Што такое сямейны аденоматозны поліпоз? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Сямейны аденоматозны поліпоз (САП) — гэта рэдкая генетычная хвароба, якая выклікае развіццё сотняў ці тысяч невялікіх наростаў, якія называюцца поліпамі, у тоўстай кішцы і прамой кішцы. Спачатку гэтыя поліпы з'яўляюцца добраякаснымі, але яны амаль напэўна ператворацца ў ракавыя, калі іх не лячыць.

Гэта спадчынная хвароба сустракаецца прыкладна ў 1 з 10 000 чалавек ва ўсім свеце. Хоць САП можа здацца вельмі цяжкім, калі вы пра яго ўпершыню даведваецеся, разуменне вашага стану і супрацоўніцтва з вашым медыцынскім персаналам могуць дапамагчы вам эфектыўна кіраваць ім і падтрымліваць добрую якасць жыцця.

Якія сімптомы сямейнага аденоматознага поліпозу?

Сімптомы САП звычайна не з'яўляюцца да падлеткавага або маладога ўзросту, калі поліпы паспелі вырасці і размнажыцца. Многія людзі з САП не заўважаюць ніякіх сімптомаў на ранніх стадыях, таму рэгулярны скрінінг вельмі важны для сем'яў з гэтым захворваннем.

Калі сімптомы развіваюцца, вы можаце адчуваць некалькі папярэджвальных знакаў, якія сведчаць аб тым, што неабходна медыцынская дапамога:

• Кроў у кале або крывацёк з прамой кішкі
• Змены ў звычках дэфекацыі, такія як дыярэя або завала
• Брушны боль або спазмы, якія не праходзяць
• Незразумелая страта вагі
• Замаруджванне, якое пагаршаецца з цягам часу
• Анэмія з-за хранічнай страты крыві

У некаторых людзей з САП таксама развіваюцца неракавыя наросты ў іншых частках цела. Сярод іх могуць быць невялікія шышкі пад скурай, лішнія зубы або наросты ў страўніку.

Запомніце, наяўнасць гэтых сімптомаў не азначае аўтаматычна, што ў вас САП. Многія распаўсюджаныя праблемы з страваваннем могуць выклікаць падобныя праблемы, таму важна пагаварыць з вашым лекарам пра тое, што вы адчуваеце.

Якія тыпы сямейнага аденоматознага поліпозу?

САП бывае двух асноўных формаў, і разуменне таго, які тып у вас можа быць, дапаможа вашаму лекару распрацаваць найлепшы план лячэння для вашай сітуацыі.

Класічны САП — гэта больш распаўсюджаная форма, пры якой у вас развіваюцца сотні ці тысячы поліпаў па ўсёй тоўстай кішцы і прамой кішцы. У большасці людзей з класічным САП рак тоўстай кішкі развіваецца да 40 гадоў, калі тоўстая кішка не выдалена.

Аслаблены САП (АСАП) — гэта больш лёгкая форма, пры якой у вас развіваецца менш поліпаў, звычайна ад 10 да 100. Поліпы пры АСАП маюць тэндэнцыю з'яўляцца пазней у жыцці, часта ў 40 ці 50 гадоў, і рызыка рака развіваецца павольней.

Існуе таксама вельмі рэдкая цяжкая форма, якая называецца сіндромам Гарднера, які спалучае поліпы тоўстай кішкі САП з наростамі ў іншых частках цела. Людзі з сіндромам Гарднера могуць развіваць касцяныя наросты, кісты скуры і лішнія зубы разам з поліпамі тоўстай кішкі.

Што выклікае сямейны аденоматозны поліпоз?

САП узнікае з-за змен у канкрэтным гене, які называецца APC, які звычайна дапамагае кантраляваць рост і дзяленне клетак у тоўстай кішцы. Калі гэты ген не працуе належным чынам, клеткі растуць некантралявана і ўтвараюць поліпы.

У большасці людзей з САП дэфектны ген успадкоўваецца ад аднаго з бацькоў. Калі адзін з вашых бацькоў мае САП, у вас ёсць 50% шанец успадкаваць гэта захворванне. Гэта называецца аўтасомна-дамінантным успадкаваннем, што азначае, што вам патрэбна толькі адна копія змененага гена, каб развіць САП.

Аднак прыкладна ў 25% людзей з САП няма сямейнай гісторыі гэтага захворвання. У гэтых выпадках змена гена адбылася спантанна, ствараючы тое, што лекары называюць «de novo» мутацыяй.

Ген APC дзейнічае як тармазная педаль для росту клетак у вашай тоўстай кішцы. Калі ён працуе нармальна, ён кажа клеткам, калі спыніць рост і дзяленне. Калі ген дэфектны, клеткі губляюць гэты важны стоп-сігнал і працягваюць размнажацца, у выніку ўтвараючы поліпы.

Калі звяртацца да лекара па прычыне сямейнага аденоматознага поліпозу?

Вам неабходна неадкладна звярнуцца да лекара, калі вы заўважылі кроў у кале, асабліва калі гэта адбываецца паўторна або суправаджаецца іншымі сімптомамі, такімі як боль у жываце або змены ў звычках дэфекацыі. Хоць гэтыя сімптомы могуць мець мноства прычын, яны заўсёды патрабуюць медыцынскай дапамогі.

Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя САП або рака тоўстай кішкі, важна пагаварыць з вашым лекарам пра генетычнае тэставанне і скрінінг, нават калі ў вас няма ніякіх сімптомаў. Ранняе пачатак скрінінгу можа выявіць поліпы, перш чым яны стануць ракавымі.

Запішыцеся на прыём, калі вы адчуваеце працяглыя сімптомы стрававання, якія доўжацца больш за некалькі тыдняў. Гэта ўключае ў сябе працяглы дыярэй, завалы, боль у жываце або незразумелую страту вагі.

Не чакайце, каб звярнуцца за дапамогай, калі вы адчуваеце сябе перагружанымі з-за сямейнай гісторыі САП. Генетычныя кансультанты могуць дапамагчы вам зразумець вашыя рызыкі і прымаць абгрунтаваныя рашэнні адносна тэставання і скрінінгу.

Якія фактары рызыкі сямейнага аденоматознага поліпозу?

Вашым найбуйнейшым фактарам рызыкі САП з'яўляецца наяўнасць бацькоў з гэтым захворваннем, паколькі САП у асноўным з'яўляецца спадчынным захворваннем. Калі адзін з вашых бацькоў мае САП, у вас ёсць 50% шанец успадкаваць дэфектны ген.

Наяўнасць сямейнай гісторыі рака тоўстай кішкі, асабліва калі ён адбыўся ў маладым узросце або калі некалькі членаў сям'і былі пацярпелымі, можа сведчыць пра САП у вашай сямейнай лініі. Часам САП застаецца недыягнаставаным на працягу пакаленняў, калі члены сям'і памерлі маладымі або не мелі доступу да належнай медыцынскай дапамогі.

Узрост гуляе ролю ў тым, калі з'яўляюцца сімптомы САП, але не ў тым, ці развіваецца ў вас гэта захворванне. Калі вы носьбіт гена САП, поліпы звычайна пачынаюць утварацца ў падлеткавым узросце, хоць вы можаце не заўважыць сімптомаў да дваццаці ці трыццаці гадоў.

На адрозненне ад многіх іншых захворванняў, фактары ладу жыцця, такія як дыета, фізічныя практыкаванні або курэнне, не выклікаюць САП. Гэта генетычнае захворванне развіваецца незалежна ад таго, наколькі здаровы ваш лад жыцця, хоць падтрыманне добрага агульнага здароўя можа дапамагчы вам лепш кіраваць гэтым захворваннем.

Якія магчымыя ўскладненні сямейнага аденоматознага поліпозу?

Найбольш сур'ёзным ускладненнем САП з'яўляецца рак тоўстай кішкі, які развіваецца амаль у 100% людзей з нелячаным класічным САП, звычайна да 40 гадоў. Менавіта таму прафілактычная аперацыя часта рэкамендуецца, перш чым рак зможа развіцца.

Людзі з САП сутыкаюцца з некалькімі іншымі праблемамі са здароўем, якія могуць паўплываць на розныя часткі іх цела:

• Рак тонкай кішкі, асабліва ў дванаццаціперснай кішцы (першая частка тонкай кішкі)
• Поліпы страўніка і патэнцыйны рак страўніка
• Рак шчытападобнай залозы, асабліва ў жанчын з САП
• Пухліны печані, якія называюцца гепатабластамамі, якія з'яўляюцца рэдкімі, але больш распаўсюджанымі ў дзяцей з САП
• Пухліны мозгу, хоць яны даволі рэдкія

У некаторых людзей з САП развіваюцца дэсмоідныя пухліны, якія з'яўляюцца неракавымі наростамі, якія могуць утварацца ў жываце, грудзях або руках. Хоць яны не ракавыя, гэтыя пухліны могуць вырасці да вялікіх памераў і ціснуць на блізкія органы, часам патрабуючы лячэння.

Добры бок у тым, што пры належным кантролі і лячэнні многіх з гэтых ускладненняў можна пазбегнуць або выявіць на ранніх стадыях, калі яны найбольш лячэбныя. Рэгулярныя праверкі ў вашай медыцынскай каманды з'яўляюцца ключом да таго, каб апярэджваць патэнцыйныя праблемы.

Як дыягнастуецца сямейны аденоматозны поліпоз?

Дыягностыка САП звычайна ўключае ў сябе спалучэнне генетычнага тэставання, каланоскапіі і агляду сямейнай гісторыі. Ваш лекар пачне з таго, што задасць падрабязныя пытанні пра вашы сімптомы і пра тое, ці быў у каго-небудзь у вашай сям'і рак тоўстай кішкі або САП.

Каланоскапія — гэта асноўны тэст, які выкарыстоўваецца для пошуку поліпаў у тоўстай кішцы і прамой кішцы. Падчас гэтай працэдуры ваш лекар выкарыстоўвае гнуткую трубку з камерай, каб агледзець унутраную частку тоўстай кішкі. Калі яны знаходзяць сотні поліпаў, асабліва ў чалавека маладзей за 50 гадоў, САП становіцца вельмі верагодным.

Генетычнае тэставанне можа пацвердзіць дыягназ САП, шукаючы змены ў гене APC. Гэты тэст выкарыстоўвае просты аналіз крыві і звычайна можа дакладна сказаць вам, ці маеце вы ген САП. Аднак тэст не выяўляе змену гена прыкладна ў 10-15% людзей, якія відавочна маюць САП на аснове іх сімптомаў.

Ваш лекар таксама можа рэкамендаваць дадатковыя тэсты, каб праверыць поліпы або пухліны ў іншых частках цела. Гэта можа ўключаць у сябе верхнюю эндаскапію для агляду страўніка і тонкай кішкі або візуалізацыйныя тэсты для агляду шчытападобнай залозы і іншых органаў.

Якое лячэнне сямейнага аденоматознага поліпозу?

Асноўным лячэннем САП з'яўляецца прафілактычная аперацыя па выдаленні тоўстай кішкі і прамой кішкі, перш чым рак развіваецца. Гэта можа гучаць страшна, але гэтыя аперацыі могуць выратаваць жыццё і дазволяць вам жыць нармальным, здаровым жыццём пасля гэтага.

Ваш хірург звычайна рэкамендуе адну з двух асноўных працэдур. Поўная практакалектамія з ілеастоміяй выдаляе ўсю тоўстую кішку і прамую кішку і стварае адтуліну ў жываце, дзе адходы могуць выходзіць у зборны мяшок. Альтэрнатыўна, поўная практакалектамія з ілеальным кішэчным анастамозам выдаляе тоўстую кішку і прамую кішку, але стварае ўнутраны мяшок з тонкай кішкі, што дазваляе вам мець звычайны стул.

Тэрміны аперацыі залежаць ад некалькіх фактараў, у тым ліку ад колькасці поліпаў, ці ёсць якія-небудзь прыкметы таго, што яны становяцца ракавымі, а таксама ад вашага ўзросту і агульнага здароўя. У большасці людзей з класічным САП аперацыя праводзіцца ў канцы падлеткавага або дваццацігадовага ўзросту.

Калі вы не гатовыя да аперацыі або маеце аслаблены САП з меншай колькасцю поліпаў, ваш лекар можа рэкамендаваць лекі, такія як суліндак або цэлекаксиб. Гэтыя прэпараты могуць дапамагчы запаволіць рост поліпаў, хоць яны не могуць цалкам прадухіліць рак і не з'яўляюцца замяной аперацыі ў выпадках высокага рызыкі.

Рэгулярны маніторынг вельмі важны нават пасля лячэння. Вам спатрэбяцца пастаянныя каланоскапіі любой застаўшайся кішачнай тканіны, а таксама скрінінг на рак у іншых частках цела, такіх як шчытападобная залоза, страўнік і тонкай кішкі.

Як кіраваць сямейным аденоматозным поліпозам дома?

Хоць вы не можаце прадухіліць або вылечыць САП з дапамогай змен ладу жыцця, клопат пра сваё агульнае здароўе можа дапамагчы вам адчуваць сябе лепш і патэнцыйна знізіць некаторыя ўскладненні. Збалансаванае харчаванне, багатае садавінай, гароднінай і цэльнымі збожжавымі, падтрымлівае здароўе вашага стрававання і агульнае самаадчуванне.

Заставайцеся на сувязі з вашай медыцынскай камандай і выконвайце ўсе запланаваныя прыёмы, нават калі вы адчуваеце сябе добра. САП патрабуе пажыццёвага маніторынгу, і рэгулярныя праверкі — гэта ваша лепшая абарона ад ускладненняў.

Падумайце аб тым, каб далучыцца да групы падтрымкі для людзей з САП або спадчыннымі сіндромамі рака. Зносіны з іншымі, хто разумее ваш вопыт, можа даць каштоўную эмацыйную падтрымку і практычныя парады.

Вядзіце падрабязныя запісы сваёй медыцынскай гісторыі, вынікаў тэстаў і сямейнай інфармацыі пра здароўе. Гэтая інфармацыя становіцца асабліва важнай, калі вы пераезджаеце або мяняеце лекараў, і яна можа быць каштоўнай для вашых дзяцей і іншых членаў сям'і.

Не саромейцеся задаваць пытанні або шукаць другую думку адносна вашага плана лячэння. САП — гэта складанае захворванне, і вы маеце права адчуваць сябе ўпэўнена і інфармавана адносна вашых рашэнняў па лячэнні.

Як падрыхтавацца да прыёму да лекара?

Перад прыёмам сабярыце як мага больш інфармацыі пра сямейную гісторыю здароўя, асабліва пра выпадкі рака тоўстай кішкі, поліпаў або іншых відаў рака. Нават падрабязнасці пра сваякоў, якія памерлі маладымі або ад невядомых прычын, могуць быць карыснымі.

Запішыце ўсе вашы сімптомы, у тым ліку калі яны пачаліся, як часта яны ўзнікаюць і што робіць іх лепш або горш. Не забудзьцеся згадаць сімптомы, якія могуць здацца незвязанымі, такія як шышкі на скуры або праблемы з зубамі.

Падрыхтуйце спіс усіх лекаў, вітамінаў і дабавак, якія вы прымаеце. Таксама запішыце ўсе пытанні, якія вы хочаце задаць свайму лекару, пачынаючы з самых важных, калі ў вас скончыцца час.

Падумайце аб тым, каб узяць з сабой на прыём члена сям'і або сябра, асабліва калі вы абмяркоўваеце генетычнае тэставанне або варыянты лячэння. Наяўнасць іншага чалавека можа дапамагчы вам запомніць важную інфармацыю і аказаць эмацыйную падтрымку.

Калі вы ўпершыню звяртаецеся да спецыяліста, папрасіце свайго лекара агульнай практыкі накіраваць вашы медыцынскія дакументы загадзя. Гэта дапаможа гарантаваць, што ваш новы лекар мае ўсю неабходную інфармацыю, каб аказаць найлепшую дапамогу.

Які асноўны вывад адносна сямейнага аденоматознага поліпозу?

САП — гэта сур'ёзнае генетычнае захворванне, але пры належным медыцынскім абслугоўванні і маніторынгу людзі з САП могуць жыць поўным, здаровым жыццём. Ключ — гэта ранняе выяўленне і прафілактычнае лячэнне, звычайна ўключаючы прафілактычную аперацыю, перш чым рак развіваецца.

Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя САП або незразумелы рак тоўстай кішкі, генетычнае кансультаванне і тэставанне могуць дапамагчы вам зразумець вашы рызыкі і прымаць абгрунтаваныя рашэнні адносна свайго здароўя. Ранняе ўмяшанне сапраўды мае значэнне пры гэтым захворванні.

Запомніце, што наяўнасць САП не вызначае вас, і прагрэс у лячэнні працягвае паляпшаць вынікі для людзей з гэтым захворваннем. Працуйце ў цесным супрацоўніцтве з вашай медыцынскай камандай, будзьце ў курсе свайго стану і не саромейцеся шукаць падтрымкі, калі вам гэта неабходна.

Часта задаюць пытанні пра сямейны аденоматозны поліпоз

Пытанне 1: Калі ў мяне САП, ці будуць мае дзеці абавязкова мець яго таксама?

Не, кожны з вашых дзяцей мае 50% шанец успадкаваць САП, калі вы носьбіт гена. Гэта азначае, што некаторыя з вашых дзяцей могуць мець САП, а іншыя — не. Генетычнае тэставанне можа вызначыць, ці ўспадкавалі вашы дзеці гэта захворванне, звычайна пачынаючы прыкладна ў 10-12 гадоў.

Пытанне 2: Ці магу я прадухіліць САП з дапамогай дыеты або змен ладу жыцця?

На жаль, вы не можаце прадухіліць САП з дапамогай змен ладу жыцця, паколькі ён выклікаецца генетычнымі мутацыямі. Аднак падтрыманне здаровай дыеты і ладу жыцця можа падтрымліваць ваша агульнае здароўе і можа дапамагчы вам лепш аднавіцца пасля лячэння, такога як аперацыя.

Пытанне 3: Як часта мне патрэбны каланоскапіі, калі ў мяне САП?

Частата залежыць ад вашай канкрэтнай сітуацыі, але большасць людзей з САП патрабуюць каланоскапіі кожныя 1-2 гады, пачынаючы з ранніх падлеткавых гадоў. Пасля прафілактычнай аперацыі вам усё яшчэ спатрэбіцца рэгулярны маніторынг любой застаўшайся кішачнай тканіны, звычайна кожныя 1-3 гады.

Пытанне 4: Ці з'яўляецца аперацыя па САП маштабнай, і якое аднаўленне?

Так, аперацыя па САП з'яўляецца маштабнай аперацыяй на жываце, але метады значна палепшыліся за апошнія гады. Большасць людзей праводзяць каля тыдня ў бальніцы і патрабуюць 6-8 тыдняў для поўнага аднаўлення. Многія людзі вяртаюцца да нармальнай дзейнасці, у тым ліку да працы і фізічных практыкаванняў, пасля аднаўлення.

Пытанне 5: Ці магу я мець дзяцей пасля аперацыі па САП?

Так, большасць людзей могуць мець дзяцей пасля аперацыі па САП, хоць некаторыя хірургічныя працэдуры могуць крыху паўплываць на фертыльнасць. Важна абмеркаваць планаванне сям'і з вашым лекарам перад аперацыяй, каб яны маглі ўлічваць гэта ў вашым плане лячэння. Жанчыны з САП звычайна могуць мець нармальныя цяжарнасці і роды.