Што такое эпідэрмоліз булёзны? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Эпідэрмоліз булёзны (ЭБ) — гэта рэдкая генетычная хвароба, якая робіць вашу скуру вельмі далікатнай і схільнай да з'яўлення пухіроў. Нават лёгкі дотык, трэнне або нязначная траўма могуць выклікаць балючыя пухіры і раны на скуры, а часам і ўнутры арганізма.

Уявіце сабе, што ваша скура такая ж далікатная, як папера. Хоць гэтая хвароба ўплывае на людзей па-рознаму, агульная рыса заключаецца ў тым, што вашай скуры не хапае моцных бялкоў, неабходных для правільнага злучэння яе слаёў. Гэта робіць паўсядзённыя дзеянні складанымі, але пры належным доглядзе і падтрымцы многія людзі з ЭБ жывуць паўнавартасным жыццём.

Якія сімптомы эпідэрмолізу булёзнага?

Галоўны сімптом — гэта з'яўленне пухіроў значна часцей, чым павінна быць. Гэтыя пухіры могуць з'яўляцца ў любым месцы на целе, часта ў тых месцах, дзе адзенне церціцца або дзе вы адчуваеце звычайнае паўсядзённае трэнне.

Вось найбольш распаўсюджаныя прыкметы, якія вы можаце заўважыць:

• Пухіры на руках, нагах, каленях і локцях ад звычайных дзеянняў
• Далікатная скура, якая разрываецца або сіняе пры мінімальным кантакце
• Пухіры ўнутры рота, горла або стрававальнага тракта
• Таўстая, цвёрдая скура на далонях і падэшвах
• Рубцы пасля загойвання пухіроў
• Адсутнасць або пашкоджанне пазногцяў на руках і нагах
• Праблемы са зубамі, такія як карыес або дэфекты эмалі

У больш цяжкіх выпадках вы можаце адчуваць пухіры ў страваводзе, якія ўскладняюць працэс глытання, або праблемы з вачамі, якія ўплываюць на зрок. У некаторых людзей таксама развіваецца анемія з-за хранічных ран і працэсаў гаення.

Сімптомы часта з'яўляюцца ў грудным узросце або раннім дзяцінстве, хоць больш лёгкія формы могуць стаць відавочнымі пазней у жыцці. Вопыт кожнага чалавека унікальны, і сімптомы могуць вар'іравацца ад выпадковых невялікіх пухіроў да больш значных паўсядзённых праблем.

Якія тыпы эпідэрмолізу булёзнага?

Існуе чатыры асноўныя тыпы ЭБ, кожны з якіх уплывае на розныя слаі вашай скуры. Зразумець, які тып у вас ёсць, дапамагае лекарам аказаць найбольш адпаведны догляд і план лячэння.

Просты эпідэрмоліз булёзны (ПЭБ) — гэта найбольш распаўсюджаная і звычайна найбольш лёгкая форма. Пухіры ўтвараюцца ў верхнім слоі скуры і звычайна загойваюцца без рубцавання. Вы можаце заўважыць больш пухіроў у гарачую пару года або пры павышанай актыўнасці.

Дыстрафічны эпідэрмоліз булёзны (ДЭБ) уплывае на больш глыбокія слаі скуры і часта прыводзіць да рубцавання. Гэты тып можа выклікаць зрашчэнне пальцаў рук і ног з цягам часу і можа ўключаць унутраныя органы, такія як стрававод.

Юнкцыянальны эпідэрмоліз булёзны (ЮЭБ) развіваецца ў слоі, які злучае верхнюю і ніжнюю часткі вашай скуры. Гэтая форма можа вар'іравацца ад лёгкай да цяжкай, прычым некаторыя падтыпы з'яўляюцца пагрозлівымі для жыцця ў грудным узросце.

Сіндром Кіндлера — гэта найбольш рэдкі тып, які спалучае ў сабе рысы іншых формаў. Людзі з гэтым тыпам часта маюць павышаную адчувальнасць да сонечнага святла і могуць развіваць змены скуры, якія выглядаюць як перадчаснае старэнне.

Што выклікае эпідэрмоліз булёзны?

ЭБ узнікае з-за змен (мутацый) у генах, якія ствараюць бялкі, адказныя за злучэнне слаёў вашай скуры. Гэтыя бялкі дзейнічаюць як клей або якары, і калі яны не працуюць належным чынам, ваша скура становіцца далікатнай.

Гэта спадчынная хвароба, гэта значыць яна перадаецца ад бацькоў да дзяцей праз гены. Аднак схема спадчыннасці адрозніваецца ў залежнасці ад тыпу ЭБ, які вы маеце.

Большасць тыпаў адпавядаюць таму, што лекары называюць «аўтасомна-рэцэсіўным» спадчыннасцю. Гэта азначае, што абодва бацькі павінны быць носьбітамі змененага гена, каб іх дзіця развіло ЭБ. Бацькі, якія маюць адну копію, звычайна не маюць сімптомаў, але могуць перадаць хваробу сваім дзецям.

Некаторыя формы адпавядаюць «аўтасомна-дамінантнай» спадчыннасці, дзе толькі адзін бацька павінен мець зменены ген. У рэдкіх выпадках ЭБ можа ўзнікнуць як новая генетычная змена, гэта значыць ні адзін з бацькоў не мае хваробы або не з'яўляецца носьбітам гена.

Калі звяртацца да лекара па прычыне эпідэрмолізу булёзнага?

Вы павінны звярнуцца да лекара, калі ў вас або вашага дзіця з'яўляюцца пухіры, якія, здаецца, з'яўляюцца занадта лёгка або без відавочнай прычыны. Гэта асабліва важна, калі пухіры ўзнікаюць пры лёгкім дотыку або звычайных паўсядзённых дзеяннях.

Звярніцеся па неадкладную медыцынскую дапамогу, калі вы заўважыце пухіры ўнутры рота або горла, якія ўскладняюць ежу або пітво. Таксама сачыце за прыкметамі інфекцыі вакол ран, такімі як павышаная чырванёсць, цяпло, ацёк або гной.

Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя ЭБ і вы плануеце мець дзяцей, генетычная кансультацыя можа дапамагчы вам зразумець рызыкі і магчымасці, якія ёсць.

Не чакайце, калі вы заўважыце, што пухіры загойваюцца павольна, часта інфікуюцца або калі хвароба ўплывае на вашу здольнасць есці, піць або выконваць паўсядзённыя дзеянні. Спецыялізаваны догляд можа дапамагчы прадухіліць ускладненні і палепшыць якасць жыцця.

Якія фактары рызыкі эпідэрмолізу булёзнага?

Асноўны фактар ​​рызыкі — гэта наяўнасць бацькоў, якія маюць генетычныя змены, якія выклікаюць ЭБ. Паколькі гэта спадчынная хвароба, ваша сямейная гісторыя гуляе найбольш важную ролю ў вызначэнні вашага рызыкі.

Калі абодва бацькі маюць рэцэсіўны ген для ЭБ, кожная цяжарнасць мае 25% шанцаў на нараджэнне дзіцяці з гэтай хваробай. Калі адзін з бацькоў мае дамінантную форму ЭБ, кожнае дзіця мае 50% шанцаў успадкаваць гэтую хваробу.

Наяўнасць братоў і сясцёр або іншых блізкіх сваякоў з ЭБ павялічвае верагоднасць таго, што вы можаце быць носьбітам або мець самі гэтую хваробу. Аднак варта адзначыць, што ЭБ можа выпадкова ўзнікнуць як новая генетычная змена, нават у сем'ях без папярэдняй гісторыі.

Пэўныя этнічныя групы могуць мець крыху больш высокія паказчыкі пэўных тыпаў ЭБ, але гэтая хвароба можа закрануць людзей любой расы або этнічнай прыналежнасці. Цяжар і тып ЭБ, які вы ўспадкуеце, залежыць ад канкрэтных генетычных змен, якія перадаюцца ад вашых бацькоў.

Якія магчымыя ўскладненні эпідэрмолізу булёзнага?

Хоць многія людзі з ЭБ добра кіруюць сваёй хваробай, некаторыя ўскладненні могуць развівацца з цягам часу. Зразумець гэтыя магчымасці дапамагае вам працаваць з вашай медыцынскай камандай, каб прадухіліць або вырашыць іх на ранніх этапах.

Вось ускладненні, якія могуць узнікнуць:

• Хранічныя раны, якія павольна загойваюцца і схільныя да інфекцый
• Рубцаванне, якое можа абмяжоўваць рух, асабліва ў суставах
• Зрашчэнне пальцаў рук або ног (псеўдасіндактылія)
• Звужэнне стрававода, што ўскладняе працэс глытання
• Анемія з-за хранічнай страты крыві і дрэннага харчавання
• Праблемы з ныркамі пры некаторых цяжкіх тыпах
• Ускладненні з вачамі, уключаючы раны рагавіцы
• Павышаны рызыка раку скуры ў цяжка пашкоджаных участках

Праблемы з харчаваннем часта развіваюцца, таму што ежа можа быць балючай, калі пухіры ўтвараюцца ў роце або горле. Гэта можа прывесці да страты вагі, запавольненага росту ў дзяцей і недахопу важных вітамінаў і мінералаў.

У рэдкіх выпадках цяжкія формы ЭБ могуць прывесці да небяспечных для жыцця ўскладненняў у грудным узросце. Аднак пры належным медыцынскім доглядзе і падтрымцы многія з гэтых ускладненняў могуць быць прадухілены або эфектыўна кантралявацца.

Як дыягнастуецца эпідэрмоліз булёзны?

Лекары звычайна дыягнастуюць ЭБ, аглядаючы вашу скуру і збіраючы падрабязную медыцынскую гісторыю. Яны будуць разглядаць характар ​​пухіроў і спытаюць пра тое, калі з'явіліся сімптомы і што іх выклікае.

Звычайна неабходна біяпсія скуры, каб пацвердзіць дыягназ і вызначыць, які тып ЭБ вы маеце. Падчас гэтай працэдуры ваш лекар выдаляе невялікі ўзор скуры і разглядае яго пад спецыяльнымі мікраскопамі, каб убачыць, дзе менавіта адбываецца аддзяленне скуры.

Генетычнае тэставанне можа выявіць канкрэтныя генетычныя змены, якія выклікаюць ваш ЭБ. Гэтая інфармацыя дапамагае прагназаваць, як можа прагрэсаваць хвароба, і кіруе прыняццем рашэнняў па лячэнні. Гэта таксама каштоўна для планавання сям'і і генетычнай кансультацыі.

Ваш лекар таксама можа прызначыць аналізы крыві, каб праверыць наяўнасць анеміі або недахопу пажыўных рэчываў. Калі ў вас праблемы з глытаннем, ён можа рэкамендаваць метады візуалізацыі для агляду стрававода і стрававальнага тракта.

Якое лячэнне эпідэрмолізу булёзнага?

Хоць лячэння ЭБ пакуль няма, метады лячэння накіраваны на абарону вашай скуры, кіраванне сімптомамі і прадухіленне ўскладненняў. Мэта складаецца ў тым, каб дапамагчы вам жыць як мага камфортней і актыўней.

Догляд за ранамі з'яўляецца асновай лячэння ЭБ. Гэта ўключае ў сябе асцярожнае ачышчэнне пухіроў і ран, накладанне спецыяльных павязкаў і выкарыстанне тэхнік, якія спрыяюць гаенню і прадухіляюць інфекцыю.

Вось асноўныя метады лячэння:

• Спецыялізаваныя павязкі для ран, якія не прыліпаюць да далікатнай скуры
• Дэлікатныя сродкі па догляду за скурай і тэхнікі
• Зняцце болю з дапамогай адпаведных лекаў
• Падтрымка харчавання для падтрымання правільнага росту і гаення
• Фізіятэрапія для падтрымання рухомасці і прадухілення рубцавання
• Антыбіётыкі пры развіцці інфекцый
• Хірургічнае ўмяшанне пры цяжкіх ускладненнях, такіх як звужэнне стрававода

Ваша медыцынская каманда можа ўключаць у сябе дэрматолагаў, спецыялістаў па догляду за ранамі, дыетолагаў і фізіятэрапеўтаў. Яны будуць працаваць разам, каб стварыць комплексны план догляду, які адпавядае вашым канкрэтным патрэбам і тыпу ЭБ.

Праводзяцца даследаванні новых метадаў лячэння, уключаючы генную тэрапію і тэрапію замяшчэння бялкоў. Хоць яны пакуль не даступны, яны даюць надзею на больш эфектыўныя метады лячэння ў будучыні.

Як кіраваць эпідэрмолізам булёзным дома?

Паўсядзённы хатні догляд гуляе важную ролю ў эфектыўным кіраванні ЭБ. З правільнымі тэхнікамі і матэрыяламі вы можаце мінімізаваць з'яўленне пухіроў і дапамагчы ранам хутчэй загойвацца.

Дэлікатны догляд за скурай неабходны. Выкарыстоўвайце цёплую ваду для купання і прамаквайце скуру сухім ручніком, а не трэце. Выбірайце мяккую, свабодную вопратку і пазбягайце матэрыялаў, якія могуць выклікаць трэнне або раздражненне.

Вось як вы можаце клапаціцца пра сябе або блізкага чалавека з ЭБ дома:

• Трымаеце пазногці вельмі кароткімі і гладкімі, каб прадухіліць драпіны
• Выкарыстоўвайце спецыяльныя пракладкі або амартызацыю ў месцах, схільных да з'яўлення пухіроў
• Наносіце ўвільгатняльнікі, каб скура заставалася мяккай і менш схільнай да расколін
• Рэгулярна мяняйце павязкі для ран, выкарыстоўваючы стэрыльную тэхніку
• Сачыце за ранамі на наяўнасць прыкмет інфекцыі, такіх як павышаная чырванёсць або гной
• Забяспечвайце добрае харчаванне для падтрымання гаення
• Пійце дастаткова вады, каб ваша скура заставалася здаровай

Стварыце бяспечнае асяроддзе дома, каб прадухіліць непатрэбныя траўмы. Выдаліце ​​вострыя куты, выкарыстоўвайце мяккую мэблю і забяспечце дастатковы асвятленне, каб пазбегнуць удараў і падзенняў, якія могуць выклікаць новыя пухіры.

Не саромейцеся звяртацца да вашай медыцынскай каманды, калі ў вас ёсць пытанні або занепакоенасці наконт догляду за ранамі. Яны могуць даць канкрэтныя рэкамендацыі і карэктаваць ваш план догляду па меры неабходнасці.

Як падрыхтавацца да прыёму да лекара?

Падрыхтоўка да прыёму дапамагае забяспечыць вам максімальную карысць ад часу, праведзенага з медыцынскай камандай. Вазьміце з сабой спіс цяперашніх сімптомаў, лекаў і любых пытанняў, якія вы хочаце абмеркаваць.

Вядзіце дзённік сімптомаў, адзначаючы, калі з'яўляюцца пухіры, што магло іх выклікаць і як яны загойваюцца. Зрабіце фатаграфіі небяспечных ран або змен вашай скуры, каб паказаць іх лекару.

Запішыце ўсе лекі і метады лячэння, якія вы выкарыстоўваеце ў цяперашні час, уключаючы лекі, якія адпускаюцца без рэцэпту, і хатнія сродкі. Гэта дапаможа вашаму лекару зразумець, што працуе, а што неабходна карэктаваць.

Падрыхтуйце пытанні пра паўсядзённы догляд, абмежаванні актыўнасці і калі звяртацца за неадкладнай медыцынскай дапамогай. Спытаеце пра рэсурсы для матэрыялаў, групы падтрымкі і спецыялістаў, якія могуць быць карыснымі ў вашай канкрэтнай сітуацыі.

Як можна прадухіліць эпідэрмоліз булёзны?

Паколькі ЭБ — гэта генетычная хвароба, яе нельга прадухіліць у традыцыйным сэнсе. Аднак генетычная кансультацыя можа дапамагчы сем'ям зразумець свае рызыкі і прымаць абгрунтаваныя рашэнні аб нараджэнні дзяцей.

Калі ў вас ёсць ЭБ або вы з'яўляецеся носьбітам генаў для яго, генетычныя кансультанты могуць растлумачыць верагоднасць перадачы хваробы вашым дзецям. Яны таксама могуць абмеркаваць такія варыянты, як прэнатальнае тэставанне або метады дапаможнай рэпрадуктыўнай тэхналогіі.

Для людзей, якія ўжо маюць ЭБ, прафілактыка накіравана на пазбяганне новых пухіроў і ўскладненняў. Гэта азначае абарону вашай скуры ад траўмаў, падтрыманне добрага харчавання і паслядоўнае выкананне вашага плана догляду.

Ранняе ўмяшанне і правільны догляд за ранамі могуць прадухіліць многія ўскладненні, звязаныя з ЭБ. Рэгулярныя праверкі ў вашай медыцынскай каманды дапамагаюць выявіць і вырашыць праблемы, перш чым яны стануць сур'ёзнымі.

Асноўны вывад пра эпідэрмоліз булёзны

ЭБ — гэта складаная хвароба, якая патрабуе пастаяннага догляду і ўвагі, але многія людзі з ЭБ жывуць поўным, значным жыццём. Галоўнае — працаваць з дасведчанымі медыцынскімі работнікамі і вывучаць эфектыўныя метады самадогляду.

Хоць лячэння пакуль няма, даследаванні працягваюць пашыраць нашы веды і магчымасці лячэння. Цяперашнія метады лячэння могуць значна палепшыць якасць жыцця і прадухіліць многія ўскладненні пры паслядоўным выкарыстанні.

Запомніце, што ЭБ уплывае на кожнага па-рознаму. Тое, што працуе для аднаго чалавека, можа патрабаваць карэкціроўкі для іншага, таму падтрымлівайце цесную сувязь з вашай медыцынскай камандай, каб аптымізаваць ваш план догляду.

Звяжыцеся з арганізацыямі падтрымкі ЭБ і іншымі сем'ямі, якія маюць справу з гэтай хваробай. Яны могуць даць практычныя парады, эмацыйную падтрымку і інфармацыю пра новыя даследаванні і метады лячэння, якія могуць вам дапамагчы.

Часта задаюць пытанні пра эпідэрмоліз булёзны

Ці заразны эпідэрмоліз булёзны?

Не, ЭБ зусім не заразны. Гэта генетычная хвароба, з якой вы нараджаецеся, а не тое, што вы можаце падхапіць ад іншых людзей або распаўсюджваць на іх. Пухіры і раны выклікаюцца далікатнай скурай, а не бактэрыямі або вірусамі, якія можна было б перадаць іншым.

Ці могуць людзі з эпідэрмолізам булёзным мець дзяцей?

Так, многія людзі з ЭБ могуць і маюць дзяцей. Аднак існуе рызыка перадачы хваробы сваім дзецям у залежнасці ад тыпу ЭБ і генетычнага статусу іх партнёра. Генетычная кансультацыя перад цяжарнасцю можа дапамагчы вам зразумець гэтыя рызыкі і абмеркаваць вашы магчымасці.

Ці будзе эпідэрмоліз булёзны пагаршацца з цягам часу?

ЭБ уплывае на людзей па-рознаму на працягу іх жыцця. Некаторыя тыпы застаюцца стабільнымі, у той час як іншыя могуць прывесці да павелічэння рубцавання або ўскладненняў з цягам часу. Аднак пры належным доглядзе і медыцынскім кіраванні многія ўскладненні могуць быць прадухілены або мінімізаваны. Ранняе ўмяшанне і паслядоўны догляд за ранамі маюць важнае значэнне для дасягнення станоўчых вынікаў у доўгатэрміновай перспектыве.

Ці могуць дарослыя развіць эпідэрмоліз булёзны пазней у жыцці?

Сапраўдны генетычны ЭБ прысутнічае з нараджэння, хоць больш лёгкія формы могуць не дыягнаставацца да дарослага ўзросту. Аднак існуе рэдкая хвароба, якая называецца набыты эпідэрмоліз булёзны, якая можа развівацца ў дарослых з-за аўтаімунных праблем, а не генетычных прычын. Гэта патрабуе іншых метадаў лячэння, чым генетычны ЭБ.

Ці ёсць якія-небудзь віды дзейнасці, якіх людзі з ЭБ павінны цалкам пазбягаць?

Хоць людзі з ЭБ павінны быць асцярожнымі ў адносінах да відаў дзейнасці, якія выклікаюць трэнне або траўмы, многія могуць удзельнічаць у адаптаваных версіях спорту і хобі, якімі яны займаюцца. Плаванне часта добра пераносіцца, у той час як кантактныя віды спорту могуць быць больш складанымі. Працуйце з вашай медыцынскай камандай, каб знайсці бяспечныя спосабы заставацца актыўнымі і займацца дзейнасцю, якая мае для вас значэнне.