Што такое хвароба Гіршпрунга? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Хвароба Гіршпрунга — гэта ўроджаны дэфект, які ўплывае на тоўстую кішку (колан) і ўскладняе дзецям выпражненне. Гэта стан узнікае, калі пэўныя нервовыя клеткі, якія дапамагаюць кішэчніку прасоўваць адходы, адсутнічаюць у частках колана.

Прыкладна ў 1 з 5000 дзяцей нараджаюцца з гэтым захворваннем, і яно часцей сустракаецца ў хлопчыкаў, чым у дзяўчынак. Добры знак у тым, што пры правільным лячэнні дзеці з хваробай Гіршпрунга могуць жыць здаровым, нармальным жыццём.

Што такое хвароба Гіршпрунга?

Хвароба Гіршпрунга ўзнікае, калі нервовыя клеткі, якія называюцца ганглійнымі клеткамі, не развіваюцца належным чынам у сценцы колана. Гэтыя спецыяльныя клеткі паведамляюць кішачным цягліцам, калі расслабляцца і скарачацца для прасоўвання калавых мас.

Без гэтых нервовых клетак пацярпелая частка колана не можа нармальна прасоўваць адходы. Уявіце сабе садовы шланг з заломам — усё затрымліваецца за перашкодай.

Захворванне заўсёды пачынаецца з анальнага адтуліны і распаўсюджваецца ўверх у колан. У большасці выпадкаў пацярпелая толькі ніжняя частка колана, але часам яно можа закранаць больш доўгія участкі кішачніка.

Якія сімптомы хваробы Гіршпрунга?

Сімптомы хваробы Гіршпрунга звычайна з'яўляюцца на працягу першых некалькіх тыдняў жыцця, хоць часам іх не заўважаюць да пазнейшага дзяцінства. Кожны дзіця індывідуальны, але ёсць некаторыя агульныя прыкметы, на якія варта звярнуць увагу.

У нованароджаных найбольш характэрнымі прыкметамі з'яўляюцца:

• Адсутнасць першага кала (меконію) на працягу 48 гадзін пасля нараджэння
• Зялёная або карычневая ваніты
• Набраклы жывот, які навобмацк цвёрды
• Газы, але адсутнасць выпражнення
• Цяжкасці з кармленнем і дрэнны прыбаўленне вагі
• Выбуховыя выпражненні пасля ўвядзення пальца або тэрмометра ў прамую кішку

Гэтыя раннія сімптомы ўзнікаюць таму, што адходы не могуць нармальна праходзіць праз пацярпелую частку колана. Застой выклікае дыскамфортны ціск і перашкаджае нармальнаму кармленню і росту.

У старэйшых немаўлят і дзяцей вы можаце заўважыць:

• Хранічныя завалы, якія не паляпшаюцца звычайнымі метадамі лячэння
• Няўдача ў прыбаўленні вагі ў нармальным тэмпе
• Замарочванне і недахоп энергіі
• Набраклы жывот
• Вялікія, рэдкія выпражненні

У некаторых дзяцей з больш лёгкімі формамі захворвання сімптомы могуць не з'яўляцца да таго часу, пакуль яны не стануць малянятамі або нават старэй. Такія выпадкі могуць быць цяжэй дыягнаставаць, таму што сімптомы спачатку могуць падацца звычайнымі заваламі.

Што выклікае хваробу Гіршпрунга?

Хвароба Гіршпрунга ўзнікае на ранніх тэрмінах цяжарнасці, калі дзіця развіваецца ў матцы. Дакладная прычына цалкам не зразумелая, але мы ведаем, што яна звязана з праблемамі ў тым, як растуць і мігруюць пэўныя нервовыя клеткі.

На працягу першых некалькіх месяцаў цяжарнасці спецыяльныя нервовыя клеткі пачынаюць развівацца ў стрававальнай сістэме дзіцяці і паступова рухаюцца ўніз да анальнага адтуліны. У дзяцей з хваробай Гіршпрунга гэтыя клеткі спыняюць міграцыю, перш чым дасягнуць канчатковага прызначэння.

Гэта захворванне, здаецца, мае генетычны кампанент, гэта значыць, яно можа перадавацца па спадчыне. Калі ў аднаго дзіцяці ёсць хвароба Гіршпрунга, у братоў і сясцёр ёсць прыкладна 3-12% шанец таксама мець яе, у залежнасці ад розных фактараў.

Некалькі генаў былі звязаны з гэтым захворваннем, прычым ген RET з'яўляецца найбольш распаўсюджаным. Аднак наяўнасць гэтых генетычных змен не гарантуе, што дзіця захварэе — гэта проста павялічвае верагоднасць.

Якія тыпы хваробы Гіршпрунга?

Лекары класіфікуюць хваробу Гіршпрунга ў залежнасці ад таго, наколькі вялікая частка колана пацярпела ад адсутнасці нервовых клетак. Зразумець тып дапамагае вызначыць найлепшы падыход да лячэння.

Кароткі сегмент захворвання з'яўляецца найбольш распаўсюджаным тыпам, які складае каля 80% выпадкаў. У гэтай форме толькі ніжняя частка колана (прамая кішка і сігмоідная кішка) пазбаўлена нервовых клетак. Дзеці з гэтым тыпам часта маюць больш лёгкія сімптомы і, як правіла, вельмі добра адчуваюць сябе пасля лячэння.

Доўгі сегмент захворвання закранае больш вялікую частку колана і сустракаецца прыкладна ў 20% выпадкаў. Гэты тып, як правіла, выклікае больш цяжкія сімптомы і можа патрабаваць больш складанага лячэння. Некаторым дзецям могуць спатрэбіцца некалькі аперацый або яны могуць мець працяглыя праблемы з страваваннем.

У рэдкіх выпадках захворванне можа закранаць увесь колан або нават распаўсюджвацца на тонкую кішку. Такія выпадкі патрабуюць спецыялізаванай дапамогі і часта ўключаюць у сябе працу з камандай педыятрычных спецыялістаў.

Калі звяртацца да лекара па прычыне хваробы Гіршпрунга?

Вам неабходна неадкладна звярнуцца да лекара вашага дзіцяці, калі ваш нованароджаны не выпражняецца на працягу 48 гадзін пасля нараджэння. Гэта адзін з найважнейшых ранніх папярэдніх прыкмет.

Іншыя тэрміновыя прычыны для звароту за медыцынскай дапамогай ўключаюць зялёную або карычневую ваніты, набраклы і цвёрды жывот або прыкметы таго, што вашаму дзіцяці цяжка карміцца і яно адчувае дыскамфорт. Гэтыя сімптомы могуць сведчыць аб сур'ёзнай абструкцыі, якая патрабуе неадкладнага лячэння.

Для старэйшых немаўлят і дзяцей упартыя завалы, якія не рэагуюць на змены ў дыеце або мяккія метады лячэння, патрабуюць візіту да лекара. Калі ваша дзіця мае менш за тры выпражненні ў тыдзень або здаецца, што яно занадта напружваецца, варта абмеркаваць гэта з вашым педыятрам.

Не чакайце, калі вы заўважыце, што ваша дзіця не расце або не прыбаўляе ў вазе, як чакаецца, асабліва калі гэта адбываецца разам з стрававальнымі сімптомамі. Ранняя дыягностыка і лячэнне могуць прадухіліць ускладненні і дапамагчы вашаму дзіцяці квітнець.

Якія фактары рызыкі хваробы Гіршпрунга?

Некалькі фактараў могуць павялічыць верагоднасць таго, што дзіця нарадзіцца з хваробай Гіршпрунга. Зразумець гэтыя фактары рызыкі можа дапамагчы сем'ям і лекарам быць уважлівымі да ранніх прыкмет.

Мужчынская пол — наймацнейшы фактар рызыкі — хлопчыкі прыкладна ў чатыры разы часцей маюць гэта захворванне, чым дзяўчынкі. Прычына гэтай палавой розніцы не зусім ясная, але яна паслядоўна назіраецца ў розных папуляцыях.

Сямейная гісторыя гуляе значную ролю. Наяўнасць бацькі або брата/сястры з хваробай Гіршпрунга значна павялічвае рызыку. Рызыка вышэй, калі пацярпелы член сям'і — жанчына або мае доўгі сегмент захворвання.

Пэўныя генетычныя захворванні звязаны з хваробай Гіршпрунга, у тым ліку сіндром Дауна, які сустракаецца прыкладна ў 2-10% дзяцей з гэтым кішачным захворваннем. Іншыя генетычныя сіндромы, такія як сіндром Вардэнбурга і ўроджаны цэнтральны гіпавентыляцыйны сіндром, таксама нясуць павышаны рызыка.

Некаторыя рэдкія генетычныя мутацыі могуць зрабіць сям'і больш схільнымі, хоць яны складаюць толькі невялікі працэнт выпадкаў. Большасць дзяцей з хваробай Гіршпрунга не маюць гэтых канкрэтных генетычных змен.

Якія магчымыя ўскладненні хваробы Гіршпрунга?

Нягледзячы на тое, што хвароба Гіршпрунга вельмі лячэбная, яна можа прывесці да сур'ёзных ускладненняў, калі яе не дыягнаставаць і не лячыць належным чынам. Азнаёмленне з гэтымі патэнцыйнымі праблемамі дапамагае забяспечыць своечасовае лячэнне.

Найбольш сур'ёзным ускладненнем з'яўляецца стан, які называецца энтеракаліт, які з'яўляецца запаленнем кішачніка. Гэта можа адбыцца да або пасля аперацыі і патрабуе неадкладнай медыцынскай дапамогі. Прыкметы ўключаюць ліхаманку, выбуховую дыярэю, ваніты і набраклы жывот.

Таксічны мегаколан — яшчэ адно сур'ёзнае ўскладненне, пры якім колан становіцца небяспечна павялічаным і запалёным. Гэты небяспечны для жыцця стан можа выклікаць разрыў кішачнай сценкі, калі яго не лячыць хутка антыбіётыкамі і часам экстранай аперацыяй.

Праблемы з ростам і харчаваннем могуць развівацца, калі дзеці не могуць належным чынам засвойваць пажыўныя рэчывы з-за працяглых праблем з страваваннем. Некаторым дзецям можа спатрэбіцца спецыяльная харчовая падтрымка або дабаўкі, каб дапамагчы ім нармальна расці.

Пасля аперацыі некаторыя дзеці могуць адчуваць працяглыя праблемы, такія як хранічныя завалы, выпадковыя забруджванні або цяжкасці з прывучваннем да гаршка. Аднак з цярпеннем і належным медыцынскім назіраннем большасць гэтых праблем значна паляпшаюцца з цягам часу.

Ключ да прадухілення ўскладненняў — ранняя дыягностыка, адпаведнае хірургічнае лячэнне і рэгулярнае назіранне ў каманды аховы здароўя вашага дзіцяці. Большасць дзяцей, якія атрымліваюць належную дапамогу, жывуць нармальным, здаровым жыццём.

Як дыягнастуецца хвароба Гіршпрунга?

Дыягностыка хваробы Гіршпрунга ўключае ў сябе некалькі аналізаў, якія дапамагаюць лекарам убачыць, наколькі добра працуе колан і ці ёсць нервовыя клеткі. Працэс, як правіла, просты, хоць для атрымання поўнай карціны могуць спатрэбіцца некалькі розных аналізаў.

Ваш лекар пачне з фізічнага агляду і дэталёвага медыцынскага анамнезу. Яны спытаюць пра выпражненні, рэжым харчавання і любыя сімптомы, якія вы заўважылі. Яны таксама абмацаюць жывот вашага дзіцяці, каб праверыць наяўнасць ацёку або балючых участкаў.

Барыевая клізма часта з'яўляецца першым праведзеным метадам візуалізацыі. Ваша дзіця п'е або атрымлівае спецыяльную вадкасць, якая бачная на рентгенаўскіх здымках, дазваляючы лекарам убачыць форму і функцыянаванне колана. Пры хваробе Гіршпрунга гэты аналіз, як правіла, паказвае звужаны ўчастак, за якім ідзе пашыраны ўчастак вышэй яго.

Канчатковы дыягназ атрымліваецца з біяпсіі прамой кішкі, дзе лекары выдаляюць невялікі кавалачак тканіны са сценкі прамой кішкі для даследавання пад мікраскопам. Гэты аналіз можа канчаткова паказаць, ці ёсць нервовыя клеткі або іх няма.

Часам лекары выкарыстоўваюць анарэктальную манометрыю, аналіз, які вымярае ціск і функцыю цягліц у прамой кішцы і анальным адтуліне. Гэта можа дапамагчы выявіць анамальныя цягліцавыя рэфлексы, якія характэрны для хваробы Гіршпрунга.

Якое лячэнне хваробы Гіршпрунга?

Асноўным лячэннем хваробы Гіршпрунга з'яўляецца аперацыя па выдаленні часткі колана, якая пазбаўлена нервовых клетак, і злучэнні здаровых участкаў. Нягледзячы на тое, што гэта можа здацца пераважным, гэтыя аперацыі вельмі паспяховыя і дапамагаюць дзецям вярнуцца да нармальнай функцыі кішачніка.

Большасць дзяцей праходзяць так званую «працягваючую» працэдуру, дзе хірургі выдаляюць пацярпелую частку колана і працягваюць здаровую частку, каб злучыць яе з анальным адтулінай. Гэта часта можна зрабіць за адну аперацыю, асабліва пры кароткім сегменце захворвання.

Некаторым дзецям, асабліва тым, хто мае больш распаўсюджанае захворванне або ўскладненні, спачатку можа спатрэбіцца часовая каластомія. Гэта стварае адтуліну ў сценцы жывата, дзе калавыя масы могуць выходзіць у зборны мяшок, даючы ніжняй кішцы час адпачыць і зажыць перад асноўнай аперацыяй.

Аперацыю, як правіла, праводзяць дзіцячыя хірургі, якія спецыялізуюцца на гэтых тыпах аперацый. Большасць працэдур можна праводзіць з выкарыстаннем мінімальна інвазівных тэхнік, што азначае меншыя разрэзы і больш хуткія тэрміны аднаўлення.

Пасля аперацыі большасць дзяцей паступова вяртаюцца да нармальнай функцыі кішачніка, хоць можа спатрэбіцца некалькі месяцаў, каб усё наладзілася ў рэгулярны рэжым. Ваша хірургічная каманда дасць дэталёвыя інструкцыі пасляаперацыйнага догляду і назірання.

Як арганізаваць хатні догляд падчас аднаўлення?

Догляд за вашым дзіцем дома пасля аперацыі ўключае ў сябе стараннае выкананне інструкцый вашай медыцынскай каманды і назіранне за прыкметамі гаення або патэнцыйных праблем. Большасць сем'яў лічаць, што пры належнай падрыхтоўцы аднаўленне дома праходзіць даволі гладка.

Трымаеце хірургічную рану чыстай і сухой у адпаведнасці з інструкцыямі вашага хірурга. Вам, верагодна, спатрэбіцца рэгулярна мяняць павязкі і назіраць за прыкметамі інфекцыі, такімі як павелічэнне чырванення, ацёку або вылучэнняў. Не саромейцеся звяртацца да лекара, калі ў вас ёсць якія-небудзь занепакоенасці.

Кармленне можа спачатку патрабаваць карэкціроўкі, асабліва калі вашаму дзіцяці зрабілі каластомію. Ваша медыцынская каманда дасць канкрэтныя рэкамендацыі адносна таго, якія прадукты прапаноўваць і калі павялічваць рацыён. Пачніце павольна і назірайце, як ваша дзіця пераносіць розныя прадукты.

Зняцце болю важна для камфорту і гаення. Прымайце лекі менавіта так, як прызначана, і не прапускайце дозы, нават калі ваша дзіця адчувае сябе камфортна. Рэгулярнае зняцце болю дапамагае дзецям аднаўляцца хутчэй.

Назірайце за прыкметамі ўскладненняў, такімі як ліхаманка, упартыя ваніты або змены ў выпражненнях, якія выклікаюць у вас занепакоенасць. Ваша хірургічная каманда дасць вам спіс папярэджанняў і кантактную інфармацыю ў выпадку надзвычайнай сітуацыі.

Запомніце, што кожнае дзіця гаіць у сваім тэмпе. Некаторыя могуць вярнуцца да нармальнай дзейнасці на працягу некалькіх тыдняў, у той час як іншым патрэбен больш часу. Кіруйцеся паводзінамі вашага дзіцяці і не спяшаеце працэс аднаўлення.

Як рыхтавацца да візіту да лекара?

Падрыхтоўка да вашага прыёму дапамагае забяспечыць, што вы атрымаеце найбольш карысную інфармацыю і прымеце найлепшыя рашэнні для догляду за вашым дзіцем. Невялікая арганізацыя загадзя можа значна паўплываць на тое, наколькі прадуктыўным будзе ваш візіт.

Вядзіце дэталёвы запіс выпражненняў вашага дзіцяці, уключаючы частату, кансістэнцыю і любыя заўважаныя вамі заканамернасці. Таксама адсочвайце харчовыя звычкі, змены вагі і любыя сімптомы, такія як ваніты або боль у жываце. Гэтая інфармацыя дапамагае лекарам дакладна зразумець, што адбываецца.

Запішыце ўсе свае пытанні перад прыёмам, каб вы нічога важнага не забылі. Уключыце пытанні пра дыягназ, варыянты лячэння, чаго чакаць падчас аднаўлення і любыя занепакоенасці адносна доўгатэрміновых вынікаў.

Вазьміце з сабой поўны спіс любых лекаў або дабавак, якія прымае ваша дзіця, уключаючы дозы і частату прыёму. Таксама згадайце пра любыя алергіі або папярэднія рэакцыі на лекі.

Калі магчыма, вазьміце з сабой іншага члена сям'і або сябра для падтрымкі, асабліва калі вы абмяркоўваеце аперацыю або складаныя планы лячэння. Наяўнасць яшчэ аднаго чалавека, які слухае, можа дапамагчы вам запомніць інфармацыю і аказаць эмацыйную падтрымку.

Не саромейцеся прасіць пісьмовую інфармацыю або рэсурсы пра стан вашага дзіцяці. Многія сем'і лічаць карысным мець матэрыялы, якія яны могуць прагледзець дома, калі яны не адчуваюць сябе перагружанымі.

Асноўны вывад пра хваробу Гіршпрунга

Хвароба Гіршпрунга — гэта лячэбны ўроджаны дэфект, які ўплывае на здольнасць колана нармальна прасоўваць адходы. Нягледзячы на тое, што дыягназ спачатку можа здацца пераважным, пераважная большасць дзяцей, якія атрымліваюць адпаведнае лячэнне, жывуць цалкам нармальным, здаровым жыццём.

Ранняе распазнаванне і лячэнне маюць вырашальнае значэнне для найлепшых вынікаў. Калі вы заўважыце такія прыкметы, як затрымка першага выпражнення ў нованароджаных або ўпартыя завалы ў старэйшых дзяцей, не саромейцеся абмеркаваць гэтыя занепакоенасці з вашым педыятрам.

Аперацыя вельмі паспяховая ў лячэнні гэтага захворвання, і большасць дзяцей адчуваюць значнае паляпшэнне сваіх сімптомаў пасля гэтага. Нягледзячы на тое, што аднаўленне патрабуе часу і цярпення, сем'і, як правіла, выяўляюць, што жыццё вяртаецца ў норму на працягу некалькіх месяцаў пасля лячэння.

Запомніце, што наяўнасць хваробы Гіршпрунга не абмяжоўвае тое, чаго можа дасягнуць ваша дзіця ў жыцці. Пры належным медыцынскім доглядзе і вашай любоўнай падтрымцы дзеці з гэтым захворваннем цалкам удзельнічаюць у школе, спорце і ўсёй дзейнасці, якая робіць дзяцінства асаблівым.

Часта задаюць пытанні пра хваробу Гіршпрунга

Ці зможа маё дзіця нармальна кантраляваць свае выпражненні пасля аперацыі?

Большасць дзяцей развіваюць нармальны кантроль над выпражненнямі пасля аперацыі, хоць можа спатрэбіцца некалькі месяцаў або год, каб усё цалкам наладзілася. Некаторым дзецям можа спатрэбіцца дадатковая дапамога ў прывучванні да гаршка або кіраванні выпадковымі выпражненнямі, але пераважная большасць дасягаюць добрага кантролю з цягам часу. Ваша хірургічная каманда будзе працаваць з вамі, каб вырашыць любыя працяглыя праблемы і распрацаваць стратэгіі, якія дапамогуць вашаму дзіцяці дасягнуць поспеху.

Ці можна прадухіліць хваробу Гіршпрунга?

У цяперашні час няма спосабу прадухіліць хваробу Гіршпрунга, паколькі гэта развіццёвы стан, які ўзнікае падчас цяжарнасці. Аднак, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя гэтага захворвання, генетычнае кансультаванне перад цяжарнасцю можа дапамагчы вам зразумець фактары рызыкі вашай сям'і. Найважнейшае — гэта ранняя дыягностыка і лячэнне пасля нараджэння дзіцяці.

Колькі часу займае аперацыя і якое аднаўленне?

Працягваючая аперацыя, як правіла, займае 2-4 гадзіны, у залежнасці ад таго, наколькі вялікая частка колана пацярпела. Большасць дзяцей застаюцца ў бальніцы на працягу 3-7 дзён пасля аперацыі. Поўнае аднаўленне, як правіла, займае некалькі тыдняў да некалькіх месяцаў, падчас якіх ваша дзіця паступова вернецца да нармальнай дзейнасці і дыеце. Ваша хірургічная каманда дасць дэталёвы графік і план аднаўлення.

Ці спатрэбяцца маёму дзіцяці спецыяльныя дыетычныя абмежаванні пасля лячэння?

Большасць дзяцей могуць вярнуцца да цалкам нармальнага рацыёну пасля аперацыі і аднаўлення. Спачатку ваш лекар можа рэкамендаваць пачаць з лёгка засваяльных прадуктаў і паступова дадаваць больш разнастайнасці. Некаторым дзецям карысна ёсць меншыя, больш частыя порцыі або ўключаць у рацыён больш клятчаткі для падтрымкі здаровага выпражнення, але гэта не строгія абмежаванні.

Якія шанцы на тое, што ў будучых дзяцей таксама будзе хвароба Гіршпрунга?

Калі ў вас ёсць адно дзіця з хваробай Гіршпрунга, рызыка для будучых дзяцей вышэй, чым у агульнай папуляцыі, але ўсё яшчэ адносна нізкая. Дакладны рызыка залежыць ад такіх фактараў, як пол пацярпелага дзіцяці і ступень яго захворвання, але ён, як правіла, складае 3-12%. Ваш лекар можа даць больш канкрэтную інфармацыю пра рызыку на аснове сітуацыі вашай сям'і і можа рэкамендаваць генетычнае кансультаванне.