Эпідэрмоліз Пухірчаты

Юкстафакальны эпідэрмоліз булёзны можа з'явіцца пры нараджэнні. Вялікія адкрытыя язвы з'яўляюцца распаўсюджаным з'явай і могуць прывесці да інфекцый і страты вадкасці арганізма. У выніку цяжкія формы захворвання могуць быць смяротнымі.

Эпідэрмоліз булёзны (эпі-дур-мол-у-сіс бул-ло-э-са) - гэта рэдкае захворванне, якое выклікае ломкавую, пухірчатую скуру. Пухіры могуць з'яўляцца ў адказ на нязначныя траўмы, нават ад цяпла, трэння або драпін. У цяжкіх выпадках пухіры могуць узнікаць унутры арганізма, напрыклад, у слізістай абалонцы рота або страўніка.

Эпідэрмоліз булёзны з'яўляецца спадчынным захворваннем, і ён звычайна з'яўляецца ў немаўлят або малых дзяцей. У некаторых людзей сімптомы не развіваюцца да падлеткавага або маладога ўзросту.

Эпідэрмоліз булёзны не мае лячэння, але лёгкія формы могуць палепшыцца з узростам. Лячэнне засяроджана на сыходзе за пухірамі і прадухіленні новых.

"Сімптомы эпідэрмолізу бульозу ўключаюць у сябе: \n\n* Далікатную скуру, якая лёгка пакрываецца пухірамі, асабліва на далонях і ступнях\n* Пазногці, якія з'яўляюцца тоўстымі або неўтворанымі\n* Пухіры ўнутры рота і горла\n* Пухіры на скуры галавы і выпадзенне валасоў (рубцовая аласэцыя)\n* Скура, якая выглядае тонкім\n* Невялікія вугрыпадобныя прышчыкі (міліі)\n* Праблемы са зубамі, такія як карыес\n* Цяжкасці з глытаннем\n* Сверб, балючая скура\nЗвычайна пухіры пры эпідэрмолізе бульозе заўважаюцца ў дзяцінстве. Але не рэдкасць, калі яны з'яўляюцца, калі малое дзіця пачынае хадзіць або калі старэйшае дзіця пачынае новую дзейнасць, якая выклікае большае трэнне на падэшвах ног. Звярніцеся да лекара, калі вы або ваша дзіця развівае пухіры па невядомай прычыне. У немаўлят цяжкія пухіры могуць быць небяспечнымі для жыцця. Звярніцеся за неадкладнай медыцынскай дапамогай, калі вы або ваша дзіця:\n* Мае праблемы з глытаннем\n* Мае праблемы з дыханнем\n* Паказвае прыкметы інфекцыі, такія як цёплая, балючая або апухлая скура, гной або пах ад язвы, а таксама ліхаманка або дрыжыкі"

Звярніцеся да свайго лекара, калі ў вас або вашага дзіця з'явіліся пухіры па невядомай прычыне. У немаўлят цяжкія пухіры могуць быць небяспечныя для жыцця.

Неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу, калі вы або ваша дзіця:

• Мае праблемы з глытаннем
• Мае праблемы з дыханнем
• Праяўляе прыкметы інфекцыі, такія як цёплая, балючая або апухлая скура, гной або пах ад раны, а таксама ліхаманка або дрыжыкі

У залежнасці ад тыпу эпідэрмолізу булёзнага, пухіры могуць узнікаць у верхнім слоі скуры (эпідэрмісе), ніжнім слоі (дэрма) або ў слоі, які раздзяляе іх дваіх (базальная мембрана).

Пры аўтасомна-дамінантным парушэнні зменены ген з'яўляецца дамінантным генам. Ён размешчаны на адной з не палавых храмасом, якія называюцца аўтасомамі. Для таго, каб чалавек пацярпеў ад гэтага тыпу захворвання, неабходны толькі адзін зменены ген. Чалавек з аўтасомна-дамінантным захворваннем — у гэтым прыкладзе, бацька — мае 50% шанец мець хворае дзіця з адным змененым генам і 50% шанец мець здаровае дзіця.

Каб мець аўтасомна-рэцэсіўнае парушэнне, вы атрымліваеце два змененыя гены, часам якія называюцца мутацыямі. Вы атрымліваеце адзін ад кожнага бацькі. Іх здароўе рэдка пакутуе, таму што ў іх толькі адзін зменены ген. Два носьбіты маюць 25% шанец мець здаровае дзіця з двума незакранутымі генамі. Яны маюць 50% шанец мець здаровае дзіця, якое таксама з'яўляецца носьбітам. Яны маюць 25% шанец мець хворае дзіця з двума змененымі генамі.

Эпідэрмоліз булёзны просты звычайна становіцца відавочным пры нараджэнні або ў раннім дзяцінстве. Гэта найбольш распаўсюджаны і найменш цяжкі тып. Пухіры могуць быць лёгкімі ў параўнанні з іншымі тыпамі.

Дыстрафічны эпідэрмоліз булёзны звычайна становіцца відавочным пры нараджэнні або ў раннім дзяцінстве. Больш цяжкія формы могуць прывесці да грубай, патаўшчэнай скуры, рубцавання і дэфармаваных рук і ног.

Эпідэрмоліз булёзны выкліканы спадчынным генам. Вы можаце атрымаць ген захворвання ад аднаго бацькі, які мае гэта захворванне (аўтасомна-дамінантнае спадчыннасць), або ад абодвух бацькоў (аўтасомна-рэцэсіўнае спадчыннасць).

Скура складаецца з вонкавага слоя (эпідэрміс) і падлеглага слоя (дэрма). Вобласць, дзе сустракаюцца слаі, называецца базальнай мембранай. Тыпы эпідэрмолізу булёзнага ў асноўным вызначаюцца тым, якія слаі раздзяляюцца і ўтвараюць пухіры. Пашкоджанне скуры можа быць выклікана нязначным пашкоджаннем, ударам або нічым.

Асноўныя тыпы эпідэрмолізу булёзнага:

• Эпідэрмоліз булёзны просты. Гэта найбольш распаўсюджаны тып. Ён выклікаецца цяплом і трэннем і развіваецца ў вонкавым слоі скуры. Ён у асноўным уплывае на далоні і ступні. Пухіры загойваюцца без рубцавання.
• Юнкцыянальны эпідэрмоліз булёзны. Гэты тып можа быць цяжкім, з пухірамі, якія пачынаюцца ў дзяцінстве. Дзіця з гэтым захворваннем можа развіць хрыплы плач з-за пастаяннага ўтварэння пухіроў і рубцавання галасавых звязкаў.
• Дыстрафічны эпідэрмоліз булёзны. Гэты тып звязаны з дэфектам у гене, які дапамагае выпрацоўваць бялок, які склейвае слаі скуры разам. Калі гэтага бялку не хапае або ён не функцыянуе, слаі скуры не будуць правільна злучацца. Гэта можа выклікаць скуру, якая выглядае тонкім. Пашкоджаныя слізістыя абалонкі могуць выклікаць завалы і ўскладніць ежу.
• Сіндром Кіндлера. Гэты тып, як правіла, выклікае пухіры ў некалькіх слаях і таму можа выглядаць вельмі па-рознаму ў розных людзей. Пухіры, як правіла, з'яўляюцца ў дзяцінстве або раннім дзяцінстве. Ён павялічвае адчувальнасць да сонца і прыводзіць да таго, што скура выглядае тонкім, плямістым і зморшчаным.

Эпідэрмоліз булёзны набыты адрозніваецца ад гэтых захворванняў, паколькі ён не з'яўляецца спадчынным і рэдка сустракаецца ў дзяцей.

Галоўным фактарам рызыкі развіцця эпідэрмолізу булёзнага з'яўляецца сямейная гісторыя захворвання.

Эпідэрмоліз булёзны можа пагоршвацца нават пры лячэнні, таму важна своечасова выяўляць прыкметы ускладненняў. Ускладненні могуць ўключаць у сябе:

• Інфекцыя. Пузырчатая скура можа заразіцца бактэрыямі.
• Інфекцыя крывяноснага русла. Сэпсіс узнікае, калі бактэрыі з інфекцыі трапляюць у крывяноснае русла і распаўсюджваюцца па ўсім целе. Сэпсіс можа хутка распаўсюджвацца і прыводзіць да шоку і адмовы органаў.
• Зрашчэнне пальцаў і змены ў суставах. Цяжкія формы эпідэрмолізу булёзнага могуць звязваць пальцы рук або ног і выклікаць незвычайнае выгінанне суставаў (кантрактуры). Гэта можа паўплываць на функцыянаванне пальцаў, каленяў і локцяў.
• Праблемы з харчаваннем. Пузыры ў роце могуць ускладніць прыём ежы і прывесці да недаядання і анеміі, напрыклад, да нізкага ўзроўню жалеза ў крыві. Праблемы з харчаваннем таксама могуць выклікаць запаволенае загойванне ран і запаволены рост у дзяцей.
• Завала. Цяжкасці з апаражненнем кішачніка могуць быць звязаны з балючымі пузырамі ў анальнай вобласці. Яна таксама можа быць выклікана недастатковай колькасцю спажыванай вадкасці або прадуктаў з высокім утрыманнем клятчаткі, такіх як садавіна і гародніна.
• Праблемы са зубамі. Карыес і праблемы з тканінамі ўнутры рота з'яўляюцца распаўсюджанымі пры некаторых тыпах эпідэрмолізу булёзнага.
• Рак скуры. Падлеткі і дарослыя з пэўнымі тыпамі эпідэрмолізу булёзнага маюць павышаны рызыка развіцця тыпу рака скуры, які называецца пласкаклетачным карцыномам.
• Смерць. Дзеці груднога ўзросту з цяжкай юнкцыянальнай формай эпідэрмолізу булёзнага маюць высокі рызыка інфекцый і страты вадкасці з арганізма з-за шырока распаўсюджаных пузыроў. Пузыры ў роце і горле таксама ўскладняюць прыём ежы і дыханне. Многія з гэтых дзяцей не выжываюць.

Немагчыма прадухіліць эпідэрмоліз пухірчаты. Але гэтыя крокі могуць дапамагчы прадухіліць пухіры і інфекцыю.

• Ставіцеся да дзіцяці асцярожна. Ваш немаўля ці дзіця патрабуе абдымкаў, але будзьце вельмі асцярожныя. Каб падняць дзіця з эпідэрмолізам пухірчатым, пакладзеце дзіця на мяккі матэрыял і падтрымайце яго пад папкамі і за шыяй. Не падымайце дзіця за рукі.
• Асабліва старанна даглядайце за вобласцю падгузніка. Калі ваша дзіця носіць падгузнікі, зніміце гумкі і не выкарыстоўвайце вільготныя сурвэткі. Падкладзеце падгузнік неліпкай павязкай або пакрыйце яго тоўстым пластом пасты з аксіду цынку.
• Трымайце ў доме прахалоднае паветра. Паспрабуйце падтрымліваць у доме прахалоду і стабільную тэмпературу.
• Трымайце скуру вільготнай. Асцярожна наносьце крэм па меры неабходнасці на працягу дня.
• Прадухіляйце расчосванне. Рэгулярна падстрыгайце дзіцяці пазногці.
• Заахвочвайце дзіця да актыўнасці. Па меры таго, як ваша дзіця расце, заахвочвайце яго да заняткаў, якія зніжаюць рызыку траўмаў скуры. Плаванне - добры варыянт. Для дзяцей з лёгкімі формамі эпідэрмолізу пухірчатага яны могуць абараніць скуру, насіўшы доўгія штаны і рукавы для вулічных гульняў.
• Накрыйце цвёрдыя паверхні. Разгледзьце магчымасць абкладкі аўтамабільнага крэсла або ванны авечай скурай, пенай або тоўстым ручніком. Мяккі бавоўна або шоўк можна выкарыстоўваць у якасці верхняга пласта над падкладкай.

Ваш медыцынскі работнік можа вызначыць эпідэрмоліз булёзу па знешнім выглядзе скуры. Вам або вашаму дзіцяці могуць спатрэбіцца аналізы для пацверджання дыягназу. Аналізы могуць ўключаць у сябе:

• Біяпсія для імунафлюарэсцэнтнага карціравання. З дапамогай гэтай тэхнікі невялікі ўзор пашкоджанай скуры або слізістай абалонкі выдаляецца і разглядаецца пад спецыяльным мікраскопам. Ён выкарыстоўвае адбітае святло для вызначэння ўключаных слаёў скуры. Гэты тэст таксама вызначае, ці прысутнічаюць і здаровыя бялкі, неабходныя для росту скуры.
• Генетычнае тэставанне. З дапамогай гэтага тэсту ваш медыцынскі работнік бяруць невялікі ўзор крыві і адпраўляюць яго ў лабараторыю для аналізу ДНК.
• Антенаталнае тэставанне. Сям'і з гісторыяй эпідэрмолізу булёзу могуць пажадаць разгледзець антенаталнае тэставанне і генетычную кансультацыю.