Што такое хвароба Хантынгтана? Сімптомы, прычыны і лячэнне

Што такое хвароба Хантынгтана?

Хвароба Хантынгтана — гэта генетычнае парушэнне мозгу, якое паступова разбурае нервовыя клеткі ў пэўных участках вашага мозгу. Гэтае захворванне ўплывае на вашы рухі, мысленне і эмоцыі, і яно выклікана дэфектным генам, які вы атрымліваеце ў спадчыну ад аднаго з бацькоў.

Уявіце свой мозг як раён з рознымі кварталамі, а хвароба Хантынгтана пашкоджвае ўчасткі, якія адказваюць за кантроль рухаў і кагнітыўных функцый. Захворванне павольна прагрэсуе на працягу многіх гадоў, гэта значыць сімптомы звычайна развіваюцца паступова, а не з'яўляюцца раптоўна.

Гэтае захворванне адносна рэдкае, уплываючы на 3-7 чалавек з 100 000 ва ўсім свеце. Нягледзячы на тое, што гэта сур'ёзны дыягназ, разуменне таго, з чым вы сутыкаецеся, можа дапамагчы вам і вашай сям'і спланаваць будучыню і атрымаць неабходную падтрымку.

Якія сімптомы хваробы Хантынгтана?

Сімптомы хваробы Хантынгтана звычайна пачынаюцца ў узросце ад 30 да 50 гадоў, хоць яны могуць пачацца раней або пазней. Захворванне ўплывае на тры асноўныя сферы вашага здароўя, і сімптомы часта перакрываюцца і змяняюцца з цягам часу.

Рухальныя сімптомы, як правіла, з'яўляюцца найбольш прыкметнымі раннімі прыкметамі:

• Несупадзенныя рыўкі або кручэнне рухаў (якія называюцца харэяй)
• Праблемы з цягліцамі, такія як сціснутасць або рыгіднасць
• Павольныя або незвычайныя рухі вачэй
• Парушэнне хады, позы і раўнавагі
• Труднасці з гаворкай або глытаннем
• Праблемы з дробнай маторыкай, напрыклад, пісьмом

Кагнітыўныя сімптомы ўплываюць на ваша мысленне і могуць быць такімі ж складанымі, як і праблемы з рухамі:

• Труднасці з арганізацыяй, прыярытэтам або канцэнтрацыяй на задачах
• Праблемы з гнуткасцю мыслення
• Труднасці з кантролем імпульсаў
• Павольнае апрацоўванне думак або пошук слоў
• Праблемы з памяццю, асабліва з засваеннем новай інфармацыі

Эмацыйныя і псіхіятрычныя сімптомы часта развіваюцца разам з фізічнымі зменамі:

• Дэпрэсія і змены настрою
• Раздражняльнасць і агрэсіўнасць
• Трывога і сацыяльная ізаляцыя
• Абсэсіўна-кампульсіўныя паводзіны
• Псіхоз у рэдкіх выпадках

Гэтыя сімптомы не ўсе з'яўляюцца адначасова, і вопыт кожнага чалавека індывідуальны. Некаторыя людзі могуць заўважыць змены ў рухах у першую чаргу, у той час як іншыя могуць адчуваць змены настрою або мыслення перад з'яўленнем якіх-небудзь фізічных сімптомаў.

Што выклікае хваробу Хантынгтана?

Хвароба Хантынгтана выклікана мутацыяй у адным гене, які называецца генам гантынгтына (HTT). Гэты ген звычайна дапамагае нервовым клеткам мозгу функцыянаваць належным чынам, але калі ён дэфектны, ён выпрацоўвае таксічны бялок, які паступова пашкоджвае нервовыя клеткі.

Захворванне адпавядае тыпу спадчыннасці, які лекары называюць «аўтасомна-дамінантным». Гэта азначае, што вам трэба атрымаць толькі адну копію дэфектнага гена ад аднаго з бацькоў, каб развіць гэта захворванне. Калі адзін з вашых бацькоў мае хваробу Хантынгтана, у вас ёсць 50% шанец атрымаць яе ў спадчыну.

На адрозненне ад многіх іншых захворванняў, няма фактараў навакольнага асяроддзя або ладу жыцця, якія выклікаюць хваробу Хантынгтана. Гэта чыста генетычнае захворванне, гэта значыць, што вы не маглі б прадухіліць яго або выклікаць сваімі дзеяннямі.

У рэдкіх выпадках генная мутацыя можа ўзнікнуць спантанна, не перадаючыся ад бацькоў. Гэта адбываецца менш чым у 10% выпадкаў і часцей сустракаецца, калі захворванне пачынаецца ў вельмі маладым узросце.

Калі звяртацца да лекара па прычыне хваробы Хантынгтана?

Вам варта звярнуцца да лекара, калі вы заўважылі ўстойлівыя праблемы з рухамі, асабліва некантралюемыя рухі, якія перашкаджаюць штодзённай дзейнасці. Раннія прыкметы могуць ўключаць нязграбнасць, цяжкасці з раўнавагай або незвычайныя рыўкі, якія, здаецца, з'яўляюцца і знікаюць.

Змены ў вашым мысленні або настроі, якія захоўваюцца на працягу тыдняў або месяцаў, таксама патрабуюць медыцынскай дапамогі. Гэта ўключае цяжкасці з канцэнтрацыяй, прыняццем рашэнняў або прыкметныя змены асобы, якія адзначылі вашы сваякі.

Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя хваробы Хантынгтана, важна абмеркаваць генетычнае кансультаванне з вашым лекарам, нават да з'яўлення сімптомаў. Гэтая размова можа дапамагчы вам зразумець вашы рызыкі і прыняць абгрунтаваныя рашэнні адносна генетычнага тэставання.

Не чакайце, пакуль сімптомы стануць сур'ёзнымі, перш чым звяртацца за дапамогай. Ранняя дыягностыка дазваляе вам атрымаць доступ да лячэння, якое можа дапамагчы кіраваць сімптомамі і звязацца з службамі падтрымкі, якія могуць палепшыць якасць вашага жыцця.

Якія фактары рызыкі хваробы Хантынгтана?

Асноўным фактарам рызыкі хваробы Хантынгтана з'яўляецца наяўнасць бацькоў з гэтым захворваннем. Паколькі гэта аўтасомна-дамінантнае генетычнае захворванне, кожны дзіця ад хворага бацькі мае 50% шанец атрымаць дэфектны ген.

Узрост можа ўплываць на тое, калі з'явяцца сімптомы, хоць ён не вызначае, ці развіецца ў вас захворванне. У большасці людзей з хваробай Хантынгтана сімптомы пачынаюць праяўляцца ў узросце ад 30 да 50 гадоў, але захворванне можа пачацца раней або пазней у жыцці.

У рэдкіх выпадках ювенільная хвароба Хантынгтана можа пачацца да 20 гадоў. Гэтая ранняя форма звычайна больш сур'ёзная і прагрэсуе хутчэй, чым дарослая форма. Яна часцей сустракаецца, калі дэфектны ген атрымліваецца ў спадчыну ад бацькі.

На адрозненне ад многіх іншых захворванняў, фактары ладу жыцця, такія як дыета, фізічныя практыкаванні або ўздзеянне навакольнага асяроддзя, не павялічваюць і не памяншаюць рызыку развіцця хваробы Хантынгтана. Захворванне вызначаецца выключна генетыкай.

Якія магчымыя ўскладненні хваробы Хантынгтана?

Па меры прагрэсавання хваробы Хантынгтана яна можа прывесці да некалькіх ускладненняў, якія ўплываюць на розныя аспекты вашага здароўя і штодзённага жыцця. Разуменне гэтых магчымасцей можа дапамагчы вам і вашай сям'і падрыхтавацца і атрымаць адпаведную дапамогу.

Рухальныя ўскладненні звычайна становяцца больш выяўленымі з цягам часу:

• Павышаны рызыка падзенняў з-за праблем з раўнавагай і каардынацыяй
• Труднасці з глытаннем, што можа прывесці да ўдушша або аспірацыйнай пнеўманіі
• Сур'ёзныя праблемы з рухамі, якія ўскладняюць хаду або самаабслугоўванне
• Кантрактуры цягліц або сціснутасць, якія абмяжоўваюць рухомасць

Кагнітыўныя і паводніцкія ўскладненні могуць значна паўплываць на штодзённае функцыянаванне:

• Прагрэсуючая цяжкасць з прыняццем рашэнняў і вырашэннем праблем
• Сур'ёзная дэпрэсія, якая можа ўключаць суіцыдальныя думкі
• Агрэсіўная паводзіны, якая можа напружваць адносіны
• Поўная залежнасць ад іншых у штодзённым доглядзе

Медыцынскія ўскладненні могуць развівацца па меры прагрэсавання захворвання:

• Схуданне і недаяданне з-за цяжкасцей з ежай
• Рэспіраторныя інфекцыі з-за праблем з глытаннем
• Праблемы з сэрцам у некаторых выпадках
• Ускладненні ад падзенняў або траўмаў

Нягледзячы на тое, што гэтыя ўскладненні гучаць страшна, многія з іх могуць быць кантраляваныя з дапамогай належнага медыцынскага догляду і падтрымкі. Работа ў цесным кантакце з вашай медыцынскай камандай можа дапамагчы прадухіліць або мінімізаваць многія з гэтых праблем.

Як дыягнастуецца хвароба Хантынгтана?

Дыягностыка хваробы Хантынгтана звычайна ўключае спалучэнне клінічнай ацэнкі, сямейнай гісторыі і генетычнага тэставання. Ваш лекар пачне з абмеркавання вашых сімптомаў і любой сямейнай гісторыі захворвання.

Нейралагічнае абследаванне дапамагае ацаніць вашы рухі, каардынацыю, раўнавагу і кагнітыўныя функцыі. Ваш лекар можа папрасіць вас выканаць простыя заданні, такія як хада, рух пальцаў або адказ на пытанні, каб ацаніць, як захворванне можа ўплываць на вас.

Даследаванні выяўлення мозгу, такія як КТ або МРТ, могуць паказаць характэрныя змены ў структуры мозгу, якія адбываюцца пры хваробе Хантынгтана. Гэтыя сканы дапамагаюць выключыць іншыя захворванні і могуць паказаць ступень змяненняў у мозгу.

Генетычнае тэставанне забяспечвае найбольш дакладны дыягназ. Просты аналіз крыві можа выявіць дэфектны ген гантынгтына. Калі ў вас ёсць сімптомы і станоўчы генетычны тэст, дыягназ пацвярджаецца. Гэты тэст таксама можа быць праведзены да з'яўлення сімптомаў, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя захворвання.

Псіхалагічныя і псіхіятрычныя ацэнкі дапамагаюць ацаніць кагнітыўныя функцыі і эмацыйныя сімптомы. Гэтыя тэсты могуць выявіць раннія змены ў мысленні, памяці і настроі, якія могуць быць не відавочнымі ў штодзённым жыцці.

Якое лячэнне хваробы Хантынгтана?

Нягледзячы на тое, што ў цяперашні час няма лекаў ад хваробы Хантынгтана, некалькі відаў лячэння могуць дапамагчы кіраваць сімптомамі і палепшыць якасць жыцця. Мэта складаецца ў тым, каб дапамагчы вам захаваць функцыянальнасць і камфорт як мага даўжэй.

Лекавыя прэпараты могуць дапамагчы кантраляваць розныя сімптомы:

• Тэтрабенэзін або дэўтэтрабенэзін для некантралюемых рухаў
• Антыпсіхатычныя прэпараты для сур'ёзнай харэі і паводніцкіх сімптомаў
• Антыдэпрэсанты для дэпрэсіі і трывогі
• Стабілізатары настрою для раздражняльнасці і агрэсіі

Фізіятэрапія дапамагае падтрымліваць рухомасць і раўнавагу, адначасова памяншаючы рызыку падзенняў. Ваш фізіятэрапеўт можа навучыць вас практыкаванням, каб падтрымліваць цягліцы моцнымі і гнуткімі, і рэкамендаваць дапаможныя прыстасаванні пры неабходнасці.

Лагапедыя становіцца важнай, паколькі захворванне ўплывае на вашу здольнасць гаварыць і глытаць. Лагапед можа дапамагчы вам эфектыўней камунікаваць і навучыць бяспечным тэхнікам глытання, каб прадухіліць удушша.

Эргатэрапія засяроджана на тым, каб дапамагчы вам адаптаваць штодзённую дзейнасць і захаваць самастойнасць. Гэта можа ўключаць мадыфікацыю вашага хатняга асяроддзя або вывучэнне новых спосабаў выканання задач па меры змены вашых здольнасцей.

Падтрымка харчавання мае вырашальнае значэнне па меры развіцця цяжкасцей з глытаннем. Дыетолаг можа дапамагчы вам забяспечыць правільнае харчаванне і можа рэкамендаваць змяненні тэкстуры або дабаўкі пры неабходнасці.

Як кіраваць хваробай Хантынгтана дома?

Ствараючы бяспечнае і падтрымліваючае хатняе асяроддзе, можна значна паўплываць на кіраванне хваробай Хантынгтана. Простыя мадыфікацыі могуць дапамагчы вам захаваць самастойнасць і знізіць рызыку траўмаў.

Мадыфікацыі бяспекі ў вашым доме ўключаюць выдаленне свабодных дываноў, усталяванне поручняў на лесвіцах і забеспячэнне добрага асвятлення ў вашым жылым памяшканні. Разгледзьце магчымасць перастаноўкі мэблі, каб стварыць чыстыя праходы і знізіць рызыку падзенняў.

Устанаўленне руціны можа дапамагчы з кагнітыўнымі сімптомамі і знізіць блытаніну. Паспрабуйце падтрымліваць пастаянны час прыёму ежы, прыёму лекаў і штодзённай дзейнасці. Выкарыстанне календароў, нататак-напамінаў і арганізатараў для таблетак можа дапамагчы з праблемамі памяці.

Харчаванне патрабуе ўвагі па меры прагрэсавання захворвання. Засяродзьцеся на багатых пажыўнымі рэчывамі прадуктах і разгледзьце магчымасць прыёму меншых, больш частых прыёмаў ежы, калі глытанне стане цяжкім. Прытрымлівайцеся рэжыму піцця і працуйце з вашай медыцынскай камандай, калі ежа стане складанай.

Заставанне актыўным у межах вашых магчымасцей важна як для фізічнага, так і для псіхічнага здароўя. Мяккія практыкаванні, такія як хада, плаванне або расцяжка, могуць дапамагчы падтрымліваць цягліцавую сілу і гнуткасць, адначасова забяспечваючы эмацыйныя перавагі.

Будаўніцтва і падтрыманне сацыяльных сувязяў дапамагае змагацца з ізаляцыяй і дэпрэсіяй. Заставайцеся на сувязі з сям'ёй і сябрамі, разгледзьце магчымасць далучэння да груп падтрымкі і не саромейцеся прасіць дапамогі, калі вам гэта неабходна.

Як падрыхтавацца да сустрэчы з лекарам?

Падрыхтоўка да вашых візітаў да лекара можа дапамагчы вам атрымаць максімальную карысць ад вашых прыёмаў і вырашыць усе вашы праблемы. Пачніце з запісу любых сімптомаў, якія вы заўважылі, уключаючы тое, калі яны пачаліся і як яны змяніліся.

Вазьміце з сабой поўны спіс вашых цяперашніх лекаў, уключаючы дозы і любыя безрэцэптныя дабаўкі. Таксама адзначце любыя пабочныя эфекты, якія вы можаце адчуваць ад цяперашняга лячэння.

Інфармацыя пра сямейную гісторыю мае вырашальнае значэнне для хваробы Хантынгтана. Збярыце падрабязную інфармацыю пра сваякоў, якія маглі мець гэта захворванне, уключаючы іх сімптомы і узрост пачатку. Гэтая інфармацыя дапамагае вашаму лекару лепш зразумець вашу канкрэтную сітуацыю.

Разгледзьце магчымасць узяць з сабой на прыём члена сям'і або сябра. Яны могуць дапамагчы вам запомніць пытанні, якія трэба задаць, рабіць запісы падчас візіту і прадаставіць дадатковыя назіранні адносна змяненняў, якія яны заўважылі ў вас.

Загадайце спіс пытанняў загадзя. Вы можаце папрасіць пра варыянты лячэння, прагназаваную прагрэсію, рэсурсы для падтрымкі або планаванне на будучыню. Не хвалюйцеся, што задаеце занадта шмат пытанняў — ваш лекар хоча дапамагчы вам зразумець ваша захворванне.

Асноўны вывад пра хваробу Хантынгтана

Хвароба Хантынгтана — гэта складанае генетычнае захворванне, але разуменне яго дае вам магчымасць прымаць абгрунтаваныя рашэнні адносна вашага лячэння і будучыні. Нягледзячы на тое, што захворванне прагрэсуе, многія людзі жывуць паўнавартасным жыццём на працягу многіх гадоў пасля дыягностыкі з належнай падтрымкай і лячэннем.

Ранняя дыягностыка і лячэнне могуць значна палепшыць якасць вашага жыцця і дапамагчы вам захаваць функцыянальнасць на больш працяглы час. Галоўнае — цесна супрацоўнічаць з вашай медыцынскай камандай, каб распрацаваць комплексны план лячэння, які адказвае вашым канкрэтным патрэбам і сімптомам.

Запомніце, што вы не адны ў гэтым падарожжы. Групы падтрымкі, медыцынскія работнікі і арганізацыі, прысвечаныя хваробе Хантынгтана, могуць прадаставіць каштоўныя рэсурсы, інфармацыю і эмацыйную падтрымку як для вас, так і для вашай сям'і.

Планаванне загадзя, хоць і складанае, можа дапамагчы забяспечыць выкананне вашых пажаданняў і знізіць стрэс для вашых блізкіх. Разгледзьце магчымасць абмеркавання вашых пераваг адносна будучага лячэння з вашай сям'ёй і медыцынскай камандай, пакуль вы яшчэ можаце прымаць гэтыя рашэнні ясна.

Часта задаюць пытанні пра хваробу Хантынгтана

Пытанне 1: Ці можна прадухіліць хваробу Хантынгтана?

На жаль, хваробу Хантынгтана нельга прадухіліць, паколькі яна выклікана генетычнай мутацыяй. Аднак генетычнае кансультаванне можа дапамагчы асобам, якія знаходзяцца ў групе рызыкі, зразумець іх шанцы на развіццё захворвання і прыняць абгрунтаваныя рашэнні па планаванні сям'і. Некаторыя людзі выбіраюць генетычнае тэставанне перад нараджэннем дзяцей, каб зразумець рызыкі перадачы захворвання сваім нашчадкам.

Пытанне 2: Як доўга людзі жывуць з хваробай Хантынгтана?

Працягласць жыцця пасля з'яўлення сімптомаў звычайна складае 15-20 гадоў, хоць гэта значна вар'іруецца ад чалавека да чалавека. Некаторыя людзі могуць пражыць даўжэй, у той час як іншыя могуць адчуваць больш хуткую прагрэсію. Ювенільная форма, як правіла, прагрэсуе хутчэй, чым хвароба Хантынгтана ў дарослых. Якасць жыцця і належны медыцынскі догляд адыгрываюць важную ролю ў агульным самаадчуванні на працягу ўсяго працэсу захворвання.

Пытанне 3: Ці рэкамендуецца генетычнае тэставанне для членаў сям'і?

Генетычнае тэставанне — гэта асабістае рашэнне, якое варта прымаць з генетычным кансультаваннем. Тэставанне можна праводзіць да з'яўлення сімптомаў, але важна ўлічваць псіхалагічны ўплыў ведама, што вы развіваеце захворванне. Некаторыя людзі аддаюць перавагу ведаць, каб яны маглі адпаведна спланаваць сваё жыццё, у той час як іншыя вырашаюць не праходзіць тэставанне. Няма правільнага або няправільнага выбару.

Пытанне 4: Ці могуць змены ладу жыцця запаволіць прагрэсаванне хваробы Хантынгтана?

Нягледзячы на тое, што змены ладу жыцця не могуць спыніць або значна запаволіць прагрэсаванне захворвання, падтрыманне добрага агульнага здароўя можа дапамагчы вам адчуваць сябе лепш і функцыянаваць даўжэй. Рэгулярныя фізічныя практыкаванні, правільнае харчаванне, захаванне псіхічнай актыўнасці і кіраванне стрэсам могуць дапамагчы з сімптомамі і агульным самаадчуваннем. Фізіятэрапія і лагапедыя таксама могуць дапамагчы захаваць функцыянальнасць на больш працяглы час.

Пытанне 5: Якая падтрымка даступная для сем'яў, якія маюць справу з хваробай Хантынгтана?

Даступна шмат рэсурсаў, уключаючы Амерыканскае таварыства па хваробе Хантынгтана, мясцовыя групы падтрымкі, генетычных кансультантаў і спецыялізаваныя медыцынскія каманды. Гэтыя арганізацыі прадастаўляюць адукацыю, эмацыйную падтрымку, адвакацыю і практычную дапамогу. У многіх суполках таксама ёсць паслугі па рэспіт-доглядзе і іншыя праграмы падтрымкі для сем'яў, якія пацярпелі ад хваробы Хантынгтана.