Што такое сямейная гіперхалестэрынемія? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Сямейная гіперхалестэрынемія — гэта генетычнае захворванне, якое прыводзіць да вельмі высокага ўзроўню халестэрыну ў арганізме з нараджэння. На адрозненне ад праблем з халестэрынам, якія развіваюцца з-за дыеты або ладу жыцця, гэта захворванне перадаецца па спадчыне і ўплывае на тое, як ваша печань апрацоўвае халестэрыну.

Прыкладна ў 1 з 250 чалавек ёсць гэтае захворванне, хоць многія пра гэта не ведаюць. Узровень халестэрыну можа быць у 2-4 разы вышэй за норму, што павялічвае рызыку сардэчна-сасудзiстых захворванняў у больш маладым узросце, чым у большасці людзей.

Што такое сямейная гіперхалестэрынемія?

Сямейная гіперхалестэрынемія ўзнікае, калі вы атрымліваеце пашкоджаныя гены, якія кантралююць абмен халестэрыну. Ваша печань не можа эфектыўна выдаляць ЛПНП-халестэрыну ( «дрэнны» халестэрыну) з крыві.

Уявіце сабе, што гэта затор у вашым крывацёку. Звычайныя печані маюць дастаткова «выхадаў», каб ачысціць халестэрыну, але пры гэтым захворванні многія з гэтых выхадаў заблакаваныя. Гэта прыводзіць да таго, што халестэрыну назапашваецца ў крыві і, у рэшце рэшт, у артэрыях.

Ёсць два асноўных тыпу. Гетарозіготная сямейная гіперхалестэрынемія азначае, што вы атрымалі адзін пашкоджаны ген ад аднаго бацькі. Гамозіготная сямейная гіперхалестэрынемія азначае, што вы атрымалі пашкоджаныя гены ад абодвух бацькоў, што робіць яе значна цяжэйшай, але і значна радзейшай.

Якія сімптомы сямейнай гіперхалестэрынеміі?

Большасць людзей з сямейнай гіперхалестэрынеміяй не адчуваюць сябе хворымі і не заўважаюць відавочных сімптомаў. Высокі халестэрыну працуе маўкліва ў фонавым рэжыме, таму яго часта называюць «маўклівым» захворваннем.

Аднак могуць з'явіцца некаторыя фізічныя прыкметы, якія могуць даць вам падказкі:

• Жоўтыя шышкі або плямы вакол вачэй (ксантэлазма)
• Жоўтыя шышкі на суставах, локцях або каленях (тэндавітыя ксантомы)
• Шэра-белае кольца вакол каляровай часткі вока (рагавічная дуга)
• Боль у грудзях або цяжкасць дыхання падчас фізічнай актыўнасці
• Раннія сімптомы інфаркту або інсульту ў членаў сям'і

Гэтыя бачныя прыкметы больш распаўсюджаны ў людзей з цяжкімі формамі захворвання. Многія людзі даведваюцца, што ў іх сямейная гіперхалестэрынемія толькі падчас руцінных аналізаў крыві або пасля таго, як у члена сям'і дыягнастуецца гэтае захворванне.

Якія тыпы сямейнай гіперхалестэрынеміі?

Ёсць два асноўных тыпу ў залежнасці ад таго, колькі пашкоджаных генаў вы атрымалі. Тып, які вы маеце, уплывае на тое, наколькі цяжкім будзе ваш узровень халестэрыну і калі могуць пачацца праблемы.

Гетарозіготная сямейная гіперхалестэрынемія - больш распаўсюджаная форма. Вы атрымліваеце адзін нармальны ген і адзін пашкоджаны ген, таму ваша печань усё яшчэ часткова працуе. Ваш агульны халестэрыну звычайна складае 300-500 мг/дл, і праблемы з сэрцам звычайна развіваюцца ў 40-50 гадоў.

Гамозіготная сямейная гіперхалестэрынемія значна радзейшая, але больш сур'ёзная. Вы атрымліваеце пашкоджаныя гены ад абодвух бацькоў, таму ваша печань моцна змагаецца з выдаленнем халестэрыну. Ваш халестэрыну можа дасягаць 600-1000 мг/дл або вышэй, і праблемы з сэрцам могуць пачацца ў дзяцінстве або падлеткавым узросце.

Што выклікае сямейную гіперхалестэрынемію?

Сямейная гіперхалестэрынемія выклікаецца мутацыямі ў генах, якія дапамагаюць вашай печані выдаляць халестэрыну з крыві. Найбольш распаўсюджаны ген, які ўдзельнічае, называецца LDLR, які стварае рэцэптары, якія захопліваюць халестэрыну з крывацёку.

Калі гэтыя гены не працуюць належным чынам, ваша печань не можа эфектыўна ачышчаць халестэрыну. Гэта як мець менш дзвярэй для халестэрыну, каб выйсці з крывацёку, таму ён назапашваецца з цягам часу.

Гэта чыста генетычна і не мае ніякага дачынення да вашай дыеты, звычак трэніровак або ладу жыцця. Вы нараджаецеся з гэтым захворваннем, таму што атрымалі яго ад аднаго або абодвух бацькоў. Калі адзін з бацькоў мае яго, кожны дзіця мае 50% шанец атрымаць яго таксама.

Калі звяртацца да лекара па прычыне сямейнай гіперхалестэрынеміі?

Вам варта звярнуцца да лекара, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя высокага халестэрыну, ранніх інфарктаў або інсультаў. Праходжанне тэставання асабліва важна, калі ў бацькоў, братоў і сясцёр або дзяцей дыягнаставана сямейная гіперхалестэрынемія.

Запішыцеся на прыём, калі вы заўважылі жоўтыя шышкі вакол вачэй або на суставах. Гэтыя фізічныя прыкметы часта сведчаць аб вельмі высокім узроўні халестэрыну, які патрабуе медыцынскай дапамогі.

Не чакайце, калі вы адчуваеце боль у грудзях, цяжкасць дыхання або іншыя сімптомы, звязаныя з сэрцам. Нават калі вы адчуваеце сябе добра, руцінны скрінінг халестэрыну, пачынаючы з 20 гадоў, можа выявіць гэта захворванне на ранніх тэрмінах, калі лячэнне найбольш эфектыўна.

Якія фактары рызыкі сямейнай гіперхалестэрынеміі?

Асноўны фактар рызыкі - гэта наяўнасць бацькоў з сямейнай гіперхалестэрынеміяй. Паколькі гэта генетычна, вы не можаце развіць гэта захворванне без атрымання пашкоджаных генаў ад вашай сям'і.

Ваш рызыка залежыць ад вашай сямейнай гісторыі:

• Адзін бацька з гэтым захворваннем дае вам 50% шанец мець яго
• Абодва бацькі з гэтым захворваннем азначаюць, што вы абавязкова будзеце мець яго
• Браты і сёстры або дзеці пацярпелых маюць большыя шанцы
• Пэўныя этнічныя групы, такія як французскія канадыйцы і афрыканеры, маюць больш высокія паказчыкі
• Людзі з ашкеназійскім яўрэйскім паходжаннем могуць мець канкрэтныя генетычныя варыянты

На адрозненне ад іншых праблем з халестэрынам, ваша дыета, вага або звычкі трэніровак не выклікаюць сямейную гіперхалестэрынемію. Аднак гэтыя фактары ладу жыцця ўсё яшчэ могуць уплываць на тое, наколькі цяжкім будзе ваш узровень халестэрыну і наколькі хутка будуць развівацца ўскладненні.

Якія магчымыя ўскладненні сямейнай гіперхалестэрынеміі?

Асноўная заклапочанасць па прычыне сямейнай гіперхалестэрынеміі заключаецца ў тым, што яна значна павялічвае рызыку сардэчна-сасудзiстых захворванняў і інсульту ў больш маладым узросце. Без лячэння людзі з гэтым захворваннем часта развіваюць сардэчна-сасудзiстыя праблемы на дзесяцігоддзі раней, чым агульная папуляцыя.

Распраўсюджаныя ўскладненні ўключаюць:

• Ішэмічная хвароба сэрца (закупорка артэрый, якія вядуць да сэрца)
• Інфаркты міякарда, якія часта адбываюцца ў 40-50 гадоў
• Інсульт з-за закупоркі артэрый, якія вядуць да мозгу
• Хвароба перыферычных артэрый (закупорка артэрый у нагах)
• Хвароба аартальнага клапана з-за назапашвання халестэрыну

Добрая навіна заключаецца ў тым, што ранняя дыягностыка і лячэнне могуць значна знізіць гэтыя рызыкі. Пры правільным кіраванні многія людзі з сямейнай гіперхалестэрынеміяй жывуць звычайным, здаровым жыццём, не сутыкаючыся з гэтымі сур'ёзнымі ўскладненнямі.

Як можна прадухіліць сямейную гіперхалестэрынемію?

Паколькі сямейная гіперхалестэрынемія з'яўляецца генетычнай, вы не можаце прадухіліць само захворванне. Аднак вы можаце зрабіць крокі, каб прадухіліць або запаволіць яго ўскладненні, як толькі вы даведаецеся, што маеце яго.

Ранні скрінінг - ваша лепшая стратэгія прафілактыкі. Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя, праходжанне тэставання ў 20 гадоў дазваляе ранняе лячэнне да таго, як адбудзецца пашкоджанне артэрый.

Хоць вы не можаце змяніць свае гены, здаровы лад жыцця можа дапамагчы кантраляваць узровень халестэрыну. Рэгулярныя фізічныя нагрузкі, здаровая дыета, адсутнасць курэння і падтрыманне здаровай вагі ўсе падтрымліваюць ваша лячэнне і зніжаюць рызыку сардэчна-сасудзiстых захворванняў.

Як дыягнастуецца сямейная гіперхалестэрынемія?

Дыягностыка пачынаецца з простага аналізу крыві, які называецца ліпідным профілем, які вымярае ўзровень халестэрыну. Ваш лекар будзе шукаць агульны халестэрыну вышэй за 300 мг/дл або ЛПНП-халестэрыну вышэй за 190 мг/дл, асабліва калі вы маладыя і здаровыя.

Ваш лекар таксама задасць падрабязныя пытанні пра вашу сямейную гісторыю. Яны захочуць ведаць, ці мелі бацькі, браты і сёстры або дзеці высокі халестэрыну, раннія інфаркты або інсульты.

Генетычнае тэставанне можа пацвердзіць дыягназ, вызначыўшы канкрэтныя генетычныя мутацыі. Гэта тэставанне асабліва карысна для сямейнага скрінінгу і вызначэння таго, які тып вы маеце. Некаторыя людзі таксама праходзяць спецыялізаваныя тэсты, каб праверыць, як іх печань апрацоўвае халестэрыну.

Якое лячэнне сямейнай гіперхалестэрынеміі?

Лячэнне накіравана на паніжэнне ўзроўню халестэрыну, каб знізіць рызыку сардэчна-сасудзiстых захворванняў і інсульту. Мэта складаецца ў тым, каб атрымаць як мага больш нізкі ўзровень ЛПНП-халестэрыну, часта ніжэй за 70 мг/дл.

Большасці людзей патрэбны рэцэптныя лекі, якія называюцца статынамі, якія дапамагаюць вашай печані працаваць больш эфектыўна. Распраўсюджаныя статыны ўключаюць атавастацін, розувастацін і сімвастацін. Ваш лекар можа пачаць з аднаго і карэктаваць дозу або дадаваць іншыя лекі па меры неабходнасці.

Для цяжкіх выпадкаў або калі статыны недастаткова, дадатковыя метады лячэння ўключаюць:

• Інгібітары PCSK9 (ін'екцыйныя лекі, якія ўводзяцца кожныя 2-4 тыдні)
• Эзетыміб (блакуе ўсмоктванне халестэрыну ў кішачніку)
• Сякуэстранты жоўцевых кіслот (дапамагаюць выдаляць халестэрыну з арганізма)
• Аферэзіс ЛПНП (працэдура, якая фільтруе халестэрыну з крыві)

Людзям з гамозіготнай сямейнай гіперхалестэрынеміяй могуць спатрэбіцца больш інтэнсіўныя метады лячэння, такія як рэгулярны аферэзіс або нават трансплантацыя печані ў рэдкіх выпадках. Галоўнае - цесна супрацоўнічаць з вашым лекарам, каб знайсці камбінацыю, якая лепш за ўсё падыходзіць вам.

Як праводзіць хатняе лячэнне пры сямейнай гіперхалестэрынеміі?

Хоць лекі з'яўляюцца неабходнымі, змены ладу жыцця могуць падтрымліваць ваша лячэнне і дапамагчы вам адчуваць сябе лепш. Разглядайце гэта як інструменты, якія працуюць разам з вашымі рэцэптамі, а не як замену ім.

Засяродзьцеся на здаровым харчаванні з вялікай колькасцю садавіны, гародніны, цэльных збожжавых і нятлустых бялкоў. Абмяжуйце насычаныя тлушчы, транс-тлушчы і багатыя на халестэрыну прадукты, хоць памятайце, што ваша захворванне не выклікана дыетай.

Рэгулярная фізічная актыўнасць дапамагае вашай сардэчна-сасудзістай сістэме заставацца моцнай. Старайцеся займацца фізічнымі практыкаваннямі не менш за 150 хвілін у тыдзень, такімі як хуткая хада, плаванне або веласіпедная язда. Пачынайце павольна і паступова павялічвайце нагрузку, калі вы толькі пачынаеце займацца спортам.

Прымайце лекі менавіта так, як прызначана, нават калі вы адчуваеце сябе добра. Стварыце руціну або выкарыстоўвайце арганізатары таблетак, каб дапамагчы вам памятаць. Не спыняйце прыём лекаў, не пагаварыўшы спачатку з лекарам, паколькі ваш узровень халестэрыну можа хутка зноў падняцца.

Як падрыхтавацца да сустрэчы з лекарам?

Збярыце сваю сямейную медыцынскую гісторыю перад прыёмам, засяродзіўшыся на сардэчна-сасудзiстых захворваннях, высокім халестэрыне і ранніх смерцях. Запішыце, якія сваякі мелі гэтыя праблемы і ў якім узросце яны адбыліся.

Вазьміце з сабой спіс усіх лекаў, дабавак і вітамінаў, якія вы ў цяперашні час прымаеце. Уключыце дозы і тое, як часта вы іх прымаеце. Гэта дапаможа вашаму лекару пазбегнуць узаемадзеяння і бяспечна спланаваць ваша лячэнне.

Падрыхтуйце пытанні пра ваша захворванне, варыянты лячэння і тое, чаго чакаць. Задайце пытанні пра мэтавыя ўзроўні халестэрыну, магчымыя пабочныя эфекты лекаў і тое, як часта вам спатрэбяцца кантрольныя аналізы. Не саромейцеся прасіць растлумачэння, калі нешта незразумела.

Асноўны вывад пра сямейную гіперхалестэрынемію

Сямейная гіперхалестэрынемія - гэта лячэбнае генетычнае захворванне, якое патрабуе пажыццёвага лячэння, але пры правільным доглядзе вы можаце жыць поўным і здаровым жыццём. Ранняя дыягностыка і лячэнне маюць вырашальнае значэнне для прадухілення сардэчна-сасудзiстых захворванняў і іншых ускладненняў.

Найважнейшае, што трэба памятаць, гэта тое, што гэта захворванне не ваша віна, і вы не маглі б прадухіліць яго з дапамогай змяненняў ладу жыцця. Гэта проста генетычная варыяцыя, якая ўплывае на тое, як ваш арганізм апрацоўвае халестэрыну.

З дапамогай сучасных эфектыўных метадаў лячэння людзі з сямейнай гіперхалестэрынеміяй могуць дасягнуць амаль нармальнага ўзроўню халестэрыну і значна знізіць рызыку сардэчна-сасудзiстых захворванняў. Галоўнае - цесна супрацоўнічаць з вашай медыцынскай камандай і прытрымлівацца плана лячэння.

Часта задаюць пытанні пра сямейную гіперхалестэрынемію

Пытанне 1: Ці могуць дзеці мець сямейную гіперхалестэрынемію?

Так, дзеці могуць нарадзіцца з сямейнай гіперхалестэрынеміяй, паколькі гэта генетычнае захворванне. Рэкамендуецца педыятрычны скрінінг для дзяцей з хворымі бацькамі, звычайна пачынаючы з 2 гадоў. Ранняе выяўленне дазваляе змяніць лад жыцця і, пры неабходнасці, прымаць лекі, каб прадухіліць будучыя праблемы з сэрцам.

Пытанне 2: Ці будуць мае ўзроўні халестэрыну калі-небудзь нармальнымі пры гэтым захворванні?

Хоць ваш халестэрыну можа ніколі не дасягнуць таго ж узроўню, што і ў чалавека без гэтага захворвання, эфектыўнае лячэнне можа значна знізіць ваш узровень. Многія людзі з сямейнай гіперхалестэрынеміяй дасягаюць мэтавых узроўняў халестэрыну, якія зніжаюць іх рызыку сардэчна-сасудзiстых захворванняў да амаль нармальных паказчыкаў пры правільным прыёме лекаў і кіраванні ладам жыцця.

Пытанне 3: Ці патрэбна мне прытрымлівацца спецыяльнай дыеты пры сямейнай гіперхалестэрынеміі?

Хоць змены ў дыеце самі па сабе не вылечаць сямейную гіперхалестэрынемію, прытрымліванне здаровай дыеты можа падтрымліваць лячэнне лекамі. Засяродзьцеся на абмежаванні насычаных тлушчаў, транс-тлушчаў і халестэрыну ў ежы, адначасова падкрэсліваючы садавіну, гародніну, цэльнае збожжа і нятлустыя бялкі. Ваш лекар або дыетолаг можа даць індывідуальныя рэкамендацыі.

Пытанне 4: Ці магу я перадаць гэта захворванне сваім дзецям?

Так, сямейная гіперхалестэрынемія можа перадавацца дзецям. Калі ў вас ёсць гэта захворванне, кожны дзіця мае 50% шанец атрымаць яго. Генетычнае кансультаванне можа дапамагчы вам зразумець рызыкі і перавагі планавання сям'і, а ранняе абследаванне можа забяспечыць своечасовае лячэнне, калі вашы дзеці пацярпелі.

Пытанне 5: Ці ёсць якія-небудзь натуральныя метады лячэння сямейнай гіперхалестэрынеміі?

Хоць натуральныя падыходы, такія як фізічныя нагрузкі, здаровае харчаванне і пэўныя дабаўкі, могуць дапамагчы падтрымліваць агульнае здароўе сардэчна-сасудзістай сістэмы, іх недастаткова для лячэння сямейнай гіперхалестэрынеміі самастойна. Гэта генетычнае захворванне звычайна патрабуе рэцэптных лекаў для дасягнення бяспечных узроўняў халестэрыну. Заўсёды абмяркоўвайце любыя натуральныя сродкі са сваім лекарам, перш чым спрабаваць іх.