Што такое гемарагічная тэланжэктазія (ГГТ)? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Гемарагічная тэланжэктазія (ГГТ) — гэта генетычнае захворванне, якое ўплывае на крывяносныя пасудзіны па ўсім целе. У людзей з ГГТ крывяносныя пасудзіны не цалкам правільна сфармаваліся падчас развіцця, ствараючы непасрэдныя сувязі паміж артэрыямі і венамі без звычайных дробных капіляраў паміж імі.

Раней гэта захворванне называлася сіндромам Ослёра-Вэбера-Рэнду, у гонар урачоў, якія першымі апісалі яго. Нягледзячы на тое, што ГГТ лічыцца рэдкім захворваннем, якое сустракаецца прыкладна ў 1 з 5000 чалавек ва ўсім свеце, вы можаце здзівіцца, даведаўшыся, што многія людзі жывуць з ім, нават не ведаючы пра гэта.

Што такое ГГТ?

ГГТ стварае анамальные злучэнні крывяносных сасудаў, якія называюцца артэрыёвенёзнымі маляформацыямі (АВМ). Уявіце свае звычайныя крывяносныя пасудзіны як добра арганізаваную сістэму аўтамабільных дарог, дзе кроў цячэ з вялікіх артэрый, праз меншыя вуліцы, якія называюцца капілярамі, а затым у вены, якія пераносяць кроў назад у сэрца.

Пры ГГТ некаторыя з гэтых злучэнняў цалкам прапускаюць «вуліцы» капіляраў, ствараючы непасрэдныя скарачэнні паміж артэрыямі і венамі. Гэтыя скарачэнні могуць быць невялікімі кропкамі на скуры і слізістых абалонках, або яны могуць быць больш буйнымі фармацыямі ўнутры органаў, такіх як лёгкія, печань або мозг.

Меншыя анамальныя злучэнні з'яўляюцца ў выглядзе невялікіх чырвоных або фіялетавых кропак, якія называюцца тэланжэктазіямі. Звычайна вы бачыце іх на вуснах, мове, кончыках пальцаў і ўнутры носа. Больш буйныя злучэнні, якія называюцца АВМ, звычайна развіваюцца ўнутры органаў і могуць значна адрознівацца па памерах і ўздзеянні.

Якія сімптомы ГГТ?

Найбольш распаўсюджаным і часта першым сімптомам, які вы можаце заўважыць, з'яўляюцца частыя крывацечы з носа, якія ў медыцыне называюцца эпістаксісам. Гэта не звычайныя выпадковыя крывацечы з носа, а хутчэй паўтаральныя, якія могуць адбывацца некалькі разоў на тыдзень або нават штодня.

Вось асноўныя сімптомы, якія часта назіраюцца ў людзей з ГГТ:

• Частыя крывацечы з носа, якія могуць быць моцнымі і цяжка спыніць
• Невялікія чырвоныя або фіялетавыя кропкі на вуснах, мове, пальцах або твары
• Задышка падчас фізічнай актыўнасці
• Заморанасць, якая здаецца непрапарцыйнай вашаму ўзроўню актыўнасці
• Жалезадэфіцытная анемія з-за пастаяннай страты крыві

Некаторыя людзі таксама могуць адчуваць сімптомы, звязаныя з АВМ у канкрэтных органах. Калі ў вас ёсць АВМ у лёгкіх, вы можаце адчуваць задышку або боль у грудзях. АВМ у мозгу, хоць і менш распаўсюджаныя, могуць выклікаць галаўны боль, прыпадкі або нават невялікія інсульты.

Важна разумець, што сімптомы ГГТ могуць значна адрознівацца ў членаў сям'і, нават у тых, хто мае аднолькавы генетычны тып. У некаторых людзей назіраюцца лёгкія сімптомы, якія амаль не ўплываюць на іх паўсядзённае жыццё, у той час як іншым можа спатрэбіцца больш інтэнсіўнае медыцынскае лячэнне.

Якія тыпы ГГТ?

ГГТ мае некалькі генетычных тыпаў, прычым два найбольш распаўсюджаныя — ГГТ1 і ГГТ2. Кожны тып выклікаецца мутацыямі ў розных генах, але яны ствараюць падобныя агульныя сімптомы з некаторымі прыкметнымі адрозненнямі.

ГГТ1, выкліканы мутацыямі ў гене ENG, мае тэндэнцыю выклікаць больш АВМ у лёгкіх і мозгу. Людзі з гэтым тыпам часта адчуваюць больш цяжкія рэспіраторныя сімптомы і маюць больш высокую верагоднасць развіцця лёгачных АВМ, якія патрабуюць маніторынгу і лячэння.

ГГТ2, звязаны з мутацыямі ў гене ACVRL1, часцей за ўсё ўплывае на печань і мае тэндэнцыю выклікаць АВМ печані. Аднак людзі з ГГТ2 усё яшчэ могуць развіць лёгачныя АВМ, проста радзей, чым тыя, хто мае ГГТ1.

Ёсць таксама больш рэдкія тыпы, уключаючы ГГТ3 і ГГТ4, а таксама некаторыя выпадкі, калі канкрэтная генетычная прычына пакуль не вызначана. Яны складаюць меншы працэнт выпадкаў ГГТ, але могуць мець свае унікальныя характарыстыкі.

Што выклікае ГГТ?

ГГТ выклікаецца мутацыямі ў генах, якія дапамагаюць кантраляваць развіццё і падтрыманне крывяносных сасудаў. Звычайна гэтыя гены дзейнічаюць як інструкцыі па стварэнні здаровых злучэнняў крывяносных сасудаў, але калі яны змяняюцца, інструкцыі блытаюцца.

Захворванне адпавядае таму, што лекары называюць аўтасомна-дамінантным тыпам успадкавання. Гэта азначае, што вам трэба атрымаць толькі адну копію змененага гена ад аднаго бацькі, каб развіць ГГТ. Калі адзін з вашых бацькоў мае ГГТ, у вас ёсць 50% шанец успадкаваць яго.

Часам ГГТ можа ўзнікнуць як новая мутацыя, гэта значыць, ні адзін з бацькоў не мае гэтага захворвання, але генетычная змена адбылася падчас ранняга развіцця. Гэтыя спантанныя выпадкі сустракаюцца радзей, але маюць месца, складаючы каля 20% выпадкаў ГГТ.

Гены, якія найбольш часта ўдзельнічаюць, уключаюць ENG, ACVRL1 і SMAD4. Звычайна гэтыя гены дапамагаюць клеткам правільна ўзаемадзейнічаць падчас фарміравання крывяносных сасудаў, гарантуючы, што артэрыі, капіляры і вены злучаюцца правільным чынам.

Калі вам варта звярнуцца да лекара па прычыне ГГТ?

Вам варта звярнуцца да лекара, калі вы адчуваеце частыя крывацечы з носа, асабліва калі яны становяцца больш цяжкімі або адбываюцца некалькі разоў на тыдзень. Нягледзячы на тое, што выпадковыя крывацечы з носа з'яўляюцца нармальнымі, пастаянныя, якія перашкаджаюць вашаму паўсядзённаму жыцці, патрабуюць медыцынскай дапамогі.

Звярніцеся да медыцынскай дапамогі, калі вы заўважылі невялікія чырвоныя або фіялетавыя кропкі, якія з'яўляюцца на вашых вуснах, мове або кончыках пальцаў, асабліва калі ў вас таксама ёсць сямейная гісторыя падобных сімптомаў. Гэтыя тэланжэктазіі ў спалучэнні з паўтаральнымі крывацечамі з носа з'яўляюцца класічнымі раннімі прыкметамі ГГТ.

Вам варта неадкладна звярнуцца да медыцынскай дапамогі, калі вы адчуваеце раптоўную задышку, боль у грудзях, моцны галаўны боль або любыя неўралагічныя сімптомы, такія як змены зроку або слабасць. Гэта можа сведчыць аб ускладненнях з-за АВМ у лёгкіх або мозгу, якія патрабуюць тэрміновай ацэнкі.

Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя ГГТ, варта абмеркаваць генетычнае кансультаванне і абследаванне з вашым лекарам, нават калі ў вас няма відавочных сімптомаў. Ранняе выяўленне можа дапамагчы прадухіліць ускладненні дзякуючы належнаму маніторынгу і прафілактычнай дапамозе.

Якія фактары рызыкі ГГТ?

Асноўным фактарам рызыкі ГГТ з'яўляецца сямейная гісторыя гэтага захворвання. Паколькі ГГТ адпавядае аўтасомна-дамінантному тыпу ўспадкавання, наяўнасць аднаго хворага бацькі дае вам 50% шанец успадкаваць гэта захворванне.

Ваш рызыка значна павялічваецца, калі некалькі членаў сям'і адчувалі частыя крывацечы з носа, незразумелую анемію або атрымалі дыягназ АВМ у лёгкіх, печані або мозгу. Часам у членаў сям'і маглі быць сімптомы, але яны ніколі не атрымлівалі правільнага дыягназу.

Узрост можа ўплываць на тое, калі сімптомы становяцца відавочнымі. Нягледзячы на тое, што ГГТ прысутнічае з нараджэння, сімптомы часта пагаршаюцца з цягам часу. Крывацечы з носа могуць пачацца ў дзяцінстве, у той час як АВМ органаў могуць не выклікаць сімптомаў да дарослага ўзросту.

Цяжарнасць часам можа пагоршыць сімптомы ГГТ з-за павелічэння аб'ёму крыві і гарманальных змен. Жанчыны з ГГТ могуць адчуваць больш частыя або цяжкія крывацечы з носа падчас цяжарнасці і могуць патрабаваць больш блізкага маніторынгу.

Якія магчымыя ўскладненні ГГТ?

Нягледзячы на тое, што многія людзі з ГГТ жывуць адносна нармальным жыццём, гэта захворванне можа прывесці да некалькіх ускладненняў, якія патрабуюць пастаяннай медыцынскай дапамогі. Разуменне гэтых магчымасцей можа дапамагчы вам працаваць з вашай медыцынскай камандай, каб эфектыўна прадухіліць або кіраваць імі.

Найбольш распаўсюджанымі ўскладненнямі з'яўляюцца:

• Жалезадэфіцытная анемія з-за хранічнай страты крыві праз крывацечы з носа
• Лёгачныя АВМ, якія могуць выклікаць задышку або, рэдка, інсульт
• АВМ печані, якія могуць з цягам часу ўплываць на функцыю печані
• АВМ мозгу, якія могуць выклікаць галаўны боль, прыпадкі або неўралагічныя сімптомы
• Сардэчная недастатковасць з высокім выхадам з-за АВМ печані ў цяжкіх выпадках

Лёгачныя АВМ заслугоўваюць асаблівай увагі, таму што яны могуць дазваляць крывяным згусткам або бактэрыям абыходзіць натуральную сістэму фільтрацыі лёгкіх. Гэта стварае невялікі рызыка інсульту або абсцэсу мозгу, таму людзі з лёгачнымі АВМ часта атрымліваюць прафілактычныя антыбіётыкі перад стаматалагічнымі працэдурамі.

У рэдкіх выпадках буйныя АВМ печані могуць прымусіць сэрца працаваць больш інтэнсіўна, што можа прывесці да сардэчнай недастатковасці на працягу многіх гадоў. АВМ мозгу, хоць і менш распаўсюджаныя, могуць час ад часу разрывацца і выклікаць крывацёк у мозгу, хоць гэта адносна рэдка.

Як можна прадухіліць ГГТ?

Паколькі ГГТ — гэта генетычнае захворванне, вы не можаце прадухіліць яго ўзнікненне, калі вы ўспадкавалі змененыя гены. Аднак вы можаце зрабіць крокі, каб прадухіліць ускладненні і эфектыўна кіраваць сімптомамі, як толькі вы даведаецеся, што маеце гэта захворванне.

Калі вы плануеце мець дзяцей і маеце ГГТ або сямейную гісторыю гэтага захворвання, генетычнае кансультаванне можа дапамагчы вам зразумець рызыкі і варыянты. Дадатковае генетычнае тэставанне даступна, калі вы хочаце даведацца, ці ўспадкуе ваша дзіця гэта захворванне.

Для кіравання існуючай ГГТ прафілактыка арыентавана на пазбяганне дзеянняў, якія могуць выклікаць цяжкія крывацечы з носа, і падтрыманне добрага агульнага здароўя. Гэта ўключае выкарыстанне вільготнага паветра, пазбяганне выбірання носа і асцярожнае высмаркванне носа.

Рэгулярны медыцынскі маніторынг мае вырашальнае значэнне для прадухілення сур'ёзных ускладненняў. Звычайна гэта ўключае перыядычныя даследаванні з выкарыстаннем візуалізацыі для праверкі наяўнасці новых АВМ і маніторынгу ўзроўню жалеза, каб прадухіліць цяжкую анемію.

Як дыягнастуецца ГГТ?

Лекары дыягнастуюць ГГТ з выкарыстаннем камбінацыі клінічных крытэрыяў і генетычнага тэставання. Дыягностыка часта пачынаецца з распазнавання шаблону сімптомаў, асабліва камбінацыі паўтаральных крывацечаў з носа і характэрных тэланжэктазій.

Крытэрыі Курасаа выкарыстоўваюцца для дыягностыкі ГГТ на аснове чатырох асноўных прыкмет: спантанныя паўтаральныя крывацечы з носа, тэланжэктазіі ў характэрных месцах, вісцаральныя АВМ і сямейная гісторыя ГГТ. Наяўнасць трох або больш крытэрыяў робіць дыягназ адназначным.

Генетычнае тэставанне можа пацвердзіць дыягназ і вызначыць канкрэтны тып ГГТ, які вы маеце. Гэтая інфармацыя дапамагае лекарам зразумець, якія ўскладненні вы можаце быць больш схільныя развіць, і спланаваць адпаведныя графікі абследавання.

Ваш лекар таксама можа прызначыць даследаванні з выкарыстаннем візуалізацыі, такія як КТ або МРТ, каб шукаць АВМ у лёгкіх, печані або мозгу. Эхакардыяграфія з вывучэннем бурбалак звычайна выкарыстоўваецца для абследавання на наяўнасць лёгачных АВМ, паколькі гэта бяспечны і эфектыўны пачатковы тэст.

Якое лячэнне ГГТ?

Лячэнне ГГТ арыентавана на кіраванне сімптомамі і прадухіленне ўскладненняў, а не на вылячэнне асноўнага захворвання. Ваш план лячэння будзе падладжаны пад вашы канкрэтныя сімптомы і месцазнаходжанне любых АВМ, якія вы можаце мець.

Для крывацечаў з носа лячэнне вар'іруецца ад простых вільготных мер да больш прасунутых працэдур. Варыянты ўключаюць паласканне носа салёным растворам, вільготнае паветра, мясцовае лячэнне, лазерную тэрапію або нават працэдуры закрыцця носа ў цяжкіх выпадках.

Вось асноўныя падыходы да лячэння:

• Дабаўкі жалеза і пераліванне крыві пры анеміі
• Эмбалізацыйныя працэдуры для блакавання праблемных АВМ
• Хірургічнае выдаленне даступных АВМ, калі гэта мэтазгодна
• Лекавыя прэпараты для памяншэння схільнасці да крывацёкаў
• Прафілактычныя антыбіётыкі перад стаматалагічнымі або хірургічнымі працэдурамі

Вялікія лёгачныя АВМ звычайна лячацца з дапамогай эмбалізацыі, працэдуры, пры якой невялікія спіралі або заглушкі размяшчаюцца для блакавання анамальнага злучэння. Звычайна гэта робіцца як амбулаторная працэдура і можа значна знізіць рызыку інсульту або іншых ускладненняў.

АВМ печані часта кантралююцца, а не лячацца, калі яны не выклікаюць праблем з сэрцам. АВМ мозгу патрабуюць стараннай ацэнкі неўрахірургамі, каб вызначыць, ці неабходна і бяспечна лячэнне.

Як вы можаце кіраваць ГГТ дома?

Добрае жыццё з ГГТ ўключае ў сябе выпрацоўку штодзённых звычак, якія мінімізуюць сімптомы і зніжаюць рызыку ўскладненняў. Большасць людзей лічаць, што простыя змены ладу жыцця могуць значна паўплываць на якасць іх жыцця.

Для кіравання крывацечамі з носа падтрымлівайце вільготнасць у носавых праходах з дапамогай салёвых спрэяў або вільготнага паветра, асабліва ў сухую пагоду. Наносіце тонкі пласт вазеліну або геля для носа ўнутр ноздраў перад сном, каб прадухіліць высыханне і расколіны.

Калі адбываецца крывацёк з носа, нахіліцеся наперад і зацісніце мяккую частку носа на 10-15 хвілін. Пазбягайце нахілу галавы назад, паколькі гэта можа прывесці да таго, што кроў сцячэ ў горла і патэнцыйна выкліча млоснасць.

Кантралюйце свой узровень энергіі і сачыце за прыкметамі анеміі, такімі як незвычайная стомленасць, задышка або бледная скура. Сачыце за частатой і цяжарам крывацечаў з носа, каб абмеркаваць іх з вашай медыцынскай камандай падчас візітаў.

Сачыце за прафілактычнай дапамогай, уключаючы стаматалагічныя ачысткі і любыя рэкамендаваныя даследаванні з выкарыстаннем візуалізацыі. Калі ў вас ёсць лёгачныя АВМ, памятайце, што трэба прымаць прызначаныя антыбіётыкі перад стаматалагічнымі працэдурамі, каб прадухіліць магчымыя інфекцыі.

Як вам варта рыхтавацца да сустрэчы з лекарам?

Рыхтаванне да вашых медыцынскіх прыёмаў, звязаных з ГГТ, можа дапамагчы забяспечыць вам найбольш поўны медыцынскі догляд. Пачніце з вядзення дзённіка сімптомаў, які адсочвае вашы крывацечы з носа, уключаючы іх частату, працягласць і цяжар.

Сабярыце інфармацыю пра сямейную медыцынскую гісторыю, асабліва адзначце любых сваякоў, якія мелі частыя крывацечы з носа, незразумелую анемію, праблемы з лёгкімі або інсульты ў маладым узросце. Гэтая інфармацыя можа быць вырашальнай як для дыягностыкі, так і для генетычнага кансультавання.

Вазьміце спіс усіх вашых цяперашніх лекавых прэпаратаў, уключаючы безрэцэптныя дабаўкі і вітаміны. Некаторыя лекавыя прэпараты могуць уплываць на схільнасць да крывацёкаў, таму ваш лекар павінен мець поўнае ўяўленне пра тое, што вы прымаеце.

Запішыце любыя пытанні, якія ў вас ёсць адносна вашага захворвання, варыянтаў лячэння або змен ладу жыцця. Не саромейцеся спытаць пра генетычнае кансультаванне, калі вы плануеце мець дзяцей або калі іншыя члены сям'і могуць быць пацярпелымі.

Асноўны вывад пра ГГТ

ГГТ — гэта кіраванае генетычнае захворванне, якое ўплывае на фарміраванне крывяносных сасудаў па ўсім целе. Нягледзячы на тое, што яно можа выклікаць непрыемныя сімптомы, такія як частыя крывацечы з носа, і патрабуе пастаяннага медыцынскага маніторынгу, большасць людзей з ГГТ жывуць поўным, актыўным жыццём пры належным доглядзе.

Ключом да добрага жыцця з ГГТ з'яўляецца ранняя дыягностыка, рэгулярны маніторынг на наяўнасць ускладненняў і цесная супраца з медыцынскай камандай, знаёмай з гэтым захворваннем. Многія сімптомы могуць быць эфектыўна кантралявацца з дапамогай адпаведных метадаў лячэння і змен ладу жыцця.

Калі вы падазраеце, што можаце мець ГГТ на аснове сімптомаў або сямейнай гісторыі, не саромейцеся абмеркаваць гэта з вашым лекарам. Ранняе выяўленне і належнае кіраванне могуць прадухіліць сур'ёзныя ўскладненні і значна палепшыць якасць вашага жыцця.

Памятайце, што наяўнасць ГГТ не вызначае абмежаванні вашага жыцця. Пры належным медыцынскім доглядзе і стратэгіях самакіравання вы можаце дасягаць сваіх мэтаў і падтрымліваць выдатнае агульнае здароўе, кіруючы гэтым захворваннем.

Часта задаюць пытанні пра ГГТ

Ці з'яўляецца ГГТ пагрозай для жыцця?

Для большасці людзей ГГТ не з'яўляецца непасрэднай пагрозай для жыцця, але яна патрабуе пастаяннага медыцынскага кіравання. Асноўныя рызыкі паходзяць ад патэнцыйных ускладненняў, такіх як буйныя лёгачныя АВМ або АВМ мозгу, якія ўплываюць толькі на падгрупу людзей з ГГТ. Пры належным маніторынгу і лячэнні большасць людзей з ГГТ маюць нармальную працягласць жыцця.

Ці могуць сімптомы ГГТ пагаршацца з цягам часу?

Так, сімптомы ГГТ часта паступова прагрэсуюць з цягам часу. Крывацечы з носа могуць стаць больш частымі або цяжкімі з узростам, і новыя АВМ могуць развівацца ў розных органах. Менавіта таму важны рэгулярны маніторынг, паколькі ранняе выяўленне новых АВМ дазваляе своечасовае лячэнне, калі гэта неабходна.

Ці варта мне пазбягаць пэўных дзеянняў, калі ў мяне ГГТ?

Большасць людзей з ГГТ могуць займацца звычайнай дзейнасцю, але некаторыя меры засцярогі могуць быць рэкамендаваны. Калі ў вас ёсць лёгачныя АВМ, ваш лекар можа параіць пазбягаць падводнага плавання з-за змен ціску. Кантактныя віды спорту могуць быць не рэкамендаваны, калі ў вас ёсць АВМ мозгу, але гэтыя абмежаванні індывідуальныя ў залежнасці ад вашай канкрэтнай сітуацыі.

Ці можа цяжарнасць уплываць на сімптомы ГГТ?

Цяжарнасць можа часова пагоршыць сімптомы ГГТ з-за павелічэння аб'ёму крыві і гарманальных змен. Крывацечы з носа могуць стаць больш частымі, а існуючыя АВМ могуць павялічвацца. Аднак пры належным дадатковым доглядзе і маніторынгу большасць жанчын з ГГТ маюць паспяховыя цяжарнасці.

Ці неабходна генетычнае тэставанне для членаў сям'і?

Генетычнае тэставанне можа быць карысным для членаў сям'і, асабліва калі яны адчуваюць сімптомы або плануюць мець дзяцей. Аднак рашэнне з'яўляецца асабістым і павінна ўключаць генетычнае кансультаванне, каб зразумець перавагі і абмежаванні тэставання. Некаторыя людзі аддаюць перавагу канцэнтравацца на маніторынгу сімптомаў, а не на генетычным тэставанні.