Што такое гемафілія? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Гемафілія — гэта генетычнае парушэнне крыватварэння, пры якім кроў не згушчваецца належным чынам пры траўмах. Гэта адбываецца таму, што арганізм не выпрацоўвае дастаткова пэўных бялкоў, якія называюцца фактарамі згушчэння, якія дапамагаюць спыніць крывацёк. Нягледзячы на тое, што гэта гучыць страшна, мільёны людзей з гемафіліяй жывуць поўным, актыўным жыццём пры належным медыцынскім абслугоўванні і карэкціроўцы ладу жыцця.

Што такое гемафілія?

Гемафілія — гэта спадчыннае захворванне, якое ўплывае на здольнасць крыві ўтвараць згусткі. Калі вы атрымліваеце разрэз або траўму, ваша кроў павінна натуральна згушчацца і ўтвараць затора, каб спыніць крывацёк. Людзі з гемафіліяй маюць ніжэйшы ўзровень канкрэтных бялкоў згушчэння, таму крывацёк спыняецца значна даўжэй.

Уявіце сабе згушчэнне крыві як ланцуговую рэакцыю, дзе кожны крок залежыць ад папярэдняга. Пры гемафіліі адсутнічае або слабая адна важная ланка ў гэтым ланцугу. Гэта не азначае, што вы памрэце ад крывацёку ад паперы, але гэта азначае, што траўмы патрабуюць больш уважлівага назірання і лячэння.

Захворванне ў асноўным уплывае на мужчын, хоць жанчыны могуць быць носьбітамі і часам адчуваць лёгкія сімптомы. Яно прысутнічае з нараджэння, але сімптомы могуць не з'явіцца да пазнейшага дзяцінства, калі дзеці становяцца больш актыўнымі.

Якія тыпы гемафіліі існуюць?

Існуе два асноўных тыпу гемафіліі, кожны з якіх выкліканы недахопам розных фактараў згушчэння. Гемафілія А — найбольш распаўсюджаны тып, які ўплывае прыкладна на 80% людзей з гэтым захворваннем. Ён узнікае, калі ваш арганізм не выпрацоўвае дастаткова бялку фактару VIII.

Гемафілія В, якая таксама называецца хваробай Каляды, узнікае, калі ў вас адсутнічае або нізкі ўзровень бялку фактару IX. Абодва тыпы выклікаюць падобныя сімптомы, але яны патрабуюць розных падыходаў да лячэння, паколькі яны ўключаюць у сябе розныя фактары згушчэння.

Кожны тып можа быць лёгкім, сярэднім або цяжкім у залежнасці ад таго, колькі фактара згушчэння выпрацоўвае ваш арганізм. Пры цяжкіх выпадках узровень фактара згушчэння складае менш за 1% ад нармальнага, у той час як пры лёгкіх выпадках ён можа складаць 5-40% ад нармальнага ўзроўню.

Якія сімптомы гемафіліі?

Асноўны сімптом — крывацёк, які доўжыцца даўжэй, чым звычайна, пасля траўмаў або медыцынскіх працэдур. Вы можаце заўважыць, што невялікія разрэзы займаюць значна больш часу, каб спыніць крывацёк, або што вы вельмі лёгка атрымліваеце сінякі ад нязначных удараў.

Вось асноўныя сімптомы, на якія варта звярнуць увагу, пачынаючы з самых распаўсюджаных:

• Вялікія, глыбокія сінякі, якія лёгка з'яўляюцца ад нязначных удараў
• Крывацёк, які працягваецца доўгі час пасля разрэзаў або стаматалагічных працэдур
• Частыя крывацёкі з носа, якія цяжка спыніць
• Боль і ацёк у суставах, асабліва ў каленях, локцях і шчыкалатках
• Кроў у мачы або кале
• Абагачаныя менструальныя крывацёкі ў жанчын, якія з'яўляюцца носьбітамі гена

Унутранае крывацёк у суставы і мышцы можа выклікаць значны боль і ацёк. Гэты тып крывацёку можа адбывацца без відавочнай траўмы, асабліва ў цяжкіх выпадках. Крывацёк у суставы асабліва небяспечны, таму што паўторныя эпізоды могуць пашкодзіць сустаў з цягам часу.

У рэдкіх, але сур'ёзных выпадках крывацёк можа адбывацца ў мозгу або іншых жыццёва важных органах. Гэта больш верагодна пасля траўмаў галавы і патрабуе неадкладнай медыцынскай дапамогі. Прыкметы ўключаюць моцны галаўны боль, ваніты, блытанне або слабасць на адным баку цела.

Што выклікае гемафілію?

Гемафілія выклікаецца генетычнымі мутацыямі, якія ўплываюць на выпрацоўку фактараў згушчэння. Гэтыя мутацыі з'яўляюцца спадчыннымі, гэта значыць яны перадаюцца ад бацькоў да дзяцей праз гены, размешчаныя на Х-храмасоме.

Паколькі мужчыны маюць толькі адну Х-храмасому, ім патрэбна толькі адна копія мутаванага гена, каб развіць гемафілію. Жанчыны маюць дзве Х-храмасомы, таму ім звычайна патрэбны мутацыі на абодвух, каб мець поўнае захворванне, што значна радзей.

Прыкладна дзве траціны выпадкаў успадкоўваюцца ад бацькоў, якія з'яўляюцца носьбітамі гена. Аднак прыкладна адна траціна выпадкаў узнікае з-за спантанных генетычных мутацый, гэта значыць няма сямейнай гісторыі захворвання.

Генетычная змена канкрэтна ўплывае на інструкцыі, якія выкарыстоўвае ваш арганізм для вытворчасці фактараў згушчэння VIII або IX. Без дастатковай колькасці гэтых бялкоў нармальны працэс згушчэння крыві перарываецца, што прыводзіць да працяглага крывацёку.

Калі звяртацца да лекара па прычыне гемафіліі?

Вам неабходна звярнуцца за неадкладнай медыцынскай дапамогай, калі вы адчуваеце прыкметы сур'ёзнага крывацёку. Гэта ўключае ў сябе моцны галаўны боль пасля траўмы галавы, залішнюю крывацёк, якую нельга спыніць, або прыкметы ўнутранага крывацёку, такія як кроў у мачы або кале.

Пры працяглых праблемах звярніцеся да лекара, калі вы заўважыце незвычайныя сінякі, частыя крывацёкі з носа або боль і ацёк у суставах без відавочнай прычыны. Дзеці, якія вельмі лёгка атрымліваюць сінякі або маюць крывацёкі пасля нязначных траўмаў, павінны быць абследаваны.

Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя гемафіліі і вы плануеце мець дзяцей, генетычная кансультацыя можа дапамагчы вам зразумець рызыкі. Жанчыны, якія з'яўляюцца носьбітамі, могуць атрымаць выгаду ад тэставання, каб зразумець свой узровень фактара згушчэння.

Няадкладная медыцынская дапамога неабходная пры любой траўме галавы, сур'ёзнай траўме або крывацёку, які не рэагуе на звычайныя меры першай дапамогі. Не чакайце, пакуль крывацёк спыніцца самастойна ў гэтых сітуацыях.

Якія фактары рызыкі гемафіліі?

Асноўным фактарам рызыкі з'яўляецца наяўнасць сямейнай гісторыі гемафіліі, паколькі гэта спадчыннае генетычнае захворванне. Калі ваша маці з'яўляецца носьбітам або ваш бацька мае гемафілію, у вас павялічваецца верагоднасць успадкаваць захворванне або стаць носьбітам.

Быць мужчыной значна павялічвае ваш рызыка, таму што генетычная мутацыя размешчана на Х-храмасоме. Мужчынам патрэбна толькі адна копія мутаванага гена, каб развіць гемафілію, у той час як жанчынам звычайна патрэбны дзве копіі.

Нават без сямейнай гісторыі могуць адбывацца спантанныя генетычныя мутацыі, хоць гэта менш прадказальна. Пэўныя этнічныя групы могуць мець крыху больш высокія паказчыкі, але гемафілія ўплывае на людзей усіх рас і этнічных груп па ўсім свеце.

Якія магчымыя ускладненні гемафіліі?

Пашкоджанне суставаў — адно з самых распаўсюджаных доўгатэрміновых ускладненняў, калі крывацёк паўтараецца ў тых жа суставах. З цягам часу гэта можа прывесці да артрыту, хранічнага болю і абмежаванай рухомасці, калі не лячыцца належным чынам.

Вось асноўныя ускладненні, якія могуць развіцца:

• Пастаяннае пашкоджанне суставаў ад паўторных крывацёкаў
• Хранічны боль і абмежаваны дыяпазон рухаў
• Крывацёк у мышцы, які можа сціскаць нервы
• Інфекцыя ад пералівання крыві (рэдка пры сучасным скрынінгу)
• Развіццё інгібітараў, якія робяць лячэнне менш эфектыўным

Інгібітары — гэта антыцелы, якія імунная сістэма часам выпрацоўвае супраць лячэння фактарам згушчэння. Гэта адбываецца прыкладна ў 20-30% людзей з цяжкай гемафіліяй А і робіць лячэнне больш складаным.

У рэдкіх выпадках сур'ёзныя крывацёкі могуць быць небяспечнымі для жыцця, асабліва калі яны адбываюцца ў мозгу, горле або іншых жыццёва важных участках. Аднак пры належным лячэнні і доглядзе большасць ускладненняў можна прадухіліць або эфектыўна кантраляваць.

Як дыягнастуецца гемафілія?

Дыягностыка звычайна ўключае аналізы крыві, якія вымяраюць узровень фактараў згушчэння і тое, наколькі добра згушчваецца ваша кроў. Ваш лекар пачне з поўнага аналізу крыві і тэстаў, якія вымяраюць час згушчэння.

Канкрэтныя аналізы фактараў могуць вызначыць, які менавіта фактар згушчэння дэфіцытны і наколькі сур'ёзны гэты дэфіцыт. Гэтыя тэсты вымяраюць узровень актыўнасці фактараў VIII і IX у вашай крыві.

Генетычнае тэставанне можа вызначыць канкрэтную мутацыю, якая выклікае гемафілію, і дапамагчы ў прыняцці рашэнняў па сямейным планаванні. Гэта тэставанне можа таксама вызначыць, ці з'яўляюцца жанчыны-сваякі носьбітамі гена.

Калі ёсць сямейная гісторыя, тэставанне можа праводзіцца падчас цяжарнасці праз амніацэнтэз або біяпсію ворсінак храніёна. Скрынінг нованароджаных не з'яўляецца руцінным, але тэставанне рэкамендуецца, калі ёсць вядомая сямейная гісторыя.

Якое лячэнне гемафіліі?

Асноўнае лячэнне ўключае замену адсутных фактараў згушчэння праз ін'екцыі. Гэтыя канцэнтраты фактараў могуць рэгулярна ўводзіцца для прадухілення крывацёкаў або па меры патрэбы, калі адбываецца крывацёк.

Прафілактычнае лячэнне азначае рэгулярнае атрыманне ін'екцый фактараў для падтрымання дастатковага ўзроўню згушчэння. Гэты падыход дапамагае прадухіліць спантанныя крывацёкі і пашкоджанне суставаў, асабліва ў людзей з цяжкай гемафіліяй.

Лячэнне па меры патрэбы ўключае ў сябе ўвядзенне канцэнтратаў фактараў толькі тады, калі адбываецца крывацёк. Гэты падыход можа падыходзіць для людзей з лёгкай або сярэдняй гемафіліяй, якія не маюць частых крывацёкаў.

Новыя метады лячэння ўключаюць у сябе фактары працяглага дзеяння, якія патрабуюць меншай колькасці ін'екцый, і нефактарныя метады лячэння, якія працуюць па-іншаму, каб стымуляваць згушчэнне. Некаторыя людзі атрымліваюць карысць ад лекаў, якія дапамагаюць прадухіліць распад крывяных згусткаў.

Як праводзіць хатняе лячэнне пры гемафіліі?

Многія людзі з гемафіліяй навучаюцца самастойна рабіць сабе ін'екцыі фактараў дома. Гэта дазваляе хутка лячыць крывацёк і робіць прафілактычную тэрапію больш зручнай.

Захоўвайце добра абсталяваны аптэчку з канцэнтратамі фактараў, шпрыцамі і іншымі матэрыяламі. Пераканайцеся, што члены сям'і ведаюць, як распазнаваць крывацёкі і калі звяртацца за неадкладнай медыцынскай дапамогай.

Прыкладзеце лёд і ціск да крывацечных участкаў, пакуль рыхтуеце лячэнне фактарам. Падняміце пацярпелы ўчастак, калі гэта магчыма, і пазбягайце лекаў, такіх як аспірын, якія могуць павялічыць рызыка крывацёку.

Вядзіце дзённік крывацёкаў, каб адсочваць эпізоды, лячэнне і рэакцыі. Гэтая інфармацыя дапамагае вашай медыцынскай камандзе карэктаваць ваш план лячэння і вызначаць заканамернасці.

Як можна прадухіліць гемафілію?

Паколькі гемафілія — гэта генетычнае захворванне, яе нельга прадухіліць у традыцыйным сэнсе. Аднак генетычная кансультацыя і тэставанне могуць дапамагчы сем'ям прымаць абгрунтаваныя рашэнні аб нараджэнні дзяцей.

Носьбіты могуць прайсці тэставанне, каб вызначыць свой канкрэтны рызыка перадачы захворвання сваім дзецям. Даантенальнае тэставанне даступна для сем'яў з вядомай гісторыяй гемафіліі.

Тое, што вы можаце прадухіліць, — гэта ускладненні крывацёку праз належнае кіраванне. Рэгулярнае прафілактычнае лячэнне, пазбяганне рызыкоўных відаў дзейнасці і падтрыманне добрай гігіены ротавага паражніны дапамагаюць знізіць колькасць крывацёкаў.

Своечасовае правядзенне вакцынацыі і падтрыманне агульнага добрага здароўя дапамагае прадухіліць інфекцыі, якія могуць ускладніць кіраванне гемафіліяй.

Як падрыхтавацца да прыёму да лекара?

Перад прыёмам сабярыце інфармацыю пра любую сямейную гісторыю крывацёкаў. Запішыце канкрэтныя пытанні пра сімптомы, варыянты лячэння і змены ладу жыцця.

Прынясіце спіс усіх лекаў і дабавак, якія вы прымаеце, уключаючы любыя лекі, якія адпускаюцца без рэцэпту. Захоўвайце запіс апошніх крывацёкаў, уключаючы калі яны адбыліся і як доўга яны доўжыліся.

Падрыхтуйцеся абмеркаваць свой узровень актыўнасці і любыя абмежаванні, якія вы заўважылі. Ваш лекар павінен зразумець, як гемафілія ўплывае на ваша паўсядзённае жыццё, каб рэкамендаваць адпаведнае лячэнне.

Падумайце аб тым, каб прывесці з сабой члена сям'і або сябра для падтрымкі і для таго, каб дапамагчы запомніць важную інфармацыю, абмеркаваную падчас прыёму.

Асноўны вывад пра гемафілію

Гемафілія — гэта кіраванае генетычнае захворванне, якое ўплывае на згушчэнне крыві, але яно не павінна значна абмяжоўваць ваша жыццё. Пры належным медыцынскім абслугоўванні, лячэнні і карэкціроўцы ладу жыцця большасць людзей з гемафіліяй могуць жыць поўным, актыўным жыццём.

Ранняя дыягностыка і адпаведнае лячэнне маюць вырашальнае значэнне для прадухілення ускладненняў, такіх як пашкоджанне суставаў. Супрацоўніцтва з спецыялізаванай медыцынскай камандай дапамагае забяспечыць атрыманне найбольш эфектыўнага лячэння.

Галоўнае — зразумець свой канкрэтны тып і цяжар гемафіліі, а затым распрацаваць комплексны план лячэння, які адпавядае вашаму ладу жыцця. Рэгулярны маніторынг і карэкціроўкі дапамагаюць аптымізаваць ваш догляд з цягам часу.

Часта задаюць пытанні пра гемафілію

Ці могуць людзі з гемафіліяй займацца спортам?

Так, многія людзі з гемафіліяй могуць займацца спортам пры належных засцерагальных мерах. Някантактныя віды спорту, такія як плаванне, лёгкая атлетыка і тэніс, звычайна з'яўляюцца больш бяспечнымі варыянтамі. Кантактныя віды спорту патрабуюць ўважлівага разгляду і абмеркавання з вашай медыцынскай камандай дадатковых ахоўных мер і карэкціровак лячэння.

Ці заразная гемафілія?

Не, гемафілія зусім не заразная. Гэта генетычнае захворванне, з якім вы нараджаецеся, а не інфекцыя, якая можа распаўсюджвацца ад чалавека да чалавека. Вы не можаце заразіцца гемафіліяй, знаходзячыся побач з тым, хто мае яе, або ад кантакту з крывёю.

Ці могуць жанчыны мець гемафілію?

Хоць гэта рэдка, жанчыны могуць мець гемафілію, калі яны ўспадкоўваюць мутаваныя гены ад абодвух бацькоў. Часцей за ўсё жанчыны з'яўляюцца носьбітамі, якія могуць адчуваць лёгкія сімптомы крывацёку. Жанчыны-носьбіты ўсё яшчэ могуць мець праблемы з крывацёкам, асабліва падчас менструацыі, родаў або аперацыі.

Колькі жывуць людзі з гемафіліяй?

Пры сучасным лячэнні людзі з гемафіліяй могуць мець нармальную або блізкую да нармальнай працягласць жыцця. Галоўнае — атрымаць адпаведнае медыцынскае абслугоўванне, выконваць планы лячэння і прафілактычна кіраваць захворваннем, каб прадухіліць ускладненні.

Ці існуе лекі ад гемафіліі?

У цяперашні час няма лекаў ад гемафіліі, але метады лячэння вельмі эфектыўныя ў кіраванні захворваннем. Даследаванні геннай тэрапіі паказваюць перспектывы на будучыню, і некаторыя клінічныя выпрабаванні паказалі абяцальныя вынікі для магчымага забеспячэння доўгатэрміновых рашэнняў лячэння.