Хвароба Гошэ

Хвароба Гошэ (го-шэ) — гэта вынік назапашвання пэўных тлушчавых рэчываў у некаторых органах, асабліва ў селязёнцы і печані. Гэта прыводзіць да павелічэння памераў гэтых органаў і можа паўплываць на іх функцыянаванне. Тлушчавыя рэчывы таксама могуць назапашвацца ў касцяной тканіне, аслабляючы косткі і павялічваючы рызыку пераломаў. Калі касцяны мозг пацярпеў, гэта можа перашкаджаць здольнасці крыві згушчацца. Фермент, які расшчапляе гэтыя тлушчавыя рэчывы, не працуе належным чынам у людзей з хваробай Гошэ. Лячэнне часта ўключае ферментную замяшчальную тэрапію. Як спадчынная хвароба, хвароба Гошэ найбольш распаўсюджаная сярод яўрэйскага насельніцтва Усходняй і Цэнтральнай Еўропы (ашкеназі). Сімптомы могуць з'явіцца ў любым узросце.

Існуе розны тып хваробы Гошэ, а прыкметы і сімптомы хваробы значна адрозніваюцца, нават унутры аднаго тыпу. Тып 1 з'яўляецца найбольш распаўсюджаным. Радны, нават адна яйковыя блізняты, з хваробай могуць мець розны ўзровень цяжару. У некаторых людзей, якія маюць хваробу Гошэ, назіраюцца толькі лёгкія або адсутнічаюць сімптомы. У большасці людзей, якія маюць хваробу Гошэ, назіраюцца розныя ступені наступных праблем: Скаргі на болі ў жываце. Паколькі печань і асабліва селязёнка могуць рэзка павялічвацца, жывот можа стаць балюча раздутым. Парушэнні шкілета. Хвароба Гошэ можа аслабляць косці, павялічваючы рызыку балючых пераломаў. Яна таксама можа перашкаджаць крывазабеспячэнню вашых костак, што можа прывесці да гібелі часткі косткі. Захворванні крыві. Зніжэнне колькасці здаровых чырвоных крывяных цельцаў (анемія) можа прывесці да моцнай стомленасці. Хвароба Гошэ таксама ўплывае на клеткі, якія адказваюць за згусальнасць крыві, што можа выклікаць лёгкія сінякі і крывацёкі з носа. Рэдка хвароба Гошэ ўплывае на мозг, што можа выклікаць ненармальныя рухі вачэй, цягліцавую рыгіднасць, цяжкасці з глытаннем і прыпадкі. Адзін рэдкі падтып хваробы Гошэ пачынаецца ў дзяцінстве і звычайна прыводзіць да смерці да 2 гадоў. Калі ў вас або вашага дзіця ёсць прыкметы і сімптомы, звязаныя з хваробай Гошэ, запішыцеся на прыём да лекара.

Калі ў вас або вашага дзіцяці ёсць прыкметы і сімптомы, звязаныя з хваробай Гошэ, запішыцеся на прыём да лекара.

Хвароба Гошэ перадаецца па спадчынным тыпе, які называецца аўтасомна-рэцэсіўным. Абодва бацькі павінны быць носьбітамі змененага (мутаванага) гена Гошэ, каб іх дзіця ўспадкавала гэта захворванне.

Людзі з усходне- і цэнтральнаеўрапейскім яўрэйскім (ашкеназі) паходжаннем маюць больш высокі рызыка развіцця найбольш распаўсюджанага тыпу хваробы Гошэ.

Хвароба Гошэ можа прыводзіць да: затрымак росту і палавога паспявання ў дзяцей; гінекалагічных і акушэрскіх праблем; хваробы Паркінсана; пухлін, такіх як міелома, лейкемія і лімфома

Падчас фізічнага агляду лекар будзе націскаць на ваш або жывот вашага дзіцяці, каб праверыць памер селязёнкі і печані. Каб вызначыць, ці мае ваша дзіця хваробу Гошэ, лекар параўнае рост і вагу вашага дзіцяці са стандартызаванымі табліцамі росту. Ён або яна таксама могуць парэкамендаваць пэўныя лабараторныя аналізы, сканаванне выявы і генетычную кансультацыю. Лабараторныя аналізы Узоры крыві можна праверыць на ўзровень фермента, звязанага з хваробай Гошэ. Генетычны аналіз можа выявіць, ці маеце вы гэта захворванне. Медыцынскія даследаванні Людзі, якія паставілі дыягназ хваробы Гошэ, як правіла, патрабуюць перыядычных аналізаў для адсочвання яе прагрэсавання, у тым ліку: Двайная энергетычная рентгенаўская абсарбаметрыя (DXA). Гэты тэст выкарыстоўвае нізкаўзроўневыя рентгенаўскія прамяні для вымярэння шчыльнасці костак. МРТ. Выкарыстоўваючы радыёхвалі і моцнае магнітнае поле, МРТ можа паказаць, ці павялічана селязёнка або печань і ці пацярпеў касцяны мозг. Даантынатальны скрынінг і антынатальны тэст Вы можаце пажадаць разгледзець генетычны скрынінг перад стварэннем сям'і, калі вы або ваш партнёр маеце ашкеназійскае яўрэйскае паходжанне або калі хто-небудзь з вас мае сямейную гісторыю хваробы Гошэ. У некаторых выпадках лекары рэкамендуюць антынатальны тэст, каб убачыць, ці падвяргаецца плён рызыцы хваробы Гошэ. Дадатковая інфармацыя Генетычнае тэставанне МРТ

Нягледзячы на ​​тое, што лячэння хваробы Гошэ не існуе, шэраг метадаў лячэння могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы, прадухіляць незваротнае пашкоджанне і паляпшаць якасць жыцця. У некаторых людзей сімптомы настолькі лёгкія, што ім не патрабуецца лячэнне. Ваш лекар, верагодна, парэкамендуе рэгулярны маніторынг для назірання за прагрэсаваннем хваробы і ўскладненнямі. Як часта вам спатрэбіцца маніторынг, будзе залежаць ад вашай сітуацыі. Медыкаменты. Многія людзі, якія маюць хваробу Гошэ, назіралі паляпшэнне сваіх сімптомаў пасля пачатку лячэння з дапамогай: ферментнай замяшчальнай тэрапіі. Гэты падыход замяняе дэфіцытны фермент штучнымі. Гэтыя замяшчальныя ферменты ўводзяцца ў амбулаторных умовах праз вену (унутрывенна), звычайна ў высокіх дозах з інтэрвалам у два тыдні. Часам у людзей узнікае алергічная або гіперчувствіцельная рэакцыя на ферментнае лячэнне. Міглустат (Завеска). Гэты пероральный прэпарат, здаецца, перашкаджае выпрацоўцы тлушчавых рэчываў, якія назапашваюцца ў людзей з хваробай Гошэ. Панос і страта вагі з'яўляюцца распаўсюджанымі пабочнымі эфектамі. Эліглустат (Сердэльга). Гэты прэпарат таксама, здаецца, інгібіруе выпрацоўку тлушчавых рэчываў, якія назапашваюцца ў людзей з найбольш распаўсюджанай формай хваробы Гошэ. Магчымыя пабочныя эфекты ўключаюць стомленасць, галаўны боль, млоснасць і панос. Прэпараты ад астэапарозу. Гэтыя віды лекавых сродкаў могуць дапамагчы аднавіць косці, аслабленыя хваробай Гошэ. Хірургічныя і іншыя працэдуры. Калі вашы сімптомы цяжкія і вы не з'яўляецеся кандыдатам на менш інвазівныя метады лячэння, ваш лекар можа прапанаваць: трансплантацыю касцявога мозгу. У гэтай працэдуры крыватворныя клеткі, якія былі пашкоджаны хваробай Гошэ, выдаляюцца і замяняюцца, што можа звярнуць шматлікія прыкметы і сімптомы хваробы Гошэ. Паколькі гэта высокарызыкоўны падыход, ён праводзіцца радзей, чым ферментная замяшчальная тэрапія. Выдаленне селязёнкі. Да таго, як стала даступная ферментная замяшчальная тэрапія, выдаленне селязёнкі было распаўсюджаным метадам лячэння хваробы Гошэ. Цяпер гэтая працэдура звычайна выкарыстоўваецца ў якасці крайняй меры. Дадатковая інфармацыя Трансплантацыя касцявога мозгу Запісацца на прыём

Мець любое хранічнае захворванне можа быць цяжка, але мець рэдкае захворванне, такое як хвароба Гошэ, можа быць яшчэ цяжэй. Мала хто ведае пра гэта захворванне, і яшчэ менш разумеюць цяжкасці, з якімі вы сутыкаецеся. Вам можа быць карысна пагаварыць з кімсьці іншым, хто мае хваробу Гошэ, або з кімсьці, у каго ёсць дзіця з гэтым захворваннем. Пагаворыце са сваім лекарам аб групах падтрымкі ў вашым раёне.