўзы. Увядзенне гармонаў росту дзецям з ахандраплазіяй не павялічвае канчатковы сярэдні рост дарослага. Аперацыя. Хірургічныя працэдуры, якія могуць выправіць праблемы ў людзей з прапарцыйнай карлікавасцю, ўключаюць: карэкцыю кірунку росту костак; стабілізацыю і карэкцыю формы хрыбетніка; павелічэнне памеру адтуліны ў костках хрыбетніка, якія называюцца пазванкамі, для палягчэння ціску на спінны мозг; усталяванне шунта для выдалення залішняй вадкасці вакол мозгу — таксама вядомага як гідрацэфалія — калі яно ўзнікае. Некаторыя людзі з карлікавасцю вырашаюць прайсці аперацыю, якая называецца падоўжаным падаўжэннем канечнасцей. Гэтая працэдура з'яўляецца спрэчнай, таму што ёсць рызыкі. Людзям з карлікавасцю рэкамендуецца пачакаць з рашэннем аб падаўжэнні канечнасцей, пакуль яны не стануць дастаткова сталымі, каб удзельнічаць у прыняцці рашэння. Гэты падыход рэкамендуецца з-за эмацыйнага і фізічнага стрэсу, звязанага з некалькімі працэдурамі. Рэгулярны медыцынскі догляд. Рэгулярныя праверкі і бесперапынны догляд спецыяліста аховы здароўя, знаёмага з карлікавасцю, могуць палепшыць якасць жыцця. Паколькі існуе шэраг сімптомаў і ускладненняў, станы лячацца па меры іх узнікнення, такія як тэсты і лячэнне вушных інфекцый, спінальнага стэнозу або апноэ сну. Дарослыя з карлікавасцю павінны працягваць назіранне і лячэнне захворванняў, якія ўзнікаюць на працягу жыцця. Запішыцеся на прыём

Калі ў вашага дзіцяці карлікавасць, вы можаце зрабіць некалькі крокаў, каб дапамагчы яму справіцца з цяжкасцямі і рабіць тое, што яму трэба рабіць самастойна: Звярніцеся за дапамогай. Няўрадавая арганізацыя «Маленькія людзі Амерыкі» забяспечвае сацыяльную падтрымку, інфармацыю аб захворваннях, магчымасці адвакацыі і рэсурсы. Многія людзі з карлікавасцю застаюцца ўдзельнікамі гэтай арганізацыі на працягу ўсяго жыцця. Змяніце свой дом. Унясіце змены ў свой дом, такія як усталяванне спецыяльна распрацаваных пашырэнняў на выключальнікі святла, усталяванне ніжніх поручняў на лесвіцах і замена дзвярных ручак на рычагі. На сайце «Маленькія людзі Амерыкі» ёсць спасылкі на кампаніі, якія прадаюць адаптыўныя прадукты, такія як мэбля падыходнага памеру і паўсядзённыя хатнія інструменты. Забяспечце асабістыя адаптыўныя інструменты. Паўсядзённая дзейнасць і самаабслугоўванне могуць быць праблемай з абмежаваным дасяжнасцю рук і праблемамі з выкарыстаннем рук. На сайце «Маленькія людзі Амерыкі» ёсць спасылкі на кампаніі, якія прадаюць адаптыўныя асабістыя прадукты і адзенне. Эргатэрапеўт таксама можа парэкамендаваць падыходныя інструменты для выкарыстання дома або ў школе. Пагаворыце з педагогамі. Пагаворыце з настаўнікамі і іншымі супрацоўнікамі школы вашага дзіцяці пра тое, што такое карлікавасць. Раскажыце ім, як гэта ўплывае на вашага дзіцяці, якія патрэбы вашага дзіцяці могуць быць у класе і як школа можа дапамагчы задаволіць гэтыя патрэбы. Пагаворыце пра насмешкі. Папрасіце вашага дзіцяці пагаварыць з вамі пра пачуцці. Працуйце над тым, як рэагаваць на нетактычныя пытанні і насмешкі. Калі ваша дзіця скажа вам, што ў школе адбываецца здзек, звярніцеся за дапамогай да настаўніка, дырэктара або школьнага кансультанта. Таксама папрасіце копію палітыкі школы па барацьбе са здзекваннямі.