Што такое гемахраматоз? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Гемахраматоз — гэта стан, пры якім ваш арганізм паглынае занадта шмат жалеза з ежы, якую вы ясьце. Замест таго, каб пазбаўляцца ад лішняга жалеза, ваш арганізм захоўвае яго ў такіх органах, як печань, сэрца і падстраўнікавая залоза, што з часам можа прывесці да пашкоджанняў, калі не лячыць.

Уявіце сабе банкаўскі рахунак, які ніколі не перастае атрымліваць уклады. Нягледзячы на тое, што жалеза неабходна для вашага здароўя, занадта вялікая яго колькасць становіцца шкоднай з цягам часу. Добрая навіна заключаецца ў тым, што пры своечасовым выяўленні і правільным лячэнні большасць людзей з гемахраматозам могуць жыць цалкам нармальным, здаровым жыццём.

Якія сімптомы гемахраматозу?

У многіх людзей з гемахраматозам на ранніх стадыях не назіраецца ніякіх сімптомаў. Калі сімптомы з'яўляюцца, яны часта развіваюцца паступова і могуць быць лёгка прыняты за іншыя распаўсюджаныя праблемы са здароўем.

Вось сімптомы, якія вы можаце заўважыць па меры назапашвання жалеза ў вашым арганізме:

• Упартыя стомленасць, якая не праходзіць пасля адпачынку
• Боль у суставах, асабліва ў руках і каленях
• Боль у жываце, асабліва ў правай верхняй частцы
• Страта цікавасці да сексу або сексуальная дысфункцыя
• Бронзавы або шэры колер скуры
• Выпадзенне валасоў, якое здаецца незразумелым
• Пачашчэнне сэрцабіцця або няправільны рытм сэрца
• Частыя інфекцыі
• Праблемы з памяццю або цяжкасці з канцэнтрацыяй

У больш цяжкіх выпадках вы можаце адчуваць недахоп паветра, моцную ацёк жывата або прыкметы дыябету, такія як моцная смага і мачавыпусканне. Гэтыя сімптомы звычайна развіваюцца пасля гадоў назапашвання жалеза, таму так важна ранняя дыягностыка.

Якія тыпы гемахраматозу?

Існуе два асноўных тыпы гемахраматозу, і разуменне таго, які тып у вас можа быць, дапамагае вызначыць лепшы падыход да лячэння. Першасны гемахраматоз — гэта спадчынная форма, а другасны гемахраматоз развіваецца з-за іншых захворванняў.

Першасны гемахраматоз выклікаецца генетычнымі мутацыямі, якія вы атрымліваеце ў спадчыну ад бацькоў. Найбольш распаўсюджаны тып называецца HFE-гемахраматозам, які ўплывае на большасць людзей з гэтым захворваннем. Існуюць таксама больш рэдкія генетычныя тыпы, такія як ювенільны гемахраматоз, які з'яўляецца раней у жыцці і прагрэсуе хутчэй.

Другасны гемахраматоз узнікае, калі іншыя захворванні выклікаюць назапашванне жалеза ў вашым арганізме. Гэта можа адбывацца з-за паўторных пераліванняў крыві, пэўных тыпаў анеміі, хранічных захворванняў печані або прыёму занадта вялікай колькасці прэпаратаў жалеза з цягам часу.

Што выклікае гемахраматоз?

Першасны гемахраматоз выклікаецца генетычнымі мутацыямі, якія ўплываюць на тое, як ваш арганізм рэгулюе паглынанне жалеза. Найбольш распаўсюджаная прычына — мутацыя ў гене HFE, які звычайна дапамагае кантраляваць, колькі жалеза вашы кішкі паглынаюць з ежы.

Калі гэты ген не працуе належным чынам, ваш арганізм лічыць, што яму патрэбна больш жалеза, і працягвае паглынаць яго з вашай дыеты. На працягу месяцаў і гадоў гэта лішняе жалеза назапашваецца ў вашых органах. Вам трэба атрымаць дэфектны ген ад абодвух бацькоў, каб развіць гэтае захворванне, хоць наяўнасць толькі адной копіі ўсё яшчэ можа выклікаць лёгкае павышэнне ўзроўню жалеза.

Рэдка, мутацыі ў іншых генах, такіх як TFR2, HAMP або HJV, могуць выклікаць розныя тыпы спадчыннага гемахраматозу. Гэтыя больш рэдкія формы часта выклікаюць назапашванне жалеза хутчэй, часам нават у дзяцінстве або падлеткавым узросце.

Другасны гемахраматоз развіваецца, калі іншыя медыцынскія станы або метады лячэння выклікаюць перагрузка жалезам. Частыя пераліванні крыві, пэўныя крывяныя захворванні, такія як таласемія, хранічны гепатыт С або доўгатэрміновае ўжыванне алкаголю, усё гэта можа прывесці да лішняга захоўвання жалеза ў вашым арганізме.

Калі звяртацца да лекара па гемахраматозу?

Вам варта звярнуцца да лекара, калі вы адчуваеце ўпартую стомленасць разам з болем у суставах, асабліва калі гэтыя сімптомы не маюць відавочнай прычыны. Многія людзі адмаўляюцца ад гэтых ранніх прыкмет як ад нармальнага старэння або стрэсу, але іх варта вывучыць.

Асабліва важна праверыцца, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя гемахраматозу, захворвання печані, дыябету або праблем з сэрцам, якія могуць быць звязаны з перагрузкай жалезам. Паколькі гэта генетычнае захворванне, абследаванне сям'і можа выявіць яго яшчэ да з'яўлення сімптомаў.

Неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу, калі вы заўважылі бронзавае або шэрае афарбоўванне скуры, моцны боль у жываце, недахоп паветра або прыкметы дыябету. Гэтыя сімптомы сведчаць пра больш прагрэсавальнае назапашванне жалеза, якое патрабуе неадкладнай ацэнкі і лячэння.

Не чакайце, калі ў вас ёсць небяспечныя сімптомы ў спалучэнні з сямейнай гісторыяй захворвання. Ранняе выяўленне і лячэнне могуць прадухіліць сур'ёзныя ўскладненні і дапамагчы вам захаваць выдатнае здароўе.

Якія фактары рызыкі гемахраматозу?

Ваш рызыка развіцця гемахраматозу значна залежыць ад вашай генетыкі і сямейнай гісторыі. Разуменне гэтых фактараў рызыкі можа дапамагчы вам і вашаму лекару вырашыць, ці мае сэнс для вас абследаванне.

Асноўныя фактары рызыкі ўключаюць:

• Наяўнасць бацькоў або братоў і сясцёр з гемахраматозам
• Паходжанне з Паўночнай Еўропы, асабліва кельцкае
• Мужчынская палавая прыналежнасць (мужчыны развіваюць сімптомы раней, чым жанчыны)
• Пасляменапаузальны перыяд, калі вы жанчына
• Наяўнасць пэўных крывяных захворванняў, якія патрабуюць пераліванняў
• Хранічнае захворванне печані любой прычыны
• Доўгатэрміновае выкарыстанне прэпаратаў жалеза без медыцынскага кантролю

Мужчыны звычайна развіваюць сімптомы ў узросце 40-60 гадоў, у той час як жанчыны часта не паказваюць прыкмет да пасляменапаузы. Гэта адбываецца таму, што жанчыны губляюць жалеза падчас менструацыі, што забяспечвае натуральны ахову ад назапашвання жалеза падчас іх рэпрадуктыўных гадоў.

Нават калі ў вас ёсць генетычныя фактары рызыкі, такія як абмежаванне спажывання алкаголю і пазбяганне непатрэбных прэпаратаў жалеза, могуць дапамагчы знізіць рызыку ўскладненняў.

Якія магчымыя ўскладненні гемахраматозу?

Калі гемахраматоз не лячыцца гадамі, лішак жалеза можа выклікаць сур'ёзныя пашкоджанні некалькіх органаў у вашым арганізме. Добрая навіна заключаецца ў тым, што ранняе лячэнне можа цалкам прадухіліць большасць гэтых ускладненняў.

Вось асноўныя ўскладненні, якія могуць развіцца з цягам часу:

• Пашкоджанне печані, уключаючы цыроз і павышаны рызыка раку печані
• Праблемы з сэрцам, такія як няправільны рытм або сардэчная недастатковасць
• Дыябет з-за пашкоджання падстраўнікавай залозы жалезам
• Артрыт, асабліва ў руках і каленях
• Змены колеру скуры, якія могуць быць пастаяннымі
• Сэксуальная дысфункцыя і праблемы з фертыльнасцю
• Захворванні шчытападобнай залозы
• Павышаны рызыка інфекцый

Печань часта з'яўляецца першым органам, які паказвае значнае пашкоджанне, таму так важна рэгулярнае назіранне. Ускладненні з боку сэрца могуць быць асабліва сур'ёзнымі, але таксама з'яўляюцца аднымі з самых прадухіляльных пры правільным лячэнні.

Большасць ускладненняў можна спыніць або нават звярнуць назад, калі іх выявіць дастаткова рана. Менавіта таму абследаванне членаў сям'і і пачатак лячэння яшчэ да з'яўлення сімптомаў настолькі каштоўна.

Як можна прадухіліць гемахраматоз?

Паколькі першасны гемахраматоз — гэта спадчыннае генетычнае захворванне, вы не можаце прадухіліць само захворванне. Аднак вы цалкам можаце прадухіліць ускладненні і сімптомы дзякуючы ранняму выяўленню і ладу жыцця.

Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя гемахраматозу, генетычнае тэставанне і рэгулярны маніторынг узроўню жалеза могуць выявіць захворванне яшчэ да таго, як адбудуцца якія-небудзь пашкоджанні органаў. Ранняе пачатак лячэння азначае, што вы можаце жыць цалкам нармальным жыццём, ніколі не развіваючы сімптомы.

Вы таксама можаце знізіць рызыку перагрузкі жалезам, пазбягаючы непатрэбных прэпаратаў жалеза, абмяжоўваючы прэпараты вітаміна С (якія павялічваюць паглынанне жалеза) і ўмерана спажываючы алкаголь. Гэтыя крокі асабліва важныя, калі вы носьбіт генетычных мутацый для гемахраматозу.

Для прафілактыкі другаснага гемахраматозу працуйце з вашым лекарам, каб кіраваць любымі захворваннямі, якія могуць выклікаць назапашванне жалеза, і прымайце прэпараты жалеза толькі пры медыцынскай неабходнасці.

Як дыягнастуецца гемахраматоз?

Дыягностыка гемахраматозу звычайна пачынаецца з аналізаў крыві, якія вымяраюць узровень жалеза і колькасць жалеза, якое захоўваецца ў вашым арганізме. Гэтыя аналізы простыя, хуткія і вельмі надзейныя для выяўлення перагрузкі жалезам.

Ваш лекар, верагодна, замовіць аналіз насычанасці трансферыну і аналіз феритину. Насычанасць трансферыну паказвае, колькі жалеза ў цяперашні час знаходзіцца ў вашай крыві, у той час як феритин паказвае, колькі жалеза захоўваецца ў вашым арганізме. Высокія паказчыкі абодвух аналізаў сведчаць пра гемахраматоз.

Калі вашы аналізы крыві паказваюць павышаны ўзровень жалеза, генетычнае тэставанне можа пацвердзіць, ці маеце вы спадчынную форму гемахраматозу. Гэта ўключае ў сябе просты аналіз крыві, які шукае мутацыі ў генах, якія кантралююць паглынанне жалеза.

У некаторых выпадках ваш лекар можа рэкамендаваць дадатковыя аналізы, такія як МРТ для вымярэння ўзроўню жалеза ў печані, або рэдка, біяпсію печані для ацэнкі любых пашкоджанняў. Гэтыя аналізы дапамагаюць вызначыць, наколькі прагрэсуе захворванне, і кіруюць прыняццем рашэнняў аб лячэнні.

Якое лячэнне гемахраматозу?

Асноўным лячэннем гемахраматозу з'яўляецца дзіўна просты і вельмі эфектыўны метад: рэгулярнае выдаленне крыві з вашага арганізма праз працэс, які называецца флебатоміяй. Гэта па сутнасці тое ж самае, што і здараванне крыві, але гэта робіцца спецыяльна для зніжэння ўзроўню жалеза.

Спачатку вам можа спатрэбіцца флебатомія адзін або два разы на тыдзень, пакуль ваш узровень жалеза не вернецца ў норму. Звычайна гэта займае некалькі месяцаў або год, у залежнасці ад таго, колькі лішняга жалеза захоўваецца ў вашым арганізме. Як толькі вашы паказчыкі нармалізуюцца, вам звычайна спатрэбіцца падтрымлівальная флебатомія кожныя некалькі месяцаў.

Лячэнне звычайна добра пераносіцца, і большасць людзей адчуваюць значнае паляпшэнне па меры паляпшэння ўзроўню жалеза. Ваша стомленасць часта памяншаецца, боль у суставах можа палепшыцца, і рызыка ўскладненняў рэзка зніжаецца.

Для людзей, якія не могуць пераносіць флебатомію з-за іншых праблем са здароўем, ваш лекар можа прызначыць хелатную тэрапію жалезам. Гэтыя лекі дапамагаюць вашаму арганізму вылучаць лішак жалеза праз мачу або кал, хоць яны звычайна рэзервуюцца для спецыяльных абставін.

Як кіраваць гемахраматозам дома?

Кіраванне гемахраматозам дома ўключае ў сябе правільны выбар прадуктаў харчавання і карэкціроўку ладу жыцця, якія падтрымліваюць ваша лячэнне. Гэтыя змены могуць дапамагчы аптымізаваць ваш узровень жалеза і палепшыць ваша самаадчуванне кожны дзень.

Абмяжуйце прадукты, якія змяшчаюць вельмі высокі ўзровень жалеза, асабліва чырвонае мяса, субпрадукты і ўзбагачаныя жалезам крупы. Вам не трэба цалкам выключаць гэтыя прадукты, але ўмеранасць дапамагае вашаму лячэнню працаваць больш эфектыўна. Засяродзьцеся на збалансаванай дыеце з вялікай колькасцю садавіны, гародніны і цэльных збожжавых.

Пазбягайце прыёму прэпаратаў жалеза або полівітамінаў, якія змяшчаюць жалеза, калі гэта не рэкамендавана вашым лекарам. Таксама абмяжуйце прэпараты вітаміна С, паколькі вітамін С павялічвае паглынанне жалеза з ежы.

Разгледзьце магчымасць піць чай або каву падчас ежы, паколькі гэтыя напоі могуць сапраўды знізіць паглынанне жалеза. Умеранае спажыванне алкаголю або цалкам пазбяганне яго таксама дапамагае абараніць вашу печань і падтрымлівае ваш агульны план лячэння.

Як рыхтавацца да прыёму да лекара?

Перад прыёмам сабярыце інфармацыю пра вашу сямейную медыцынскую гісторыю, асабліва пра любых сваякоў з захворваннем печані, дыябетам, праблемамі з сэрцам або вядомым гемахраматозам. Гэтая інфармацыя дапамагае вашаму лекару ацаніць ваш рызыка і спланаваць адпаведнае тэставанне.

Скласці спіс усіх вашых цяперашніх сімптомаў, уключаючы тое, калі яны пачаліся і як яны ўплываюць на ваша паўсядзённае жыццё. Не забудзьцеся згадаць стомленасць, боль у суставах, змены скуры або любыя іншыя праблемы, нават калі яны здаюцца незвязанымі.

Прынясіце поўны спіс усіх лекаў, дабавак і вітамінаў, якія вы ў цяперашні час прымаеце. Уключыце любыя прэпараты жалеза, полівітаміны або раслінныя прэпараты, паколькі яны могуць паўплываць на ваш узровень жалеза.

Падрыхтуйце пытанні пра захворванне, варыянты лячэння і тое, чаго чакаць у будучыні. Задайце пытанні пра рэкамендацыі па абследаванні сям'і і пра тое, ці можа быць карыснай для вас і вашых сваякоў генетычная кансультацыя.

Які асноўны вывад пра гемахраматоз?

Гемахраматоз — гэта вельмі кіравальнае захворванне, калі яго выяўляюць рана і правільна лячаць. Пры рэгулярнай флебатоміі і адпаведных карэкціроўках ладу жыцця большасць людзей з гемахраматозам могуць жыць цалкам нармальным, здаровым жыццём без развіцця якіх-небудзь ускладненняў.

Найважнейшае, што трэба памятаць, гэта тое, што ранняя дыягностыка мае вырашальнае значэнне. Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя захворвання або вы адчуваеце ўпартую стомленасць і боль у суставах, не саромейцеся абмеркаваць абследаванне з вашым лекарам.

Лячэнне прамое і вельмі эфектыўнае, і чым раней вы пачнеце, тым лепшы ваш доўгатэрміновы прагноз. Многія людзі на самай справе адчуваюць сябе лепш, чым за гады, як толькі іх узровень жалеза правільна рэгулюецца.

Часта задаюць пытанні пра гемахраматоз

Ці можна вылечыць гемахраматоз?

Нягледзячы на тое, што няма лекаў ад самога генетычнага захворвання, гемахраматоз можна цалкам кантраляваць пры правільным лячэнні. Рэгулярная флебатомія эфектыўна рэгулюе ўзровень жалеза і прадухіляе ўскладненні. Большасць людзей з добра кантраляваным гемахраматозам жывуць нармальным, здаровым жыццём без сімптомаў або абмежаванняў.

Як часта мне спатрэбяцца працэдуры па выдаленні крыві?

Спачатку вам можа спатрэбіцца флебатомія адзін або два разы на тыдзень, пакуль ваш узровень жалеза не нармалізуецца, што звычайна займае 6-12 месяцаў. Пасля гэтага большасці людзей патрэбныя падтрымлівальныя працэдуры кожныя 2-4 месяцы. Ваш лекар будзе кантраляваць ваш узровень жалеза і карэктаваць частату ў залежнасці ад вашых індывідуальных патрэбаў.

Ці будуць мае дзеці спадчыннікамі гемахраматозу?

Калі ў вас гемахраматоз, кожны з вашых дзяцей мае 25% шанец успадкаваць гэтае захворванне, калі ваш партнёр таксама носіць генную мутацыю. Аднак наяўнасць адной копіі гена (быць носьбітам) звычайна не выклікае праблем. Генетычная кансультацыя можа дапамагчы вам зразумець рызыкі і варыянты тэставання для вашай сям'і.

Ці магу я здаць кроў падчас працэдур флебатоміі?

У многіх месцах кроў, выдаленая падчас тэрапеўтычнай флебатоміі пры гемахраматозе, можа быць здадзена ў банка крыві, дапамагаючы іншым пацыентам падчас лячэння вашага стану. Гэта робіць ваша лячэнне карысным як для вас, так і для іншых, каму патрэбны пераліванні крыві. Праверце ў вашым цэнтры лячэння праграмы здаравання ў вашым рэгіёне.

Ці звязаны гемахраматоз з анеміяй?

Гемахраматоз — гэта насамрэч процілегласць анеміі. У той час як анемія азначае, што ў вас недастаткова жалеза, гемахраматоз азначае, што ў вас занадта шмат жалеза захоўваецца ў вашым арганізме. Аднак некаторыя людзі з пэўнымі тыпамі анеміі, якія атрымліваюць частыя пераліванні крыві, могуць развіць другасную перагрузку жалезам, якая патрабуе падобных метадаў лячэння.