Што такое хвароба Гошэ? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Хвароба Гошэ — гэта рэдкая генетычная хвароба, пры якой арганізм не можа расшчапляць пэўны тып тлушчу, які называецца глюкацэрабразідам. Гэта адбываецца таму, што вам не хапае або вельмі мала важнага фермента, які называецца глюкацэрабразідаза.

Калі гэты фермент працуе няправільна, тлушчавыя рэчывы назапашваюцца ў пэўных клетках па ўсім целе, асабліва ў селязёнцы, печані, лёгкіх, касцяным мозгу і часам у мозгу. Гэтыя клеткі, якія называюцца клеткамі Гошэ, могуць выклікаць розныя сімптомы ў залежнасці ад таго, дзе яны назапашваюцца і колькі іх назапашваецца.

Якія сімптомы хваробы Гошэ?

Сімптомы, якія вы можаце адчуваць, залежаць ад тыпу хваробы Гошэ, які ў вас ёсць, і ад таго, дзе адбываецца назапашванне тлушчу ў вашым целе. У некаторых людзей назіраюцца лёгкія сімптомы, якія развіваюцца павольна на працягу гадоў, у той час як у іншых могуць быць больш прыкметныя прыкметы, якія з'яўляюцца раней у жыцці.

Вось найбольш распаўсюджаныя сімптомы, якія вы можаце заўважыць:

• Павялічаная селязёнка, якая можа выклікаць адчуванне паўнаты ў жываце або дыскамфорт на левым баку
• Павялічаная печань, якая можа выклікаць павелічэнне жывата
• Замарочванне і слабасць, якія не праходзяць пасля адпачынку
• Лёгкія сінякі і крывацёкі, якія доўга спыняюцца
• Боль у костках, асабліва ў нагах, руках або спіне
• Частыя інфекцыі з-за нізкага ўзроўню лейкацытаў
• Жоўтыя плямы на бялку вачэй, якія называюцца пінгвекулы

Некаторыя людзі з больш цяжкімі формамі могуць таксама адчуваць неўралагічныя сімптомы. Сярод іх могуць быць цяжкасці з глытаннем, прыпадкі, праблемы з рухам вачэй або затрымкі ў развіцці ў дзяцей.

Важна памятаць, што сімптомы могуць вельмі адрознівацца ад чалавека да чалавека, нават у адной сям'і. Некаторыя людзі жывуць з вельмі лёгкімі сімптомамі на працягу гадоў, перш чым атрымаць дыягназ.

Якія тыпы хваробы Гошэ?

Лекары класіфікуюць хваробу Гошэ на тры асноўныя тыпы ў залежнасці ад таго, наколькі моцна яна ўплывае на вашу нервовую сістэму. Зразумелыя гэтыя тыпы дапамагаюць вашай медыцынскай камандзе аказаць найбольш адпаведны догляд у вашай канкрэтнай сітуацыі.

Тып 1 хваробы Гошэ з'яўляецца найбольш распаўсюджанай формай, якая ўплывае прыкладна на 95% людзей з гэтым захворваннем. Гэты тып звычайна не ўплывае на ваш мозг або нервовую сістэму, хоць ён усё яшчэ можа выклікаць значныя сімптомы ў іншых частках вашага цела, такіх як селязёнка, печань і косткі.

Тып 2 хваробы Гошэ значна радзей сустракаецца і больш цяжкі. Ён уплывае на немаўлят і звычайна ўключае ў сябе сур'ёзныя неўралагічныя праблемы, якія з'яўляюцца ў першыя некалькі месяцаў жыцця. На жаль, гэтая форма хутка прагрэсуе і часта пагражае жыццю.

Тып 3 хваробы Гошэ знаходзіцца паміж двума іншымі тыпамі. Ён можа паўплываць на вашу нервовую сістэму, але звычайна развіваецца павольней, чым тып 2. Людзі з тыпам 3 могуць адчуваць сімптомы ў дзяцінстве або падлеткавым узросце і могуць мець шырокі спектр цяжару.

Што выклікае хваробу Гошэ?

Хвароба Гошэ выклікаецца зменамі ў канкрэтным гене, які называецца GBA1, які дае інструкцыі па вытворчасці фермента глюкацэрабразідазы. Вы атрымліваеце гэтыя генетычныя змены ад сваіх бацькоў, і абодва бацькі павінны быць носьбітамі змененага гена, каб вы развілі гэта захворванне.

Гэтая схема спадчыннасці называецца аўтасомна-рэцэсіўнай. Калі абодва вашы бацькі маюць адну копію змененага гена, у вас ёсць 25% шанец успадкаваць абодзве копіі і развіць хваробу Гошэ. У вас таксама ёсць 50% шанец быць носьбітам, як вашы бацькі, і 25% шанец не быць носьбітам гена зусім.

Захворванне больш распаўсюджана сярод людзей ашкеназійскага яўрэйскага паходжання, дзе прыкладна 1 з 450 чалавек пакутуе ад яго. Аднак хвароба Гошэ можа сустракацца ў любой этнічнай групе, хоць яна значна радзей сустракаецца ў іншых папуляцыях.

Варта адзначыць, што нават калі вы ўспадкуеце генетычныя змены, цяжар і час з'яўлення сімптомаў могуць значна адрознівацца. У некаторых людзей могуць з'явіцца сімптомы з дзяцінства, у той час як іншыя могуць не заўважыць праблем да дарослага ўзросту.

Калі звяртацца да лекара па прычыне хваробы Гошэ?

Вам варта звярнуцца да лекара, калі вы адчуваеце ўстойлівыя сімптомы, якія могуць сведчыць пра хваробу Гошэ, асабліва калі яны ўплываюць на ваша паўсядзённае жыццё. Ранняя дыягностыка і лячэнне могуць дапамагчы прадухіліць ускладненні і палепшыць якасць вашага жыцця.

Звярніцеся да лекара, калі вы заўважылі павялічаны жывот, які не праходзіць, асабліва калі ён суправаджаецца хуткім адчуваннем сытасці падчас ежы. Устойлівая стомленасць, якая не праходзіць пасля адпачынку, а таксама лёгкія сінякі або крывацёкі, таксама з'яўляюцца важнымі прыкметамі, якія варта абмеркаваць з вашым лекарам.

Калі ў вас балі ў костках, якія пагаршаюцца з цягам часу, або частыя інфекцыі, якія здаюцца незвычайнымі для вас, гэта патрабуе медыцынскага абследавання. Акрамя таго, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя хваробы Гошэ і вы плануеце мець дзяцей, генетычная кансультацыя можа быць вельмі карыснай.

Для бацькоў варта сачыць за затрымкамі ў развіцці, цяжкасцямі з кармленнем або незвычайнымі рухамі вачэй у немаўлят і малых дзяцей. Хоць гэтыя сімптомы могуць мець мноства прычын, іх варта абмеркаваць з вашым педыятрам, асабліва калі ёсць сямейная гісторыя генетычных захворванняў.

Якія фактары рызыкі хваробы Гошэ?

Асноўным фактарам рызыкі хваробы Гошэ з'яўляецца ваш генетычны фон. Паколькі гэта спадчыннае захворванне, наяўнасць бацькоў, якія абодва маюць зменены ген GBA1, з'яўляецца асноўным спосабам, якім вы можаце развіць гэта захворванне.

Наяўнасць ашкеназійскага яўрэйскага паходжання значна павялічвае ваш рызыка, паколькі ў гэтай папуляцыі значна больш высокі ўзровень носьбітаў, чым у агульнай папуляцыі. Прыкладна 1 з 15 чалавек ашкеназійскага яўрэйскага паходжання з'яўляецца носьбітам гена, у параўнанні з прыкладна 1 з 100 у агульнай папуляцыі.

Наяўнасць сямейнай гісторыі хваробы Гошэ, нават у далёкіх сваякоў, можа сведчыць пра тое, што ген перадаецца ў вашай сям'і. Калі вы ведаеце пра якіх-небудзь сваякоў, якія мелі незразумелыя павялічаныя селязёнкі, праблемы з косткамі або крывацёкі, гэта можа быць актуальным.

Важна разумець, што вы не можаце развіць хваробу Гошэ з-за фактараў ладу жыцця, інфекцый або уздзеяння навакольнага асяроддзя. Гэта чыста генетычнае захворванне, з якім вы нараджаецеся, хоць сімптомы могуць не з'явіцца да пазнейшага ўзросту.

Якія магчымыя ўскладненні хваробы Гошэ?

Разуменне патэнцыйных ускладненняў можа дапамагчы вам і вашай медыцынскай камандзе кантраляваць ваш стан і прымаць прафілактычныя меры, калі гэта магчыма. Многія ўскладненні можна прадухіліць або эфектыўна кантраляваць пры правільным лячэнні.

Найбольш распаўсюджаныя ўскладненні ўключаюць у сябе косткі і кроў. Ускладненні, звязаныя з косткамі, могуць ўключаць у сябе моцны боль, пераломы, якія адбываюцца часцей, чым звычайна, і стан, які называецца аваскулярным некрозам, калі часткі вашай касцяной тканіны гінуць з-за дрэннага крывазабеспячэння.

Ускладненні, звязаныя з крывёю, узнікаюць таму, што ваша павялічаная селязёнка можа разбураць клеткі крыві хутчэй, чым ваш арганізм можа іх выпрацоўваць. Гэта можа прывесці да цяжкай анеміі, павышанага рызыкі крывацёкаў і большай верагоднасці інфекцый.

У некаторых выпадках людзі могуць развіць праблемы з лёгкімі, калі клеткі Гошэ назапашваюцца там, што прыводзіць да цяжкасцяў з дыханнем або памяншэння талерантнасці да фізічных нагрузак. Ускладненні з боку печані, хоць і радзей сустракаюцца, могуць ўключаць у сябе рубцаванне або, вельмі рэдка, рак печані.

Для тых, хто мае неўралагічныя тыпы хваробы Гошэ, ускладненні могуць ўключаць у сябе прыпадкі, цяжкасці з глытаннем і прагрэсіўную страту рухальных навыкаў. Аднак з сучаснымі метадамі лячэння многія з гэтых ускладненняў могуць быць прадухілены або значна зменшаны.

Як дыягнастуецца хвароба Гошэ?

Дыягностыка хваробы Гошэ звычайна пачынаецца з таго, што ваш лекар вымярае актыўнасць фермента глюкацэрабразідазы ў вашай крыві. Гэты просты аналіз крыві можа паказаць, ці ніжэй за норму ўзровень вашага фермента, што моцна сведчыць пра хваробу Гошэ.

Калі аналіз ферментаў сведчыць пра хваробу Гошэ, ваш лекар, верагодна, прапіша генетычнае тэставанне, каб пацвердзіць дыягназ і вызначыць, якія канкрэтныя генетычныя змены ў вас ёсць. Гэтая інфармацыя дапамагае вызначыць ваш прагноз і кіруе прыняццем рашэнняў адносна лячэння.

Ваша медыцынская каманда можа таксама выкарыстоўваць метады візуалізацыі, такія як КТ або МРТ, каб праверыць памер вашай селязёнкі і печані, а таксама шукаць змены ў костках. Гэтыя тэсты дапамагаюць ацаніць, як захворванне паўплывала на розныя часткі вашага цела.

Часам лекары могуць таксама разглядаць ваш касцяны мозг пад мікраскопам, каб шукаць клеткі Гошэ, хоць гэта цяпер радзей патрабуецца, паколькі аналізы крыві сталі настолькі надзейнымі. Увесь працэс дыягностыкі звычайна просты, калі падазраецца хвароба Гошэ.

Якое лячэнне хваробы Гошэ?

Лячэнне хваробы Гошэ значна палепшылася за апошнія некалькі дзесяцігоддзяў, і многія людзі цяпер жывуць звычайным, здаровым жыццём пры правільным кіраванні. Асноўным падыходам да лячэння з'яўляецца ферментная замяшчальная тэрапія, якая забяспечвае ваш арганізм ферментам, якога яму не хапае.

Ферментная замяшчальная тэрапія ўключае ў сябе рэгулярныя ўнутрывенныя інфузіі, звычайна кожныя два тыдні, вытворчага варыянту глюкацэрабразідазы. Гэта лячэнне можа значна знізіць павелічэнне органаў, палепшыць колькасць клетак крыві і знізіць боль у костках з цягам часу.

Яшчэ адным варыянтам лячэння з'яўляецца тэрапія па зніжэнні субстрата, якая выкарыстоўвае пероральныя лекі для зніжэння выпрацоўкі тлушчавай рэчывы, якая назапашваецца ў вашых клетках. Гэты падыход можа быць асабліва карысным для людзей, якія не могуць атрымліваць ферментную замяшчальную тэрапію.

Пры цяжкім захворванні костак ваш лекар можа рэкамендаваць лекі, якія называюцца бісфасфанатамі, каб дапамагчы ўмацаваць вашы косткі і знізіць рызыку пераломаў. Зняцце болю, фізіятэрапія і рэгулярны маніторынг таксама з'яўляюцца важнымі часткамі комплекснага догляду.

Добрая навіна заключаецца ў тым, што лячэнне вельмі эфектыўна для большасці людзей з тыпам 1 хваробы Гошэ. Многія сімптомы значна паляпшаюцца на працягу месяцаў або гадоў пасля пачатку лячэння, і доўгатэрміновы прагноз звычайна вельмі станоўчы.

Як кіраваць хваробай Гошэ дома?

Кіраванне хваробай Гошэ дома ўключае ў сябе паслядоўнае выкананне прызначаных вам відаў лячэння і выбар ладу жыцця, які падтрымлівае ваша агульнае здароўе. Прыём лекаў менавіта так, як прызначана, - гэта самае важнае, што вы можаце зрабіць.

Збалансаванае, пажыўнае харчаванне можа дапамагчы падтрымліваць ваш узровень энергіі і агульнае здароўе. Паколькі вы можаце мець павышаны рызыка пераломаў, забеспячэнне дастатковага спажывання кальцыя і вітаміна D асабліва важна для здароўя костак.

Рэгулярныя, мяккія фізічныя практыкаванні могуць дапамагчы падтрымліваць сілу костак і знізіць стомленасць, але пракансультуйцеся з вашай медыцынскай камандай наконт таго, якія віды дзейнасці бяспечныя для вас. Плаванне і хада звычайна з'яўляюцца добрым выбарам, у той час як кантактныя віды спорту могуць патрабаваць абмежавання.

Разумна прымаць дадатковыя меры засцярогі, каб пазбегнуць траўмаў, якія могуць выклікаць крывацёкі, асабліва калі ў вас нізкі ўзровень трамбацытаў. Гэта можа азначаць выкарыстанне электрычнай брытвы замест ляза, нашэнне ахоўнага абсталявання падчас заняткаў і асаблівую асцярожнасць з вострымі прадметамі.

Заставайцеся на сувязі з вашай медыцынскай камандай і не саромейцеся паведамляць пра новыя або пагаршаюцца сімптомы. Рэгулярны маніторынг дапамагае выявіць любыя змены на ранніх тэрмінах і карэктаваць лячэнне пры неабходнасці.

Як рыхтавацца да прыёму да лекара?

Рыхтаванне да прыёму можа дапамагчы вам максімальна выкарыстаць час з вашым лекарам і пераканацца, што ўсе вашы заклапочанасці будуць разгледжаны. Пачніце з таго, што запішыце ўсе вашы сімптомы, у тым ліку калі яны пачаліся і як яны змяніліся з цягам часу.

Вазьміце з сабой спіс усіх лекаў і дабавак, якія вы прымаеце, у тым ліку дозы і як часта вы іх прымаеце. Таксама падрыхтуйце спіс пытанняў, якія вы хочаце задаць, прыярытэтызуючы найбольш важныя з іх, калі часу будзе мала.

Калі ў вас ёсць інфармацыя пра сямейную гісторыю, асабліва пра сваякоў з незразумелымі праблемамі з селязёнкай, печанню або косткамі, вазьміце яе з сабой. Папярэднія вынікі аналізаў, калі яны ў вас ёсць, таксама могуць быць карыснымі для вашага лекара.

Падумайце пра тое, каб узяць з сабой давераную асобу з сям'і або сябра, каб дапамагчы вам запомніць інфармацыю, абмеркаваную падчас прыёму. Яны таксама могуць аказаць эмацыйную падтрымку і дапамагчы адстойваць вашыя патрэбы, калі гэта неабходна.

Які галоўны вывад пра хваробу Гошэ?

Хвароба Гошэ - гэта кіравальнае генетычнае захворванне, і прагноз для большасці людзей значна палепшыўся з'яўленнем сучасных метадаў лячэння. Хоць гэта даўгачасовае захворванне, многія людзі з хваробай Гошэ жывуць поўным, актыўным жыццём пры правільным медыцынскім доглядзе.

Ранняя дыягностыка і лячэнне з'яўляюцца ключом да прадухілення ўскладненняў і падтрымання добрай якасці жыцця. Калі вы падазраеце, што ў вас можа быць хвароба Гошэ, не саромейцеся абмеркаваць свае заклапочанасці з медыцынскім работнікам.

Памятайце, што наяўнасць генетычнага захворвання не вызначае вас, і пры правільнай падтрымцы і лячэнні вы можаце працягваць дасягаць сваіх мэтаў і жыць па-свойму. Ваша медыцынская каманда тут, каб падтрымліваць вас на кожным кроку.

Часта задаюць пытанні пра хваробу Гошэ

Ці смяротная хвароба Гошэ?

Для большасці людзей з тыпам 1 хваробы Гошэ захворванне не з'яўляецца пагрозай для жыцця, асабліва пры правільным лячэнні. Тып 2 можа быць больш сур'ёзным і ўплываць на працягласць жыцця, у той час як тып 3 моцна вар'іруецца. Сучасныя метады лячэння значна палепшылі вынікі для ўсіх тыпаў.

Ці можна вылечыць хваробу Гошэ?

У цяперашні час няма лекаў ад хваробы Гошэ, але метады лячэння вельмі эфектыўныя ў кіраванні сімптомамі і прадухіленні ўскладненняў. Даследаванні патэнцыйных метадаў лячэння, у тым ліку геннай тэрапіі, працягваюцца і паказваюць перспектыўныя вынікі.

Ці ўспадкуе маё дзіця хваробу Гошэ?

Калі ў вас ёсць хвароба Гошэ, у кожнага з вашых дзяцей ёсць 50% шанец быць носьбітам, але яны развіюць захворванне толькі ў тым выпадку, калі ваш партнёр таксама з'яўляецца носьбітам. Генетычная кансультацыя можа дапамагчы вам зразумець вашы канкрэтныя рызыкі і варыянты.

Як часта мне патрэбна лячэнне?

Большасці людзей, якія атрымліваюць ферментную замяшчальную тэрапію, неабходны інфузіі кожныя два тыдні, хоць некаторым можа спатрэбіцца часцей або радзей у залежнасці ад іх рэакцыі. Пероральная тэрапія па зніжэнні субстрата звычайна прымаецца штодня. Ваш лекар вызначыць найлепшы графік для вас.

Ці магу я жыць звычайным жыццём з хваробай Гошэ?

Так, многія людзі з хваробай Гошэ жывуць цалкам звычайным жыццём пры лячэнні. Вы звычайна можаце працаваць, займацца спортам, падарожнічаць і ўдзельнічаць у большасці відаў дзейнасці. Ваша медыцынская каманда можа дапамагчы вам зразумець любыя канкрэтныя абмежаванні ў залежнасці ад вашай індывідуальнай сітуацыі.